Синдром Дауна. Патогенез, клиника и лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна (1866 г., англ. врач) - это генетическое заболевание, характерной особенностью которого является умственная отсталость, сочетающаяся с соматическими аномалиями и дефектами строения тела, хромосомной аномалией.

Данные о частоте Синдрома Дауна весьма разноречивы. Установлено, что с повышением возраста матерей частота родившихся от них детей с Д.Б. резко увеличивается, У женщин моложе 20 лет вероятность в этом составляет 1:700 новорожденных, а старше 45 лет-1:20-1:45. Определенную роль играют и заболевания матери, в частности гипотиреоз и другие эндокринные нарушения.

Патогенез.

Развитие болезни обусловлено хромосомной аномалией, при которой чаще всего у больного вместо нормальных 46 появляются 47 хромосом, поскольку в 21-й паре, вместо нормальных двух, развиваются три хромосомы (трисомия), а также другими хромосомными аберрациями.

Клинические симптомы.

Клиническая картина достаточно стереотипна: рост взрослых едва достигает 150 см, плечи опущены, живот свисает вследствие гипотонии брюшных мышц. Голова круглая, небольших размеров, с плоским затылком.

Характерно позднее окостенение большого родничка. Плоскости лица и затылка параллельные, лоб узкий, морщинистый. Глазные щели узкие, с косым разрезом, идущим снаружи и сверху вниз и вовнутрь (монголоидность). У внутреннего угла глаза от верхнего века к нижнему имеется кожная складка (эпикамиус), часто косоглазие, нос короткий с плоской широкой переносицей, ноздри широкие, открытые, выступают скуловатые дуги, верхняя челюсть не развита, нёбо высокое, рот полуоткрыт, губы толстые, язык грубый, утолщенный с глубокими поперечными бороздами.

Придаточные пазухи недостаточно развиты, из-за чего голос плохо резонируется, зубы редкие, аномальные, рано разрушаются. Одной из характерных особенностей является форма ушных раковин - они мягкие, дряблые, асимметричные, мочки часто приросшие. Больные анемичны, кожа на лице сухая, шелушащаяся. Грудная клетка часто деформированная (куриная, воронкообразная). Конечности обычно короткие, пальцы холодные (акроцианоз), мизинец укорочен. Встречается синдактилия между III и IV пальцами стоп, расстояние между I и II пальцами увеличено.

Нередко встречаются аномалии со стороны внутренних органов - незаращение боталового протока, тетрада Фалло. Половое развитие запаздывает. У мальчиков в половине случаев отмечается крипторхизм, часто аспермия, гипогонадизм. У девочек- гипоплазия яичников и наружных половых органов. Иногда способность к деторождению сохраняется.
Нарушена высшая нервная деятельность (слабоумие, идиотизм).

Диагноз определяется на основании клинической картины и цитологического исследования. При этом устанавливается трисомия по 21-ой хромосоме.

Профилактика заключается в медико-генетической консультации матери и членов семьи, в которой родился ребенок с Синдромом Дауна.

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ДАУНА.

Стимулирующие препараты,
Витамины.
Тиреоидин в малых дозах длительное время.
Показаны препараты передней доли гипофиза-префизон 30-70 ЕД через день, 30-40 инъекций с перерывами на 3-4 месяца.
Рекомендуется глютаминовая кислота.

Дети с синдромом Дауна обучаемы, в зависимости от степени развития болезни. Есть также специализированные учреждения, где с детьми Синдромом Дауна занимаются специалисты, обучая их по специально разработанной программе и методике.

Каждая девушка в период беременности ожидает чуда. Но вот приходит пора ультразвукового скрининга на 12 – 14 неделе и доктор оглашает ей вердикт. Признаки синдрома Дауна при беременности видно по размеру воротникового пространства. Этот показатель часто пугает матерей, которые не слишком то понимают, что это за болезнь и как с ней жить.

Данную патологию еще именуют трисомией № 21. Это генетическое нарушение, при котором вместо нормальных 46 хромосом, у ребенка их целых 47. Отклонение располагается в 21 секторе. Здесь, вместо типичных двух, находятся сразу три хромосомы. Это и приводит к тяжелым психологическим и физическим последствиям.

Данное нарушение впервые описано известным доктором Джоном Лэнгдоном Дауном. Именно он дал патологии имя в далеком 1862 году. Но изначально он трактовал болезнь как одно из психических расстройств. А в 1866 году уже посвятил патологии целый доклад. Но тогда болезнь называлась «монголизмом». Такое наименование связано с плоскими чертами лица, типичными для этой расы. При чем расистские мотивы исчезли из термина лишь в 1970 годах.

В те времена, данная патология фактически была приговором. Младенцы массово умирали, так как медики были не способны оказать им компетентную первую помощь. Выжившие дети с синдромом Дауна подвергались принудительной стерилизации. Люди всеми силами пытались избавиться от дефекта, но ничто не помогало.

Лишь с появлением знаний о кариотипе и открытием ряда хромосом удалось выявить причину развития патологии. Это прекратило преследования монголоидной расы и выделило болезнь в генетический сбой.

Частота появления на свет ребенка с данной патологией составляет 1 случай на 1100 родов. Ранее же статистика была 1 к 700. Показатель существенно уменьшился, ведь многие мамочки принимают судьбоносные решения еще во время перинатальной диагностики, делая аборт.

На сегодняшний день, синдром Дауна – это сложное генетическое отклонение, которое хорошо изучено. Люди с таким диагнозом успешно взрослеют и развиваются. Конечно, им не сравниться со сверстниками с 46 хромосомами, но это не говорит о том, что они изгои.

Последние исследования показали, что трисомия может наблюдаться и в других участках. Выделяют 3 типа генетического заболевания:

Типичная трисомия, с лишней хромосомой под номером 21.
Робертсоновская транслокация лишней генетической информации с 21–ой на другую. Обычно перемещение производится на 15, 14, 21, 22 и Y – хромосому. Это случается в 2 – 3 % случаев.
Мозаичный тип. Патология встречается у 5 % больных. Течение недуга более легкое и детки с таким явлением имеют все шансы на полноценную жизнь.

Синдром Дауна – это генетическое отклонение, которое может затронуть каждого. Такие дети отстают в психическом и физическом развитии, плохо разговаривают. Но при тщательной работе матери с малышом и прохождении специальных развивающих программ, крохи показывали достойные результаты и учились общаться со сверстниками. Эта проблема – не приговор!

Причины синдрома Дауна

Развитие генетического сбоя никак не связано с расой, предпочтениями в еде, экологией и образом жизни. К факторам риска относят такие моменты:

Возраст роженицы. Чем старше женщина – тем выше риск. Так, у девушек в возрасте до 24 встречается 1 случай поражения на 1569 здоровых малышей. В возрасте за 30, цифры резко уменьшаются до 1000. Наиболее плачевна ситуация у поздних рожениц. В возрасте за 45 риск рождения нездорового ребенка составляет 1 к 19.
Наличие аналогичной патологии в семье одного из родителей. Риск возрастает, если наследственность по материнской линии, ведь ее гены оказывают большее влияние на развитие недуга.
Непредвиденные факторы. Бывают неожиданные всплески рождаемости детей с такой патологией. Медики не могут понять по какой причине такое происходит и что оказало такое мощное воздействие на хромосомы.

Как видите, в рождении детей с синдромом Дауна никто не виноват. Это каприз природы, воля случая, а не последствие каких–либо действий родителей.

Признаки синдрома Дауна

Существует масса симптомов данной патологии:

Наличие характерного плоского лица. Признак встречается в 90 % случаев.
Укороченность черепной коробки.
Пониженный тонус мышц.
Наличие широкой складки на шейке. Можно увидеть этот симптом синдрома Дауна на УЗИ, во время перинатального скрининга.
Увеличенная подвижность суставов.
Наличие эпикантуса.
Развитие плоского затылка.
Укороченные ручки и ножки.
Частым спутником является катаракта.
Недоразвитые средние фаланги, из–за чего пальчики короткие.
Постоянно приоткрытый рот. Это связано с пониженным тонусом мышц.
Искривление и деформация мизинцев.
Патологии зубов.
Специфическая форма неба (аркообразная).
Наличие плоской переносицы – еще один признак синдрома Дауна.
Язык деток покрыт бороздками.
Поперек ладоней находится складка кожи.
Шея у таких деток более широкая и укорочена.
В 45 % случаев, малыши рождаются с пороком сердца различной степени тяжести.
Нередко развивается косоглазие.
Нос укорочен.
Грудная клетка часто деформирована и отличается клиновидной либо воронкообразной формой.
Наличие пятен Брушфильда, расположенных по краям радужной оболочки глаз, также является признаком синдрома Дауна.
Наличие эписиндрома.
Врожденный лейкоз.
Развитие стеноза либо атрезии двенадцатиперстного отдела кишечника.

Учтите: не стоит ставить крест на малыше заранее. Диагностика тех или иных патологий возможна исключительно после забора крови на анализ по кариотипу. Предположения, обоснованные частотой развития осложнений, не более чем суждения.

Диагностика синдрома Дауна

Определение наличия этого отклонения от нормы производится еще во время беременности. Медичи считают. Что мать вправе знать, что ее ожидает и принимать решения. Но этическая сторона таких умозаключений уже успела взбудоражить общественность. Ведь в 91 % случаев, женщины решают прервать беременность. Поэтому теперь стоит вопрос об этичности аборта при таком диагнозе у плода.

Выделяют такие методы диагностики отклонения:

Синдром Дауна на УЗИ. Данную патологию определяют по толщине шейной складки. В норме, она не превышает 4,9 мм. Но учтите, что такая диагностика весьма приблизительна и требует подтверждения с помощью других манипуляций.
Амниоцентез. Это инвазивная процедура. ДНК плода находится в амниотической жидкости, которой заполнена беременная матка. Игла вводится в орган и производится забор образца для анализа. Данная методика весьма рискованна, ведь высока вероятность внутриутробного инфицирования малыша, повреждения ребенка и выкидыша.
Биопсия хориона. Специальными инструментами производится прокол матки, с целью получить образец тканей для проведения генетического анализа. Метод неприятный и сопряжен с массой рисков.
Кордоцентез. Это забор пуповинной крови для проведения анализа. Также отличается высокой инвазивностью и способен спровоцировать выкидыш.
Генетический анализ крови матери, с выделением ДНК ребенка. Это инновационная методика. Для ее проведения назначают ДОТ-тест. Ученые доказали, что ДНК плода циркулирует в крови матери и научились их разделять. Точность данного исследования 99,7 %.

Как видите, современная диагностика синдрома Дауна позволяет обойтись без прокола матки. При этом точность результатов такая же, как и при анализе пуповинной крови.

Лечение синдрома Дауна

Способа полностью избавить от данной патологии нет. Но каждая мать может сделать для своего малыша следующее:

Регулярные занятия с ребенком по современным методикам. Особой популярностью пользуется программа «Маленькие ступеньки», которая помогла таким деткам научиться ходить, обслуживать себя и разговаривать.
Арт–терапия. Через рисование дети получают необходимые навыки по мелкой моторике, а так же увеличивают чувство уверенности в себе.
Дельфинотерапия. Медики настоятельно рекомендуют детям с лишней хромосомой посещать подобные занятия. Дельфины помогают им раскрыться и адаптируют к социуму. Эффект от таких процедур колоссальный.
Групповые занятия. На Западе созданы целые развивающие центры для малышей с особыми потребностями. Они обучаются по специфической программе и очень быстро постигают новую информацию.

Особенно важна для малыша обстановка в доме. Дети солнца добрые и ласковые, они чувствуют весь спектр эмоций и переживаний мамочки. Поэтому, если рождение малыша с таким синдромом стало для вас сюрпризом – не отчаивайтесь. Любите его и вы получите результат. Такие детки со временем обучаются, просто делают это немного медленнее своих сверстников.

Осложнения синдрома Дауна

Исследования показали, что люди с этим генетическим отклонением более подвержены таким недугам:

Болезнь Альцгеймера. Это опасное заболевание, сопровождаемое деменциями и рядом психических и поведенческих реакций. У больны хромосомной аномалией оно имеет стремительное течение и раннее начало.
Острый миелоидный лейкоз. Белокровие может быть врожденным и приобретенным. Начало болезни протекает стремительно: синдром повышенной усталости, нарушения сна, еще большее понижение тонуса мышц, резкое прогрессирование. Смертность у пациентов с трисомией № 21 более высока.
Передача хромосомной аномалии от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий.

Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Профилактика синдрома Дауна

Специфических мер по предотвращению развития этой патологии не существует. Но, чтобы свести риск к минимуму вам следует предпринять такие меры:

Планирование беременности. Посетите с партнером генетика и проверьте вашу физическую совместимость. Специалист просчитает насколько высок риск развития отклонений.
Заботьтесь о своем здоровье во время беременности, старайтесь не нервничать.
Принимайте Фолиевую кислоту. Она поможет центральной нервной системе малыша корректно развиваться.
Не забывайте о регулярном посещении гинеколога и скрининге.

Если же патология обнаружена – не отчаивайтесь. Ведь синдром Дауна – не приговор. Проведите генетическое исследование, проверьте наличие врожденных патологий и помните – ваш ребенок может быть любим и счастлив даже с 47 хромосомами.

Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Частота встречаемости (в том числе при антенатальном скрининге) у живых новорождённых составляет около 1:650.

Клинические проявления синдрома Дауна . Синдром Дауна обычно определяют сразу после рождения ребёнка по характерному виду его лица. У большинства отмечают гипотонию, другие диагностически важные клинические симптомы включают уплощённый затылок, единственную ладонную борозду, изогнутый мизинец и широкий промежуток между большим и вторым пальцем на стопе («сандалевидная стопа»). Диагностика может быть затруднительна, если основана только на клинических проявлениях, поэтому предварительный диагноз должен быть подтверждён более опытным педиатром. До взятия крови на анализ следует предупредить родителей, что будет проведён тест на синдром Дауна. На получение результатов с применением метода быстрой флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH) может потребоваться 1-2 дня. Родителей следует информировать о предварительном и окончательном диагнозе. Они захотят понять, как и почему развилось такое заболевание, каков риск повторного рождения такого ребёнка и есть ли возможность антенатальной диагностики при будущих беременностях.

Характерные клинические проявления синдрома Дауна

I. Типичные краниофациальные проявления синдрома Дауна :
Округлое лицо и плоская переносица.
Монголоидный разрез глаз.
Эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза).
Уплощённый затылок и малый родничок.
Открытый маленький рот и высунутый язык.
Маленькие уши.
Пигментные пятна на радужной оболочке.

II. Другие аномалии при синдроме Дауна :
Короткая шея.
Единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец и сандалевидная стопа (широкий промежуток между первым и вторым пальцами).
Гипотония.
Болезнь Гиршпрунга.
Атрезия двенадцатиперстной кишки.
Врождённые пороки сердца (40%).

III. Поздние медицинские осложнения синдрома Дауна :
Задержка моторного развития.
Умеренная или тяжёлая умственная отсталость.
Маленький рост.
Повышенная восприимчивость к инфекциям.
Нарушение слуха, обусловленное катаральным средним отитом.
Нарушение зрения на фоне катаракты, косоглазия, миопии.
Повышенный риск лейкемии и одиночных опухолей.
Болезнь Альцгеймера.
Гипотиреоз и целиакия.
Эпилепсия.
Риск нестабильности атланто-аксиального сочленения.

В период новорожд ённости трудно дать точный долгосрочный прогноз, поскольку существуют индивидуальные колебания степени умственной отсталости и развития осложнений. Более 85% грудных детей с трисомией 21-й пары хромосом доживают до года. Основной причиной смерти в раннем возрасте является тяжёлый врождённый порок сердца (особенно дефект межжелудочковой перегородки - ДМЖП).

Как минимум 50% пациентов живут дольше 50 лет. Родители также захотят узнать, доступна ли какая-нибудь помощь специалистов и групп самопомощи (социальная и профессиональная адаптация). Для них будет полезна печатная информация, поскольку они смогут дать её другим членам семьи.

Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, страха или вины. Важно заметить, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической категории («ребёнок-даун»), а как к индивидуальности («ребёнок с синдромом Дауна»).

Цитогенетические причины синдрома Дауна . Дополнительная хромосома 21 может возникнуть в результате нерасхождения, транслокации или мозаицизма.

Нерасхождение хромосом (94%) при . При нерасхождении:
большинство случаев возникает из-за ошибки при мейозе;
21-я пара хромосом не расходится, поэтому в одной гамете содержится две хромосомы 21, а в другой - ни одной;
оплодотворение гаметы с двумя хромосомами 21 вызывает образование зиготы с трисомией 21-й пары;
при этом отсутствует необходимость анализа родительских хромосом.

Встречаемость трисомии 21-й пары , развившейся в результате нерасхождения, связана с возрастом матери. Тем не менее доля беременных женщин старшего возраста мала и большинство больных детей рождается у более молодых мам. В настоящее время всем беременным женщинам предлагают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образцах крови и изменения при УЗИ (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шеи) для определения повышенного риска синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого признака возможен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода.

Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом , следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет.

Транслокация (5%) при синдроме Дауна . Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (обычно к хромосоме 14, но иногда - 15, 22 или 21), известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. В такой ситуации хромосомный анализ родителей необходим, поскольку в 25% случаев один из них - носитель сбалансированной транслокации.

У носителя транслокации 45 хромосом , одна из которых состоит из двух соединенных хромосом. При синдроме Дауна, вызванном транслокацией:
если мать является носителем транслокации, риск повторного рождения больного ребёнка равен 10-15%, если отец - 2,5%;
если родитель является носителем редкой транслокации 21:21, все потомство будет иметь синдром Дауна;
если ни у одного родителя нет транслокации (75% случаев), риск развития синдрома у потомства менее 1%.

Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна . При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары. Обычно такое случается после образования зиготы, при нерасхождении хромосом во время митоза. При мозаицизме фенотип может быть менее ярким.

Синдром Дауна (трисомия 21-й пары) :
Частота встречаемости в популяции - 1,5% на 1000 живых новорождённых.
Цитогенетическая основа - нерасхождение хромосом (самая частая, зависит от возраста матери), транслокация (родители могут быть носителями сбалансированной транслокации) или мозаицизм (редко).
Диагностика - УЗИ во время беременности или клинически. Для подтверждения диагноза - хромосомный анализ.
Ближайшие осложнения - повышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врождённый порок сердца.

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме ) – заболевание, характеризующееся аномалией хромосомного набора, при которой хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом.

Причины

Заболевание возникает в результате того, что происходит раздвоение одной из 21 хромосом.

Точных причин развития заболевания до сих пор не установлено. Считается, что главный фактор – наследственная предрасположенность.

Симптомы синдрома Дауна

задержка психомоторного, физического развития;
умственная неполноценность;
лицо плоское, похожее на маску;
деформация грудной клетки;
низкорослость;
белые пятна на радужке глаз;
помутнение хрусталика;
конечности, пальцы короче, чем у здорового человека;
нарушения костно-мышечной системы;
рот постоянно приоткрыт;
язык увеличен в размерах;
маленький нос.

Симптоматика у каждого больного индивидуальна.

дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
болезнь Гиршпрунга;
врождённый гипотиреоз .

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу .
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимую для синдрома Дауна диагностику проводит психолог . Для определения заболевания ему достаточно провести общий осмотр пациента, может потребоваться генетическое обследование.

Основная диагностика проводится во время беременности.

амниоцентез (исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (исследование ткани плаценты).

Лечение синдрома Дауна

Для заболевания «синдром Дауна» лечения не существует.

ноотропные препараты;
сосудистые препараты.

Больным детям назначается специальная программа обучения.

Опасность

Если вовремя не провести определение синдрома Дауна, это может привести к трудностям в социальной адаптации ребенка.

низкий уровень иммунитета;
острый лейкоз ;
пороки сердца, крупных сосудов;
заболевания желудочно-кишечного тракта.

Чаще всего продолжительность жизни людей, больных синдромом Дауна, не превышает 50 лет.

Группа риска

чьи матери рожали в позднем возрасте (чем старше мать, тем выше риск);
чьи отцы находятся в пожилом возрасте (риск меньше, чем у пожилой матери).

Профилактика

К сожалению, специальных методов первичной профилактики данного патологического состояния не существует.

Болезнь «синдром Дауна», обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола поражаются с одинаковой частотой .

В основе заболевания в подавляющем большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом, то есть вместо двух имеются три хромосомы, в связи с чем во всех клетках содержится по 47 хромосом [кариотип 47, XX (XY), + 21]. Поскольку частота рождения детей с Д. б. резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, полагают, что дополнительная 21-я хромосома в большинстве случаев возникает в результате нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Примерно в 1/3 случаев Д. б. связана с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Редко (2-3% больных) находят мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие - из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Д. б. может быть различной в зависимости от количества клеток с аномальным хромосомным набором .

В 4-5% случаев, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Д. б. представляет собой наследуемую аномалию и не зависит от возраста матери, поэтому высок риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.

Патологическая анатомия. При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически выявляется нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы уменьшены в размерах. Наблюдается гипоплазия желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. В печени - жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды - меньшего диаметра. Часто отмечаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов .

Рассмотрим этиологию синдрома Дауна

Данное заболевание возникает случайно. Как известно синдром Дауна не предписывается какому-либо поведению или влиянию факторов окружающей среды. Возможность того, что ребенок родится с синдромом Дауна, составляет 1%, независимо от возраста матери. Однако, возможность возникновения синдрома Дауна повышается с возрастом матери . У родителей ребенка с синдромом Дауна, связанным с замещенной трисомией 21 пары хромосом, высокая вероятность того, что при следующих беременностях синдром Дауна может повториться. Замещение хромосомы возникает, когда кусочек одной хромосомы прикрепляется к другой. Если в результате оплодотворенная яйцеклетка имеет набор в 14 хромосом с кусочком хромосомы из 21 пары, то репродуктивные клетки будут иметь набор из 21 хромосом. Если даже у человека не наблюдается видимых проявлений синдрома Дауна то, он все же является «носителем» гена синдрома Дауна .

Однако тем родителям, у которых ребенок болен синдромом Дауна, важно осознавать, что они сами не являются «носителями» синдрома Дауна. В таких ситуациях, нет риска развития синдрома Дауна при последующих беременностях .

Учеными долгое время проводились исследования, касающиеся дефектов, возникающих на участке 21 пары хромосом. В 88% случаях дополнительная копия хромосомы 21 приобретается от матери. В 8% случаев она приобретается от отца. В оставшихся 2% всех случаев синдром Дауна возникает ввиду митотических ошибок - ошибок при делении клетки, которые возникают после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида .

Возраст матери и синдром Дауна

Ученые выявили такую закономерность, что с возрастом матери увеличивается вероятность синдрома Дауна. Поэтому, у более взрослой женщины большая вероятность того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако при сравнении с общими показателями, у более взрослых женщин рождается меньше детей, т.е. женщины не склонны рожать детей в более позднем возрасте. Только 9 % всех беременностей возникает у женщин, которые старше 35 лет, но только около 25 % всех детей, которых рождаются от взрослых матерей, имеют синдром Дауна .

Возникновение синдрома Дауна зависит от возраста матери. Многие врачи рекомендует проходить специальное обследование тем женщинам, которые старше 35 лет и они планируют забеременеть. Вероятность того, что у женщины моложе 30 лет родиться ребенок с синдромом Дауна составляет менее чем 1 из 1,000, но шанс родить ребенка с этим заболевание возрастает у тех женщин, которые старше 35 лет. Как уже было отмечено ранее, с возрастом шанс развития этого заболевания резко увеличивается, так если женщине старше 42 лет, то риск составляет 1 из 60, а в возрасте 49 лет - 1 из 12 .

Лечение.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни .