Výhody a nevýhody mutácie. Všetky klady a zápory korekcie ľudských génov - marina fridman

Čo je mutácia? To, na rozdiel od mylných predstáv, nie je vždy niečo strašné alebo život ohrozujúce. Termín označuje zmenu v genetickom materiáli, ku ktorej dochádza pod vplyvom vonkajších mutagénov alebo vlastného prostredia tela. Takéto zmeny môžu byť prospešné, neovplyvňujú funkcie vnútorných systémov alebo naopak vedú k vážnym patológiám.

Odrody mutácií

Je zvykom rozdeliť mutácie na genómové, chromozomálne a génové mutácie. Povedzme si o nich podrobnejšie. Genomické mutácie sú zmeny v štruktúre dedičného materiálu, ktoré radikálne ovplyvňujú genóm. Medzi ne patrí predovšetkým zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov. Genomické mutácie sú patológie, ktoré sa často vyskytujú v rastlinnom a živočíšnom svete. U ľudí sa našli iba tri odrody.

Chromozomálne mutácie sú trvalé náhle zmeny. Sú spojené so štruktúrou nukleoproteínovej jednotky. Patria sem: delécia – strata časti chromozómu, translokácia – presun skupiny génov z jedného chromozómu na druhý, inverzia – úplná rotácia malého fragmentu. Génové mutácie sú najbežnejším typom zmeny genetického materiálu. Je oveľa bežnejšia ako chromozomálna.

Prospešné a neutrálne mutácie

Medzi neškodné mutácie, ktoré sa vyskytujú u ľudí, patrí heterochrómia (dúhovky rôznych farieb), transpozícia vnútorných orgánov a abnormálne vysoká hustota kostí. Existujú aj užitočné úpravy. Napríklad imunita voči AIDS, malárii, tetrachromatickému videniu, hyposomnii (znížená potreba spánku).

Dôsledky genómových mutácií

Príčinou najzávažnejších genetických patológií sú genómové mutácie. V dôsledku zmeny počtu chromozómov sa telo nemôže normálne vyvíjať. Genomické mutácie takmer vždy vedú k mentálnej retardácii. Patrí medzi ne trizómia 21. chromozómu – prítomnosť troch kópií namiesto normálnych dvoch. Je príčinou Downovho syndrómu. Deti s touto chorobou majú problémy s učením, zaostávajú v duševnom a emocionálnom vývoji. Vyhliadky na ich plnohodnotný život závisia predovšetkým od stupňa mentálnej retardácie a efektívnosti tréningu s pacientom.

Ďalšou hroznou odchýlkou ​​je monozómia chromozómu X (prítomnosť jednej kópie namiesto dvoch). Vedie k ďalšej závažnej patológii - syndrómu Shereshevsky-Turner. Touto chorobou trpia iba dievčatá. Medzi hlavné príznaky patrí nízky vzrast, sexuálna nevyvinutosť. Často existuje mierna forma oligofrénie. Na liečbu sa používajú steroidy a pohlavné hormóny. Ako vidíte, genómová mutácia je príčinou závažných vývojových patológií.

Niektoré chromozomálne patológie

Dedičné choroby spôsobené mutáciou niekoľkých génov naraz alebo akýmkoľvek porušením štruktúry chromozómov sa nazývajú chromozomálne choroby. Najčastejším z nich je Angelmanov syndróm. Toto dedičné ochorenie je spôsobené absenciou niekoľkých génov na 15. chromozóme matky. Ochorenie sa prejavuje už v ranom veku. Prvými znakmi sú zníženie chuti do jedla, absencia alebo chudoba reči, neustály nerozumný úsmev. Deti s touto patológiou majú problémy s učením a komunikáciou. Typ dedičnosti choroby sa stále skúma.

Ochorením podobným Angelmanovmu syndrómu je Prader-Williho syndróm. Aj tu je nedostatok génov na 15. chromozóme, len nie materských, ale otcovských. Hlavné príznaky: obezita, hypersomnia, strabizmus, nízky vzrast, mentálna retardácia. Toto ochorenie je ťažké diagnostikovať bez genetickej analýzy. Rovnako ako u mnohých dedičných chorôb nebola vyvinutá úplná terapia.

Niektoré génové choroby

Genetické ochorenia zahŕňajú metabolické poruchy spôsobené monogénnou mutáciou. Ide o porušenie metabolizmu uhľohydrátov, bielkovín, lipidov, syntézy aminokyselín. Pre mnohých známa choroba, fenylketonúria, je spôsobená mutáciou jedného z mnohých génov na 12. chromozóme. V dôsledku zmeny sa jedna z esenciálnych aminokyselín fenylalanín nepremieňa na tyrozín. Pacienti s týmto genetickým ochorením sa musia vyhýbať akejkoľvek potravine obsahujúcej čo i len malé množstvo fenylalanínu.

Jedno z najzávažnejších ochorení spojivového tkaniva, fibrodysplázia, je tiež spôsobené monogénnou mutáciou na 2. chromozóme. U pacientov časom stuhnú svaly a väzy. Priebeh ochorenia je veľmi ťažký. Kompletná liečba nebola vyvinutá. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Ďalšou nebezpečnou chorobou je Wilsonova choroba - zriedkavá patológia, ktorá sa prejavuje porušením metabolizmu medi. Ochorenie je spôsobené génovou mutáciou na 13. chromozóme. Ochorenie sa prejavuje akumuláciou medi v nervovom tkanive, obličkách, pečeni, očnej rohovke. Na okrajoch dúhovky môžete vidieť takzvané Kaiser-Fleischnerove krúžky - dôležitý príznak v diagnostike. Zvyčajne prvým príznakom prítomnosti Wilsonovho syndrómu je porušenie pečene, jej patologické zvýšenie (hepatomegália), cirhóza.

Ako vidno z týchto príkladov, génová mutácia je často príčinou vážnych a v súčasnosti nevyliečiteľných chorôb.

Prospešné mutácie

Katerinka

Samozrejme, pomocou mutácií môžu vzniknúť nové kmene baktérií, ktoré sú rezistentné (odolné) voči antibiotikám. Pomocou mutácií bolo vyšľachtených mnoho odrôd rastlín a plemien zvierat (aj keď je to užitočné len pre ľudí). Mutácie vytvárajú rezervu dedičnej variability. Keď sa zmenia podmienky prostredia, niektoré mutácie sa ukážu ako prospešné... Napríklad muchy na tichomorských ostrovoch. Počas silných búrok väčšina z nich uhynula – odniesli ich do mora a polámali im krídla, no niektoré muchy s krátkymi krídlami (mutanti) prežili.

Alexander Igošin

Celá evolúcia je teda založená na prospešných mutáciách. Zoberme si napríklad populáciu niektorých zvierat, ktorým zrazu z nejakého dôvodu začala chýbať potrava, tu sa bude hodiť mutácia spojená so zmenšením veľkosti tela. Alebo nejaká skupina zvierat má nepriateľa predátora, potom je užitočná mutácia zvýšenie rýchlosti behu.

Larisa Krushelnitskaya

Napríklad ľudia majú 5-krát väčší mozog ako šimpanzy. Toto je výhodná mutácia. Gén zodpovedný za túto mutáciu bol objavený porovnaním genómu človeka a šimpanza.

A vo všeobecnosti takmer každý znak, ktorý odlišuje jednotlivca od dosť vzdialených predkov, je výsledkom mutácie. Krídla vtákov, kostra rýb, mliečne žľazy cicavcov, pľúca pľúcnika atď.

ďalšie prezentácie na tému "Pre a proti genetických mutácií"

"Typy mutácií" - Užitočné +. Škodlivý -. Strata. Genetický (bod). duplicita. Mutácia. Aneuploidia. Modifikácia. Mitóza, meióza, oplodnenie. Mutant. vymazanie. Miesto mutácie. Kombinačné. Vyskytujú sa v zárodočných bunkách. Polyploidia. genetický materiál. Mutácie môžu byť škodlivé aj prospešné.

"Genetické choroby" - Mnoho potomkov kráľovnej Viktórie trpelo chorobou. Dedičné choroby spôsobené prítomnosťou defektu v genetickom materiáli. Rusko nebolo výnimkou. Ľudské genetické choroby sú dedičné. Analýza DNA odhalila stopy hemofílie. To bolo typické pre mnohé kráľovské a kráľovské rodiny.

"Genetická súvislosť" - Ako získať komplexnú látku oxid meďnatý (II) z jednoduchej látky medi? základy. Súčet všetkých koeficientov je rovnaký. Definujte pojem „genetické spojenie“. H3PO4. Al203. Nazýva sa to genetická línia. Soľ. NaOH. Napíšte reakčné rovnice. HCl. Kovové. Klasifikácia anorganických látok.

"Mutation" - Homologické mutácie. "Bola raz jedna bezchvostá mačka, ktorá chytila ​​myš bez chvosta." Mutácie sa v prírode vyskytujú náhodne a nachádzajú sa u potomkov. Mutácia u japonských valčíkových myší má za následok zvláštne vírenie a hluchotu. Klasifikácia mutácií. Recesívne mutácie: nahá \ľavá\ a bezsrstá \vpravo\.

"Génové mutácie" - Mitochondrie majú svoju vlastnú kruhovú DNA. Mutácia dôležitého proteínu spojivového tkaniva – fibrilínu. Vlastnosti génov. Takto bolo identifikovaných asi 1000 mutácií génu cystickej fibrózy, z ktorých väčšina je zriedkavá. Názvy génových chorôb nie sú systematizované (prístup 3). Každá mutácia dostane 6-miestne číslo. Najčastejšou mutáciou je strata 3 nukleotidov (triplet 508).

Relevantnosť témy Nedávno som pozeral televíziu a videl som program o skupine genetických vedcov, ktorí hovorili o genetických mutáciách. Niektorí tvrdili, že genetické mutácie sú „morom 21. storočia“. Iní na tom nevideli nič zlé. Rozhodol som sa zvážiť všetky pre a proti genetických mutácií.

Genomické mutácie - zmena počtu chromozómov v genóme Polyploidizácia Vznik organizmov alebo buniek, ktorých genóm je reprezentovaný viac ako dvoma sadami chromozómov. Rádioaktívne žiarenie, pôsobenie pesticídov, vysoké alebo nízke teploty vedú k narušeniu divergencie chromozómov k pólom bunky počas mitózy alebo meiózy. Aneuploidia (heteroploidia) Zmena (zvýšenie alebo zníženie) počtu chromozómov, ktorá nie je násobkom haploidnej sady. Pri mitóze nedochádza k divergencii chromatíd jednotlivých chromozómov, pri meióze jednotlivých homológnych chromozómov.

Chromozomálne mutácie - zmena štruktúry chromozómov Delécia Strata úseku chromozómu. Príčiny týchto mutácií sú rôzne: poruchy, ktoré sa vyskytujú počas meiózy, počas delenia buniek, ako aj zlomy chromozómov a chromatíd a ich opätovné spojenie do nových kombinácií, pri ktorých sa neobnoví normálna štruktúra chromozómu. Vyvolávať tieto mutácie môžu soli olova a ortuti, formalín, chloroform, lieky na boj proti poľnohospodárskym škodcom Translokácia Zmena polohy ktorejkoľvek časti chromozómu v chromozómovej sade. Základom je vzájomná výmena úsekov medzi dvoma nehomologickými chromozómami, pohyb úseku v rámci toho istého chromozómu (intrachromozomálna transpozícia) alebo na iný chromozóm (interchromozomálna transpozícia) Duplikácia (zdvojenie) Zdvojenie fragmentu chromozómu, keď jeden z úsekov je prítomný v chromozóme viac ako raz. Inverzia Otočenie jednotlivých úsekov chromozómov o 180°, v dôsledku čoho je obrátené poradie génov v obrátenom úseku. Centrická fúzia Fúzia nehomológnych chromozómov.

Génové (bodové) mutácie Zmena v nukleotidovej sekvencii molekuly DNA v špecifickej oblasti chromozómu. Vystavenie chemickým mutagénom, UV lúčom. 2. V mieste výskytu Somatické mutácie Vyskytujú sa v somatických bunkách Vystavenie chemickým mutagénom, UV - lúčom Generatívne mutácie Vyskytujú sa v bunkách, z ktorých sa vyvíjajú gaméty, alebo v zárodočných bunkách. Vystavenie chemickým mutagénom, UV - lúčom 3. Prispôsobivou hodnotou Škodlivé mutácie Prudko znižujú životaschopnosť (semiletálne). Mutácie vedúce k smrti. Rádioaktívne žiarenie, vystavenie pesticídom, drogám. Prospešné mutácie slúžia ako materiál pre evolučný proces, človek ich využíva na šľachtenie nových odrôd rastlín, plemien zvierat. Vyskytujú sa zriedkavo - jeden zo stoviek tisíc prípadov.

Genetické choroby Charakteristické príklady Vrodené Spôsobené rôznymi škodlivými faktormi, ktoré ovplyvňujú nastávajúcu matku počas tehotenstva Časť vrodených chorôb sa dedí. Z hľadiska úmrtnosti sú na prvom mieste. Fetálny alkoholový syndróm – odchýlky v psychofyzickom vývoji dieťaťa, príčinou je užívanie alkoholu ženou pred a počas tehotenstva. Syndróm je hlavnou príčinou mentálnej retardácie. Downov syndróm je forma genómovej patológie, pri ktorej je karyotyp najčastejšie reprezentovaný 47 chromozómami, keďže chromozómy 21. páru sú reprezentované tromi kópiami. Dedičné choroby spôsobené chromozomálnymi a génovými mutáciami. Môžu sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale častejšie sa vyskytujú u detí. Dedičné ochorenia nie sú ovplyvnené mutagénnymi faktormi. Alzheimerova choroba. Príznaky: zmätenosť, podráždenosť a agresivita, zmeny nálady, zhoršená schopnosť rozprávať a rozumieť povedanému, strata dlhodobej pamäti. Parkinsonova choroba je chronické ochorenie, ktoré sa vyskytuje u starších ľudí. Charakteristické sú motorické poruchy, vegetatívne, duševné poruchy spôsobené progresívnou deštrukciou a smrťou neurónov v substantia nigra stredného mozgu a iných častí centrálneho nervového systému. neuróny stredného mozgu Získané choroby Získané počas života. Môže plynulo prechádzať do dedičnosti. Niektoré získané choroby zostávajú u hostiteľa a niektoré rýchlo prechádzajú. Anosmia je strata čuchu. Častejšia je čiastočná anosmia pri niektorých látkach. vôňa

Záver: Štúdie na rôznych objektoch ukázali, že fenomén mutačnej variability je charakteristický pre všetky organizmy. Mutácie ovplyvňujú rôzne aspekty štruktúry a funkcií tela. V súčasnosti sa rozlišujú tieto typy mutácií: genómové, chromozomálne, génové. Medzi genetické mutácie patria predovšetkým choroby s nimi spojené. Všetky genetické choroby sú rozdelené do 3 skupín: vrodené, dedičné, získané. Mutácia má nejaký dôvod, aj keď vo väčšine prípadov sa nedá určiť. Počet mutácií sa môže prudko zvýšiť ovplyvnením tela takzvanými mutagénnymi faktormi. Väčšina mutácií je pre organizmus škodlivá, môžu však existovať neutrálne a prospešné mutácie. Vedci zistili, že naše telo samo od seba mutuje v boji s mnohými chorobami, navyše vedci vytvárajú lieky, vďaka ktorým nezomierame na tie najjednoduchšie choroby (prechladnutie, chrípka atď.), a to je tiež mutácia.

V rámci testu „Plánovanie detí“ sa uskutočnila štúdia DNA mužov a žien. Zúčastnilo sa ho 2500 mužov (48 %) a žien (52 %) vo veku od 20 do 45 rokov. Výsledky boli sklamaním: každý druhý človek má genetickú predispozíciu na vážne choroby. Vedci sa domnievajú, že prítomnosť takýchto mutácií nemusí nutne viesť k chorobe alebo dokonca byť zdedená. Nebezpečenstvo sa zvyšuje, keď majú rodičia rovnakú mutáciu. Na vyriešenie tohto problému požiadala Pravda.Ru o pomoc Marina Friedman, dokandidát biologických vied,nauchomuzamestnancapriÚstav všeobecnej genetiky RAS.

- Takmer polovica Rusov je nositeľmi genetických mutácií. Aké nebezpečné je to pre ich potomkov?

— Toto je veľmi užitočná štúdia; ale v prvom rade v jeho výsledkoch nie je nič nové ani katastrofálne. Každý človek a ľudstvo ako celok sú nositeľmi niekoľkých smrteľných alebo obzvlášť škodlivých mutácií. V niektorých prípadoch sú určité mutácie bežnejšie. Môže ísť napríklad o neurologické ochorenia, ktoré sa vyvíjajú len v určitých oblastiach. A má to rôzne dôvody.

- Umožňujú moderné metódy opraviť genetické mutácie?

- Gény je možné opraviť, ale, bohužiaľ, tento proces je zatiaľ plný veľkého počtu chýb. Preto sa to spravidla robí v prípadoch nebezpečenstva výskytu dedičných chorôb. Problém sa zvyčajne rieši IVF. Vyberú sa zdravé vajíčka a spermie, ktoré nenesú zodpovedajúcu mutáciu. Takéto technológie už existujú.

V niektorých prípadoch môže dokonca nastať situácia, že tieto mutácie nie sú recesívne. Ak sú povedzme spojené s chromozómom X, potom sa chorí narodia len chlapci. Ak zabezpečíte oplodnenie spermiami s chromozómom Y, narodené deti budú zdravé. Budú to dievčatá.

- Existujú metódy, ktoré budúcim rodičom umožňujú minimalizovať riziká, že sa u dieťaťa vyvinú choroby, ktoré sú prenášané geneticky?

Existujú už rôzne testy. Novorodenci môžu byť teraz napríklad testovaní na fenylketonúriu, dedičnú poruchu metabolizmu aminokyselín spôsobenú nedostatkom pečeňových enzýmov. Je to genetické ochorenie, ale recesívne.

Tu je konkrétny príklad pre vás. Ak je v danej populácii zvýšená čistota určitej choroby, potom by sa mala skontrolovať buď u rodičov na prenášanie alebo na prítomnosť choroby u novorodencov. Pretože v niektorých prípadoch - ako napríklad pri fenylketonúrii - ak sa opatrenia prijmú včas, zvyčajne sa tomu dá zabrániť.

Aké choroby sa najčastejšie prenášajú geneticky?

- Takmer všetky ťažké a stredne ťažké ochorenia sú determinované veľkým súborom genetických a negenetických faktorov: hypertenzia, sklon k infarktu, mozgové príhody, cukrovka 2. typu. V Rusku, rovnako ako v iných krajinách, prax genetického poradenstva už dlho existuje. Tradične môžu byť ľudia, ktorí už majú choré dieťa alebo majú chorú rodinu, odoslaní na genetické poradenstvo.

Napríklad, ak už mali dieťa s Downovým syndrómom, potom môžete určiť, či existuje možnosť tejto choroby u iných detí. Faktom je, že pri väčšine foriem tejto choroby je pravdepodobnosť opätovného narodenia chorého dieťaťa veľmi malá. Napriek tomu stále existujú chromozomálne varianty, v ktorých existuje možnosť znovuzrodenia chorého dieťaťa.

Chromozomálna analýza rodičov nám zároveň umožňuje ukázať, s ktorým variantom máme do činenia - s prvým alebo druhým. Teda, či dokážu porodiť druhé zdravé dieťa – alebo majú opäť vysokú pravdepodobnosť znovuzrodenia pacientky. Možno v tomto prípade má zmysel uchýliť sa k IVF a uistiť sa, že oplodnené vajíčko je normálne.

Rozhovor Lada KOROTUN