A mutáció előnyei és hátrányai. Az emberi gének kijavításának minden előnye és hátránya - Marina Fridman

Mi az a mutáció? Ez a hibás elképzelésekkel ellentétben nem mindig valami szörnyű vagy életveszélyes. A kifejezés a genetikai anyag változására utal, amely külső mutagének vagy a szervezet saját környezetének hatására következik be. Az ilyen változások előnyösek lehetnek, nem befolyásolják a belső rendszerek funkcióit, vagy éppen ellenkezőleg, súlyos patológiákhoz vezethetnek.

A mutációk változatai

A mutációkat szokás genomikus, kromoszómális és génmutációkra osztani. Beszéljünk róluk részletesebben. A genomiális mutációk az örökítőanyag szerkezetében bekövetkező változások, amelyek radikálisan befolyásolják a genomot. Ezek közé tartozik mindenekelőtt a kromoszómák számának növekedése vagy csökkenése. A genomiális mutációk olyan patológiák, amelyek gyakran megtalálhatók a növény- és állatvilágban. Emberben mindössze három fajtát találtak.

A kromoszómális mutációk tartós, hirtelen változások. A nukleoprotein egység szerkezetéhez kapcsolódnak. Ezek közé tartozik: deléció - a kromoszóma egy részének elvesztése, transzlokáció - egy géncsoport mozgása egyik kromoszómából a másikba, inverzió - egy kis fragmentum teljes elforgatása. A génmutációk a genetikai anyag változásának leggyakoribb típusai. Sokkal gyakoribb, mint a kromoszómális.

Jótékony és semleges mutációk

Az emberben előforduló ártalmatlan mutációk közé tartozik a heterochromia (különböző színű írisz), a belső szervek transzpozíciója és a kórosan magas csontsűrűség. Vannak hasznos módosítások is. Például immunitás AIDS, malária, tetrakromatikus látás, hyposomnia (csökkent alvásigény).

A genomi mutációk következményei

A genomi mutációk a legsúlyosabb genetikai patológiák okai. A kromoszómák számának változása miatt a szervezet nem tud normálisan fejlődni. A genomiális mutációk szinte mindig mentális retardációhoz vezetnek. Ezek közé tartozik a 21. kromoszóma triszómiája – a normál kettő helyett három másolat jelenléte. Ez a Down-szindróma oka. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek tanulási nehézségeket tapasztalnak, lemaradnak a mentális és érzelmi fejlődésben. Teljes életük kilátásai elsősorban a mentális retardáció mértékétől és a pácienssel végzett képzés hatékonyságától függenek.

Egy másik szörnyű eltérés az X-kromoszóma monoszómiája (kettő helyett egy másolat jelenléte). Egy másik súlyos patológiához vezet - Shereshevsky-Turner-szindrómához. Csak a lányok szenvednek ebben a betegségben. A fő tünetek közé tartozik az alacsony termet, a szexuális fejletlenség. Az oligofréniának gyakran enyhe formája van. A kezeléshez szteroidokat és nemi hormonokat használnak. Mint látható, a genomi mutáció a súlyos fejlődési patológiák oka.

Néhány kromoszóma patológia

Az olyan örökletes betegségeket, amelyeket egyszerre több gén mutációja vagy a kromoszómaszerkezet bármilyen megsértése okoz, kromoszómabetegségeknek nevezzük. Ezek közül a leggyakoribb az Angelman-szindróma. Ezt az örökletes betegséget számos gén hiánya okozza az anyai 15-ös kromoszómán. A betegség korai életkorban nyilvánul meg. Az első jelek az étvágy csökkenése, a beszéd hiánya vagy szegénysége, állandó ésszerűtlen mosolygás. Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek tanulási és kommunikációs nehézségeket tapasztalnak. A betegség öröklődésének típusát még vizsgálják.

Az Angelman-szindrómához hasonló betegség a Prader-Willi szindróma. Itt is hiányoznak a gének a 15. kromoszómából, csak nem anyai, hanem apai. Főbb tünetek: elhízás, hypersomnia, strabismus, alacsony termet, szellemi retardáció. Ezt a betegséget nehéz diagnosztizálni genetikai elemzés nélkül. Mint sok örökletes betegség esetében, a teljes terápiát nem fejlesztették ki.

Néhány génbetegség

A genetikai betegségek közé tartoznak a monogén mutáció által okozott anyagcserezavarok. Ezek a szénhidrátok, fehérjék, lipidek, aminosavszintézis metabolizmusának megsértése. A sokak számára ismert betegséget, a fenilketonuriát a 12. kromoszómán található számos gén egyikének mutációja okozza. A változás eredményeként az egyik esszenciális aminosav, a fenilalanin nem alakul át tirozinná. Az ebben a genetikai betegségben szenvedő betegeknek kerülniük kell minden olyan ételt, amely még kis mennyiségű fenilalanint is tartalmaz.

Az egyik legsúlyosabb kötőszöveti betegséget, a fibrodysplasiát is a 2. kromoszóma monogén mutációja okozza. A betegek izmai és szalagjai idővel megmerevednek. A betegség lefolyása nagyon súlyos. A teljes kezelést nem fejlesztették ki. Az öröklődés típusa autoszomális domináns. Egy másik veszélyes betegség a Wilson-kór - ritka patológia, amely a rézanyagcsere megsértésével nyilvánul meg. A betegséget a 13. kromoszóma génmutációja okozza. A betegség a réz felhalmozódásában nyilvánul meg az idegszövetben, a vesékben, a májban és a szem szaruhártyájában. Az írisz szélein az úgynevezett Kaiser-Fleischner gyűrűk láthatók - ez a diagnózis fontos tünete. Általában a Wilson-szindróma jelenlétének első jele a máj megsértése, kóros növekedése (hepatomegalia), cirrhosis.

Amint az ezekből a példákból látható, a génmutáció gyakran súlyos és jelenleg gyógyíthatatlan betegségek okozója.

Jótékony mutációk

Katerinka

Természetesen a mutációk segítségével új, antibiotikumokkal szemben rezisztens (rezisztens) baktériumtörzsek keletkezhetnek. A mutációk segítségével számos növény- és állatfajtát nemesítettek (bár ez csak az ember számára hasznos). A mutációk örökletes variabilitás tartalékot hoznak létre. Amikor a környezeti feltételek megváltoznak, bizonyos mutációk hasznosnak bizonyulnak... Például a legyek a csendes-óceáni szigeteken. Erős viharok során a legtöbbjük elpusztult - a tengerbe hurcolták őket, és eltörték a szárnyaikat, de néhány rövid szárnyú legy (mutáns) túlélte.

Alexander Igoshin

Tehát minden evolúció jótékony mutációkon alapul. Például vegyünk néhány állat populációját, hirtelen valamilyen oknál fogva táplálékhiányba kezdtek, itt hasznos lesz a testméret csökkenésével járó mutáció. Vagy valamelyik állatcsoportnak van egy ragadozó ellensége, akkor hasznos mutáció a futási sebesség növekedése.

Larisa Kruselnitskaya

Nos, például az emberek agya 5-ször akkora, mint a csimpánzé. Ez egy előnyös mutáció. A mutációért felelős gént az emberi és a csimpánz genomjának összehasonlításával fedezték fel.

És általában, szinte minden olyan tulajdonság, amely megkülönbözteti az egyént a meglehetősen távoli ősöktől, egy mutáció eredménye. A madarak szárnyai, a halak csontváza, az emlősök emlőmirigyei, a tüdőhal tüdeje stb.

további előadások "A genetikai mutációk előnyei és hátrányai" témában

"Mutációk típusai" - Hasznos +. Káros -. Veszteség. Genetikai (pont). megkettőzés. Mutáció. Aneuploidia. Módosítás. Mitózis, meiózis, megtermékenyítés. Mutáns. törlés. A mutáció helye. Kombinatív. Az ivarsejtekben fordulnak elő. Poliploidia. genetikai anyag. A mutációk károsak és hasznosak is lehetnek.

„Genetikai betegségek” – Viktória királynő sok leszármazottja szenvedett a betegségtől. Örökletes betegségek, amelyeket a genetikai anyag hibája okoz. Oroszország sem volt kivétel. Az emberi genetikai betegségek öröklődnek. A DNS-elemzés hemofília nyomait tárta fel. Ez sok királyi és királyi családra jellemző volt.

"Genetikai kapcsolat" - Hogyan lehet egy egyszerű anyagból rézből összetett anyagot réz-oxidot (II) kapni? Alapok. Az összes együttható összege egyenlő. Határozza meg a „genetikai kapcsolat” fogalmát. H3PO4. Al2O3. Genetikai vonalnak hívják. Só. NaOH. Írj reakcióegyenleteket! HCl. Fém. A szervetlen anyagok osztályozása.

"Mutáció" - Homológ mutációk. "Volt egyszer egy farkatlan macska, amely elkapott egy farkatlan egeret." A mutációk véletlenszerűen fordulnak elő a természetben, és megtalálhatók az utódokban. A japán keringő egerek mutációja furcsa örvénylést és süketséget eredményez. A mutációk osztályozása. Recesszív mutációk: meztelen \balra\ és szőrtelen \jobbra\.

"Génmutációk" - A mitokondriumoknak saját körkörös DNS-ük van. Mutáció egy fontos kötőszöveti fehérjében - a fibrillinben. Gén tulajdonságai. Így a cisztás fibrózis gén mintegy 1000 mutációját azonosították, amelyek többsége ritka. A génbetegségek elnevezései nincsenek rendszerezve (3. megközelítés). Minden mutáció 6 jegyű számot kap. A leggyakoribb mutáció a 3 nukleotid elvesztése (triplet 508).

A téma aktualitása Nemrég néztem a tévét, és láttam egy műsort egy genetikus tudóscsoportról, akik genetikai mutációkról beszéltek. Egyesek azzal érvelnek, hogy a genetikai mutációk a "21. század pestisét" jelentik. Mások semmi rosszat nem láttak benne. Úgy döntöttem, hogy mérlegelem a genetikai mutációk előnyeit és hátrányait.

Genomi mutációk – a kromoszómák számának változása a genomban Poliploidizáció Olyan organizmusok vagy sejtek kialakulása, amelyek genomját kettőnél több kromoszómakészlet képviseli. A radioaktív sugárzás, a peszticidek hatása, a magas vagy alacsony hőmérséklet a kromoszómák és a sejt pólusai közötti eltérésének megsértéséhez vezet a mitózis vagy a meiózis során. Aneuploidia (heteroploidia) A kromoszómák számának olyan változása (növekedése vagy csökkenése), amely nem többszöröse a haploid halmaznak. Az egyes kromoszómák kromatidjai között nincs eltérés a mitózis során, az egyes homológ kromoszómák meiózisban.

Kromoszómamutációk - a kromoszómák szerkezetének megváltozása Deléció A kromoszóma egy részének elvesztése. E mutációk okai különbözőek: a meiózis során, a sejtosztódás során fellépő rendellenességek, valamint a kromoszómák és kromatidák törései és új kombinációkban való egyesülése, amelyben a kromoszóma normál szerkezete nem áll helyre. Az ólom- és higanysók, formalin, kloroform, mezőgazdasági kártevők elleni szerek kiválthatják ezeket a mutációkat Transzlokáció A kromoszóma bármely részének helyzetének megváltozása a kromoszómakészletben. Az alap a metszetek kölcsönös cseréje két nem homológ kromoszóma között, egy szakasz mozgása ugyanazon a kromoszómán belül (intrakromoszómális transzpozíció) vagy egy másik kromoszómába (interkromoszómális transzpozíció) Duplikáció (duplázás) Egy kromoszóma fragmentum megkettőződése, amikor az egyik szakasz többször is megjelenik a kromoszómában. Inverzió A kromoszóma egyes szakaszainak 180°-os elfordulása, melynek eredményeként a fordított szakaszban a gének sorrendje megfordul. Centrikus fúzió A nem homológ kromoszómák fúziója.

Gén(pont)mutációk DNS-molekula nukleotidszekvenciájának változása a kromoszóma egy meghatározott régiójában. Kémiai mutagéneknek, UV-sugárzásnak való kitettség. 2. Előfordulás helyén Szomatikus mutációk Szomatikus sejtekben fordulnak elő Kémiai mutagéneknek, UV-sugárzásnak való kitettség Generatív mutációk Olyan sejtekben fordulnak elő, amelyekből ivarsejtek fejlődnek, vagy csírasejtekben. Kémiai mutagéneknek, UV-sugaraknak való kitettség 3. Adaptív érték alapján Káros mutációk Élesen csökkenti az életképességet (félhalál). Halálhoz vezető mutációk. Radioaktív sugárzás, peszticideknek, gyógyszereknek való kitettség. A jótékony mutációk az evolúciós folyamat anyagául szolgálnak, az ember új növényfajtákat, állatfajtákat nemesít. Ritkán fordul elő - több százezer esetből egy.

Genetikai betegségek Jellemző példák Veleszületett Különböző káros tényezők okozzák, amelyek a várandós anyát érintik a terhesség alatt A veleszületett betegségek egy része öröklődik. Halandóság tekintetében az első helyen állnak. Magzati alkoholszindróma - eltérések a gyermek pszichofizikai fejlődésében, az ok a nő alkoholfogyasztása a terhesség előtt és alatt. A szindróma a mentális retardáció fő oka. A Down-szindróma a genomiális patológia egyik formája, amelyben a kariotípust leggyakrabban 47 kromoszóma képviseli, mivel a 21. pár kromoszómáit három kópia képviseli. Örökletes betegségek Kromoszóma- és génmutációk által okozott. Bármely életkorban előfordulhatnak, de gyakrabban fordulnak elő gyermekeknél. Az örökletes betegségeket nem befolyásolják a mutagén tényezők. Alzheimer kór. Tünetek: zavartság, ingerlékenység és agresszivitás, hangulati ingadozások, beszédkészség és a mondottak megértésének károsodása, a hosszú távú memória elvesztése. A Parkinson-kór egy krónikus betegség, amely idős embereknél fordul elő. A középagy substantia nigrájában és a központi idegrendszer más részein lévő neuronok progresszív pusztulása és elhalása okozta motoros rendellenességek, vegetatív, mentális zavarok jellemzőek. középagyi neuronok Szerzett betegségek Élet során szerzett. Simán átfolyhat az öröklődésbe. Néhány szerzett betegség a gazdaszervezetnél marad, és néhány gyorsan elmúlik. Az anosmia a szaglás elvesztése. A részleges anozmia gyakoribb, egyes anyagokon. szag

Következtetés: Különböző tárgyakon végzett vizsgálatok kimutatták, hogy a mutációs variabilitás jelensége minden élőlényre jellemző. A mutációk a test szerkezetének és funkcióinak különböző aspektusait érintik. Jelenleg a következő típusú mutációkat különböztetjük meg: genomiális, kromoszómális, gén. A genetikai mutációk közé tartoznak mindenekelőtt a velük kapcsolatos betegségek. Minden genetikai betegség 3 csoportra osztható: veleszületett, örökletes, szerzett. A mutációnak valamilyen oka van, bár a legtöbb esetben nem lehet meghatározni. A mutációk száma meredeken növelhető a szervezet úgynevezett mutagén faktorokkal történő befolyásolásával. A legtöbb mutáció káros a szervezetre, de lehetnek semleges és előnyös mutációk. A tudósok azt találták, hogy szervezetünk magától mutálódik számos betegséggel küzdve, ráadásul a tudósok olyan gyógyszereket hoznak létre, amelyeknek köszönhetően nem halunk bele a legegyszerűbb betegségekbe (megfázás, influenza stb.), és ez is egy mutáció.

A "Gyermektervezés" teszt részeként a férfiak és nők DNS-ének vizsgálatát végezték el. 2500 férfi (48%) és 20 és 45 év közötti nő (52%) vett részt rajta. Az eredmények kiábrándítóak voltak: minden második embernek genetikai hajlama van súlyos betegségekre. A tudósok úgy vélik, hogy az ilyen mutációk jelenléte nem feltétlenül vezet betegséghez, sőt nem is öröklődik. A veszély növekszik, ha a szülőknek ugyanaz a mutációja. A probléma megoldásához a Pravda.Ru segítséget kért Marina Friedman, hogya biológiai tudományok kandidátusa,nauchomumunkavállalónál nélÁltalános Genetikai Intézet RAS.

- Az oroszok csaknem fele genetikai mutációk hordozója. Mennyire veszélyes ez az utódaikra nézve?

— Ez egy nagyon hasznos tanulmány; de először is semmi új vagy katasztrofális nincs az eredményekben. Minden ember és az emberiség egésze több halálos vagy különösen káros mutáció hordozója. Egyes esetekben bizonyos mutációk gyakoribbak. Például neurológiai betegségek lehetnek, amelyek csak bizonyos területeken alakulnak ki. És ennek különböző okai vannak.

- A modern módszerek lehetővé teszik a genetikai mutációk korrigálását?

- A gének javíthatók, de sajnos ez a folyamat eddig rengeteg hibával jár. Ezért ezt általában örökletes betegségek előfordulásának veszélye esetén teszik. A problémát általában IVF-el oldják meg. A megfelelő mutációt nem hordozó egészséges petéket és spermiumokat kiválasztják. Ilyen technológiák már léteznek.

Egyes esetekben még olyan helyzet is előfordulhat, amikor ezek a mutációk nem recesszívek. Ha mondjuk az X kromoszómához kapcsolódnak, akkor csak a fiúk születnek betegen. Ha Y-kromoszómával rendelkező spermával biztosítod a megtermékenyítést, a született egészséges lesz. Lányok lesznek.

- Vannak-e olyan módszerek, amelyek lehetővé teszik a jövőbeli szülők számára, hogy minimálisra csökkentsék annak kockázatát, hogy egy gyermekben genetikailag átvitt betegségek alakuljanak ki?

Vannak már különféle tesztek. Az újszülötteknél például most már tesztelhető a fenilketonuria, az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenessége, amelyet a májenzimek hiánya okoz. Ez egy genetikai betegség, de recesszív.

Íme egy konkrét példa az Ön számára. Ha egy adott populációban megnövekszik egy bizonyos betegség tisztasága, akkor vagy a szülőknél kell ellenőrizni a hordozhatóságot, vagy az újszülötteknél a betegség jelenlétét. Mert bizonyos esetekben - mint például a fenilketonuria esetén -, ha időben intézkednek, általában megelőzhető.

Mely betegségek terjednek leggyakrabban genetikai úton?

- Szinte minden súlyos és közepesen súlyos betegséget genetikai és nem genetikai tényezők nagy halmaza határoz meg: magas vérnyomás, szívinfarktusra való hajlam, szélütés, 2-es típusú cukorbetegség. Oroszországban, akárcsak más országokban, a genetikai tanácsadás gyakorlata régóta létezik. Hagyományosan azokat az embereket lehet genetikai tanácsadásra irányítani, akiknek már volt beteg gyermekük, vagy beteg családjuk van.

Például, ha már született Down-szindrómás gyermekük, akkor meghatározhatja, hogy más gyermekeknél fennáll-e a betegség lehetősége. Az a tény, hogy ennek a betegségnek a legtöbb formájában a beteg gyermek újjászületésének valószínűsége nagyon kicsi. Ennek ellenére még mindig vannak olyan kromoszómaváltozatok, amelyekben fennáll a lehetőség a beteg gyermek újjászületésére.

A szülők kromoszómaelemzése egyúttal lehetővé teszi, hogy megmutassuk, melyik változattal van dolgunk - az elsővel vagy a másodikkal. Vagyis, hogy szülhetnek-e második egészséges gyermeket – vagy ismét nagy a valószínűsége annak, hogy újraszületik a beteg. Talán ebben az esetben van értelme IVF-hez folyamodni, és megbizonyosodni arról, hogy a megtermékenyített tojás normális.

Interjút készített a Lada KOROTUN