Štruktúra metafázového chromozómu. Lokalizácia a funkcie centromér chromozómov Rozdelenie centroméry

V závislosti od funkčného a fyziologického stavu sa bunka môže deliť rôznymi spôsobmi. Metódy delenia somatické bunky mitóza, amitóza alebo endomitóza. pohlavné bunky podiel meiózou.

Mitóza - nepriame delenie buniek, sprevádzané špirálovitosťou chromozómov. V mitóze existuje niekoľko fáz:

I Prophase (z gréckeho "pro" - predtým, "fázy" - vzhľad). Dochádza k špirálovitosti a skracovaniu chromozómov. Jadierko a jadrová membrána zanikajú, centrioly sa rozchádzajú smerom k pólom bunky a vzniká deliace vreteno. Chromozómy sa skladajú z dvoch chromatidov spojených centromérou. Profáza je najdlhšia fáza mitózy. Súprava genetický materiál– 2n 4s.

II Metafáza (z gréckeho "meta" - stred). Chromozómy pozostávajúce z dvoch chromatidov sú usporiadané v rovníkovej rovine bunky. Vretenové vlákna sú pripojené k centromérom. V deliacom vretene sa rozlišujú dva typy vlákien: 1) chromozomálne, spojené s primárnymi zúženiami chromozómov, 2) centrozomálne, spájajúce deliace póly. Súbor genetického materiálu je v tejto chvíli 2n 4s.

III Anaphase (z gréckeho "ana" - hore). Najkratšia fáza delenia. Centroméry chromozómov sa oddelia, chromatidy (dcérske chromozómy) sa osamostatnia. Vretienkové vlákna pripojené k centromérom ťahajú dcérske chromozómy k pólom bunky. Súbor genetického materiálu - 2n 2s.

IV Telofáza. Chromozómy pozostávajúce z jednej chromatidy sú umiestnené na póloch bunky. Chromozómy sa despiralizujú (uvoľňujú). Na každom póle sa okolo chromozómov vytvorí jadrová membrána a jadierka. Vlákna štiepneho vretena sa rozpadajú. Cytoplazma bunky je rozdelená (cytokinéza = cytotómia). Vzniknú dve dcérske bunky. Súbor genetického materiálu dcérskych buniek je 2n 2s.

Rozdelenie cytoplazmy zúžením v rôznych bunkách prebieha rôznymi spôsobmi. V živočíšnych bunkách dochádza k invaginácii cytoplazmatickej membrány počas bunkového delenia od okrajov do stredu. V rastlinných bunkách sa v strede vytvorí priečka, ktorá sa potom zväčšuje smerom k stenám bunky.

biologický význam mitóza. V dôsledku mitózy dochádza k presnej distribúcii genetického materiálu medzi dve dcérske bunky. Dcérske bunky dostávajú rovnakú sadu chromozómov, akú mala materská bunka – diploidné. Mitóza udržiava stálosť počtu chromozómov v niekoľkých generáciách a slúži bunkový mechanizmus rast, vývoj organizmu, regenerácia a nepohlavné rozmnožovanie. Mitóza je základom nepohlavného rozmnožovania v organizmoch. Počet dcérskych buniek vytvorených počas mitózy je 2.

Amitóza(z gréckeho "a" - negácia, "mitos" - vlákno) - priame bunkové delenie, pri ktorom je jadro v medzifázovom stave. Chromozómy nie sú detekované. Delenie začína zmenami v jadierkach. Veľké jadierka sú rozdelené zúžením. Nasleduje delenie jadra. Jadro môže byť rozdelené iba jedným zúžením alebo fragmentované. Výsledné dcérske jadrá môžu mať nerovnakú veľkosť.

To. Výsledkom amitózy sú dve bunky s jadrami rôzne veľkosti a množstvá. Často sa po amitóze nevytvoria dve bunky, t.j. po štiepení jadra nedochádza k separácii cytoplazmy (cytokinéze). 2 a vznikajú viacjadrové bunky. Amitóza sa vyskytuje v zastaraných, degenerujúcich somatických bunkách.

Endomitóza- proces, pri ktorom zdvojenie chromozómov v bunke nie je sprevádzané delením jadra. V dôsledku toho sa počet chromozómov v bunke znásobí, niekedy až desaťkrát v porovnaní s pôvodným počtom. Endomitóza sa vyskytuje v intenzívne fungujúcich bunkách.

Niekedy dochádza k reprodukcii chromozómov bez zvýšenia ich počtu v bunke. Každý chromozóm sa mnohokrát zdvojnásobí, ale dcérske chromozómy zostávajú navzájom spojené (fenomén polyténie). V dôsledku toho sa vytvárajú obrovské chromozómy.

meióza – špeciálna forma bunkové delenie, pri ktorom z diploidných materských zárodočných buniek vznikajú haploidné dcérske bunky. Fúzia samčích a samičích haploidných zárodočných buniek počas oplodnenia vedie k vzniku zygoty s diploidnou sadou chromozómov. Výsledkom je, že dcérsky organizmus vyvíjajúci sa zo zygoty má rovnaký diploidný karyotyp ako mal materský organizmus.

Meióza zahŕňa dve po sebe idúce divízie.

I meiotické delenie sa nazýva redukcia. Zahŕňa 4 etapy.

Profáza I. Najdlhšia etapa. Podmienečne je rozdelená do 5 etáp.

1) Leptotén. Jadro je zväčšené. Začína sa špirála chromozómov, z ktorých každý pozostáva z dvoch chromatidov.

2) zygotén. Dochádza ku konjugácii homológnych chromozómov. Homológne chromozómy sú tie, ktoré majú rovnaký tvar a veľkosť. Chromozómy sú priťahované a navzájom spojené po celej dĺžke.

3) Pachytén. Konvergencia chromozómov končí. Zdvojené chromozómy sa nazývajú bivalentné. Skladajú sa zo 4 chromatidov. Počet bivalentov = haploidná sada chromozómov bunky. Špiralizácia chromozómov pokračuje. Úzky kontakt medzi chromatidami umožňuje výmenu identických oblastí v homológnych chromozómoch. Tento jav sa nazýva cross over (kríženie chromozómov).

4) Diploten. Vznikajú chromozómové odpudzovacie sily. Chromozómy, ktoré tvoria bivalenty, sa začnú od seba vzďaľovať. Zároveň zostávajú vo viacerých bodoch prepojené – chiazmy. Na týchto miestach môže dôjsť k prekročeniu. Dochádza k ďalšej spiralizácii a skracovaniu chromozómov.

5) Diakinéza. Odpudzovanie chromozómov pokračuje, no na svojich koncoch zostávajú bivalentné. Jadierko a jadrová membrána sa rozpúšťajú, filamenty štiepneho vretienka sa rozchádzajú smerom k pólom. Súbor genetického materiálu - 2n 4s.

Metafáza I Chromozómové bivalenty sú umiestnené pozdĺž rovníka bunky a tvoria metafázovú platňu. K nim sú pripojené vlákna vretena. Súbor genetického materiálu - 2n 4s.

Anafáza I Chromozómy sa rozchádzajú k pólom bunky. K pólom sa dostane len jeden z dvojice homológnych chromozómov. Súbor genetického materiálu - 1n 2s.

Telofáza I. Počet chromozómov na každom póle bunky sa stáva haploidným. Chromozómy sa skladajú z dvoch chromatidov. Na každom póle sa okolo skupiny chromozómov vytvorí jadrová membrána, chromozómy sa despiralizujú a jadro sa stáva interfázou. Súbor genetického materiálu - 1n 2s.

Po telofáze I zvieracia klietka začína cytokinéza. rastlinná bunka- tvorba bunkovej steny.

Medzifáza II nachádza iba v živočíšnych bunkách. Nedochádza k duplikácii DNA.

II meiotické delenie sa nazýva ekvatoriálne. Je to ako mitóza. Rozdiel od mitózy je v tom, že z chromozómov, ktoré majú dve chromatidy, sa vytvoria chromozómy pozostávajúce z jednej chromatidy. II meiotické delenie sa od mitózy líši aj tým, že sa v bunke počas delenia vytvoria dve skupiny chromozómov a teda dve deliace vretienka. Súbor genetického materiálu v profáze II - 1n 2s, počnúc metafázou II - 1n 1s.

Biologický význam meiózy. Vedie k zníženiu počtu chromozómov o polovicu, čo určuje stálosť druhov na Zemi. Ak by sa počet chromozómov neznížil, potom by v každej nasledujúcej generácii došlo k dvojnásobnému nárastu chromozómov. Zabezpečuje heterogenitu gamét zložením génov (v profáze môže nastať cross-over, v metafáze môže dôjsť k voľnej rekombinácii chromozómov). náhodné stretnutie zárodočné bunky (= gaméty) - spermie a vajíčka s odlišným súborom génov určujú kombinačnú variabilitu. Gény rodičov sa pri oplodnení kombinujú, takže ich deti môžu mať znaky, ktoré rodičia nemali. Počet vytvorených buniek je 4.

Tvorba kinetochoru, konjugácia homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Práve v oblasti centroméry sú spojené sesterské chromatidy v profáze a metafáze mitózy a homológne chromozómy v profáze a metafáze prvého delenia meiózy. Na centromérach dochádza k tvorbe kinetochórov: proteíny, ktoré sa viažu na centroméru, tvoria v anafáze a telofáze mitózy a meiózy pripájací bod pre mikrotubuly štiepneho vretienka.

Odchýlky od normálneho fungovania centroméry vedú k problémom počas relatívnu polohu chromozómy v deliacom jadre a v dôsledku toho - k narušeniu procesu segregácie chromozómov (ich distribúcia medzi dcérskymi bunkami). Tieto abnormality vedú k aneuploidii, ktorá môže mať ťažké následky(napríklad Downov syndróm u ľudí spojený s aneuploidiou (trizómiou) na 21. chromozóme).

Centromerická sekvencia

Vo väčšine eukaryotov centroméra nemá zodpovedajúcu špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Zvyčajne sa skladá z Vysoké číslo Repetície DNA (napr. satelitná DNA), v ktorých je sekvencia v rámci jednotlivých opakujúcich sa prvkov podobná, ale nie identická. U ľudí sa hlavná opakujúca sa sekvencia nazýva α-satelit, ale v tejto oblasti existuje niekoľko ďalších typov sekvencií. Zistilo sa však, že nie je dostatok opakovaní α-satelitu na vytvorenie kinetochóru a že sú známe funkčné centroméry, ktoré neobsahujú DNA α-satelitu.

Dedičnosť

Epigenetická dedičnosť hrá významnú úlohu pri určovaní polohy centroméry u väčšiny organizmov. Dcérske chromozómy tvoria centroméry na rovnakých miestach ako materský chromozóm, bez ohľadu na povahu sekvencie umiestnenej v oblasti centroméry. Predpokladá sa, že musí existovať nejaký primárny spôsob určenia polohy centroméry, aj keď jej umiestnenie následne určujú epigenetické mechanizmy.

Štruktúra

DNA centroméry je zvyčajne reprezentovaná heterochromatínom, ktorý môže byť nevyhnutný pre jej fungovanie. V tomto chromatíne je normálny histón H3 nahradený histónom špecifickým pre centroméru CENP-A (CENP-A je charakteristický pre pekárske droždie). S.cerevisiae, ale podobné špecializované nukleozómy sa zdajú byť prítomné vo všetkých eukaryotických bunkách). Predpokladá sa, že prítomnosť CENP-A je potrebná na zostavenie kinetochóru na centromére a môže hrať úlohu v epigenetickej dedičnosti umiestnenia centroméry.

V niektorých prípadoch, napríklad u háďatka Caenorhabditis elegans, v Lepidoptera, a tiež v niektorých rastlinách, chromozómy holocentrický. To znamená, že chromozóm nemá charakteristiku primárne zúženie- špecifické miesto, ku ktorému sú prevažne pripojené mikrotubuly štiepneho vretienka. Výsledkom je, že kinetochor má difúzny charakter a mikrotubuly sa môžu pripojiť po celej dĺžke chromozómu.

centromérové ​​aberácie

V niektorých prípadoch osoba zaznamenala vznik ďalších neocentroméra. Toto sa zvyčajne kombinuje s inaktiváciou starej centroméry, od r dicentrický chromozómy (chromozómy s dvoma aktívnymi centromérami) sú zvyčajne zničené počas mitózy.

V niektorých neobvyklých prípadoch bola zaznamenaná spontánna tvorba neocentromérov na fragmentoch dezintegrovaných chromozómov. Niektoré z týchto nových pozícií boli pôvodne euchromatínové a vôbec neobsahovali alfa satelitnú DNA.

Centroméra sa podieľa na spájaní sesterských chromatidov, tvorbe kinetochóru, konjugácii homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Práve v oblasti centroméry sú spojené sesterské chromatidy v profáze a metafáze mitózy a homológne chromozómy v profáze a metafáze prvého delenia meiózy. Na centromérach dochádza k tvorbe kinetochórov: proteíny, ktoré sa viažu na centroméru, tvoria v anafáze a telofáze mitózy a meiózy pripájací bod pre mikrotubuly štiepneho vretienka.

Odchýlky od normálneho fungovania centroméry vedú k problémom vo vzájomnom usporiadaní chromozómov v deliacom sa jadre a v dôsledku toho k poruchám procesu segregácie chromozómov (ich distribúcie medzi dcérske bunky). Tieto poruchy vedú k aneuploidii, ktorá môže mať vážne následky (napríklad Downov syndróm u ľudí spojený s aneuploidiou (trizómiou) na 21. chromozóme).

Centromerická sekvencia

Vo väčšine eukaryotov centroméra nemá zodpovedajúcu špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Zvyčajne pozostáva z veľkého počtu opakovaní DNA (napr. satelitnej DNA), v ktorých je sekvencia v rámci jednotlivých prvkov opakovania podobná, ale nie identická. U ľudí sa hlavná opakujúca sa sekvencia nazýva α-satelit, ale v tejto oblasti existuje niekoľko ďalších typov sekvencií. Zistilo sa však, že nie je dostatok opakovaní α-satelitu na vytvorenie kinetochóru a že sú známe funkčné centroméry, ktoré neobsahujú DNA α-satelitu.

Dedičnosť

Epigenetická dedičnosť hrá významnú úlohu pri určovaní polohy centroméry u väčšiny organizmov. Dcérske chromozómy tvoria centroméry na rovnakých miestach ako materský chromozóm, bez ohľadu na povahu sekvencie umiestnenej v oblasti centroméry. Predpokladá sa, že musí existovať nejaký primárny spôsob určenia polohy centroméry, aj keď jej umiestnenie následne určujú epigenetické mechanizmy.

Štruktúra

DNA centroméry je zvyčajne reprezentovaná heterochromatínom, ktorý môže byť nevyhnutný pre jej fungovanie. V tomto chromatíne je normálny histón H3 nahradený histónom špecifickým pre centroméru CENP-A (CENP-A je charakteristický pre pekárske droždie). S.cerevisiae, ale podobné špecializované nukleozómy sa zdajú byť prítomné vo všetkých eukaryotických bunkách). Predpokladá sa, že prítomnosť CENP-A je potrebná na zostavenie kinetochóru na centromére a môže hrať úlohu v epigenetickej dedičnosti umiestnenia centroméry.

V niektorých prípadoch, napríklad u háďatka Caenorhabditis elegans, v Lepidoptera, a tiež v niektorých rastlinách, chromozómy holocentrický. To znamená, že chromozóm nemá charakteristiku primárne zúženie- špecifické miesto, ku ktorému sú prevažne pripojené mikrotubuly štiepneho vretienka. Výsledkom je, že kinetochor má difúzny charakter a mikrotubuly sa môžu pripojiť po celej dĺžke chromozómu.

centromérové ​​aberácie

V niektorých prípadoch osoba zaznamenala vznik ďalších neocentroméra. Toto sa zvyčajne kombinuje s inaktiváciou starej centroméry, od r dicentrický chromozómy (chromozómy s dvoma aktívnymi centromérami) sú zvyčajne zničené počas mitózy.

V niektorých neobvyklých prípadoch bola zaznamenaná spontánna tvorba neocentromérov na fragmentoch dezintegrovaných chromozómov. Niektoré z týchto nových pozícií boli pôvodne euchromatínové a vôbec neobsahovali alfa satelitnú DNA.

Napíšte recenziu na článok "Centromere"

Odkazy

Hlavné Klasifikácia Štruktúra Centromere Perestrojka a priestupkov Chromozomálne určenie pohlavia Metódy

Úryvok charakterizujúci Centroméru

Dôstojník sa opäť obrátil na Gerasima. Žiadal, aby mu Gerasim ukázal izby v dome.
"Nie majster - nerozumiem...moja tvoja..." povedal Gerasim a snažil sa objasniť svoje slová tým, že ich prehovoril odzadu.
Francúzsky dôstojník s úsmevom roztiahol ruky pred Gerasimovým nosom, takže mal pocit, že mu tiež nerozumie, a krívajúc prešiel k dverám, kde stál Pierre. Pierre sa chcel posunúť preč, aby sa pred ním skryl, no práve v tom momente uvidel Makara Alekseicha, ako sa otváral z kuchynských dverí s pištoľou v rukách. S prefíkanosťou šialenca sa Makar Alekseevič pozrel na Francúza a zdvihol pištoľ a zamieril.
- Na palubu!!! - skríkol opitý a stlačil spúšť pištole. Francúzsky dôstojník sa s výkrikom otočil a v tom istom momente sa Pierre vrhol na opilca. Zatiaľ čo Pierre schmatol a zdvihol pištoľ, Makar Alekseich konečne stisol prstom spúšť a ozval sa výstrel, ktorý všetkých ohlušil a zalial prachovým dymom. Francúz zbledol a vrútil sa späť k dverám.
Zabudol na svoj úmysel neprezradiť svoje vedomosti francúzsky Pierre vytiahol pištoľ a odhodil ju, pribehol k dôstojníkovi a hovoril s ním po francúzsky.
- Vous n "etes pas blesse? [Si zranený?] - povedal.
"Je crois que non," odpovedal dôstojník a cítil sa sám sebou, "mais je l "ai manque belle cette fois ci," dodal a ukázal na ošúchanú omietku v stene. "Quel est cet homme? [Zdá sa, že nie. .. ale keď už to bolo blízko. Kto je ten muž?] - prísne sa pozrel na Pierra, povedal dôstojník.
- Ach, je suis vraiment au desespoir de ce qui vient d "príchod, [Ach, naozaj som zúfalý z toho, čo sa stalo,] - povedal Pierre rýchlo, úplne zabudol na svoju úlohu. - C" est un fou, un malheureux qui ne savait pas ce qu "il faisait." [Toto je nešťastný blázon, ktorý nevedel, čo robí.]
Dôstojník pristúpil k Makarovi Alekseevičovi a chytil ho za golier.
Makar Alekseich s pootvorenými perami, ako keby zaspával, sa hojdal, opieral sa o stenu.
"Brigand, tu me la payeras," povedal Francúz a stiahol ruku.
– Nous autres nous sommes clements apres la victoire: mais nous ne pardonnons pas aux traitres, [Zbojník, za toto mi zaplatíš. Náš brat je po víťazstve milosrdný, ale zradcom neodpúšťame,] dodal s pochmúrnou vážnosťou v tvári a s krásnym energickým gestom.
Pierre pokračoval v presviedčaní dôstojníka vo francúzštine, aby nevymáhal od tohto opitého, šialeného muža. Francúz mlčky počúval, bez toho, aby zmenil svoj pochmúrny pohľad, a zrazu sa s úsmevom obrátil k Pierrovi. Niekoľko sekúnd naňho mlčky hľadel. Jeho pekná tvár nadobudla tragicky nežný výraz a natiahol ruku.
- Vous m "avez sauve la vie! Vous etes Francais, [Zachránil si mi život. Si Francúz," povedal. Pre Francúza bol tento záver nepopierateľný. Len Francúz mohol urobiť veľký čin a zachrániť si svoje život, m r Ramball „I capitaine du 13 me leger [Monsieur Rambal, kapitán 13. ľahkého pluku] bol bezpochyby najväčší čin.
Ale bez ohľadu na to, aký nepochybný bol tento záver a na ňom založené presvedčenie dôstojníka, Pierre považoval za potrebné ho sklamať.
"Je suis Russe, [som Rus]," povedal Pierre rýchlo.
- Ti ti ti, a d "autres, [povedz to ostatným] - povedal Francúz, mávol si prstom pred nosom a usmieval sa. - Tout a l "heure vous allez me conter tout ca," povedal. – Charme de rencontrer un compatriote. Eh bien! qu "allons nous faire de cet homme? [Teraz mi to všetko povieš. Je veľmi milé stretnúť krajana. Nuž! čo by sme mali robiť s týmto mužom?] - dodal a oslovil Pierra, už ako svojho brata. Len keby Pierre nebol Francúz, ktorý raz získal tento najvyšší titul na svete, nemohol by sa ho vzdať, povedal výraz v tvári a tón francúzskeho dôstojníka.Na poslednú otázku Pierre ešte raz vysvetlil, kto je Makar Alekseich , vysvetlil, že tento opitý nepríčetný muž tesne pred ich príchodom odtiahol nabitú pištoľ, ktorú mu nestihli zobrať, a žiadal, aby jeho skutok zostal bez trestu.
Francúz vystrčil hruď a rukou urobil kráľovské gesto.
- Súhlasím. Qu "on emmene cet homme, [Zachránil si mi život. Si Francúz. Chceš, aby som mu odpustil? Odpúšťam mu. Vezmi tohto muža preč," povedal francúzsky dôstojník rýchlo a energicky a chytil za ruku, čo chcel. dal za záchranu života do Pierreovej francúzštiny a išiel s ním do domu.

Encyklopedický YouTube

1 / 3

Chromozómy, chromatidy, chromatín atď.

ZNO Biológia Chromozómy jadrového génu

Gény, DNA a chromozómy

titulky

Skôr než sa ponorím do mechaniky bunkového delenia, myslím, že by bolo užitočné porozprávať sa o slovnej zásobe spojenej s DNA. Existuje veľa slov a niektoré z nich znejú podobne. Môžu byť mätúce. Najprv by som chcel hovoriť o tom, ako DNA vytvára viac DNA, vytvára svoje kópie alebo ako vytvára proteíny vo všeobecnosti. Už sme o tom hovorili vo videu o DNA. Dovoľte mi nakresliť malý kúsok DNA. Mám A, G, T, nech mám dve T a potom dve C. Taká malá plocha. Pokračuje to takto. Samozrejme, toto je dvojitá špirála. Každé písmeno zodpovedá svojmu vlastnému. Natriem ich touto farbou. Takže, A zodpovedá T, G zodpovedá C, (presnejšie, G tvorí vodíkové väzby s C), T - s A, T - s A, C - s G, C - s G. Celá táto špirála sa natiahne, poďme povedzme v tomto smere. Existuje teda niekoľko rôznych procesov, ktoré musí táto DNA vykonať. Jeden z nich súvisí s vašimi telesnými bunkami – musíte produkovať viac kožných buniek. Vaša DNA sa musí skopírovať. Tento proces sa nazýva replikácia. Replikujete DNA. Ukážem vám replikáciu. Ako sa môže táto DNA skopírovať? Toto je jeden z najpozoruhodnejších znakov štruktúry DNA. Replikácia. Robím všeobecné zjednodušenie, ale myšlienka je taká, že dve vlákna DNA sa oddeľujú a nedeje sa to samo od seba. To je uľahčené množstvom bielkovín a enzýmov, ale podrobne budem hovoriť o mikrobiológii v inom videu. Takže tieto reťazce sú od seba oddelené. Presuniem reťaz sem. Oddeľujú sa od seba. Vezmem ďalšiu reťaz. Tento je príliš veľký. Tento okruh bude vyzerať asi takto. Oddeľujú sa od seba. Čo sa môže stať potom? Tu a tu odstránim ďalšie kúsky. Takže tu je naša dvojitá špirála. Všetci boli prepojení. Toto sú páry báz. Teraz sú od seba oddelení. Čo môže každý z nich robiť po rozchode? Teraz sa môžu stať maticou jeden pre druhého. Pozri... Ak je tento reťazec sám o sebe, zrazu môže prísť tymínová báza a spojiť sa tu a tieto nukleotidy sa začnú zoraďovať. Tymín a cytozín a potom adenín, adenín, guanín, guanín. A tak to ide. A potom, v tejto ďalšej časti, na zelenej retiazke, ktorá bola predtým pripevnená k tejto modrej, sa stane to isté. Bude tam adenín, guanín, tymín, tymín, cytozín, cytozín. Čo sa práve stalo? Oddelením a zavedením komplementárnych báz sme vytvorili kópiu tejto molekuly. Mikrobiológiu tomu budeme robiť v budúcnosti, je to len pre Všeobecná myšlienka o tom, ako sa DNA kopíruje. Najmä keď sa pozrieme na mitózu a meiózu, môžem povedať: "Toto je štádium, v ktorom dochádza k replikácii." Teraz ďalší proces, o ktorom budete ešte veľa počuť. Hovoril som o ňom vo videu DNA. Toto je prepis. Vo videu DNA som nevenoval veľkú pozornosť tomu, ako sa DNA zdvojnásobuje, ale jedna z úžasných vecí na dvojvláknovom dizajne je, že sa dá ľahko duplikovať. Len oddelíte 2 pásiky, 2 špirály a potom sa stanú matricou pre ďalšiu reťaz a potom sa objaví kópia. Teraz prepis. Toto sa musí stať s DNA, aby sa vytvorili proteíny, ale transkripcia je medzistupňom. Toto je fáza, v ktorej prechádzate od DNA k mRNA. Potom táto mRNA opustí bunkové jadro a ide do ribozómov. Budem o tom hovoriť za pár sekúnd. Takže môžeme urobiť to isté. Tieto reťazce sú opäť oddelené počas transkripcie. Jeden sa oddeľuje tu a druhý sa oddeľuje... a druhý sa oddeľuje tu. úžasné. Možno má zmysel použiť iba jednu polovicu reťaze - jednu odstránim. To je tá cesta. Ideme prepísať zelenú časť. Tu je. Toto všetko vymažem. Nesprávna farba. Takže toto všetko mažem. Čo sa stane, ak namiesto nukleotidov deoxyribonukleovej kyseliny, ktoré sa párujú s týmto reťazcom DNA, máte ribonukleovú kyselinu alebo RNA, ktorá sa páruje. RNA zobrazím purpurovou farbou. RNA sa spáruje s DNA. Tymín, ktorý sa nachádza v DNA, sa bude párovať s adenínom. Guanín, teraz keď hovoríme o RNA, namiesto tymínu budeme mať uracil, uracil, cytozín, cytozín. A bude pokračovať. Toto je mRNA. Messenger RNA. Teraz sa oddeľuje. Táto mRNA sa oddelí a opustí jadro. Opustí jadro a potom sa uskutoční preklad. Vysielanie. Napíšme si tento termín. Vysielanie. Pochádza z mRNA... Vo videu DNA som mal malú tRNA. Transferová RNA bola ako kamión prepravujúci aminokyseliny do mRNA. To všetko sa deje v časti bunky nazývanej ribozóm. K translácii dochádza z mRNA na proteín. Videli sme, že sa to stalo. Takže od mRNA k proteínu. Máte túto retiazku - urobím kópiu. Skopírujem celú reťaz naraz. Tento reťazec sa oddelí, opustí jadro a potom máte tieto malé kamióny tRNA, ktoré v skutočnosti jazdia takpovediac hore. Povedzme teda, že mám tRNA. Pozrime sa na adenín, adenín, guanín a guanín. Toto je RNA. Toto je kodón. Kodón má 3 páry báz a k nemu pripojenú aminokyselinu. Máte nejaké ďalšie časti tRNA. Povedzme uracil, cytozín, adenín. A k nemu pripojená ďalšia aminokyselina. Potom sa aminokyseliny spoja a vytvoria dlhý reťazec aminokyselín, ktorým je proteín. Proteíny tvoria tieto zvláštne zložité tvary. Aby ste sa uistili, že rozumiete. Začnime s DNA. Ak vytvoríme kópie DNA, ide o replikáciu. Replikujete DNA. Takže ak vytvoríme kópie DNA, ide o replikáciu. Ak začnete s DNA a vytvoríte mRNA zo šablóny DNA, ide o transkripciu. Poďme si zapísať. "Prepis". To znamená, že prepisujete informácie z jedného formulára do druhého – prepis. Teraz, keď mRNA opustí jadro bunky... nakreslím bunku, aby som na ňu upozornil. Štruktúrou buniek sa budeme zaoberať v budúcnosti. Ak je to celá bunka, jadro je stred. Tu je všetka DNA, tu prebieha všetka replikácia a transkripcia. Potom mRNA opustí jadro a následne v ribozómoch, ktorým sa budeme podrobnejšie venovať v budúcnosti, dochádza k translácii a vzniká proteín. Takže z mRNA na proteín je translácia. Prekladáte z genetického kódu na takzvaný proteínový kód. Tak toto je vysielanie. Toto sú presne tie slová, ktoré sa bežne používajú na opis týchto procesov. Pomenovaním rôznych procesov sa uistite, že ich používate správne. Teraz ďalšia časť terminológie DNA. Keď som ju prvýkrát stretol, myslel som si, že je veľmi mätúca. Slovo je „chromozóm“. Slová sem zapíšem – môžete oceniť, aké sú mätúce: chromozóm, chromatín a chromatída. Chromatid. Takže chromozóm, o tom sme už hovorili. Môžete mať reťazec DNA. Toto je dvojitá špirála. Táto retiazka, ak ju zväčším, sú vlastne dve rôzne retiazky. Majú spojené páry báz. Len som nakreslil základné páry spojené dohromady. Chcem mať jasno: nakreslil som tu túto malú zelenú čiaru. Toto je dvojitá špirála. Ovíja sa okolo proteínov nazývaných históny. Históny. Nech sa otočí takto a niečo takéto a potom niečo takéto. Tu máte látky nazývané históny, čo sú bielkoviny. Nakreslíme ich takto. Páči sa ti to. Je to štruktúra, teda DNA v kombinácii s proteínmi, ktoré ju štruktúrujú, čo spôsobuje, že sa namotáva stále ďalej. V konečnom dôsledku sa v závislosti od životného štádia bunky vytvoria rôzne štruktúry. A keď už hovoríte o nukleová kyselina , čo je DNA, a spojiť ju s proteínmi, potom hovoríte o chromatíne. Takže chromatín je DNA plus štrukturálne proteíny, ktoré dávajú DNA jej tvar. štruktúrne proteíny. Myšlienka chromatínu bola prvýkrát použitá kvôli tomu, čo ľudia videli, keď sa pozreli na bunku... Pamätáte si? Zakaždým som nakreslil bunkové jadro určitým spôsobom. Tak povediac. Toto je jadro bunky. Nakreslil som veľmi odlišné štruktúry. Toto je jedno, toto je ďalšie. Možno je nižšia a má homológny chromozóm. Nakreslil som chromozómy, však? A každý z týchto chromozómov, ako som ukázal v poslednom videu, sú v podstate dlhé štruktúry DNA, dlhé reťazce DNA, ktoré sú tesne omotané okolo seba. Nakreslil som to takto. Ak priblížime, uvidíme jednu reťaz a tá je naozaj takto omotaná. Toto je jej homológny chromozóm. Pamätajte, že vo videu o variabilite som hovoril o homológnom chromozóme, ktorý kóduje rovnaké gény, ale ich inú verziu. Modrá je od otca a červená od mamy, ale v podstate kódujú rovnaké gény. Takže toto je jeden reťazec, ktorý som dostal od môjho otca s DNA tejto štruktúry, nazývame ju chromozóm. Takže chromozóm. Chcem to objasniť, DNA nadobúda túto podobu len v určitých životných štádiách, keď sa sama rozmnožuje, tzn. je replikovaný. Presnejšie, nie tak... Keď sa bunka delí. Predtým, ako sa bunka stane schopnou delenia, DNA nadobudne tento dobre definovaný tvar. Väčšinu života bunky, keď DNA robí svoju prácu, keď vytvára proteíny, čo znamená, že proteíny sa prepisujú a prekladajú z DNA, sa týmto spôsobom neposkladá. Ak by bola zložená, pre replikačný a transkripčný systém by bolo ťažké dostať sa k DNA, vytvoriť proteíny a urobiť čokoľvek iné. Zvyčajne DNA... Dovoľte mi znova nakresliť jadro. Väčšinou to neuvidíte ani bežným svetelným mikroskopom. Je taká tenká, že celá špirála DNA je úplne rozložená v jadre. Nakreslím to sem, môže tu byť ďalší. A potom máte kratšiu reťaz, ako je táto. Nemôžeš ju ani vidieť. Nie je v tejto dobre definovanej štruktúre. Zvyčajne to vyzerá takto. Nech je taká krátka reťaz. Môžete vidieť len podobný neporiadok, pozostávajúci zo spleti kombinácií DNA a bielkovín. To je to, čo ľudia vo všeobecnosti nazývajú chromatín. Toto si treba zapísať. "Chromatin" Slová teda môžu byť veľmi nejednoznačné a veľmi mätúce, ale všeobecné použitie keď hovoríte o dobre definovanom jednom reťazci DNA, presne definovanej štruktúre, ako je táto, je to chromozóm. Pojem "chromatín" sa môže vzťahovať buď na štruktúru, ako je chromozóm, kombinácia DNA a proteínov, ktoré ho štruktúrujú, alebo na poruchu mnohých chromozómov, ktoré obsahujú DNA. To znamená, že z mnohých chromozómov a proteínov zmiešaných dohromady. Chcem, aby to bolo jasné. Teraz ďalšie slovo. Čo je chromatid? Len pre prípad, že by som to už neurobil... Nepamätám si, či som to označil. Tieto proteíny, ktoré poskytujú štruktúru chromatínu alebo tvoria chromatín a tiež poskytujú štruktúru, sa nazývajú "históny". Existuje odlišné typy, ktoré poskytujú štruktúru rôzne úrovne, pozrieme sa na ne podrobnejšie. Čo je teda chromatid? Keď sa DNA replikuje... Povedzme, že to bola moja DNA, je v normálnom stave. Jedna verzia je od otca, jedna verzia je od mamy. Teraz je replikovaný. Verzia od otca vyzerá najskôr takto. Je to veľký reťazec DNA. Vytvára inú verziu seba, identickú, ak systém funguje správne, a táto identická časť vyzerá takto. Spočiatku sú k sebe pripojené. Sú navzájom spojené v mieste nazývanom centroméra. Teraz, napriek tomu, že tu mám 2 reťaze, spojené dohromady. Dve rovnaké reťaze. Jedna reťaz sem, jedna sem ... Aj keď poviem to inak. V zásade to môže byť reprezentované súborom rôzne cesty. Toto je jeden reťazec tu a tu je ďalší reťazec. Takže máme 2 kópie. Kódujú presne rovnakú DNA. Takže. Sú identické, a preto to stále nazývam chromozóm. Zapíšme si to tiež. To všetko dohromady sa nazýva chromozóm, ale teraz sa každá jednotlivá kópia nazýva chromatid. Takže toto je jedna chromatida a toto je druhá. Niekedy sa nazývajú sesterské chromatidy. Môžu sa tiež nazývať dvojčaté chromatidy, pretože zdieľajú rovnakú genetickú informáciu. Takže tento chromozóm má 2 chromatidy. Teraz, pred replikáciou alebo pred duplikáciou DNA, môžete povedať, že tento chromozóm tu má jednu chromatidu. Môžete to nazvať chromatidou, ale nemusí to tak byť. Ľudia začínajú hovoriť o chromatidách, keď sú na chromozóme prítomné dve z nich. Dozvedáme sa, že pri mitóze a meióze sa tieto 2 chromatidy oddeľujú. Keď sa oddelia, existuje vlákno DNA, ktoré ste kedysi nazývali chromatidou, teraz budete nazývať jeden chromozóm. Takže toto je jedna z nich a tu je ďalšia, ktorá sa mohla rozvetviť týmto smerom. Toto zakrúžkujem zelenou farbou. Takže tento môže ísť na túto stranu a tento som zakrúžkoval oranžovo, napríklad, k tomuto... Teraz, keď sú oddelené a už nie sú spojené centromérou, čo sme pôvodne nazývali jeden chromozóm s dvoma chromatidami, teraz zavolať dva oddelené chromozómy. Alebo by ste mohli povedať, že teraz máte dva samostatné chromozómy, z ktorých každý pozostáva z jednej chromatidy. Dúfam, že sa tým veci trochu vyjasnia význam pojmov spojené s DNA. Vždy som ich považoval za dosť mätúce, ale budú užitočným nástrojom, keď začneme mitózu a meiózu a budem hovoriť o tom, ako sa z chromozómu stane chromatid. Budete sa pýtať, ako sa z jedného chromozómu stali dva chromozómy a ako sa z chromatidy stal chromozóm. Všetko sa točí okolo slovnej zásoby. Vybral by som si iný namiesto toho, aby som to nazýval chromozóm a každý z týchto jednotlivých chromozómov, ale tak sa rozhodli pre nás. Možno sa pýtate, odkiaľ pochádza slovo „chromo“. Možno poznáte starý film Kodak s názvom „chrómová farba“. V podstate „chromo“ znamená „farba“. Myslím, že to pochádza z gréckeho slova pre farbu. Keď sa ľudia prvýkrát pozreli na jadro bunky, použili farbivo a to, čo nazývame chromozómy, sa týmto farbivom zafarbilo. A mohli sme to vidieť pomocou svetelného mikroskopu. Časť „soma“ pochádza zo slova „soma“ s významom „telo“, čiže dostaneme farebné telo. Tak sa zrodilo slovo „chromozóm“. Chromatín sa tiež farbí... Dúfam, že to trochu objasní pojmy „chromatid“, „chromozóm“, „chromatín“ a teraz sme pripravení na štúdium mitózy a meiózy.

Funkcie

Centroméra sa podieľa na spájaní sesterských chromatidov, tvorbe kinetochóru, konjugácii homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Práve v oblasti centroméry sú spojené sesterské chromatidy v profáze a metafáze mitózy a homológne chromozómy v profáze a metafáze prvého delenia meiózy. Na centromérach dochádza k tvorbe kinetochórov: proteíny, ktoré sa viažu na centroméru, tvoria pripojovací bod pre mikrotubuly delenia vretienka v anafáze a telofáze mitózy a meiózy.

Odchýlky od normálneho fungovania centroméry vedú k problémom vo vzájomnom usporiadaní chromozómov v deliacom sa jadre a v dôsledku toho k poruchám procesu segregácie chromozómov (ich distribúcie medzi dcérske bunky). Tieto poruchy vedú k aneuploidii, ktorá môže mať vážne následky (napríklad Downov syndróm u ľudí spojený s aneuploidiou (trizómiou) na 21. chromozóme).

Centromerická sekvencia

Vo väčšine eukaryotov centroméra nemá zodpovedajúcu špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Zvyčajne pozostáva z veľkého počtu opakovaní DNA (napr. satelitnej DNA), v ktorých je sekvencia v rámci jednotlivých prvkov opakovania podobná, ale nie identická. U ľudí sa hlavná opakujúca sa sekvencia nazýva α-satelit, ale v tejto oblasti existuje niekoľko ďalších typov sekvencií. Zistilo sa však, že opakovania α-satelitu sú nedostatočné na vytvorenie kinetochóru a že sú známe funkčné centroméry, ktoré neobsahujú α-satelitnú DNA s heterochromatínom, čo môže byť nevyhnutné pre jeho fungovanie. V tomto chromatíne je normálny histón H3 nahradený histónom špecifickým pre centroméru CENP-A (CENP-A je charakteristický pre pekárske droždie). S.cerevisiae, ale podobné špecializované nukleozómy sa zdajú byť prítomné vo všetkých eukaryotických bunkách). Predpokladá sa, že prítomnosť CENP-A je potrebná na zostavenie kinetochóru na centromére a môže hrať úlohu v epigenetickej dedičnosti umiestnenia centroméry.

V niektorých prípadoch, napríklad u háďatka Caenorhabditis elegans, v Lepidoptera, a tiež v niektorých rastlinách, chromozómy holocentrický. To znamená, že chromozóm nemá charakteristiku primárne zúženie- špecifické miesto, ku ktorému sú prevažne pripojené mikrotubuly štiepneho vretienka. Výsledkom je, že kinetochor má difúzny charakter a mikrotubuly sa môžu pripojiť po celej dĺžke chromozómu.

centromérové ​​aberácie

V niektorých prípadoch osoba zaznamenala vznik ďalších neocentroméra. Toto sa zvyčajne kombinuje s inaktiváciou starej centroméry, od r dicentrický chromozómy (chromozómy s dvoma aktívnymi centromérami) sú zvyčajne zničené počas mitózy.

V niektorých neobvyklých prípadoch bola zaznamenaná spontánna tvorba neocentromérov na fragmentoch dezintegrovaných chromozómov. Niektoré z týchto nových pozícií boli pôvodne euchromatínové a vôbec neobsahovali alfa satelitnú DNA.

Centroméry sú chromozomálne štruktúry zodpovedné za smer pohybu chromozómov počas mitózy. Funkcie centromér zahŕňajú adhéziu sesterských chromatíd, tvorbu kinetochorov, párovanie homológnych chromozómov a zapojenie do kontroly genetickej expresie. Vo väčšine eukaryotov centroméry neobsahujú špecifickú sekvenciu DNA. Zvyčajne obsahujú opakovania (napr. satelitná DNA), ktoré sú podobné, ale nie identické. U háďatka Caenorhabditis elegans a niektorých rastlín sú chromozómy holocentrické, t.j. tvorba kinetochóru nie je lokalizovaná do konkrétnej oblasti, ale prebieha difúzne po celej dĺžke chromozómu.

Centroméry kvasiniek

Centromere Sp 35-110 kb dlhý (čím dlhší chromozóm, tým menšia centroméra) a skladá sa z dvoch domén – centrálnej jadrovej oblasti a vonkajšej repetitívnej oblasti (otr), reprezentovanej heterochromatínom (obr. 1). Centrálna jadrová oblasť pozostáva z oblasti neopakujúcej sa DNA (cnt) a oblasti invertovanej
opakuje (imt) pozdĺž okrajov cnt. V oblasti centrálneho jadra je normálny histón H3 nahradený jeho náprotivkom (CENP-A v Sc) a na tomto mieste je zostavený kinetochor. Markerové gény vložené do centromerickej sekvencie sa stávajú transkripčne neaktívne. Ich ticho závisí od polohy, napríklad je silnejšie na vonkajších opakovaniach a menej výrazné v centrálnej oblasti. Proteíny Mis6, Mis12, Mal2 a Sim4 sa viažu na centrálnu oblasť centroméry. Centrálna oblasť je čiastočne štiepená mikrokokovou nukleázou, čo naznačuje špeciálnu organizáciu chromatínu a táto organizácia nezávisí od DNA (DNA prenesená do Sp alebo do iných častí chromozómu si túto organizáciu nezachováva). Externé repetície sú zabalené do nukleozómov s deacetylovanými histónmi (pomocou deacetyláz Clr3, Clr6 a Sir2). Clr4 metyltransferáza dimetyluje H3K9, na ktorý sedia Swi6 (analogicky ako HP1) a Chp1. Na centromére sa teda tvorí heterochromatín
(pozri prehľad Heterochromatín). Swi6 je zodpovedný za pripojenie kohezínov k vonkajšej opakujúcej sa oblasti. otr pozostávajú z opakovaní dg a dh oddelených inými opakovaniami. Vnútorné a vonkajšie opakovania obsahujú zhluky génov tRNA. Zistilo sa, že repetície dg hrajú primárnu úlohu pri vytváraní centromerickej aktivity.
DNA oblasti centrálneho jadra je bohatá na AT a pozostáva z troch sekcií cnt1, cnt3 - 99 % homológnych, ktoré sa nachádzajú pozdĺž rezov z cnt2, ktoré sú s nimi homológne zo 48 %. Ľavý a pravý imr sú obrátené a sú jedinečné pre každú centroméru.

Ryža. jeden

Všetkých 16 centromér sc sú dlhé 90 bp a obsahujú tri prvky: CDEI, CDEII a CDEIII (obr. 2). CDEII je nekonzervatívny spacer bohatý na AT s dĺžkou 78-90 bp, ktorý oddeľuje CDEI a CDEIII. CDEI je dlhý 8 bp. Táto oblasť nie je nevyhnutná pre aktivitu centroméry, ale jej delécia zvyšuje pravdepodobnosť nesprávneho usporiadania chromozómov počas mitózy. СDEII - 78-90 bp, obsahuje ~90% AT párov. Delécie v tejto oblasti prerušujú tvorbu centroméry bez narušenia segregácie chromozómov. СDEIII - 26 bp obsahuje nedokonalé palindrómy. Jediná nukleotidová substitúcia v tejto oblasti úplne preruší centromerickú aktivitu.

Ryža. 2

Ryža. 3 Chromozomálne centromerické sekvencie DNA sc

ľudská centroméra

Ľudská centroméra predstavuje 1-4 Mb oblasť a-satelitu bohatého na AT s dĺžkou ~171 bp ( alfaoid). Prítomné sú aj ďalšie satelity. V rámci opakovaní sa vytvorí miesto vzniku centroméry, ktoré sa nazýva neocentroméra. Primárna sekvencia DNA v zavedenej neocentromére je irelevantná. Nie všetky a-satelity sa stanú centromérou, napriek prítomnosti dvoch lokusov bohatých na a-satelity sa iba jeden z nich stane aktívnou centromérou. Neporušená DNA obsahujúca alfa a umiestnená v jadre netvorí aktívnu centroméru, takže primárny mechanizmus tvorby aktívnej centroméry zostáva nejasný.