Čo znamená krvná skupina Bombay? Čo je Bombajský syndróm

Ľudské telo je známe svojou jedinečnosťou. V dôsledku rôznych mutácií, ktoré sa denne vyskytujú v našom tele, sa stávame individuálnymi, pretože niektoré zo znakov, ktoré získame, sa výrazne líšia od tých istých vonkajších a vnútorné faktory ostatní ľudia. To platí aj pre krvné skupiny.

Všeobecne sa uznáva, že sa delí na 4 typy. Je to však mimoriadne zriedkavé, no stáva sa, že človek, ktorý by ho mal mať (vzhľadom na genetické vlastnosti rodičov), ho má úplne iný, špecifický. Tento paradox je známy ako Bombajský fenomén.

Čo to je?

Tento termín sa chápe ako dedičná mutácia. Je to extrémne zriedkavé - až 1 prípad na desať miliónov ľudí. Fenomén Bombaj má svoj názov podľa indického mesta Bombaj.

V Indii je jedna osada, u ktorej je pomerne bežná „chimérická“ krvná skupina. To znamená, že pri stanovení antigénov erytrocytov štandardnými metódami výsledok ukazuje napríklad druhú skupinu, aj keď v skutočnosti v dôsledku mutácie u ľudí prvú.

Je to spôsobené tvorbou recesívneho páru génov H. Normálne, ak je osoba pre tento gén heterozygotná, potom sa znak neobjaví, recesívna alela nemôže vykonávať svoju funkciu. V dôsledku nesprávnej kombinácie rodičovských chromozómov vzniká recesívny pár génov a dochádza k Bombajskému fenoménu.

Ako sa vyvíja?

História fenoménu

Podobný jav bol popísaný v mnohých lekárskych publikáciách, no takmer do polovice 20. storočia nikto netušil, prečo sa to deje.

Tento paradox bol objavený v Indii v roku 1952. Lekár, ktorý vykonal štúdiu, si všimol, že rodičia mali rovnaké krvné skupiny (otec mal prvú a matka druhú) a narodené dieťa malo tretiu.

Keď sa lekár začal zaujímať o tento jav, dokázal určiť, že telo otca sa nejako podarilo zmeniť, čo umožnilo predpokladať, že mal prvú skupinu. K samotnej modifikácii došlo v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý umožňuje syntézu ten správny proteín, čo by pomohlo určiť požadovaný antigén. Ak by však žiadny enzým neexistoval, potom by sa skupina nedala správne určiť.

Tento jav medzi zástupcami je pomerne zriedkavý. O niečo častejšie nájdete nosičov „bombajskej krvi“ v Indii.

Bombajské krvné teórie

Jednou z hlavných teórií pre vznik unikátnej krvnej skupiny je chromozomálna mutácia. Napríklad u človeka s možnou rekombináciou alel na chromozómoch. To znamená, že počas tvorby gamét sa gény zodpovedné za gaméty môžu pohybovať nasledovne: gény A a B budú v tej istej gaméte (nasledujúci jedinec môže prijať akúkoľvek skupinu okrem prvej) a druhá gaméta nebude niesť gény. zodpovedný za krvnú skupinu. V tomto prípade je možná dedičnosť gaméty bez antigénov.

Jedinou prekážkou jej šírenia je, že mnohé z týchto gamét odumierajú bez toho, aby vstúpili do embryogenézy. Je však možné, že niektorí prežijú, čo následne prispieva k tvorbe bombajskej krvi.

Je tiež možné narušiť distribúciu génov v štádiu zygoty alebo embrya (v dôsledku podvýživy matky alebo nadmernej konzumácie alkoholu).

Mechanizmus vývoja tohto stavu

Ako sa hovorí, všetko závisí od génov.

Genotyp človeka (úhrn všetkých jeho génov) priamo závisí od rodiča, presnejšie od toho, aké znaky prešli z rodičov na deti.

Ak si hlbšie preštudujete zloženie antigénov, všimnete si, že krvná skupina sa dedí po oboch rodičoch. Napríklad, ak jeden z nich má prvú a druhý má druhú, potom dieťa bude mať iba jednu z týchto skupín. Ak sa rozvinie fenomén Bombaj, veci sa dejú trochu inak:

• Druhá krvná skupina je riadená génom a, ktorý je zodpovedný za syntézu špeciálneho antigénu - A. Prvá, čiže nula, nemá žiadne špecifické gény.
• Syntéza antigénu A je spôsobená pôsobením oblasti chromozómu H zodpovedného za diferenciáciu.
• Ak dôjde k zlyhaniu v systéme tohto segmentu DNA, antigény sa nedajú správne rozlíšiť, vďaka čomu môže dieťa získať antigén A od rodiča a nedá sa určiť druhá alela v genotypovom páre (podmienečne sa nazýva tzv. nn). Tento recesívny pár potláča pôsobenie miesta A, v dôsledku čoho má dieťa prvú skupinu.

Aby sme to zhrnuli, ukázalo sa, že hlavným procesom, ktorý spôsobuje fenomén Bombay, je recesívna epistáza.

Nealelická interakcia

Ako už bolo spomenuté, vývoj fenoménu Bombay je založený na nealelickej interakcii génov – epistáze. Tento typ dedičnosti sa líši v tom, že jeden gén potláča pôsobenie iného, ​​aj keď je potlačená alela dominantná.

Genetický základ pre rozvoj bombajského fenoménu je epistáza. Zvláštnosť tohto typu dedičnosť v tom, že recesívny epistatický gén je silnejší ako gén hypostatického génu, ktorý určuje krvnú skupinu. Preto inhibičný gén spôsobujúci supresiu nie je schopný produkovať akúkoľvek vlastnosť. Z tohto dôvodu sa dieťa narodí s „žiadnou“ krvnou skupinou.

Takáto interakcia je geneticky podmienená, preto je možné identifikovať prítomnosť recesívnej alely u jedného z rodičov. Ovplyvniť vývoj takejto krvnej skupiny nie je možné a ešte viac ju zmeniť. Preto pre tých, ktorí majú fenomén Bombay, schéma každodenného života diktuje určité pravidlá, podľa ktorých budú títo ľudia môcť normálne žiť a nebudú sa báť o svoje zdravie.

Vlastnosti života ľudí s touto mutáciou

Vo všeobecnosti sa ľudia, ktorí nosia bombajskú krv, nelíšia od bežných ľudí. Problémy však nastávajú, keď je potrebná transfúzia (veľký chirurgický zákrok, nehoda alebo ochorenie krvného systému). Vzhľadom na zvláštnosť antigénneho zloženia týchto ľudí nemôžu byť transfúziou inej krvi ako Bombaja. Obzvlášť často sa takéto chyby vyskytujú v extrémnych situáciách, keď nie je čas na dôkladné preštudovanie analýzy erytrocytov pacienta.

Test ukáže napríklad druhú skupinu. Keď sa pacientovi podá transfúzia krvi tejto skupiny, môže sa vyvinúť intravaskulárna hemolýza, ktorá povedie k smrti. Práve pre túto nekompatibilitu antigénov potrebuje pacient iba bombajskú krv, vždy s rovnakým Rh ako on.

Takíto ľudia sú od 18 rokov nútení šetriť vlastnú krv, aby neskôr mali čo transfúzovať, ak to bude potrebné. V tele týchto ľudí nie sú žiadne iné znaky. Dá sa teda povedať, že fenomén Bombaj je „spôsob života“ a nie choroba. Dá sa s tým žiť, len si treba pamätať na svoju „jedinečnosť“.

Otcovské problémy

Bombajský fenomén je „manželská búrka“. Hlavný problém je, že pri určovaní otcovstva bez dirigovania špeciálne štúdie je nemožné dokázať existenciu javu.

Ak sa zrazu niekto rozhodol objasniť vzťah, nezabudnite ho informovať, že prítomnosť takejto mutácie je možná. Test na genetickú zhodu by sa v takom prípade mal vykonať rozsiahlejšie so štúdiom antigénneho zloženia krvi a červených krviniek. V opačnom prípade sa matka dieťaťa vystavuje riziku, že zostane sama, bez manžela.

Tento jav sa dá dokázať len pomocou genetických testov a určením typu dedičnosti krvnej skupiny. Štúdia je pomerne drahá a v súčasnosti nie je široko používaná. Preto pri narodení dieťaťa s inou krvnou skupinou treba okamžite podozrievať fenomén Bombay. Úloha to nie je jednoduchá, keďže o nej vie len niekoľko desiatok ľudí.

Bombajská krv a jej súčasný výskyt

Ako už bolo povedané, ľudia s krvou z Bombaja sú vzácni. zástupcovia kaukazskej rasy tento typ krvi sa prakticky nenachádza; u Indov je táto krv bežnejšia (v priemere u Európanov je výskyt tejto krvi jeden prípad na 10 miliónov ľudí). Existuje teória, že tento jav sa vyvíja v dôsledku národných a náboženských charakteristík hinduistov.

Každý vie, že je to posvätné zviera a jeho mäso by sa nemalo jesť. Možno vďaka tomu, že hovädzie mäso obsahuje niektoré antigény, ktoré môžu spôsobiť zmenu, sa bombajská krv objavuje častejšie. Mnoho Európanov jedáva hovädzie mäso, ktoré slúži ako predpoklad pre vznik teórie antigénneho potlačenia recesívneho epistatického génu.

Možno ovplyvňujú klimatickými podmienkami Táto teória sa však v súčasnosti neskúma, takže neexistujú žiadne dôkazy, ktoré by ju potvrdzovali.

Význam bombajskej krvi

Bohužiaľ, o krvi z Bombaja v súčasnosti počulo len málo ľudí. Tento jav poznajú iba hematológovia a vedci pracujúci v oblasti genetického inžinierstva. Len oni vedia o fenoméne Bombaj, čo to je, ako sa prejavuje a čo treba urobiť, keď sa zistí. Presná príčina tohto javu však zatiaľ nebola identifikovaná.

Z evolučného hľadiska je krv z Bombaja nepriaznivý faktor. Mnoho ľudí niekedy potrebuje transfúziu alebo náhradu, aby prežili. V prítomnosti bombajskej krvi problém spočíva v nemožnosti nahradiť ju iným typom krvi. Z tohto dôvodu sa u takýchto ľudí často vyvinie úmrtie.

Pri pohľade na problém z druhej strany je možné, že bombajská krv je dokonalejšia ako krv so štandardným antigénnym zložením. Jeho vlastnosti neboli úplne študované, takže nemožno povedať, čo je fenomén Bombaj - prekliatie alebo dar.

V medicíne sú podrobne opísané štyri krvné skupiny. Všetky sa líšia umiestnením aglutinínov na povrchu erytrocytov. Táto vlastnosť je zakódovaná geneticky pomocou proteínov A, B a H. Bombajský syndróm je u ľudí zaznamenaný veľmi zriedkavo. Táto anomália je charakterizovaná prítomnosťou piatej krvnej skupiny. U pacientov s fenoménom neexistujú žiadne proteíny, ktoré sú stanovené v norme. Znak sa tvorí v štádiu vnútromaternicového vývoja, to znamená, že má genetickú povahu. Táto charakteristika hlavnej tekutiny tela je zriedkavá a nepresahuje jeden prípad z desiatich miliónov.

5 krvná skupina alebo história fenoménu Bombaj

Táto funkcia bola objavená a opísaná nie tak dávno, v roku 1952. Prvé prípady absencie antigénov A, B a H u ľudí zaregistrovali v Indii. Práve tu je percento populácie s anomáliou najvyššie a predstavuje 1 prípad zo 7 600. K objavu Bombajského syndrómu, teda vzácnej krvnej skupiny, došlo v dôsledku skúmania vzoriek tekutín pomocou hmotnostnej spektrometrie. Analýzy sa robili kvôli epidémii v krajine takej choroby, ako je malária. Názov defektu bol na počesť indického mesta.

Bombajské krvné teórie

Pravdepodobne sa anomália vytvorila na pozadí častých súvisiacich manželstiev. V Indii sú bežné kvôli spoločenským zvykom. Incest nielen zvýšil prevalenciu genetické choroby, ale k vzniku Bombajského syndrómu. Táto vlastnosť sa v súčasnosti vyskytuje len u 0,0001 % svetovej populácie. Vzácna vlastnosť hlavná tekutina v ľudskom tele môže zostať nerozpoznaná kvôli nedokonalostiam moderné metódy diagnostika.

Mechanizmus vývoja

Celkovo sú v medicíne podrobne opísané štyri krvné skupiny. Toto delenie je založené na umiestnení aglutinínov na povrchu erytrocytov. Navonok sa tieto vlastnosti nijako neprejavujú. Musia však byť známe, aby mohli vykonať transfúziu krvi z jednej osoby na druhú. Ak sa skupiny nezhodujú, môžu nastať reakcie, ktoré môžu viesť k smrti pacienta.

Tento jav je úplne určený chromozómovou sadou rodičov, to znamená, že má dedičný charakter. Znášanie sa vyskytuje v štádiu vnútromaternicového vývoja. Napríklad, ak má otec prvú krvnú skupinu a matka štvrtú, potom dieťa bude mať druhú alebo tretiu. Táto charakteristika je spôsobená kombináciami antigénov A, B a H. Bombayov syndróm sa vyskytuje na pozadí recesívnej epistázy - nealelickej interakcie. To spôsobuje absenciu krvných bielkovín.

Vlastnosti života a problémy s otcovstvom

Prítomnosť tejto anomálie nijako neovplyvňuje ľudské zdravie. Dieťa alebo dospelý si nemusí byť vedomý prítomnosti jedinečnej vlastnosti tela. Ťažkosti vznikajú iba vtedy, ak pacient potrebuje transfúziu krvi. Takíto ľudia sú univerzálni darcovia. To znamená, že ich tekutina bude vyhovovať každému. Avšak pri definovaní Bombajského syndrómu bude pacient potrebovať rovnakú jedinečnú skupinu. V opačnom prípade bude pacient čeliť nekompatibilite, čo bude znamenať ohrozenie života a zdravia.

Ďalším problémom je potvrdenie otcovstva. Postup u ľudí s touto krvnou skupinou je náročný. Určenie rodinných väzieb je založené na detekcii relevantných proteínov, ktoré sa nezistia, keď má pacient Bombajský syndróm. Preto v pochybných situáciách budú potrebné náročnejšie genetické testy.

AT moderná medicína neboli opísané žiadne patológie spojené so zriedkavou krvnou skupinou. Možno je táto funkcia spôsobená nízkou prevalenciou Bombajského syndrómu. Predpokladá sa, že mnohí pacienti s týmto fenoménom nevedia o jeho prítomnosti. Bol však popísaný ojedinelý prípad hemolytická choroba u novorodenca, ktorého matka mala piatu krvnú skupinu. Diagnóza bola potvrdená na základe výsledkov skríningu protilátok, štúdia lektínov a stanovenia lokalizácie aglutinínov na povrchu erytrocytov matky a dieťaťa.

Patológia diagnostikovaná u pacienta je sprevádzaná život ohrozujúcimi procesmi. Tieto vlastnosti sú spojené s nekompatibilitou krvi rodiča a plodu. Ochorením zároveň trpia dvaja pacienti naraz. V opísanom prípade bol hematokrit matky iba 11 %, čo jej neumožnilo stať sa darcom pre dieťa.

Veľkým problémom v takýchto prípadoch je nedostatok tohto vzácneho typu fyziologickej tekutiny v krvných bankách. Je to predovšetkým kvôli nízkej prevalencii Bombajského syndrómu. Problémom je aj fakt, že pacienti si túto funkciu nemusia uvedomovať. Zároveň podľa dostupných údajov mnohí ľudia z piatej skupiny ochotne súhlasia s tým, že budú darcami, keďže si uvedomujú dôležitosť vytvorenia krvnej banky. Pri hemolytickej chorobe novorodenca na pozadí diagnózy Bombajského syndrómu u matky, ktorej prípady sú zriedkavé, existuje aj možnosť konzervatívna liečba bez použitia krvnej transfúzie. Účinnosť takejto terapie závisí od závažnosti patologické zmeny u matky a dieťaťa.

Význam jedinečnej krvi

Anomália sa považuje za zle pochopenú. Preto je priskoro hovoriť o vplyve funkcie na zdravie obyvateľov planéty a medicíny. Je nesporné, že výskyt Bombajského syndrómu komplikuje už aj tak náročný postup transfúzie krvi. Prítomnosť 5. krvnej skupiny u človeka ohrozuje život a zdravie pri nevyhnutnosti transfúzie. Zároveň sa mnohí vedci prikláňajú k názoru, že takáto evolučná udalosť môže mať v budúcnosti priaznivý účinok, pretože takáto štruktúra biologickej tekutiny sa považuje za dokonalú v porovnaní s inými bežnými možnosťami.

Dnes si každý uvedomuje existujúce rozdelenie slávnych kapiel krv podľa systému AB0. Na hodinách biológie sa dosť podrobne hovorí o princípoch, o kompatibilite, o prevalencii medzi populáciou každého typu. Považuje sa teda za najviac vzácna skupina krv - štvrtý a najvzácnejší Rh faktor je negatívny. V skutočnosti takéto informácie nie sú pravdivé.

genetické princípy

Na základe údajov získaných v oblasti archeológie a paleontológie dokázali genetici určiť, že prvé rozdelenie na nastalo pred viac ako 40 tisíc rokmi. Práve vtedy to podľa vedcov vzniklo. Neskôr, v priebehu tisícročí, v dôsledku určitých mutačných zmien, vznikli ostatné jej v súčasnosti známe typy.

Skupinová príslušnosť ľudskej krvi podľa systému AB0 je určená prítomnosťou alebo neprítomnosťou jedinečných zlúčenín na membránach erytrocytov - aglutinogénov (antigénov) A a B.

Krvná skupina sa dedí podľa zákonov genetiky a určujú ju dva gény, z ktorých jeden odovzdáva dieťaťu matka a druhý otec. Každý z týchto génov je naprogramovaný na úrovni DNA tak, aby prenášal iba jeden z týchto aglutinogénov alebo neobsahoval (a teda neprenášal za generáciu) žiadnu informáciu (0):

• prvé 0(I)-00;
• A(II) - A0 alebo AA;
• B(III) - B0 alebo ​​BB;
• AB (IV) - AB.

, možno vidieť na nasledujúcich príkladoch:

• Ak majú rodičia nulovú a štvrtú skupinu, ich potomok môže zdediť iba druhú alebo tretiu: AB + 00 = B0 alebo A0.
• Ak majú obaja rodičia nulovú skupinu, potom sa žiadna iná krvná skupina nemôže vyskytnúť: 00 + 00 = 00.
• Rodičia, ktorých krvná skupina je druhá a tretia, deti majú rovnakú šancu narodiť sa s niektorou z nich možné skupiny: AA/A0 + BB/BO = AB, A0, B0, 00.

V súčasnosti je známa existencia takzvaného Bombajského fenoménu, ktorý vedci objavili v roku 1952. Jeho podstata spočíva v tom, že človek určuje skupinovú príslušnosť krvi, čo je podľa zákonov genetiky nemožné, aké je jej vysvetlenie a príčina účinku. To znamená, že na membránach jeho erytrocytov je aglutinogén, ktorý nemá žiadny z rodičov.

Príklad Bombajského fenoménu, najvzácnejšej krvnej skupiny:

1. Pre rodičov s nulovou skupinou sa dieťa narodí s tretinou: 00 + 00 = B0.
2. Pre rodičov, ktorých skupiny sú nula a , sa dieťa narodí so štvrtým alebo druhým: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Po mnohých štúdiách sa získalo vysvetlenie fenoménu Bombaj. Odpoveď je, že v extrémne zriedkavých prípadoch, keď sa krvná skupina zisťuje štandardnými metódami (podľa systému AB0) ako nula 0 (I), v skutočnosti to tak nie je. V skutočnosti sa na membránach jej erytrocytov nachádza jeden z aglutinogénov, či už A alebo B, no vplyvom špecifických faktorov dochádza k ich potlačeniu a pri určovaní skupiny sa krv správa ako 0 (I). Ale keď sa u detí dedí potlačený aglutinogén, prejaví sa to. V dôsledku toho majú rodičia pochybnosti o existencii príbuzenstva medzi nimi a dieťaťom.

Ako často sa takéto prípady vyskytujú?

Výskyt ľudí s fenoménom krvi v Bombaji vo svete nepresahuje 0,0004 % všetkých ľudí na svete. Výnimkou je indické mesto Bombaj, kde percento frekvencie stúpa na 0,01 %. Práve podľa názvu tohto mesta bol tento fenomén pomenovaný (starý názov je Bombaj).

Jedna z teórií, ktorá skúma príčiny a faktory ovplyvňujúce prejav tohto javu v populácii hovorí, že u hinduistov je vyššia frekvencia prejavov tohto typu krvi spôsobená náboženskými charakteristikami, najmä zákazom jedenia hovädzieho mäsa.

V Európe takýto zákaz neexistuje a frekvencia prejavov bombajskej krvi u ľudí je tu niekoľkonásobne nižšia. To priviedlo genetických vedcov k myšlienke, že hovädzie mäso obsahuje špecifické antigény, ktoré potláčajú prejavy aglutinogénov.

Špecifickosť života ľudí

V skutočnosti sa ľudia so vzácnou bombajskou krvou nijako nelíšia od ostatných. Jediný problém, s ktorým sa môžu stretnúť, je . Kvôli jedinečnosti krvnej skupiny nemôžu byť transfúzované žiadnou cudzou krvou, pretože bombajská krv u ľudí je nekompatibilná so všetkými ostatnými skupinami. Preto sú ľudia, ktorí prejavujú tento jav, nútení tvoriť vlastná banka krvi, ktorá sa použije v prípade núdze.

V Spojených štátoch v štáte Massachusetts sú dnes brat a sestra, ktorí majú prejav a podstatu fenoménu Bombaj. Ich krvná skupina je rovnaká, ale nemôžu byť jeden pre druhého darcami, pretože majú odlišné Rh faktory.

Problémy s určením otcovstva

Pri narodení dieťaťa s prejavmi bombajského fenoménu nie je možné dokázať jeho prítomnosť bez použitia špeciálnych metód na štúdium členstva v skupine. Preto je potrebné vziať do úvahy prítomnosť bombajskej krvi aspoň v jednom z rodinných príslušníkov (aj najvzdialenejších príbuzných), keď má otec túžbu založiť sa. Potom bude test na genetickú zhodu vykonaný odborníkmi oveľa starostlivejšie a rozsiahlejšie v procese skúmania vzoriek. genetický materiál otca a dieťaťa sa bude študovať antigénne zloženie krvi a štruktúra membrán erytrocytov.

Prejav bombajského fenoménu u dieťaťa je možné potvrdiť len použitím určitých genetických testov na určenie typu dedičnosti krvnej skupiny. Z tohto dôvodu, ak sa narodí dieťa s neočakávanou krvnou skupinou, v prvom rade by ste mali mať podozrenie, že má tento neobvyklý jav, a nepodozrievať manžela z nevery. Toto je najvzácnejšia krvná skupina u človeka, ale je extrémne zriedkavá.

Ak sa krvná skupina dieťaťa nezhoduje s jedným z rodičov, môže to byť skutočná rodinná tragédia, pretože otec dieťaťa bude mať podozrenie, že dieťa nie je jeho vlastné. V skutočnosti môže byť takýto jav spôsobený vzácnou genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje v európskej rase u jedného človeka z 10 miliónov! Vo vede sa tento jav nazýva Bombajský fenomén. Na hodine biológie nás učili, že dieťa zdedí krvnú skupinu jedného z rodičov, no ukazuje sa, že nie vždy to tak je. Stáva sa, že napríklad rodičom s prvou a druhou krvnou skupinou sa bábätko narodí s treťou alebo štvrtou. Ako je to možné?

Genetika sa prvýkrát stretla so situáciou, keď malo bábätko krvnú skupinu, ktorú nebolo možné zdediť po rodičoch v roku 1952. Otec muž mal krvnú skupinu I, matka žena II a ich dieťa sa narodilo s krvnou skupinou III. Podľa tejto kombinácie to nie je možné. Lekár, ktorý pár pozoroval, naznačil, že otec dieťaťa nemal prvú krvnú skupinu, ale jej napodobeninu, ktorá vznikla v dôsledku akýchsi genetických zmien. To znamená, že štruktúra génu sa zmenila, a teda aj znaky krvi.

To platí aj pre bielkoviny zodpovedné za tvorbu krvných skupín. Celkovo sú 2 – ide o aglutinogény A a B nachádzajúce sa na membráne erytrocytov. Tieto antigény zdedené od rodičov vytvárajú kombináciu, ktorá určuje jeden z štyri skupiny krvi.

Jadrom bombajského fenoménu je recesívna epistáza. rozprávanie jednoduchými slovami, pod vplyvom mutácie má krvná skupina znaky I (0), keďže neobsahuje aglutinogény, ale v skutočnosti nie je.

Ako zistíte, či máte Bombajský fenomén? Na rozdiel od prvej krvnej skupiny, kedy na erytrocytoch nie sú žiadne aglutinogény A a B, ale v krvnom sére sú aglutiníny A a B, u jedincov s Bombajským fenoménom sa stanovujú aglutiníny určené dedičnou krvnou skupinou. Na erytrocytoch dieťaťa síce nebude aglutinogén B (pripomínajúci krvnú skupinu I (0), ale v sére bude cirkulovať len aglutinín A. Tým sa krv s Bombajským fenoménom odlíši od bežnej, pretože bežne ľudia so skupinou Mám oba aglutiníny - A aj B.

Keď je potrebná krvná transfúzia, pacientom s bombajským fenoménom by mala byť podaná len presne tá istá krv. Nájsť to zo zrejmých dôvodov je nereálne, takže ľudia s týmto javom si spravidla zachovávajú svoje vlastný materiál na transfúznych staniciach krvi, aby sa v prípade potreby dali použiť.

Ak ste vlastníkom napr vzácna krv, keď sa vydáte, určite o tom povedzte manželovi a keď sa rozhodnete mať potomka, poraďte sa s genetikom. Vo väčšine prípadov ľudia s fenoménom Bombay rodia deti s obvyklou krvnou skupinou, ale nie podľa pravidiel dedičnosti uznávaných vedou.

Fotografie z otvorených zdrojov

Kto by nevedel, že ľudia majú štyri hlavné krvné skupiny. Prvý, druhý a tretí sú celkom bežné, štvrtý nie je taký rozšírený. Táto klasifikácia je založená na obsahu takzvaných aglutinogénov - antigénov zodpovedných za tvorbu protilátok v krvi.

Krvná skupina sa najčastejšie určuje podľa dedičnosti, napríklad ak majú rodičia druhú a tretiu skupinu, dieťa môže mať ktorúkoľvek zo štyroch, v prípade, že otec a matka majú prvú skupinu, budú mať aj ich deti. prvé a ak povedzme rodičia majú štvrté a prvé, dieťa bude mať buď druhé alebo tretie.

V niektorých prípadoch sa však deti rodia s krvnou skupinou, ktorú podľa pravidiel dedenia nemôžu mať – tento jav sa nazýva bombajský fenomén alebo bombajská krv.

V rámci systémov krvných skupín ABO/Rhesus, ktoré sa používajú na klasifikáciu väčšiny krvných skupín, existuje niekoľko zriedkavých krvných skupín. Najvzácnejšia je AB-, tento typ krvi sa pozoruje u menej ako jedného percenta svetovej populácie. Typy B- a O- sú tiež veľmi zriedkavé, pričom každý z nich predstavuje menej ako 5 % svetovej populácie. Okrem týchto dvoch hlavných však existuje viac ako 30 všeobecne akceptovaných systémov krvnej skupiny, vrátane mnohých zriedkavých typov, z ktorých niektoré sú pozorované u veľmi malej skupiny ľudí.

Krvná skupina je určená prítomnosťou určitých antigénov v krvi. Antigény A a B sú veľmi bežné, čo uľahčuje klasifikáciu ľudí podľa toho, ktorý antigén majú, zatiaľ čo ľudia s krvnou skupinou O nemajú ani jeden. Pozitívne alebo negatívne znamienko za skupinou znamená prítomnosť alebo neprítomnosť Rh faktora. Súčasne sú možné okrem antigénov A a B aj iné antigény, ktoré môžu reagovať s krvou určitých darcov. Napríklad, niekto môže mať krvnú skupinu A+ a nemá v krvi iný antigén, čo naznačuje, že pravdepodobne bude mať nežiaducu reakciu pri darovaní krvi A+, ktoré tento antigén obsahuje.

V bombajskej krvi sa nenachádzajú antigény A a B, preto sa často zamieňa s prvou skupinou, ale nie je v nej ani antigén H, čo môže byť problém napríklad pri určovaní otcovstva – pretože dieťa nemá niektorý z antigénov v krvi, ktoré mu od rodičov.

Vzácna krvná skupina nespôsobuje svojmu majiteľovi žiadne problémy, až na jednu vec – ak náhle potrebuje transfúziu krvi, potom môžete použiť iba rovnakú bombajskú krvnú skupinu a túto krv možno podať osobe s akoukoľvek skupinou bez akýchkoľvek dôsledky.

Prvé informácie o tomto fenoméne sa objavili v roku 1952, keď indický lekár Vhend, vykonávajúci krvné testy v rodine pacientov, dostal neočakávaný výsledok: otec mal 1 krvnú skupinu, matka mala II a syn III. Tento prípad opísal v najväčšom lekárskom časopise The Lancet. Následne sa niektorí lekári stretli s podobnými prípadmi, no nevedeli si ich vysvetliť. A až koncom 20. storočia sa našla odpoveď: ukázalo sa, že v takýchto prípadoch telo jedného z rodičov napodobňuje (falšuje) jednu krvnú skupinu, zatiaľ čo v skutočnosti má inú, podieľajú sa na ňom dva gény. tvorba krvnej skupiny: jedna určuje skupinovú krv, druhá kóduje tvorbu enzýmu, ktorý umožňuje túto skupinu realizovať. Pre väčšinu ľudí táto schéma funguje, ale v zriedkavých prípadoch chýba druhý gén, a preto neexistuje žiadny enzým. Potom sa pozoruje nasledujúci obrázok: človek má napr. III krvnú skupinu, ale nedá sa to zrealizovať a rozbor odhalí II. Takýto rodič prenáša svoje gény na dieťa - preto sa u dieťaťa objavuje „nevysvetliteľná“ krvná skupina. Nositeľov takejto mimikry je málo – menej ako 1 % svetovej populácie.

Bombajský fenomén objavili v Indii, kde má podľa štatistík 0,01 % obyvateľov „špeciálnu“ krv, v Európe je bombajská krv ešte zriedkavejšia – asi 0,0001 % obyvateľov.

A teraz trochu podrobnejšie:

Existujú tri typy génov zodpovedných za krvnú skupinu - A, B a 0 (tri alely).

Každý človek má dva gény krvnej skupiny – jeden od matky (A, B alebo 0) a jeden od otca (A, B alebo 0).

Je možných 6 kombinácií:

Ako to funguje (z hľadiska bunkovej biochémie)

Na povrchu našich červených krviniek sú sacharidy – „antigény H“, sú to tiež „antigény 0“. (Na povrchu červených krviniek sú glykoproteíny, ktoré majú antigénne vlastnosti. Nazývajú sa aglutinogény.)

Gén A kóduje enzým, ktorý premieňa časť antigénov H na antigény A. (Gén A kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pripája N-acetyl-D-galaktozamínový zvyšok na aglutinogén, čo vedie k aglutinogénu A).

Gén B kóduje enzým, ktorý premieňa časť antigénov H na antigény B. (Gén B kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pripája zvyšok D-galaktózy na aglutinogén, čo vedie k aglutinogénu B).

Gén 0 nekóduje žiadny enzým.

V závislosti od genotypu bude sacharidová vegetácia na povrchu erytrocytov vyzerať takto:

Napríklad krížime rodičov s 1 a 4 skupinami a vidíme, prečo nemôžu mať dieťa s 1 skupinou.

(Pretože dieťa s typom 1 (00) by malo dostať 0 od každého rodiča, ale rodič s typom 4 (AB) 0 nemá.)

Bombajský fenomén

Vyskytuje sa, keď osoba nevytvorí na erytrocytoch „počiatočný“ antigén H. V tomto prípade osoba nebude mať antigény A ani antigény B, aj keď sú prítomné potrebné enzýmy. No, prídu skvelé a mocné enzýmy, ktoré premenia H na A ... ups! ale nie je čo pretvárať, aša nie!

Pôvodný antigén H je kódovaný génom, ktorý nie je prekvapivo označený ako H.

H - gén kódujúci antigén H

h - recesívny gén, antigén H sa netvorí

Príklad: osoba s genotypom AA musí mať 2 krvné skupiny. Ale ak je AAhh, tak jeho krvná skupina bude prvá, pretože antigén A nie je z čoho vyrobiť.

Táto mutácia bola prvýkrát objavená v Bombaji, odtiaľ názov. V Indii sa vyskytuje u jedného človeka z 10 000, na Taiwane - u jedného z 8 000. V Európe je hh veľmi zriedkavé - u jedného človeka z dvestotisíc (0,0005 %).

Príklad toho, ako funguje Bombajský fenomén č. 1: ak má jeden rodič prvú krvnú skupinu a druhý druhú, potom dieťa nemôže mať štvrtú skupinu, pretože ani jeden z rodičov nemá gén B potrebný pre 4. skupinu.

A teraz fenomén Bombaj:

Trik je v tom, že prvý rodič, napriek svojim BB génom, nemá B antigény, pretože ich nie je z čoho vyrobiť. Preto aj napriek genetickej tretej skupine má z pohľadu transfúzie krvi prvú skupinu.

Príklad Bombajského fenoménu v práci #2. Ak majú obaja rodičia skupinu 4, potom nemôžu mať dieťa skupiny 1.

A teraz fenomén Bombaj

Ako môžete vidieť, s fenoménom Bombay môžu rodičia so skupinou 4 stále získať dieťa s prvou skupinou.

Cis poloha A a B

U človeka so 4. krvnou skupinou môže nastať chyba (chromozomálna mutácia) pri prekrížení, kedy na jednom chromozóme sú oba gény A aj B a na druhom chromozóme nič. V súlade s tým sa gaméty takéhoto AB ukážu zvláštne: v jednom bude AB a v druhom - nič.

Samozrejme, chromozómy obsahujúce AB a chromozómy, ktoré neobsahujú vôbec nič, budú vyradené prirodzeným výberom, pretože sotva sa budú konjugovať s normálnymi chromozómami divokého typu. Okrem toho u detí s AAV a ABB možno pozorovať génovú nerovnováhu (narušenie životaschopnosti, smrť embrya). Pravdepodobnosť stretnutia s cis-AB mutáciou sa odhaduje na približne 0,001 % (0,012 % cis-AB vzhľadom na všetky AB).

Príklad cis-AB. Ak jeden rodič má 4. skupinu a druhý prvú, potom nemôžu mať deti ani z 1. ani zo 4. skupiny.

A teraz mutácia:

Pravdepodobnosť, že budú deti vytieňované sivou farbou, je samozrejme menšia – 0,001 %, ako bolo dohodnuté, a zvyšných 99,999 % pripadá na skupiny 2 a 3. Napriek tomu by sa tieto zlomky percenta „mali vziať do úvahy pri genetickom poradenstve a forenznom skúmaní“.

Každodenný život človeka s jedinečnou krvou sa nelíši od jeho iných klasifikácií, s výnimkou niekoľkých faktorov:
· transfúzia je vážny problém, na tieto účely možno použiť len tú istú krv, pričom je to univerzálny darca a vhodný pre každého;
Nemožnosť určiť otcovstvo, ak by sa stalo, že je potrebné urobiť DNA, nedá to výsledky, keďže dieťa nemá antigény, ktoré majú jeho rodičia.

Zaujímavý fakt! V USA, Massachusetts, žije rodina, kde dve deti majú fenomén Bombay, len v tom istom čase typ A-H, takáto krv bola diagnostikovaná raz v Českej republike v roku 1961. Nemôžu byť jeden druhému darcami, keďže majú iný Rh faktor a transfúzia akejkoľvek inej skupiny je samozrejme nemožná. Najstaršie dieťa dovŕšilo plnoletosť a v prípade núdze sa stalo pre seba darcom, takýto osud čaká jeho mladšiu sestru, keď dovŕši 18 rokov

A ešte niečo zaujímavé o lekárskych témach: tu som podrobne povedal a tu. Alebo možno má niekto záujem alebo napríklad známy