Dedičné choroby u detí. Aké sú typy genetických chorôb u detí? Genetické abnormality vonkajších znakov u detí

Podľa údajov Svetovej zdravotníckej organizácie sa asi 6 % detí rodí s rôznymi vývojovými poruchami spôsobenými genetikou. Tento ukazovateľ zohľadňuje aj tie patológie, ktoré sa nezobrazia okamžite, ale s vekom detí. IN modernom svete Percento dedičných chorôb sa každým rokom zvyšuje, čo priťahuje pozornosť a veľmi znepokojuje odborníkov na celom svete.

Vzhľadom na rolu genetické faktory Dedičné choroby človeka možno rozdeliť do troch skupín:

1. Choroby, ktorých vývoj je spôsobený iba prítomnosťou mutovaného génu
Takéto patológie sa prenášajú z generácie na generáciu. Patrí medzi ne šesťprstá, myopická, svalová dystrofia.

2. Choroby s genetickou predispozíciou
Ich vývoj si vyžaduje vystavenie ďalším vonkajším faktorom. Napríklad určitá prírodná zložka v produkte môže spôsobiť vážne Alergická reakcia a traumatické poškodenie mozgu vedie k epilepsii.

3. Choroby spôsobené vplyvom infekčné agens alebo zranenia, ale nemajúce spojenie stanovené odborníkmi s genetickými mutáciami
V tomto prípade stále zohráva určitú úlohu dedičnosť. Napríklad v niektorých rodinách deti veľmi často trpia prechladnutím, v iných aj pri blízkom kontakte s infekčnými pacientmi zostávajú zdravé. Vedci sa domnievajú, že dedičné vlastnosti tela určujú aj rozmanitosť typov a foriem rôznych chorôb.

Príčiny dedičných chorôb

Hlavnou príčinou akéhokoľvek dedičného ochorenia je mutácia, to znamená pretrvávajúca zmena genotypu. Mutácie ľudského dedičného materiálu sú rôzne, sú rozdelené do niekoľkých typov:

— Génové mutácie predstavujú štrukturálne zmeny v úsekoch DNA – makromolekuly, ktorá zabezpečuje ukladanie, prenos a realizáciu programu genetického vývoja Ľudské telo. Takéto zmeny sa stávajú nebezpečnými, keď vedú k tvorbe proteínov s neobvyklými vlastnosťami. Ako viete, bielkoviny sú základom všetkých tkanív a orgánov ľudského tela. Mnoho genetických chorôb sa vyvíja v dôsledku mutácií. Napríklad cystická fibróza, hypotyreóza, hemofília a iné.

— Genomické a chromozomálne mutácie- ide o kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v chromozómoch - štruktúrnych prvkoch bunkových jadier, ktoré zabezpečujú prenos dedičnej informácie z generácie na generáciu. Ak sa transformácie vyskytujú iba v ich štruktúre, potom porušenia základných funkcií tela a ľudského správania nemusia byť také výrazné. Keď zmeny ovplyvňujú počet chromozómov, vznikajú veľmi vážne ochorenia.

— Mutácie sexuálne alebo somatické(nezapojené do sexuálneho rozmnožovania) bunky. V prvom prípade plod už v štádiu oplodnenia získa geneticky podmienené vývojové abnormality a v druhom prípade zostávajú zdravé iba niektoré oblasti tkanív tela.

Odborníci identifikujú množstvo faktorov, ktoré môžu vyvolať mutácie dedičného materiálu a následne narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami. Patria sem nasledujúce položky:

— Rodinné spojenie medzi otcom a matkou nenarodeného dieťaťa
V tomto prípade sa zvyšuje riziko, že rodičia budú nositeľmi génov s identickým poškodením. Takéto okolnosti vylúčia šance dieťaťa na získanie zdravého fenotypu.

— Vek budúcich rodičov
Postupom času sa v zárodočných bunkách objavuje čoraz väčší počet genetických poškodení, aj keď veľmi malých. V dôsledku toho sa zvyšuje riziko, že dieťa bude mať dedičnú anomáliu.

— Príslušnosť otca alebo matky k určitej etnickej skupine
Napríklad predstavitelia aškenázskych Židov majú často Gaucherovu chorobu a stredomorské národy a Arméni často Wilsonovu chorobu.

— Vystavenie žiareniu na tele jedného z rodičov, silne toxická látka alebo liek.

— Nezdravý životný štýl
Štruktúru chromozómov ovplyvňujú vonkajšie faktory počas života človeka. Zlé návyky, zlá výživa, vážny stres a mnohé ďalšie dôvody môžu viesť k „zrúteniu“ génov.

Ak chcete pri plánovaní tehotenstva vylúčiť genetické ochorenia nenarodeného dieťaťa, určite sa podrobte vyšetreniu. Ak to urobíte čo najskôr, rodičia dostanú ďalšiu šancu dať svojmu dieťaťu dobré zdravie.

Diagnóza genetických porúch

Moderná medicína je schopná odhaliť prítomnosť dedičného ochorenia v štádiu vývoja plodu a s vysoká pravdepodobnosť predpovedať možné genetické poruchy počas plánovania tehotenstva. Existuje niekoľko diagnostických metód:

1. Biochemická analýza periférna krv a iné biologické tekutiny v tele matky
Umožňuje identifikovať skupinu geneticky podmienených ochorení spojených s metabolickými poruchami.
2. Cytogenetická analýza
Táto metóda je založená na analýze vnútornej štruktúry a relatívnu polohu chromozómy vo vnútri bunky. Jeho pokročilejším analógom je molekulárna cytogenetická analýza, ktorá umožňuje odhaliť najmenšie zmeny v štruktúre najdôležitejších prvkov bunkového jadra.
3. Syndromologická analýza
Zahŕňa identifikáciu množstva charakteristík z celej diverzity charakteristickej pre konkrétne genetické ochorenie. Deje sa tak prostredníctvom dôkladného vyšetrenia pacienta a pomocou špeciálnych počítačových programov.
4. Ultrazvukové vyšetrenie plodu
Detekuje niektoré chromozomálne ochorenia.
5. Molekulárna genetická analýza
Detekuje aj tie najmenšie zmeny v štruktúre DNA. Umožňuje diagnostikovať monogénne ochorenia a mutácie.

Je dôležité rýchlo určiť prítomnosť alebo pravdepodobnosť dedičných chorôb u nenarodeného dieťaťa. To vám umožní konať skoré štádia vývoj plodu a vopred poskytnúť príležitosti na minimalizáciu nepriaznivých následkov.

Metódy liečby dedičných chorôb

Až donedávna sa genetické choroby prakticky neliečili, pretože sa považovali za beznádejné. Predpokladal sa ich nezvratný vývoj a absencia pozitívny výsledok počas užívania liekov a chirurgická intervencia. Odborníci však výrazne pokročili v hľadaní nových efektívnymi spôsobmi liečba dedičných patológií.

Dnes existujú tri hlavné metódy:

1. Symptomatická metóda
Zamerané na odstránenie bolestivých symptómov a spomalenie progresie ochorenia. Táto technika zahŕňa použitie analgetík na bolesť, užívanie nootropík pri demencii a pod.

2. Patogenetická terapia
Zahŕňa odstránenie defektov spôsobených mutovaným génom. Napríklad, ak neprodukuje určitý proteín, potom sa táto zložka umelo zavádza do tela.

3. Etiologická metóda
Je založená na génovej korekcii: izolovanie poškodeného úseku DNA, jeho klonovanie a ďalšie využitie na medicínske účely.

Moderná medicína úspešne lieči desiatky dedičných chorôb, no stále nemožno hovoriť o dosahovaní absolútnych výsledkov. Odborníci odporúčajú rýchlu diagnostiku a v prípade potreby prijať opatrenia na zníženie možných genetických porúch vášho nenarodeného dieťaťa.

Obsah

Človek počas života trpí mnohými ľahkými či ťažkými chorobami, no v niektorých prípadoch sa s nimi už narodí. Dedičné choroby alebo sa u dieťaťa objavia genetické poruchy v dôsledku mutácie jedného z chromozómov DNA, čo vedie k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich nesú iba vonkajšie zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.

Čo sú dedičné choroby

Toto genetické choroby alebo chromozomálne abnormality, ktorých vývoj je spojený s poruchou v dedičnom aparáte buniek prenášaných cez reprodukčné bunky (gaméty). Výskyt takýchto dedičných patológií je spojený s procesom prenosu, implementácie a uchovávania genetickej informácie. Problémy s týmto typom abnormality má stále viac mužov, takže šanca na splodenie zdravého dieťaťa je čoraz menšia. Medicína neustále skúma, aby vyvinula postup, ako zabrániť narodeniu detí so zdravotným postihnutím.

Príčiny

Genetické ochorenia dedičného typu vznikajú mutáciou genetickej informácie. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo neskôr dlho s dlhodobým vývojom patológie. Existujú tri hlavné dôvody rozvoja dedičných chorôb:

• chromozomálne abnormality;
• chromozómové poruchy;
• génové mutácie.

Posledný dôvod je zaradený do skupiny dedične predisponovaných typov, pretože ich vývoj a aktiváciu ovplyvňujú aj faktory prostredia. Uvažuje sa o pozoruhodnom príklade takýchto chorôb hypertonické ochorenie alebo cukrovka. Okrem mutácií je ich progresia ovplyvnená dlhotrvajúcim prepätím nervový systém, zlá výživa, duševná trauma a obezita.

Symptómy

Každá dedičná choroba má svoje špecifické príznaky. V súčasnosti je známych viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne abnormality. Prejavy sa líšia závažnosťou a jasom. Aby sa zabránilo vzniku symptómov, je potrebné včas identifikovať pravdepodobnosť ich výskytu. Na to sa používajú nasledujúce metódy:

1. Dvojča. Dedičné patológie sa diagnostikujú štúdiom rozdielov a podobností dvojčiat, aby sa určil vplyv genetických vlastností a vonkajšieho prostredia na vývoj chorôb.
2. Genealogický. Pravdepodobnosť vzniku abnormálnych alebo normálnych vlastností sa študuje pomocou rodokmeňa osoby.
3. Cytogenetické. Študujú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
4. Biochemické. Ľudský metabolizmus je monitorovaný a rysy tohto procesu sú zvýraznené.

Okrem týchto metód väčšina dievčat absolvuje počas tehotenstva ultrazvukové vyšetrenie. Pomáha určiť na základe charakteristík plodu pravdepodobnosť vrodených vývojových chýb (od 1. trimestra), naznačiť prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému u nenarodeného dieťaťa.

U detí

Prevažná väčšina dedičných chorôb sa objavuje v detskom veku. Každá z patológií má svoje vlastné príznaky, ktoré sú jedinečné pre každú chorobu. Anomálie veľké množstvo, preto budú podrobnejšie opísané nižšie. Vďaka moderné metódy diagnostike je možné identifikovať odchýlky vo vývoji dieťaťa a určiť pravdepodobnosť dedičných ochorení počas tehotenstva dieťaťa.

Klasifikácia dedičných ľudských chorôb

Genetické choroby sú rozdelené do skupín podľa ich výskytu. Hlavné typy dedičných chorôb sú:

1. Genetické – vznikajú z poškodenia DNA na úrovni génov.
2. Dedičná predispozícia, autozomálne recesívne ochorenia.
3. Chromozomálne abnormality. Choroby vznikajú v dôsledku objavenia sa extra chromozómu alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií alebo delécií.

Zoznam dedičných ľudských chorôb

Veda pozná viac ako 1500 chorôb, ktoré spadajú do vyššie opísaných kategórií. Niektoré z nich sú extrémne vzácne, no mnohí poznajú určité typy. Medzi najznámejšie patológie patria:

• Albrightova choroba;
• ichtyóza;
• talasémia;
• Marfanov syndróm;
• otoskleróza;
• paroxyzmálna myopégia;
• hemofília;
• Fabryho choroba;
• svalová dystrofia;
• Klinefelterov syndróm;
• Downov syndróm;
• Shereshevsky-Turnerov syndróm;
• syndróm mačacieho plaču;
• schizofrénia;
• vrodená dislokácia bedrového kĺbu;
• srdcové chyby;
• rázštep podnebia a pery;
• syndaktýlia (fúzia prstov).

Ktoré sú najnebezpečnejšie?

Z vyššie uvedených patológií existujú choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Tento zoznam spravidla zahŕňa tie anomálie, ktoré majú polyzómiu alebo trizómiu v sade chromozómov, keď namiesto dvoch je 3 až 5 alebo viac. V niektorých prípadoch sa deteguje 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto anomálie sú výsledkom odchýlok v bunkovom delení. S touto patológiou žije dieťa až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi závažné, potom žije až 14 rokov. Najnebezpečnejšie choroby sú:

• Canavanova choroba;
• Edwardsov syndróm;
• hemofília;
• Patauov syndróm;
• spinálna svalová amyotrofia.

Downov syndróm

Choroba sa dedí, keď obaja alebo jeden z rodičov majú chybné chromozómy. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku trizómie 21 chromozómov (namiesto 2 sú 3). Deti s týmto ochorením trpia strabizmom, majú abnormálne tvarované uši, ryhu na krku, mentálnu retardáciu a problémy so srdcom. Táto chromozómová abnormalita nie je život ohrozujúca. Podľa štatistík sa 1 z 800 narodí s týmto syndrómom. U žien, ktoré chcú porodiť po 35 rokoch, sa zvyšuje pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downom (1 ku 375), po 45 rokoch je pravdepodobnosť 1 ku 30.

Akrokraniodysfalangia

Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti anomálie, príčinou je porušenie chromozómu 10. Vedci túto chorobu nazývajú akrokraniodysfalangia alebo Apertov syndróm. Charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

• porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycefalia);
• Vysoký krvný tlak (hypertenzia) sa vyvíja vo vnútri lebky v dôsledku fúzie koronárnych stehov;
• syndaktýlia;
• mentálna retardácia v dôsledku kompresie mozgu lebkou;
• výrazné čelo.

Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?

Lekári neustále pracujú na probléme génových a chromozómových abnormalít, ale celá liečba v tomto štádiu sa obmedzuje na potlačenie symptómov, úplné uzdravenie nie je možné dosiahnuť. Terapia sa vyberá v závislosti od patológie, aby sa znížila závažnosť symptómov. Často sa používajú nasledujúce možnosti liečby:

1. Zvýšenie množstva prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
2. Diétna terapia. Dôležitý bod, ktorý pomáha zbaviť sa množstva nepríjemných následkov dedičných anomálií. Ak dôjde k porušeniu diéty, okamžite sa pozoruje prudké zhoršenie stavu pacienta. Napríklad pri fenylketonúrii sú zo stravy úplne vylúčené potraviny, ktoré obsahujú fenylalanín. Odmietnutie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiocii, preto sa lekári zameriavajú na potrebu diétnej terapie.
3. Spotreba tých látok, ktoré v tele chýbajú v dôsledku vývoja patológie. Napríklad pri orotacidurii je predpísaná kyselina cytidylová.
4. V prípade metabolických porúch je potrebné zabezpečiť včasné čistenie tela od toxínov. Wilson-Konovalovova choroba (hromadenie medi) sa lieči d-penicilamínom a hemoglobinopatia (hromadenie železa) sa lieči desferalom.
5. Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmov.
6. Je možné transplantovať orgány, tkanivové rezy a bunky, ktoré obsahujú normálnu genetickú informáciu.

Dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia

A-Z A B C D E F G H I J J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Všetky sekcie Dedičné choroby Stavy núdze Ochorenia oka Detské choroby Mužské choroby Pohlavne prenosné choroby Ženské choroby Kožné ochorenia Infekčné choroby Nervové choroby Reumatické ochorenia Urologické ochorenia Endokrinné ochorenia Imunitné ochorenia Alergické ochorenia Onkologické ochorenia Choroby žíl a lymfatických uzlín Choroby vlasov Choroby chrupu Choroby krvi Choroby krvi Choroby a úrazy ODS Choroby dýchacích ciest Choroby tráviaceho systému Choroby srdca a ciev Choroby hrubého čreva Choroby ucha, nosa a hrdla Drogové problémy Mentálne poruchy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy

Dedičné choroby- veľká skupina ľudských chorôb spôsobených patologické zmeny v genetickom aparáte. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Niektoré genetické choroby majú špecifickú etnickú a geografickú prevalenciu, zatiaľ čo iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou na celom svete. Štúdium dedičných chorôb je v prvom rade zodpovednosťou lekárskej genetiky, ale s takouto patológiou sa môže stretnúť takmer každý lekársky špecialista: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.

Dedičné choroby by sa mali odlišovať od vrodených a rodinných patológií. Vrodené choroby môže byť spôsobené nielen genetikou, ale aj nepriaznivými exogénnymi faktormi ovplyvňujúcimi vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé zlúčeniny, ionizujúce žiarenie, vnútromaternicové infekcie a pod.). Zároveň sa nie všetky dedičné choroby prejavia hneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne prvýkrát objavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi, každodennými alebo profesionálnymi determinantmi.

Výskyt dedičných chorôb je spôsobený mutáciami - náhlymi zmenami v genetických vlastnostiach jedinca, čo vedie k objaveniu sa nových, nezvyčajných vlastností. Ak mutácie postihujú jednotlivé chromozómy, menia ich štruktúru (v dôsledku straty, získania, zmeny polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počet, takéto ochorenia sa klasifikujú ako chromozomálne. Najčastejšími chromozomálnymi abnormalitami sú duodenálna a alergická patológia.

Dedičné ochorenia sa môžu objaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych štádiách života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k skorému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú dĺžku a dokonca kvalitu života. Väčšina ťažké formy dedičné patológie plodu spôsobujú spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho dieťaťa.

Vďaka pokroku v medicínskom vývoji možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Posledne menované zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú všetkým tehotným ženám bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, môžu sa odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. Ak sa spoľahlivo potvrdí skutočnosť ťažkej dedičnej patológie, žene sa ponúkne umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických a biochemických výskumných metód možno identifikovať iné dedičné choroby, ktoré neboli rozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.

bohužiaľ, úplné vyliečenie dedičné choroby v súčasnosti nie sú možné. Medzitým pri niektorých formách genetickej patológie možno dosiahnuť významné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučnú liečbu (napríklad krvnými koagulačnými faktormi pri hemofílii), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu atď. Symptomatická terapia zahŕňa použitie veľký rozsah lieky, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnohí pacienti s genetická patológia z rané detstvo potrebujú nápravné a vývojové kurzy s logopédom a logopédom.

možnosti chirurgická liečba dedičné choroby spočívajú najmä v odstránení ťažkých vývojových chýb, ktoré zasahujú do normálneho fungovania organizmu (napr. korekcia vrodených srdcových chýb, rázštepov pery a podnebia, hypospádie a pod.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a ešte ani zďaleka nie je taká široké uplatnenie v praktickej medicíne.

Hlavným smerom prevencie dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedajú riziko vzniku potomkov s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.

13282 0

Všetky genetické choroby, ktorých je dnes známych niekoľko tisíc, sú spôsobené anomáliami genetického materiálu (DNA) človeka.

Genetické ochorenia môžu súvisieť s mutáciou jedného alebo viacerých génov, s porušením usporiadania, absenciou alebo duplikáciou celých chromozómov (chromozomálne ochorenia), ako aj s mutáciami prenášanými matkou v genetickom materiáli mitochondrií (mitochondriálne ochorenia).

Bolo popísaných viac ako 4000 ochorení spojených s defektom jedného génu (poruchy jedného génu).

Trochu o genetických chorobách

Medicína už dávno vie, že rôzne etnické skupiny majú predispozíciu k určitým genetickým ochoreniam. Napríklad ľudia z regiónu Stredozemné more trpia talasémiou častejšie ako ostatní. Vieme, že vek matky vo veľkej miere ovplyvňuje riziko mnohých genetických ochorení u dieťaťa.

Známe je aj to, že niektoré genetické choroby u nás vznikli ako pokus tela brániť sa životné prostredie. Kosáčikovitá anémia podľa moderných údajov pochádza z Afriky, kde bola malária po mnoho tisíc rokov skutočnou pohromou ľudstva. Pri kosáčikovitej anémii majú ľudia mutáciu v červených krvinkách, ktorá spôsobuje, že hostiteľ je odolný voči Plasmodium falciparum.

Dnes vedci vyvinuli testy na stovky genetických chorôb. Dokážeme otestovať cystickú fibrózu, Downov syndróm, syndróm fragilného X, dedičné trombofílie, Bloomov syndróm, Canavanovu chorobu, Fanconiho anémiu, familiárnu dysautonómiu, Gaucherovu chorobu, Niemann-Pickovu chorobu, Klinefelterov syndróm, talasémiu a mnohé ďalšie choroby.

Cystická fibróza.

Cystická fibróza, v anglickej literatúre známa ako cystická fibróza(cystická fibróza) je jednou z najčastejších genetických chorôb, najmä medzi ľuďmi z Kaukazu a aškenázskych Židov. Je to spôsobené nedostatkom proteínu, ktorý riadi rovnováhu chloridov v bunkách. Výsledkom nedostatku tohto proteínu je zhrubnutie a narušenie vlastností sekrécie žliaz. Cystická fibróza sa prejavuje dysfunkciou dýchania, tráviaci trakt, reprodukčný systém. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po veľmi závažné. Aby sa choroba objavila, obaja rodičia musia byť nositeľmi defektných génov.

Downov syndróm.

Toto je najznámejšia chromozomálna porucha a vyskytuje sa v dôsledku prítomnosti nadbytočného genetického materiálu na chromozóme 21. Downov syndróm je registrovaný u 1 dieťaťa z 800-1000 novorodencov. Toto ochorenie sa dá ľahko zistiť pomocou prenatálneho skríningu. Syndróm je charakterizovaný abnormalitami štruktúry tváre, zníženým svalovým tonusom, malformáciami kardiovaskulárneho a zažívacie ústrojenstvo, ako aj vývojové oneskorenia. Deti s Downovým syndrómom majú symptómy od miernych až po veľmi závažné vývojové problémy. Toto ochorenie je rovnako nebezpečné pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky.

Syndróm krehkého X.

Fragile X syndróm alebo Martin-Bellov syndróm je spojený s najbežnejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Oneskorenie vývoja môže byť veľmi malé alebo závažné a syndróm je niekedy spojený s autizmom. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 1 500 mužov a 1 z 2 500 žien. Ochorenie je spojené s prítomnosťou abnormálnych opakujúcich sa oblastí na X chromozóme – čím viac takýchto oblastí, tým je ochorenie závažnejšie.

Dedičné poruchy krvácania.

Koagulácia krvi je jedným z najzložitejších biochemických procesov vyskytujúcich sa v tele, preto existuje veľké množstvo porúch zrážanlivosti v rôznych štádiách. Poruchy zrážanlivosti môžu spôsobiť sklon ku krvácaniu alebo naopak tvorbu krvných zrazenín.

Medzi známe ochorenia patrí trombofília spojená s Leidenskou mutáciou (faktor V Leiden). Existujú aj iné genetické poruchy zrážanlivosti, vrátane nedostatku protrombínu (faktor II), nedostatku proteínu C, nedostatku proteínu S, nedostatku antitrombínu III a iných.

Každý už počul o hemofílii – dedičnej poruche zrážanlivosti krvi, ktorá spôsobuje nebezpečné krvácania v tele vnútorné orgány, svaly, kĺby, abnormálne menštruačné krvácanie a akékoľvek menšie zranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela zastaviť krvácanie. Najčastejšie ide o hemofíliu A (nedostatok koagulačného faktora VIII); Známa je aj hemofília B (nedostatok faktora IX) a hemofília C (nedostatok faktora XI).

Existuje tiež veľmi častá von Willebrandova choroba, pri ktorej sa pozoruje spontánne krvácanie znížená hladina faktor VIII. Chorobu opísal v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí vedci sa domnievajú, že ňou trpí 1 % svetovej populácie, no u väčšiny z nich genetická chyba nespôsobuje závažné príznaky(napríklad ženy môžu mať len silnú menštruáciu). Klinicky významné prípady sa podľa ich názoru pozorujú u 1 osoby z 10 000, čo je 0,01%.

Familiárna hypercholesterolémia.

Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré sa prejavujú abnormálne vysoký stupeň lipidov a cholesterolu v krvi. Familiárna hypercholesterolémia spojené s obezitou, poruchou glukózovej tolerancie, cukrovkou, mŕtvicou a srdcovým infarktom. Liečba choroby zahŕňa zmenu životného štýlu a prísnu diétu.

Huntingtonova choroba.

Huntingtonova choroba (niekedy Huntingtonova choroba) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú degeneráciu centrálneho nervového systému. Stratu funkcie nervových buniek v mozgu sprevádzajú zmeny správania, nezvyčajné trhavé pohyby (chorea), nekontrolovateľné svalové kontrakcie, ťažkosti s chôdzou, strata pamäti a ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním.

Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Huntingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať vo veku 30 – 40 rokov a dovtedy nemusí človek o svojom osude ani len tušiť. Menej často sa choroba začína rozvíjať v detstve. Ide o autozomálne dominantné ochorenie – ak má jeden z rodičov defektný gén, dieťa má 50% šancu, že ho dostane.

Duchennova svalová dystrofia.

O svalová dystrofia Symptómy DMD sa zvyčajne objavujú pred dosiahnutím veku 6 rokov. Patrí medzi ne únava, svalová slabosť (začínajúca v nohách a pohybujúca sa nahor), možná mentálna retardácia, srdcové problémy a dýchací systém, deformácia chrbtice a hrudník. Progresívna svalová slabosť vedie k invalidite, vo veku 12 rokov je už veľa detí pripútaných na invalidný vozík. Chlapci sú chorí.

Beckerova svalová dystrofia.

Pri Beckerovej svalovej dystrofii sa symptómy podobajú Duchennovej dystrofii, ale vyskytujú sa neskôr a vyvíjajú sa pomalšie. Svalová slabosť v hornej časti tela nie je taká výrazná ako pri predchádzajúcom type dystrofie. Chlapci sú chorí. Nástup choroby nastáva vo veku 10-15 rokov a vo veku 25-30 rokov sú pacienti zvyčajne pripútaní na invalidný vozík.

Kosáčiková anémia.

Pri tejto dedičnej chorobe sa narúša tvar červených krviniek, ktoré sa stávajú podobnými kosákovi – odtiaľ názov. Zmenené červené krvinky nemôžu dodávať dostatok kyslíka do orgánov a tkanív. Choroba vedie k závažným krízam, ktoré sa vyskytujú opakovane alebo len niekoľkokrát počas života pacienta. Okrem bolesti hrudníka, brucha a kostí sa objavuje únava, dýchavičnosť, tachykardia, horúčka atď.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselina listová na podporu krvotvorby, krvné transfúzie, dialýzu a hydroxymočovinu na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje predovšetkým u ľudí z Afriky a Stredomoria, ako aj v Južnej a Strednej Amerike.

talasémia.

Talasémie (beta talasémia a alfa talasémia) sú skupinou dedičných ochorení, pri ktorých je narušená správna syntéza hemoglobínu. V dôsledku toho sa vyvíja anémia. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesti kostí, majú zväčšenú slezinu a krehké kosti, zlú chuť do jedla, tmavý moč, žltkastú pokožku. Takíto ľudia sú náchylní na infekčné choroby.

fenylketonúria.

Fenylketonúria je výsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu, tyrozín. Ak ochorenie nie je diagnostikované včas, v tele dieťaťa sa hromadí veľké množstvo fenylalanínu, čo spôsobuje mentálnu retardáciu, poškodenie nervového systému a kŕče. Liečba spočíva v prísnej diéte a užívaní tetrahydrobiopterínového kofaktora (BH4) na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi.

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu.

Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatočného množstva enzýmu alfa-1 antitropsínu v pľúcach a krvi, čo vedie k následkom, ako je emfyzém. Skoré príznaky choroby zahŕňajú dýchavičnosť, sipot. Ďalšie príznaky: strata hmotnosti, časté respiračné infekcieúnava, tachykardia.

Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje mnoho ďalších genetických chorôb. Dnes na ne neexistujú žiadne radikálne spôsoby liečby, ale génová terapia má obrovský potenciál. Mnohé choroby, najmä včasnou diagnózou, je možné úspešne kontrolovať a pacienti môžu viesť plnohodnotný, produktívny život.

Každý gén v ľudskom tele nesie jedinečné informácie obsiahnuté v DNA. Genotyp konkrétneho jedinca poskytuje jednak jeho jedinečné vonkajšie vlastnosti a jednak do značnej miery určuje jeho zdravotný stav.

Lekársky záujem o genetiku od druhej polovice 20. storočia neustále rastie. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy na štúdium chorôb, vrátane zriedkavých, ktoré sa považovali za nevyliečiteľné. Doteraz bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré úplne závisia od genotypu človeka. Uvažujme o príčinách týchto chorôb, ich špecifickosti, aké metódy diagnostiky a liečby používa moderná medicína.

Druhy genetických chorôb

Genetické ochorenia sa považujú za dedičné ochorenia, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch. Je dôležité tomu rozumieť vrodené chyby, ktorý sa objavil ako výsledok vnútromaternicové infekcie, užívanie nelegálnych drog tehotnou ženou a iné vonkajšie faktory, ktoré by mohli tehotenstvo ovplyvniť, nesúvisia s genetickými ochoreniami.

Ľudské genetické choroby sú rozdelené do nasledujúcich typov:

Chromozomálne aberácie (preusporiadanie)

Táto skupina zahŕňa patológie spojené so zmenami v štruktúrnom zložení chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené zlomom chromozómov, čo vedie k redistribúcii, zdvojnásobeniu alebo strate genetického materiálu v nich. Práve tento materiál musí zabezpečiť uchovávanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.

Chromozomálne preskupenia vedú ku genetickej nerovnováhe, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja tela. Aberácie sa objavujú pri chromozomálnych ochoreniach: Cry-the-cat syndróm, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, polyzómie na X chromozóme alebo Y chromozóme atď.

Najčastejšou chromozomálnou abnormalitou na svete je Downov syndróm. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného chromozómu navyše v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. Ľudia s Downovým syndrómom majú 21. pár (celkovo je ich 23) chromozómov v troch kópiách, resp. než požadované dve. Existujú zriedkavé prípady, keď je toto genetické ochorenie výsledkom translokácie chromozómu 21 alebo mozaiky. Vo veľkej väčšine prípadov syndróm nie je dedičnou poruchou (91 zo 100).

Monogénne choroby

Táto skupina je pomerne heterogénna klinické prejavy choroby, ale každé genetické ochorenie je tu spôsobené poškodením DNA na úrovni génov. Doteraz bolo objavených a opísaných viac ako 4000 monogénnych chorôb. Patria sem choroby s mentálna retardácia, A dedičné choroby metabolizmus, izolované formy mikrocefálie, hydrocefalus a celý rad ďalších ochorení. Niektoré choroby sú badateľné už u novorodencov, iné sa prejavia až v puberte alebo keď človek dosiahne vek 30–50 rokov.

Polygénne choroby

Tieto patológie možno vysvetliť nielen genetickou predispozíciou, ale do značnej miery aj vonkajšie faktory(zlá výživa, zlé životné prostredie atď.). Polygénne choroby sa tiež nazývajú multifaktoriálne. To je odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku pôsobenia mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemická choroba srdca, diabetes mellitus, cirhóza pečene, psoriáza, schizofrénia atď.

Tieto ochorenia tvoria asi 92% z celkového počtu patológií prenášaných dedičstvom. S vekom sa zvyšuje výskyt chorôb. IN detstva počet pacientov je najmenej 10% a u starších ľudí - 25-30%.

Dodnes bolo popísaných niekoľko tisíc genetických ochorení, ale krátky zoznam niektorí z nich:

Najčastejšie genetické choroby	Najvzácnejšie genetické choroby
Hemofília (porucha zrážania krvi)	Capgrasov blud (človek verí, že niekoho blízkeho nahradil klon).
Farbosleposť (neschopnosť rozlišovať farby)	Klein-Levinov syndróm (nadmerná ospalosť, poruchy správania)
Cystická fibróza (dysfunkcia dýchania)	Elefantiáza (bolestivé kožné výrastky)
Spina bifida (stavce sa nezatvárajú okolo miechy)	Cicero (psychická porucha, túžba jesť nejedlé veci)
Tay-Sachsova choroba (poškodenie CNS)	Stendhalov syndróm (rýchly tlkot srdca, halucinácie, strata vedomia pri pohľade na umelecké diela)
Klinefelterov syndróm (nedostatok androgénov u mužov)	Robinov syndróm (maxilofaciálny defekt)
Prader-Williho syndróm (oneskorený fyzický a intelektuálny rozvoj, chyby vzhľadu)	Hypertrichóza (nadmerný rast vlasov)
fenylketonúria (porucha metabolizmu aminokyselín)	Syndróm modrej kože (modrá farba kože)

Niektoré genetické ochorenia sa môžu objaviť doslova v každej generácii. Spravidla sa neobjavujú u detí, ale s vekom. Rizikové faktory (zlé životné prostredie, stres, porušenia hormonálne hladiny, zlá výživa) prispievajú k prejavom genetickej chyby. Medzi takéto ochorenia patrí cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenzia, epilepsia, schizofrénia, Alzheimerova choroba atď.

Diagnostika génových patológií

Nie každé genetické ochorenie sa zistí od prvého dňa života človeka, niektoré sa prejavia až po niekoľkých rokoch. V tomto ohľade je veľmi dôležité podrobiť sa včasnému výskumu prítomnosti génových patológií. Takáto diagnostika sa môže uskutočniť v štádiu plánovania tehotenstva, ako aj počas obdobia nosenia dieťaťa.

Existuje niekoľko diagnostických metód:

Biochemická analýza

Umožňuje identifikovať choroby spojené s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda zahŕňa test ľudskej krvi, kvalitatívne a kvantitatívne štúdium iných biologických tekutín tela;

Cytogenetická metóda

Identifikuje príčiny genetických chorôb, ktoré spočívajú v poruchách v organizácii bunkových chromozómov;

Molekulárna cytogenetická metóda

Vylepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje detekovať aj mikrozmeny a najmenšie chromozómové zlomy;

Syndromologická metóda

Genetické ochorenie môže mať v mnohých prípadoch rovnaké symptómy, ktoré sa budú zhodovať s prejavmi iných, nepatologických ochorení. Metóda spočíva v tom, že pomocou genetického vyšetrenia a špeciálnych počítačových programov sa z celého spektra príznakov izolujú len tie, ktoré špecificky poukazujú na genetické ochorenie.

Molekulárna genetická metóda

V súčasnosti je najspoľahlivejší a najpresnejší. Umožňuje študovať ľudskú DNA a RNA a odhaliť aj menšie zmeny, vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych chorôb a mutácií.

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

Na identifikáciu chorôb ženského reprodukčného systému sa používa ultrazvuk panvových orgánov. Ultrazvuk sa používa aj na diagnostiku vrodených patológií a niektorých chromozomálnych ochorení plodu.

Je známe, že asi 60 % spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva je spôsobených skutočnosťou, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa tak zbaví neživotaschopného embrya. Dedičné genetické choroby môžu tiež spôsobiť neplodnosť alebo opakované potraty. Často sa žena musí podrobiť mnohým nepresvedčivým vyšetreniam, kým sa poradí s genetikom.

Najlepšou prevenciou vzniku genetického ochorenia u plodu je genetické vyšetrenie rodičov pri plánovaní tehotenstva. Aj keď sú muž alebo žena zdraví, môžu niesť poškodené génové úseky vo svojom genotype. Univerzálny genetický test dokáže odhaliť viac ako sto chorôb, ktoré sú založené na génových mutáciách. S vedomím, že aspoň jeden z budúcich rodičov je nositeľom poruchy, vám lekár pomôže zvoliť adekvátnu taktiku prípravy na tehotenstvo a jeho zvládanie. Faktom je, že zmeny génov, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa stať hrozbou pre život matky.

Počas tehotenstva ženy užívajú špeciálny výskum, niekedy sa diagnostikujú genetické ochorenia plodu, čo môže vyvolať otázku, či sa vôbec oplatí v tehotenstve pokračovať. Väčšina skorý dátum diagnostika týchto patológií – 9. týždeň. Táto diagnostika sa vykonáva pomocou bezpečného, ​​neinvazívneho DNA testu Panorama. Test pozostáva z odberu krvi zo žily nastávajúcej mamičky a jej extrakcie z nej sekvenčnou metódou. genetický materiál plod a vyšetrí ho na prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Štúdia dokáže identifikovať abnormality ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, mikrodelečné syndrómy, patológie pohlavných chromozómov a množstvo ďalších anomálií.

Dospelý človek sa po absolvovaní genetických testov môže dozvedieť o svojej predispozícii na genetické ochorenia. V tomto prípade bude mať šancu uchýliť sa k účinným preventívnym opatreniam a zabrániť výskytu patologického stavu pozorovaním odborníka.

Liečba genetických chorôb

Akékoľvek genetické ochorenie predstavuje pre medicínu ťažkosti, najmä preto, že niektoré z nich je dosť ťažké diagnostikovať. Obrovské množstvo chorôb sa v zásade nedá vyliečiť: Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, cystická fibróza atď. Niektoré z nich vážne znižujú dĺžku ľudského života.

Hlavné metódy liečby:

• Symptomatická

  Zmierňuje príznaky, ktoré spôsobujú bolesť a nepohodlie, zabraňuje progresii ochorenia, ale neodstraňuje jeho príčinu.

  genetik

  Kyjev Julia Kirillovna

  Ak máte:

  • vznikli otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
  • slabé výsledky skríningu
  vám ponúkame prihlásiť sa bezplatná konzultácia lekár genetik*

  *Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (prineste si so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)