VIVOS VOCO: A.V. Vershinin, "Centroméry a teloméry chromozómov"

Všetky chromozómy majú dve ramená a stenčená oblasť umiestnená medzi nimi - centroméra alebo primárne zúženie. V oblasti primárneho zúženia sa nachádza kinetochore- plochá štruktúra, ktorej bielkoviny v interakcii s mikrotubulmi vretienka zabezpečujú pohyb chromozómov pri delení buniek.

Štruktúra metafázový chromozóm: 5 - centroméra; 6 - sekundárne zúženie; 7 - satelit; 8 - chromatidy; 9 - teloméry.

1 - metacentrický; 2 - submetacentrický; 3, 4 - akrocentrické.

Metafázový chromozóm pozostáva z dvoch chromatidov. Každý chromozóm má primárne zúženie (centroméra)(5), ktorá delí chromozóm na ramená.

Centromere (primárne zúženie) - oblasť chromozómu charakterizovaná špecifickou nukleotidovou sekvenciou a štruktúrou. Centroméra sa podieľa na spájaní sesterských chromatidov, tvorbe kinetochorov, konjugácii homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Práve v oblasti centroméry sú sesterské chromatidy spojené v profáze a metafáze mitózy a homológne chromozómy v profáze a metafáze prvého delenia meiózy. V centromérach sa tvoria kinetochory: proteíny, ktoré sa viažu na centroméru, tvoria v anafáze a telofáze mitózy a meiózy spojovací bod pre vretenovité mikrotubuly.

Odchýlky od normálneho fungovania centroméry vedú k problémom v relatívnu polohu chromozómov v deliacom jadre a v dôsledku toho - k narušeniam procesu segregácie chromozómov (ich distribúcie medzi dcérskymi bunkami). Tieto poruchy vedú k aneuploidii, ktorá môže mať vážne následky (napríklad Downov syndróm u ľudí spojený s aneuploidiou (trizómiou) na chromozóme 21).

Keď hovoríme o morfológii chromozómov, berú sa do úvahy tieto charakteristiky: poloha centroméry, dĺžka ramien, prítomnosť sekundárneho zúženia a satelitu.

V závislosti od polohy centroméry v ľudskom karyotype sa rozlišujú chromozómy tri typy :

1. Metacentrický, rovnaké ramená chromozómu: primárna konstrikcia (centroméra) sa nachádza v strede (v strede) chromozómu, ramená chromozómu sú identické.

2. Submetacentrický, chromozómy s takmer rovnakými ramenami: centroméra sa nachádza blízko stredu chromozómu, ramená chromozómov sa mierne líšia dĺžkou.

3. Akrocentrický, chromozómy s veľmi nerovnakými ramenami: centroméra je veľmi vzdialená od stredu (uprostred) chromozómu, ramená chromozómov sa výrazne líšia dĺžkou.

Krátky pákový efekt je označený písmenom -

Dlhé rameno je označené písmenom -

Niektoré chromozómy majú sekundárne zúženie(6) a satelit( satelit) (7).

Sekundárne zúženie- úsek chromozómu, ktorý spája satelit s telom chromozómu. V oblasti sekundárnej konstrikcie sa nachádzajú gény ribozomálnej RNA, dochádza k syntéze rRNA a k tvorbe a zostaveniu jadierka. Toto sekundárne zúženie sa preto nazýva aj nukleolárny organizátor Sekundárne zúženia môžu byť na dlhom ramene niektorých chromozómov a na krátkom ramene iných.

Sekundárne zúženie sa líši od primárneho zúženia tým, že medzi chromozómovými segmentmi nie je viditeľný uhol.

U ľudí majú chromozómy sekundárnu konstrikciu 9, 13, 14, 15, 21 a 22.

satelit ( satelit) - ide o chromozomálny segment, najčastejšie heterochromatický, umiestnený distálne od sekundárnej konstrikcie. Autor: klasické definície satelit - guľovité teleso s priemerom rovným alebo menším ako je priemer chromozómu, ktoré je s chromozómom spojené tenkou niťou. Rozlišujú sa nasledujúce 5 typov satelitov:

mikrosatelity– guľovitého tvaru, malé satelity s priemerom polovičným alebo dokonca menším ako je priemer chromozómu;

makrosatelity– pomerne veľké formy satelitov s priemerom presahujúcim polovicu priemeru chromozómu;

lineárne- satelity, ktoré majú tvar dlhého chromozomálneho segmentu. Sekundárne zúženie je výrazne odstránené z koncového konca;

terminál– satelity lokalizované na konci chromozómu;

interkalárne– satelity lokalizované medzi dvoma sekundárnymi zúženiami.

Chromozómy, ktoré majú satelit, sa nazývajú satelit, zvyčajne sú určené SAT chromozómy. Tvar a veľkosť satelitu a vlákna, ktoré ho spájajú, sú pre každý chromozóm konštantné.

Satelit spolu so sekundárnym pásom tvoria satelitná oblasť.

Konce chromozómov sa nazývajú teloméry (9).

teloméry(zo starogréčtiny τέλος - koniec a μέρος - časť) - koncové úseky chromozómov. Telomérne oblasti chromozómov sú charakterizované nedostatočnou schopnosťou spájať sa s inými chromozómami alebo ich fragmentmi a vykonávať ochrannú funkciu.

Termín „teloméra“ navrhol G. Möller v roku 1932.

U ľudí je DNA telomérnej oblasti opakovane opakovaná nukleotidová sekvencia 5"TTAGGG 3" v jednom z nukleotidových reťazcov DNA.

Funkcie chromozómov:

1) uchovávanie dedičných informácií,

2) implementácia dedičných informácií,

3) prevod genetický materiál z materskej bunky do dcérskych buniek.

Pravidlá pre chromozómy

1. Stálosť čísla. Somatické bunky každého typu organizmu majú prísne určitý počet chromozómov (u ľudí - 46, u mačiek - 38, u múch Drosophila - 8, u psov -78, u kurčiat -78).

2. Párovanie. Každý chromozóm v somatických bunkách s diploidnou sadou má rovnaký homológny (identický) chromozóm, rovnaký veľkosťou a tvarom, ale odlišný pôvodom: jeden od otca, druhý od matky.

3. Individualita. Každý pár chromozómov sa od druhého páru líši veľkosťou, tvarom, striedaním svetlých a tmavých pruhov.

4. Kontinuita. Pred delením buniek sa DNA zdvojnásobí, výsledkom čoho sú 2 sesterské chromatidy. Po delení vstupuje do dcérskych buniek vždy jedna chromatída a chromozómy sú teda spojité – z chromozómu sa vytvorí chromozóm.

Centroméra je oblasť chromozómu charakterizovaná špecifickou nukleotidovou sekvenciou a štruktúrou. Centroméra hrá dôležitú úlohu v procese bunkového jadrového delenia a pri riadení génovej expresie (proces, pri ktorom sa dedičná informácia z génu premieňa na funkčný produkt – RNA alebo proteín).

Centroméra sa podieľa na spájaní sesterských chromatidov, tvorbe kinetochóru (proteínová štruktúra na chromozóme, na ktorú sa pri delení bunky pripájajú vretenovité vlákna), konjugácii homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Odchýlky od normálneho fungovania centroméry vedú k problémom v relatívnej polohe chromozómov v deliacom sa jadre a v dôsledku toho k narušeniu procesu segregácie chromozómov (ich distribúcie medzi dcérske bunky). Tieto poruchy vedú k aneuploidii, ktorá môže mať vážne následky (napríklad Downov syndróm u ľudí spojený s aneuploidiou (trizómiou) na chromozóme 21). Vo väčšine eukaryotov centroméra nemá zodpovedajúcu špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Zvyčajne sa skladá z veľká kvantita Repetície DNA (ako je satelitná DNA), v ktorých je sekvencia v rámci jednotlivých prvkov opakovania podobná, ale nie identická.

Dcérske chromozómy tvoria centroméry na rovnakých miestach ako materský chromozóm, bez ohľadu na povahu sekvencie umiestnenej v centromerickej oblasti.

38. B– chromozómy

Chromozóm prítomný v chromozómovej sade prevyšujúci normálny diploidný počet chromozómov je prítomný v karyotype len u jednotlivých jedincov v populácii.; Chromozómy B sú známe v mnohých rastlinách a (o niečo menej často) u zvierat sa ich počet môže výrazne líšiť (od 1 do niekoľkých desiatok); B-chromozómy často pozostávajú z heterochromatínu (ale môžu obsahovať, zrejme sekundárne, euchromatín) a sú geneticky pasívne, hoci môžu mať vedľajšie účinky – napríklad u hmyzu prítomnosť B-chromozómov často spôsobuje zvýšenú aberáciu spermií; pri delení buniek môžu byť stabilné, ale častejšie sú nestabilné (niekedy sú mitoticky stabilné, ale nestabilné sú pri meióze, kde často tvoria univalenty); niekedy sú chromozómy B izochromozómy; mechanizmy vzniku chromozómov B sú rôzne - fragmentácia, heterochromatinizácia extra chromozómov po nesprávnej anafázovej segregácii atď. Predpokladá sa, že chromozómy B sa v somatických bunkách postupne strácajú v dôsledku nepravidelnosti ich dedičnosti

39 – Polyténové chromozómy

Obrovské interfázové chromozómy, ktoré vznikajú v niektorých typoch špecializovaných buniek ako výsledok dvoch procesov: po prvé, viacnásobná replikácia DNA, ktorá nie je sprevádzaná delením buniek, a po druhé, laterálna konjugácia chromatidov. Bunky, ktoré majú polyténové chromozómy, strácajú schopnosť deliť sa, sú diferencované a aktívne vylučujú, to znamená, že polytenizácia chromozómov je spôsob, ako zvýšiť počet kópií génov pre syntézu akéhokoľvek produktu. Polyténové chromozómy možno pozorovať u dvojkrídlovcov, v rastlinách v bunkách spojených s vývojom embrya a u nálevníkov pri tvorbe makronuklea. Polyténové chromozómy sa výrazne zväčšujú, čo uľahčuje ich pozorovanie a čo umožnilo študovať aktivitu génu už v 30. rokoch minulého storočia. Zásadný rozdiel od iných typov chromozómov je v tom, že polyténové chromozómy sú interfázové, zatiaľ čo všetky ostatné možno pozorovať len počas mitotického alebo meiotického bunkového delenia.

Klasickým príkladom sú obrovské chromozómy v bunkách slinných žliaz lariev Drosophila melanogaster. Replikácia DNA v týchto bunkách nie je sprevádzaná delením buniek, čo vedie k akumulácii novovytvorených reťazcov DNA. Tieto vlákna sú tesne spojené pozdĺž ich dĺžky. Okrem toho sa v slinných žľazách vyskytuje somatická synapsia homológnych chromozómov, to znamená, že nielen sesterské chromatidy sa navzájom konjugujú, ale aj homológne chromozómy každého páru sa navzájom konjugujú. V bunkách slinných žliaz je teda možné pozorovať haploidný počet chromozómov

40 – Chromozómy typu Lampbrush

Lampbrush chromozómy, prvýkrát objavené W. Flemmingom v roku 1882, sú špeciálnou formou chromozómov, ktoré získavajú v rastúcich oocytoch (samičích zárodočných bunkách) väčšiny zvierat, s výnimkou cicavcov. Toto je obrovská forma chromozómu, ktorá vzniká v meiotických samičích bunkách v diploténnom štádiu profázy I u niektorých zvierat, najmä u niektorých obojživelníkov a vtákov.

V rastúcich oocytoch všetkých zvierat okrem cicavcov počas rozšíreného diploténového štádia profázy I meiózy vedie aktívna transkripcia mnohých sekvencií DNA k transformácii chromozómov na chromozómy v tvare kefiek na čistenie skiel petrolejových lámp (chromozómy typu kefky na lampy). Sú to vysoko dekondenzované semi-bivalenty pozostávajúce z dvoch sesterských chromatidov. Chromozómy Lampbrush možno pozorovať pomocou svetelnej mikroskopie, čo ukazuje, že sú organizované do série chromomérov (obsahujúcich kondenzovaný chromatín) a párových bočných slučiek, ktoré z nich vychádzajú (obsahujú transkripčne aktívny chromatín).

Lampbrush chromozómy obojživelníkov a vtákov môžu byť izolované z jadra oocytov pomocou mikrochirurgickej manipulácie.

Tieto chromozómy produkujú obrovské množstvo RNA, syntetizovanej na bočných slučkách. Vďaka svojej gigantickej veľkosti a výraznej organizácii chromomérnej slučky slúžili chromozómy kefky po mnoho desaťročí ako vhodný model na štúdium organizácie chromozómov, fungovania genetického aparátu a regulácie génovej expresie počas profáznej meiózy I. Okrem toho sa chromozómy tohto typu široko používajú na mapovanie sekvencií DNA s vysokým stupňom rozlíšenia, štúdium fenoménu transkripcie tandemových opakovaní DNA, ktoré nekódujú proteíny, analýzu distribúcie chiazmat atď.

Centroméra sa podieľa na spájaní sesterských chromatidov, tvorbe kinetochorov, konjugácii homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Centromerická sekvencia

Vo väčšine eukaryotov centroméra nemá zodpovedajúcu špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Zvyčajne pozostáva z veľkého počtu opakovaní DNA (napr. satelitnej DNA), v ktorých je sekvencia v rámci jednotlivých prvkov opakovania podobná, ale nie identická. U ľudí sa hlavná opakujúca sa sekvencia nazýva α-satelit, ale v tejto oblasti existuje niekoľko ďalších typov sekvencií. Zistilo sa však, že opakovania a-satelitu nestačia na vytvorenie kinetochóru a že sú známe funkčné centroméry, ktoré neobsahujú DNA a-satelitu.

Dedičnosť

Epigenetická dedičnosť hrá významnú úlohu pri určovaní polohy centroméry u väčšiny organizmov. Dcérske chromozómy tvoria centroméry na rovnakých miestach ako materský chromozóm, bez ohľadu na povahu sekvencie umiestnenej v centromerickej oblasti. Predpokladá sa, že musí existovať nejaký primárny spôsob určenia polohy centroméry, aj keď jej umiestnenie následne určujú epigenetické mechanizmy.

Štruktúra

Centromérna DNA je zvyčajne reprezentovaná heterochromatínom, ktorý môže byť nevyhnutný pre jej fungovanie. V tomto chromatíne je normálny histón H3 nahradený centromérovo špecifickým histónom CENP-A (CENP-A je charakteristický pre pekárske droždie S. cerevisiae, ale zdá sa, že podobné špecializované nukleozómy sú prítomné vo všetkých eukaryotických bunkách). Predpokladá sa, že prítomnosť CENP-A je potrebná na zostavenie kinetochóru v centromére a môže hrať úlohu v epigenetickej dedičnosti umiestnenia centroméry.

V niektorých prípadoch, napríklad v háďatke Caenorhabditis elegans, v Lepidoptera, ako aj v niektorých rastlinách, chromozómy holocentrický. To znamená, že chromozóm nemá charakteristiku primárne zúženie- špecifická oblasť, ku ktorej sú prevažne pripojené vretenovité mikrotubuly. Výsledkom je, že kinetochory majú difúzny charakter a mikrotubuly sa môžu pripojiť po celej dĺžke chromozómu.

Centromérové aberácie

V niektorých prípadoch osoba zaznamenala vznik ďalších neocentroméra. Toto sa zvyčajne kombinuje s inaktiváciou starej centroméry, od r dicentrický chromozómy (chromozómy s dvoma aktívnymi centromérami) sú zvyčajne zničené počas mitózy.

V niektorých neobvyklých prípadoch bola zaznamenaná spontánna tvorba neocentromér na fragmentoch zlomených chromozómov. Niektoré z týchto nových pozícií boli pôvodne zložené z euchromatínu a vôbec neobsahovali alfa satelitnú DNA.

Napíšte recenziu na článok "Centromere"

Odkazy

Základy

Klasifikácia

Štruktúra





Centromere

Perestrojka a
priestupkov

Chromozomálne
určenie pohlavia

Metódy

Úryvok charakterizujúci centroméru

Dôstojník sa opäť obrátil na Gerasima. Žiadal, aby mu Gerasim ukázal izby v dome.
„Pán je preč, nerozumiem... moje je tvoje...“ povedal Gerasim a snažil sa objasniť svoje slová tým, že ich povedal naruby.
Francúzsky dôstojník s úsmevom roztiahol ruky pred Gerasimovým nosom, takže mal pocit, že mu nerozumie, a krívajúc prešiel k dverám, kde stál Pierre. Pierre sa chcel pohnúť preč, aby sa pred ním skryl, no práve v tom čase uvidel Makara Alekseicha, ako sa vykláňa z otvorených kuchynských dverí s pištoľou v rukách. Makar Alekseich s prefíkanosťou šialenca pozrel na Francúza a zdvihol pištoľ a zamieril.
- Na palubu!!! - skríkol opitý a stlačil spúšť pištole. Francúzsky dôstojník sa po výkriku otočil a v tom istom okamihu sa Pierre vrhol na opitého muža. Zatiaľ čo Pierre schmatol a zdvihol pištoľ, Makar Alekseich konečne udrel prstom spúšť a ozval sa ohlušujúci výstrel a všetkých zahalil dymom z pušného prachu. Francúz zbledol a vrútil sa späť k dverám.
Zabudol na svoj úmysel neprezradiť svoje vedomosti francúzsky Pierre schmatol pištoľ a hodil ju, pribehol k dôstojníkovi a hovoril s ním po francúzsky.
"Vous n"etes pas blesse? [Nie si zranený?]," povedal.
"Je crois que non," odpovedal dôstojník, cítiac sa, "mais je l"ai manque belle cette fois ci," dodal a ukázal na uvoľnenú omietku v stene. "Quel est cet homme? [Zdá sa, že nie. .. ale toto bolo blízko, kto je ten muž?] - povedal dôstojník a prísne sa pozrel na Pierra.
"Ach, je suis vraiment au desespoir de ce qui vient d"prichodca, [Ach, som naozaj zúfalý z toho, čo sa stalo]," povedal Pierre rýchlo, úplne zabudol na svoju úlohu. "Cest un fou, un malheureux qui ne savait pas ce qu"il faisait. [Toto je nešťastný blázon, ktorý nevedel, čo robí.]
Dôstojník pristúpil k Makarovi Alekseichovi a chytil ho za golier.
Makar Alekseich s pootvorenými perami, akoby zaspával, kolísal sa opretý o stenu.
"Brigand, tu me la payeras," povedal Francúz a stiahol ruku.
– Nous autres nous sommes clements apres la victoire: mais nous ne pardonnons pas aux traitres, [Zbojník, za toto mi zaplatíš. Náš brat je po víťazstve milosrdný, ale zradcom neodpúšťame,“ dodal s pochmúrnou vážnosťou v tvári a s krásnym energickým gestom.
Pierre pokračoval vo francúzštine, aby presvedčil dôstojníka, aby nepotrestal tohto opitého, šialeného muža. Francúz ticho počúval, bez toho, aby zmenil svoj pochmúrny vzhľad, a zrazu sa s úsmevom obrátil k Pierrovi. Niekoľko sekúnd naňho mlčky hľadel. Jeho pekná tvár nadobudla tragicky nežný výraz a natiahol ruku.
"Vous m"avez sauve la vie! Vous etes Francais, [Zachránil si mi život. Si Francúz," povedal pre Francúza tento záver nepopierateľný , m r Ramball „I capitaine du 13 me leger [Monsieur Rambal, kapitán 13. ľahkého pluku] – bola bezpochyby najväčšia vec.
Ale bez ohľadu na to, aký nepochybný bol tento záver a na ňom založené presvedčenie dôstojníka, Pierre považoval za potrebné ho sklamať.
"Je suis Russe, [som Rus,"] rýchlo povedal Pierre.
"Ti ti ti, a d"autres, [povedz to ostatným," povedal Francúz, mávol si prstom pred nosom a usmieval sa "Tout a l"heure vous allez me conter tout ca," povedal. – Charme de rencontrer un compatriote. Eh bien! qu"allons nous faire de cet homme? [Teraz mi to všetko povieš. Je veľmi pekné stretnúť krajana. Nuž! Čo by sme mali robiť s týmto mužom?] - dodal a oslovil Pierra, akoby to bol jeho brat Aj keby Pierre nebol Francúz, ktorý raz získal tento najvyšší titul na svete, nemohol sa ho vzdať, povedal výraz v tvári a tón francúzskeho dôstojníka Na poslednú otázku Pierre ešte raz vysvetlil, kto je Makar Alekseich bol, vysvetlil, že tesne pred ich príchodom opitý blázon ukradol nabitú pištoľ, ktorú mu nestihli vziať, a žiadal, aby jeho čin zostal nepotrestaný.
Francúz vystrčil hruď a rukou urobil kráľovské gesto.
– Vous m"avez sauve la vie. Vous etes Francais. Vous me requestez sa grace? Je vous l"accorde. Qu "on emmene cet homme, [Zachránil si mi život. Si Francúz. Chceš, aby som mu odpustil? Odpúšťam mu. Vezmi tohto muža preč," povedal francúzsky dôstojník rýchlo a energicky a vzal toho jedného za ruku. ktorý si ho zaslúžil za záchranu života do francúzskeho Pierra a išiel s ním do domu.

č. 9, 2007

Centroméry a teloméry chromozómov

A.V. Vershinin

Alexander Vasilievič Veršinin, doktor biologických vied, hlavný vedecký spolupracovník. Ústav cytológie a genetiky SB RAS.

Dnes takmer každý vie, čo sú chromozómy. Tieto jadrové organely, v ktorých sú lokalizované všetky gény, tvoria karyotyp daného druhu. Pod mikroskopom vyzerajú chromozómy ako jednotné, predĺžené tmavé tyčinkovité štruktúry a obrázok, ktorý vidíte, pravdepodobne nebude vyzerať ako zaujímavý pohľad. Navyše, preparáty chromozómov veľkého množstva živých tvorov žijúcich na Zemi sa líšia len počtom týchto tyčiniek a modifikáciami ich tvaru. Existujú však dve vlastnosti, ktoré sú spoločné pre chromozómy všetkých druhov. Prvým je prítomnosť povinnej kompresie (alebo zúženia), ktorá sa nachádza buď v strede, alebo je posunutá na jeden z koncov chromozómu, nazývaný „centroméra“. Druhým je prítomnosť na každom konci chromozómu špecializovanej štruktúry – telomér (obr. 1). Rôzne gény umiestnené pozdĺž ramien (časti chromozómu od centroméry po fyzický koniec) chromozómov spolu s regulačnými sekvenciami DNA sú zodpovedné za vykonávanie rôznych funkcií. To zaisťuje jedinečnosť genetickej informácie zakódovanej v každom ramene každého jednotlivého chromozómu.

Centromérne a telomerické oblasti zaujímajú osobitné postavenie, pretože plnia mimoriadne dôležité, no rovnaké funkcie v chromozómoch všetkých typov eukaryotov. Početné štúdie zatiaľ nedali jasnú odpoveď na otázku, ktoré molekulárne štruktúry sú zodpovedné za vykonávanie týchto funkcií a ako ich vykonávajú, ale v posledných rokoch sa v tomto smere dosiahol zjavný pokrok.

Pred objasnením molekulárnej štruktúry centromér a telomér sa verilo, že ich funkcie by mali byť určené (kódované) univerzálnymi a zároveň oblasťovo špecifickými sekvenciami DNA. Priame určenie primárnej nukleotidovej sekvencie (sekvenovanie DNA) však bolo komplikované skutočnosťou, že tieto oblasti spravidla susedia s oblasťami s vysokou koncentráciou opakujúcich sa sekvencií DNA v chromozómoch. Čo je dnes známe o týchto funkčne dôležitých oblastiach chromozómov?

Centromeres

V polovici minulého storočia početné cytologické štúdie ukázali rozhodujúcu úlohu centroméry v morfológii chromozómov. Neskôr sa zistilo, že centroméra je spolu s kinetochorom (štruktúra pozostávajúca hlavne z proteínov) zodpovedná za správnu segregáciu chromozómov do dcérskych buniek počas delenia buniek. Vedúca úloha centroméry v tomto procese je zrejmá: veď k nej je pripojené deliace vreteno, ktoré spolu s bunkovými centrami (pólmi) tvorí bunkový deliaci aparát. V dôsledku kontrakcie vlákien vretienka sa chromozómy počas delenia pohybujú smerom k pólom buniek.

Zvyčajne sa popisuje päť štádií bunkového delenia (mitózy). Pre jednoduchosť sa zameriame na tri hlavné štádiá správania sa chromozómov deliacej sa bunky (obr. 2). V prvej fáze dochádza k postupnému lineárnemu stláčaniu a zhrubnutiu chromozómov, potom sa vytvorí vreteno bunkového delenia pozostávajúce z mikrotubulov. V druhom sa chromozómy postupne pohybujú smerom k stredu jadra a zoraďujú sa pozdĺž rovníka, pravdepodobne na uľahčenie pripojenia mikrotubulov k centromérom. V tomto prípade jadrová membrána zmizne. V poslednom štádiu sa oddelia polovice chromozómov - chromatidy. Zdá sa, že mikrotubuly pripojené k centromérom, ako remorkér, ťahajú chromatidy smerom k pólom bunky. Od momentu divergencie sa bývalé sesterské chromatidy nazývajú dcérske chromozómy. Dosahujú póly vretena a spájajú sa v paralelnom vzore. Vytvorí sa jadrový obal.

Ryža. 2. Hlavné štádiá mitózy.
Zľava doprava: zhutnenie chromozómov, tvorba vretienka; zarovnanie chromozómov pozdĺž rovníka bunky,
pripojenie vretena k centromérom; pohyb chromatidov k pólom bunky.

Pri pozornom pozorovaní si možno všimnúť, že počas procesu delenia buniek v každom chromozóme je centroméra v konštantnej polohe. Udržuje úzke dynamické spojenie s bunkovým centrom (pólom). Delenie centromér prebieha súčasne vo všetkých chromozómoch.

Metódy sekvenovania vyvinuté v posledných rokoch umožnili určiť primárnu štruktúru DNA rozšírených úsekov centromér ľudí a ovocných mušiek Drosophila a rastliny Arabidopsis. Ukázalo sa, že v chromozómoch ľudí aj rastlín je centromerická aktivita spojená s blokom tandemovo organizovaných opakovaní DNA (monomérov), ktoré majú podobnú veľkosť (170-180 nukleotidových párov, bp). Takéto úseky sa nazývajú satelitná DNA. U mnohých druhov, vrátane tých, ktoré sú od seba evolučne vzdialené, je veľkosť monomérov takmer rovnaká: rôzne druhy opice - 171 np, kukurica - 180 np, ryža - 168 np, hmyz Chironomus - 155 np. To môže odrážať všeobecné požiadavky na centromerickú funkciu.

Napriek tomu, že terciárna štruktúra ľudských centromér a centromér Arabidopsis je organizovaná podobne, primárne nukleotidové sekvencie (alebo poradie nukleotidov) v ich monoméroch sa ukázali byť úplne odlišné (obr. 3). To je prekvapujúce pre oblasť chromozómu, ktorá vykonáva takú dôležitú a univerzálnu funkciu. Pri analýze molekulárnej organizácie centromér v Drosophila sa však objavil určitý štruktúrny vzorec, konkrétne prítomnosť úsekov monomérov približne rovnakej veľkosti. U Drosophila teda centroméra chromozómu X pozostáva hlavne z dvoch typov veľmi krátkych jednoduchých opakovaní (AATAT a AAGAG), prerušovaných retrotranspozónmi (mobilné elementy DNA) a „ostrovmi“ zložitejšej DNA. Všetky tieto prvky sa našli v genóme Drosophila a mimo centromér, ale sekvencie DNA charakteristické pre každú centroméru sa v nich nenašli. To znamená, že samotné centromerické sekvencie DNA sú nedostatočné a zbytočné na vytvorenie centroméry.

Ryža. 3.Štruktúra DNA v ľudských a rastlinných centroméroch.

Obdĺžniky zodpovedajú tandemovo organizovaným monomérom s identickými nukleotidovými sekvenciami vo vnútri (primárna štruktúra DNA). U odlišné typy Primárna štruktúra monomérov DNA sa mení a sekundárna štruktúra je špirála. Sekvencia monomérov odráža vyššiu úroveň štruktúrnej organizácie DNA.

Tento predpoklad potvrdzuje aj prejav centromerickej aktivity mimo normálnych centromér. Takéto neocentroméry sa správajú ako normálne centroméry: tvoria cytologicky rozlíšiteľnú konstrikciu a tvoria kinetochory, ktoré viažu proteíny. Analýza DNA dvoch ľudských neocentromér a konvenčnej centroméry však neodhalila spoločné sekvencie, čo naznačuje možnú úlohu iných konštrukčné komponenty chromozómov. Môžu to byť histónové a nehistónové proteíny, ktoré sa viažu na DNA a tvoria nukleozómovú štruktúru chromatínu.

Funkčná úloha centromerickej chromatínovej štruktúry potvrdzuje prítomnosť špecifických biologické druhy varianty histónu H3 v centromérickom chromatíne: u ľudí sa nazývajú CENP-A, u rastlín - CENH3. Spomedzi mnohých proteínov prítomných v kinetochore sa iba dva, CENH3 a centromerický proteín C (CENP-C), priamo viažu na DNA. Možno je to CENH3, ktorý interaguje s inými histónmi (H2A, H2B a H4), ktorý tvorí a určuje typ nukleozómov špecifických pre centroméry. Takéto nukleozómy môžu slúžiť ako akési kotvy pre tvorbu kinetochorov. Varianty histónu H3 v centromérach rôznych druhov sú podobné kanonickej molekule histónu H3 v oblastiach interakcie s inými histónovými proteínmi (H2A, H2B, H4). Zdá sa však, že oblasť centromerického histónu H3, ktorá interaguje s molekulou DNA, je pod vplyvom riadiacej selekcie. Ako bolo uvedené, primárna štruktúra centromerickej DNA sa medzi druhmi líši a bolo navrhnuté, aby sa centromerický histón H3 vyvíjal spoločne s centromerickou DNA, najmä u Drosophila a Arabidopsis.

Objav centromerického histónu H3 viedol k extrémnemu názoru, že centromerická funkcia a jej úplná nezávislosť od primárnej štruktúry DNA sú určené nukleozomálnou organizáciou a týmto histónom. Sú však tieto faktory dostatočné na plnú aktivitu centroméry? Modely, ktoré ignorujú úlohu primárnej štruktúry DNA, musia predpokladať náhodnú distribúciu zmien v štruktúre centromerickej DNA v populáciách bez selekcie. Avšak analýza satelitnej DNA v ľudských centromérach a Arabidopsis identifikovali konzervované oblasti, ako aj oblasti s vyššou ako priemernou variabilitou, čo naznačuje selekčný tlak na centromerickú DNA. Okrem toho boli umelé centroméry získané iba s ľudskými a-satelitnými opakovaniami zosilnenými z prirodzených centromér, ale nie z a-satelitov pericentromérnych chromozómových oblastí.

Modely, v ktorých rozhodujúcim faktorom pri určovaní polohy centroméry (zachovanej z generácie na generáciu) a jej funkcií je terciárna (alebo aj vyššia) štruktúra DNA, sa stretávajú s menšími zásadnými ťažkosťami pri vysvetľovaní. Jeho konzervativizmus umožňuje veľké variácie v nukleotidovej sekvencii a nevylučuje jemné doladenie primárnej štruktúry.

V posledných rokoch sa ukázalo, že neexistujú žiadne univerzálne sekvencie DNA, ktoré by priamo určovali funkcie centromér a telomér. V týchto oblastiach chromozómov slúži DNA ako platforma na zostavovanie komplexných, viaczložkových komplexov DNA-proteín, ktoré zabezpečujú výkon týchto funkcií. Viac podrobností o doplnkovej organizácii týchto komplexov a ich koordinovanom fungovaní nájdete v našej recenzii. Spolu so zložkami týchto komplexov špecifickými pre centroméru a teloméry zahŕňajú aj tie, ktoré sa podieľajú na vykonávaní viacerých funkcií, niekedy dokonca opačných. Napríklad heterodimér Ku70/80 je súčasťou telomér a funguje ako pozitívny regulátor dĺžky telomér v kvasinkách a negatívny regulátor v Arabidopsis. Zároveň sa tento proteín podieľa na rozpoznávaní chromozómových zlomov a ich oprave. Jednou z najdôležitejších oblastí výskumu je bezpochyby identifikácia molekulárnej podstaty regulačných mechanizmov rôznych molekulárnych komplexov, ktoré zabezpečujú aktivitu centromér a telomér.

Práce sa uskutočnili s podporou Ruskej nadácie základný výskum(projekt 04-04-48813), INTAS (03-51-5908)
a Program integračných projektov SR RAS (projekt 45/2).

Literatúra

1. Talbert P.B., Bryson T.D., Henikoff S.// J. Biol. 2004. V.3. Článok 18.

2. Vershinin A.V.// Genetika. 2006. V.42. P.1200-1214.

3. Wu J., Yamagata H., Hayashi-Tsugane M. a kol.// Rastlinná bunka. 2004. V.16. P.967-976.

4. Scott K.C., Merrett S.L., Willard H.F.//Curr. Biol. 2006. V.16. S.119-129.

5. Muller H.J.Ďalšie štúdie o povahe a príčinách génových mutácií // Proc. Sixth Int. Congr. Genet. 1932. V.1. S.213-255.

6. Louis E.J., Vershinin A.V.. // Bioeseje. 2005. V.27. S.685-697.

7.Lange T.de// Genes Dev. 2005. V.19. P.2100-2110.

Funkcie

Centroméra sa podieľa na spájaní sesterských chromatidov, tvorbe kinetochorov, konjugácii homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Centromerická sekvencia

Vo väčšine eukaryotov centroméra nemá zodpovedajúcu špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Zvyčajne pozostáva z veľkého počtu opakovaní DNA (napr. satelitnej DNA), v ktorých je sekvencia v rámci jednotlivých prvkov opakovania podobná, ale nie identická. U ľudí sa hlavná opakujúca sa sekvencia nazýva α-satelit, ale v tejto oblasti existuje niekoľko ďalších typov sekvencií. Zistilo sa však, že opakovania α-satelitov nie sú dostatočné na tvorbu kinetochorov a že sú známe funkčné centroméry, ktoré neobsahujú DNA α-satelitu.

Dedičnosť

Štruktúra

DNA centroméry je zvyčajne reprezentovaná heterochromatínom, ktorý môže byť nevyhnutný pre jej fungovanie. V tomto chromatíne je normálny histón H3 nahradený centromérovo špecifickým histónom CENP-A (CENP-A je charakteristický pre pekárske droždie S. cerevisiae, ale zdá sa, že podobné špecializované nukleozómy sú prítomné vo všetkých eukaryotických bunkách). Predpokladá sa, že prítomnosť CENP-A je potrebná na zostavenie kinetochóru v centromére a môže hrať úlohu v epigenetickej dedičnosti umiestnenia centroméry.

Centromérové aberácie

pozri tiež

Odkazy

Nadácia Wikimedia. 2010.

Synonymá:

Amati
Archív

Pozrite sa, čo je „Centromere“ v iných slovníkoch:

centroméra- centroméra... Slovník pravopisu-príručka

centroméra- kinetochore Slovník ruských synoným. centroméra podstatné meno, počet synoným: 1 kinetochore (1) ASIS Slovník synonym. V.N. Trishin... Slovník synonym

CENTROMERE- (zo stredu a gréckej meros časti) (kinetochore) úsek chromozómu, ktorý drží jeho dve vlákna (chromatidy) pohromade. Počas delenia centroméry usmerňujú pohyb chromozómov smerom k pólom bunky... Veľký encyklopedický slovník

CENTROMERE- CENTROMÉRA, časť CHROMOZÓMU, ktorá sa objavuje až pri procese delenia buniek. Pri kontrakcii chromozómov počas MEIÓZY alebo MITÓZY vznikajú centroméry ako zúženia, ktoré neobsahujú žiadne gény. S ich pomocou sa chromozómy pripájajú k... ... Vedecko-technický encyklopedický slovník

CENTROMERE- (z lat. centrum, gr. kentron stred, stred a gr. meros časť, podiel), kinetochór, úsek chromozómu, ktorý riadi jeho pohyb k rôznym pólom bunky počas mitózy alebo meiózy; miesto pripojenia vlákien k chromozómu... ... Biologický encyklopedický slovník

centroméra- Obmedzená zóna v chromozóme vrátane miesta pripojenia vretena počas mitózy alebo meiózy Biotechnologické témy EN centroméra ... Technická príručka prekladateľa

Centromere- *centroméra * centroméra alebo kinetochór konzervovaná oblasť eukaryotického chromozómu, ku ktorej sa pri mitóze pripájajú vlákna vretena (pozri). DNA, ktorá tvorí DNA, pozostáva z troch domén (prvkov) CDE I, CDE II a CDE III. CDE I a... genetika. encyklopedický slovník

centroméra- (zo stredu a gréckej časti méros) (kinetochore), úsek chromozómu, ktorý drží jeho dve vlákna (chromatidy) pohromade. Počas delenia centroméry usmerňujú pohyb chromozómov smerom k pólom bunky. * * * CENTROMETER CENTROMETER (od stredu (pozri PRIAMY OVLÁDANIE) a ... encyklopedický slovník

centroméra- centroméra centroméra. Časť monocentrického chromozómu, v ktorej sú sesterské chromatidy navzájom spojené a v oblasti ktorých sú pripevnené závity vretena, čím sa zabezpečuje pohyb chromozómov k deliacim pólom; zvyčajne pericentromerické oblasti...... Molekulárna biológia a genetika. Slovník.

centroméra- centromera statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Pirminė chromosomos persmauga, prie kurios prisitvirtina achromatinės verpstės siūlai. atitikmenys: angl. centroméra; kinetochore rus. kinetochore; centroméra... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas