Mit jelent a Bombay vércsoport? Mi az a Bombay-szindróma

Az emberi test híres egyediségéről. A szervezetünkben naponta előforduló különféle mutációk következtében egyénivé válunk, hiszen bizonyos tulajdonságok, amelyeket megszerezünk, jelentősen eltérnek ugyanazon külső ill. belső tényezők más emberek. Ez vonatkozik a vércsoportra is.

Általában 4 típusra szokás osztani. Az viszont rendkívül ritka, hogy akinek (a szülők genetikai adottságai miatt) kellene, az teljesen más, specifikus. Ezt a paradoxont ​​Bombay-jelenségnek nevezik.

Ami?

Ez a kifejezés örökletes mutációra utal. Rendkívül ritka - tízmillió emberre legfeljebb 1 eset. A Bombay-jelenség az indiai Bombay városról kapta a nevét.

Indiában van egy település, ahol az emberek gyakran „kiméra” vércsoporttal rendelkeznek. Ez azt jelenti, hogy az eritrocita antigének standard módszerekkel történő meghatározásakor az eredmény például a második csoportot mutatja, bár valójában egy személy mutációja miatt az első.

Ez egy recesszív H génpár kialakulása miatt következik be. Normális esetben, ha egy személy heterozigóta erre a génre, akkor a tulajdonság nem jelenik meg, a recesszív allél nem tudja ellátni a funkcióját. A szülői kromoszómák helytelen kombinációja miatt recesszív génpár képződik, és a Bombay-jelenség következik be.

Hogyan alakul ki?

A jelenség története

Hasonló jelenséget számos orvosi publikáció írt le, de szinte a 20. század közepéig senkinek fogalma sem volt, miért történik ez.

Ezt a paradoxont ​​1952-ben fedezték fel Indiában. A vizsgálatot végző orvos észrevette, hogy a szülőknek azonos a vércsoportja (az apának az első, az anyának a második), a született gyermeknek pedig a harmadik.

Miután érdeklődni kezdett a jelenség iránt, az orvos megállapíthatta, hogy az apa testében sikerült valahogy megváltozni, ami lehetővé tette, hogy azt higgyék, hogy ő az első csoport. Maga a módosítás a szintézist lehetővé tevő enzim hiánya miatt következett be a megfelelő fehérje, amely segít meghatározni a szükséges antigént. Mivel azonban nem volt enzim, a csoportot nem lehetett helyesen meghatározni.

A jelenség meglehetősen ritka a képviselők körében. Valamivel gyakrabban találnak „bombayi vér” hordozóit Indiában.

A bombayi vér eredetének elméletei

Az egyedi vércsoport kialakulásának egyik fő elmélete a kromoszómamutáció. Például egy személynél lehetséges az allélok újrakombinációja a kromoszómákon. Azaz az ivarsejtek kialakulása során a felelős gének a következőképpen mozoghatnak: az A és B gén egy ivarsejtbe kerül (a következő egyed bármelyik csoportot megkaphatja, kivéve az elsőt), a másik ivarsejtek nem hordozzák a géneket. felelős a vércsoportért. Ebben az esetben antigének nélküli ivarsejt öröklése lehetséges.

Elterjedésének egyetlen akadálya az, hogy sok ilyen ivarsejt elpusztul anélkül, hogy bekerülne az embriogenezisbe. Néhányan azonban túlélik, ami később hozzájárul a bombayi vér kialakulásához.

Az is lehetséges, hogy a géneloszlás a zigóta vagy embrionális stádiumban (az anyai alultápláltság vagy túlzott alkoholfogyasztás következtében) megszakad.

Ennek az állapotnak a kialakulásának mechanizmusa

Mint mondtuk, minden a génektől függ.

Az ember genotípusa (összes génje összessége) közvetlenül függ a szülőtől, pontosabban attól, hogy milyen tulajdonságokat adtak át a szülőkről a gyerekekre.

Ha mélyebben tanulmányozza az antigének összetételét, észre fogja venni, hogy a vércsoport mindkét szülőtől öröklődik. Például, ha az egyiknek az első, a másiknak a második, akkor a gyermeknek csak az egyik csoportja lesz. Ha a Bombay-jelenség kialakul, minden egy kicsit másképp történik:

• A második vércsoportot az a gén szabályozza, amely egy speciális antigén - A - szintéziséért felelős. Az elsőnek vagy nullának nincsenek specifikus génjei.
• Az A-antigén szintézise a H kromoszóma differenciálódásért felelős szakaszának a hatásának köszönhető.
• Ha ennek a DNS-szakasznak a rendszerében meghibásodás lép fel, akkor az antigének nem tudnak megfelelően differenciálódni, ezért a gyermek az A-antigént a szülőtől szerezheti be, és a genotípuspárban a második allél nem határozható meg (hagyományos ún. nn). Ez a recesszív pár elnyomja az A terület hatását, aminek következtében a gyermek az első csoportba kerül.

Ha mindent általánosítunk, akkor kiderül, hogy a Bombay-jelenséget okozó fő folyamat a recesszív episztázis.

Nem allélikus kölcsönhatás

Mint említettük, a Bombay-jelenség kialakulása a gének nem allélikus interakcióján – episztázison – alapul. Ezt az öröklődéstípust az a tény különbözteti meg, hogy az egyik gén elnyomja a másik hatását, még akkor is, ha az elnyomott allél domináns.

A Bombay-jelenség kialakulásának genetikai alapja az episztázis. Sajátosság ebből a típusból Az öröklődés az, hogy a recesszív episztatikus gén erősebb, mint a hypostaticus, de meghatározza a vércsoportot. Ezért a szuppressziót okozó inhibitor gén nem képes semmilyen tulajdonságot előállítani. Emiatt a gyermek „nem” vércsoporttal születik.

Ez a kölcsönhatás genetikailag meghatározott, így lehetséges a recesszív allél jelenlétének kimutatása az egyik szülőben. Egy ilyen vércsoport kialakulását nem lehet befolyásolni, még kevésbé megváltoztatni. Ezért a Bombay-jelenséggel rendelkezők számára a mindennapi élet mintája megszab néhány szabályt, amelyeket betartva az ilyen emberek normálisan élhetnek, és nem féltik az egészségüket.

Az ezzel a mutációval rendelkező emberek életének jellemzői

Általában véve a bombayi vért hordozó emberek nem különböznek a hétköznapi emberektől. Problémák merülnek fel azonban, ha transzfúzióra van szükség (nagy műtét, baleset vagy a vérrendszer betegsége). Ezeknek az embereknek az antigén összetételének sajátossága miatt nem lehet átömleszteni őket más vérrel, mint Bombay-val. Az ilyen hibák különösen gyakran fordulnak elő extrém helyzetekben, amikor nincs idő a páciens vörösvérsejtjei elemzésének alapos tanulmányozására.

A teszt megmutatja például a második csoportot. Ha egy beteget ebbe a csoportba tartozó vérrel transzfundálnak, intravaszkuláris hemolízis alakulhat ki, amely halálhoz vezet. Pontosan az antigének ezen inkompatibilitása miatt a páciensnek csak Bombay-vérre van szüksége, mindig ugyanazzal az Rh-val, mint az övé.

Az ilyen emberek 18 éves koruktól kénytelenek megőrizni a saját vérüket, hogy később szükség esetén legyen mit átömleszteni. Ezeknek az embereknek a testében nincs más jellemző. Így elmondhatjuk, hogy a Bombay-jelenség „életmód”, és nem betegség. Élhetsz vele, csak emlékezned kell az „egyediségedre”.

Apasági kérdések

A Bombay-jelenség a „házasság zivatara”. A fő probléma az, hogy az apaság vizsgálat nélkül történő meghatározásakor speciális kutatás lehetetlen bizonyítani egy jelenség létezését.

Ha hirtelen valaki úgy dönt, hogy tisztázza a kapcsolatot, akkor feltétlenül tájékoztatni kell, hogy egy ilyen mutáció jelenléte lehetséges. A genetikai egyezési tesztet ilyen esetben alaposabban kell elvégezni, a vér és a vörösvértestek antigén összetételének vizsgálatával. Ellenkező esetben fennáll a veszélye annak, hogy a gyermek anyja egyedül marad, férj nélkül.

Ezt a jelenséget csak genetikai tesztek segítségével és a vércsoport öröklődési típusának meghatározásával lehet bizonyítani. A tanulmány meglehetősen drága, és jelenleg nem használják széles körben. Ezért ha egy gyermek más vércsoporttal születik, azonnal a Bombay-jelenségre kell gyanakodni. A feladat nem könnyű, hiszen csak néhány tucat ember tud róla.

Bombay vér és előfordulása ma

Amint már elhangzott, a bombayi vérű emberek ritkák. képviselői kaukázusi ez a fajta vér gyakorlatilag nem található; Az indiaiak körében ez a vér gyakoribb (átlagosan az európaiak körében 10 millió emberre számítva egy eset fordul elő). Van egy elmélet, hogy ez a jelenség a hinduk nemzeti és vallási jellemzői miatt alakul ki.

Mindenki tudja, hogy szent állat, húsa nem fogyasztható. Talán azért, mert a marhahús olyan antigéneket tartalmaz, amelyek változásokat okozhatnak, ezért a Bombay-vér gyakrabban jelenik meg. Sok európai eszik marhahúst, ami előfeltétele a recesszív episztatikus gén antigén-szuppressziójának elméletének megjelenésének.

Lehetséges, hogy befolyásolják éghajlati viszonyok, azonban ezt az elméletet jelenleg nem tanulmányozzák, így nincs bizonyíték alátámasztására.

A bombayi vér jelentősége

Sajnos manapság kevesen hallottak a bombayi vérről. Ezt a jelenséget csak a hematológusok és a géntechnológia területén dolgozó tudósok ismerik. Csak ők tudják a Bombay-jelenségről, hogy mi az, hogyan nyilvánul meg, és mit kell tenni, ha felismerik. A jelenség pontos okát azonban még nem sikerült azonosítani.

Evolúciós szemszögből nézve a bombayi vér az kedvezőtlen tényező. Sok embernek néha transzfúzióra vagy pótlásra van szüksége a túléléshez. Bombay-vér jelenlétében a nehézség abban rejlik, hogy lehetetlen más típusú vérrel helyettesíteni. Emiatt az ilyen embereknél gyakran előfordul haláleset.

Ha a másik oldalról nézzük a problémát, lehetséges, hogy a bombayi vér fejlettebb, mint a standard antigén összetételű vér. Tulajdonságait nem vizsgálták teljesen, így lehetetlen megmondani, mi a Bombay-jelenség - átok vagy ajándék.

Az orvostudományban négy vércsoportot írnak le részletesen. Mindegyik különbözik az agglutininok elhelyezkedésében a vörösvértestek felszínén. Ezt a tulajdonságot az A, B és H fehérjék segítségével genetikailag kódolják. A Bombay-szindrómát nagyon ritkán regisztrálják az emberekben. Ezt az anomáliát az ötödik vércsoport jelenléte jellemzi. A jelenségben szenvedő betegeknél hiányoznak a normálisan kimutatható fehérjék. A sajátosság az intrauterin fejlődés szakaszában alakul ki, vagyis genetikai jellegű. A fő testnedvnek ez a jellemzője ritka, és nem haladja meg a tízmillió esetből egyet.

5 vércsoport vagy a Bombay-jelenség története

Ezt a tulajdonságot nem is olyan régen, 1952-ben fedezték fel és írták le. Indiában regisztrálták az első olyan eseteket, amikor az A, B és H antigének emberben hiányoznak. Itt a legmagasabb az anomáliás populáció százalékos aránya, 7600-ból 1 eset. A Bombay-szindróma, vagyis egy ritka vércsoport felfedezése folyadékminták tömegspektrometriás vizsgálatának eredményeként történt. A vizsgálatokat egy olyan betegség, mint például a malária, járvány miatt végezték el. A hibát egy indiai városról nevezték el.

A bombayi vér eredetének elméletei

Feltehetően a gyakori rokonházasságok hátterében alakult ki az anomália. Indiában a társadalmi szokások miatt gyakoriak. A vérfertőzés nemcsak az előfordulást növelte genetikai betegségek, hanem a Bombay-szindróma megjelenéséig. Ez a tulajdonság jelenleg csak a bolygó lakosságának 0,0001%-ánál található meg. Ritka jellemző az emberi test fő folyadéka a tökéletlenség miatt felismeretlenül maradhat modern módszerek diagnosztika

Fejlesztési mechanizmus

Összesen négy vércsoportot ír le részletesen az orvostudomány. Ez a felosztás az agglutininoknak a vörösvértestek felszínén való elhelyezkedésén alapul. Külsőleg ezek a jellemzők semmiképpen nem jelennek meg. Ezeket azonban ismerni kell ahhoz, hogy vérátömlesztést végezhessenek egyik személytől a másikhoz. Ha a csoportok nem egyeznek, olyan reakciók lépnek fel, amelyek a beteg halálához vezethetnek.

Ezt a jelenséget teljes mértékben a szülők kromoszómakészlete határozza meg, vagyis örökletes. A tojásrakás még az intrauterin fejlődés szakaszában is megtörténik. Például, ha az apának van az első vércsoportja, és az anyának a negyedik, akkor a gyermeké lesz a második vagy a harmadik. Ez a jellemző az A, B és H antigének kombinációinak köszönhető. A Bombay-szindróma recesszív episztázis - nem allélikus kölcsönhatás hátterében fordul elő. Ez okozza a vérfehérjék hiányát.

Az élet jellemzői és az apasággal kapcsolatos problémák

Ennek az anomáliának a jelenléte semmilyen módon nem befolyásolja az emberi egészséget. Előfordulhat, hogy egy gyermek vagy felnőtt nincs tudatában a szervezet egyedi jellemzőjének jelenlétének. Nehézségek csak akkor merülnek fel, ha a betegnek vérátömlesztésre van szüksége. Az ilyen emberek egyetemes donorok. Ez azt jelenti, hogy a folyadékuk mindenki számára megfelelő. A Bombay-szindróma meghatározásakor azonban a betegnek ugyanarra az egyedi csoportra lesz szüksége. Ellenkező esetben a beteg összeférhetetlenséggel szembesül, ami veszélyt jelent az életre és az egészségre.

Egy másik probléma az apaság megállapítása. Az eljárás nehéz az ilyen vércsoportú emberek számára. A családi kapcsolatok meghatározása a megfelelő fehérjék kimutatásán alapul, amelyeket nem észlelnek, ha a beteg Bombay-szindrómában szenved. Ezért kétes helyzetekben nehezebb genetikai vizsgálatokra lesz szükség.

BAN BEN modern orvosság a ritka vércsoporthoz kapcsolódó patológiákat nem írtak le. Talán, ezt a funkciót a Bombay-szindróma alacsony prevalenciája okozza. Feltételezhető, hogy sok beteg nem tud a jelenlétről. Azonban egy ritka azonosításának esete hemolitikus betegség egy újszülöttben, akinek édesanyja az ötödik vércsoporttal rendelkezett. A diagnózist az antitest-szűrés, a lektinvizsgálatok, valamint az agglutininok anya és gyermeke vörösvérsejtjeinek felszínén való elhelyezkedésének meghatározása alapján igazolták.

A páciensben diagnosztizált patológiát életveszélyes folyamatok kísérik. Ezek a jellemzők a szülő és a magzat vére közötti összeférhetetlenséggel járnak. Ebben az esetben egyszerre két beteg szenved a betegségben. A leírt esetben az anya hematokrit értéke mindössze 11% volt, ami nem tette lehetővé, hogy donor legyen a gyermek számára.

Ilyenkor nagy probléma, hogy a vérbankokban hiányzik ez a ritka típusú fiziológiás folyadék. Ez elsősorban a Bombay-szindróma alacsony prevalenciájának köszönhető. Egy másik nehézség az a tény, hogy a betegek esetleg nincsenek tisztában a funkcióval. Ráadásul a rendelkezésre álló adatok szerint az ötödik csoportba tartozók közül sokan hajlandóak donornak lenni, mert felismerik a vérbank létrehozásának fontosságát. Újszülöttek hemolitikus betegsége esetén az anyánál Bombay-szindróma diagnosztizálásának hátterében, amelynek esetei ritkák, szintén fennáll a lehetőség. konzervatív kezelés vérátömlesztés alkalmazása nélkül. Az ilyen terápia hatékonysága a betegség súlyosságától függ kóros elváltozások az anya és a gyermek testében.

Az egyedi vér jelentősége

Az anomáliát rosszul értik. Ezért még túl korai beszélni ennek a tulajdonságnak a bolygó lakosságának egészségére és az orvostudományra gyakorolt ​​hatásáról. Tagadhatatlan, hogy a Bombay-szindróma előfordulása megnehezíti a vérátömlesztés amúgy is nehéz eljárását. Az 5-ös vércsoport jelenléte egy személyben veszélyezteti az életet és az egészséget, amikor transzfúzióra van szükség. Ugyanakkor számos tudós hajlamos azt hinni, hogy egy ilyen evolúciós eseménynek jótékony hatása lehet a jövőben, mivel a biológiai folyadéknak ez a szerkezete tökéletesnek tekinthető más általános lehetőségekhez képest.

Ma már mindenki tisztában van a fennálló felosztással híres csoportok vér az AB0 rendszer szerint. A biológia órákon részletesen beszélnek az egyes típusok alapelveiről, kompatibilitásáról és elterjedtségéről a lakosság körében. Így általánosan elfogadott, hogy a legtöbb ritka csoport a vér a negyedik, és a legtöbb ritka Rh faktor– negatív. Valójában az ilyen információk nem igazak.

Genetikai elvek

A régészet és a paleontológia területén szerzett adatok alapján a genetikusok meg tudták állapítani, hogy az első felosztás több mint 40 ezer évvel ezelőtt történt. A tudósok szerint ekkor keletkezett. Ezt követően, több ezer év leforgása alatt, bizonyos mutációs változások eredményeként a többi ma ismert típusa is kialakult.

Az emberi vér AB0 rendszer szerinti csoportos hovatartozását a vörösvértestek membránján található egyedi vegyületek - A és B agglutinogének (antigének) - jelenléte vagy hiánya határozza meg.

A vércsoport a genetika törvényei szerint öröklődik, és két gén határozza meg, amelyek közül az egyiket az anya, a másikat az apa adja tovább a gyermeknek. Ezen gének mindegyike DNS-szinten úgy van programozva, hogy ezen agglutinogének közül csak egyet továbbítson, vagy ne tartalmazzon (és ennek megfelelően ne továbbítson generációkon keresztül) semmilyen információt (0):

• első 0(I) -00;
• A(II) – A0 vagy AA;
• B(III) – B0 vagy BB;
• AB(IV) – AB.

, egyértelműen ábrázolható a következő példákban:

• Ha a szülőknek nulla és negyedik csoportja van, utódaik csak a másodikat vagy a harmadikat örökölhetik: AB + 00 = B0 vagy A0.
• Ha mindkét szülő nullás csoporttal rendelkezik, akkor más vércsoport nem jelenhet meg az utódokban: 00 + 00 = 00.
• Azok a szülők, akiknek a vércsoportja második és harmadik, egyenlő eséllyel születik bármelyikükkel. lehetséges csoportok: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Jelenleg ismert az úgynevezett Bombay-jelenség, amelyet a tudósok 1952-ben fedeztek fel. Lényege abban rejlik, hogy meghatározzák az ember vércsoportját, ami a genetika törvényei szerint lehetetlen, mi a magyarázata és a hatás oka. Vagyis a vörösvérsejtjeinek membránján olyan agglutinogén található, amivel egyik szülő sem rendelkezik.

Példa a Bombay-jelenségre, a legritkább vércsoportra:

1. A nulladik csoportba tartozó szülőknél a gyermek a harmadik csoporttal születik: 00 + 00 = B0.
2. Azoknál a szülőknél, akiknek a csoportja nulla és , a gyermek a negyedik vagy másodikkal születik: 00 + B0/BB = AB, A0.

Számos tanulmány után sikerült magyarázatot találni a Bombay-jelenségre. A válasz az, hogy rendkívül ritka esetekben, amikor a vércsoportot standard módszerekkel (AB0 rendszer szerint) nulla 0-nak (I) határozzák meg, valójában nem az. Valójában az egyik agglutinogén, akár A, akár B, jelen van a vörösvértestek membránján, de bizonyos tényezők hatására ezek elnyomódnak, és a vércsoport meghatározásakor a vér 0 (I)-ként viselkedik. De ha a szuppresszált agglutinogén öröklődik a gyermekeknél, az megnyilvánul. Ennek eredményeként a szülőknek kétségei vannak a kapcsolat fennállását illetően közöttük és a gyermek között.

Milyen gyakran fordulnak elő ilyen esetek?

A Bombay-vérjelenséggel rendelkezők előfordulása a világon nem haladja meg a Földön élő összes ember 0,0004%-át. A kivétel az indiai város, Mumbai, ahol a gyakoriság százalékos aránya 0,01%-ra nő. Ennek a városnak a nevéről nevezték el ezt a jelenséget (a régi név Bombay volt).

Az egyik elmélet, amely ennek a jelenségnek a lakosságban való megnyilvánulásának okait és befolyásoló tényezőit vizsgálja, azt állítja, hogy a hinduk körében ennek a vércsoportnak a gyakoribb megnyilvánulása a vallási sajátosságoknak, különösen a marhahús fogyasztásának tilalmának köszönhető.

Európában ilyen tilalom nem létezik, és a Bombay-vér emberben való megnyilvánulásának gyakorisága itt többszörösen alacsonyabb. Ez arra a gondolatra vezette a genetikusokat, hogy a marhahús specifikus antigéneket tartalmaz, amelyek elnyomják az agglutinogének megnyilvánulását.

Az emberek életének sajátosságai

A valóságban a ritka bombayi vérű emberek nem különböznek a többiektől. Az egyetlen nehézség, amellyel szembesülhetnek, az... A vércsoport egyedisége miatt nem transzfundálhatók semmilyen idegen vérrel, mivel az emberi Bombay-vér nem kompatibilis az összes többi csoporttal. Ezért azok az emberek, akik ezt a jelenséget mutatják, kénytelenek alkotni saját bank vért, amelyet vészhelyzetben használnak fel.

Az USA-ban, Massachusetts államban jelenleg egy testvérpár él, akikben megvan a Bombay-jelenség megnyilvánulása és lényege. Vércsoportjuk azonos, de nem tudnak egymásnak adományozni, mert eltérő az Rh-faktoruk.

Az apaság megállapításának problémái

Amikor egy gyermek a Bombay-jelenség megnyilvánulásaival születik, lehetetlen bizonyítani a jelenlétét a csoportos hovatartozás tanulmányozására szolgáló speciális módszerek alkalmazása nélkül. Ezért mindenképpen figyelembe kell venni a Bombay-vér jelenlétét legalább az egyik családtagban (még a legtávolabbi rokonokban is), amikor az apának letelepedési vágya van. Ezután a szakemberek sokkal alaposabban és kiterjedtebben végzik el a genetikai egyezések vizsgálatát a minták vizsgálata során. genetikai anyag apa és gyermeke a vér antigén összetételét és az eritrocita membránok szerkezetét tanulmányozzák.

A Bombay-jelenség gyermekben való megnyilvánulásának megerősítése csak bizonyos genetikai tesztek segítségével lehetséges, amelyek lehetővé teszik a vércsoport öröklődésének típusát. Emiatt, ha egy gyermek váratlan vércsoporttal születik, mindenekelőtt ennek a szokatlan jelenségnek a megnyilvánulására kell gyanakodni, nem pedig a házastárs hűtlenségére. Ez a legritkább vércsoport, amely emberben előfordulhat, de rendkívül ritka.

Ha a gyermek vércsoportja nem egyezik meg az egyik szülő vércsoportjával, az igazi családi tragédiává válhat, mivel a baba apja gyanítja, hogy a baba nem az övé. Valójában ez a jelenség egy ritka genetikai mutációnak köszönhető, amely az európai fajban 10 millióból egy emberben fordul elő! A tudományban ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek nevezik. A biológia órán azt tanították nekünk, hogy a gyerek az egyik szülő vércsoportját örökli, de kiderül, hogy ez nem mindig van így. Előfordul például, hogy az első és második vércsoportú szülők a harmadik-negyedik vércsoportú babát adják világra. Hogyan lehetséges ez?

A genetika először 1952-ben szembesült olyan helyzettel, amikor egy babánál olyan vércsoportot találtak, amelyet nem lehetett örökölni a szüleitől. A férfi apa I. vércsoportú, a nőanya II, gyermekük pedig III-as vércsoportú. E kombináció szerint lehetetlen. A házaspárt megfigyelő orvos azt javasolta, hogy a gyermek apjának nem az első vércsoportja van, hanem annak utánzata, ami bizonyos genetikai változások miatt alakult ki. Azaz megváltozott a génszerkezet, és ezért a vér jellemzői is megváltoztak.

Ez vonatkozik a vércsoportok kialakításáért felelős fehérjékre is. 2 van közülük - A és B agglutinogén, amely az eritrociták membránján található. A szülőktől örökölt antigének olyan kombinációt hoznak létre, amely meghatározza az egyiket négy csoport vér.

A Bombay-jelenség a recesszív episztázison alapul. Beszélő egyszerű szavakkal, mutáció hatására a vércsoport I (0) jellemzőkkel rendelkezik, hiszen nem tartalmaz agglutinogéneket, de valójában nem is az.

Honnan tudod, hogy megvan-e a Bombay-jelenség? Ellentétben az első vércsoporttal, amikor a vörösvértesteken nincs A és B agglutinogén, de a vérszérumban A és B agglutinin található, a Bombay-jelenséggel rendelkező egyéneknél az agglutinineket az öröklött vércsoport határozza meg. Bár a gyermek vörösvérsejtjein nem lesz agglutinogén B (ami az I-es (0-s) vércsoportra emlékeztet), a szérumban csak az agglutinin A kering. Ez megkülönbözteti a Bombay-jelenséggel rendelkező vért a normál vértől, mert általában az I. csoportba tartozó emberek mindkét agglutinint tartalmaz - A és B.

Ha vérátömlesztésre van szükség, akkor a Bombay-jelenségben szenvedő betegek csak pontosan ugyanazt a vért kaphatják meg. Ennek megtalálása nyilvánvaló okokból irreális, ezért az ezzel a jelenséggel rendelkező emberek általában megtartják magukat saját anyag vérátömlesztő állomásokon, hogy szükség esetén felhasználhassa.

Ha Ön ilyen ritka vér tulajdonosa, mindenképpen szóljon erről a házastársának, amikor összeházasodik, és ha úgy dönt, hogy utódot szeretne, forduljon genetikushoz. A legtöbb esetben a Bombay-jelenséggel rendelkezők normális vércsoportú, de a tudomány által elismert öröklési szabályoknak nem megfelelő gyerekeket hoznak világra.

Fotók nyílt forrásból

Ki ne tudná, hogy az embereknek négy fő vércsoportjuk van. Az első, a második és a harmadik meglehetősen gyakori, a negyedik nem annyira elterjedt. Ez a besorolás a vérben lévő úgynevezett agglutinogének – az antitestek képződéséért felelős antigének – tartalmán alapul.

A vércsoportot leggyakrabban az öröklődés határozza meg, például ha a szülők a második és a harmadik csoporttal rendelkeznek, a gyermeknek a négy közül bármelyik lehet, ha az apa és az anya az első csoport, akkor a gyermekeik is az első csoportba tartoznak, ill. ha mondjuk a szülőké a negyedik és az első, akkor a gyereknek vagy a második vagy a harmadik.

Bizonyos esetekben azonban olyan vércsoporttal születnek a gyerekek, amivel az öröklődés szabályai szerint nem rendelkezhetnek – ezt a jelenséget Bombay-jelenségnek, vagyis Bombay-vérnek nevezik.

A legtöbb vércsoport osztályozására használt ABO/Rhesus vércsoport-rendszereken belül számos ritka vércsoport létezik. A legritkább az AB-, ez a vércsoport a világ lakosságának kevesebb mint egy százalékánál figyelhető meg. A B- és O- típusok is nagyon ritkák, mindegyik a világ népességének kevesebb mint 5%-át teszi ki. E két fő rendszeren kívül azonban több mint 30 általánosan elfogadott vércsoport-rendszer létezik, köztük sok ritka típus is, amelyek közül néhányat az emberek nagyon kis csoportjában figyelnek meg.

A vércsoportot bizonyos antigének vérben való jelenléte határozza meg. Az A és B antigének nagyon gyakoriak, megkönnyítve az emberek osztályozását az alapján, hogy melyik antigénjük van, míg az O vércsoportúaknak egyik antigénje sincs. A csoport utáni pozitív vagy negatív előjel az Rh faktor jelenlétét vagy hiányát jelenti. Ugyanakkor az A és B antigének mellett más antigének is jelen lehetnek, és ezek az antigének reakcióba léphetnek bizonyos donorok vérével. Például előfordulhat, hogy valakinek A+ típusú vére van, és nincs más antigén a vérében, ami azt jelzi, hogy az adott antigént tartalmazó A+ típusú adományozott vér nemkívánatos reakciót okozhat.

A bombayi vérben nincs A és B antigén, ezért gyakran összetévesztik az első csoporttal, de nem tartalmaz H antigént sem, ami például az apaság megállapításánál problémát jelenthet - elvégre a gyereknek nincs egyetlen antigén a vérében, amit a szüleitől kapott.

Egy ritka vércsoport nem okoz gondot a tulajdonosának, egy dolgot leszámítva - ha hirtelen vérátömlesztésre van szüksége, akkor csak ugyanaz a Bombay-vér használható, és ezt a vért bármilyen csoportba tartozó embernek minden következmény nélkül át lehet adni. .

Az első információ erről a jelenségről 1952-ben jelent meg, amikor az indiai orvos, Vhend egy betegcsaládban vérvizsgálatot végzett, váratlan eredményt kapott: az apa 1-es, az anya II-es, a fia vércsoportos. III. Ezt az esetet a legnagyobb orvosi folyóiratban, a The Lancetben írta le. Ezt követően néhány orvos találkozott hasonló esetekkel, de nem tudták megmagyarázni azokat. És csak a 20. század végén találták meg a választ: kiderült, hogy ilyenkor az egyik szülő teste egy vércsoportot utánoz (hamis), míg valójában két gén vesz részt a kialakulásában a vércsoportból: az egyik a vércsoportot határozza meg, a második egy olyan enzim termelését kódolja, amely lehetővé teszi ennek a csoportnak a megvalósítását. A legtöbb ember számára ez a séma működik, de ritka esetekben a második gén hiányzik, és ezért az enzim hiányzik. Ekkor a következő kép figyelhető meg: egy személynek pl. III. vércsoport, de nem valósítható meg, és az elemzésből kiderül II. Az ilyen szülő a génjeit adja át a gyermeknek – innen ered a „megmagyarázhatatlan” vércsoport a gyermekben. Kevés ilyen mimika hordozója van – a Föld lakosságának kevesebb mint 1%-a.

A Bombay-jelenséget Indiában fedezték fel, ahol a statisztikák szerint Európában a lakosság 0,01% -ának van „különleges” vére, a bombayi vér pedig még kevésbé gyakori - a lakosság körülbelül 0,0001% -a.

És most egy kicsit részletesebben:

Háromféle gén felelős a vércsoportért - A, B és 0 (három allél).

Minden embernek két vércsoport-génje van – egyet az anyától kapott (A, B vagy 0), a másikat pedig az apától (A, B vagy 0).

6 lehetséges kombináció létezik:

Hogyan működik (a sejtbiokémia szempontjából)

Vörösvérsejtjeink felszínén szénhidrátok találhatók – „H antigének”, más néven „0 antigének”. (A vörösvértestek felszínén glikoproteinek vannak, amelyek antigén tulajdonságok. Ezeket agglutinogéneknek nevezik.)

Az A-gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét A-antigénné alakítja (az A-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely egy N-acetil-D-galaktózamin-maradékot ad az agglutinogénhez, ami az agglutinogén A-t eredményezi).

A B gén egy olyan enzimet kódol, amely a H-antigének egy részét B-antigénné alakítja (a B-gén egy specifikus glikozil-transzferázt kódol, amely egy D-galaktóz-maradékot ad az agglutinogénhez, ami B-agglutinogént eredményez).

A 0. gén nem kódol egyetlen enzimet sem.

A genotípustól függően a vörösvértestek felszínén lévő szénhidrát növényzet így néz ki:

Például vegyük keresztbe a szülőket az 1. és 4. csoporttal, és nézzük meg, miért nem lehet gyerekük az 1. csoportban.

(Mert az 1-es (00)-as gyermeknek 0-t kell kapnia minden szülőtől, de a 4-es (AB) vércsoportú szülőnél nincs 0.)

Bombay jelenség

Ez akkor fordul elő, ha egy személy nem termeli az „eredeti” antigént a vörösvérsejtjein. Ebben az esetben a személynek nem lesz sem A, sem B antigénje, még akkor sem, ha a szükséges enzimek jelen vannak. Nos, nagyszerű és erős enzimek jönnek majd, hogy a H-t A-vá alakítsák... hoppá! de nincs mit átalakítani, nincs senki!

Az eredeti H-antigént egy gén kódolja, amelyet nem meglepő módon H-nak jelölnek.

H - H antigént kódoló gén

h - recesszív gén, H antigén nem képződik

Példa: egy AA genotípusú személynek 2-es vércsoporttal kell rendelkeznie. De ha AAHh, akkor a vércsoportja lesz az első, mert nincs miből A-antigént előállítani.

Ezt a mutációt először Bombayben fedezték fel, innen ered a név. Indiában 10 000-ből egy emberben, Tajvanon - 8 000-ből egyben fordul elő Európában a hh nagyon ritka - kétszázezerből egy emberben (0,0005%).

Példa az 1. számú Bombay-jelenségre: ha az egyik szülőnek az első, a másiknak a második vércsoportja van, akkor a gyermeknek nem lehet a negyedik csoportja, mert egyik szülő sem rendelkezik a 4. csoporthoz szükséges B génnel.

És most a Bombay-jelenség:

A trükk az, hogy az első szülő a BB génjei ellenére nem rendelkezik B antigénekkel, mert nincs miből előállítani. Ezért a genetikai harmadik csoport ellenére a vérátömlesztés szempontjából neki az első csoport.

Példa a 2. számú bombayi jelenségre. Ha mindkét szülőnek 4. csoportja van, akkor nem születhet 1. csoportba tartozó gyermek.

És most a Bombay-jelenség

Amint látjuk, a Bombay-jelenséggel a 4. csoportos szülők továbbra is kaphatnak 1. csoportba tartozó gyereket.

Cis pozíció A és B

A 4-es vércsoportú embernél a keresztezés során hiba (kromoszómamutáció) léphet fel, amikor az egyik kromoszómán az A és a B gén egyaránt megjelenik, a másik kromoszómán viszont semmi. Ennek megfelelően egy ilyen AB ivarsejtjei furcsaak lesznek: az egyik AB-t tartalmaz, a másikban pedig semmi.

Természetesen az AB-t tartalmazó kromoszómákat és a semmit sem tartalmazó kromoszómákat a természetes szelekció elutasítja, mert Nehezen tudnak konjugálni normális, nem mutáns kromoszómákkal. Ezen túlmenően, az AAV és ABB gyermekek génkiegyensúlyozatlanságot tapasztalhatnak (életképesség romlása, az embrió elhalása). A cisz-AB mutációval való találkozás valószínűségét körülbelül 0,001%-ra becsülik (0,012% cisz-AB az összes AB-hez viszonyítva).

Példa a cisz-AV-ra. Ha az egyik szülőnek a 4-es, a másiknak az 1-es csoportja van, akkor sem az 1-es, sem a 4-es csoportba nem lehet gyereke.

És most a mutáció:

A szürkével árnyékolt gyermekek valószínűsége természetesen kisebb - 0,001%, a megállapodás szerint, a fennmaradó 99,999% pedig a 2. és 3. csoportra esik. De ennek ellenére ezeket a százalékos töredékeket „figyelembe kell venni a genetikai tanácsadás és az igazságügyi orvosszakértői vizsgálat során”.

Az egyedi vérű ember mindennapi élete nem különbözik a többi besorolástól, néhány tényező kivételével:
· komoly probléma a transzfúzió, csak ugyanaz a vér használható fel erre a célra, miközben univerzális donor és mindenki számára megfelelő;
· az apaság megállapításának lehetetlensége, ha DNS-vizsgálat szükséges, az nem ad eredményt, mivel a gyermek nem rendelkezik olyan antigénekkel, amelyekkel a szülei rendelkeznek.

Érdekes tény! Az USA-ban, Massachusetts államban él egy család, ahol két gyereknél van a Bombay-jelenség, csak egyszerre A-H típusú Csehországban 1961-ben egyszer diagnosztizáltak ilyen vért. Nem lehetnek egymás donorai, mivel más Rh-faktorral rendelkeznek, és más csoport transzfúziója természetesen lehetetlen. A legidősebb gyermek elérte a nagykorúságot és végső esetben donor lett magának, ez a sors vár húgára is, amikor betölti 18.

És még valami érdekes orvosi témákban: itt beszéltem részletesen és itt. Vagy esetleg valakit érdekel, vagy például mindenki által jól ismert