Örökletes betegségek gyermekeknél. Mik a genetikai betegségek a gyermekeknél? Gyermekek genetikai rendellenességei külső jelek

Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint a gyermekek mintegy 6%-a genetikai eredetű különféle fejlődési rendellenességekkel születik. Ez a mutató figyelembe veszi azokat a patológiákat is, amelyek nem azonnal jelennek meg, hanem a gyerekek öregedésével. NÁL NÉL modern világ Az örökletes betegségek aránya évről évre növekszik, ami felkelti a figyelmet és nagy aggodalommal tölti el a szakembereket szerte a világon.

Adott a szerep genetikai tényezők Az emberi örökletes betegségek a következő három csoportra oszthatók:

1. Betegségek, amelyek kialakulását csak egy mutált gén jelenléte okozza
Az ilyen patológiákat generációról generációra továbbítják. Ide tartozik a hatujjú, a rövidlátás, az izomdisztrófia.

2. Genetikai hajlamú betegségek
Fejlődésükhöz további külső tényezők befolyása szükséges. Például egy termékben egy bizonyos természetes összetevő súlyos betegségeket okozhat allergiás reakció, és a traumás agysérülés epilepszia megjelenéséhez vezet.

3. Befolyás által okozott betegségek fertőző ágensek vagy sérülés, de nem társulnak szakemberek által megállapított genetikai mutációkkal
Ebben az esetben az öröklődés továbbra is szerepet játszik. Például egyes családokban a gyerekek nagyon gyakran megfázásban szenvednek, míg másokban még fertőző betegekkel való szoros érintkezés esetén is egészségesek maradnak. A kutatók úgy vélik, hogy a szervezet örökletes sajátosságai is meghatározzák a különböző betegségek típusainak és formáinak sokféleségét.

Az örökletes betegségek okai

Minden örökletes betegség fő oka egy mutáció, vagyis a genotípus tartós változása. Az emberi örökítőanyag mutációi különbözőek, több típusra oszthatók:

— Génmutációk szerkezeti változások a DNS-szegmensekben - egy makromolekula, amely biztosítja a genetikai fejlesztési program tárolását, átvitelét és végrehajtását emberi test. Az ilyen változások akkor válnak veszélyessé, ha szokatlan tulajdonságokkal rendelkező fehérjék képződéséhez vezetnek. Mint tudják, a fehérjék az emberi test minden szövetének és szervének alapja. Számos genetikai betegség alakul ki mutációk miatt. Például cisztás fibrózis, hypothyreosis, hemofília és mások.

— Genomi és kromoszómális mutációk- ezek a kromoszómák minőségi és mennyiségi változásai - a sejtmagok szerkezeti elemei, amelyek biztosítják az örökletes információk generációról nemzedékre történő átvitelét. Ha az átalakulások csak szerkezetükben fordulnak elő, akkor a test alapvető funkcióinak és az emberi viselkedésnek a megsértése nem lehet olyan hangsúlyos. Amikor a változások a kromoszómák számát is befolyásolják, nagyon súlyos betegségek alakulnak ki.

— Szexuális vagy szomatikus mutációk(nem vesz részt a szexuális szaporodásban) sejteket. Az első esetben a magzat már a megtermékenyítés stádiumában genetikailag meghatározott fejlődési rendellenességekre tesz szert, a második esetben pedig a testszöveteknek csak egyes részei maradnak egészségesek.

A szakértők számos olyan tényezőt azonosítanak, amelyek provokálhatják az örökletes anyag mutációit, és a jövőben - a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születését. Ezek a következők:

— A születendő gyermek apja és anyja közötti kapcsolat
Ebben az esetben megnő annak a kockázata, hogy a szülők azonos károsodást okozó gének hordozói lesznek. Az ilyen körülmények kizárják annak esélyét, hogy a baba egészséges fenotípust szerezzen.

— Leendő szülők életkora
Idővel a csírasejtekben egyre nagyobb mennyiségű genetikai károsodás, bár nagyon csekély, nyilvánul meg. Ennek eredményeként nő az örökletes rendellenességgel rendelkező gyermek születésének kockázata.

— Az apa vagy anya egy adott etnikai csoporthoz való tartozása
Például a Gaucher-kór gyakran az askenázi zsidók képviselőinél, a Wilson-kór pedig a mediterrán népeknél és az örményeknél fordul elő.

— Hatás az egyik szülő testére besugárzással, erős méreg vagy gyógyszer.

— Egészségtelen életmód
A kromoszómák szerkezetét az ember egész életében külső tényezők befolyásolják. Rossz szokások, a helytelen táplálkozás, a súlyos stressz és sok más ok a gének „lebomlásához” vezethet.

Ha a terhesség megtervezésekor szeretné kizárni a születendő baba genetikai betegségeit, feltétlenül végezzen vizsgálatot. Ha ezt a lehető legkorábban megteszik, a szülők további lehetőséget kapnak, hogy jó egészséget biztosítsanak gyermeküknek.

Genetikai rendellenességek diagnosztizálása

A modern orvoslás képes kimutatni az örökletes betegség jelenlétét a magzati fejlődés szakaszában és Több, mint valószínű előre jelezni a lehetséges genetikai rendellenességeket a terhesség tervezése során. Számos diagnosztikai módszer létezik:

1. Biokémiai elemzés perifériás vérés más biológiai folyadékok az anya szervezetében
Lehetővé teszi, hogy azonosítsa a genetikailag meghatározott betegségek csoportját, amelyek anyagcserezavarokhoz kapcsolódnak.
2. Citogenetikai elemzés
Ez a módszer a belső szerkezet elemzésén és relatív pozíció kromoszómák a sejten belül. Fejlettebb megfelelője a molekuláris citogenetikai elemzés, amely lehetővé teszi a sejtmag legfontosabb elemeinek szerkezetében bekövetkező legkisebb változások kimutatását.
3. Szindróma elemzés
Ez magában foglalja számos jellemző kiválasztását az adott genetikai betegségben rejlő teljes fajtából. Ez a páciens alapos vizsgálatával és speciális számítógépes programok használatával történik.
4. Magzati ultrahang
Kimutat néhány kromoszómabetegséget.
5. Molekuláris genetikai elemzés
A DNS szerkezetének legkisebb változásait is érzékeli. Lehetővé teszi a monogén betegségek és mutációk diagnosztizálását.

Fontos, hogy időben meghatározzuk az örökletes betegségek jelenlétét vagy valószínűségét a születendő babában. Ez lehetővé teszi, hogy lépéseket tegyen korai szakaszaiban a magzat fejlődését, és lehetőséget kell látni a káros hatások minimalizálására.

Örökletes betegségek kezelési módszerei

Egészen a közelmúltig a genetikai betegségeket gyakorlatilag nem kezelték, mivel kilátástalannak tartották. Visszafordíthatatlan fejlődésüket és hiányukat feltételezték. pozitív eredmény a gyógyszeres kezelés során és műtéti beavatkozás. A szakemberek azonban jelentős előrehaladást értek el az új keresésében hatékony módszerekörökletes patológiák kezelése.

A mai napig három fő módszer létezik:

1. Tüneti módszer
Célja a fájdalmas tünetek megszüntetése és a betegség előrehaladásának lassítása. Ez a technika magában foglalja a fájdalomcsillapítók használatát fájdalmas érzések, nootrop gyógyszerek alkalmazása demencia és hasonlók esetén.

2. Patogenetikai terápia
Magában foglalja a mutált gén által okozott hibák kiküszöbölését. Például, ha nem termel egy bizonyos fehérjét, akkor ezt az összetevőt mesterségesen juttatják be a szervezetbe.

3. Etiológiai módszer
Alapja a génkorrekció: a sérült DNS-szakasz izolálása, klónozása és további gyógyászati ​​felhasználása.

A modern orvostudomány sikeresen kezel több tucat örökletes betegséget, de még mindig lehetetlen abszolút eredmények eléréséről beszélni. A szakértők azt javasolják, hogy időben diagnosztizálják, és ha szükséges, tegyenek intézkedéseket a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenességeinek csökkentésére.

Tartalom

Az ember élete során sok kisebb vagy súlyos betegségben szenved, de bizonyos esetekben már megszületik velük. örökletes betegségek vagy genetikai rendellenességek nyilvánulnak meg a gyermekben valamelyik DNS-kromoszóma mutációja miatt, ami a betegség kialakulásához vezet. Némelyikük csak külső változásokat hordoz, de számos olyan patológia van, amely veszélyezteti a baba életét.

Mik azok az örökletes betegségek

azt genetikai betegségek vagy kromoszóma-rendellenességek, amelyek kialakulása a reproduktív sejteken (ivarsejteken) keresztül továbbított sejtek örökletes apparátusának megsértésével jár. Az ilyen örökletes patológiák előfordulása a genetikai információ átvitelének, végrehajtásának és tárolásának folyamatához kapcsolódik. Egyre több férfinak van problémája az ilyen jellegű eltérésekkel, így egyre kisebb az esélye az egészséges gyermek fogantatásának. Az orvostudomány folyamatosan kutat egy olyan eljárás kidolgozására, amellyel megelőzhető a fogyatékos gyermekek születése.

Az okok

Az örökletes típusú genetikai betegségek a géninformáció mutációjával jönnek létre. Közvetlenül a gyermek születése után vagy később észlelhetők hosszú idő a patológia hosszú fejlődésével. Az örökletes betegségek kialakulásának három fő oka van:

• kromoszóma-rendellenességek;
• kromoszóma rendellenességek;
• génmutációk.

Ez utóbbi ok az örökletesen hajlamos típusok csoportjába tartozik, mert a környezeti tényezők is befolyásolják fejlődésüket, aktiválódásukat. Az ilyen betegségek kiváló példája hipertóniás betegség vagy cukorbetegség. A mutációk mellett ezek előrehaladását a hosszan tartó túlfeszültség is befolyásolja. idegrendszer, alultápláltság, mentális trauma és elhízás.

Tünetek

Minden örökletes betegségnek megvannak a maga sajátosságai. Jelenleg több mint 1600 különböző patológiát ismerünk, amelyek genetikai és kromoszóma-rendellenességeket okoznak. A megnyilvánulások súlyosságban és fényességben különböznek. A tünetek megjelenésének megelőzése érdekében időben azonosítani kell előfordulásuk valószínűségét. Ehhez használja a következő módszereket:

1. Ikrek. Az örökletes patológiákat az ikrek közötti különbségek, hasonlóságok tanulmányozása során diagnosztizálják, hogy meghatározzák a genetikai jellemzők hatását, a külső környezetet a betegségek kialakulására.
2. Genealógiai. A kóros vagy normális tünetek kialakulásának valószínűségét a személy törzskönyve alapján vizsgálják.
3. Citogenetikai. Egészséges és beteg emberek kromoszómáit vizsgálják.
4. Biokémiai. Figyelemmel kísérik az emberi anyagcserét, kiemelik ennek a folyamatnak a jellemzőit.

Ezen módszerek mellett a legtöbb lány ultrahangos vizsgálaton esik át a gyermekvállalás során. Segít meghatározni a veleszületett fejlődési rendellenességek valószínűségét (1. trimesztertől) a magzat jelei alapján, bizonyos számú kromoszómabetegség vagy örökletes idegrendszeri betegség jelenlétére utal a születendő gyermekben.

Gyermekeknél

Az örökletes betegségek túlnyomó többsége gyermekkorban nyilvánul meg. Mindegyik patológiának megvannak a saját jelei, amelyek minden betegségre egyediek. Anomáliák nagyszámú, ezért az alábbiakban részletesebben ismertetjük őket. Köszönet modern módszerek diagnosztikával lehetőség nyílik a gyermek fejlődésében mutatkozó eltérések azonosítására, az örökletes betegségek valószínűségének meghatározására már a gyermekvállalás ideje alatt is.

Az emberi örökletes betegségek osztályozása

A genetikai természetű betegségek csoportosítását előfordulásuk miatt végzik. Az örökletes betegségek fő típusai a következők:

1. Genetikai - génszintű DNS-károsodásból erednek.
2. Örökletes típusú hajlam, autoszomális recesszív betegségek.
3. Kromoszóma rendellenességek. A betegségek az egyik kromoszóma extra megjelenése vagy elvesztése, illetve ezek aberrációi, deléciói miatt alakulnak ki.

Az emberi örökletes betegségek listája

A tudomány több mint 1500 betegséget ismer, amelyek a fent leírt kategóriákba tartoznak. Némelyikük rendkívül ritka, de bizonyos típusokat sokan hallanak. A leghíresebbek a következő patológiák:

• Albright-betegség;
• ichthyosis;
• talaszémia;
• Marfan-szindróma;
• otosclerosis;
• paroxizmális myoplegia;
• vérzékenység;
• Fabry-betegség;
• izomsorvadás;
• Klinefelter-szindróma;
• Down-szindróma;
• Shereshevsky-Turner szindróma;
• macskasírás szindróma;
• skizofrénia;
• a csípő veleszületett diszlokációja;
• szívhibák;
• a szájpadlás és az ajkak hasadása;
• syndactyly (az ujjak összeolvadása).

Melyek a legveszélyesebbek

A fenti patológiák közül vannak olyan betegségek, amelyek veszélyesek az emberi életre. Ez a lista általában azokat az anomáliákat tartalmazza, amelyeknél poliszómia vagy triszómia van a kromoszómakészletben, amikor kettő helyett 3-5 vagy több figyelhető meg. Egyes esetekben 2 kromoszóma helyett 1 kromoszóma található. Minden ilyen anomália a sejtosztódási rendellenességek eredménye. Ilyen patológiával a gyermek 2 évig él, ha az eltérések nem túl súlyosak, akkor 14 évig él. A legveszélyesebb betegségek a következők:

• Canavan betegség;
• Edwards-szindróma;
• vérzékenység;
• Patau szindróma;
• spinális izom-amiotrófia.

Down-szindróma

A betegség akkor öröklődik, ha mindkét szülő vagy az egyik szülő kromoszómái hibásak. A Down-szindróma a 21-es kromoszóma triszómiája miatt alakul ki (2 helyett 3 van). az ebben a betegségben szenvedő gyermekek sztrabizmusban szenvednek, fülük rendellenes, ráncos a nyak, szellemi retardáció és szívproblémák. Ez a kromoszóma anomália nem jelent életveszélyt. A statisztikák szerint 800-ból 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének szülni, nagyobb valószínűséggel születnek Down-ban (1:375), 45 év után ennek valószínűsége 1 a 30-hoz.

acrocraniodysphalangia

A betegség autoszomális domináns típusú anomáliával öröklődik, az ok a 10. kromoszóma megsértése. A tudósok a betegséget acrocraniodysphalangiának vagy Apert-szindrómának nevezik. A következő tünetek jellemzik:

• a koponya hosszának és szélességének arányának megsértése (brachycephaly);
• magas vérnyomás (hipertónia) alakul ki a koponyán belül a koszorúér-varratok összeolvadása miatt;
• syndactyly;
• mentális retardáció az agy koponyával való összenyomása hátterében;
• domború homlok.

Mik az örökletes betegségek kezelési lehetőségei?

Az orvosok folyamatosan dolgoznak a gén- és kromoszóma-rendellenességek problémáján, de ebben a szakaszban minden kezelés a tünetek visszaszorítására korlátozódik, teljes gyógyulást nem lehet elérni. A terápiát a patológiától függően választják ki a tünetek súlyosságának csökkentése érdekében. Gyakran használják a következő kezelési lehetőségeket:

1. A bejövő koenzimek, például vitaminok mennyiségének növelése.
2. Diétás terápia. Fontos pont, amely segít megszabadulni az örökletes anomáliák számos kellemetlen következményétől. Ha az étrendet megsértik, azonnal megfigyelhető a beteg állapotának éles romlása. Például fenilketonuria esetén a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket teljesen kizárják az étrendből. Ennek az intézkedésnek az elmulasztása súlyos idiotizmushoz vezethet, ezért az orvosok a diétás terápia szükségességére összpontosítanak.
3. Azon anyagok fogyasztása, amelyek a patológia kialakulása miatt hiányoznak a szervezetből. Például orotaciduria esetén cititilsavat ír elő.
4. Anyagcserezavarok esetén biztosítani kell a test időben történő megtisztítását a méreganyagoktól. A Wilson-kórt (rézfelhalmozódás) d-penicillaminnal, a hemoglobinopátiákat (vas-felhalmozódás) desferállal kezelik.
5. Az inhibitorok segítenek blokkolni a túlzott enzimaktivitást.
6. Lehetőség van normális genetikai információt tartalmazó szervek, szövetmetszetek, sejtek átültetésére.

örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Összes rovat Örökletes betegségek Sürgősségi állapotok Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Nemi betegségek Női betegségek Bőrbetegségek fertőző betegségek Idegrendszeri betegségek Reumás betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek immunbetegségek Allergiás betegségek Onkológiai betegségek Vénák és nyirokcsomók betegségei Hajbetegségek Fogbetegségek Vérbetegségek Emlőmirigyek betegségei ODS-ek és sérülések Légzőszervi betegségek Emésztőrendszeri betegségek Szív- és érrendszeri betegségek Vastagbél betegségei fül, torok, orr Narkológiai problémák Mentális zavarok Beszédzavarok Kozmetikai problémák Esztétikai problémák

örökletes betegségek- által okozott emberi betegségek nagy csoportja kóros elváltozások a genetikai apparátusban. Jelenleg több mint 6 ezer örökletes átviteli mechanizmussal rendelkező szindróma ismert, és ezek általános gyakorisága a populációban 0,2-4%. Egyes genetikai betegségek bizonyos etnikai és földrajzi elterjedtséggel rendelkeznek, mások ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő szerte a világon. Az örökletes betegségek vizsgálata elsősorban az orvosgenetika kompetenciájába tartozik, azonban szinte minden szakorvos találkozhat ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és a családi patológiáktól. veleszületett betegségek nemcsak genetikai, hanem a fejlődő magzatot érintő kedvezőtlen exogén tényezők is előidézhetik (kémiai és gyógyhatású vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.). Azonban nem minden örökletes betegség jelenik meg közvetlenül a születés után: például a Huntington-féle chorea jelei általában 40 éves kor felett jelentkeznek először. Az örökletes és a családi patológia között az a különbség, hogy az utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi vagy szakmai determinánsokhoz köthető.

Az örökletes betegségek előfordulását mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságainak hirtelen megváltozása, ami új, nem normális tulajdonságok megjelenéséhez vezet. Ha a mutációk az egyes kromoszómákat érintik, megváltoztatják azok szerkezetét (vesztés, megszerzés, az egyes metszetek helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómálisnak minősítjük. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, nyombélfekély, allergiás patológia.

Az örökletes betegségek mind közvetlenül a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megnyilvánulhatnak. Némelyikük kedvezőtlen prognózisú és korai halálozáshoz vezet, mások nem befolyásolják jelentősen az élet időtartamát, sőt minőségét. A legtöbb súlyos formák a magzat örökletes patológiája spontán vetélést okoz, vagy halvaszületéssel jár.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a gyermek születése előtt mintegy ezer örökletes betegség kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel. Utóbbiak közé tartozik az I (10-14 hét) és II. (16-20 hét) trimeszter ultrahangos és biokémiai szűrése, amelyet kivétel nélkül minden terhes nő számára végeznek. Ezen kívül további indikációk esetén invazív eljárások is javasolhatók: chorionboholy biopszia, amniocentézis, kordocentézis. A súlyos örökletes patológia tényének megbízható megállapításával egy nőnek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását orvosi okokból.

Életének első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere-betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktosémia, cisztás fibrózis) vizsgálata is alávethet. Egyéb, a gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána fel nem ismert örökletes betegségek citogenetikai, molekuláris genetikai, biokémiai kutatási módszerekkel kimutathatók.

Sajnálatos módon, teljes gyógyulásörökletes betegségek jelenleg nem lehetségesek. Eközben a genetikai patológia egyes formáinál az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikai megközelítése magában foglalja a helyettesítő terápiát (például hemofíliában véralvadási faktorokkal), bizonyos szubsztrátok felhasználásának korlátozását fenilketonuriában, galaktoszémiában, juharszirupbetegségben, hiányzó enzim- vagy hormonhiány pótlását stb. Tüneti terápia használatát tartalmazza széles választék gyógyszerek, gyógytorna, rehabilitációs tanfolyamok (masszázs, mozgásterápia). Sok betegnek genetikai patológia tól kisgyermekkori korrekciós és fejlesztő órákra van szükség tanár-defektológussal és logopédussal.

Képességek sebészeti kezelés az örökletes betegségek főként a szervezet normális működését akadályozó súlyos fejlődési rendellenességek megszüntetésére redukálódnak (például veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadékok, hypospadiák stb. korrekciója). Az örökletes betegségek génterápiája még mindig meglehetősen kísérleti jellegű, és még mindig távol áll attól széles körű alkalmazás a gyakorlati orvoslásban.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. Tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, előre jelzik az örökletes patológiás utódok kockázatát, és szakszerű segítséget nyújtanak a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalában.

13282 0

Összes genetikai betegségek, amelyekből ma több ezer ismert, egy személy genetikai anyagának (DNS) anomáliái okozzák.

A genetikai betegségek összefüggésbe hozhatók egy vagy több gén mutációjával, hibás elrendezéssel, teljes kromoszómák hiányával vagy duplikációjával (kromoszómabetegségek), valamint a mitokondriumok genetikai anyagának anyai úton terjedő mutációival (mitokondriális betegségek).

Több mint 4000 betegséget írtak le, amelyek egyetlen gén rendellenességeihez kapcsolódnak.

Egy kicsit a genetikai betegségekről

Az orvostudomány régóta tudja, hogy a különböző etnikai csoportok hajlamosak bizonyos genetikai betegségekre. Például a régióból származó emberek Földközi-tenger leggyakrabban talaszémiában szenvednek. Tudjuk, hogy számos genetikai betegség kockázata a gyermekben erősen függ az anya életkorától.

Az is ismert, hogy bizonyos genetikai betegségek a szervezet ellenállási kísérleteként merültek fel bennünk környezet. A sarlósejtes vérszegénység a modern adatok szerint Afrikából származik, ahol a malária sok ezer éve az emberiség igazi csapása. Sarlósejtes vérszegénységben az emberek vörösvérsejtmutációval rendelkeznek, amely ellenállóvá teszi a gazdaszervezetet a Plasmodium maláriával szemben.

Ma a tudósok több száz genetikai betegségre fejlesztettek ki teszteket. Tesztelhetünk cisztás fibrózisra, Down-szindrómára, fragilis X-szindrómára, örökletes thrombophiliára, Bloom-szindrómára, Canavan-kórra, Fanconi-vérszegénységre, családi dysautonomia-ra, Gaucher-kórra, Niemann-Pick-kórra, Klinefelter-szindrómára, talasszémiára és sok más betegségre.

Cisztás fibrózis.

A cisztás fibrózis, az angol szakirodalomban ún cisztás fibrózis(cisztás fibrózis) az egyik leggyakoribb genetikai betegség, különösen a kaukázusiak és az askenázi zsidók körében. A sejtekben a kloridok egyensúlyát szabályozó fehérje hiánya okozza. E fehérje hiányának eredménye a mirigyek szekréciójának megvastagodása és megsértése. A cisztás fibrózis a légzőrendszer funkcióinak megsértésével nyilvánul meg, emésztőrendszer, szaporító rendszer. A tünetek enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. A betegség kialakulásához mindkét szülőnek a hibás gének hordozójának kell lennie.

Down-szindróma.

Ez a legismertebb kromoszómális betegség, amely a 21-es kromoszómán lévő túlzott genetikai anyag jelenléte miatt következik be. Down-szindrómát 800-1000 újszülöttből 1 gyermeknél regisztrálnak. Ez a betegség prenatális szűréssel könnyen kimutatható. A szindrómát az arc szerkezeti anomáliái, csökkent izomtónus, szív- és érrendszeri rendellenességek, valamint emésztőrendszer valamint a fejlődési késések. A Down-szindrómás gyermekek tünetei az enyhétől a nagyon súlyos fejlődési zavarokig terjednek. Ez a betegség minden etnikai csoport számára egyformán veszélyes. A legfontosabb kockázati tényező az anya életkora.

Fragile X szindróma.

A törékeny X-szindróma vagy Martin-Bell-szindróma a veleszületett mentális retardáció leggyakoribb típusával jár. A fejlődési késés nagyon enyhe vagy súlyos lehet, néha a szindróma autizmussal társul. Ez a szindróma 1500 férfiból 1-nél és 2500 nőből 1-nél fordul elő. A betegség abnormális ismétlődő helyek jelenlétével jár az X kromoszómában – minél több ilyen hely, annál súlyosabb a betegség.

Örökletes vérzési rendellenességek.

A véralvadás az egyik legbonyolultabb biokémiai folyamat, amely a szervezetben előfordul, ezért a véralvadási zavarok nagy száma a különböző szakaszokban. A véralvadási zavarok vérzésre való hajlamot, vagy éppen ellenkezőleg, vérrögképződést okozhatnak.

Az ismert betegségek közé tartozik a Leiden-mutációhoz kapcsolódó thrombophilia (V. faktor Leiden). Vannak más genetikai véralvadási rendellenességek is, beleértve a protrombin (II. faktor) hiányát, a protein C hiányt, a protein S hiányt, az antitrombin III hiányt és másokat.

Mindenki hallott már a hemofíliáról, egy öröklött véralvadási rendellenességről, amely veszélyes vérzést okoz belső szervek, izmok, ízületek, rendellenes menstruációs vérzés figyelhető meg, és minden kisebb sérülés helyrehozhatatlan következményekkel járhat, mivel a szervezet nem tudja elállítani a vérzést. A leggyakoribb az A hemofília (a VIII-as alvadási faktor hiánya); A hemofília B (IX. faktor hiánya) és a C hemofília (XI. faktor hiánya) is ismert.

Van egy nagyon gyakori von Willebrand-betegség is, amelyben spontán vérzés figyelhető meg csökkentett szint faktor VIII. A betegséget 1926-ban írta le a finn gyermekorvos, von Willebrand. Amerikai kutatók úgy vélik, hogy a világ lakosságának 1%-a szenved ettől, de legtöbbjüknél nem a genetikai hiba okozza. súlyos tünetek(például nőknek csak erős menstruációjuk lehet). Klinikailag szignifikáns esetek véleményük szerint 10 000 emberből 1, azaz 0,01%-ban fordulnak elő.

Családi hiperkoleszterinémia.

Ez az örökletes anyagcsere-rendellenességek egy csoportja, amelyek abnormálisan jelentkeznek. magas szint lipidek és koleszterin a vérben. Családi hiperkoleszterinémia elhízással, csökkent glükóztoleranciával, cukorbetegséggel, szélütéssel és szívinfarktussal társul. A betegség kezelése életmódváltást és szigorú diétát foglal magában.

Huntington-kór.

A Huntington-kór (néha Huntington-kór) egy örökletes betegség, amely a központi idegrendszer fokozatos degenerációját okozza. Az idegsejtek működésének elvesztését az agyban viselkedési változások, szokatlan rángatózó mozgások (chorea), ellenőrizetlen izomösszehúzódások, járási nehézségek, memóriavesztés, valamint beszéd- és nyelési zavarok kísérik.

A modern kezelés célja a betegség tüneteinek leküzdése. A Huntington-kór általában 30-40 év múlva kezd megnyilvánulni, és előtte az ember nem sejtheti a sorsát. Ritkábban a betegség gyermekkorban kezd előrehaladni. Ez egy autoszomális domináns betegség - ha az egyik szülő génhibás, akkor a gyermek 50%-os eséllyel kapja meg.

Duchenne izomsorvadás.

Nál nél izomsorvadás A Duchenne-tünetek általában 6 éves kor előtt jelentkeznek. Ezek közé tartozik a fáradtság, az izomgyengeség (a lábakban kezdődik és magasabbra emelkedik), lehetséges szellemi retardáció, szívproblémák és légzőrendszer, a gerinc deformitása és mellkas. A progresszív izomgyengeség fogyatékossághoz vezet; 12 éves korára sok gyerek kerekesszékhez kötött. A fiúk betegek.

Becker izomdisztrófia.

A Becker-izomdystrophiában a tünetek a Duchenne-dystrophiához hasonlítanak, de később jelentkeznek és lassabban fejlődnek ki. A felsőtest izomgyengesége nem olyan kifejezett, mint az előző típusú dystrophia esetében. A fiúk betegek. A betegség 10-15 éves korban jelentkezik, 25-30 éves korukra pedig már rendszerint tolószékbe szorulnak a betegek.

Sarlósejtes vérszegénység.

Ennél az örökletes betegségnél a vörösvértestek alakja megzavarodik, amelyek sarlószerűvé válnak – innen a név. A megváltozott vörösvértestek nem tudnak elegendő oxigént szállítani a szerveknek és szöveteknek. A betegség súlyos krízisekhez vezet, amelyek sokszor vagy csak néhány alkalommal fordulnak elő a beteg életében. A mellkasi, hasi és csontfájdalmakon kívül fáradtság, légszomj, tachycardia, láz stb.

A kezelés fájdalomcsillapítókat tartalmaz, folsav a vérképzés, a vértranszfúzió, a dialízis és a hidroxi-karbamid támogatására az epizódok gyakoriságának csökkentésére. A sarlósejtes vérszegénység túlnyomórészt afrikai és mediterrán származású embereknél, valamint dél- és közép-amerikaiakban fordul elő.

Thalassemia.

A talaszémiák (béta-talaszémia és alfa-talaszémia) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyekben a hemoglobin megfelelő szintézise megszakad. Ennek eredményeként vérszegénység alakul ki. A betegek fáradtságra, légszomjra, csontfájdalmakra panaszkodnak, megnagyobbodott lép és törékeny csontok, rossz étvágy, sötét vizelet, bőr sárgás elszíneződés. Az ilyen emberek hajlamosak a fertőző betegségekre.

Fenilketonúria.

A fenilketonuria egy olyan májenzim hiányának a következménye, amely a fenilalanin aminosav egy másik aminosavvá, tirozinná történő átalakításához szükséges. Ha a betegséget nem diagnosztizálják időben, nagy mennyiségű fenilalanin halmozódik fel a gyermek szervezetében, ami mentális retardációt, idegrendszeri károsodást és görcsrohamokat okoz. A kezelés szigorú diétából és a tetrahidrobiopterin (BH4) kofaktor alkalmazásából áll a fenilalanin vérszintjének csökkentésére.

Alfa-1 antitripszin hiány.

Ez a betegség az alfa-1-antitropsin enzim elégtelen mennyisége miatt fordul elő a tüdőben és a vérben, ami olyan következményekhez vezet, mint a tüdőtágulás. Korai tünetek betegségek közé tartozik a légszomj, zihálás. Egyéb tünetek: fogyás, gyakori légúti fertőzések, fáradtság, tachycardia.

A fent felsoroltakon kívül rengeteg más genetikai betegség is létezik. A mai napig nincs rájuk radikális kezelés, de a génterápiában óriási lehetőségek rejlenek. Sok betegség, különösen időben történő diagnosztizálással, sikeresen kontrollálható, és a betegek lehetőséget kapnak a teljes, produktív életre.

Minden gén az emberi szervezetben egyedi információkat tartalmaz DNS-ben található. Egy adott egyed genotípusa megadja egyedi külső tulajdonságait és nagymértékben meghatározza egészségi állapotát.

A genetika iránti orvosi érdeklődés a 20. század második felétől folyamatosan nő. Ennek a tudományterületnek a fejlődése új módszereket nyit meg a betegségek, köztük a ritka, gyógyíthatatlannak tartott betegségek tanulmányozásában. A mai napig több ezer olyan betegséget fedeztek fel, amelyek teljesen az emberi genotípustól függenek. Fontolja meg ezeknek a betegségeknek az okait, sajátosságukat, diagnosztikai és kezelési módszereket, amelyeket a modern orvostudomány alkalmaz.

A genetikai betegségek típusai

A genetikai betegségek olyan örökletes betegségek, amelyeket a gének mutációi okoznak. Ezt fontos megérteni születési rendellenességek, ami ennek eredményeként jelent meg méhen belüli fertőzések, illegális kábítószer-szedés terhes nő és egyéb külső tényezők, amelyek befolyásolhatják a terhességet - nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez.

Az emberi genetikai betegségek a következő típusokra oszthatók:

Kromoszóma aberrációk (átrendeződések)

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák szerkezeti összetételének változásaihoz kapcsolódó patológiák. Ezeket a változásokat a kromoszómák felszakadása okozza, ami a bennük lévő genetikai anyag újraelosztásához, megkettőzéséhez vagy elvesztéséhez vezet. Ennek az anyagnak kell biztosítania az örökletes információk tárolását, reprodukálását és továbbítását.

A kromoszóma-átrendeződések genetikai egyensúlyhiány kialakulásához vezetnek, ami negatívan befolyásolja a szervezet normális fejlődését. A kromoszómabetegségekben vannak eltérések: macskakiáltás szindróma, Down-szindróma, Edwards-szindróma, poliszómia az X- vagy Y-kromoszómán stb.

A világon a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ezt a patológiát az emberi genotípusban egy extra kromoszóma jelenléte okozza, vagyis a betegnek 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómája van. Down-szindrómás betegeknél a 21. kromoszómapár (összesen 23) három kópiával rendelkezik, és nem. két. Ritka esetek fordulnak elő, amikor ez a genetikai betegség a 21. kromoszómapár transzlokációja vagy mozaikosság eredménye. Az esetek túlnyomó többségében a szindróma nem örökletes rendellenesség (100-ból 91).

Monogén betegségek

Ez a csoport meglehetősen heterogén abból a szempontból klinikai megnyilvánulásai betegségek, de itt minden genetikai betegséget génszintű DNS-károsodás okoz. Eddig több mint 4000 monogén eredetű betegséget fedeztek fel és írtak le. Ezek közé tartoznak a betegségek mentális retardáció, és örökletes betegségek anyagcsere, a mikrokefália izolált formái, a hydrocephalus és számos más betegség. A betegségek egy része már újszülötteknél is észrevehető, mások csak a pubertás időszakában vagy a 30-50 éves korban jelentkeznek.

Poligén eredetű betegségek

Ezek a patológiák nemcsak genetikai hajlamtal magyarázhatók, hanem nagymértékben külső tényezők(alultápláltság, rossz ökológia stb.). A poligén eredetű betegségeket multifaktoriálisnak is nevezik. Ezt az a tény indokolja, hogy sok gén működésének eredményeként jelennek meg. A leggyakoribb multifaktoriális betegségek a következők: rheumatoid arthritis, magas vérnyomás, szívkoszorúér-betegség, diabetes mellitus, májcirrhosis, pikkelysömör, skizofrénia stb.

Ezek a betegségek az öröklött patológiák teljes számának körülbelül 92%-át teszik ki. Az életkor előrehaladtával a betegségek gyakorisága nő. NÁL NÉL gyermekkor a betegek száma legalább 10%, az időseknél pedig - 25-30%.

A mai napig több ezer genetikai betegséget írtak le, itt csak rövid lista néhány közülük:

A leggyakoribb genetikai betegségek	A legritkább genetikai betegségek
Hemofília (véralvadási zavar)	Capgras téveszme (egy személy azt hiszi, hogy valakit, aki közel áll hozzá, egy klón váltotta fel).
színvakság (a színek megkülönböztetésének képtelensége)	Klein-Levin szindróma (túlzott álmosság, viselkedési zavarok)
Cisztás fibrózis (légzési elégtelenség)	elefántbetegség (fájdalmas bőrkinövések)
Spina bifida (a csigolyák nem záródnak össze a gerincvelő körül)	Cicero (pszichológiai rendellenesség, vágy, hogy ehetetlen dolgokat együnk)
Tay-Sachs-kór (CNS károsodás)	Stendhal-szindróma (palpitáció, hallucinációk, eszméletvesztés műalkotások láttán)
Klinefelter-szindróma (androgénhiány férfiaknál)	Robin-szindróma (a maxillofacialis régió fejlődési rendellenessége)
Prader-Willi szindróma (a fizikai és intellektuális fejlődés, megjelenési hibák)	Hypertrichosis (túlzott szőrnövekedés)
Fenilketonúria (romlott aminosav-anyagcsere)	Kék bőr szindróma (kék bőrszín)

Egyes genetikai betegségek szó szerint minden generációban megjelenhetnek. Általában nem gyermekeknél jelennek meg, hanem az életkorral. Kockázati tényezők (rossz környezet, stressz, jogsértések hormonális háttér, alultápláltság) hozzájárulnak egy genetikai hiba megnyilvánulásához. Ilyen betegségek közé tartozik a cukorbetegség, a pikkelysömör, az elhízás, a magas vérnyomás, az epilepszia, a skizofrénia, az Alzheimer-kór stb.

A génpatológiák diagnosztikája

Nem minden genetikai betegséget észlelnek az ember életének első napjától kezdve, néhányuk csak néhány év múlva jelentkezik. Ebben a tekintetben nagyon fontos, hogy időben megvizsgálják a génpatológiák jelenlétét. Lehetőség van egy ilyen diagnózis végrehajtására mind a terhesség tervezésének szakaszában, mind a gyermekvállalás időszakában.

Számos diagnosztikai módszer létezik:

Biokémiai elemzés

Lehetővé teszi az örökletes anyagcserezavarokhoz kapcsolódó betegségek megállapítását. A módszer emberi vérvizsgálatot, más testnedvek kvalitatív és kvantitatív vizsgálatát foglalja magában;

Citogenetikai módszer

Feltárja a genetikai betegségek okait, amelyek a sejtkromoszómák szerveződésének megsértésében rejlenek;

Molekuláris citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer továbbfejlesztett változata, amely lehetővé teszi az egyenletes mikrováltozások és a kromoszómák legkisebb lebomlásának észlelését;

Szindrómás módszer

Egy genetikai betegségnek sok esetben ugyanazok a tünetei lehetnek, amelyek egybeesnek más, nem patológiás betegségek megnyilvánulásaival. A módszer abban rejlik, hogy genetikai vizsgálat és speciális számítógépes programok segítségével a tünetek teljes spektrumából csak azokat izolálják, amelyek konkrétan genetikai betegségre utalnak.

Molekuláris genetikai módszer

Jelenleg ez a legmegbízhatóbb és legpontosabb. Lehetővé teszi az emberi DNS és RNS tanulmányozását, akár kisebb változások kimutatását is, beleértve a nukleotidszekvenciát is. Monogén betegségek és mutációk diagnosztizálására szolgál.

Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

A női reproduktív rendszer betegségeinek kimutatására a kismedencei szervek ultrahangját használják. Az ultrahangot a magzat veleszületett patológiáinak és egyes kromoszómabetegségeinek diagnosztizálására is használják.

Ismeretes, hogy a terhesség első trimeszterében a spontán vetélések körülbelül 60%-a annak a ténynek köszönhető, hogy a magzat genetikai betegségben szenvedett. Az anya szervezete így megszabadul az életképtelen embriótól. Az örökletes genetikai betegségek meddőséget vagy ismétlődő vetélést is okozhatnak. Egy nőnek gyakran sok eredménytelen vizsgálaton kell keresztülmennie, amíg genetikushoz nem fordul.

A magzati genetikai betegségek kialakulásának legjobb megelőzése a szülők genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során. Egy férfi vagy nő még egészséges állapotban is hordozhat sérült génszakaszokat a genotípusában. Az univerzális genetikai teszt több mint száz olyan betegség kimutatására képes, amelyek génmutáción alapulnak. Annak tudatában, hogy legalább az egyik leendő szülő betegség hordozója, az orvos segít kiválasztani a megfelelő taktikát a terhességre való felkészüléshez és annak kezeléséhez. Az a tény, hogy a terhességgel járó génváltozások helyrehozhatatlan károkat okozhatnak a magzatban, és akár az anya életét is veszélyeztethetik.

Egy nő terhessége alatt, azzal speciális tanulmányok, előfordul, hogy a magzat genetikai betegségeit diagnosztizálják, ami felvetheti a kérdést, hogy érdemes-e egyáltalán megtartani a terhességet. A legtöbb korai term ezen patológiák diagnózisa - 9. hét. Ezt a diagnózist egy biztonságos, nem invazív Panorama DNS-teszt segítségével végezzük. A teszt abból áll, hogy vért vesznek egy leendő anyától a vénából, a szekvenálási módszerrel izolálják tőle genetikai anyag magzatot, és vizsgálja meg kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. A tanulmány képes azonosítani olyan rendellenességeket, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a mikrodeléciós szindrómák, a nemi kromoszómák patológiái és számos más anomália.

Egy felnőtt személy, miután átment a genetikai teszteken, megtudhatja genetikai betegségekre való hajlamát. Ebben az esetben lehetősége lesz hatékony megelőző intézkedésekhez folyamodni, és szakember megfigyelésével megelőzni a kóros állapot előfordulását.

Genetikai betegségek kezelése

Bármely genetikai betegség nehézségeket okoz az orvostudomány számára, különösen azért, mert néhányukat meglehetősen nehéz diagnosztizálni. Nagyon sok betegség elvileg nem gyógyítható: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, cisztás acidózis stb. Némelyikük súlyosan csökkenti az ember várható élettartamát.

A kezelés fő módszerei:

• Szimptomatikus

  Enyhíti a fájdalmat, kényelmetlenséget okozó tüneteket, megakadályozza a betegség előrehaladását, de nem szünteti meg annak okát.

  genetikus

  Kijev Julia Kirillovna

  Ha van:

  • kérdések a prenatális diagnózis eredményeivel kapcsolatban;
  • rossz szűrési eredmények
  kínálunk Önnek feliratkozni ingyenes konzultáció genetikus*

  *A konzultáció Oroszország bármely régiójának lakosai számára történik az interneten keresztül. Moszkva és a moszkvai régió lakosai számára személyes konzultáció lehetséges (útlevél és érvényes kötelező egészségbiztosítási kötvény legyen nálad)