Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis). Információs adatok az oroszországi cisztás fibrózis központokról Cisztás fibrózis A klinika jellemzői, a diagnózis elvei, a kezelés
A cisztás fibrózis latinul azt jelenti: " viszkózus nyálka". Gyermekeknél a cisztás fibrózis minden külső szekréciós szervet érint: hörgők, hasnyálmirigy, máj, bélmirigyek, nemi szervek, nyál- és verejtékmirigyek.
Mi az oka a cisztás fibrózisnak gyermekeknél?
A cisztás fibrózis az örökletes betegség, amely a hetedik kromoszóma mutációjához kapcsolódik. A cisztás fibrózist okozó mutáció recesszív, ami azt jelenti, hogy a gyermekben csak akkor alakul ki cisztás fibrózis, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. Az a gyermek, aki csak az egyik szülőtől örökölte a "törött" gént, nem kap cisztás fibrózist.
A kaukázusi populációban minden huszadik ember a mutáció hordozója. Ezért a cisztás fibrózis a leggyakoribb örökletes betegség. A cisztás fibrózis gyakorisága a gyermekek körében Európában és Észak-Amerikában 1:2500. A gyermekek neme nem befolyásolja a cisztás fibrózis kialakulásának valószínűségét.
Emlékeztetni kell arra, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek betegsége kizárólag genetikai hibához kapcsolódik. A kedvezőtlen környezeti feltételek, a szülők életszínvonala és rossz szokásai nem befolyásolják a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek valószínűségét.
Hogyan nyilvánul meg a cisztás fibrózis gyermekekben?
A genetikai hiba ahhoz a tényhez vezet, hogy a külső szekréciós mirigyek által kiválasztott nyálka túl viszkózus, ami megnehezíti annak eltávolítását a szervezetből.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek tüdejében és hörgőiben a viszkózus váladék feleslege gyulladásos és gennyes folyamatok. Az élet első hónapjaiban az újszülöttnél bronchopulmonalis folyamat alakul ki, amely állandó száraz köhögésben, légszomjban, mellkasi hipertrófiában nyilvánul meg.
A hasnyálmirigy és a belek enzimeinek hiánya ahhoz a tényhez vezet, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél az élelmiszer rosszul emészthető. Bőséges, bűzös, sok zsíros székletük van (ezt az határozhatja meg, hogy a széklet nehezen mosható le a pelenkáról). a rossz felszívódás miatt tápanyagok a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek a megnövekedett étvágy ellenére jelentősen lemaradnak a fizikai fejlődésben.
Ezenkívül a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél megnövekszik a nátrium-klorid izzadsággal történő kiválasztása. Ezért sok szülő sós ízt észlel a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek bőrén.
Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist gyermekeknél?
A gyermekek cisztás fibrózisának előzetes diagnózisát a betegség klinikai képének megfelelően végzik - légúti és bélrendszeri tünetek, a fizikai fejlődés elmaradása és a cisztás fibrózisban szenvedő rokonok jelenléte gyermekeknél.
Ezután a cisztás fibrózis gyanújával rendelkező gyermekeket speciális klinikákra küldik, ahol a biokémiai és genetikai vizsgálatok eredményei megerősítik vagy megcáfolják a diagnózist.
Emellett a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szülei, akik következő terhesség A magzat prenatális diagnosztizálása javasolt. Modern módszerek vizsgálatokkal már a terhesség nyolcadik hete előtt diagnosztizálható a magzat cisztás fibrózisa. Ha a magzatnál cisztás fibrózist diagnosztizálnak, a szülők döntik el, hogy folytatják-e a terhességet vagy sem.
Emlékeztetni kell arra, hogy a hibás gént hordozó szülőknél 25% a valószínűsége annak, hogy gyermeke cisztás fibrózisban szenved. Ez azt jelenti, hogy még ha vannak is cisztás fibrózisban szenvedő gyerekek a családban, egy házaspárnak egészséges baba.
Milyen formái vannak a cisztás fibrózisnak gyermekeknél?
Attól függően, hogy mely szervek károsodnak leginkább, a gyermekek cisztás fibrózisának tüdő-, bélrendszeri és vegyes formái is előfordulnak.
Azonban a betegség formájától függetlenül a gyermekek cisztás fibrózisa megköveteli komplex kezeléséleten keresztül.
Hogyan kezelik a cisztás fibrózist gyermekeknél?
A cisztás fibrózis kezelésének fő irányai gyermekeknél a köpet elvékonyítására és a hörgőkből való eltávolítására, a hiányzó hasnyálmirigy enzimek pótlására, az epe hígítására és a tüdő egyidejű fertőzéseinek leküzdésére irányulnak.
Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél: kineziterápia
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek naponta komplexet kell végezniük gimnasztikai gyakorlatok valamint a köpet hörgőkből való eltávolítását célzó légzéstechnikák.
Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél: mucolitikus terápia
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek naponta mucolitikumokat (köpethígítókat) kell szedniük: pulmozint vagy hagyományos mucolitikumokat, mint pl.
Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél: enzimpótló terápia hasnyálmirigy-készítményekkel
Az enzimkészítmények nem kevésbé fontosak. Ma a gyógyszert világszerte ajánlják gyermekek cisztás fibrózisának kezelésére.
Ez a gyógyszer bevont enzimmikrogömbökkel töltött kapszula. A zselatin kapszula feloldódása után a mikrogömbök egyenletesen oszlanak el az élelmiszermasszában, ami jobb emészthetőséget biztosít, mint a hagyományos enzimkészítményeknél.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek egész életükben enzimkészítményt kell szedniük, mint a mucolitikumokat.
Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél: antibiotikum terápia, hepatoprotektorok, vitaminterápia
A cisztás fibrózis és a SARS súlyosbodásával a gyermekek antibiotikumokat írhatnak fel. Egy adott gyógyszert a köpet bakposev eredményei alapján választanak ki.
Ezenkívül cisztás fibrózis esetén a gyermekeknek hepatoprotektorokat és epét hígító gyógyszereket írnak fel. Úgy tervezték, hogy megakadályozzák a májcirrózis kialakulását és az epehólyagban a kőképződést.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél a vitaminok, különösen a zsírban oldódó csoportok felszívódása csökken. Ezért az étrendet naponta multivitamin-készítményekkel kell gazdagítani.
Milyen kilátások vannak a gyermekek cisztás fibrózisának kezelésére?
Jelenleg a cisztás fibrózis kezelése tüneti jellegű, bár intenzív kutatások folynak a betegség genetikailag módosított módszereivel kapcsolatban a hibás gén "korrekciójával".
Azonban a jelenleg létező terápiás módszerek is a legtöbb esetben javíthatják vagy legalább stabilizálhatják a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek állapotát. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek átlagos élettartama megfelelő kezelés meghaladja a 20 évet. Ugyanakkor a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek életminősége meglehetősen magas lehet. Vagyis a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek jól járhat iskolába, sportolhat és társaival játszhat.
2. Cisztás fibrózis A klinika jellemzői, diagnosztikai alapelvek, kezelés.
A cisztás fibrózis (hasnyálmirigy cisztás fibrózisa) egy autoszomális recesszív típusú öröklődésű szisztémás betegség, amely a szervezet külső elválasztású mirigyeit érinti; 1:2000-1:2500 újszülött gyakorisággal fordul elő.
Etiológia és patogenezis. A betegséget génmutáció okozza. Ha mindkét szülő heterozigóta, 25% a kockázata annak, hogy cisztás fibrózisban szenvedő gyermeke születik a családban. A heterozigóta hordozás gyakorisága 2-5%. 1989-ben megfejtették a CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) nevű fehérje szintéziséért felelős gén szerkezetét. Ez a fehérje szabályozza az elektrolitok (főleg klór) szállítását a sejtmembránon keresztül, amely a külső elválasztású mirigyek kiválasztó csatornáit szegélyezi. A génmutáció a szintetizált fehérje szerkezetének és működésének felborulásához vezet, aminek következtében az e mirigyek által kiválasztott titok túlságosan sűrűvé és viszkózussá válik. Ebben az esetben a tüdő, a gyomor-bél traktus és a hasnyálmirigy szenved. A mutáció lényege a fenilalanin aminosavat kódoló triplet elvesztése. Ennek a hibának köszönhetően a CFTR molekula elveszíti az 508-as pozícióban lévő aminosav-maradékot (ezért ezt a mutációt delta-508-nak nevezték el). Ez csak egy a cisztás fibrózis kialakulásához vezető mutációk közül; a mai napig több mint 120 ismert közülük. klinikai kép betegség magyarázható egy nagy szám az azt okozó mutációk.
Klinikai kép. A betegséget kifejezett polimorfizmus jellemzi. A következő fő formákat különböztetjük meg: vegyes - pulmonalis-bélrendszer (75-80%), légúti (15-20%), bélrendszer (5%). Ritkábban fordul elő a meconium ileus, ödémás-vérszegénység, cirrhoticus és egyéb formák. A vegyes forma a cisztás fibrózis legsúlyosabb megnyilvánulása. Az anamnézisben, gyakrabban az élet első heteitől, ismétlődő súlyos bronchitis és tüdőgyulladás, elhúzódó lefolyású, tartós köhögés (gyakran pertussis-szerű viszkózus köpet), bélrendszeri rendellenességek és étkezési zavarok. A klinikai képet a légzőrendszer változásai uralják. A hörgők nyálkahártya mirigyei által kiválasztott titok megnövekedett viszkozitása stagnálásához (mucostasis) és fertőzéshez vezet, ami hozzájárul a krónikus hörghurut kialakulásához és progressziójához; fájdalmas köhögés jellemzi nehezen szétválasztható viszkózus köpet, általában gennyes.
A bronchiális átjárhatóság megsértése a bronchopulmonalis változások szerves része. Az öntisztulási folyamat megsértése a hörgők és a kis hörgők elzáródásához vezet. A légterek megnyúlása emfizéma kialakulását idézi elő, a hörgők teljes elzáródása esetén atelekázia alakul ki. Az utóbbiak gyakran kicsik, és felváltva emfizémás területekkel. Súlyos esetekben ezeknek a változásoknak a hátterében mikroabscessusok lépnek fel a hörgők submucosális mirigyeinek károsodásával kapcsolatban. Kisgyermekeknél a tüdőparenchyma gyorsan részt vesz a folyamatban - akut tüdőgyulladás lép fel, amely a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél súlyos, elhúzódó lefolyású és tályogképződésre hajlamos betegeknél különbözik. Egyes gyermekeknél a cisztás fibrózis első tüdőbeli megnyilvánulása 2-3 éves vagy annál idősebb korban jelentkezhet. késői időpontok. Ezek a megnyilvánulások gyakran súlyos, elhúzódó tüdőgyulladásra jellemzőek. Idősebb gyermekeknél, viszonylag gyakrabban, mint csecsemőknél, elhúzódó hörghurut fordul elő, kifejezett obstruktív szindrómával. Gyulladásos elváltozások, amelyek diffúz hörghurutban, visszatérő, gyakran elhúzódó tüdőgyulladásban nyilvánulnak meg, gyorsan krónikussá válnak; A pneumoszklerózis és a bronchiectasis fokozatosan kialakul, az intersticiális szövet károsodásával pedig széles körben elterjedt pneumofibrosis. A mindkét tüdő teljes felületén végzett auszkultáció nedves, gyakran kis és közepesen bugyogó ralisokat mutat. Az ütőhangszerek hangja dobozos.
A cisztás fibrózisban a tüdő röntgenképét a peribronchiális, atelektatikus, infiltratív és szklerotikus elváltozások gyakorisága és változatossága jellemzi a shenny emphysema hátterében. Az emfizéma és a deformált tüdőmintázat kombinációja a betegség szakaszaiban meglehetősen tipikus képet alkot.
A bronchográfiai vizsgálat feltárja a hörgőkben a cisztás fibrózisra jellemző, megszűnt elváltozásokat: könny alakú bronchiectasia (poliperibronchiális tályog), hörgőeltérések és az apró ágak számának csökkenése („az uszadék egyik fajtája, valamint a 3. -6. rend rózsafüzér formájában.A nyugodt időszakban végzett bronchoszkópia csekély mennyiségű vastag viszkózus köpet jelenlétét tárja fel, amely gyakran fonalak formájában található a nagy hörgőkben.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek köpetében végzett mikrobiológiai vizsgálat patogén otitis staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae és (vagy) Pseudomonas aeruginosa kórokozót mutatott ki. Ez utóbbi jelenléte rossz gnosztikus jel.
Funkciókutatás külső légzés megerősíti a súlyos obstruktív rendellenességek jelenlétét. A sav-bázis egyensúly elemzése során az acidózis irányába történő jelentős elmozdulás valószínűbb, hogy kétségbeesik. A súlyos alkalózis jelenléte rossz prognosztikai jel.
A pneumoszklerózis kiterjedt zónáinak és a kifejezett bronchiectasisnak a kialakulása gennyes folyamat kialakulásával rendkívül kedvezőtlenül befolyásolja a feledés lefolyását. A cisztás fibrózisban megfigyelt obstruktív rendellenességek gyakori típusa a progresszió esetén az emfizéma növekedéséhez, a külső légzés kifejezett megsértéséhez és a tüdő keringésének megváltozásához vezet. Ez a folyamat a mellkasi deformitás kialakulásával, a végtag falángok változásával a combcsontok típusa szerint és a szívelégtelenség kialakulásával függ össze. cor pulmonale. Ritkább szövődmény a pneumo- és pyopneumothorax, valamint a tüdővérzés. A betegség hosszú lefolyása esetén a nasopharynx károsodása figyelhető meg: adenoid vegetációk, orrpolipok, ritkábban - krónikus mandulagyulladás. Szinte minden gyermeknek van arcüreggyulladása, melynek klinikai megnyilvánulásai bőséges váladék, fejfájás, orrhang.
Klinikai tünetek bél szindróma vegyes és túlnyomórészt intestinalis yurmában szenvedő betegeknél a cisztás fibrózis a hasnyálmirigy és a belek diszfunkciójának tüneteiből áll. A hasnyálmirigy enzimaktivitásának megsértése, különösen a gyermek mesterséges táplálására való átadása után, a zsírok, fehérjék és kisebb mértékben a szénhidrátok elégtelen felosztásában és felszívódásában nyilvánul meg. A belekben rothadásos folyamatok lépnek fel, amelyek gázok felhalmozódásával járnak, aminek következtében szinte folyamatosan puffadás figyelhető meg. Jellemző a bőséges, zsíros, gittszerű, kellemetlen rothadó szagú széklet, amely esetenként már a beteg első vizsgálatakor lehetővé teszi a cisztás fibrózis gyanúját. A végbél prolapsusa a gyermekek 10-20% -ánál figyelhető meg. Egyéb hasi tünetek közé tartoznak a gyakori, eltérő jellegű hasi fájdalmak: görcsök felfúvódással, fájdalmas rohamköhögés után izmos, májnagyobbodás fájdalom jobb szívelégtelenséggel. Az epigasztrikus régió fájdalma összefüggésbe hozható a gyomornedv elégtelen semlegesítésével a duodenumban a hasnyálmirigy csökkent bikarbonát-szekréciója miatt. Az elhunyt betegek jelentős részében a boncoláskor biliaris májcirrózist állapítanak meg, míg a biokémiai vizsgálatok eredménye gyakran negatív. Az emésztési zavarok természetesen alultápláltság kialakulásához vezetnek, annak ellenére, hogy a legtöbb betegnél megnövekedett étvágy. Ritka esetekben a csecsemőknél ödémás szindróma (hipoproteinemiás ödéma) alakul ki. Az alultápláltság kialakulásában az enzimzavarok és a tüdőfolyamat befolyása mellett számos gyermeknél kiemelt szerepe van a kloridok verejtékkel történő elvesztésének. Ugyanakkor súlyos hypochloraemia és súlyos metabolikus alkalózis alakul ki, amely klinikailag anorexiával és hányással nyilvánul meg. A hypochloraemia korrekciója ezekben az esetekben nátrium-klorid oldatok parenterális adagolásával történik.
A meconium ileus a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek 10-15%-ában alakul ki. A gyermek életének első napjaiban megjelennek a bélelzáródás tünetei: hányás epekeverékkel, a meconium nem ürül ki, a hasüreg megnövekszik. Szürke, gittszerű meconium van a lumenben vékonybél, általában az ileocecalis billentyű régiójában. Veszélyes szövődmény a meconium peritonitis. A bélelzáródás későbbi életkorban alakulhat ki. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a bélelzáródás "ekvivalensei" is megfigyelhetők, amelyek általában nem igényelnek sebészeti beavatkozást.
Diagnózis. A betegség jellegzetes jelei alapján állapítják meg, és a verejték elektrolit-összetételének vizsgálata (Gibson és Cook szerint pilokarpin-elektroforézis) igazolja. A megbízható adatok megszerzéséhez szükséges minimális izzadságmennyiség 100 mg. A mintában lévő nátrium és klór mutatói közötti különbség nem haladhatja meg a 20 mmol / l-t, ellenkező esetben a vizsgálatot meg kell ismételni. Egy jól bevált technikával megengedhető az egyik ion meghatározása. Egészséges gyermekeknél a verejtékben lévő ionok koncentrációja nem haladhatja meg a 40 mmol / l-t. Diagnosztikailag megbízható a 60 mmol/l feletti klórion és 70 mmol/l feletti nátriumtartalom. A katológiai vizsgálatnak némi jelentősége van. A beteg koprogramjában a semleges zsíron (a legjellemzőbb tulajdonságon) kívül az izomrostok, rostok és keményítőszemcsék tartalma is megemelkedik. Mindezek a változások tükrözik a gyomor-bél traktus mirigyeinek enzimaktivitásának megsértésének mértékét, figyelembe véve azok dinamikáját, a hasnyálmirigy enzimek dózisát módosítják. Számos egyéb módszer a cisztás fibrózis diagnosztizálására (a széklet proteolitikus aktivitásának meghatározása röntgenfilmes vizsgálattal, hasnyálmirigy enzimek meghatározása a nyombéltartalomban, nátriumkoncentráció a körmökben, nyálmirigy-váladék) pusztán tájékoztató jellegű.
Kezelés. A hörgőváladék viszkozitásának csökkentése és hatékony evakuálása érdekében fizikai, kémiai és műszeres (bronchoszkópia hörgőmosással) kombinált módszereket alkalmaznak. A mucolitikus terápia minden beteg számára kötelező. Hatékonyságát jelentősen növeli az egyidejű testtartási drenázs, vibrációs masszázs és fizioterápiás gyakorlatok. Ezt a kezelést naponta kell végezni egész életen át (tartós javulás esetén 4-6 hetes szünetek elfogadhatók). Az aeroszolos inhalációs kezelési rendet egyedileg választják ki, az inhalációk száma ebben az esetben napi 1-6, a beteg állapotától függően; időtartamuk 5-15 perc. Só-lúgos keverékek (1-2% -os sóoldat - nátrium-klorid és nátrium-karbonát), hörgőtágító keverékek használhatók nyálkaoldó gyógyszerként. Jelenleg az egyik leghatékonyabb a nyálkaoldó gyógyszer, az acetilcisztein. Egy inhaláció 2-3 ml 7-10%-os oldatot fogyaszt. Az acetilcisztein tablettákban és granulátumokban való megjelenésével összefüggésben megnőtt azoknak a betegeknek a száma, akik csak szájon át alkalmazzák a gyógyszert, vagy az acetilcisztein aeroszolos inhalációjának kombinációját alkalmazzák annak bevételével. Az orális adagolás az életkortól függően 100-400-600 mg naponta háromszor.
A testtartási drenázs és a vibrációs masszázs a kezelés kötelező része, amelyet a beteg állapotától függően naponta legalább 3 alkalommal kell elvégezni. A vízelvezetést reggel felkeléskor, nappali alvás után és minden belélegzés után is végezzük.
Terápiás bronchoszkópia hörgőmosással acetilciszteinnel és izotóniás nátrium-klorid oldattal sürgősségi eljárásként javasolt gyermekek számára, ha az aeroszolos inhaláció és a testtartási vízelvezetés nem hatékony.
Akut tüdőgyulladás jelenlétében az orális antibiotikumok alkalmazása hatástalan; legalább egy parenterális antibiotikumot kell adni. Az antibiotikum kiválasztása előtt tesztet kell végezni a páciens mikroflórájának gyógyszerérzékenységének meghatározására. A leghatékonyabbak a félszintetikus penicillinek (oxacillin, kloxacillin, ozlocillin, mezlocillin, pipracil), második és harmadik generációs cefalosporinok, aminoglikozidok, kinolonok (cyprobay, ofloxacin stb.) gyógyszerei. Az utóbbi időben az enterális és a parenterális adagolás mellett az antibiotikumok, elsősorban az aminoglikozidok (gentamicin, tobramycin) aeroszolos alkalmazása is elterjedt. Figyelembe véve a tüdőgyulladások súlyosságát és hajlamát; elhúzódó és visszatérő kúra esetén az antibiotikum-terápia időtartama legalább egy hónap, de sok esetben több is legyen. Az ilyen betegek akut tüdőgyulladásának kezelésében az antibiotikum-terápia és a mucolitikus szerek mellett a hipoxia, a szív- és érrendszeri rendellenességek, a sav-bázis állapot változása stb. leküzdésére irányuló terápiás intézkedések teljes komplexumát megfelelőnek kell tekinteni. tüdőgyulladás megelőzése. Hosszú antibiotikum-terápia esetén meg kell tervezni a gyógyszercserét, miközben kívánatos a parenterális adagolást orálisra cserélni. Elhúzódó poliszegmentális tüdőgyulladás esetén a kortikoszteroid gyógyszerek antibiotikumokkal kombinációban történő alkalmazása javasolt. A prednizolont napi 1,0-1,5 mg / kg dózisban írják fel; a gyermekek 10-15 napon belül kapják a legnagyobb adagot, majd az adagot fokozatosan csökkentik. A kezelés időtartama 1,5-2 hónap. Az antibiotikumokat a prednizolon-kezelés teljes időtartama alatt írják fel.
A károsodott hasnyálmirigy-funkció korrekciója pankreatin vagy olyan kombinált készítmények alkalmazásával történik, amelyek a pankreatin mellett egyéb bélenzimeket és lipotróp anyagokat is tartalmaznak: polizim, panzinorm, mexáz stb. A pankreatin adagját egyénileg választják ki. Az optimális dózis mutatói a széklet teljes normalizálása és a semleges zsír eltűnése a székletben. A kezdeti adag 2-3 g naponta, fokozatosan növelve, amíg a pozitív hatás meg nem jelenik. Egyes esetekben akár 10 g / nap is rendelhető étkezés közben vagy közvetlenül utána. Az enzimatikus terápia hatékonyságát jelentősen növeli az oldható kapszulába zárt mikrogömb alakú enzimkészítmények: kreon, hasnyálmirigy, prolipáz, stb. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek felszívódási zavara vitaminhiányt okozhat, különösen a zsírban oldódóknál (A, E, D). Ezért indokolt e vitaminok dupla adagjának felírása, lehetőleg vizes oldatok formájában.
A betegek ételeit sózni kell, különösen a forró évszakban és hipertermiával, mivel nagyszámú a só elveszik az izzadsággal; a csecsemőknek emellett napi 1 g, az idősebb gyermekeknek pedig 2-3 g/nap konyhasót adnak. Biztosítson megfelelő folyadékbevitelt, különösen csecsemők esetében. A diétás terápia fő elve az élelmiszerek kalóriatartalmának 10-15%-os növelése; kisgyermekeknél disztrófia jelenlétében napi 200 cal / kg-ra emelhető. A csecsemőknek viszonylag alacsony zsírtartalmú, fehérjével dúsított tápszert kell adni (legfeljebb 5 g/kg fehérje naponta). Idősebb gyermekeknél az étrend fehérjével való dúsítása és a zsírban gazdag élelmiszerek kizárása javasolt.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek ambuláns orvosi megfigyelésének megszervezésekor segítséget kell nyújtani a szülőknek egyéni használatra aeroszolos inhalációs eszközök, valamint nyálkaoldó szerek és antibakteriális szerek vásárlásában. A szülőket meg kell tanítani a testtartási vízelvezetésre és a vibrációs masszázs technikáira, valamint az ápolásra. A mozgásterápia mellett ajánlott az adagolt testmozgás, valamint az ellenőrzött sportok (futás, úszás, kerékpározás, szabadtéri játékok stb.).
Előrejelzés. Eddig komoly maradt. A halálozás 50-60%, különösen a kisgyermekek körében. A tüdőelváltozások mértéke és jellege meghatározza a betegség prognózisát, amely annál jobb, minél később jelentkeznek klinikai tünetei. A megfelelő terápia minden esetben javítja a prognózist. A késői diagnózis és a kezelés késői megkezdése, amikor már kialakultak tartós változások a bronchopulmonalis rendszerben, jelentősen csökkenti a kedvező kimenetelhez fűződő reményeket.
A cisztás fibrózis kialakulásáért felelős gén felfedezése lehetővé teszi ennek a betegségnek a hatékony diagnosztizálását a terhesség korai szakaszában. Nagy prevenciós jelentőséggel bír az olyan családok genetikai tanácsadása, ahol cisztás fibrózisban szenvednek.
A cikk tartalma
cisztás fibrózis(hasnyálmirigy cisztás fibrózisa) egy autoszomális recesszív átvitellel járó örökletes enzimpátia. A cisztás fibrózis előfordulása egyes országokban 1:1500-1:2000 újszülöttnél. A cisztás fibrózis jelentősége a gyermekgyógyászati gyakorlatban rendkívül nagy, mivel a betegség kisgyermekeknél tüdőgyulladás és diszpepsziás jelenségek leple alatt, magas mortalitású, óvodás és iskolás korú gyermekeknél - krónikus bronchopulmonalis folyamatok vagy súlyos dyspeptikus jelenségek formájában jelentkezik. disztrófiás változások.A cisztás fibrózis etiológiája és patogenezise
Cisztás fibrózis - örökletes betegség. A legtöbb kutató támogatja a betegség recesszív örökletes átvitelének elméletét.Feltételezhető, hogy a cisztás fibrózis patogenezise a külső elválasztású mirigyek által kiválasztott nyálka részét képező mukopoliszacharidok szerkezeti rendellenességein és hibáin alapul. sejtmembránok. Ezen megsértések miatt a nyálka viszkózussá, viszkózussá válik, a titok áthaladása (dysporia) megnehezül, deformáció, cisztás degeneráció és helyenként a mirigyek kiválasztó csatornáinak elzáródása, majd durva rostos növekedése következik be. kötőszöveti. Ugyanakkor cisztás elváltozások alakulnak ki a hasnyálmirigyben, a belekben, nyálmirigyek, kis hörgők, intrahepatikus epeutak a megfelelő szervek működési zavarával.
A cisztás fibrózis patomorfológiája
Makroszkóposan a hasnyálmirigy szinte változatlan. Mikroszkóposan jellegzetes elváltozások láthatók: az elsorvadt lebenyek jelentős részét kötőszövet váltja fel. A kiválasztó utak diffúzan tágulnak egészen a váladékkal teli ciszták kialakulásáig. A hörgőhám gyakran keratinizálódik. A kötőszövet burjánzása perivaszkulárisan és peribronchialisan, bronchiectasis és ciszták határozható meg. A belekben - a nyálkahártya mérsékelt gyulladásos beszűrődése, a nyálkahártya alatti réteg szklerózisa. A nyálmirigyekben cisztás fibrotikus elváltozások vannak. A májban található cisztás változások epeutak, diffúz zsíros infiltráció, gyakran fokális vagy diffúz cirrhosis.A cisztás fibrózis osztályozása
Által klinikai tünetek Különböztesse meg a betegség következő formáit:1) meconium bélelzáródás;
2) bronchopulmonalis;
3) bélrendszeri;
4) általánosított;
5) abortív;
6) a máj biliáris cirrhosisa.
Cisztás fibrózis klinika
A meconium ileus a meconium változása következtében alakul ki, amely viszkózussá, ragadóssá válik és eltömíti a bél lumenét. Klinikailag a betegséget a gyermek életének első napjának végén, a második napon észlelik. A mell elutasítása, hányás, puffadás, székletvisszatartás, gázok. A végbélben nyálkát vagy büdös viszkózus meconiumot határoznak meg. A röntgenvizsgálat a belek elzáródását mutatja. Ha műtéttel meg lehet menteni a gyermeket, akkor általában 1-2 hét múlva jelentkeznek a betegség egyéb tünetei, és mindenekelőtt a légzőrendszer elváltozásai.Bronchopulmonalis forma
A bronchopulmonalis forma a legtöbb betegnél az élet első napjaiban állandó, néha erősödő, gyakran szamárköhögéssel nyilvánul meg. Általában a köhögés száraz, "hasi", rögeszmés, gyakran hányingerrel jár. Gyakran megfigyelhető a hang rekedtsége. A köhögést súlyosbítja a test helyzetének megváltoztatása. A tüdőben ütős-doboz hangszín, auskultatív - nehéz légzés. Ezeket a rendellenességeket a köpet rendkívüli viszkozitása és ragadóssága okozza, amely eltömíti a légutakat. A jövőben a klinikai kép gyorsan vagy fokozatosan fejlődikstaphylococcus vagy kétoldali fokális tüdőgyulladás súlyos légzési elégtelenséggel.
Radiográfiailag a szövődménymentes cisztás fibrózist emfizéma és a tüdő fokozott sejtmintázata jellemzi. Gyakran megfigyelhető a szegmentális és lebenyes atelektázia, ami a megfelelő hörgők nyálkahártyával való elzáródását jelzi. A folyamat előrehaladtával visszafordíthatatlan változások alakulnak ki a krónikus típus szerint tüdőgyulladás bronchiectasissal.
bélforma
A bélrendszerben a klinikai képet dyspeptikus jelenségek uralják, amelyek a gyermek életének első napjaiban vagy hónapjaiban jelentkeznek. Regurgitáció, hányás, bőséges, általában zsíros vagy lágy formájú (ritkábban folyékony), általában bűzös („hányingeres”) széklet jelentkezik. Az anamnézisben gyakran utalnak időszakos székrekedésre, amely után önálló vagy beöntés segítségével sűrű, zsíros, zsírszerű széklet van. A gyerekek nem bírják zsíros ételek gyakran betegek légzőszervi megbetegedések, rosszul növeli a testsúlyt, lemarad a fizikai fejlődésben. A bőr jellegzetes halvány földes színű. Gyakran előfordul a LIEOTEC növekedése és puffadása, az elülső hasfal és a mellkas vénás ereinek kitágulása.Általánosított (vegyes) forma
A generalizált (vegyes) formát a tápcsatorna és a légzőszervek rendellenességei jellemzik. Egyes esetekben ez a forma ödémás vagy icterikus szindrómával fordul elő, amely a máj cisztás fibrózisából ered. A klinikai és morfológiai elváltozások a tüdőben, a hasnyálmirigyben, a belekben, a májban súlyosabb folyamatok jellegűek, az abortív formában a klinika nem kifejezett, és gyakori légúti betegségekben és az emésztőrendszer rendellenességeiben nyilvánul meg.A gyermekek cisztás fibrózisának vizsgálatára vonatkozó javallatok a következők: krónikus tüdő- vagy bélbetegségben szenvedő, beteg testvérek jelenléte a családban; elhúzódó, visszatérő vagy krónikus tüdőgyulladás bármely életkorú gyermeknél; krónikus gyomor-bélrendszeri betegségek nem fertőző etiológia; a máj biliáris cirrhosisa.
A cisztás fibrózis diagnózisa
A diagnózis felállítása tipikus anamnézis, klinikai kép, semleges zsír, rost, izomrostok és keményítőszemcsék jelenléte alapján történik a páciens koprogramjában.A röntgenfilmes vizsgálat szerint a széklet proteolitikus aktivitásának csökkenése derül ki. Fontos laboratóriumi jel a verejték-kloridok szintjének 2-5-szörös növekedése (a norma 40 mmol/l).
A cisztás fibrózis prognózisa
A sérülés mértéke a döntő légutak. Az esetek 50-60%-ában a gyermekek az első életévben meghalnak. A prognózis kedvezőbb a betegség későbbi megnyilvánulásával, és teljes mértékben a tüdőkárosodás mértékétől függ. A megfelelő terápia javítja a prognózist.Cisztás fibrózis kezelése
A cisztás fibrózis kezelése a betegség klinikai formáján és az azonosított funkcionális és szervi rendellenességek mértékén alapul. Nagyon fontos diétához kell adni.Az élelmiszernek megnövelt mennyiségű fehérjét és korlátozott mennyiségű zsírt és lisztes szénhidrátot kell tartalmaznia. A zsírban oldódó vitaminokat (retinol, ergokalciferol, vikasol) kétszeres adagban kell beadni.
A bélforma terápiájának alapja az enzimek, elsősorban a pankreatin alkalmazása nagy egyedi dózisokban (0,5-1 g3-4-szer naponta). Ezen kívül szükség van anabolikus hormonok, apilak, vérplazma transzfúzió, mozgásterápia stb.
Tüdőgyulladás esetén a krónikus bronchopulmonalis folyamatok súlyosbításához általában alkalmazott terápiát, azaz antibiotikumot és egyéb terápiás szereket kell előírni. Főleg aeroszolok formájában adja meg. Ügyeljen arra, hogy végezzen stimuláló, fizioterápiás és egyéb tevékenységeket. Mucolitikumok láthatók. Hatékony N1-acetilcisztein (fluimucil, mucosolvin), amelyet 10% -os oldat formájában inhalálásra, valamint intramuszkuláris injekcióra használnak.
cisztás fibrózis- a legelterjedtebb, a képviselők életminőségét rontó veleszületett állapot kaukázusi faj. Jelenleg az átlagos várható élettartam néhány évről 30-35 évre nőtt, a modern újszülöttek tervezett élettartama pedig akár 40 év is lehet.
cisztás fibrózis- autoszomális recesszív betegség. A kaukázusiaknál a hordozók aránya 1:25, 2500 szülésből 1 beteg gyermek születik. A betegség kevésbé gyakori más etnikai csoportokban.
Gén A 7-es kromoszómán található fehérje a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozójának nevezett fehérjét kódolja, amely cisztás fibrózisban hibás. Ez a fehérje egy ciklikus ATP-függő kloridcsatorna-blokkoló.
Nál nél cisztás fibrózis több mint 1000 különböző génmutációt azonosítottak, de az AF508 mutációt az esetek 75%-ában találták meg az Egyesült Királyságban. A génmutáció befolyásolja a betegség súlyosságát és a várható élettartamot. A folyamatban részt vevő gén mutációjának felismerése egy adott családban lehetővé teszi a prenatális diagnosztikát és a távoli rokonok hordozóinak azonosítását.
Nál nél cisztás fibrózis az ionok károsodott transzportja a légutak és a hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyeinek hámsejtjein keresztül a váladék viszkozitásának növekedését okozza. A verejtékmirigyek funkcióinak megsértése a nátrium és a kloridok fokozott koncentrációjához vezet a verejtékben (60-125 mmol / l - cisztás fibrózisban, 10-30 mmol / l - egészséges gyermekeknél).
Ez képezi az alapot a legfontosabb diagnosztikai eljárás- izzadásteszt, amelyben az izzadást pilokarpin iontoforézis serkenti. Az izzadságot egy speciális kapilláriscsőben gyűjtik össze, vagy egy kimért szűrőpapíron szívják fel. Ha nem gyűlik össze elegendő izzadság, gyakran előfordulnak diagnosztikai hibák, ezért a vizsgálatot tapasztalt személyzetnek kell elvégeznie. A vastag és viszkózus nyálka nem az egyetlen alapja a patogenezisnek.
A cisztás fibrózis klinikai jellemzői:Újszülöttek.
- Újszülöttszűréssel diagnosztizálták.
Csecsemők.
- Meconium ileus az újszülöttkori időszakban.
- Elhúzódó újszülöttkori sárgaság.
- Fejlődési zavar.
- Ismétlődő légúti fertőzések.
- Felszívódási zavar, steatorrhoea.
Korai korú gyermekek.
- Bronchiectasis.
- A végbél prolapsusa. - Orrpolip.
- Sinusitis.
Idősebb gyerekek és tinédzserek.
- Allergiás bronchopulmonalis aspergillosis.
- Diabetes mellitus (gyakran nem inzulinfüggő). - Májcirrhosis és portális hipertónia.
- Distális bélelzáródás.
- Pneumothorax vagy visszatérő hemoptysis. - Meddőség férfiaknál.
- Növekvő pszichés problémák.
Hazánkban ők újszülött szűrése. Klinikailag a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésétől fogva felszívódási zavarral vagy fejlődési rendellenességgel jelentkezik, amelyet visszatérő vagy hosszan tartó légúti fertőzések kísérnek.
A tüdőben (a kis légutakban) a viszkózus köpet hajlamosít a krónikusra fertőzések, eredeti nevén Staph. aureus és H. Influenzae, majd ezt követően a Pseudomonas aeruginosa. Ez a hörgők falának károsodásához, bronchiectasis és tályogok kialakulásához vezet. A gyermeknek állandó, rendíthetetlen produktív köhögése van gennyes köpettel. Az objektív vizsgálat feltárja a "levegőcsapda" mechanizmus miatti mellkasi puffadást, súlyos belégzési crepitust és/vagy sípoló légzést.
Egy hosszú távú betegség a gyermek ujjai deformálódnak "dobverő" formájában. Ennek eredményeként a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 95%-a légzési elégtelenség következtében hal meg.
Több A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek 90%-a elégtelen az exokrin hasnyálmirigy funkciója (a lipáz, amiláz és proteázok elégtelen szekréciója), ami emésztési zavarokat és felszívódási zavarokat okoz. Ez fejlődési rendellenességhez vezet, gyakori zsíros széklet (steatorrhoea), halvány színű, nagyon rossz szagés nagy térfogatú. A hasnyálmirigy-elégtelenség az alacsony széklet elasztáz szintjének igazolásával diagnosztizálható.
A szenvedő gyermekek körülbelül 10-20%-a cisztás fibrózisérkeznek az újszülöttkori időszakban reverzibilis bélelzáródás. A tömörített meconium bélelzáródást okoz hányással, puffadással és képtelenséggel átjutni a meconiumon az élet első napjaiban. A kezdeti terápia gasztrografin adása beöntéskor, de a legtöbb esetben műtéti beavatkozás szükséges.
Egy cisztás fibrózisban szenvedő tinédzser értékelése
Ha a testvérek betegek voltak - a betegség autoszomális recesszív
- A forró időben a sós izzadság kiszáradáshoz vezethet
- Mert intravénás beadás antibiotikumok a fertőzés aktív kezelésében, központi vénás katéterek, például a Portachat
- Mellkas- a következő tünetek fontosak:
puffadás a "levegőcsapda" mechanizmus miatt;
Harrison barázdája;
súlyos belégzési crepitus és/vagy sípoló légzés;
légúti fertőzések
Ujjak "dobrudak" formájában
- Meconium ileus műtét utáni heg újszülöttkori időszakban (10-20%)
- Irányítani kell lehetséges szövődmények
:
orrpolipok, arcüreggyulladás, végbél prolapsus;
allergiás bronchopulmonális aspergillózis;
cukorbetegség(gyakran nem inzulinfüggő);
májcirrózis és portális hipertónia;
disztális bélelzáródás szindróma (hasonló a meconium ileushoz)
pneumothorax vagy visszatérő hemoptysis;
Lehetséges férfi meddőség
A köpet Pseudomonas fajok vagy Burkholderia cepacia által okozott akut vagy krónikus fertőzés bizonyítéka
- Növekedés:
A cél a normál növekedés
- Étel:
Gasztrosztómia éjszakai tápláláshoz a további kalóriaellátás érdekében Exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség:
elegendő helyettesítő terápiában részesül hasnyálmirigy enzimek;
kap-e zsírban oldódó vitaminokat
- Légúti problémák felmérése:
Spirometria - rosszabbodáskor
Állandó légzőgyakorlatok?
Fizioterápia vagy torna?
Optimális a hörgőtágító terápia?
Légúti fertőzések - akut vagy krónikus - és kezelésük?
Antibiotikumok Pseudomonas ellen porlasztón és DNázon keresztül?
El kell kerülni a közvetlen érintkezést a családtagokon kívül más betegekkel?
- Összes pont:
iskolalátogatás és teljesítmény;
speciális problémák a betegség kezelésében;
pszichológiai szükségletek
Újszülött cisztás fibrózis szűrése
Újszülött cisztás fibrózis szűrése a tüdő működésének javulásához vezet gyermekkor, csökkenti az alultápláltságot és javítja a neuropszichés fejlődést. Hazánkban minden újszülött cisztás fibrózis szűrését rutinszerűen mindenhol végzik. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél az immunreaktív tripszin szintje megemelkedett, ami standard sarokvérmintával mérhető az összes csecsemő biokémiai szűrésére (Guthrie-teszt). Minták innen magas tartalom Ezután az immunreaktív tripszint megvizsgálják a cisztás fibrózisban gyakori génmutációkra, és a két mutációval rendelkező gyermekeket verejtékteszttel erősítik meg a diagnózis megerősítésére. Az újszülöttkori diagnózis felállítása lehetővé teszi a rendszeres kezelés korai megkezdését. Ez lehetővé teszi a szülők korai genetikai tanácsadását is, és tájékoztatja őket egy ilyen gyermek 1:4 arányú újjászületésének kockázatáról, valamint a következő terhességben a prenatális diagnózis lehetőségéről.
Ha a férj ingerlékeny lett
Tabletták a cukorbetegség számára
Továbbá – kell-e vessző?
Hogyan készülnek a számítógépes játékok?
Projekttevékenység Szergej Jeszenin életének és munkásságának megismerésére „Szeretett föld
Álomértelmezés arany, miért álmodik aranyról, álomban aranyról
Húgyhólyaghurut húgycsőmosás Hogyan kell felhelyezni a szubklavia katétert