Genetikai betegségek jelei. Genetikai betegségek - néhány a leggyakoribb betegségek

A genetikai betegségek olyan betegségek, amelyek az emberben a kromoszómális mutációk és a génhibák, azaz az örökletes sejtrendszerben jelentkeznek. A genetikai apparátus károsodása súlyos és változatos problémákhoz vezet - halláskárosodás, látáskárosodás, késleltetett pszicho-fizikai fejlődés, meddőség és sok más betegség.

A kromoszómák fogalma

A test minden sejtjének van egy sejtmagja, amelynek fő része kromoszómákból áll. A 46 kromoszómából álló halmaz kariotípus. 22 pár kromoszóma autoszóma, az utolsó 23 pár pedig nemi kromoszóma. Ezek azok a nemi kromoszómák, amelyek megkülönböztetik egymástól a férfit és a nőt.

Mindenki tudja, hogy a nőknek XX kromoszómájuk van, a férfiaknak pedig XY kromoszómájuk. Amikor új élet keletkezik, az anya az X kromoszómát adja tovább, az apa pedig X-kromoszómát vagy Y-t. Ezekkel a kromoszómákkal, vagy inkább patológiájukkal társulnak genetikai betegségek.

A gén mutálódhat. Ha recesszív, akkor a mutáció nemzedékről nemzedékre továbbadható anélkül, hogy bármilyen módon megnyilvánulna. Ha a mutáció domináns, akkor mindenképpen megnyilvánul, ezért célszerű megvédeni családját az esetleges probléma időben történő megismerésével.

A genetikai betegségek problémát jelentenek a modern világban.

Évről évre egyre több örökletes patológiát fedeznek fel. A genetikai betegségeknek már több mint 6000 neve ismert, ezek mind mennyiségi, mind minőségi változásokkal járnak együtt a genetikai anyagban. Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint a gyermekek körülbelül 6%-a szenved örökletes betegségekben.

A legkellemetlenebb az, hogy a genetikai betegségek csak néhány év múlva jelentkezhetnek. A szülők örülnek egészséges baba, nem sejtve, hogy a gyerekek betegek. Például egyes örökletes betegségek abban a korban jelentkezhetnek, amikor a betegnek gyermeke van. És ezeknek a gyerekeknek a fele halálra ítélhető, ha a szülő domináns patológiás gént hordoz.

De néha elég tudni, hogy a gyermek teste nem képes felvenni egy bizonyos elemet. Ha a szülőket időben figyelmeztetik erre, akkor a jövőben egyszerűen elkerülve az ezt az összetevőt tartalmazó termékeket, megvédheti a testet a genetikai betegség megnyilvánulásaitól.

Ezért nagyon fontos, hogy a terhesség tervezésekor egy tesztet végezzenek genetikai betegségek. Ha a teszt azt mutatja, hogy a mutáns gén átadható a születendő gyermeknek, akkor a német klinikákon génkorrekciót végezhetnek a mesterséges megtermékenyítés során. A tesztek terhesség alatt is elvégezhetők.

Németországban felajánlhatják innovatív technológiák a legújabb diagnosztikai fejlesztések, amelyek eloszlathatják minden kétségét és gyanúját. Körülbelül 1000 genetikai betegség észlelhető a gyermek születése előtt.

Genetikai betegségek – melyek a típusai?

A genetikai betegségek két csoportját fogjuk megvizsgálni (valójában több is van)

1. Genetikai hajlamú betegségek.

Az ilyen betegségek hatása alatt nyilvánulhatnak meg külső tényezőkés nagymértékben függenek az egyéni genetikai hajlamtól. Egyes betegségek időseknél jelentkezhetnek, míg mások váratlanul és korán jelentkezhetnek. Így például egy erős fejütés epilepsziát válthat ki, egy emészthetetlen termék bevétele súlyos allergiát stb.

2. Domináns patológiás gén jelenlétében kialakuló betegségek.

Az ilyen genetikai betegségek nemzedékről nemzedékre öröklődnek. Például izomdisztrófia, hemofília, hatujjú, fenilketonuria.

Családok, akiknél nagy a kockázata annak, hogy genetikai betegségben szenvedő gyermekük születik.

Mely családoknak kell először genetikai konzultáción részt venniük, és azonosítani a lehetséges kockázatot? örökletes betegségek az utódokban?

1. Rokonházasságok.

2. Ismeretlen etiológiájú meddőség.

3. Szülők életkora. Kockázati tényezőnek számít, ha a kismama 35 év feletti, az apa 40 év feletti (egyes források szerint 45 év feletti). Az életkor előrehaladtával egyre több károsodás jelenik meg a reproduktív sejtekben, ami növeli az örökletes patológiájú baba születésének kockázatát.

4. Örökletes családi betegségek, vagyis két vagy több családtag hasonló betegségei. Vannak olyan betegségek, amelyek kifejezett tünetekkel járnak, és a szülőknek nincs kétsége afelől, hogy ez egy örökletes betegség. De vannak olyan jelek (mikroanomáliák), amelyekre a szülők nem fordítanak kellő figyelmet. Például a szemhéjak és a fülek szokatlan formája, ptosis, kávészínű foltok a bőrön, furcsa vizeletszag, izzadság stb.

5. Összetett szülészeti anamnézis - halvaszületés gyermek, egynél több spontán vetélés, kimaradt terhesség.

6. A szülők egy kis nemzetiség képviselői, vagy egy kisebb településről származnak (ebben az esetben nagy a rokonsági házasságok valószínűsége)

7. Kedvezőtlen háztartási vagy szakmai tényezők hatása az egyik szülőre (kalciumhiány, elégtelen fehérje táplálkozás, nyomdai munka stb.)

8. Rossz környezeti feltételek.

9. Teratogén tulajdonságú gyógyszerek alkalmazása terhesség alatt.

10. Betegségek, különösen vírusos etiológia(rubeola, bárányhimlő) terhes nő szenvedett el.

11. Egészségtelen életmód. Az állandó stressz, alkohol, dohányzás, drogok, helytelen táplálkozás génkárosodást okozhat, hiszen a kromoszómák szerkezete a kedvezőtlen körülmények hatására az élet során megváltozhat.

Genetikai betegségek – melyek a diagnosztikai módszerek?

Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálása rendkívül hatékony, hiszen minden ismert high-tech módszert és a modern orvostudomány abszolút minden lehetőségét (DNS-elemzés, DNS-szekvenálás, genetikai útlevél stb.) felhasználják az esetleges örökletes problémák meghatározására. Nézzük a leggyakoribbakat.

1. Klinikai és genealógiai módszer.

Ez a módszer fontos feltétele egy genetikai betegség magas színvonalú diagnosztizálásának. Mit tartalmaz? Mindenekelőtt részletes interjú a pácienssel. Ha örökletes betegség gyanúja merül fel, akkor a felmérés nemcsak magát a szülőket, hanem az összes hozzátartozót is érinti, vagyis minden családtagról teljes és alapos információkat gyűjtenek. Ezt követően törzskönyvet állítanak össze, amely feltünteti az összes jelet és betegséget. Ez a módszer véget ér genetikai elemzés, amely alapján felállítják a helyes diagnózist és kiválasztják az optimális terápiát.

2. Citogenetikai módszer.

Ennek a módszernek köszönhetően a sejt kromoszómáinak problémái miatt kialakuló betegségeket határozzák meg, A citogenetikai módszer a kromoszómák belső szerkezetét és elrendeződését vizsgálja. Ez egy nagyon egyszerű technika - a nyálkahártyáról egy kaparást veszünk belső felület arcát, majd mikroszkóp alatt megvizsgáljuk a kaparást. Ezt a módszert a szülőkkel és a családtagokkal végzik. A citogenetikai módszer egy fajtája a molekuláris citogenetikai, amely lehetővé teszi a kromoszómák szerkezetének legkisebb változásainak megtekintését.

3. Biokémiai módszer.

Ezzel a módszerrel az anya biológiai folyadékainak (vér, nyál, verejték, vizelet, stb.) vizsgálatával az anyagcserezavaron alapuló örökletes betegségeket lehet meghatározni. Az egyik leghíresebb anyagcserezavarral összefüggő genetikai betegség az albinizmus.

4. Molekuláris genetikai módszer.

Ez a jelenleg használt legfejlettebb módszer a monogén betegségek azonosítására. Nagyon pontos, és még a nukleotidszekvenciában is kimutatja a patológiát. Ennek a módszernek köszönhetően meghatározható az onkológia kialakulására való genetikai hajlam (gyomor-, méh-, pajzsmirigy-, prosztatarák, leukémia stb.) Ezért különösen ajánlott olyan személyek számára, akiknek közeli hozzátartozói endokrin betegségben szenvedtek. , mentális, onkológiai és érrendszeri betegségek.

Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálásához citogenetikai, biokémiai, molekuláris genetikai vizsgálatok teljes skáláját, prenatális és posztnatális diagnosztikát, valamint újszülött újszülöttkori szűrését kínálják. Itt körülbelül 1000 genetikai tesztet végezhet el, amelyek klinikai felhasználásra engedélyezettek az országban.

Terhesség és genetikai betegségek

A prenatális diagnosztika nagyszerű lehetőséget kínál a genetikai betegségek azonosítására.

A prenatális diagnózis olyan tanulmányokat foglal magában, mint pl

chorionboholy biopszia - a magzati chorionszövet elemzése a terhesség 7-9 hetében; a biopsziát kétféleképpen lehet elvégezni - a méhnyakon keresztül vagy az elülső hasfal átszúrásával;
amniocentesis - a terhesség 16-20 hetében magzatvíz nyerhető az elülső hasfal átszúrásával;
A kordocentézis az egyik legfontosabb diagnosztikai módszer, mivel a köldökzsinórból nyert magzati vért vizsgálják.

A diagnosztikában olyan szűrési módszereket is alkalmaznak, mint a tripla teszt, a magzati echokardiográfia és az alfa-fetoprotein meghatározása.

A magzat ultrahangos képalkotása 3D és 4D dimenziókban jelentősen csökkentheti a fejlődési rendellenességgel rendelkező babák születését. Mindezek a módszerek rendelkeznek alacsony kockázatú mellékhatásokés nem befolyásolják hátrányosan a terhesség lefolyását. Ha a terhesség alatt genetikai betegséget észlelnek, az orvos bizonyos egyéni taktikákat javasol a terhes nő kezelésére. A terhesség korai szakaszában a német klinikák génkorrekciót kínálhatnak. Ha az embrionális periódusban időben elvégzik a génkorrekciót, akkor bizonyos genetikai hibák kijavíthatók.

Gyermek újszülöttkori szűrése Németországban

Az újszülöttkori szűrés azonosítja a csecsemők leggyakoribb genetikai betegségeit. Korai diagnózis lehetővé teszi, hogy megértse, hogy a gyermek beteg, még mielőtt a betegség első jelei megjelennének. Így a következő örökletes betegségek azonosíthatók - hypothyreosis, fenilketonuria, juharszirup betegség, adrenogenitális szindróma és mások.

Ha ezeket a betegségeket időben észlelik, a gyógyulás esélye meglehetősen magas. A jó minőségű újszülöttszűrés az egyik oka annak, hogy a nők Németországba repülnek, hogy itt szüljenek gyermeket.

Emberi genetikai betegségek kezelése Németországban

Egészen a közelmúltig a genetikai betegségeket nem kezelték, lehetetlennek, ezért reménytelennek tartották. Ezért egy genetikai betegség diagnosztizálása halálos ítéletnek számított, és legjobb esetben is csak tüneti kezelésre lehetett számítani. Most a helyzet megváltozott. A fejlődés észrevehető, vannak pozitív eredményeket kezelés, ráadásul a tudomány folyamatosan új és hatékony módszerekörökletes betegségek kezelése. És bár sok örökletes betegség ma már nem gyógyítható, a genetikusok bizakodóak a jövőt illetően.

A genetikai betegségek kezelése nagyon nehéz folyamat. Ugyanazon elven alapul, mint bármely más betegség - etiológiai, patogenetikai és tüneti. Nézzük meg röviden mindegyiket.

1. Etiológiai elv hatás.

A hatás etiológiai elve a legoptimálisabb, mivel a kezelés közvetlenül a betegség okaira irányul. Ezt génkorrekciós módszerekkel érik el, a DNS sérült részét izolálják, klónozzák és bejuttatják a szervezetbe. Jelenleg ez a feladat nagyon nehéz, de egyes betegségek esetében már megvalósítható

2. A befolyásolás patogenetikai elve.

A kezelés a betegség kialakulásának mechanizmusára irányul, vagyis megváltoztatja a szervezet élettani és biokémiai folyamatait, megszüntetve a kóros gén okozta hibákat. A genetika fejlődésével a befolyás patogenetikai elve bővül, és a különböző betegségek esetében évről évre új módokat és lehetőségeket találnak a sérült láncszemek korrigálására.

3. Tüneti hatás elve.

Ezen elv szerint a genetikai betegség kezelése a fájdalom és más kellemetlen jelenségek enyhítésére, valamint a betegség további progressziójának megelőzésére irányul. Tüneti kezelést mindig előírnak, kombinálható más kezelési módszerekkel, vagy lehet önálló és egyedüli kezelés is. Ez a fájdalomcsillapítók, nyugtatók, görcsoldók és egyéb gyógyszerek felírása. A gyógyszeripar mára nagyon fejlett, így a genetikai betegségek kezelésére (vagy inkább a megnyilvánulások enyhítésére) alkalmazott gyógyszerek köre igen széles.

kívül gyógyszeres kezelés Nak nek tüneti kezelés magában foglalja a fizioterápiás eljárások alkalmazását - masszázs, inhaláció, elektroterápia, balneoterápia stb.

Néha használt sebészeti módszer kezelés a külső és belső deformitások korrekciójára.

A németországi genetikusok már nagy tapasztalattal rendelkeznek a genetikai betegségek kezelésében. A betegség megnyilvánulásától és az egyéni paraméterektől függően a következő megközelítéseket alkalmazzák:

genetikai táplálkozás;
génterápia,
őssejt transzplantáció,
szerv- és szövetátültetés,
enzimterápia,
hormon- és enzimpótló terápia;
hemoszorpció, plazmaforézis, limfoszorpció - a test tisztítása speciális készítményekkel;
sebészet.

Természetesen a genetikai betegségek kezelése hosszú időt vesz igénybe, és nem mindig sikeres. De a terápia új megközelítési módjainak száma évről évre nő, ezért az orvosok optimisták.

Génterápia

Az orvosok és a tudósok világszerte különös reményeket fűznek a génterápiához, melynek köszönhetően lehetőség nyílik jó minőségű genetikai anyag bejuttatására a beteg szervezet sejtjébe.

A génkorrekció a következő szakaszokból áll:

fogadása genetikai anyag(szomatikus sejtek) a betegből;
terápiás gén bevitele ebbe az anyagba, amely kijavítja a génhibát;
korrigált sejtek klónozása;
új egészséges sejtek bejuttatása a páciens testébe.

A génkorrekció nagy körültekintést igényel, mivel a tudomány még nem rendelkezik teljes információval a genetikai apparátus működéséről.

Az azonosítható genetikai betegségek listája

A genetikai betegségeknek számos osztályozása létezik, ezek önkényesek és az építési elvben különböznek. Az alábbiakban felsoroljuk a leggyakoribb genetikai és örökletes betegségeket:

Gunther-kór;
Canavan betegség;
Niemann-Pick-kór;
Tay-Sachs-betegség;
Charcot-Marie-betegség;
vérzékenység;
hypertrichosis;
színvakság - a színekkel szembeni érzéketlenség, a színvakság csak a női kromoszómával terjed, de a betegség csak a férfiakat érinti;
Capgras tévedés;
Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophia;
Blashko vonalak;
mikropszia;
cisztás fibrózis;
neurofibromatózis;
fokozott tükröződés;
porfíria;
progéria;
spina bifida;
Angelman-szindróma;
robbanó fej szindróma;
kék bőr szindróma;
Down-szindróma;
élő holttest szindróma;
Joubert-szindróma;
kőember szindróma
Klinefelter-szindróma;
Klein-Levin szindróma;
Martin-Bell szindróma;
Marfan-szindróma;
Prader-Willi szindróma;
Robin-szindróma;
Stendhal-szindróma;
Turner-szindróma;
vastagbőrűség;
fenilketonúria.
cicero és mások.

Ebben a részben részletesen bemutatjuk az egyes betegségeket, és elmondjuk, hogyan lehet egyeseket gyógyítani. De jobb megelőzni a genetikai betegségeket, mint kezelni őket, különösen sok betegséget modern orvosság nem tudja, hogyan kell gyógyítani.

A genetikai betegségek olyan betegségek csoportja, amelyek nagyon heterogének klinikai megnyilvánulásai. A genetikai betegségek fő külső megnyilvánulásai:

kis fej (mikrokefália);
mikroanomáliák („harmadik szemhéj”, rövid nyak, szokatlan alakú fülek stb.)
késleltetett fizikai és szellemi fejlődés;
változások a nemi szervekben;
túlzott izomlazítás;
a lábujjak és a kezek alakjának megváltozása;
a pszichológiai állapot megsértése stb.

Genetikai betegségek – hogyan lehet tanácsot kérni Németországban?

A genetikai konzultáción és a prenatális diagnózison folytatott beszélgetéssel megelőzhetőek a génszinten terjedő súlyos örökletes betegségek. A genetikai tanácsadás fő célja egy újszülöttben előforduló genetikai betegség kockázati fokának meghatározása.

Ahhoz, hogy minőségi konzultációt és tanácsot kapjon a további intézkedésekről, komolyan kell vennie az orvosával való kommunikációt. A konzultáció előtt felelősségteljesen fel kell készülnie a beszélgetésre, emlékeznie kell a hozzátartozói által elszenvedett betegségekre, le kell írnia az összes egészségügyi problémát, és le kell írnia azokat a fő kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.

Ha a családban már van egy gyermek anomáliával, veleszületett fejlődési rendellenességgel, készítsd el a fényképeit. Feltétlenül beszélni kell a spontán vetélésekről, a halvaszületés eseteiről és arról, hogyan zajlott (folyik) a terhesség.

Egy genetikai konzultációs orvos képes lesz kiszámítani a súlyos örökletes patológiájú baba születésének kockázatát (még a jövőben is). Mikor beszélhetünk genetikai betegség kialakulásának magas kockázatáról?

az akár 5%-os genetikai kockázat alacsonynak tekinthető;
legfeljebb 10% - enyhén megnövekedett kockázat;
10%-ról 20%-ra - átlagos kockázat;
20% felett - magas kockázat.

Az orvosok azt tanácsolják, hogy a körülbelül 20%-os vagy azt meghaladó kockázatot vegyék figyelembe a terhesség megszakításának indokaként, vagy (ha még nem áll fenn) a fogamzás ellenjavallataként. De a végső döntést természetesen a házaspár hozza meg.

A konzultáció több szakaszban is történhet. A genetikai betegség diagnosztizálása során az orvos a terhesség előtt és szükség esetén a terhesség alatt kezelési taktikát dolgoz ki. Az orvos részletesen beszél a betegség lefolyásáról, a várható élettartamról ezzel a patológiával és minden lehetőségről modern terápia, az árkomponensről, a betegség prognózisáról. Néha génkorrekció mesterséges megtermékenyítés során vagy közben embrionális fejlődés lehetővé teszi a betegség megnyilvánulásainak elkerülését. Évről évre új génterápiás módszereket és az örökletes betegségek megelőzését fejlesztik ki, így a genetikai patológia gyógyításának esélye folyamatosan nő.

Németországban aktívan bevezetik és már sikeresen alkalmazzák a génmutációk leküzdésére szolgáló módszereket őssejtek felhasználásával, valamint új technológiákat fontolgatnak a genetikai betegségek kezelésére és diagnosztizálására.

13282 0

Minden genetikai betegségek, amelyekből ma több ezer ismert, egy személy genetikai anyagának (DNS) anomáliái okozzák.

A genetikai betegségek egy vagy több gén mutációjával, a teljes kromoszómák elrendeződésének megsértésével, hiányával vagy duplikációjával (kromoszómális betegségek), valamint a mitokondriumok genetikai anyagának anyai úton terjedő mutációival (mitokondriális betegségek) társulhatnak.

Több mint 4000 betegséget írtak le, amelyek egy gén hibájához (egy gén rendellenességei) társulnak.

Egy kicsit a genetikai betegségekről

Az orvostudomány régóta tudja, hogy a különböző etnikai csoportok hajlamosak bizonyos genetikai betegségekre. Például a régióból származó emberek Földközi-tenger gyakrabban szenvednek talaszémiában, mint mások. Tudjuk, hogy az anya életkora nagyban befolyásolja számos genetikai betegség kockázatát a gyermekben.

Az is ismert, hogy bizonyos genetikai betegségek a szervezet ellenállási kísérleteként merültek fel bennünk környezet. A sarlósejtes vérszegénység a modern adatok szerint Afrikából származik, ahol sok ezer évig a malária igazi csapás volt az emberiség számára. Sarlósejtes vérszegénység esetén az emberek vörösvérsejtjeiben olyan mutáció lép fel, amely ellenállóvá teszi a gazdaszervezetet a Plasmodium falciparum-mal szemben.

Ma a tudósok több száz genetikai betegségre fejlesztettek ki teszteket. Tesztelhetünk cisztás fibrózisra, Down-szindrómára, törékeny X-szindrómára, örökletes thrombophiliákra, Bloom-szindrómára, Canavan-kórra, Fanconi-vérszegénységre, családi dysautonomia-ra, Gaucher-kórra, Niemann-Pick-kórra, Klinefelter-szindrómára, talaszémiára és sok más betegségre.

Cisztás fibrózis.

A cisztás fibrózis, az angol szakirodalomban ún cisztás fibrózis(cisztás fibrózis) az egyik leggyakoribb genetikai betegség, különösen a kaukázusi és askenázi zsidók körében. A sejtekben a kloridok egyensúlyát szabályozó fehérje hiánya okozza. E fehérje hiányának következménye a mirigyek szekréciójának megvastagodása és megzavarása. A cisztás fibrózis légzési elégtelenségben nyilvánul meg, emésztőrendszer, szaporító rendszer. A tünetek enyhétől a nagyon súlyosig terjedhetnek. A betegség kialakulásához mindkét szülőnek a hibás gének hordozójának kell lennie.

Down-szindróma.

Ez a legismertebb kromoszóma-rendellenesség, és a 21-es kromoszómán lévő felesleges genetikai anyag jelenléte miatt következik be. Down-szindrómát 800-1000 újszülöttből 1 gyermeknél regisztrálnak. Ez a betegség a születés előtti szűréssel könnyen kimutatható. A szindrómát az arc szerkezetének rendellenességei, csökkent izomtónus, szív- és érrendszeri rendellenességek, valamint emésztőrendszer, valamint a fejlődési késések. A Down-szindrómás gyermekek tünetei az enyhétől a nagyon súlyos fejlődési problémákig terjednek. Ez a betegség minden etnikai csoport számára egyformán veszélyes. A legfontosabb kockázati tényező az anya életkora.

Fragile X szindróma.

A törékeny X-szindróma vagy Martin-Bell-szindróma a veleszületett mentális retardáció leggyakoribb típusával jár. A fejlődési késés nagyon csekély vagy súlyos lehet, és a szindróma néha autizmussal társul. Ez a szindróma 1500 férfiból 1-nél és 2500 nőből 1-nél fordul elő. A betegség abnormális ismétlődő régiók jelenlétével jár az X kromoszómán – minél több ilyen régió, annál súlyosabb a betegség.

Örökletes vérzési rendellenességek.

A véralvadás az egyik legösszetettebb, a szervezetben lezajló biokémiai folyamat, ezért a véralvadási zavarok nagyon változatosak különböző szakaszaiban. A véralvadási zavarok vérzésre való hajlamot, vagy éppen ellenkezőleg, vérrögképződést okozhatnak.

Az ismert betegségek közé tartozik a Leiden-mutációhoz kapcsolódó thrombophilia (V. faktor Leiden). Vannak más genetikai véralvadási rendellenességek is, beleértve a protrombin-hiányt (II. faktor), a protein C-hiányt, a protein S-hiányt, az antitrombin III-hiányt és másokat.

Mindenki hallott már a hemofíliáról - egy örökletes véralvadási rendellenességről, amely veszélyes vérzéseket okoz a belső szervek, izmok, ízületek, rendellenes menstruációs vérzés figyelhető meg, és minden kisebb sérülés helyrehozhatatlan következményekkel járhat, mivel a szervezet nem tudja elállítani a vérzést. A leggyakoribb a hemofília A (VIII-as véralvadási faktor hiánya); A hemofília B (IX. faktor hiánya) és a C hemofília (XI. faktor hiánya) is ismert.

Van egy nagyon gyakori von Willebrand-betegség is, amelyben spontán vérzés figyelhető meg csökkentett szint faktor VIII. A betegséget von Willebrand finn gyermekorvos írta le 1926-ban. Amerikai kutatók úgy vélik, hogy a világ lakosságának 1%-a szenved ettől, de legtöbbjüknél nem a genetikai hiba okozza. súlyos tünetek(például nőknek csak erős menstruációjuk lehet). Klinikailag szignifikáns esetek véleményük szerint 10 000-ből 1 embernél, azaz 0,01%-ban fordulnak elő.

Családi hiperkoleszterinémia.

Ez az öröklött anyagcsere-rendellenességek egy csoportja, amelyek abnormálisan manifesztálódnak magas szint lipidek és koleszterin a vérben. Családi hiperkoleszterinémia elhízással, csökkent glükóztoleranciával, cukorbetegséggel, szélütéssel és szívinfarktussal társul. A betegség kezelése életmódváltást és szigorú diétát foglal magában.

Huntington-kór.

A Huntington-kór (néha Huntington-kór) egy örökletes betegség, amely a központi idegrendszer fokozatos degenerációját okozza. idegrendszer. Az idegsejtek működésének elvesztését az agyban viselkedési változások, szokatlan rángatózó mozgások (chorea), ellenőrizhetetlen izomösszehúzódások, járási nehézségek, memóriavesztés, beszéd- és nyelési nehézségek kísérik.

A modern kezelés célja a betegség tüneteinek leküzdése. A Huntington-kór általában 30-40 évesen kezd megnyilvánulni, és addig lehet, hogy az embernek fogalma sincs sorsáról. Ritkábban a betegség gyermekkorban kezd előrehaladni. Ez egy autoszomális domináns rendellenesség - ha az egyik szülő génhibás, a gyermek 50% -os eséllyel kapja meg.

Duchenne izomsorvadás.

Nál nél izomsorvadás A Duchenne-tünetek általában 6 éves kor előtt jelentkeznek. Ezek közé tartozik a fáradtság, az izomgyengeség (a lábaktól kezdve és felfelé haladva), lehetséges mentális retardáció, szívproblémák és légzőrendszer, gerincdeformitás és mellkas. A progresszív izomgyengeség fogyatékossághoz vezet, 12 éves korára sok gyerek már tolószékhez kötött. A fiúk betegek.

Becker izomdisztrófia.

A Becker-izomdystrophiában a tünetek a Duchenne-dystrophiához hasonlítanak, de később jelentkeznek és lassabban fejlődnek ki. A felsőtest izomgyengesége nem olyan súlyos, mint az előző típusú dystrophia esetében. A fiúk betegek. A betegség 10-15 éves korban jelentkezik, 25-30 éves korukra pedig már rendszerint tolószékbe szorulnak a betegek.

Sarlósejtes vérszegénység.

Ezzel az örökletes betegséggel felborul a vörösvértestek alakja, amelyek sarlóhoz hasonlóvá válnak – innen a név. A megváltozott vörösvértestek nem tudnak elegendő oxigént szállítani a szerveknek és szöveteknek. A betegség súlyos válságokhoz vezet, amelyek a beteg élete során többször vagy csak néhány alkalommal fordulnak elő. A mellkasi, hasi és csontfájdalmak mellett fáradékonyság, légszomj, tachycardia, láz stb.

A kezelés fájdalomcsillapítókat tartalmaz, folsav a vérképzés, a vérátömlesztés, a dialízis és a hidroxi-karbamid támogatására az epizódok gyakoriságának csökkentésére. A sarlósejtes vérszegénység elsősorban afrikai és mediterrán örökség, valamint Dél- és Közép-Amerikában fordul elő.

Thalassemia.

A talaszémiák (béta-talaszémia és alfa-talaszémia) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyekben a hemoglobin megfelelő szintézise megszakad. Ennek eredményeként vérszegénység alakul ki. A betegek fáradtságra, légszomjra, csontfájdalmakra panaszkodnak, megnagyobbodott lép és törékeny csontok, rossz étvágy, sötét vizelet, sárgás bőr. Az ilyen emberek érzékenyek a fertőző betegségekre.

Fenilketonúria.

A fenilketonuria a májenzim hiányának eredménye, amely ahhoz szükséges, hogy a fenilalanint egy másik aminosavvá, a tirozinná alakítsa. Ha a betegséget nem diagnosztizálják korán, nagy mennyiségű fenilalanin halmozódik fel a gyermek szervezetében, ami mentális retardációt, idegrendszeri károsodást és görcsrohamokat okoz. A kezelés szigorú diétából és tetrahidrobiopterin-kofaktor (BH4) alkalmazásából áll a vér fenilalaninszintjének csökkentésére.

Alfa-1 antitripszin hiány.

Ez a betegség az alfa-1-antitropsin enzim elégtelen mennyisége miatt következik be a tüdőben és a vérben, ami olyan következményekkel jár, mint a tüdőtágulás. Korai tünetek betegségek közé tartozik a légszomj, zihálás. Egyéb tünetek: fogyás, gyakori légúti fertőzések, fáradtság, tachycardia.

A fent felsoroltakon kívül sok más genetikai betegség is létezik. Ma még nem létezik radikális kezelés rájuk, de a génterápia óriási lehetőségeket rejt magában. Sok betegség, különösen időben történő diagnosztizálással, sikeresen kontrollálható, és a betegek teljes, eredményes életet élhetnek.

A szülőktől a gyermek nemcsak bizonyos szemszínt, magasságot vagy arcformát szerezhet, hanem öröklött is. Kik ők? Hogyan lehet felismerni őket? Milyen besorolás létezik?

Az öröklődés mechanizmusai

Mielőtt a betegségekről beszélnénk, érdemes megérteni, hogy mik is azok.Minden rólunk szóló információt tartalmaz a DNS-molekula, amely egy elképzelhetetlenül hosszú aminosavláncból áll. Ezen aminosavak váltakozása egyedülálló.

A DNS-lánc töredékeit géneknek nevezzük. Minden gén a szervezet egy vagy több olyan jellemzőjére vonatkozó integrált információt tartalmaz, amelyet a szülőktől a gyerekekig továbbítanak, például a bőrszín, a haj, a jellemvonás stb. Ha megsérülnek vagy megzavarják a munkájukat, öröklődő genetikai betegségek előfordul.

A DNS 46 kromoszómára vagy 23 párra szerveződik, amelyek közül az egyik a nemi kromoszóma. A kromoszómák felelősek a génaktivitásért, a másolásért és a károsodásból való felépülésért. A megtermékenyítés eredményeként minden párnak van egy kromoszómája az apától és egy másik az anyától.

Ebben az esetben az egyik gén domináns, a másik recesszív vagy elnyomott lesz. Leegyszerűsítve, ha az apa szemszínért felelős génje dominánsnak bizonyul, akkor a gyermek tőle örökli ezt a tulajdonságot, nem az anyától.

Genetikai betegségek

Öröklött betegségek akkor fordulnak elő, ha zavarok vagy mutációk lépnek fel a genetikai információ tárolásának és továbbításának mechanizmusában. Az a szervezet, amelynek génje sérült, ugyanúgy továbbadja azt leszármazottainak, mint az egészséges anyagokat.

Abban az esetben, ha a kóros gén recesszív, előfordulhat, hogy a következő generációkban nem jelenik meg, de hordozói lesznek. Annak az esélye, hogy nem fog megnyilvánulni, fennáll, ha egy egészséges gén is dominánsnak bizonyul.

Jelenleg több mint 6 ezer örökletes betegség ismert. Sokan közülük 35 év után jelennek meg, és néhányuk soha nem jelentkezik a tulajdonos előtt. Rendkívül magas frekvenciával fordul elő cukorbetegség, elhízás, pikkelysömör, Alzheimer-kór, skizofrénia és egyéb rendellenességek.

Osztályozás

Az öröklődés útján terjedő genetikai betegségeknek nagyon sok fajtája van. Külön csoportokba bontásukkor figyelembe lehet venni a rendellenesség helyét, okait, klinikai képét és az öröklődés jellegét.

A betegségeket az öröklődés típusa és a hibás gén elhelyezkedése szerint osztályozhatjuk. Tehát fontos, hogy a gén a nemi vagy nemi kromoszómán (autoszómán) található-e, és hogy szuppresszív-e vagy sem. A betegségeket megkülönböztetik:

Autoszomális domináns - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
Autoszomális recesszív - albinizmus, izomdystonia, dystrophia.
Nemtől függően (csak nőknél vagy férfiaknál figyelhető meg) - A és B hemofília, színvakság, bénulás, foszfát-cukorbetegség.

Az örökletes betegségek mennyiségi és minőségi osztályozása genetikai, kromoszómális és mitokondriális típusokat különböztet meg. Ez utóbbi a sejtmagon kívüli mitokondriumok DNS-zavaraira utal. Az első kettő a DNS-ben fordul elő, amely a sejtmagban található, és több altípusa van:



Monogén	Gén mutációi vagy hiánya a nukleáris DNS-ben.	Marfan-szindróma, adrenogenitális szindróma újszülötteknél, neurofibromatosis, hemofília A, Duchenne myopathia.
poligén	Hajlam és cselekvés	Psoriasis, skizofrénia, ischaemiás betegség, cirrózis, bronchiális asztma, cukorbetegség.
Kromoszómális
	Változások a kromoszóma szerkezetében.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion szindrómák.
	A kromoszómák számának változása.	Down-, Patau-, Edwards-, Klifenter-szindrómák.

Okoz

Génjeink hajlamosak nemcsak felhalmozni az információt, hanem megváltoztatni is azt, új tulajdonságokat szerezni. Ez egy mutáció. Meglehetősen ritkán, körülbelül egymillió esetből 1 alkalommal fordul elő, és a leszármazottakra is átterjed, ha csírasejtekben fordul elő. Az egyes gének esetében a mutációs gyakoriság 1:108.

A mutációk természetes folyamatok, és minden élőlény evolúciós változékonyságának alapját képezik. Hasznosak és károsak lehetnek. Néhányan segítenek jobban alkalmazkodni a környezethez és az életmódhoz (például az ellenkezője hüvelykujj kezek), mások betegségekhez vezetnek.

A patológiák előfordulását a génekben fokozzák fizikai, kémiai és biológiai tényezők, egyes alkaloidok, nitrátok, nitritek rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal. táplálék-kiegészítők, növényvédő szerek, oldószerek és kőolajtermékek.

A fizikai tényezők közé tartozik az ionizáló és a radioaktív sugárzás, ultraibolya sugarak, túl magas és alacsony hőmérsékleten. A rubeolavírusok, a kanyaró, az antigének stb. biológiai okként működnek.

Genetikai hajlam

A szülők nem csak a nevelésen keresztül befolyásolnak bennünket. Ismeretes, hogy egyes embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos betegségek, mint másokban az öröklődés miatt. A betegségekre való genetikai hajlam akkor fordul elő, ha valamelyik rokon génjei eltéréseket mutatnak.

Egy adott betegség kockázata egy gyermekben a nemétől függ, mivel egyes betegségek csak egy vonalon keresztül terjednek. Ez függ az illető rasszától és a beteggel való kapcsolatának mértékétől is.

Ha egy mutációval rendelkező személy gyermeket szül, a betegség öröklésének esélye 50%. A gén valószínűleg nem nyilvánul meg semmilyen módon, mivel recesszív, és házasság esetén egészséges ember 25% lesz az esélye annak, hogy a leszármazottakra átkerüljön. Ha azonban a házastársnak is van ilyen recesszív génje, akkor annak a leszármazottakban való megnyilvánulásának esélye ismét 50%-ra nő.

Hogyan lehet azonosítani a betegséget?

A genetikai központ segít időben felismerni a betegséget vagy az arra való hajlamot. Általában mindenkinek van egy nagyobb városok. A vizsgálatok elvégzése előtt konzultációt tartanak egy orvossal, hogy megtudják, milyen egészségügyi problémákat figyeltek meg a hozzátartozókban.

Az orvosi genetikai vizsgálatot vérvétellel végzik elemzés céljából. A mintát a laboratóriumban gondosan megvizsgálják az esetleges eltérések szempontjából. A várandós szülők általában a terhesség után vesznek részt ilyen konzultációkon. A genetikai központba azonban a tervezés során érdemes eljönni.

Az örökletes betegségek súlyosan érintik a lelki és fizikai egészség gyermek, befolyásolja a várható élettartamot. Legtöbbjük nehezen kezelhető, megnyilvánulásukat csak orvosi eszközökkel lehet korrigálni. Ezért jobb, ha már a baba fogantatása előtt felkészülsz erre.

Down-szindróma

Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down-szindróma. 10 000-ből 13 esetben fordul elő. Ez egy olyan anomália, amelyben az embernek nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A szindróma születéskor azonnal diagnosztizálható.

A fő tünetek közé tartozik a lapított arc, a megemelkedett szemzug, a rövid nyak és az izomtónus hiánya. Fülek, általában kicsi, a szem alakja ferde, a koponya alakja szabálytalan.

A beteg gyermekek egyidejű rendellenességeket és betegségeket tapasztalnak - tüdőgyulladás, ARVI stb. Súlyosbodások fordulhatnak elő, például hallás-, látásvesztés, pajzsmirigy-alulműködés, szívbetegség. A leépüléssel lelassul, és gyakran hét éves szinten marad.

Teljes munkaidős állás, speciális gyakorlatokés a gyógyszerek jelentősen javítják a helyzetet. Sok olyan eset van, amikor a hasonló szindrómában szenvedők képesek voltak önálló életet élni, munkát találni és szakmai sikereket elérni.

Vérzékenység

Ritka örökletes betegség, amely férfiakat érint. 10 000 esetből egyszer fordul elő. A hemofília nem gyógyítható, és a nemi X-kromoszóma egyik génjének megváltozása következtében alakul ki. A nők csak a betegség hordozói.

A fő jellemző a véralvadásért felelős fehérje hiánya. Ilyenkor már egy kisebb sérülés is vérzést okoz, amit nem könnyű elállítani. Néha csak a sérülést követő napon nyilvánul meg.

Viktória angol királynő hemofília hordozója volt. A betegséget sok leszármazottjára is átadta, köztük Alekszej Tsarevicsnek, II. Miklós cár fiának. Neki köszönhetően a betegséget „királyinak” vagy „viktoriánusnak” kezdték nevezni.

Angelman szindróma

A betegséget gyakran „boldog baba-szindrómának” vagy „petrezselyem-szindrómának” nevezik, mivel a betegek gyakori nevetés- és mosolykitöréseket, valamint kaotikus kézmozdulatokat tapasztalnak. Ezt az anomáliát az alvás és a mentális fejlődés zavarai jellemzik.

A szindróma 10 000 esetből egyszer fordul elő bizonyos gének hiánya miatt a 15. kromoszóma hosszú karján. Az Angelman-kór csak akkor alakul ki, ha az anyától örökölt kromoszómából hiányoznak a gének. Ha ugyanazok a gének hiányoznak az apai kromoszómából, Prader-Willi szindróma lép fel.

A betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, de a tüneteket enyhíteni lehet. Ebből a célból fizikai eljárásokat és masszázsokat végeznek. A betegek nem válnak teljesen függetlenné, de a kezelés során el tudják látni magukat.

A 21. század elején már több mint 6 ezer fajta örökletes betegség létezik. Jelenleg a világ számos intézménye tanulmányozza az embereket, amelyek listája hatalmas.

A férfipopulációban egyre több a genetikai hiba, és egyre kisebb az esélye annak, hogy egészséges gyermeket fogannak. A hibák kialakulásának mintázatának minden oka még tisztázatlan, de feltételezhető, hogy a következő 100-200 évben a tudomány megbirkózik e problémák megoldásával.

Mik azok a genetikai betegségek? Osztályozás

A genetika mint tudomány 1900-ban kezdte meg kutatási útját. A genetikai betegségek azok, amelyek az emberi génszerkezet eltéréseihez kapcsolódnak. Az eltérések egy vagy több génben is előfordulhatnak.

Örökletes betegségek:

Autoszomális domináns.
Autoszomális recesszív.
A padlóra ragasztva.
Kromoszóma betegségek.

Az autoszomális domináns rendellenesség valószínűsége 50%. Autoszomális recesszívvel - 25%. A nemhez kötődő betegségek azok, amelyeket egy sérült X-kromoszóma okoz.

Örökletes betegségek

Adjunk néhány példát a betegségekre a fenti osztályozás szerint. Tehát a domináns-recesszív betegségek közé tartoznak:

Marfan szindróma.
Paroxizmális myoplegia.
Thalassemia.
Otosclerosis.

Recesszív:

Fenilketonúria.
Ichthyosis.
Egyéb.

Nemi eredetű betegségek:

Vérzékenység.
Izomsorvadás.
Farby-betegség.

Ismeretesek a kromoszómális örökletes emberi betegségek is. A kromoszóma-rendellenességek listája a következő:

Shareshevsky-Turner szindróma.
Down-szindróma.

A poligén betegségek a következők:

Csípő diszlokáció (veleszületett).
Szívhibák.
Skizofrénia.
Ajak- és szájpadhasadék.

A leggyakoribb génrendellenesség a syndactylia. Vagyis az ujjak összeolvadása. A syndactylia a legártalmatlanabb rendellenesség, és műtéttel kezelhető. Ez az eltérés azonban más súlyosabb szindrómákat is kísér.

Mely betegségek a legveszélyesebbek?

A felsorolt betegségek közül a legveszélyesebb örökletes emberi betegségek azonosíthatók. Listájukban az anomáliák azon típusai szerepelnek, ahol triszómia vagy poliszómia fordul elő a kromoszómakészletben, vagyis amikor egy kromoszómapár helyett 3, 4, 5 vagy több van jelen. 2 helyett 1 kromoszóma is van. Mindezek az eltérések a sejtosztódás károsodása miatt következnek be.

A legveszélyesebb örökletes emberi betegségek:

Edwards szindróma.
Spinalis izom-amiotrófia.
Patau szindróma.
Vérzékenység.
Egyéb betegségek.

Az ilyen jogsértések következtében a gyermek egy-két évig él. Egyes esetekben a rendellenességek nem olyan súlyosak, és a gyermek 7, 8 vagy akár 14 éves kort is megélhet.

Down-szindróma

A Down-szindróma akkor öröklődik, ha az egyik vagy mindkét szülő hibás kromoszómák hordozója. Pontosabban, a szindróma kromoszómákhoz kapcsolódik (azaz 21 kromoszóma 3, nem 2). A Down-szindrómás gyermekeknél kancsalság, ráncok a nyakon, abnormális alakú fülek, szívproblémák és mentális retardáció tapasztalható. De a kromoszóma-rendellenesség nem jelent veszélyt az újszülöttek életére.

A statisztikák szerint 700-800 gyermekből 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének gyermeket szülni, nagyobb valószínűséggel szülnek ilyen babát. Ennek a valószínűsége valahol 1 a 375-hez. De egy nő a 30-hoz, aki 45 évesen úgy dönt, hogy gyermeket vállal.

Acrocraniodysphalangia

Az anomália öröklődésének típusa autoszomális domináns. A szindróma oka a 10-es kromoszóma rendellenessége. A tudományban ezt a betegséget acrocraniodysphalangiának, vagy egyszerűbben Apert-szindrómának nevezik. Olyan testszerkezeti jellemzők jellemzik, mint:

brachycephaly (a koponya szélességének és hosszának arányának megsértése);
a koponya koszorúér-varratainak összeolvadása, ami magas vérnyomást (a koponyán belüli vérnyomás emelkedése) eredményez;
syndactyly;
kiemelkedő homlok;
gyakran mentális retardáció annak a ténynek a hátterében, hogy a koponya összenyomja az agyat, és nem engedi az idegsejtek növekedését.

Manapság az Apert-szindrómás gyermekeket írják fel sebészet a koponya megnagyobbítására a vérnyomás helyreállítása érdekében. A szellemi fejletlenséget pedig stimulánsokkal kezelik.

Ha egy családban egy gyermeket diagnosztizáltak a szindrómával, nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy egy második gyermek is megszületik ugyanilyen rendellenességgel.

Boldog baba szindróma és Canavan-van-Bogaert-Bertrand-kór

Nézzük meg közelebbről ezeket a betegségeket. Az Engelman-szindróma 3-7 éves korig felismerhető. A gyerekeknek görcsrohamai, rossz emésztése és mozgáskoordinációs problémái vannak. Legtöbbjük kancsalság és az arcizmok problémái vannak, ezért gyakran mosolyog az arcán. A gyermek mozgása nagyon korlátozott. Az orvosok számára ez érthető, ha a gyermek sétálni próbál. A szülők a legtöbb esetben nem tudják, mi történik, és még kevésbé tudják, mihez kapcsolódik. Kicsit később észrevehető, hogy nem tudnak beszélni, csak próbálnak artikulálatlanul mormolni valamit.

A 15-ös kromoszóma problémája, hogy egy gyermeknél ez a szindróma jelentkezik. A betegség rendkívül ritka - 1 eset / 15 ezer születés.

Egy másik betegségre, a Canavan-kórra az a jellemző, hogy a gyermek izomtónusa gyenge, étellenyelési problémái vannak. A betegséget a központi idegrendszer károsodása okozza. Az ok a 17. kromoszómán lévő egyik gén veresége. Következésképpen idegsejtek az agy fokozatosan elpusztul.

A betegség jelei 3 hónapos korban észlelhetők. A Canavan-kór a következőképpen nyilvánul meg:

Makrokefália.
A görcsök egy hónapos korban jelentkeznek.
A gyermek nem tudja függőlegesen tartani a fejét.
3 hónap elteltével az ínreflexek fokozódnak.
Sok gyerek 2 éves korára megvakul.

Mint látható, az emberi örökletes betegségek nagyon változatosak. A csak példaként közölt lista még korántsem teljes.

Szeretném megjegyezni, hogy ha mindkét szülőben egy és ugyanabban a génben van rendellenesség, akkor nagy az esélye annak, hogy beteg gyermek szülessen, de ha a rendellenességek különböző génekben vannak, akkor nem kell félni. Ismeretes, hogy az esetek 60%-ában az embrió kromoszóma-rendellenességei vetéléshez vezetnek. De ennek ellenére az ilyen gyerekek 40%-a születik, és az életéért küzd.

Örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W E Y Z Összes szakasz Örökletes betegségek Vészhelyzetek Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Nemi úton terjedő betegségek Női betegségek Bőrbetegségek Fertőző betegségek Idegrendszeri betegségek Reumás betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek Immun betegségek Allergiás betegségek Onkológiai betegségek Vénák és nyirokcsomók betegségei Hajbetegségek Fogászati betegségek Vérbetegségek Emlő betegségek ODS betegségek és sérülések Légúti betegségek Emésztőrendszeri betegségek Szív- és érrendszeri betegségek vastagbél betegségei Fül, orr és torok betegségei Gyógyszerproblémák Mentális zavarok Beszédzavarok zavarok Kozmetikai problémák Esztétikai problémák

Örökletes betegségek- által okozott emberi betegségek nagy csoportja kóros elváltozások a genetikai apparátusban. Jelenleg több mint 6 ezer örökletes transzmissziós mechanizmusú szindróma ismert, és ezek teljes gyakorisága a populációban 0,2-4%. Egyes genetikai betegségek sajátos etnikai és földrajzi elterjedtséggel rendelkeznek, míg mások ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő szerte a világon. Az örökletes betegségek vizsgálata elsősorban az orvosgenetika feladata, de szinte minden szakorvos találkozhat ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és a családi patológiáktól. Veleszületett betegségek nem csak genetika, hanem a fejlődő magzatra ható kedvezőtlen exogén tényezők is (kémiai és gyógyhatású vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.) is előidézhetik. Ugyanakkor nem minden örökletes betegség jelentkezik közvetlenül a születés után: például a Huntington-féle chorea jelei általában 40 év feletti korban jelentkeznek először. Az örökletes és a családi kórkép között az a különbség, hogy ez utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi, mindennapi vagy szakmai determinánsokhoz köthető.

Az örökletes betegségek előfordulását mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságainak hirtelen megváltozása, ami új, szokatlan tulajdonságok megjelenéséhez vezet. Ha a mutációk az egyes kromoszómákat érintik, megváltoztatják azok szerkezetét (vesztés, megszerzés, az egyes metszetek helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómálisnak minősítjük. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek a nyombél és az allergiás patológia.

Az örökletes betegségek mind közvetlenül a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megjelenhetnek. Némelyikük kedvezőtlen prognózisú és korai halálozáshoz vezet, míg mások nem befolyásolják jelentősen az élet időtartamát vagy akár minőségét. A legtöbb súlyos formák a magzat örökletes patológiái spontán vetélést okoznak, vagy halvaszületéssel járnak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a gyermek születése előtt mintegy ezer örökletes betegség kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel. Utóbbiak közé tartozik az I (10-14 hét) és a II. (16-20 hét) trimeszter ultrahangos és biokémiai szűrése, amelyet kivétel nélkül minden terhes nőnek elvégeznek. Ezen kívül további indikációk esetén invazív eljárások is javasolhatók: chorionboholy biopszia, amniocentézis, kordocentézis. Ha a súlyos örökletes patológia tényét megbízhatóan megállapítják, a nőnek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását orvosi okokból.

Életének első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere-betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktosémia, cisztás fibrózis) vizsgálata is alávet. Egyéb, a gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána nem ismert örökletes betegségek citogenetikai, molekuláris genetikai és biokémiai kutatási módszerekkel kimutathatók.

Sajnálatos módon, teljes gyógyulásörökletes betegségek jelenleg nem lehetségesek. Mindeközben a genetikai patológia egyes formáival az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikai megközelítése magában foglalja a helyettesítő terápiát (például hemofíliában véralvadási faktorokkal), bizonyos szubsztrátok felhasználásának korlátozását fenilketonúria, galaktoszémia, juharszirup betegség esetén, hiányzó enzim vagy hormon hiányának pótlását stb. Tüneti terápia széles körű használatát foglalja magában gyógyszerek, gyógytorna, rehabilitációs tanfolyamok (masszázs, mozgásterápia). Sok genetikai patológiás beteg a nagyon kisgyermekkori korrekciós és fejlesztő órákra van szükség logopológussal és logopédussal.

Lehetőségek sebészeti kezelés Az örökletes betegségek főként a szervezet normális működését zavaró súlyos fejlődési rendellenességek megszüntetésére vezethetők vissza (pl. veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadékok, hypospadiák stb. korrekciója). Az örökletes betegségek génterápiája még mindig meglehetősen kísérleti jellegű, és még mindig távol áll attól széles körű alkalmazás a gyakorlati orvoslásban.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. Tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, előre jelzik az örökletes patológiás utódnemzés kockázatát, és szakmai segítséget nyújtanak a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalában.