A kötőszöveti diszplázia tünetei, diagnózisa és kezelése. Mi a kötőszöveti diszplázia

Valószínűleg sokan olvasták D. Grigorovics "A guttapercsa fiú" című novelláját, vagy nézték az azonos című filmet. A műben leírt tragikus története egy kis cirkuszi előadóművésznek nemcsak az akkori trendeket tükrözte. Az író, talán anélkül, hogy észrevette volna, irodalmi leírást adott a fájdalmas komplexumról, amelyet hazai tudósok, köztük T.I. Kadurina.

Nem minden olvasó gondolt e szokatlan tulajdonságok eredetére fiatal hősés az emberek kedvelik őt.

Mindazonáltal a tünetegyüttes, amelynek vezető szerepe a hiperflexibilitás, az alsóbbrendűséget tükrözi kötőszöveti.

Honnan az elképesztő tehetség és egyben a gyermek fejlődésével és formálódásával kapcsolatos probléma. Sajnos nem minden ilyen egyértelmű és egyszerű.

Mi az a diszplázia?

Magát a fogalmat latinból „fejlődési rendellenességnek” fordítják. Itt beszélgetünk a kötőszövet szerkezeti összetevői fejlődésének többszörös változáshoz vezető megsértéséről. Mindenekelőtt a mozgásszervi rendszer tüneteire, ahol a kötőszöveti elemek a legszélesebb körben képviseltetik magukat.

A posztszovjet térben a kötőszöveti diszplázia tanulmányozásában fontos szerepet játszott Tamara Kadurina, aki egy monumentális, és tulajdonképpen az egyetlen útmutató a kisebbrendűségi problémához.

A betegség kötőszöveti diszpláziájának (CTD) etiológiája a kollagén fehérje szintézisének megsértésén alapul, amely egyfajta csontvázként vagy mátrixként működik a jobban szervezett elemek kialakulásához. A kollagén szintézise az alapvető kötőszöveti struktúrákban megy végbe, minden alfaj saját típusú kollagént termel.

Mik azok a kötőszöveti struktúrák?

Meg kell említeni, hogy a kötőszövet testünk leginkább reprezentált szövettani szerkezete. Változatos elemei képezik a porcok, csontszövetek, sejtek és rostok alapját az izmok, az erek és az idegrendszer vázaként.

Még vér, nyirok, szubkután zsír, az írisz és a sclera mind kötőszövet, amely a mesenchymának nevezett embrionális alapból származik.

Könnyű feltételezni, hogy a sejtek képződésének megsértése - mindezen látszólag különböző struktúrák ősei a méhen belüli fejlődés időszakában - a későbbiekben klinikai megnyilvánulásokkal járnak az összes rendszer és szerv részéről.

A konkrét változások megjelenése az emberi test életének különböző időszakaiban fordulhat elő.

Osztályozás

A diagnózis nehézségei a változatosságban rejlenek klinikai megnyilvánulásai, amelyeket gyakran szűk szakemberek rögzítenek a formában egyéni diagnózisok. A CTD fogalma önmagában nem betegség az ICD-ben. Inkább olyan állapotok csoportjáról van szó, amelyeket a szöveti elemek méhen belüli képződésének megsértése okoz.

Mostanáig ismétlődő kísérletek történtek az ízületek patológiájának általánosítására, amelyet más rendszerekből származó több klinikai tünet kísért.

Kísérlet arra, hogy a kötőszöveti diszpláziát olyan veleszületett betegségek sorozataként mutassák be, amelyek hasonló jellemzőkkel és sorozattal rendelkeznek közös vonásai, elvitte T.I. Kadurina 2000-ben

Kadurina besorolása a kötőszöveti diszplázia szindrómát fenotípusokra osztja (vagyis külső jelek szerint). Ebbe beletartozik:

• MASS-fenotípus (angol nyelvből - mitrális billentyű, aorta, csontváz, bőr);
• marfanoid;
• ehler-szerű.

Kadurina ennek a részlegnek a létrehozását az diktálja egy nagy szám olyan állapotok, amelyek nem illeszkednek az ICD 10-nek megfelelő diagnózisokba.

Szindrómás kötőszöveti diszplázia

Ide sorolhatjuk Marfan és Ehlers-Danlos klasszikus szindrómáit, amelyeknek megvan a helyük az ICD-ben.

Marfan szindróma

Ebből a csoportból a leggyakoribb és legismertebb a Marfan-szindróma. Ez nem csak az ortopédusok problémája. A klinika sajátosságai gyakran arra kényszerítik a gyermek szüleit, hogy a kardiológiához forduljanak. Neki felel meg a leírt guttapercsiség. Többek között a következők jellemzik:

• Magas, hosszú végtagok, arachnodactyly, scoliosis.
• A látószerv részéről a retina leválása, a lencse szubluxációja, a kék sclera figyelhető meg, és az összes változás súlyossága széles tartományban változhat.

A lányok és a fiúk egyformán gyakran betegek. A betegek közel 100%-ánál funkcionális és anatómiai elváltozások vannak a szívben, így a kardiológiai betegekké válnak.

A legjellemzőbb megnyilvánulása a mitrális billentyű prolapsus, mitralis regurgitáció, aorta dilatáció és aneurizma, amely szívelégtelenség kialakulásához vezethet.

Eilers-Danlos szindróma

Ez egy egész csoport örökletes betegségek, melynek fő klinikai tünete is az ízületek lazasága lesz. További, nagyon gyakori megnyilvánulásai közé tartozik a bőr sérülékenysége és a borítók nyújthatósága miatti széles atrófiás hegek kialakulása. Diagnosztikai jellemzők lehet:

• a bőr alatti kötőszöveti képződmények jelenléte emberben;
• fájdalom a mobil ízületekben;
• gyakori diszlokációk és subluxációk.

Mivel örökölhető betegségek egész csoportjáról van szó, az orvosnak az objektív adatokon túl a családtörténetet is tisztáznia kell, hogy kiderüljön, voltak-e hasonló esetek a törzskönyvben. Az uralkodó és a kísérő jellemzőktől függően a klasszikus típus megkülönböztethető:

1. hipermobil típus;
2. vaszkuláris típus;
3. kyphoscoliotikus típus és számos más.

Ennek megfelelően az ízületi-motoros apparátus károsodása mellett az érrendszeri gyengeség jelenségei is jelentkeznek aneurizma szakadások, zúzódások, progresszív scoliosis és köldöksérv formájában.

A szív kötőszöveti diszpláziája

A szív kötőszöveti diszplázia szindróma diagnosztizálásának fő objektív klinikai megnyilvánulása a mitrális billentyű prolapsusa (kiemelkedése) a kamrai üregbe, amelyet speciális szisztolés zörej kísér az auskultáció során. Ezenkívül az esetek egyharmadában a prolapszust a következők kísérik:

• az ízületi hipermobilitás jelei;
• bőrmegnyilvánulások sebezhetőség és nyújthatóság formájában a háton és a fenéken;
• a szem oldaláról általában asztigmatizmus és rövidlátás formájában vannak jelen.

A diagnózist a hagyományos echocardioszkópia és a nem kardiális tünetek összességének elemzése igazolja. Az ilyen gyermekeket a kardiológián kezelik.

Egyéb kötőszöveti diszpláziák

Külön érdemes foglalkozni egy olyan tág fogalommal, mint a differenciálatlan kötőszöveti diszplázia (NDCT) szindróma.

Itt megjelenik a klinikai megnyilvánulások általános halmaza, amelyek nem illeszkednek a leírt szindrómák egyikébe sem. A külső megnyilvánulások előtérbe kerülnek, ami lehetővé teszi az ilyen problémák meglétét. Úgy néz ki, mint a kötőszöveti károsodás jeleinek halmaza, amelyek közül körülbelül 100-at írnak le a szakirodalomban.

A pontos diagnózishoz gondos kivizsgálás és elemzés, különösen az örökletes betegségekre vonatkozó információk összegyűjtése szükséges.

E jelek sokfélesége ellenére egyesíti őket az a tény, hogy a fejlődés fő mechanizmusa a kollagénszintézis megsértése, majd a vázizomrendszer, a látásszervek és a szívizom patológiájának kialakulása. Összesen több mint 10 jelet írnak le, amelyek közül néhányat a főnek tekintenek:

• ízületi hipermobilitás;
• magas bőrrugalmasság;
• csontváz deformitások;
• rossz elzáródás;
• lúdtalp;
• érhálózat.

Apró jelek közé tartoznak például a fülkagyló, a fogak, a sérv anomáliái stb.

Általános szabály, hogy nincs egyértelmű öröklődés, de a családi anamnézisben osteochondrosis, lapos láb, gerincferdülés, arthrosis, látószerv patológiája stb.

Az ízületi gyulladás jellemzői CTD-ben szenvedő gyermekeknél

A különböző eredetű ízületi gyulladás tüneteit mutató gyermekek körében végzett felmérés kimutatta, hogy legtöbbjüknél a CTD jelei vannak. Az ízületi szindróma jellemzői a csontrendszer gyengesége miatt a következők:

1. a váladék túlzott felhalmozódása az ízületi zsákban;
2. a lábak ízületeinek károsodása;
3. enyhe diszfunkció és bursitis kialakulása.

Vagyis az ízületi apparátus betegségei hajlamosak az elhúzódó lefolyásra, és arthrosishoz vezetnek.

A CTD-s gyermekek kezelésének jellemzői

A CTD kezelésének alapelvei a napi rendszer szervezése, a speciális étrend kiválasztása, az osztályok fizikoterápia valamint hozzáférhető sport és racionális pszichoterápia.

Napi rendszer

A kezelés hatékonysága nagymértékben függ a munka és a pihenés rendjének betartásától. Elég az éjszakai alvás, reggel hideg és meleg zuhany. A terápiás gyakorlatokat pihenőidőkkel kell váltani.

Célszerű felemelt lábakkal pihenni, hogy vér kifolyjon belőle Alsó végtagok.

Sport és mozgásterápia

Ortopédiai korrekció

Ha a láb ortopédiai hibái vannak, ajánlatos ortopéd cipőt viselni, vagy speciális talpbetétet használni. Ízületi lazaság kezelésére - térdvédők és rögzítőszerek más ízületekhez.

A gyógymasszázs tanfolyamok javítják az izomtrofizmust és csökkentik az ízületi fájdalmakat.

Racionális pszicho-befolyásolás

Az ilyen gyermekek és hozzátartozóik neuropszichés labilitása, a szorongásra való hajlam diktálja a pszichoterápia segítségével történő kezelés szükségességét.

Egészséges étel

Kezelés diétás terápiával. A betegeknek fehérjében, esszenciális aminosavakban, vitaminokban és nyomelemekben gazdag étrend javasolt. Azoknak a gyermekeknek, akiknek nincs gasztrointesztinális traktusuk patológiája, meg kell próbálniuk az étrendet természetes kondroitin-szulfáttal gazdagítani. Ezek erős hús- és hallevesek, zselé, aszpik, zselé.

A természetes antioxidánsokban, például C- és E-vitaminban gazdag étrend elengedhetetlen.

Ide tartoznak a citrusfélék, kaliforniai paprika, feketeribizli, spenót, homoktövis, arónia.

Ezenkívül makro- és mikroelemekben gazdag termékeket írnak fel. Extrém esetekben nyomelemekkel helyettesíthetők, ha a gyermek szeszélyes az ételben.

Drog terápia

A gyógyszeres kezelés helyettesítő jellegű. A kábítószer-használat célja ebben a helyzetben a saját kollagén szintézisének serkentése. Ehhez glükózamint és kondroitin-szulfátot használnak. A csontokhoz és ízületekhez szükséges foszfor és kalcium felszívódásának javítása érdekében a D-vitamin aktív formáit írják elő.

Hogyan lehet elfelejteni az ízületi fájdalmat?

• Az ízületi fájdalom korlátozza a mozgást és az életet...
• Aggasztja a kényelmetlenség, a ropogtatás és a rendszeres fájdalom...
• Talán kipróbált már egy csomó gyógyszert, krémet és kenőcsöt...
• De abból a tényből ítélve, hogy ezeket a sorokat olvasod, nem sokat segítettek...

Szergej Bubnovszkij ortopéd azonban ezt állítja hatékony gyógymód mert ízületi fájdalom létezik!

A kötőszöveti diszplázia olyan patológia, amelyben a szövetek vagy szervek képződése megszakad. A betegség az genetikai patológia ami öröklődik. Van azonban egy elmélet, amely szerint a diszplázia az emberi szervezet magnéziumhiánya miatt alakul ki.

A betegség tünetei

A kötőszöveti diszplázia klinikai megnyilvánulásai gyermekeknél és felnőtteknél gyakorlatilag azonosak. A tünetek súlyossága a beteg egyéni jellemzőitől függ. Jellegzetes tünetek A diszplázia a következők:

1. Neurológiai rendellenességek. A betegek körülbelül 75-80%-ánál fordulnak elő. A neurológiai rendellenességek pánikrohamok, szédülés és fokozott izzadás formájában nyilvánulnak meg. Néhány ember szívdobogásérzést is tapasztal.
2. Aszténikus szindróma. A beteg gyors fáradtságának formájában nyilvánul meg. Ezenkívül a kötőszöveti diszpláziát alacsony teljesítőképesség és gyakori stressz kíséri. Ezenkívül a betegek nem tolerálják az intenzív testmozgás.
3. A szív- és érrendszer diszfunkciója. Például egy személynél mitrális billentyű prolapsus alakulhat ki.
4. A normál szerkezet megsértése mellkas. Ez a patológia gyakran a mozgásszervi rendszer betegségeinek oka. Nagy a kockázata a scoliosis kialakulásának vagy a gerincoszlop szerkezetének deformációjának.
5. Munkahelyi szabálysértések keringési rendszer. Kötőszöveti diszplázia esetén jelentősen megnő a varikózis kialakulásának kockázata.
6. A testsúly hiánya.
7. neurotikus rendellenességek. Állandó depresszió és anorexia formájában fejeződnek ki.
8. Hosszanti vagy keresztirányú lapos lábak.
9. Gyengeség az izmokban.
10. Az emésztőrendszer diszfunkciója. A diszplázia krónikus székrekedést, rossz étvágyat és puffadást okoz.
11. Az ENT szervek krónikus betegségei. A tüdőgyulladás és a hörghurut a kötőszöveti diszplázia szindrómája kísérőivé válik.
12. A bőr szárazsága és átlátszósága.
13. Allergiás reakciókra való hajlam.
14. állkapocs aránytalansága.
15. Szembetegségek. Gyakran egy személyben strabismus, rövidlátás vagy asztigmatizmus alakul ki.

Ha a betegség jellegzetes jelei jelentkeznek, speciális klinikai és genealógiai diagnózist végeznek. A szakember mindenekelőtt megvizsgálja a beteg anamnézisének, panaszainak adatait. Javasoljuk, hogy a beteget kardiológus vizsgálja meg, mivel a diszplázia gyakran szívpatológiák kialakulását okozza. Ezt követően a kezelőorvosnak meg kell mérnie a testrészek hosszát, és csuklótesztet kell végeznie. A diagnózis során az orvosnak értékelnie kell az ízületek mobilitását, és vizeletmintát kell vennie.

Kötőszöveti diszplázia esetén feltétlenül be kell tartani az étrendet. A betegség általában a kollagén azonnali lebomlását idézi elő, ezért sok halat és húst kell enni. Esszenciális aminosavak a szójában és a hüvelyesekben is megtalálhatók. Az étrend kalóriatartalmát növelni kell. Diszplázia esetén ételt kell enni magas tartalom Omega 3 és Omega 6 zsírok. Ezeknek a mikrotápanyagoknak a legjobb forrásai a dió, a lazac, a makréla, a tokhal, a garnélarák, a mogyoró, a földimogyoró, a sajt és az olívaolaj. Ezenkívül az étrendnek tartalmaznia kell a magas fehérjetartalmú ételeket. A teljes tej és az alacsony zsírtartalmú túró tökéletes. A hasznos aminosavak asszimilálásához C-vitaminban gazdag ételeket kell fogyasztania, például citrusféléket és bogyókat. Ezenkívül magas rosttartalmú ételeket kell fogyasztani - gabonafélék és zöldségek.

A betegség kezelése

Kötőszöveti diszplázia esetén a kezelés általában konzervatív. A speciális készítmények fogadását tanfolyamok végzik, amelyek időtartama 6 hét. A kollagén szintézisének serkentése érdekében a páciensnek olyan gyógyszereket kell inni, mint a B-vitamin és az aszkorbinsav. Magas magnézium- és réz-szulfát tartalmú készítmények szedése is javasolt. A glükózaminoglikánok lebontásához tanácsos olyan gyógyszereket használni, mint a Hodroxide vagy a Rumalon.

A konzervatív terápia szerves részét képezik az ásványi anyagcserét stabilizáló gyógyszerek. Általában az Osteogenon vagy az Upsavit használatos. Ezenkívül a terápiát glicinnel vagy glutaminsavval egészítik ki. Ezek a gyógyszerek segítenek normalizálni a hasznos aminosavak tartalmát a vérben.

A kezelést fizioterápiás eljárások egészítik ki. A betegnek azt tanácsolják, hogy rendszeresen vegyen részt fizioterápiás gyakorlatokban, vegyen sófürdőt és látogasson el massoterápia. Ha egy pszicho-érzelmi állapot a beteg súlyos, speciális pszichoterápiát végeznek. Érdemes megjegyezni, hogy diszplázia esetén a következők ellenjavallt:

1. Súlyemelés.
2. Pszicho-érzelmi túlterhelés.
3. Folyamatosan vibrációnak kitett berendezésekkel végzett munka.
4. Harcművészet vagy más kontaktsport.
5. Munkavégzés radioaktív sugárzás vagy magas hőmérséklet mellett.

Súlyos érrendszeri patológiák és a gerincoszlop vagy a mellkas kifejezett hibái esetén sebészeti beavatkozást végeznek.

Kötőszöveti diszplázia (CTD)- a kötőszövet fejlődésének megsértése az embrionális és posztnatális időszakban az extracelluláris mátrix genetikailag megváltozott fibrillogenezise miatt, ami a szöveti, szervi és szervezeti szintű homeosztázis zavarához vezet a zsigeri és funkcionális különböző morfológiai és funkcionális rendellenességek formájában. progresszív lefolyású mozgásszervek. Sajnos ennél egyszerűbb definíciót még senki sem tudott megfogalmazni.

A differenciált kötőszöveti diszpláziákat egy bizonyos típusú öröklődés, egyértelműen meghatározott klinikai kép, és bizonyos esetekben megalapozott és meglehetősen jól tanulmányozott genetikai vagy biokémiai hibák jellemzik. Ennek a csoportnak a leggyakoribb képviselői a Marfan-szindróma, az Ehlers-Danlos-szindróma 10 típusa, az osteogenesis imperfecta és a petyhüdt bőr szindróma (Cutis laxa). Ezek a betegségek az örökletes kollagénbetegségek - kollagenopátiák - csoportjába tartoznak. Ritkák, és a genetikusok meglehetősen gyorsan diagnosztizálják őket.

Differenciálatlan kötőszöveti diszpláziát akkor diagnosztizálnak, ha a beteg fenotípusos jellemzői nem illeszkednek a differenciált betegségek egyikébe sem. A tapasztalatok szerint ez a patológia nagyon elterjedt.

A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia természetesen nem egyetlen nosológiai egység, hanem genetikailag heterogén csoport.

Az egységes terminológia hiánya sok szerzőt arra késztetett, hogy „saját” terminológiát használjon a differenciálatlan kötőszöveti diszpláziára. Néha az ilyen betegek fenotípusos jellemzői az ismert differenciált szindrómák egyikére vagy másikára hasonlítanak. Ilyen esetekben számos szerző "Marfan-szerű" vagy "Ehlers-szerű" diszpláziáról beszél. A "MASS-fenotípus" rövidítést a szakirodalomban széles körben használják, a leggyakoribb fenotípusos jelek kezdőbetűivel (Mitrális billentyű, Aorta, Csontváz, Bőr), beszélnek a kötőszövet diszfunkciójáról vagy gyengeségéről, mesenchymalis elégtelenségről, ill. a "kis" kötőszöveti diszplázia szindróma. Az ellentmondásos, következetlen, logikátlan megfogalmazások, mint tudják, a probléma összetett állapotát tükrözik.

1990 és 1995 között öt, a DST problémáival foglalkozó szövetségi kongresszust tartottak Omszkban. Az egyik ilyen kongresszuson a tanszékünk professzorai által javasolt besorolás V.M. Jakovlev és tanítványa, G.I. Nechaeva. A besorolás kényelmes a gyakorló orvos számára, és magában foglalja 1) a szervek és rendszerek diszpláziától függő elváltozásait a kötőszöveti diszpláziában (mozgásszervi, bőr, zsigeri) és 2) a kötőszöveti diszpláziával kapcsolatos állapotokat. Ha a diszpláziától függő változások sora illeszkedik a leírt szisztémás örökletes szindrómába, akkor nosológiai diagnózist készítenek: Marfan-szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma stb.

Példák a diagnózisra:

1. Kötőszöveti diszplázia. Diszplasztikus függő változások:

Mozgásszervi: dolichostenomelia, 2. fokú tölcséres mellkasi deformitás, rectus hasi izmok diasztázisa, köldöksérv;

Visceralis: a thoraco-diaphragmaticus szív összehúzó változata, 2. fokú mitrális billentyű prolapsus regurgitációval, kardiális NCD, epeúti dyskinesia.

2. Krónikus gennyes-elzáródásos bronchitis kötőszöveti diszpláziával, exacerbációval.

DST. Diszplasztikus függő változások:

Tracheobronchomalacia, bullosus emphysema, mitrális és tricuspidalis billentyű prolapsus 1. fokozatú regurgitációval;

Mozgásszervi: mellkasi deformitás, jobb oldali bordapúp, kyphoscoliosis mellkasi gerinc.

Némileg leegyszerűsítve ezt a besorolást széles körben alkalmazzák a gyakorlatban, bár a kötőszöveti diszplázia diagnózisa nem szerepel a hivatalos rubrikás listákban.

A kötőszöveti diszplázia diagnózisa. A kötőszöveti diszplázia diagnosztizálásához kétségtelenül integrált megközelítés szükséges a klinikai és genealógiai módszerrel, a kórelőzmény és a beteg életútja, a beteg és családtagjainak klinikai vizsgálata, valamint a biokémiai, ill. molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek. Még mindig megkockáztatom, hogy a kötőszöveti diszplázia diagnózisa, mint senki más, szemmel látható. Ezeket a betegeket azonnal láthatják, mielőtt beszélni kezd, és mielőtt részletesen megvizsgálná. Csak meg kell tanulnod látni őket. Már bemutattuk a páciens hozzávetőleges megjelenését. A panaszok és az anamnézis megerősítik az első benyomást, és egy egyszerű vizsgálat nem hagy kétséget. A biokémiai és molekuláris genetikai vizsgálat a mindennapi gyakorlathoz drága, de azért tudományos munkaállandóan használjuk, hidd el, ez sem hagyott cserben.

Panaszok. A legtöbb gyakori ok orvosi látogatások - szívtünetek. Ezek a betegek minden kardiológus csapása, mert valójában az NDC-n kívül mást nem lehet szállítani, és nem kell gyógyulást ígérni sem. Felhívják a figyelmet a vegetatív tünetek sokára, artériás hipotenzió, általános gyengeség, fejfájás, ortosztatikus megnyilvánulások stb. Azonnal lefoglalom, hogy mielőtt lemondana róluk, el kell végeznie egy ECHOCG-t és mindent, amit jónak lát. Abban már megegyeztünk, hogy diszpláziától, legjobb esetben prolapsustól, rosszabb esetben aorta aneurizmától vagy hirtelen haláltól minden várható.

Gyakran diszpepsziás tünetekkel, homályos hasi fájdalommal, székrekedéssel és puffadással kapcsolatos panaszokkal viszik a pácienst orvoshoz. A taktika ugyanaz - vizsgálja meg, csináljon EGD-t, ultrahangot, készítsen elemzést dysbacteriosisra, de ne feledje: előtted diszplázia van, és először is dysplasia.

Nagyon kellemetlen, ha a légzőrendszer érdeklődik. Gyakori tüdőgyulladásra ill krónikus hörghurut a hörgőfal és az alveolusok veleszületett gyengesége által okozott hibák gyakran el vannak rejtve. A kezelésnek van hatása, a tüdőgyulladás megoldódik, de nincs diagnózis. Minden újabb fertőzés (és ki nem kapja el?) súlyosbítja a helyzetet, bronchiectasia, obstrukció alakul ki... A diagnózis eközben a beteg arcára van írva, csak alaposan meg kell nézni.

És végül kozmetikai jellegű panaszok és ízületi panaszok is előfordulhatnak. De ez ritkábban fordul elő, általában a hipermobilitásban szenvedő gyerekek, az elhúzódással, fokozott ínszalag-nyújthatósággal mennek… igaz, balettre. Vagy torna. Kezdetben jó lenne megbizonyosodni arról, hogy nincsenek anatómiai hibáik, kevesebb lenne a halálozás a fiatal sportolók körében.

Kötőszöveti diszplázia szindróma anamnézisében. Izom-hipotenzió, sérv, ortopéd megfigyelés kyphoscoliosisban, kardiológus szívfájdalmak miatt, gyengeség, rossz terheléstűrés, étvágycsökkenés – ezek mind betegeink gyakori anamnézise. Mikor kezdődött az egész, nem árulják el, mert ezzel születtek. Külön is tisztázni kell a látás állapotát, a myopia mértékét, az ENT szervek patológiáját stb. Anamnézis gyűjtése során mindig érdekes megpróbálni összeállítani családfa vagy csak kérdezz rá megjelenés legközelebbi hozzátartozó. Ezeket a hozzátartozókat szoktuk megkérni, hogy hozzák el őket – látod, új betegek jelentek meg. Adja meg a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok összes adatát. Kérjen járóbeteg kártyát. Az anya terhességének kóros lefolyására vonatkozó adatok általában kevésbé informatívak, hol látott most egészséges kismamákat?

Ellenőrzés:"Az aszténiás típusát, amely egyre inkább terjed a modern ember körében, teljesen helyesen azonosították... Az egész alak vékony, keskeny, hosszú: hosszú vékony nyak, keskeny, lapos és hosszú mellkas, keskeny medence, gyenge izmok, pterigoid lapockák ... A zsírszövet gyenge fejlődése, vékony sápadt bőr, petyhüdt herezacskó, petyhüdt hasizmok, hajlam lágyéksérv, kicsi szív, splanchnoptosisra való hajlam, mozgékony vesék…" A.A. Bogomolets.

Szóval ez egy aszténikus.

A testtömeg hiányának felmérésére bármilyen súly-magasság mutatót használhat, például BMI vagy Varga index.

A mellkasi deformációk tölcsér alakúak (szokásos és lapos tölcsér) és nyelvesek (manubriocostalis, corporacostal és costalis típusok). Az oldalsó röntgenfelvételek meg tudják mérni a mértéküket, de ezt általában szemmel végezzük.

A gerinc patológiáját (gerincferdülés, "egyenes hát", hyperkyphosis, hyperlordosis) klinikailag diagnosztizálják, és röntgenvizsgálattal igazolják. Azonnal nézze meg a lapockák és a vállak szimmetriáját.

dolichostenomelia A test szegmenseinek hosszának mérésével diagnosztizálják, például: a "kéz / magasság" arány több mint 11%, a "láb / magasság" több mint 15%, a "karfesztávolság - magasság" különbség több mint 7,6 cm stb. Ruhavásárláskor megkérdezheti, hogy vannak-e problémák az ujjak hosszával - ez a dolichostenomelia.

Arachnodactyly: Szűrőteszt "hüvelykujj". Hüvelykujj könnyen illeszkedik a tenyéren, és ebben a helyzetben túlnyúlik az ulnáris szélén. Vagy: a középső ujj hossza nagyobb, mint 10 cm. Vagy: "Csuklópróba." A páciens könnyedén megragadja a csuklóját a kisujjával és a hüvelykujjával. A metacarpal index a röntgenfelvételből számítható ki.

Ízületi hipermobilitás legkönnyebben értékelhető Bayton kritériumai szerint. 5 tesztet végeznek el egymás után mindkét oldalon:

1. A kisujj passzív hajlítása 90 fokkal mindkét irányba.
2. Az 1. ujj passzív hajlítása az alkar felé, miközben hajlítás a csuklóízületnél.
3. Mindkettő túlfeszítése könyökízületek több mint 10 fok.
4. Mindkét térdízület túlnyúlása több mint 10 fokkal.
5. Fixtel előrehajolva térdízületek a betegek tenyerének síkjai teljesen érintik a padlót.

Ezen tesztek maximális pontszáma 9 pont. Az 1 pontos mutató az ízület kóros túlnyúlását jelenti az egyik oldalon, az 1-2 pont a norma fiziológiás változatát jelenti, a 3-5 pont mérsékelt hipermobilitásnak minősül, 6-9 pont - az ízületek súlyos hipermobilitása. .

Azt is megkérdezheti, hogy a páciens a zsinegre ül, és a lábát a nyakába tudja-e dobni – ez tudománytalan, de jelentőségteljes.

A végtagok deformitása valgus (X-alakú) és varus (O-alakú). Ő látható.

10 féle lábdeformitás létezik, de a lényeg az, hogy lássuk, mi az.

A hosszirányú lapos lábakat a talp lenyomatával (podometrikus index), keresztirányban a hallus valgus és a tyúkszem jelenlétével kell mérni, ezért kérjük, vegye le a zoknit.

A bőr állapota "vékony bőrnek" minősül, ha látható érhálózat van, "ernyedtnek", ha petyhüdt, és "nyújthatónak", ha a hát területén 2-3 cm-rel fájdalommentesen visszahúzódik. a kézen, a homlokon, a kulcscsontok külső vége alatt, vagy az orr vagy a fülkagyló hegyén lévő ráncban alakul ki. Itt ellenőrizheti a vérzéses megnyilvánulásokat, a "cigarettapapír" tünetét és felmérheti a visszerek súlyosságát.

A körmökből, hajból és fogakból a legkülönfélébb patológiák mutathatók ki, ill fülkagyló, általában puhák és könnyen csőbe hajtogathatók. Kisebb fejlődési anomáliáknak (MAD) bármilyen jellegűnek kell lenniük: szem hipertelorizmusa, mellbimbók, gótikus égbolt, epikantusz, Szókratész homloka, alacsony szőrnövekedés a nyakon, szandálszerű rés... Megbélyegzett személy, egy szó. Önmagukban a MAR nem tekinthető kötőszöveti diszpláziának, a fogalmak között nincs egyenlőségjel, de nagyon közel állnak egymáshoz. Viszonylagosan elmondható, hogy a MAR-ok genetikai hibákat jeleznek, de a ferde állkapocs nem mindig tekinthető a CTD jelének.

Biokémiai módszerek a kötőszöveti diszplázia szindrómájának diagnosztizálására. A legnépszerűbb a hidroxiprolin és a glikozaminoglikánok napi vizeletmintában történő meghatározása. Mindezek a kollagén lebomlásának markerei, meglehetősen objektív és pontos kritériumok a DST-hez. Ritkán használják a diagnózis megerősítésére, nincs szükség rájuk, de kényelmesek a rehabilitációs terápia során történő megfigyelésre. Számos biokémiai és molekuláris genetikai módszer létezik, de ezek mind drágák, és nem használják a rutin gyakorlatban. A kötőszöveti diszplázia diagnosztizálása nem nehéz, csak az orvos tudatosságára és a beteg közelebbi szemlélésére való vágyra van szükség. Vessen egy pillantást a körülötte lévőkre, és lazítson.

Belgyógyászati ​​és Családgyógyászati ​​Klinika.
Omszk Állami Orvosi Akadémia,

KÖTŐSZÖVET DISPLASIA SZINDRÓMA.

ÍGY. Klicsnyikov, M.A. Klyuchnikova

RSMU 3. számú Gyermekbetegségek Osztálya; Délnyugati Közigazgatási Körzet 69. számú gyermekpoliklinika CDC-je,

Moszkva város.

KAPCSOLÓSZÖVET – FELÉPÍTÉS ÉS FUNKCIÓK.

A kötőszövet (CT) a szervezetben betöltött jelentőségében kiemelt helyet foglal el, és nem véletlen, hogy számos hazai és külföldi szerző vizsgálja, a teljes testtömeg mintegy 50%-át teszi ki. Az ST tartókeretet (csontvázat) és külső héjat (bőrt) képez, valamint a test belső környezetét vérrel és nyirokkal alkotja; részt vesz az anyagcsere- és trofikus folyamatok szabályozásában; kölcsönhatásba lép a fagocita- és immunrendszerrel, a biológiailag aktív anyagok rendszereivel, részt vesz az immun- és szerkezeti homeosztázisban.

A TS kialakulásának forrása a mesenchyma, amelyből kifelé eltérő szövetek képződnek: bőr és csontok, zsírszövet, vér és nyirok, immunrendszer, simaizom és porc.

Az ST sejtelemeit a fibroblasztok és ezek fajtái (oszteoblasztok, chondrocyták, odontoblasztok, keratoblasztok), makrofágok (hisztiociták) és hízósejtek (labrociták) képviselik. A fibroblaszt funkciói közé tartozik az alapanyag szénhidrát-fehérje komplexeinek (proteoglikánok és glikoproteinek) termelése, a kollagén, retikulin és elasztin rostok képzése, ezen elemek anyagcseréjének és szerkezeti stabilitásának szabályozása, beleértve a katabolizmusukat, a szabályozást. "mikrokörnyezetük" és a hám-mezenchimális kölcsönhatás. A rostos komponensekkel együtt a fibroblasztok határozzák meg az ST architektonikáját.

Az extracelluláris mátrixot 3 típusú rost képviseli: 14 féle kollagén-, retikuláris és elasztinrostból áll, amelyek a rostos CT és a CT fő szerkezeti elemei, speciális tulajdonságokkal. A rostos ST az intercelluláris anyagban lévő rostok fejlettségi fokától függően lehet laza vagy sűrű. A laza formálatlan ST minden szerv és szövet stromáját képezi. A sűrű, formált rostos CT jelentős szilárdságú, és szalagokat, inakat, szervi fasciákat és rostos membránokat alkot. A sűrű formálatlan ST szintén tartós, és részt vesz a bőr (dermis), a csonthártya és a perikondrium kialakulásában. A különleges tulajdonságokkal rendelkező ST-t nyálkahártya-, zsír- és retikuláris szövetek képviselik, és az ízületi és nyálkahártyák, a dentin, a zománc, a fogpép, a sclera alapját képezik, üveges test szemek, az erek és a hám alapmembránja, a neurogliális rendszer, a retikuláris szövet.

A kollagén típusai összetételükben, a szervekben és szövetekben való uralkodó elhelyezkedésükben és a képződés forrásában különböznek egymástól. A kollagén molekula α-láncoknak nevezett polipeptidláncokból áll. Minden α-lánc átlagosan körülbelül 1000 aminosavból áll. összetett szerkezet A kollagénre jellemző a prolin, glicin, lizin molekulák váltakozása, valamint a kollagénre jellemző hidroxilformák - lizin és prolin (oxilizin és hidroxiprolin) megléte. A szervezet egészében, valamint egyes szerveiben és rendszereiben a különböző típusú kollagéntartalom közötti arány az élet során változik, és számos élettani folyamatra jellemző.

A tipikus kollagénrostok mellett számos szerv strómájában (nyirokcsomók, lép, tüdő, erek, papilláris irha, nyálkahártya, máj, vese, hasnyálmirigy stb.) vannak más rostok is, amelyeket először S. Kupfer ( 1879 .) mint retikuláris. Ezek egy speciális fehérjén - retikulinon - alapulnak. A retikuláris rostok kisebb vastagságban, elágazásban és anasztomózisban különböznek a kollagénrostoktól rosthálózat kialakításával, különösen a nyirokcsomókban és a lépben.

Az elasztikus szálak több mint 100 éve vonzzák a kutatók figyelmét számos szerv biomechanikai funkcióinak megvalósításában betöltött jelentőségük, kémiai összetételük és színárnyalati tulajdonságaik, valamint a kóros folyamatok változásainak sajátossága miatt. A közzétett adatok elemzése lehetővé teszi az elasztikus szövetek két szerveződési szintjének elkülönítését: a molekuláris és a szervszöveti szintet, és ezeken a szinteken a szerkezeti szerveződés sajátossága határozza meg e szövet funkcionális tulajdonságait, a reverzibilis szövetek képességét. mechanikai hatás hatására deformálódnak.

A rostok közötti teret poliszacharidok komplexei - glükózaminoglikánok és fehérjékkel alkotott vegyületeik - proteoglikánok és glikoproteinek töltik ki. A proteoglikánok biztosítják az ST trofikus funkcióját: víz, sók, aminosavak és lipidek szállítását, különösen az érszövetekben, érfalakban, szívbillentyűkben, porcokban, szaruhártyában stb.

Az ST legalább 5 fontos funkciót lát el: biomechanikai, trofikus, gát, képlékeny és morfogenetikai (1. ábra).

Rizs. 1. A kötőszövet funkciói.

Biomechanikus (tartókeret) az egyik legfontosabb funkció. Ez a test (csontok), belső szervek (stroma), izmok (fascia), erek (kollagén vagy kollagén-elasztikus váz), egyes sejtek (retikuláris rostok) váza. Az ST azon tulajdonságait, amelyek lehetővé teszik ennek a funkciónak a végrehajtását, számos elem biztosítja: a kollagén kerettulajdonságai - glikoproteinek, elasztin, fibronektin; erő - kollagén és glikoproteinek; plaszticitás - elasztin; viszkozitás - proteoglikánok; rugalmas-plasztikus tulajdonságok - proteoglikánok és glikoproteinek; kontraktilitás - fibroblasztok. A CT azon tulajdonságait, amelyek lehetővé teszik mozgásszervi funkció ellátását, a sejtelemek és a CT intercelluláris anyaga egyaránt biztosítják. Ebben az esetben az egyes tulajdonságok megnyilvánulásának lehetőségét több elem is megkettőzi.

Trofikus (metabolikus) funkció határozza meg, hogy az ST-vel együtt a vér és nyirokerek szövetet biztosít tápanyagokés megszünteti az anyagcseretermékeket. Ugyanakkor az erek permeabilitását, ioncserélő tulajdonságait, szűrését elsősorban a proteoglikánok és glikoproteinek állapota határozza meg, míg a permeabilitást és az anyagcserét az ST-sejtek - hízósejtek, makrofágok, limfociták, fibroklasztok - által kiválasztott faktorok szabályozzák. hízósejtek szabályozzák a kollagének permeabilitását, a fibroblasztok pedig a kollagénen kívül lipideket, számos enzimet, prosztaglandinokat és ciklikus nukleotidokat szintetizálnak. A makrofágok a fagocitózison kívül olyan tényezőket termelnek, amelyek befolyásolják az immunitást és szabályozzák más sejtek aktivitását. A metabolikus funkció típusa magában foglalja a lerakódás funkcióját (pl. lipidek lerakódása a zsírszövet sejtjeiben, zsírban oldódó vitaminok és hormonok stb.). Egyes hatóanyagok a hízósejtekben rakódnak le.

Sorompó (védő) funkció megvalósítva: 1) mechanikai gátak létrehozásában: a test (bőr), szervek (kapszulák, savós membránok), parenchymás szervek (stroma); 2) nem specifikus védekezésben (CT-sejtek fagocitózisa, CT baktericid tulajdonságai, elsősorban glikozaminoglikánok). Glikózaminoglikánok (főleg hialuronsav), kitöltik a szöveti réseket, megakadályozzák a fertőzések és a méreganyagok terjedését, inaktiválják a bakteriális enzimeket); 3) a makrofágok, limfociták és plazmasejtek által végrehajtott immunválaszban. Védő funkció Az ST, amely minden sejtelemét és intercelluláris komponensét magában foglalja, egyértelműen megjelenik a patológiában gyulladás, szerveződés, kapszulázódás stb.

Műanyag (reparatív, adaptív) funkció nemcsak fiziológiás, hanem reparatív regenerációval is megnyilvánul, in sebgyógyulás, nekrózis gócok szerveződése, vérrögök revaszkularizációja stb. Ennek a funkciónak a megvalósítása az intercelluláris anyagot felépítő CT-sejtek magas proliferatív aktivitása miatt lehetséges. Az ST minden komponense részt vesz a megvalósításában, különösen fontos a makrofágok és a fibroblasztok, fibroblasztok és kollagénrostok közötti kölcsönhatás, amelyek az ST reparatív növekedésének autoregulációjához kapcsolódnak.

Morfogenetikus (strukturális-nevelési) funkció mind az embrionális periódusban, mind a posztnatális fejlődésben megnyilvánul, a kollagén és a glükózaminoglikánok szabályozó hatása miatt, a visszacsatolási elv szerint a kötőszöveti izom- és hámsejtek szaporodását. Az ontogenezis során a kollagén összetételének változása, a kollagén és fehérje-szénhidrát szerkezetek módosulása, a sejtösszetétel és az ST-anyagcsere intenzitása megváltozik, ami a szövetek és szervek szerkezetének és alakjának változásában nyilvánul meg.

Így az ST-funkciók megvalósítása minden sejtes és extracelluláris komponensével összefügg, bár a részvétel aránya és ezen komponensek szerepe az egyes funkciók megvalósításában, mind normál, mind kóros állapotokban nem egyenlő. A kötőszövet veleszületett és/vagy örökletes hibái létfontosságú funkciók megsértéséhez vezethetnek, amelyek megvalósításában a kötőszövet is részt vesz.

DEFINÍCIÓ ÉS OSZTÁLYOZÁS STD.

Tág értelemben a diszplázia alatt a szervek és szövetek atipikus növekedésének és fejlődésének minden esetét értjük, a szervezet különleges örökletes tulajdonságai miatt. Az ST-vel kapcsolatban a legtöbb szerző az „ST diszplázia” kifejezést a szövetszerkezet anomáliájaként érti, amely bizonyos típusú kollagéntartalom csökkenésében vagy arányuk megsértésében nyilvánul meg, ami az „erő” csökkenéséhez vezet. ” a kötőszövetből.

V.M. Jakovlev és G.I. Nechaev a következő definíciót kínálja: Kötőszöveti diszplázia(STD) - a kötőszövet fejlődésének megsértése az embrionális és posztnatális időszakban az extracelluláris mátrix genetikailag megváltozott fibrillogenezise miatt, ami a szöveti, szervi és szervezeti szintű homeosztázis zavarához vezet különféle morfológiai és funkcionális formában. progresszív lefolyású zsigeri és mozgásszervi rendellenességek.

Az STD-t először 1682-ben írta le egy amszterdami sebész. J Van Meekeren , majd Williams ( 1876 .), valamint kutatók A.N. Csernogubov ( 1891) és B. Marfan (1896 .). Az alábbiakban az SDT-t ismertetjük Ehlers (1901) és Danlos (1908).

A diszpláziás jellemzők kombinációjától függően Chernogubov-Ehlers-Danlos és Marfan szindrómákat azonosítottak. A további vizsgálatok megállapították a szindrómák örökletes jellegét, amelyek a kollagénszintézis génhibáján és egy bizonyos (domináns vagy recesszív) öröklődésen alapulnak.

Az örökletes kötőszöveti betegségeket differenciált és differenciálatlan (séma) csoportokra osztják.

Rendszer. Kötőszöveti diszplázia.

differenciált egy bizonyos típusú öröklődés, egyértelműen meghatározott klinikai kép és bizonyos esetekben - megállapított és meglehetősen jól tanulmányozott gén- vagy biokémiai hibák jellemzik. Ennek a csoportnak a legjellemzőbb képviselői a Marfan-szindróma, az Ehlers-Danlos-szindróma (10 típus), az osteogenesis imperfecta, a petyhüdt bőr szindróma ( cutis laxa ), stb. Ezek a betegségek az örökletes kollagénbetegségek – kollagenopátiák – csoportjába tartoznak. Különböző szerzők szerint a Marfan-szindróma populációs gyakorisága 1,72-4/100 000, 4-6/100 000 és 1/15 000 születés. Az Ehlers-Danlos szindróma gyakoriságát még nem határozták meg véglegesen. Különböző szerzők szerint ez 100 000-ből 1-től 5000 újszülöttből 1-ig terjed.

differenciálatlan kötőszöveti diszplázia (NSTD) akkor diagnosztizálják, ha a páciens fenotípusos tulajdonságai nem illeszkednek a differenciált betegségek egyikébe sem.

Az ilyen NSTD előfordulásának közvetett bizonyítéka az a tény, hogy a genetikai központba utalt STD jeleit mutató egyének több mint fele nem rendelkezik egyértelműen meghatározott örökletes patológiával. Az NSTD kétségtelenül nem egyetlen nozológiai egység, hanem genetikailag heterogén csoport. Az egységes terminológia hiánya és az STD homályos fenotípusos jellemzőit mutató esetek gyakorisága lehetővé tette, hogy a szerzők saját nevet javasoljanak az NSTD számára. Így Glesby M. J. és Pieritz R. E. (1989 ) javasolja a „kevert fenotípusú STD” kifejezést. R.G. Oganov et al. ( 1984 ) bevezeti a „kötőszöveti diszfunkció” kifejezést, Tari W., Narahova I. et al. (1984 ) - "a kötőszövet gyengesége". Hausser I. , Frantzmann Y. et al. (1993 ) - "az STD kis formái", Samsygin S.A. et al. ( 1990 ) - "nem besorolt ​​STD-formák", Bennis A., Mehaddji B. A. és munkatársai (1993 ) - "kötőszöveti diszplázia". A mozaikszó" TÖMEG-fenotípus ”, a leggyakoribb fenotípusos tulajdonságok kezdőbetűivel ( Mitrális billentyű, Aorta, Csontváz, Bőr ) és a „KSCh-fenotípus” (Skin, Heart, Skull) mozaikszó. A legtöbb szerző azonban ragaszkodik az NSTD kifejezéshez.

AZ NSTD ETIOLÓGIÁJA ÉS PATogenezise.

Az NSTD okának a magzati fejlődés során a magzatra gyakorolt ​​többtényezős hatásokat tekintik, amelyek a genetikai apparátus hibáit okozhatják (poligén multifaktoriális hatások).

A kollagén egy fehérje extracelluláris mátrix, amely vezető szerepet játszik a különböző szövetek szerkezeti integrációjában. A kollagén 14 fajtája több mint 30 kollagénláncot alkot, szintézisükért 12 kromoszóma felelős. A kollagénszintézis enzimatikus hibáit az határozza meg különféle típusok Ehlers-Danlos szindróma, NSTD, osteogenesis imperfecta, osteochondrodysplasia, Alport-szindróma, osteoporosis, osteoarthrosis, aorta aneurizmák. Mindezen betegségekben a kollagénszintézis hibáit határozzák meg. I, II, III típusok, ami túlzott fibrózishoz vezet, ami a megfelelő szervek és szövetek későbbi működési zavarához vezet.

Jelenleg adatok állnak rendelkezésre az ST ultrastruktúrájának változásairól az STD differenciálatlan formáiban. NSTD-ben szenvedő betegeknél a kollagén fibrillák ultrastrukturális hibáit írják le: a rostok átmérője és kerülete nem változik, de időszakonként megszakad. Az Ehlers-Danlos-szindrómához fenotípusosan hasonló hibás kollagén termelődését NSTD-ben számos szerző feljegyezte. Egyes kutatók szerint az NSTD-t mutációk okozzákén típusú kollagén, a prokollagén szerkezetének megsértése III típus. Más szerzők rámutatnak a bőr fibroblasztok proliferációs aktivitásának csökkenésére a bőr túlnyúlása és az ízületek hipermobilitása esetén, aminek nyilvánvalóan patogenetikai jelentősége van a fejlődésben. klinikai tünetek NSTD, fenotípusosan hasonló az Ehlers-Danlos szindrómához. A polimorfonukleáris leukocitákon lévő fibronektin receptorok számának csökkenését észlelték az NSTD különböző formáiban szenvedő gyermekeknél. Miura S. és mások 1990). Más szerzők munkáiban az NSTD és a progéria fenotípusos jeleit mutató gyermekeknél a prokollagén bioszintézis genetikailag meghatározott hibáját, a kollagénhez kötött proteoglikán hiányát tárták fel, ami nyilvánvalóan a bőr korai károsodásához és öregedéséhez vezet. A szakirodalom szerint az NSTD egyik kritériuma a kollagénszintézisben szerepet játszó kromoszóma-rendellenességek.

A modern embriológia és teratológia klinikai és kísérleti adatai lehetővé teszik kellő pontossággal meghatározni, hogy az ontogenezis melyik periódusában fordultak elő diszpláziás változások az ST-struktúrákban. Tekintettel arra, hogy az olyan ST-struktúrák differenciálása, mint gerincoszlop, bőr, szívbillentyűk, nagyerek, a magzati fejlődéssel egy időben jelentkezik, ezekben a rendszerekben a diszpláziás elváltozások kombinációja a legvalószínűbb. Ezt számos klinikai adat támasztja alá, amelyek határozottan arra utalnak, hogy ezek a struktúrák szerepet játszanak a legtöbb TS-szindrómában. A csigolyafejlődési anomáliák mértéke és az embrionális bőr és a lágyrészek - hemangiómák, lymphangiomák, öregségi foltok stb. - elhelyezkedése közötti összefüggés igazolódott. Ismeretes, hogy ezek a gerinc mentén elhelyezkedő bőrelváltozások gyakran a veleszületett patológiájának külső megnyilvánulásai.

Bizonyítékok vannak a szív anomáliák, a craniovertebralis patológia, a mellkasi rendellenességek konjugációjára ( Th 1-6) csigolyák, gyorsan progresszív myopia vagy asztigmatizmus, görcsös állapotok, motoros és mentális fejlődésés allergiás betegségek gyermekeknél.

Az ontogenezis genetikailag meghatározott rendellenességeinek súlyossága a megfelelő gének penetranciájának és expresszivitásának mértékétől függ, a veleszületett rendellenességek súlyosságát pedig a mutagén hatás erőssége és időzítése határozza meg. Ezért az STD-ben bekövetkezett változások lokalizációja korlátozható egy rendszerre, vagy jelentős számú megnyilvánulás kombinációja. Az egyik szervben lokalizált NSTD-t izoláltnak, az NSTD-t pedig az STD külső fenotípusos jelei és diszplázia jeleivel kombinálva manifesztálják, legalább az egyik belső szervek STD-szindrómának kell tekinteni.

Az STD szindróma kialakulásában endogén és exogén mechanizmusok egyaránt szerepet játszanak. A szakirodalom szerint az STD megbetegedések számának jelenleg megfigyelhető növekedése összefüggésbe hozható az ontogenezisben végbement kórokozó hatásokkal, a környezet leromlása, a helytelen táplálkozás és a stressz miatt.

Mindez lehetővé teszi annak meghatározását STD szindróma mint nozológiailag független, poligénes multifaktoriális szindróma, amely az STD külső fenotípusos jeleiben nyilvánul meg, a kötőszövet diszpláziás elváltozásaival és egy vagy több belső szerv klinikailag jelentős diszfunkciójával kombinálva.

KÖTŐSZÖVET DISPLASIA SZINDRÓMA.

FENOTIPIKUS JELLEMZŐK. OSZTÁLYOZÁS.

Fenotípus a fejlődés egy bizonyos szakaszában lévő szervezet összes jellemzőjének összessége.

A modern külföldi és hazai irodalom adatok állnak rendelkezésre az STD-szindróma külső fenotípusos jeleinek elterjedtségéről, informativitásáról és a belső szervek kötőszöveti vázának változásaival való összefüggésről. 1989-ben M. J. Glesby és R. E. Pyeritz egy speciális térképet javasolt az úgynevezett "kevert" fenotípus azonosítására, amely 16 ismert fenotípusos tulajdonságot írt le. A kártyát azonban csak a mitrális billentyű prolapsus (MVP) és expanziójának diagnosztizálására szánták nagy hajók. A diszplázia egyéb megnyilvánulásait nem vették figyelembe.

Ezt követően módosított térképeket javasolt Oganov R.G. et al. ban ben 1994 .; Martynov A.I. és Stepura O.B. ban ben 1996 . Jelenleg az STD-szindróma és a fejlődési mikroanomáliák fenotípusos jeleinek teljes listája több mint 100 elemet tartalmaz.

Az STD szindróma feltételesen külső fenotípusos jelei a következőkre oszthatók:

1. Alkotmányos jellemzők - aszténikus alkat, amelyben a test hosszanti méretei túlsúlyban vannak a keresztirányú méretekkel szemben, és a testtömeg hiánya.

2. Az STD tényleges jelei a koponya arcrészének, az axiális csontváznak és a végtagok vázának fejlődési rendellenességei, beleértve a kyphoscoliosisot, a nyelvi mellkasi deformitást (KDHC), a pectus excavatumot (FCD), a lapos lábakat, a lábfej különböző deformációit. stb.

3. Kisebb fejlődési anomáliák (MAD) - a jelek ebbe a csoportjába tartoznak a fejlődési mikroanomáliák, amelyek önmagukban általában nem rendelkeznek klinikai jelentőséggel, de a disembriogenezis stigmáiként működnek, különösen az STD jeleivel kombinálva.

Jelenleg az STD és a MAD szindróma számos fenotípusos jelét azonosították, amelyek feltételesen feloszthatók külső, fizikális vizsgálat során észlelt és belső - a belső szervekből, a központi és a vegetatív idegrendszerből származó jelekre. Közülük a legjelentősebbeket az 1. táblázat tartalmazza.

Asztal 1.

Az STD külső fenotípusos jelei (E.V. Zemtsovsky, 2000).

Anatómiai vidék	jelek
Alkotmányos jellemzők	aszténikus alkat, a test hosszanti méreteinek túlsúlya a haránttal szemben, a testtartás megsértése, a testsúly hiánya.
Craniocephalic	a koponya fejlődési rendellenessége, dolichocephaly, az ajak és a felső szájpadlás egyenetlensége, rövid nyak, kitágult septum, gyakori orrvérzés.
Szemészeti	szélesen vagy szorosan elhelyezkedő szemek, rövid vagy keskeny palpebrális repedések, ptosis, epicanthus, coloboma, myopia, asztigmatizmus, progresszív látásromlás, szürkehályog.
Szájüreg	magas és "gótikus" szájpadlás, elzáródás, diszplázia, az uvula hasadása, a nyelv csíkozása, ferde áll, vastag ajkak barázdákkal, kicsi vagy nagy száj
Fülek	alacsony és aszimmetrikus fülek, rossz formájú fürtök, kicsi vagy összetapadt fülcimpa, nincs tragus, nagyon nagy vagy nagyon kicsi fülek, kiálló fülek, veleszületett halláskárosodás
Bőr	fokozott nyújthatóság, depigmentációs gócok, striák, öregségi foltok sokasága, hypertrichosis, hemangiomák, angioectasias, száraz ráncos bőr, keresztirányú ráncok a hason, megszokott diszlokációk, subluxációk, sérvek
Fegyver	rövid vagy görbe kisujjak, köröm falánk megvastagodása, syndactyly, polyarachnodactyly, a 4. ujj kisebb, mint a 2., ízületi hipermobilitás
Lábak	visszér, lapos láb, X vagy O alakú lábgörbület, "szandál" 1. ujjközi rés, ízületi hipermobilitás
Csontok, gerinc	mellkasi deformitások, scoliosis, kyphosis, juvenilis osteochondrosis, a bőr hiperpigmentációja a tövisnyúlványok felett, a körmök fokozott törékenysége.
Az STD fenotípusos jellemzői a központi idegrendszerből, az ANS-ből és a belső szervekből
Belső szervek és rendszerek	Tünetek és jelek
Központi és autonóm idegrendszer	enuresis, beszédhibák, vegetovaszkuláris dystonia, pszichológiai jellemzők személyiség.
Szív- és érrendszeri rendszer	billentyű prolapsus, hamis húrok, papilláris izom dystopia, aortagyök dilatáció, pitvari septum aneurizma, angiodysplasia, az alsó végtagok vénáinak billentyűkészülékének elégtelensége stb.
Rendszer külső légzés	Policisztás tüdőbetegség, ismeretlen etiológiájú spontán pneumothorax, tracheobronchialis dyskinesia, congenitalis tracheobronchomegalia, tüdő hypoplasia, bronchiectasia, hyperventilációs szindróma.
vizelési rendszer	A vese hypoplasia, patkóvese, a vese duplikációja és/vagy húgyúti, a pyelocalicealis rendszer atópiája, vesicoureteralis reflux, nephroptosis, ortosztatikus proteinuria, fokozott mennyiségű kollagén prekurzor - hidroxiprolin - felszabadulása.
Gasztrointesztinális traktus	visceroptosis, az epehólyag rendellenességei, a gyomor és a belek nyálkahártyájának gyulladásos betegségeire való hajlam, megacolon, dolichosigma, bél mikrodivertikulózis.
Vérrendszer	fokozott vérzés, hemoglobinopathia, thrombocytopathia.
szaporodó rendszer	a nemi szervek fejlődésének és elhelyezkedésének rendellenességei, nőknél spontán vetélés, férfiaknál eunuchoidizmus.
Az immunrendszer	gyakori akut légúti vírusfertőzések, herpesz, krónikus fertőzés gócainak jelenléte stb.

Az elmúlt években számos kutató munkája során jutottak adatok az STD különböző külső fenotípusos jeleinek elterjedtségére, információtartalmára, valamint a belső szervek kötőszöveti vázának változásaival való összefüggésre. Köztudott, hogy szoros összefüggés van a külső STD-stigmák száma, a bőr és a mozgásszervi rendszer részéről jelentkező diszpláziás megnyilvánulások súlyossága, valamint a belső szervek kötőszöveti vázának változásai között. Megállapítást nyert, hogy az STD 3 vagy több külső fenotípusos jelének azonosítása okot ad arra, hogy a központi és vegetatív idegrendszer, valamint a belső szervek és rendszerek szerkezetében és működésében eltérések jelenléte várható. Annak ellenére, hogy az STD külső jeleinek értékelésére különböző megközelítéseket alkalmaznak, a legtöbb szerző a szív kötőszöveti struktúráinak és a nagy ereknek a diszpláziás folyamatban való részvételének kockázatát tartja a legvalószínűbbnek.

A diszplázia külső jeleinek és a szív kötőszöveti keretének diszpláziájának kapcsolatának vizsgálata az elmúlt években, különösen az echokardiográfia fejlődésével, számos hazai és külföldi kutatót vonzott, ezért ezeket vizsgálják a legtöbbet. Azt találták, hogy az észlelt stigmák számának növekedésével a szív STD-inek gyakorisága nő. Három külső fenotípusos tünet megléte esetén az esetek 71%-ában, 4 vagy több tünet esetén 89%-ban észleltek kötőszöveti anomáliát a szív részéről. Összefüggést találtak az MVP és a bőr, a szemek, az izom-csontrendszer, a légcső és a hörgők CT-jének gyengesége, az ANS jelei között.

Az STD különböző külső és/vagy belső megnyilvánulásai elváltozásainak mértékének, klinikai és funkcionális jelentőségének, a központi és vegetatív idegrendszer érintettségének jellegének és mélységének pontosabb felméréséhez a következőket kell tenni. NSTD besorolás(E.V. Zemtsovsky, 2000):

1. Az igazán kicsi STD-k 3 vagy több külső fenotípusos tünet és/vagy MAD jelenléte, amelyeket nem kísérnek látható és klinikailag jelentős változások a belső szervek kötőszöveti vázában.

2. Az STD-szindróma 3 vagy több külső STD-stigma jelenléte, klinikailag jelentős változásokkal kombinálva legalább az egyik belső szervben.

3. Az STD-szindróma generalizált formája 3 vagy több STD-stigma jelenléte a mozgásszervi rendszer jelentős biomechanikai hibájával és 2 vagy több belső szervben és rendszerben klinikailag jelentős elváltozásokkal kombinálva.

4. Az egyik belső szerv izolált STD-je.

Osztályozás, javasolta V.M. Jakovlev és G.I. Nechaeva, magában foglalja a következők kiosztását:

1. Diszplasztikus függő változások a szervekben és rendszerekben STD-ben (mozgásszervi, bőr, zsigeri).

2. STD-vel kapcsolatos államok.

Példák a diagnózisra:

1. példa STD. Diszplasztikus elváltozások: Izom-csontrendszeri - dolichostenomelia, pectus excavatum II fok, az egyenes hasi izmok diasztázisa, köldöksérv; Visceralis - a mellkasi-diafragmatikus szív összehúzó változata, mitrális billentyű prolapsus II fokú regurgitációval, neurocirkulációs dystonia, epeúti dyskinesia.

2. példa: STD-vel társuló krónikus gennyes-elzáródásos hörghurut, exacerbáció. STD. Diszplasztikus elváltozások: Izom-csontrendszeri - mellkasi deformitás, jobb oldali bordapúp, mellkasi gerinc kyphoscoliosis; Visceralis - tracheobronchomalacia, bullosus emphysema, mitrális és tricuspidalis billentyű prolapsus regurgitációvalÉn végzett.

Némileg leegyszerűsítve ezt a besorolást széles körben alkalmazzák a gyakorlatban, bár az STD diagnózisa nem szerepel a hivatalos rubrikás listákban.

KAPCSOLÓSZÖVET SZÍVDYSPLASIA SZINDRÓMA.

A szív kötőszöveti dysplasia szindróma (CTDS) a szív kötőszöveti vázrendszerének anomáliáinak nagy csoportját egyesíti, és kiemelt figyelmet érdemel magas prevalenciája, klinikai és funkcionális megnyilvánulásai jelentősége, valamint a szövődmények súlyossága miatt. Az STDS-ekkel kapcsolatos elképzelések megjelenése és gyors fejlődése az echokardiográfia orvosi gyakorlatba történő széles körű bevezetése miatt vált lehetővé. Azonban csak benn 1987 . A New York Heart Association osztályozásának felülvizsgálata eredményeként két etiológiai osztályba sorolták be a szív kötőszöveti diszpláziáját. Az első osztályba tartozik a szív differenciált STD-je, a második - a szív kötőszöveti keretének "izolált" anomáliái. Az izolált anomáliák közé tartozik: izolált billentyűprolapsus, kombinált billentyűprolapsus, izolált aorta regurgitáció, az aortagyűrű kidudorodása, tüdőaneurizma.

1990-ben Omszkban a veleszületett kötőszöveti diszplázia problémájával foglalkozó szimpóziumon az STDS-eket független szindrómaként azonosították, beleértve a szívbillentyűk prolapsusát, a pitvari septum aneurizmát (ASA) és a Valsalva melléküregeit. Azóta nagy számban jelentek meg a hazai szakirodalomban olyan munkák, amelyek bizonyították az STDS klinikai jelentőségét, és kimutatták, hogy a fenti anomáliákon kívül ebbe a csoportba kell sorolni az abnormálisan elhelyezkedő chordae-okat (LC) és sok más kisebb anomáliát is. szívfejlődés (MARS). A MARS vizsgálata lehetővé tette S.F. Gnusaev és Yu.M. Belozerov egy működő morfológiai osztályozást javasol, amely 29 anatómiai rendellenességet jelez a szív különböző részein. Az 1-12 éves gyermekek szubpopulációjában az echokardiográfia szerint az esetek 98-99%-ában különböző MARS-okat mutatnak ki.

A szervezet növekedésének és fejlődésének folyamatában a szívdiszmorfizmus jeleinek száma csökken. Ez elsősorban a fejlődő szervezetben a kardiostruktúrák kialakulásának javulásának köszönhető. Így az aorta és mitrális billentyűk fejlődése a születés utáni ontogenezisben folytatódik, és az obturátor funkció javítására irányul. Ezenkívül a MARS gyakoriságának csökkenése a kötőszöveti struktúrák fordított fejlődési folyamatainak (például az Eustachianus billentyű kezdetleges az életkor előrehaladtával) és a vérkeringés adaptív átstrukturálódásának köszönhető: a jobb kamra terhelése (RV). ) az életkorral csökken, a bal kamrán - növekszik. Ebben a tekintetben a jobb AV-gyűrű kitágulása az életkorral csökken. Ugyanakkor a kardiogenezis olyan stigmái, mint a Valsalva szinuszok dilatációja, MVP, a tricuspidalis billentyű (TC) septális szórólapjának elmozdulása, megnövekedett diszpláziás folyamatokon alapulhatnak, elsősorban a szív kötőszöveti stromájában.

Számos, gyermekeken végzett populációs vizsgálat szerint az echokardiográfia 1-9 MARS-t tár fel, átlagosan 3 anomáliával. A három MARS jelenléte a szív rendellenességek "küszöbértékének" tekinthető. A MARS-számmal rendelkező gyermekek száma a népességben 31,8%. Az ilyen gyermekeknél gyakrabban figyelhető meg a születés előtti fejlődés bonyolult lefolyása (preeclampsia, abortusz veszélye, vérszegénység, az urogenitális rendszer, az anya légutak fertőző és gyulladásos betegségei stb. A környezetszennyezett területeken a A MARS "küszöb feletti" szintjével rendelkező gyermekek száma jelentősen növekszik.

Számos mű tartalmaz adatot az STDS örökletes hajlamáról.

Az STDS-szindróma kardiális megnyilvánulásai eltérőek. Nincs egyetértés a kialakulásért felelős mechanizmusokat illetően klinikai kép jellemző ezekre az anomáliákra. A legtöbbet vizsgált, gyakori és klinikailag jelentős MARS az elsődleges mitrális billentyű prolapsus.

A prolapsus a mitrális és/vagy más szívbillentyűk egyik vagy mindkét szórólapjának elhajlását jelenti a szív proximális kamrája irányába. Az MVP tekintetében a szelepek bal pitvar üregébe való elhajlásáról beszélünk.

Az elsődleges MVP vagy "idiopátiás" az esetek túlnyomó többségében az STD-szindróma egyik sajátos megnyilvánulása. Az elsődleges MVP a populációban az esetek 1,8-38%-ában fordul elő, gyermekeknél és serdülőknél az MVP kimutatásának gyakorisága szignifikánsan magasabb, mint a felnőtt populációban. Megállapítást nyert, hogy az 1-12 éves gyermekek szubpopulációjában az esetek 23%-ában prolapsus észlelhető EchoCG-vel. Az MVP minden korosztályban és fiatalokban megtalálható, és egyes szerzők szerint a billentyű-apparátus intenzív növekedése és a szív mérete közötti életkori eltérés megnyilvánulásaként tekintendő. Az elmúlt években olyan tanulmányok jelentek meg, amelyek lehetővé teszik az MVP azonosítását olyan örökletes vagy veleszületett TS-betegségek megnyilvánulásaként, amelyek az MV csücsök kötőszövetének diszpláziájához és a bal pitvar üregébe való prolapszushoz vezetnek.

Az MVP okai között az STDS-szindróma keretében a következők különböztethetők meg:

1. A mitrális billentyű szerkezetének megsértése myxomatózus degeneráció (MD) formájában, amelyet a kollagén anyagcsere károsodása okoz III és V típusok. Az MD kifejezés alatt a kollagénszálak felépítésében bekövetkezett változást és azok savas glükózaminoglikánokkal való helyettesítését értjük. Az esetek 38%-ában az MD kiterjed a chordális apparátusra, míg a húrok szövettani elváltozásai hasonlóak a prolapsáló szórólapokéhoz. Az MD képes megragadni a szív és az intraventrikuláris idegrostok vezetési rendszerét.

2. A billentyűapparátus és a subvalvuláris struktúrák fejlődési rendellenességei: a szórólapok „redundanciája”, a szórólapok nem megfelelő rögzítése, a húrszálak megnyúlása, a papilláris izmok rendellenes húzása).

3. Az LV szívizom kontraktilitásának és relaxációjának regionális megsértése (az LV kóros szisztolés kontraktilitásának 5 típusát ismertetjük, különböző szakaszainak kiemelkedésével). Ezek a szegmentális szívizom-összehúzódási zavarok ellazíthatják a húrokat, és a mitrális szórólapok "redundanciáját" okozhatják (vagy súlyosbíthatják).

4. Valvularis kamrai aránytalanság jelenléte.

5. Az affektív állapotok szomatikus megvalósítása: a billentyűk és a szubvalvuláris struktúrák autonóm beidegzésének megsértése az autonóm vagy pszicho-érzelmi diszfunkció hátterében (neurózis, hisztéria stb.).

6. A magnézium-ionok krónikus hiánya, amelyet az MVP-ben szenvedő betegek 85% -ában, és fordítva, a látens tetániában szenvedő betegek 26% -ában észleltek, MVP-t mutatnak ki egy echokardiogramos vizsgálatban. Megállapítást nyert, hogy hipomagnézia esetén a fibroblasztok hibás kollagént termelnek, ezáltal megsértik a CT szerkezetét.

Az STD-szindrómával összefüggő MVP klinikai képét polimorfizmus jellemzi. A legjellemzőbb panaszok a mellkas bal felében jelentkező fájdalmak - 32,3-65%. A cardialgiák különbözőek - varrás, fájdalom stb. A cardialgia kialakulásának lehetséges mechanizmusa a papilláris izomfeszültség következtében kialakuló lokális szívizom ischaemia.

Egy másik panasz a légszomj - az MVP esetek 15,6-31,5% -ában. A hazai szerzők a levegőhiány érzését, akadályt a belélegzett levegő útjában, a mély lélegzetvétel szükségességét, a belégzéssel kapcsolatos elégedetlenséget az ANS diszfunkciója által okozott hiperventilációs szindróma megnyilvánulásaiként írják le. A hiperventilációs szindróma gyakorisága MVP-ben 21,5-50%.

Palpitáció és a szív munkájának megszakítása az esetek 25,8-45% -ában fordul elő. A kutatások azt mutatják, hogy nincs összefüggés a Holter-monitorozás által észlelt kóros szívritmus és az MVP alatti szívdobogás és megszakítások érzete között. Ez a tény a szívritmus autonóm szabályozásának megsértését jelzi.

Pre-syncope és syncope az MVP-ben szenvedő betegek 4-33,4%-ában fordul elő. Ennek egyik oka az ortosztatikus hipotenzió, amelyet az ilyen patológiában szenvedő betegek 13,9% -ánál észleltek.

A vegetatív válságok jellemzőek az MVP-re. A külföldi szakirodalomban gyakori a "pánikroham" kifejezés. Az MVP kimutatásának magas gyakorisága a "pánikrohamban" szenvedőknél (8,0-49,5%) meggyőzi szoros kapcsolatukat.

Az MVP auskultációs jelekkel történő diagnosztizálása nagy gyakorlati jelentőséggel bír. Szívhallgatáskor jellemző a középső vagy késői szisztolés kattanás és/vagy késői szisztolés zörej. A zaj a szív felső részén található, és mitrális elégtelenségre utal. Az esetek többségében azonban az MVP lefolyása tünetmentes is lehet, az esetek 20%-ában "néma" prolapsusok lépnek fel, amelyeket nem kísérnek auscultatory jelenségek.

Mivel a kötőszöveti rendellenességek gyakran generalizáltak, az MVP-ben szenvedő betegeknél a CT-gyengeség jelei a bőr, a szem, a mozgásszervi rendszer, a légcső és a hörgők, az ANS és a gyomor-bél traktus területén jelentkeznek.

A leginformatívabb instrumentális módszer Az MVP diagnózisa echokardiográfia. A módszer szenzitivitása és specificitása 87-96%, illetve 87-100%. Az MVP-t gyakran mitralis regurgitáció (MR) kíséri, amelyet Doppler echokardiográfiával észleltek. Minél nagyobb a szelepek megereszkedése, annál valószínűbb a fejlődés mitralis regurgitáció(MR), amely meghatározza az MVP lefolyásának súlyosságát. Ezen túlmenően az MVP egyéb szövődményeinek, például a hirtelen halál, a fertőző endocarditis, a kamrai aritmiák kialakulásának kockázata az MR növekedésével nő. Az MR kialakulásának egyik tényezője az MV szelepek MD jelenléte. Az MVP-ben az MR nemcsak a szórólapok MD-jével, hanem a rostos gyűrű tágulásával vagy a szórólapok hipermobilitásával is összefüggésbe hozható. A billentyűgyűrű kitágulása vagy a szívszövet túlzott rugalmassága következtében fellépő MR nem kísérheti az MVP-t, de önálló állapotként előfordulhat. Megállapították, hogy a fiataloknál a minimális regurgitáció az MC-n az esetek 76,4%-ában, a TC-n pedig 72,7%-ban fordul elő.

MVP-ben szenvedő betegeknél gyakran figyelhetők meg különféle ritmus- és vezetési zavarok. Különböző szerzők szerint kamrai extrasystole (PVC) az esetek 18,2-90,6%-ában, supraventricularis extrasystole (VEC) - 16-80%-ban, SA-blokád - 3,2-5%-ban, AV-blokád - 0,9-9%-ban fordul elő. .

Jelenleg nincs konszenzus a ritmuszavarok kialakulásának mechanizmusairól az MVP-ben. Megállapítást nyert, hogy azoknál a betegeknél, akiknél idiopátiás MVP és EchoCG kritériumok vannak a betegtájékoztató MD és/vagy a papilláris izmok rendellenes vontatása miatt 8 mm és többen fokozottan veszélyeztetik a kamrai aritmiákat. Az MVP-ben szenvedő betegeknél a papilláris izmok súlyos rendellenes vontatása hátterében az esetek 50% -ában a Lown szerint magas gradációjú PVC-t rögzítenek. Valószínű, hogy a papilláris izmok kifejezett rendellenes vontatása elektrofiziológiai instabilitást okoz az LV szívizom lokális területén, ami hajlamos a kamrai aritmiákra. Prolapsáló MV cusps MD esetén az SVES és VES előfordulásának kockázata jelentősen megnő. A SVES előfordulása a bal pitvar sejtjeinek elektromos aktivitásának növekedésével és megváltozásával jár, amit szisztolés alatt egy prolapsáló, myxomatosan megváltozott MV levél és/vagy mitralis regurgitáció jet irritál, a VES előfordulása pedig az LV falának myxomatikusan megváltozott chordae által okozott mechanikai irritációjával társul.

MVP jelenlétében gyakrabban fordul elő paroxizmális supraventrikuláris tachycardia, mint a populációban, ami növeli a hirtelen halál kockázatát. A paroxizmális aritmiák kimutatása MVP-ben további utak jelenlétével jár. Patogenetikai kapcsolatot figyeltek meg az MVP jelenléte és a vezetési rendszer anomáliája között, mint a szív különböző struktúráiban az embrionális organogenezis időszakában fellépő fejlődési rendellenességek között.

A sinuscsomó gyengeségének funkcionális szindróma MVP jelenlétében az esetek 2,4-17,5% -ában fordul elő. Jelenléte az autonóm diszfunkció jelenléte miatt fordulhat elő, túlnyomórészt vagus hatásokkal.

Azoknál a személyeknél, akiknél MVP RRW (szindróma korai repolarizáció kamrák) az esetek 12,5-35%-ában található meg. Ezenkívül, ha MVP-ben szenvedő betegeknél SRW-t észlelnek, az esetek 92,3%-ában szívritmuszavart észlelnek. MVP-vel 8-szor gyakrabban, mint vele egészséges emberek, a szindróma jelentkezik W.P.W.

Ezenkívül az MVP-vel az EKG az esetek 4-44%-ában nem specifikus repolarizációs rendellenességeket tár fel, tranziens T-hullám inverzió és szegmensdepresszió formájában. ST in II, III, aVF, V 5, V 6. Ezek a változások ischaemiával és diszfunkcióval járhatnak szimpatikus osztály VNS.

Az elmúlt években nagy figyelmet fordítottak az MVP-ben szenvedő betegek hirtelen halálának előrejelzőinek vizsgálatára. Megnövekedett intervallumvariancia Q-T Az EKG-vizsgálatot az MVP-ben szenvedő betegek 24%-ánál észlelték. Emellett pozitív korrelációt találtunk az intervallum megnövekedett varianciájával Q-T a prolapsus mélységével és az MD prolapsus szórólapok jelenlétével.

Az STD-ben szenvedő egyének MVP hemodinamikai zavarainak értékelésére vonatkozó publikált adatok ellentmondásosak. Egyes szerzők rámutatnak az LV üreg méretének csökkenésére és a szívizom kontraktilis funkciójának paramétereinek növekedésére; mások - csak a szívizom tömegének csökkenésére utaló tendenciát figyelnek meg a bal kamra normál pumpáló és kontraktilis funkciói mellett. Egyes tanulmányok a centrális hemodinamika hiperkinetikus típusának túlsúlyát (61,7%) és az MR magas gyakoriságát (90,4%), míg mások a hipokinetikus típust mutatják. A hemodinamikai zavarokkal kapcsolatos publikált adatok látszólagos következetlensége a vizsgált betegek életkorbeli különbségeiből, alkati sajátosságaiból, valamint az STD diagnózisának megfelelő differenciált megközelítésének hiányából fakadhat.

A hemodinamikai változások okainak vizsgálata összefüggést tárt fel az életkorral, az STD-ben szenvedő betegek alkati jellemzőivel, különösen a mellkas, a gerinc deformitásának súlyosságával és a mellkasi szervek helyzetével.

A diszpláziától függő szív három változata létezik:

1. A thoracophren szív aszténiás változata STD-ben aszténiás típusú mellkasban, „egyenes hát” szindrómában, mellkas deformitásban szenvedő betegekre jellemző.én fokozat. Jellemzője a szívüregek méretének csökkenése a szívizom tömegének csökkenése és a biomechanika változása nélkül, ami a szisztolés összehúzódás növekedésében és a diasztolés relaxáció csökkenésében nyilvánul meg, ami a lökettérfogat csökkenésével jár. .

2. A mellkas és a gerinc súlyos deformitásában szenvedő betegeknél a diszpláziától függő szív összehúzó változata figyelhető meg. Ebben az esetben a szívet vagy csökkentik és összenyomják, vagy elforgatják a fő vaszkuláris törzsek torziójával. A szívizom összehúzó funkciója csökken, különösen a hasnyálmirigyben.

3. A thoracodiaphragmaticus szív pszeudo-diasztolés változata súlyos mellkasi deformitásban és az aortagyök kitágulásában szenvedő betegeknél fordul elő. A szerkezeti változásokat a bal kamra méretének növekedése kíséri diasztoléban. Ebben az esetben az LV gömb alakúvá válik.

Bizonyíték van az MR-ben szenvedő gyermekek és serdülők LV diasztolés diszfunkciójának kialakulására az MVP hátterében, ami a csúcs korai töltési sebesség mutatóinak csökkenésében, a korai töltési áramlás lassulási idejének csökkenésében nyilvánul meg, valamint a pitvari komponens arányának kompenzációs növekedése a diasztolés telődésben. Alapján Nishimur o RA, Tádzsik (1994) szerint a korai diasztolés telődés ütemének csökkenésének oka a kamrafal fokozott merevsége, az aktív relaxáció megsértése, valamint a szívizom rugalmasságának csökkenése. Ezenkívül azt találták, hogy MD jelenlétében az MVP hátterében az LV szisztolés funkcióját jellemző indikátorok inverziója, ami az ESV (végső szisztolés térfogat) növekedésében, az EDV növekedésére való hajlamban (vég diasztolés térfogat), az EF (ejekciós frakció) csökkenése a cirkuláris szívizom-összehúzódás sebességének és képződésének lassulása miatt. kezdeti jelei szimmetrikus LV-hipertrófia, amely az IVS és a ZSLZh vastagságának növekedésében és a szívizom tömegindexének (IMM) növekedésében nyilvánul meg. Ezek a változások (a kontrakció sebességének lassulása a BMI növekedésével) a szívizom struktúráinak minőségi állapotából adódnak MD jelenlétében. Az MR és MD jelei nélküli MVP-ben szenvedő gyermekeknél a diasztolés és a szisztolés funkció megsértése tapasztalható.

A szív kötőszöveti keretének másik gyakori anomáliája a hamis húrok, amelyek az esetek túlnyomó többségében (95%) az LV üregben, ritkábban az RV, RA és LA üregekben találhatók. Az igazi húrokkal ellentétben nem az atrioventrikuláris billentyűk csúcsaihoz kapcsolódnak, hanem a kamrák szabad falaihoz kapcsolódnak. A kóros fibromuszkuláris kötegeket először 1893-ban írták le. W. Esztergályos boncoláskor, és a norma egyik változatának tekintették. A hamis notochordokat viszonylag nemrégiben kezdték úgy tekinteni, mint egy genetikai hiba vagy az embriogenezis megsértésének eredménye, ami STD kialakulásához vezetett. A HL genetikai determinizmusát megerősíti, hogy a gyermekek és a szülők LV üregében a topográfiája a legtöbb esetben azonos.

Az LH a primitív szív belső izomrétegének származéka, amely az embrionális periódusban fordul elő, amikor a papilláris izmokat összefűzik. Szövettanilag a HL rostos, fibromuszkuláris vagy izmos szerkezetű. Az echokardiográfiás HL-meghatározás gyakoriságának jelentős eltérése (0,5-68%) arra utal, hogy ezen anomáliák diagnosztizálásában nincs egységes módszertani megközelítés. Egyes szerzők a hamis húrok és a kóros trabekulák (AT) izolálását javasolják. A fő különbség az LH és az AT között a nagy ultrahangsűrűség és a fonalas forma. Az AT általában orsó alakú, széles alappal és a szívizom sűrűségéhez közeli sűrűséggel. Egyes esetekben azonban a szerkezet jelentős változékonysága miatt az intraventrikuláris szűkületeket nem mindig lehet húrként vagy trabekulaként azonosítani, ami egyes szerzők szerint megerősíti a HL univerzális kifejezés használatának helytállóságát.

A szív megnyilvánulásai nagymértékben függenek ezeknek az akkordoknak az LV üregben való elhelyezkedésétől. Klinikailag legjelentősebbek a transzverzális-bazális és többszörös húrok, amelyek "zenei" szisztolés zörejt okoznak, és a szív intracardialis hemodinamikájának és diasztolés funkcióinak károsodásához vezetnek, és hozzájárulnak a szívritmuszavarok kialakulásához. Az intrakardiális hemodinamika jellemzőiről a HL-ben ellentmondásosak a vélemények. Az LH a domborzattól és a kamra részlegétől, amelyben találhatók (apikális, medián és bazális), befolyásolja a kamra geometriáját. A HL szerepének tanulmányozása az intrakardiális hemodinamika megsértésében, Storozhakov G.I. ban ben 1993 szupernagy sebességű véráramlást fedeztek fel az LH területein az LV üregében, de ennek a jelenségnek a szerepét nem vizsgálták. Az irodalomban izolált adatok találhatók a transzmissziós véráramlás sebességi paramétereinek változásairól, amelyek a szívizom relaxációs képességének csökkenéséhez és LV diasztolés diszfunkció kialakulásához vezethetnek. Számos tanulmány kimutatta, hogy a HL középső vagy bazális szegmensben történő elhelyezkedése ellensúlyozhatja az LV relaxációját, csökkentve az LV üregét a diasztoléban. Petrov V.S. az LV méretének növekedését, az LV ejekciós frakció enyhe csökkenését jelzi HL-ben szenvedő felnőtt betegeknél. Véleménye szerint ezek a változások a szív ST-keretének gyengülésével és az MR jelenlétével függnek össze, amely magas gyakorisággal fordul elő HL-ben szenvedő betegeknél.

A HL aritmogén szerepét intenzíven tanulmányozták az elmúlt 10 évben. Először be 1984 H. Suwadal a HL szerepét javasolta a szívritmuszavarokban. A legtöbb kutató szerint a HL a szív vezetési rendszerének kiegészítő eleme, amely képes elektromos impulzusokat vezetni, és ezáltal részt venni a szívritmuszavarok előfordulásában. Azonban nincs konszenzus az aritmiák mechanizmusairól az LVHL-ben. Az aritmia egy másik lehetséges mechanizmusa a simaizomsejtek elektrofiziológiai tulajdonságainak megváltozása a bal kamrai üreg deformációja és a HL formájában kialakuló elzáródás miatti turbulens véráramlás következtében. Megállapították az aritmogén hatás súlyosságának a HL topográfiai változataitól való függését. A leginkább aritmogén transzverzális-bazális, többszörös. Ezenkívül közvetlen összefüggés van az akkord vastagsága és aritmogenitása között.

Megállapítást nyert, hogy az SRHR jelenségei, CLC, WPW 68-84,9%-ban HL-vel kombinálják, főleg longitudinális. Ezenkívül a HL-ben szenvedő gyermekeknél az RRS-t 72%, a felnőtteknél az esetek 19% -ában észlelik. Kapcsolat van a HL és az autonóm diszfunkció szindróma között, amelyet az STD-szindróma megnyilvánulásaként tekintenek.

1. Szindróma idő előtti izgalom kamrák.

2. A kamrák korai repolarizációjának szindróma.

3. Korai kamrai komplexek.

4. A kamrai komplexum terminális részének instabilitása a hátsó alsó vezetékekben.

Az elmúlt években elért sikerek az STDS, különösen annak egyéni megnyilvánulásai - MVP és LHLH - tanulmányozásában, megerősítik azok klinikai jelentőségét, amely elsősorban az STDS lefolyását megnehezítő aritmogén szindrómában rejlik. Ugyanakkor az STDS-szindróma egyéb jeleinek klinikai és funkcionális megnyilvánulásai - az aorta és a tricuspidalis billentyűk prolapszusa, a Valsalva sinusai aneurizma, a papilláris izmok anomáliái és mások - továbbra is rosszul ismertek. A szívritmuszavarok és az LA üregben előforduló HL, az SLA aneurizmával és a jobb pitvar mikroanomáliáival való kapcsolatáról csak néhány mű található. Az intrakardiális hemodinamikai paraméterek vizsgálata töredékes, és az STDS-szindróma egyedi jeleire vonatkozik, leginkább az MVP-re és az LVH-ra. Figyelembe véve az elvégzett vizsgálatok adatait, jelezve az STDS egyes kardiovaszkuláris megnyilvánulásainak lefolyásának előrehaladását és visszafejlődését az életkor előrehaladtával, valamint az STD-k egyéb tüneteinek és az STD-szindrómával összefüggő betegségek gyakoriságának egyidejű növekedését, aminek oka az STD-k szervezetben való mindenütt terjedésére nyilvánvalóvá válik, hogy a korai diagnózist, a különböző szervek és rendszerek kötőszöveti struktúráinak érintettségi fokának, valamint a változások súlyosságának felmérését célzó megközelítések keresése szükséges az időben történő megelőzés érdekében. , és szükség esetén STDS-szindrómás betegek megfelelő komplex terápiája és rehabilitációja.

STD-S GYERMEKEK VEGETATIV ÁLLAPOTA.

NÁL NÉL kutatómunka Az elmúlt években kimutatták a kapcsolatot az SDTS és a súlyos vegetatív tünetek, mozaikos és többirányú reakciói között. Az autonóm diszfunkció tüneteit az STDS-ben szenvedő serdülők közel ¾-ében észlelik az A.M. technikával. Wayne. Egyes kutatók szerint a VVD szinte minden STD-ben szenvedő egyénben kimutatható. A VSD kimutatásának magas gyakorisága a limbicoreticularis komplex szerkezetének és működésének öröklött jellemzőinek köszönhető, beleértve a hypothalamust, a törzset és a törzset. temporális lebenyek agy. Ez a körülmény határozza meg a neurovegetatív reakciók kóros természetét. Az STD-vel összefüggő autonóm diszfunkció oka a kollagén szerkezetének megváltozása, ami negatívan befolyásolja annak trofikus funkcióját a központi és vegetatív szervekben. idegrendszerek, ami viszont hozzájárul a VSD kialakulásához. A vegetatív válságok családi hajlamának vizsgálata lehetővé tette nemcsak vertikális átvitelüket, hanem a környezeti tényezők részvételét is. Feltételezhető, hogy a neurovegetatív válasz természete öröklődik, amely a környezeti feltételektől függően bizonyos módon módosul.

Nechaeva G.I. STD-szindrómával (felnőtt populációban) vegetatív diszfunkció szindróma alakul ki a szimpatikus szabályozás túlsúlyával (97%), melynek fő megnyilvánulásai a cardialgia (57,5%), az artériás nyomás labilitása (78%), a légzési diszfunkció (67%). A szimpatikus szabályozás erősödésével megteremtődnek a feltételek a gazdaságtalan energiafelhasználáshoz a szervezet minden szervében és rendszerében, különösen a szívben, az erekben és a tüdőben, ami az alkalmazkodási mechanizmusok kimerülésének az oka. A CIG elemzése a 15-30 éves szubpopulációban azt mutatta, hogy az STD-szindrómás betegek csoportjában az autonóm tónusreakció szimpatikus mechanizmusainak túlsúlya mutatkozik (a betegek 56%-a). Az autonóm reaktivitás értékelése COP-ban az autonóm szabályozás adaptív képességeinek csökkenését jelzi az STDS-ben szenvedő betegek 80%-ánál: 1/3-nál volt hiperreaktivitás, 1/4-nél inreaktivitás, 47%-nál a mutatók deszinkronizálása.

Az STD és a MARS fenotípusos megnyilvánulásainak tanulmányozása során vegetatív krízisben szenvedő egyénekben ezeknek a jeleknek a túlnyomó felhalmozódását mutatták ki ebben a betegcsoportban az egészségesekhez képest. Közvetlen összefüggést találtak az STDS-szindróma jeleinek száma és az autonóm diszreguláció megnyilvánulásainak súlyossága között. Számos szerző hangsúlyozza a VVD és az MVP etiológiai közösségét, a vegetatív dystonia szindrómát az MVP és/vagy LVH egyik klinikai megnyilvánulásaként tekintik.

A gyermekek autonóm reaktivitásának jellemzőinek tanulmányozása kevés. Az STD hátterében ritmus- és vezetési zavarokkal küzdő (2-15 éves) gyermekeknél a VSD-szindrómát észlelik, főként a vagotóniás típussal. Klinikailag ez preszinkopális, syncopal és astheniás állapotok, cardialgiás szindróma, tenziós fejfájás formájában nyilvánul meg, amihez gyakran pszichopatológiai rendellenességek is társulnak. Ugyanakkor szinte minden STDS-szindrómás gyermeknél az autonóm diszreguláció megnyilvánulásai vannak a CIG szerint. Az STDS-szindróma tüneteit mutató gyermekek kerékpár-ergometriája szerint a fizikai teljesítőképesség csökkenése figyelhető meg.

Az STD jeleit mutató gyermekek ANS állapotának további tanulmányozásának szükségessége nyilvánvaló a klinikai megnyilvánulások bősége, az autonóm diszreguláció jelenléte és a fizikai és érzelmi stresszel szembeni csökkent tolerancia miatt. Ezeknél a betegeknél fennáll a szervezet adaptív mechanizmusainak megzavarásának lehetősége.

A BRONCHOPULMONÁRIS RENDSZER STD-JE ÉS PATOLÓGIÁJA.

Megállapítást nyert, hogy a genetikailag meghatározott ST-hiány diszfunkcióval járhat bronchopulmonáris rendszer, melynek egyik megnyilvánulása a tracheobronchialis dyskinesia (TBD). TBD - a légcső és a nagy hörgők lumenének szűkülése a kilégzés során az ST rendellenes szerkezete miatt. A TBD kialakulásának mechanizmusa összefügg azzal a ténnyel, hogy a nagy és közepes kaliberű hörgőkben erős kötőszöveti csontváz található, ezért az STD-ben szenvedő betegeknél a felső rész rugalmassága csökken. légutak az ST elsődleges "gyengesége" miatt. Ezért az erőltetett inspiráció során a nagy és közepes hörgők némileg szűkülnek a falak kiesése következtében.

A TBD kimutatására a berotekkel végzett inhalációs teszt tájékoztató jellegű. Berotekkel történő belélegzéskor csak a kötőszöveti keret áll ellen a légáramlásnak a kilégzés során, ezért a felső légúti CT „gyengesége” esetén a tracheobronchialis dyskinesia súlyosbodik (a berotek teszt paradox eredménye). Az idiopátiás MVP-ben szenvedő felnőtt betegek 73,3%-ánál, a HL-es betegek 83,3%-ánál mutatták ki a TBD jelenlétét, ami megfelel más szerzők vizsgálatainak eredményeinek: MVP-ben szenvedő betegeknél az esetek 75,3%-ában határozzák meg a primer TBD-t.

A bronchopulmonalis rendszerben bekövetkező morfológiai változások STD-ben a tracheobronchialis fa izomporcos vázának és az alveoláris szövetek működésének megváltozásához vezetnek, hiperelasztikussá teszik őket, tracheobronchomegalia, tracheobronchomalacia, bronchiectasia, és egyes esetekben a idiopátiás spontán pneumothorax előfordulása. A tracheobronchialis patológiás betegeknél magasabb STDS-markerek előfordulását (33,3%) tárták fel, ami 4-5-szörösével haladja meg az általános populációs mutatókat. Ezek az adatok megerősítik a kötőszöveti diszplázia szerepét a broncho-obstruktív rendellenességek kialakulásában. Amikor az utóbbiak kezdeti ST-hibával rendelkező egyéneknél jelentkeznek, további kedvezőtlen tényezők obstruktív tüdőbetegség során. E tényezők közé tartozik az STD-re jellemző immunhiány és a tracheobronchiális diszkinézia. A változások súlyossága és a probléma sürgőssége ellenére az STD jelentősége a bronchiális obstrukció kialakulásában további vizsgálatokat igényel.

Patológia légzőrendszer A gyermekek STD-vel való érintkezése széles körben elterjedt, de kevéssé tanulmányozott. A tanulmányban V.V. Zelenskaya (1998) kimutatta, hogy a bronchopulmonalis patológiában szenvedő gyermekeket az STD magas gyakorisága jellemzi (BA-val - 32,1%, krónikus bronchopulmonalis patológiával - 30,8%). Kiderült klinikai szolgáltatások asztma lefolyása STD jeleit mutató gyermekeknél: a roham vegetatív elszíneződése, enyhe asztmával - a hörgőgörcs "néma" változata, közepes és súlyos asztmával - a hörgőfa anomáliáinak magas aránya, spontán szövődmények pneumothorax és subcutan emphysema, alacsonyabb reakció a bronchospasmolyticus gyógyszerekre, főként a broncho-obstruktív rendellenességek proximális természete.

Adataink szerint AD-s gyermekeknél az STD előfordulása eléri a 67%-ot. A legtöbb esetben az STD hátterében BA-ban szenvedő gyermekeknél az autonóm szabályozás jelentős zavarait figyelték meg, amit a jellegzetes EKG-jelek, valamint a kezdeti autonóm tónus és az autonóm reaktivitás változásai igazolnak. A gyermekek ezen kategóriáját gyakran észlelt és legkifejezettebb hemodinamikai változások jellemzik. Mindenekelőtt a szív jobb részeit érintik, és a jobb kamra diasztolés diszfunkciója, üregének növekedése, a tüdőartéria áramlási profiljának eltolódása a szisztolés kezdete felé, csökkenés formájában nyilvánulnak meg. a szisztolés megvastagodási frakcióban, és az interventricularis septum kinetikájának megsértése. Ezek az adatok azt mutatják, hogy minden 3-4. BA-s gyermekben kialakul pulmonális hipertónia. Az STD hatását a pulmonalis hypertonia kialakulására BA-ban szenvedő gyermekeknél megerősíti az a tény, hogy ezeket a változásokat nemcsak súlyos, hanem közepesen, sőt enyhe BA-ban szenvedő gyermekeknél is megfigyelték.

Ennek a patológiának azonban számos aspektusa gyermekkor alultanulmányozott marad. A klinikai kép elmosódása miatti időben történő diagnosztizálás nehézségei, ennek a patológiának a magas prevalenciája és a folyamat krónikussá válásának lehetősége megköveteli az STD szerepének további tanulmányozását a bronchopulmonalis patológia kialakulásában.

A gyomor-bélrendszer STD és PATOLÓGIÁJA.

STD esetén a gyomor-bél traktus (GIT), mint az egyik leginkább kollagénezett szerv, elkerülhetetlenül részt vesz a kóros folyamatban. ST-dysplasia esetén ez a bél mikrodivertikulózisában, az emésztőnedvek kiürülésének zavarában és az üreges szervek perisztaltikájában nyilvánul meg. Az epehólyag hipomotoros típusa szerinti diszkinéziája MVP-ben szenvedő betegeknél 59,8%-ban, LVH-ban az esetek 33,3%-ában észlelhető. Az MVP-ben és az emésztőrendszer patológiájában szenvedő betegeknél gyakrabban, mint anélkül, szívelégtelenséget (40,0-64,3%), sérveket észlelnek. nyelőcsőnyílás rekeszizom (14,0-45,2%), anomáliák az epehólyag fejlődésében (20,0-52,7%), dolichosigma (40,0-84,6%). Az MVP-t az emésztőrendszeri betegségek kialakulásának egyik kockázati tényezőjének tekintik. Ismeretes, hogy az STD-ben szenvedő betegek krónikus visceropatológiája változatos. A krónikus gastroduodenitis (CGD) az emésztőrendszer betegségeinek szerkezetében 60-80%. A CHD egy olyan betegség, amely a gyomornyálkahártya sejtmegújulási folyamatának megsértésén alapul, válaszul a baktériumok krónikus károsodására.Helicobacter pylori ) vagy más jellegű.

Az STD hátterében CGD-ben szenvedő betegeknél a krónikus folyamat kialakulásában lényeges összefüggés a hám-stromális kapcsolatok megsértése a gyulladás során, amelyet különösen a helyi immunitás rendszere szabályoz. T.N. Lebedenko, a krónikus gastroduodenitis klinikai és morfológiai jellemzőit STD-ben szenvedő betegeknél részletesen tanulmányozták. A szerző szerint az uralkodó forma Helicobacter pylori - STD-ben szenvedőknél a kapcsolódó gastritis a pangastritis a gyomor nyálkahártyájának enyhe vagy mérsékelt sorvadásával.

A gastroabdominalis patológia és az STD kapcsolatát a gyermekek populációjában gyakorlatilag nem vizsgálták. Csak néhány tanulmány létezik erről a kérdésről. Különösen az STD magas előfordulási gyakoriságát (28-30%) írták le gastroabdominalis patológiás és fejlődési mikroanomáliákban szenvedő gyermekeknél, elsősorban az epehólyagban (62%), CHD-ben szenvedő gyermekeknél az STD hátterében. Az STD hátterében a CGD során feltártak néhány jellemzőt, köztük a klinikai kép elmosódását, az ANS érdeklődését. Adataink szerint a CGD-s gyermekek STD-szindróma gyakorisága eléri a 81%-ot (ábra). A gyermekek ebben a kategóriájában a szervi diszplázia is 1,5-2-szer gyakrabban figyelhető meg (legfeljebb 72%, míg például a BA-ban - 54%). hasi üreg- az epehólyag rendellenességei, gastrooesophagealis reflux stb. (M.A. Klyuchnikova, 2003).

Rizs. Az STD szindróma gyakorisága bronchiális asztmában, krónikus gastroduodenitisben és krónikus pyelonephritis(saját kutatás eredménye)

STD ÉS A HÚZELŐRENDSZER PATOLÓGIÁJA.

Az elmúlt évtizedekben, amikor a külső környezet emberi szervezetre gyakorolt ​​káros hatásai felerősödtek, a szakirodalomban adatok jelentek meg a húgyúti megbetegedések gyakoriságának növekedéséről a lakosság körében. Ezzel párhuzamosan nőtt a dysembriogenezissel járó veseelváltozások száma, i.e. a veseképződés megsértése szervi, sejtes, szubcelluláris szinten és ezek kombinációinak formájában. A betegségeket széles korosztály jellemzi, jelentős arányban a látens klinikai variánsok, amelyek végül krónikus formát alkotnak.

Jelenleg az a vélemény van, hogy nincs elsődleges pyelonephritis, de van ismeretlen eredetű pyelonephritis. Az STDS magas előfordulási gyakorisága gyermekeknél akut pyelonephritis lehetővé teszi számunkra, hogy feltételezzük, hogy a vesék STD-je a szövetszerkezet anomáliája eredménye, amely a vese tartalom csökkenésében nyilvánul meg. bizonyos fajták kollagén vagy arányuk megsértése. Bizonyíték van STD-ben szenvedő egyénekben a progresszív kollagéndegeneráció következtében kialakuló generalizált nem-immun membranopathiára, amely túlnyomórészt a glomeruláris bazális membránok érintettségével jár. Megállapítást nyert például, hogy a nephroptosisban szenvedő betegeknél az elasztikus és a kollagénrostok képződése zavart szenved, az utóbbiak másodlagos disztrófiás elváltozásaival. Az STD-k jelenleg elfogadott osztályozása szerint feltételezhető, hogy az STDS-szindróma kombinálható a vese STDS-eivel. Ezek a betegek a zsigeri megnyilvánulásokkal járó örökletes TS-betegségek csoportjába tartoznak. Ezt megerősíthetik a legtöbb ilyen betegnél terhelt családi vesebetegségre vonatkozó adatok, pl. beszélhetünk e betegség genetikai meghatározottságáról. Számos szerző szerint STDS-szindrómát mutatnak ki gyermekeknél vese patológia nagy gyakorisággal (72%), beleértve az akut ill krónikus formák pyelonephritis, glomerulonephritis, intersticiális nephritis. Ezenkívül kimutatták, hogy az STD-ben szenvedő gyermekek pyelonephritisének az OMS kialakulásának veleszületett anomáliáinak hátterében a lefolyás sajátosságai vannak: gyakrabban látens, gyengén tüneti jellegű, és általában csak a betegséggel nyilvánul meg. húgyúti szindróma, kétoldali elváltozásokkal, membránpusztító folyamat jelenléte és piridoxinhiány.

VÁLTOZÁSOK A VÉRRENDSZERBEN STD.

A hemorrhagiás szindróma a mesenchymalis diszplázia egyik megnyilvánulása, ezért az STD-szindróma részének tekinthető. Az MVP-ben szenvedő betegeknél a vérzéscsillapító rendszer kapcsolatainak zavarai derültek ki: a vérlemezkék aggregációs funkciójának megváltozása, a von Willebrand faktor aktivitásának csökkenése a vérplazmában, a véralvadás végső szakaszának megsértése. Megállapítást nyert, hogy MVP-ben szenvedő betegeknél a hemorrhagiás szindróma megnyilvánulásai vannak: gyakori orrvérzés, petechiális foltos vérzések a bőrön, fokozott fogínyvérzés, elhúzódó vérzés parézissel.

AZ IMMUNRENDSZER ÁLLAPOT STD.

A modern irodalmi adatok nem hagynak kétséget az állam közötti szoros kapcsolat felől immunrendszerés STD szindróma.

Nechaeva szerint a timolimfoid szövetben az STD során kialakuló dystrophiás elváltozások a szervezet immunológiai kompetenciájának megsértéséhez vezetnek. Az STD-s betegek 59,6%-ában anamnesztikus és Klinikai tünetek immunológiai hiány (gyakori akut légúti fertőzések, herpesz, csalánkiütés stb.), amelyet a sejtes és humorális immunitás rendszerében bekövetkezett változások igazolnak. G.F. Ibragimova megjegyzi a ritmus- és vezetési zavarokkal küzdő gyermekek immunrendszerének egyensúlyhiányát is a TS diszplázia hátterében. Az STD jeleit mutató gyermekeknél gyakran diagnosztizálnak krónikus fertőzési gócokat, gyakori interkurrens betegségeket, tartós chlamydia és herpetikus fertőzés, tuberkulózis, belső szervek fejlődési rendellenességei és endokrin patológia. Feltételezhető, hogy látens vagy atipikus lefolyás krónikus betegségek a gyermekek ebben a kategóriájában az immunválasz torzulásával járhat az STD hátterében, különböző patogenetikai tényezők hatására.

KEZELÉS.

STD-szindróma esetén a kezelésnek átfogónak és egyéninek kell lennie, figyelembe véve az életkort, a belső szervek és a mozgásszervi rendellenességek súlyosságát, a pszichés rendellenességeket és az autonóm diszfunkciókat (EV, Zemtsovsky, 2000). A racionális napirend és táplálkozás mellett meg kell határozni a fizikai aktivitás típusát és mértékét, amelyet nem szabad kizárni (inkább kötelezővé kell tenni) a gyermek egyéni programjában. Az STD-szindróma mérsékelt megnyilvánulása esetén a megfelelő fizikai aktivitást a terápiás beavatkozás egyik legfontosabb eszközének kell tekinteni. Az egészségjavító fizikai aktivitás felgyorsítja a kötőszövet érését és kompenzálja a meglévő hibákat, feltételeket teremt a szöveti szervek fokozott oxigénellátásához és a szervezet reaktivitásához (beleértve az immunrendszert is). Alkalmazás különféle módszerek A tornaterápia és a masszázs gyakran nemcsak a kóros folyamat kialakulásának megállítását segíti elő, hanem a gyermek testének kompenzációs-adaptív képességeinek növelését is.

A gyógyszeres (metabolikus) korrekció sematikusan a következőképpen ábrázolható:

1. Korrekció sejtszinten, a kronobiológiai ritmusok figyelembevételével: karnitin (L-forma) - délután 10 óráig, ubikinon (koenzim Q 10) - 17-20 óráig; kivétel az újszülöttek és az 1 hónapos korú gyermekek, akiknél a karnitin 2-3-szoros bevitele indokolt. Figyelembe kell venni a gyógyszerek folyékony formáinak alkalmazásának lehetőségét, különösen gyermekek számára. fiatalabb kor (Elkar , Kudesan).

2. Elektrolit változások korrekciója: kalcium és magnézium készítmények. A Ca-készítmények hosszú távú (több hónapos) Mg-mal kombinált alkalmazása nem csak a kötőszövet (fibroblasztok, extracelluláris mátrix struktúrák) érlelésére, hanem különféle szövődmények, például szívritmuszavarok megelőzésére is célszerű. A Magnerot-hoz hasonló gyógyszerek alkalmazásakor a szívbetegségek jelentős fordított dinamikája (különösen az MVP esetén) látható, kifejezve. pozitív hatást az autonóm szabályozás természetéről és gyakoriságáról érrendszeri rendellenességek. Kiemelten fontos a Mg és az orotsav kombinációja, amely a "saját" funkciói mellett (pirimidinbázisok szintézise, ​​karbantartás magas szint Az ATP, stb.) biztosítja a magnézium közvetlen sejtekbe jutását minimális veszteséggel gyomor-bél traktus vagy vizeletkiválasztás. A magnéziumhiány kompenzálására a gyógyszer használható " Magne B6 ").

3. A szabad gyökös oxidációs folyamatok stabilizálása antioxidáns szerek segítségével, köztük az ubikinonnal együtt (koenzim Q 10, kudesan) használható E-, C-vitamin, vetoronéletkori adagokban. Gyermekeknél a fitokomplex " Biorex”, amelynek antioxidáns és immunmoduláló tulajdonságait L.G. tanulmánysorozata meggyőzően igazolta. Korkina (RSMU).

4. Vitaminterápia az őszi-tavaszi időszakban, valamint a megfázás utáni lábadozás időszakában.

5. Immunrendszeri zavarok korrekciója (influenzajárvány idején, krónikus gyulladásos megbetegedéseknél, felkészülés sebészeti beavatkozások) - lycopid, viferon, echinacea stb.

Megfigyeléseink szerint gyermekeknél bronchiális asztmaés krónikus gastroduodenitis az STD-szindróma hátterében jó hatást a hagyományos nozológiai terápia során, a nem specifikus metabolikus korrekció eszközeivel kombinálva: kalciumkészítmények ( kalcium-D3-Nycomed, tengeri kalcium gyerekeknek), magnézium (magnerot, mágnes B6), L-karnitin ( Elkar)és koenzim Q10 ( Kudesan). Az alapbetegség jeleinek és az autonóm egyensúlyhiány tüneteinek regressziójával együtt ezek a gyerekek a limfociták SDH, LDH és GPDH mitokondriális enzimeinek aktivitását normalizálták.

Az STD-szindrómában szenvedő gyermekek dinamikus nyomon követést igényelnek megfelelő szakorvos (kardiológus, pulmonológus, gasztroenterológus és/vagy nefrológus) konzultációjával, és kötelező. EKGés évente legalább egyszer echokardiográfia.