Down-szindróma. A Down-szindróma patogenezise, klinikája és kezelése

Down-szindróma(1866, angol doktor) genetikai betegség, melynek jellegzetes vonása a szellemi retardáció, szomatikus anomáliákkal és testszerkezeti hibákkal kombinálva, kromoszóma-rendellenesség.

A Down-szindróma gyakoriságára vonatkozó adatok nagyon ellentmondásosak. Megállapítást nyert, hogy az anyák életkorának növekedésével a tőlük született gyermekek gyakorisága D.B. 20 évnél fiatalabb nőknél ennek valószínűsége 1:700 újszülött, 45 év felett pedig 1:20-1:45. Az anyai betegségek, különösen a hypothyreosis és más endokrin rendellenességek szintén szerepet játszanak.

Patogenezis.

A betegség kialakulásának hátterében egy kromoszóma-rendellenesség áll, melyben a páciensnek leggyakrabban 47 kromoszómája van a normál 46 helyett, mivel a 21. párban a normál kettő helyett három kromoszóma (triszómia) alakul ki, valamint egyéb kromoszóma-rendellenességek.

klinikai tünetek.

A klinikai kép meglehetősen sztereotip: a felnőttek magassága alig éri el a 150 cm-t, a vállak leereszkednek, a gyomor a hasizmok hipotenziója miatt lelóg. A fej kerek, kis méretű, lapos nyakszirttel.

Jellemző a nagy fontanel késői csontosodása. Az arc és a fej hátsó síkjai párhuzamosak, a homlok keskeny, ráncos. palpebrális repedések keskeny, kívülről és felülről lefelé és befelé futó ferde hasítékkal (mongoloid). Nál nél belső sarok szemek a felső szemhéjtól az alsóig bőrredő (epicamius), gyakran strabismus, az orr rövid, lapos, széles orrnyereggel, az orrlyukak tágak, nyitottak, járomívek nyúlnak ki, felső állkapocs nem fejlett, a szájpadlás magas, a száj félig nyitott, az ajkak vastagok, a nyelv érdes, mély keresztirányú barázdákkal megvastagodott.

Az orrmelléküregek fejletlenek, emiatt a hang nem jól rezonál, a fogak ritkák, rendellenesek, korán elpusztulnak. Az egyik jellegzetes vonásait az a forma fülkagyló- puhák, petyhüdtek, aszimmetrikusak, a lebenyek gyakran összetapadnak. A betegek vérszegények, az arcbőr száraz, hámló. Mellkas gyakran deformálódott (csirke, tölcsér alakú). A végtagok általában rövidek, az ujjak hidegek (acrocyanosis), a kisujj megrövidült. A III-as és IV-es lábujj között syndactylia van, az I-es és II-es ujjak közötti távolság megnő.

Gyakran vannak anomáliák oldalról belső szervek- a ductus botalis bezáródása, Fallot tetralógiája. A szexuális fejlődés késik. A fiúknál az esetek felében kriptorchidizmus, gyakran aspermia, hipogonadizmus. Lányoknál a petefészkek és a külső nemi szervek hypoplasiája. Néha megmarad a gyermekvállalás képessége.
Megsértette a magasabb idegi aktivitást (demencia, idiotizmus).

Diagnózis alapján határozzák meg klinikai képés citológiai kutatások. Ebben az esetben a triszómia a 21. kromoszómán jön létre.

Megelőzés orvosi genetikai tanácsadásból áll az anya és annak a családnak a tagjai, amelyben a Down-szindrómás gyermek született.

DOWN-SZINDRÓMA KEZELÉSE.

stimuláns gyógyszerek,
Vitaminok.
Pajzsmirigy kis adagokban hosszú ideig.
Az agyalapi mirigy elülső lebenyének preparátumait mutatja be prephyson 30-70 NE minden második nap, 30-40 injekció szünettel 3-4 hónapig.
Ajánlott glutaminsav.

A Down-szindrómás gyermekek a betegség fejlettségi fokától függően tanulhatók. Vannak olyan speciális intézmények is, ahol szakemberek dolgoznak Down-szindrómás gyerekekkel, speciálisan kidolgozott program és módszertan szerint tanítva őket.

Minden lány csodát vár a terhesség alatt. De most eljön az ultrahangos szűrés ideje 12-14 hetesen, és az orvos kihirdeti az ítéletét. A terhesség alatti Down-szindróma jelei a gallérrés méretében láthatók. Ez a mutató gyakran megijeszti azokat az anyákat, akik nem igazán értik, milyen betegségről van szó, és hogyan éljenek vele.

Ez a patológia 21-es triszómiának is nevezik. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyben a normál 46 kromoszóma helyett a gyermeknek 47 kromoszómája van. Az eltérés 21 szektorban található. Itt a tipikus kettő helyett három kromoszóma van egyszerre. Ez súlyos pszichológiai és fizikai következményei.

Ezt a rendellenességet először a híres Dr. John Langdon Down írta le. Ő adta a patológiának a nevét 1862-ben. De kezdetben úgy értelmezte a betegséget, mint az egyik mentális zavarok. 1866-ban pedig egy egész jelentést szentelt a patológiának. De akkor a betegséget "mongolizmusnak" nevezték. Ez a név az erre a fajra jellemző lapos arcvonásokhoz kapcsolódik. Ráadásul a rasszista motívumok csak az 1970-es években tűntek el a kifejezésből.

Akkoriban ez a patológia valójában egy mondat volt. A csecsemők tömegesen haltak meg, mivel az orvosok nem tudtak hozzáértő elsősegélyt nyújtani. A túlélő Down-szindrómás gyerekeket kényszersterilizálásnak vetették alá. Az emberek mindent megtettek, hogy megszabaduljanak a hibától, de semmi sem segített.

Csak a kariotípusra vonatkozó ismeretek megjelenésével és számos kromoszóma felfedezésével lehetett azonosítani a patológia kialakulásának okát. Megállította az üldözést Mongoloid fajés izolálta a betegséget genetikai kudarcba.

Az ilyen patológiában szenvedő gyermek születésének gyakorisága 1100 születésenként 1 eset. Korábban 1-700 volt a statisztika. A mutató jelentősen csökkent, mert sok anya hoz életet megváltoztató döntéseket még a perinatális diagnózis, az abortusz során is.

A Down-szindróma eddig egy összetett genetikai rendellenesség, amelyet alaposan tanulmányoztak. Az ezzel a diagnózissal rendelkező emberek sikeresen érnek és fejlődnek. Természetesen nem hasonlíthatók össze 46 kromoszómával rendelkező társaikkal, de ez nem jelenti azt, hogy kitaszítottak.

A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy a triszómia más területeken is előfordulhat. 3 típusa van genetikai betegség:

Tipikus triszómia, extra 21-es kromoszómaszámmal.
A felesleges genetikai információ Robertson-féle transzlokációja 21-ből a másikba. Általában a mozgás a 15., 14., 21., 22. és Y kromoszómán történik. Ez az esetek 2-3%-ában fordul elő.
mozaik típusú. A patológia a betegek 5% -ában fordul elő. A betegség lefolyása könnyebb, és a jelenséggel küzdő gyermekeknek minden esélyük megvan a teljes életre.

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely bárkit érinthet. Ezek a gyerekek lelki és fizikai fejlődés nem beszélnek jól. De az anyának a babával végzett gondos munkájával és a speciális fejlesztési programok áthaladásával a morzsák tisztességes eredményeket mutattak, és megtanultak kommunikálni társaikkal. Ez a probléma nem egy mondat!

A Down-szindróma okai

A genetikai kudarc kialakulásának semmi köze a fajhoz, az élelmiszer-preferenciákhoz, az ökológiához és az életmódhoz. A kockázati tényezők a következők:

Az anya életkora. Minél idősebb a nő, annál nagyobb a kockázat. Tehát a 24 év alatti lányoknál 1 esetben fordult elő elváltozás 1569-ben egészséges babák. 30 év felett a számok meredeken, 1000-re csökkennek. A helyzet a legszomorúbb a későn vajúdó nők esetében. 45 évesen az egészségtelen gyermekvállalás kockázata 1:19.
Hasonló patológia jelenléte az egyik szülő családjában. A kockázat megnő, ha az anyai öröklődés, mert a génjei nagyobb hatással vannak a betegség kialakulására.
előre nem látható tényezők. Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek születési arányában váratlan megugrások vannak. Az orvosok nem értik, miért történik ez, és mi volt ilyen erőteljes hatással a kromoszómákra.

Amint látja, senki nem hibás a Down-szindrómás gyermekek születéséért. Ez a természet szeszélye, a véletlen akarata, és nem a szülők cselekedeteinek következménye.

Down-szindróma jelei

Ennek a patológiának számos tünete van:

Jellegzetes lapos arc jelenléte. A tünet az esetek 90% -ában jelentkezik.
A koponya lerövidítése.
Csökkent izomtónus.
Széles hajtás jelenléte a nyakon. A Down-szindróma eme tünete ultrahangon, perinatális szűrés során látható.
Fokozott ízületi mobilitás.
epicanthus jelenléte.
A lapos nyakszirt kialakulása.
Rövidített karok és lábak.
Gyakori kísérője a szürkehályog.
Fejletlen középső phalangusok, ezért az ujjak rövidek.
Állandóan nyitott száj. Ennek oka a csökkent izomtónus.
A kisujjak görbülete és deformációja.
A fogak patológiája.
Az égbolt sajátos alakja (íves).
A lapos orrnyereg jelenléte a Down-szindróma másik jele.
A gyermekek nyelvét barázdák borítják.
A tenyereken egy bőrredő található.
Az ilyen gyermekek nyaka szélesebb és rövidebb.
Az esetek 45%-ában a babák szívhibával születnek változó mértékben gravitáció.
Gyakran strabismus alakul ki.
Az orr lerövidül.
A mellkas gyakran deformálódott, és ék alakú vagy tölcsér alakú.
Az írisz szélein található Brushfield-foltok jelenléte szintén a Down-szindróma jele.
Episzindróma jelenléte.
veleszületett leukémia.
A duodenum szűkületének vagy atreziájának kialakulása.

Figyelem: ne vessen véget előre a babának. Bizonyos patológiák diagnosztizálása csak a kariotípus szerinti elemzéshez szükséges vérminta vétele után lehetséges. A szövődmények gyakoriságán alapuló feltételezések nem mások, mint ítéletek.

Down-szindróma diagnózisa

Ennek a normától való eltérésnek a jelenlétét még a terhesség alatt is meghatározzák. Medici úgy gondolja. Hogy az anyának joga van tudni, mi vár rá, és döntéseket hozni. De az ilyen következtetések etikai oldala máris felkeltette a közvéleményt. Hiszen az esetek 91%-ában a nők a terhesség megszakítása mellett döntenek. Ezért most felmerül a kérdés az abortusz etikájával kapcsolatban ilyen diagnózissal a magzatban.

Vannak ilyen módszerek az eltérések diagnosztizálására:

Down-szindróma ultrahangon. Ezt a patológiát a nyaki hajtás vastagsága határozza meg. Általában nem haladja meg a 4,9 mm-t. De ne feledje, hogy egy ilyen diagnózis nagyon közelítő, és megerősítést igényel más manipulációk segítségével.
Amniocentézis. Ez egy invazív eljárás. A magzat DNS-e a magzatvízben található, amely kitölti a terhes méhet. A tűt behelyezik a szervbe, és mintát vesznek elemzésre. Ez a technika nagyon kockázatos, mert nagy a valószínűsége a baba méhen belüli fertőzésének, a gyermek károsodásának és a vetélésnek.
Korion biopszia. Speciális eszközöket használnak a méh szúrására, hogy szövetmintát vegyenek az elvégzéshez genetikai elemzés. A módszer kellemetlen és sok kockázattal jár.
Kordocentézis. Ez a köldökzsinórvér gyűjtése elemzés céljából. Ezenkívül erősen invazív, és vetélést okozhat.
Az anya vérének genetikai elemzése, a gyermek DNS-ének kinyerésével. Ez egy innovatív technika. Ennek végrehajtásához DOT tesztet írnak elő. A tudósok bebizonyították, hogy a magzati DNS kering az anya vérében, és megtanulták szétválasztani őket. Pontosság ez a tanulmány 99,7 %.

Amint látod modern diagnosztika A Down-szindróma szükségtelenné teszi a méhpunkciót. Ugyanakkor az eredmények pontossága megegyezik a köldökzsinórvér elemzésével.

Down-szindróma kezelése

Nem lehet teljesen megszabadulni ettől a patológiától. De minden anya megteheti a következőket a babájáért:

Rendszeres tevékenységek a gyermekkel modern technikák. Különösen népszerű a „Kis lépések” program, amely segített az ilyen gyerekeknek megtanulni járni, szolgálni és beszélni.
Művészetterápia. A rajzolás során a gyerekek elsajátítják a szükséges készségeket finom motoros készségekés növeli az önbizalmat is.
Delfinterápia. Az orvosok nyomatékosan javasolják, hogy extra kromoszómával rendelkező gyerekek vegyenek részt ilyen órákon. A delfinek segítenek nekik megnyílni és alkalmazkodni a társadalomhoz. Az ilyen eljárások hatása óriási.
Csoportos órák. Nyugaton egész fejlesztő központokat hoztak létre a speciális igényű gyerekek számára. Egy adott program szerint képezik őket, és nagyon gyorsan megértik az új információkat.

Az otthoni környezet különösen fontos a baba számára. A nap gyermekei kedvesek és ragaszkodók, átérzik anyjuk érzelmeinek és élményeinek teljes skáláját. Ezért, ha egy ilyen szindrómában szenvedő baba születése meglepetés volt számodra, ne ess kétségbe. Szeresd és meglesz az eredmény. Az ilyen gyerekek idővel tanulnak, csak kicsit lassabban csinálják, mint társaik.

A Down-szindróma szövődményei

Tanulmányok kimutatták, hogy az ilyen genetikai rendellenességben szenvedők hajlamosabbak az ilyen betegségekre:

Alzheimer kór. azt veszélyes betegség demencia és számos mentális és viselkedési reakció kíséri. A kromoszóma anomáliában szenvedő betegeknél gyors lefolyású és korán kezdődik.
Akut mieloid leukémia. A leukémia lehet veleszületett és szerzett. A betegség kialakulása gyorsan halad: fokozott fáradtság, alvászavarok, még nagyobb izomtónus-csökkenés és éles progresszió. A 21-es triszómiában szenvedő betegek mortalitása magasabb.
A kromoszóma-rendellenesség átvitele anyáról gyermekre. Felnőtt nők ezzel a patológiával vezethetnek egy teljes értékű szexuális élet, teherbe essen és családot alapítson. De érdemes megjegyezni, hogy a hasonló problémákkal küzdő baba születésének kockázata 35-50%. Ezenkívül a gyermekek gyakran más genetikai rendellenességektől is szenvednek.

De ennek a patológiának vannak előnyei is. Így az extra kromoszómával rendelkező betegek onkológiai folyamatainak kockázata lényegesen alacsonyabb, mint a ben hétköznapi emberek. Ennek a jelenségnek az okát még nem sikerült tisztázni.

Down-szindróma megelőzés

Nincsenek speciális intézkedések a patológia kialakulásának megakadályozására. De a kockázat minimalizálása érdekében meg kell tennie a következő lépéseket:

Terhesség tervezése. Keressen fel egy genetikust egy partnerével, és ellenőrizze fizikai kompatibilitását. A szakember kiszámítja, hogy mekkora az eltérések kialakulásának kockázata.
Vigyázzon az egészségére a terhesség alatt, próbáljon meg ne idegeskedni.
Elfogad folsav. Ez segít a központi idegrendszer a baba megfelelően fejlődik.
Ne felejtse el a rendszeres nőgyógyász látogatást és szűrést.

Ha patológiát találnak, ne essen kétségbe. Végül is a Down-szindróma nem egy mondat. Végezzen genetikai vizsgálatot, ellenőrizze a jelenlétét veleszületett patológiákés ne feledje – gyermekét még 47 kromoszómával is szeretni és boldog lehet.

Down-szindróma az autoszómák leggyakoribb triszómiája és a leggyakoribb genetikai oka a súlyos mentális retardáció. Az előfordulási gyakoriság (beleértve a születés előtti szűrést is) élő újszülötteknél körülbelül 1:650.

A Down-szindróma klinikai megnyilvánulásai. A Down-szindrómát általában közvetlenül a gyermek születése után azonosítják az arc jellegzetes megjelenése alapján. A legtöbben hipotenzióban szenvednek, mások diagnosztikailag fontosak klinikai tünetek tartalmaz egy lapított nyakszirt, egyetlen tenyeres barázdát, egy ívelt kisujjat, valamint egy széles rést a láb nagy és második lábujja között ("szandálláb"). A diagnózis nehéz lehet, ha csak a klinikai képen alapul, ezért az előzetes diagnózist tapasztaltabb gyermekorvosnak kell megerősítenie. Mielőtt vért vennének elemzésre, a szülőket figyelmeztetni kell, hogy a Down-szindróma vizsgálatát elvégzik. A gyors fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) 1-2 napig tart az eredmények eléréséhez. A szülőket tájékoztatni kell az előzetes és a végső diagnózisról. Meg akarják érteni, hogyan és miért alakult ki egy ilyen betegség, mekkora a veszélye annak, hogy újra szülessen egy ilyen gyermek, és van-e lehetőség a terhesség előtti diagnózisra a jövőbeli terhességeknél.

A Down-szindróma jellegzetes klinikai megnyilvánulásai

ÉN. A Down-szindróma tipikus craniofacialis megnyilvánulásai:
Lekerekített arc és lapos híd.
A szem mongoloid szakasza.
Epicanthus (bőrredő a szem belső sarka körül).
Lapított nyakszirt és kis fontanel.
Nyitott kis száj és kiálló nyelv.
Kis fülek.
Pigmentált foltok az íriszben.

II. Egyéb anomáliák a Down-szindrómában:
Rövid nyakú.
Egyetlen tenyéri ránc, egy befelé ívelt kisujj és egy szandálszerű láb (széles rés az első és a második lábujj között).
Hipotenzió.
Hirschsprung betegség.
Atresia patkóbél.
Veleszületett szívhibák (40%).

III. A Down-szindróma késői orvosi szövődményei:
Késleltetett motoros fejlődés.
Mérsékelt vagy súlyos mentális retardáció.
Kis növekedés.
Fokozott fogékonyság a fertőzésekre.
Halláskárosodás hurutos középfülgyulladás miatt.
Szürkehályog, strabismus, myopia miatti látásromlás.
A leukémia és a magányos daganatok fokozott kockázata.
Alzheimer kór.
Pajzsmirigy alulműködés és cöliákia.
Epilepszia.
Az atlanto-axiális ízületi instabilitás veszélye.

Az időszak alatt újszülött Nehéz pontos hosszú távú prognózist adni, mert egyéni ingadozások mutatkoznak a mentális retardáció mértékében és a szövődmények kialakulásában. A 21-es triszómiás kromoszómájú csecsemők több mint 85%-a egy évig él. A fő halálok a fiatalon nehéz születési rendellenesség szív (különösen kamrai septum defektus - VSD).

Hogyan minimális A betegek 50%-a 50 évnél tovább él. A szülők azt is szeretnék tudni, hogy elérhető-e bármilyen segítség a szakemberektől és az önsegítő csoportoktól (szociális és szakmai alkalmazkodás). Hasznos lesz számukra a nyomtatott információ, mivel átadhatják a többi családtagnak.

család tud kívánt pszichológiai tanácsadás a depresszió, a félelem vagy a bűntudat érzésének leküzdésére. Fontos megjegyezni, hogy a szülők könnyebben elfogadják azt a helyzetet, amikor a gyermeket nem diagnosztikai kategóriaként („down-gyerek”), hanem egyéniségként („Down-szindrómás gyermekként”) kezelik.

A Down-szindróma citogenetikai okai. A 21-es extra kromoszóma nem diszjunkció, transzlokáció vagy mozaikosság eredménye lehet.

Kromoszóma nem diszjunkció (94%) -val. Nem diszjunkció esetén:
a legtöbb esetben a meiózis hibája okozza;
A 21. kromoszómapár nem tér el egymástól, ezért az egyik ivarsejt két 21-es kromoszómát tartalmaz, a másik pedig egyet sem;
a két kromoszómával rendelkező ivarsejt megtermékenyítése 21 a 21. pár triszómiájával rendelkező zigóta képződését okozza;
nincs szükség a szülői kromoszómák elemzésére.

Esemény triszómia 21. pár, amely a nondisjunktio eredményeként alakult ki, az anya életkorához kapcsolódik. Az idősebb terhes nők aránya azonban kicsi, és a legtöbb beteg gyermek fiatalabb anyától születik. Jelenleg minden várandós nőnek felajánlanak egy szűrővizsgálatot, amely méri a vérminták biokémiai markereit és az ultrahangos változásokat (a bőr alatti zsír megvastagodását hátsó felület nyak) a Down-szindróma megnövekedett kockázatának meghatározására a magzatban. Ha ezt a jelet észlelik, amniocentézis lehetséges a magzat kromoszómáinak szerkezetének felmérésére.

Bár a legtöbb esetben egy normális struktúra derül ki kromoszómák, a lehetősége pozitív eredményés a terhesség megszakítása. Elérhetőnek kell lennie pszichológiai támogatásés tanácsadás. Egy 21-es triszómiás gyermek születése után a nondisjunkció következtében a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata 1:200 a 35 év alatti anyák körében, de továbbra is hasonló az életkorral összefüggő kockázathoz a lakosság körében. 35 év feletti nők.

Transzlokáció (5%) Down-szindrómában. Azt a jelenséget, amelyben egy extra 21-es kromoszóma kapcsolódik egy másik kromoszómához (általában a 14. kromoszómához, de néha a 15., 22. vagy 21. kromoszómához), kiegyensúlyozatlan Robertson-transzlokációnak nevezik. Egy beteg gyermeknek 46 kromoszómája van, köztük a 21. kromoszóma kromoszómaanyagának három másolata. Ilyen helyzetben a szülők kromoszómaelemzése szükséges, mivel az esetek 25%-ában valamelyikük kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója.

A szállítónál 45 kromoszóma transzlokációja, amelyek közül az egyik két összefüggő kromoszómából áll. Transzlokáció által okozott Down-szindróma esetén:
ha az anya a transzlokáció hordozója, a beteg gyermek újjászületésének kockázata 10-15%, ha az apa 2,5%;
ha a szülő a ritka 21:21-es transzlokáció hordozója, minden utód Down-szindrómás lesz;
ha egyik szülőnek sincs transzlokációja (az esetek 75%-a), a szindróma kialakulásának kockázata az utódokban kevesebb, mint 1%.

Mozaikizmus (1%) Down-szindrómában. Mozaicizmus esetén a sejtek egy része normális, míg a többi 21 páros triszómiát mutat. Ez általában a zigóta kialakulása után történik, a mitózis során a kromoszómák nem válnak szét. Mozaicizmus esetén a fenotípus kevésbé kifejezett lehet.

Down-szindróma (21. pár triszómia):
Az előfordulási gyakoriság a lakosság körében 1,5% 1000 élő újszülöttre vetítve.
A citogenetikai alap a kromoszómák nem diszjunkciója (a leggyakoribb, az anya életkorától függően), a transzlokáció (a szülők lehetnek kiegyensúlyozott transzlokáció hordozói) vagy a mozaikosság (ritka).
Diagnózis - Ultrahang terhesség alatt vagy klinikailag. A diagnózis megerősítéséhez - kromoszómaelemzés.
Azonnali szövődmények - a nyombél atresia, veleszületett szívbetegség fokozott kockázata.

Down-szindróma(triszómia a 21-es kromoszómán) egy olyan betegség, amelyet a kromoszómakészlet anomáliája jellemez, amelyben az emberi kromoszómakészlet nem 46, hanem 47 kromoszómát tartalmaz.

Az okok

A betegség annak a ténynek köszönhető, hogy a 21 kromoszóma egyikének bifurkációja van.

A betegség kialakulásának pontos okait még nem állapították meg. Úgy gondolják, hogy a fő tényező az örökletes hajlam.

Down-szindróma tünetei

késleltetett pszichomotoros, fizikai fejlődés;
szellemi fogyatékosság;
az arc lapos, mint egy maszk;
mellkasi deformitás;
alacsony termetű;
fehér foltok a szem szivárványhártyáján;
szürkehályog;
a végtagok, az ujjak rövidebbek, mint egy egészséges embernél;
a mozgásszervi rendszer rendellenességei;
a száj folyamatosan nyitva van;
a nyelv megnagyobbodott;
kicsi orr.

A tünetek minden betegnél egyediek.

a szív kamrai sövényhibái;
Hirschsprung-betegség;
veleszületett hypothyreosis.

Ha megtaláltad magad hasonló tünetek, azonnal forduljon orvosához.
Könnyebb megelőzni egy betegséget, mint kezelni a következményeket.

Diagnosztika

A Down-szindrómához szükséges diagnózist pszichológus végzi. A betegség meghatározásához elegendő a beteg általános vizsgálatát elvégezni, genetikai vizsgálatra lehet szükség.

A fő diagnózist terhesség alatt végzik.

amniocentesis (a magzatvíz vizsgálata);
chorion biopszia (placenta szövet vizsgálata).

Down-szindróma kezelése

A Down-szindrómára nincs gyógymód.

nootróp gyógyszerek;
érrendszeri gyógyszerek.

Beteg gyermekeket írnak fel speciális program tanulás.

Veszély

Ha a Down-szindrómát nem diagnosztizálják időben, az a gyermek szociális alkalmazkodásának nehézségeihez vezethet.

alacsony szintű immunitás;
akut leukémia;
szívhibák, nagy erek;
a gyomor-bél traktus betegségei.

Leggyakrabban a Down-szindrómás betegek várható élettartama nem haladja meg az 50 évet.

Kockázati csoport

akiknek édesanyja később szült (minél idősebb az anya, annál nagyobb a kockázat);
akiknek apja idős korban van (a kockázat kisebb, mint egy idős anyánál).

Megelőzés

Sajnos ennek speciális elsődleges megelőzési módszerei kóros állapot nem létezik.

A "Down-szindróma" betegség, amelyet a kromoszómakészlet anomáliája (az autoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása) okoz, amelynek fő megnyilvánulásai a mentális retardáció, a beteg sajátos megjelenése és születési rendellenességek fejlődés. Az egyik leggyakoribb kromoszómabetegség, átlagosan 700 újszülöttből 1-nél fordul elő. Mindkét nem azonos gyakorisággal érintett.

Az esetek túlnyomó többségében a betegség a 21. kromoszómapár triszómiáján alapul, azaz kettő helyett három kromoszóma van, ezért minden sejt 47 kromoszómát tartalmaz [kariotípus 47, XX (XY), + 21 ]. Mivel a gyermekek születési gyakorisága D. b. meredeken növekszik a 35-40 évnél idősebb nőknél, úgy gondolják, hogy a további 21. kromoszóma a legtöbb esetben a kromoszómák szétválasztásának hiánya miatt következik be a női csírasejt érése során. Körülbelül az esetek 1/3-ában D. tenné. a hím csírasejtben a kromoszómák nem diszjunkciójához kapcsolódik.

Ritkán (a betegek 2-3% -a) találja a kromoszómakészlet mozaikszerűségét: egyes sejtek normál készlete 46 kromoszóma, mások 47 kromoszóma, extra 21. kromoszómával. Ezekben az esetekben a D. fő tüneteinek megnyilvánulási foka b. eltérő lehet a rendellenes kromoszómakészlettel rendelkező sejtek számától függően.

Az esetek 4-5%-ában, különösen D.-es gyermekek születésekor b. ugyanabban a családban ismételten a betegek nem triszómiát találnak, hanem a 21. kromoszóma transzlokációját a D vagy g csoport valamelyik kromoszómájába. A D.-nek ez a ritka formája azt tenné. Ez egy öröklött rendellenesség, és nem függ az anya életkorától, ezért ebben a családban magas a beteg gyermek újjászületésének kockázata.

Patológiai anatómia. Az elhunyt betegek idegrendszerének morfológiai vizsgálatánál jellemző az agy méretének és tömegének csökkenése, a frontális és egyéb lebenyek fejletlensége, az agy barázdáinak gyenge differenciálódása, konvolúciói. Egyes esetekben anomáliák vannak az agy és a nagy agyi erek fejlődésében. Szövettanilag a differenciálódás megsértése történik idegsejtek valamint az idegrostok elégtelen mielinizációja az agyban és a gerincvelőben. A belső szervek mérete csökken. Különösen az endokrin mirigyek hypoplasiája van pajzsmirigy, a mellékvesekéreg és az ivarmirigyek. A májban - zsíros vakuolizáció, fibrózis. Az aorta keskeny, falai vékonyak, a nagy erek kisebb átmérőjűek. Gyakran észlelik a szív, a gyomor-bél traktus és más szervek veleszületett rendellenességeit.

Fontolja meg a Down-szindróma etiológiáját

Ez a betegség véletlenszerűen fordul elő. Mint tudják, a Down-szindrómát nem írják fel semmilyen viselkedésre vagy tényezők befolyására. környezet. Annak az esélye, hogy Down-szindrómás gyermek születik, 1%, függetlenül az anya életkorától. A Down-szindróma kockázata azonban az anya életkorával nő. A 21 kromoszómapárból álló szubsztituált triszómiával járó Down-szindrómás gyermek szüleinél nagy a valószínűsége annak, hogy a Down-szindróma kiújulhat a következő terhességekben. A kromoszóma szubsztitúció akkor következik be, amikor az egyik kromoszóma egy darabja a másikhoz kapcsolódik. Ha a kapott megtermékenyített petesejt 14 kromoszómából álló készlettel és 21 pár kromoszómával rendelkezik, akkor a reproduktív sejtek 21 kromoszómát tartalmaznak. Még ha egy személynek nincsenek is látható megnyilvánulásai a Down-szindrómának, akkor is a Down-szindróma gén "hordozója".

Azoknak a szülőknek azonban, akiknek gyermeke Down-szindrómás, fontos felismerni, hogy ők maguk nem a Down-szindróma "hordozói". Ilyen helyzetekben nem áll fenn a Down-szindróma kialakulásának kockázata a következő terhességekben.

A tudósok régóta kutatnak olyan hibákkal kapcsolatban, amelyek 21 kromoszómapárt tartalmaznak. Az esetek 88%-ában a 21-es kromoszóma egy extra másolatát az anyától szerzik meg. Az esetek 8%-ában az apától szerzik meg. Az esetek fennmaradó 2% -ában a Down-szindróma mitotikus hibák miatt következik be – sejtosztódási hibák, amelyek a megtermékenyítési folyamat után jelentkeznek, amikor a tojás és a spermium összekapcsolódik.

Anyai életkor és Down-szindróma

A tudósok olyan mintát azonosítottak, hogy az anya életkorával a Down-szindróma valószínűsége nő. Ezért több felnőtt nő nagy a valószínűsége annak, hogy Down-szindrómás gyermeke lesz. Az általános mutatókkal összehasonlítva azonban az idősebb nőknek kevesebb gyermekük van, pl. a nők nem hajlanak arra, hogy későbbi életkorban szüljenek gyermeket. Az összes terhességnek csak 9%-a fordul elő 35 év feletti nőknél, de a felnőtt anyáktól született gyermekeknek csak körülbelül 25%-a Down-szindrómás.

A Down-szindróma előfordulása az anya életkorától függ. Sok orvos azt javasolja, hogy a 35 év feletti és teherbe esést tervező nők végezzenek speciális vizsgálatot. A 30 évnél fiatalabb nők esélye, hogy Down-szindrómás gyermeket szüljön, kevesebb, mint 1 az 1000-hez, de a Down-szindrómás gyermekvállalás esélye nő a 35 évnél idősebb nőknél. Amint korábban megjegyeztük, az életkor előrehaladtával a betegség kialakulásának esélye drámaian megnő, tehát ha egy nő 42 évesnél idősebb, akkor a kockázat 1 a 60-hoz, 49 éves korban pedig 1 a 12-hez.

Kezelés.

A Down-szindrómás gyermekeket pajzsmirigy- és agyalapi mirigyhormonokkal próbálták kezelni, de ezek a módszerek még fejlesztés alatt állnak. A Down-szindrómában szenvedő betegek a többi hasonló szintű értelmi fogyatékoshoz hasonlóan háztartási ismeretekre, mozgáskoordinációra, beszédre és más, az élethez szükséges egyszerű funkciókra taníthatók. Mindennapi élet.