Gilbert-szindróma kezelésére szolgáló tabletták. Gilbert-kór

A Gilbert-szindróma ártalmatlan örökletes betegség, amely nem igényel különleges kezelést. A betegség a vér bilirubinszintjének időszakos vagy állandó növekedésében, sárgaságban és néhány egyéb tünetben nyilvánul meg.

A Gilbert-kór okai

A betegség oka a májenzim, a glükuronil-transzferáz működéséért felelős gén mutációja. Ez egy speciális katalizátor, amely részt vesz a bilirubin cseréjében, amely a hemoglobin bomlásterméke. Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz hiánya esetén a bilirubin nem tud kötődni a glükuronsavmolekulához a májban, és ennek eredményeként megnő a vérkoncentrációja.

A közvetett (szabad) bilirubin mérgezi a szervezetet, különösen a központit. idegrendszer. Ennek az anyagnak a semlegesítése csak a májban lehetséges, és csak egy speciális enzim segítségével, amely után az kötött forma epével ürül ki a szervezetből. Gilbert-szindrómában a bilirubint mesterségesen csökkentik speciális gyógyszerek segítségével.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis ha az egyik szülő beteg, akkor 50%-os a valószínűsége, hogy gyermeke születik ugyanilyen szindrómában.

A Gilbert-kór súlyosbodását kiváltó tényezők a következők:

• Bizonyos gyógyszerek- anabolikus szteroidok és glükokortikoidok;
• Alkohollal való visszaélés;
• Feszültség;
• Műtétek és sérülések;
• Vírusos és megfázásos.

A diéták, különösen a kiegyensúlyozatlanok, a böjt, a túlevés és a fogyasztás Gilbert-szindrómát okozhatnak. zsíros ételek.

A Gilbert-szindróma tünetei

A betegségben szenvedők általános állapota általában kielégítő. A Gilbert-szindróma tünetei a következők:

• A sárgaság megjelenése;
• Nehézség érzése a máj területén;
• Enyhe fájdalom a jobb hypochondriumban;
• Keserűség a szájban, hányinger, böfögés;
• Rendellenes széklet (hasmenés vagy székrekedés);
• puffadás;
• Fáradtság és rossz alvás;
• Szédülés;
• Depressziós hangulat.

Stresszes helyzetek (pszichológiai vagy fizikai stressz), fertőző folyamatok az epeutakban vagy a nasopharynxben is provokálják ezeknek a jeleknek a megjelenését.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, amely időszakosan (bizonyos tényezőknek való kitettség után) vagy krónikus lehet. Súlyossága is változó: csak a sclera sárgaságától a bőr és a nyálkahártyák meglehetősen kifejezett diffúz festődéséig. Néha az arc pigmentációja, a szemhéjakon kis sárgás plakkok és a bőrön szétszórt foltok jelennek meg. Ritka esetekben még megnövekedett bilirubinszint esetén sem fordul elő sárgaság.

A betegek 25% -ánál májmegnagyobbodást észlelnek. Ugyanakkor a borda íve alól 1-4 cm-re kilóg, az állaga normális, tapintásra nem érezhető fájdalom.

A betegek 10%-ánál előfordulhat a lép megnagyobbodása.

A betegség diagnózisa

A Gilbert-szindróma kezelését a diagnózis előzi meg. Nem nehéz felismerni ezt az örökletes betegséget: figyelembe veszik a beteg panaszait, valamint a családi anamnézist (hordozók vagy betegek azonosítása közeli hozzátartozók körében).

A betegség diagnosztizálásához az orvos előírja általános elemzés vér és vizelet. A betegség jelenlétét a hemoglobinszint csökkenése és az éretlen vörösvértestek jelenléte jelzi. A vizeletben nem lehet változás, de ha urobilinogén és bilirubin található benne, ez hepatitis jelenlétét jelzi.

A következő vizsgálatokat is elvégzik:

• fenobarbitállal;
• Nikotinsavval;
• Böjttel.

Az utolsó teszthez a Gilbert-szindróma elemzését az első napon, majd két nap múlva végezzük, amely alatt a beteg alacsony kalóriatartalmú (napi 400 kcal-nál nem több) ételt fogyaszt. A bilirubinszint 50-100%-os emelkedése azt jelzi, hogy az illetőnek valóban ez az örökletes betegsége van.

A fenobarbitállal végzett vizsgálat magában foglalja a gyógyszer bizonyos dózisának öt napig történő bevételét. Ezzel a terápiával a bilirubin szintje jelentősen csökken.

Bevezetés nikotinsav intravénásan végezzük. 2-3 óra elteltével a bilirubin koncentrációja többszörösére nő.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

Ez a módszer a májkárosodással járó betegségek diagnosztizálására, amelyeket hiperbilirubinémia kísér, a leggyorsabb és leghatékonyabb. Ez egy DNS-vizsgálat, nevezetesen az UDFGT gén. Ha UGT1A1 polimorfizmust észlelnek, az orvos megerősíti a Gilbert-kórt.

A Gilbert-szindróma genetikai elemzését is elvégzik a májválságok megelőzésére. Ezt a tesztet azoknak ajánljuk, akik hepatotoxikus hatású gyógyszereket fognak szedni.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma esetében általában nincs szükség speciális kezelésre. Ha követi a megfelelő kezelési rendet, a bilirubinszint normális marad, vagy enyhén emelkedik anélkül, hogy a betegség tüneteit okozná.

A betegeknek kerülniük kell a nehéz fizikai aktivitást, a zsíros ételeket és az alkoholtartalmú italokat. Nem tanácsos hosszú szüneteket tartani az étkezések között, böjtölni és bizonyos ételeket fogyasztani. orvosi eszközök(antikonvulzív szerek, antibiotikumok stb.).

Időről időre az orvos előírhat hepatoprotektorokat - olyan gyógyszereket, amelyek pozitív hatással vannak a májműködésre. Ezek közé tartoznak az olyan gyógyszerek, mint a Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil és vitaminok.

A Gilbert-szindróma diéta előfeltétele, mivel Az egészséges táplálkozásés a kedvező rezsim pozitív hatással van a májműködésre és az epeürítés folyamatára. Naponta legalább négy kis étkezésnek kell lennie.

Gilbert-szindróma esetén az étrend tartalmazhat zöldségleveseket, alacsony zsírtartalmú túrót, sovány csirke- és marhahúst, omlós gabonaféléket, búzakenyéreket, nem savas gyümölcsöket, teát és kompótot. Tilos az olyan termékek, mint a disznózsír, zsíros hús és hal, fagylalt, friss pékáruk, spenót, sóska, bors és feketekávé.

Nem lehet teljesen kizárni a húst és ragaszkodni a vegetarianizmushoz, mivel az ilyen típusú étrenddel a máj nem kapja meg a szükséges aminosavakat.

Általánosságban elmondható, hogy a Gilbert-szindróma prognózisa kedvező, mivel ez a betegség az egyik normális változatnak tekinthető. E betegségben szenvedők nem igényelnek kezelést, és bár megnövekedett szint A bilirubinszint egy életen át megmarad, ez nem vezet a halálozás növekedéséhez. Tól től lehetséges szövődmények krónikus hepatitis és cholelithiasis figyelhető meg.

Azoknak a házaspároknak, ahol az egyik házastársnak ez a szindróma, a terhesség megtervezése előtt konzultálniuk kell egy genetikussal, aki meghatározza a betegség előfordulásának valószínűségét a születendő gyermekben.

A Gilbert-kórnak nincs specifikus megelőzése, mivel genetikailag meghatározott, de ragaszkodnak hozzá egészséges kép Az életben és a rendszeres orvosi vizsgálatokon keresztül azonnal meg lehet állítani a szindróma súlyosbodását kiváltó betegségeket.

Videó a YouTube-ról a cikk témájában:

Az ingyenes önellenőrzés segít meghatározni, hogy a mája sérült-e. A májat károsíthatja a kábítószer, a gomba vagy az alkohol. Lehet, hogy májgyulladása is van, és még nem tudja. 21 egyértelmű, egyszerű kérdésre válaszol, ezek után kiderül, hogy kell-e orvoshoz fordulnia.

Cikkeink

Modellező akut és krónikus mérgezés, az I. Városi Klinikai Kórház, az Extrarenális Módszerek Központja toxikológiai osztályának klinikai adatai (több mint 400 eset) alapján tíz év alatt készült modellek szerzője és társszerzője a leggyakoribb mérgezések közül. a Testtisztítás (Kazan) és az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának Információs és Tanácsadó Toxikológiai Központja (Moszkva városa).

A gasztroenterológus is szakértő ebben a részben. Purgina Daniela Szergejevna.

Daniela Sergeevna itt dolgozik Egészségközpont Pasteurről elnevezett Epidemiológiai és Mikrobiológiai Kutatóintézet. Részt vesz a betegek diagnosztizálásában és kezelésében széleskörű a gyomor-bél traktus betegségei.

Iskolai végzettség: 2014—2016 — Katonaorvosi Akadémia névadója. S. M. Kirova, gasztroenterológiai rezidens; 2008–2014 — Katonaorvosi Akadémia névadója. S. M. Kirov, „Általános orvostudomány” szakterület.

A cikk tartalma: classList.toggle()">váltás

A Gilbert-szindróma (nem hemolitikus familiáris) genetikai eredetű (szülőkről gyerekekre száll), krónikus betegség máj, amelyet a szervezetben a bilirubin cseréjében részt vevő gén mutációja okoz. Leggyakrabban a patológiát 3-13 éves fiúkban észlelik.

A Gilbert-szindróma nem életveszélyes, de érdemes orvoshoz fordulni és fenntartani a kezelést.

Okoz

A szindróma klinikai megnyilvánulásait a következő okok okozhatják:

A Gilbert-kórt általában két típusra osztják:

• Veleszületett – provokáló tényezők nélkül alakul ki;
• Megnyilvánuló – vírusfertőzés után alakul ki.

Az áramlás természetétől függően:

• Exacerbációs időszak;
• Remissziós időszak.

Tünetek

A betegek 1/3-ában a patológia tünetei teljesen hiányoznak vagy minimálisan jelentkeznek klinikai tünetek. A legtöbb esetben kóros állapot sárgaságként (festődésként) nyilvánul meg bőr, szemfehérje, nyálkahártya sárga árnyalattal).

A betegség egyéb jelei enyhék, és a következők:

A szindróma diagnózisa

A "Gilbert-szindróma" diagnózisa a beteg panaszai, anamnézis (örökletes faktor, ami megelőzte, amikor először jelentkezett), vizsgálat (sárgaság, jobb oldali fájdalom) és a diagnosztikai eredmények alapján történik. tanulmányok.

Diagnosztikai vizsgálatok és mutatók, amelyek jelzik a betegség jelenlétét:

hasonló cikkek

192 0

840 1

967 0

Kezelési módszerek

A szindróma kezelésére a következő gyógyszereket használják:

• Hepatoprotektorok– védi a májsejteket a pusztulástól: karsil, szilimarin, heptral. Szilimarin, 2 tabletta naponta háromszor;

• Choleretic szerek– aktiválja a máj intraszekréciós aktivitását: berberin-biszulfát, hepabén. Gepabene, 1 kapszula naponta háromszor;

• Barbiturátok– csökkenti a bilirubin szintjét a vérben: barbitál, metatarbitál, butizol. Barbital, 0,25-0,5 g. naponta;

• Enteroszorbensek- visszavonulni mérgező anyagok, bilirubin a szervezetből: polyphepan, enterosgel, Aktív szén. Polyphepan, 1 tabletta naponta háromszor;

• Enzimek- teljesítmény javítása emésztőrendszer: mezim, panzinorm, kreon, panzinorm, napi 3-4 alkalommal 1 kapszula;

• Vitaminterápia: B-vitaminok, nikotinsav, neurobion 1 tabletta naponta kétszer.

Tüneti kezelés:

• Hányáscsillapítók jelentése: cerucal, domperidon, motilak. Domperidon, 1 tabletta naponta 3-4 alkalommal;

• Nyugtatók jogorvoslatok: valerian tinktúrák, anyafű. Anyafű tinktúra, 20-30 csepp per pohár víz, naponta kétszer;

• Görcsoldók- nál nél fájdalom szindróma: no-spa, drotaverine, papaverine. Papaverin, 1-2 tabletta naponta kétszer.

BAN BEN súlyos esetek Amikor a bilirubin szintje kritikus szintre emelkedik (250 és afeletti), a betegnek albumint (a májban szintetizálódó fehérjéket) és vérátömlesztést írnak fel.

A kezelés során olyan fizioterápiás módszert is alkalmaznak, mint például a fényterápia, amely ultraibolya sugárzással jár, miközben a hullámok elpusztítják a bilirubint a bőr felületes szöveteiben.

etnotudomány

A betegség kezelésében a következő hagyományos orvoslási recepteket alkalmazzák.

A szindróma a francia gasztroenterológusról kapta a nevét, aki 1901-ben először diagnosztizálta és leírta a pigment hepatózis állapotát, amelyet ma Gilbert-kórnak neveznek.

Tények a Gilbert-szindrómáról:

• A genetikai Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori betegség, amely a lakosság 3-7% -ában fordul elő. Egyes adatok szerint ilyen eltérés a bolygó lakosságának 10%-ára jellemző, az afrikai kontinensen pedig a lakosság 36%-ánál észlelhető.
• A statisztikák azt mutatják, hogy a betegséget férfiaknál 8-10-szer gyakrabban észlelik, mint a nőknél, ez a hormonszintjük jellemzőivel függ össze.
• Azok között, akik ilyen eltéréssel találkoztak, sok híres sportoló és történelmi személyek. Például a történelmi győzelmek útján a Gilbert-szindróma nem akadályozta Napóleont.

OKOZ

A máj fő feladata a vér megtisztítása az anyagcseretermékektől és a méreganyagoktól. Tól től belső szervek a vér a májba rohan, ahol megtörténik a szűrési folyamata. A vér bilirubint tartalmaz, amely a vörösvértestek bomlásterméke. Vastartalmú komplexe lebomlik, és toxikus indirekt bilirubin keletkezik. Ha ezt az anyagot a glükuronil-transzferáz enzimmel kombinálják, elveszti toxikus tulajdonságait, és közvetlen bilirubinná alakul, amely könnyen elhagyja a szervezetet. A Gilbert-szindróma oka ennek az enzimnek a csökkenése. Ez azt eredményezi, hogy a metabolitok továbbra is keringenek a szervezetben.

A Gilbert-szindróma időnként fellángol. Számos tényező közrejátszik ebben a folyamatban.

Hajlamosító tényezők:

• nehéz fizikai munka;
• feszültség;
• az étrendtől való eltérések az éhezés vagy a túlevés irányába;
• alkoholizmus, kábítószer-használat;
• túlmelegedés, hipotermia, túlzott besugárzás;
• vírusos fertőzések;
• sérülések, sebészeti beavatkozások;
• az antibiotikumok, anabolikus szteroidok és nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek csoportjából származó gyógyszerek szedése;
• menstruációs időszakok nőknél.

OSZTÁLYOZÁS

A szindróma formái:

• Veleszületett - az első tünetek 12 és 30 éves kor között jelentkeznek, anélkül, hogy akut vírusos hepatitis provokálná.
• Megnyilvánuló - akut vírusos hepatitis provokálja 12 éves kor előtt.

A szindrómát periodicitás jellemzi. Ebben a tekintetben két időszakot különböztetünk meg: exacerbációt és remissziót.

TÜNETEK

Eltérések előfordulhatnak hosszú idő egyáltalán nem adják ki magukat, vagy kisebb klinikai tüneteket mutatnak, amelyek gyakran átmeneti betegséggel járnak. Fő tünet A Gilbert-szindróma a sárgaság mérsékelt megnyilvánulása, amelyben a bőr, a szem sklerája és a nyálkahártya sárga árnyalatot kap. Gyakoriak a bőrfelületek elszíneződése a nasolabialis háromszög területén, a lábakon, a tenyereken és a hónaljakon.

Másodlagos jelek:

• álmatlanság;
• gyengeség, fáradtság, szédülés;
• keserű íz a szájban;
• csökkent étvágy;
• gyomorégés;
• hányinger, néha hányás;
• székrekedés és hasmenés;
• puffadás;
• puffadás;
• nehézség érzése a gyomorban;
• tompa és zsémbes fájdalom a jobb oldalon a borda alatt;
• a Gilbert-szindrómás máj mérete a betegek 60% -ában megnő;
• a lép megnagyobbodása az esetek 10%-ában fordul elő.

DIAGNOSZTIKA

A betegséget leggyakrabban a serdülőkor. Megfelelő anamnézis felvétellel nem okoz nehézséget a diagnózis felállítása.

A Gilbert-szindróma olyan jelei, mint a 12 és 30 év közötti életkor, valamint a változó súlyosságú időszakos sárgaság epizódok, amelyeket alkoholfogyasztás, túlterheltség, koplalás és fokozott éhezés vált ki. a fizikai aktivitás, adjon okot annak állítására, hogy ez Gilbert-szindróma.

A vizsgálaton és a kórelőzményfelvételen kívül a feltételezések megerősítésére és a megkülönböztető diagnózis nevezik ki laborvizsgálatokés fiziológiai vizsgálatok.

Laboratóriumi kutatás:

• a bilirubin szintjének kimutatása a vérben megnövekedett teljesítmény indirekt bilirubin;
• éhgyomri teszt - két napig a beteg táplálékának energiaértéke nem haladhatja meg a 400 kcal/nap értéket, a teszt pozitív, ha a bilirubinszint 1,5-2-szeresére emelkedik;
• nikotinsav teszt - a gyógyszert intravénásan adják be, 3 óra elteltével a közvetett bilirubin koncentrációjának a vérben 2-3-szoros növekedését észlelik;
• fenobarbitál teszt - a gyógyszer öt napig történő bevétele csökkenti a közvetett bilirubin szintjét a vérben;
• vérkémia;
• általános vér- és vizeletelemzés;
• székletelemzés a szercobilin kimutatására.

Műszeres diagnosztikai módszerek:

• ultrahangvizsgálat a máj és az emésztőrendszer egyéb belső szerveinek állapotának felmérésére;
• számítógépes tomográfia a részletesebb vizsgálathoz;
• májszövet biopszia szövettani vizsgálathoz.

Az ilyen problémák a gasztroenterológusok hatáskörébe tartoznak a Gilbert-szindrómában, általában nem érintettek. Néha szükség lehet a szájnyálkahártya vérének vagy hámjának genetikai vizsgálatára.

KEZELÉS

A betegség jóindulatúnak tekinthető, és általában nem okoz semmilyen komoly problémákat egészséggel. A bőr és a nyálkahártyák sárgasága aggodalomra ad okot a beteg és mások számára. Ebben az esetben az orvosnak jelentenie kell, hogy a félelmek alaptalanok, és rá kell mutatnia a tünetek szabálytalanságára.

Jelenleg a módszerek modern orvosság nincsenek módszereik etiotróp terápia hogy megakadályozzák a Gilbert-kór tüneteinek megjelenését. Néha gyógyszeres terápia alkalmazható a sárgaság súlyosságának csökkentésére.

Drog terápia:

• mikroszomális enzimek induktorai - fenobarbitál alapú gyógyszerek, amelyek csökkentik a közvetett bilirubin szintjét a vérben;
• hepatoprotektorok;
• choleretic gyógyszerek;
• szorbensek;
• enzimek;
• hajtóanyagok - a bélmotilitás serkentői;
• hányás elleni szerek.

A gyógyszerkészítmények nem gyógyítják meg a Gilbert-kórt, csak csökkentik a megnyilvánulások súlyosságát és javítják a beteg életminőségét. Kiegészítő módszerként fototerápiát alkalmaznak. A besugárzás hatására a bilirubin gyorsan elpusztul és eliminálódik.

Ritka esetekben, a Gilbert-szindróma súlyos szövődményeinek kialakulása esetén, amikor a bilirubin szintje eléri a kritikus szintet, vérátömlesztés és albumin beadása végezhető.

SZÖVŐDÉSEK

A betegséget kedvező lefolyás jellemzi, és önmagában nem okoz szövődmények kialakulását. Gilbert-szindróma diagnosztizálása esetén a veszélyek a következők: krónikus étrend megsértése, a kezelési rend be nem tartása és a gyógyszerek helytelen használata.

Lehetséges szövődmények:

• krónikus hepatitis a májszövet tartós gyulladásával;
• cholelithiasis kőlerakódással in epehólyagés csatornái;
• krónikus kolecisztitisz;
• cholangitis;
• a gyomor, a hasnyálmirigy és a nyombél krónikus betegségei;
• pszichoszomatikus rendellenességek.

MEGELŐZÉS

A Gilbert-kór egy öröklött génhiba eredményeként alakul ki. A szindróma kialakulását lehetetlen megakadályozni, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatják a rendellenességek jeleit. Emiatt a fő megelőző intézkedések az exacerbációk megelőzésére és a remisszió időtartamának meghosszabbítására irányulnak. Ez a májban kóros folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Megelőző intézkedések:

• Kerülje a túlmelegedést, a hipotermia és a hosszan tartó napozást.
• A nehéz fizikai munka, valamint az intenzív sport megtagadása.
• Tilos alkohollal visszaélni és drogozni.
• Antibiotikumokat és egyéb gyógyszereket csak az orvos által felírt, egyértelműen feltüntetett adagban és a beadási idő betartásával szabad bevenni.
• Kövesse a zsíros, sült, forró és fűszeres ételek fogyasztását korlátozó diétát.
• Az étrendnek állandónak kell lennie hosszú szünetek nélkül, ez nem csak az élelmiszerre vonatkozik, hanem a vízre is.

PROGNÓZIS A VISSZAÁLLÍTÁSRA

Általában a prognózis kedvező. A sárgaság megjelenésére való hajlam az egész életen át fennáll, de ez nem tükröződik a halálozási arányokban, és a májban sem figyelhetők meg progresszív változások. A Gilbert-szindróma ilyen tüneteinek kezelése gyógyászati ​​módszerek alkalmazásával a bilirubinszint normál szintre csökkenéséhez vezet, de ezeknek a gyógyszereknek a folyamatos használata mellékhatások kockázatával jár.

A betegek fokozott érzékenységet mutatnak a különböző hepatotoxikus hatásokkal szemben. Az alkohol és a gyógyszerek szedése negatívan befolyásolja a májműködést, és provokálhatja a cholelithiasis, epehólyag-gyulladás és pszichoszomatikus rendellenességek kialakulását.

A terhesség megtervezése előtt a Gilbert-szindrómával diagnosztizált házaspároknak ajánlott genetikai konzultáción részt venni, hogy felmérjék a betegség kockázatát utódaiknál.

Hibát talált? Válassza ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűket

Ami a hemoglobin lebontása során keletkezik.

A Gilbert-szindróma tehát örökletes alkotmányos jellemző ez a patológia sok szerző nem tekinti betegségnek.

Hasonló anomália a lakosság 3-10% -ánál fordul elő, és különösen gyakran diagnosztizálják afrikai lakosok körében. Ismeretes, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek ebben a betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői közé tartozik a vér bilirubinszintjének időszakos emelkedése és a kapcsolódó sárgaság.

Okoz

A Gilbert-szindróma egy örökletes betegség, amelyet a második kromoszómán található, a májenzim - glükoronil-transzferáz - termeléséért felelős gén hibája okoz. Ennek az enzimnek köszönhetően a közvetett bilirubin a májban kötődik. Feleslege hiperbilirubinémiához (a vér bilirubinszintjének emelkedése) és ennek következtében sárgasághoz vezet.

A Gilbert-szindróma (sárgaság) súlyosbodását okozó tényezőket azonosították:

• fertőző és vírusos betegségek;
• sérülések;
• menstruáció;
• az étrend megsértése;
• éhezés;
• besugárzás;
• elégtelen alvás;
• kiszáradás;
• feszültség;
• bizonyos gyógyszerek szedése (rifampicin, kloramfenikol, anabolikus gyógyszerek, szulfonamidok, hormonális gyógyszerek, ampicillin, koffein, paracetamol és mások);
• alkohol fogyasztás;
• műtéti beavatkozás.

A Gilbert-kór tünetei

A betegek harmadában a patológia egyáltalán nem nyilvánul meg. A vér bilirubinszintjének megnövekedett szintje születéstől fogva megfigyelhető, de csecsemőknél nehéz ezt a diagnózist felállítani az újszülöttek fiziológiás sárgasága miatt. Általános szabály, hogy a Gilbert-szindrómát 20-30 éves fiatal férfiaknál más okból végzett vizsgálat során állapítják meg.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sclera és néha a bőr icterusa (sárgasága). A sárgaság a legtöbb esetben időszakos, és van enyhe fokozat kifejezőképesség.

Az exacerbáció során a betegek körülbelül 30% -a a következő tüneteket észleli:

• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• gyomorégés;
• fémes íz a szájban;
• étvágytalanság;
• hányinger és hányás (különösen édes ételek láttán);
• teltségérzet a gyomorban;

Nem zárhatók ki számos betegségre jellemző tünetek:

• általános gyengeség és rossz közérzet;
• krónikus fáradtság;
• koncentrálási nehézség;
• szédülés;
• cardiopalmus;
• álmatlanság;
• hidegrázás (láz nélkül);
• izom fájdalom.

Egyes betegek érzelmi zavarokról panaszkodnak:

• antiszociális viselkedésre való hajlam;
• ok nélküli félelem és pánik;
• ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem jár együtt megnövekedett bilirubin, de önhipnózissal (folyamatosan tesztek felvétele, különböző klinikák és orvosok látogatása).

Diagnosztika

Különféle laboratóriumi vizsgálatok segítenek megerősíteni vagy cáfolni a Gilbert-szindrómát:

• általános vérvizsgálat - retikulocitózist észlelnek a vérben ( megnövekedett tartaloméretlen vörösvértestek) és enyhe vérszegénység fok - 100-110 g/l.
• Általános vizeletvizsgálat - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• biokémiai vérvizsgálat - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent, a vérfehérjék a normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, a timol teszt negatív.
• bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol/l. Gilbert-szindróma esetén a teljes bilirubin szintje megemelkedik a közvetett bilirubin miatt.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - a normál határokon belül.
• A vírusos hepatitis markerei hiányoznak.

Az exacerbáció során a máj mérete némileg megnövekedhet. A Gilbert-szindrómát gyakran cholangitisszel, epekővel és krónikus hasnyálmirigy-gyulladással kombinálják.

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Böjt teszt.
  A 48 órás koplalás vagy az élelmiszer-kalóriák korlátozása (akár napi 400 kcal) a szabad bilirubin meredek (2-3-szoros) növekedéséhez vezet. A kötetlen bilirubint éhgyomorra határozzuk meg a vizsgálat első napján és két nappal később. A közvetett bilirubin 50-100%-os növekedése pozitív tesztet jelez.
• Teszt fenobarbitállal.
  A fenobarbitál 3 mg/ttkg/nap dózisban 5 napon keresztül történő bevétele csökkenti a nem konjugált bilirubin szintjét.
• Teszt nikotinsavval.
  A nikotinsav 50 mg-os intravénás injekciója a vérben a nem konjugált bilirubin mennyiségének három óra alatt 2-3-szoros növekedéséhez vezet.
• Teszt rifampicinnel.
  900 mg rifampicin beadása az indirekt bilirubinszint növekedését okozza.

A perkután májpunkció is megerősítheti a diagnózist. Szövettani vizsgálat pont nem mutat jeleket krónikus hepatitisés májcirrózis.

Egy másik, de költséges vizsgálat a molekuláris genetikai elemzés (vénából származó vér), amely meghatározza a Gilbert-szindróma kialakulásában szerepet játszó hibás DNS-t.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómára nincs specifikus kezelés. Az állapot megfigyelését és a betegek kezelését gasztroenterológus (távollétében terapeuta) végzi.

Kizárva:

• édes étel;
• pékség;
• zsíros krémek;
• csokoládé.

A gabonafélék közül a zöldségeknek és a gyümölcsöknek kell dominálnia, előnyben részesítik a zabpelyhet és a hajdinát. Alacsony zsírtartalmú túró, legfeljebb napi 1 tojás, enyhe kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej és kis mennyiségű tejföl megengedett. A húsnak, halnak és baromfinak alacsony zsírtartalmúnak kell lennie, a fűszeres vagy tartósítószeres ételek fogyasztása ellenjavallt. Kerülni kell az alkoholt, különösen az erős alkoholt.

Sok folyadék fogyasztása javasolt. A fekete teát és kávét célszerű helyettesíteni zöld teaés savanyú bogyókból (áfonya, vörösáfonya, cseresznye) készült cukrozatlan gyümölcsital.

Naponta legalább 4-5 alkalommal, mérsékelt adagokban. A böjt, akárcsak a túlevés, a Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezenkívül az ilyen szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzást. Fontos, hogy tájékoztassák az orvosokat ennek a patológiának a jelenlétéről, hogy a kezelőorvos bármilyen más okból megfelelő kezelést tudjon kiválasztani.

Drog terápia

Az exacerbáció időszakában a következő találkozókat írják elő:

• hepatoprotektorok (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• vitaminok (B6);
• enzimek (festal, mezim);

Az indirekt bilirubint megkötő fenobarbitál rövid kurzusa is javallott.

A bélmozgás helyreállítására és súlyos hányinger vagy hányás esetén metoklopromidot (cerucal) és domperidont használnak.

Előrejelzés

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Ha követi az étrendet és a viselkedési szabályokat, az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik a várható élettartamtól egészséges emberek. Sőt, az egészséges életmód fenntartása elősegíti ennek növelését.

A krónikus hepatitis és a májcirrhosis formájában jelentkező szövődmények az alkohollal való visszaélés és a „nehéz” ételek túlzott fogyasztása esetén lehetségesek, ami egészséges embereknél teljesen lehetséges.