Az oligofrénia osztályozása az etiológiai elv szerint. Oligofrénia

Az oligofrénia (szinonimája: demencia, mentális fejletlenség) olyan kóros állapotok csoportja, amelyeket veleszületett vagy szerzett kisgyermekkoriértelmi hiba, amely a következő élet során nem növekszik. Az oligofréniában eltérések vannak fizikai fejlődés: növekedési visszamaradás, test egyenetlenségei, belső szervekés érzékszervek (látás,), késleltetett vagy korai szexuális fejlődés. A mozgások szegények, simaságtól, pontosságtól mentesek, vagy túlzott sebességgel, vagy éppen ellenkezőleg, lassan hajtják végre. Az arckifejezés monoton és kifejezéstelen.

Klinikai kép Az oligofrénia a mentális fejletlenség különféle megnyilvánulásaiból áll, amelyek között a vezető szerepet a kognitív tevékenység megsértése játssza. Az oligofrénia legjellemzőbb jele a gondolkodás összetett funkcióinak fejletlensége - az általánosítás, a fogalomalkotás, az ok-okozati összefüggések megállapítása. A beszéd teljesen hiányzik, vagy kisebb-nagyobb mértékben fejletlen (fonetikai és artikulációs hibák, szűkös szókincs, primitív frázisépítés stb.). Az érzések terén a primitív érzelmek és késztetések dominálnak, a bonyolultabb differenciált érzelmek fejletlenek. Rendkívüli fantáziaszegénység, kezdeményezőkészség gyengesége, nagy utánzás, szuggesztibilitás, monoton automatikus tevékenységre való hajlam jellemzi. Nincs azonban teljes párhuzamosság az értelmi hiba mértéke és az érzelmi-akarati elégtelenség között. A temperamentum jellemzőitől függően a betegek viselkedése eltérő lehet:
a motoros retardációtól, az apátiától (torpid betegek) az extrém mozgékonyságig, a nyűgösségig és gyakran emelkedett hangulat(eretikus).

A normától való eltérések a fizikai fejlődésben is megfigyelhetők: növekedési retardáció, diszpláziás testalkat, a koponya szerkezetének rendellenességei, a belső szervek és az érzékszervek (látás és hallás) rendellenességei. A szexuális fejlődés gyakran késik (ritkán korai). A motorszféra fejletlen. A mozgások ütemének, simaságának, ritmusának és pontosságának megsértése. Szinkinézis és sztereotip mozgások figyelhetők meg. Az arckifejezések monotonok és kifejezéstelenek. Neurológiai tünetekés az endokrin diszfunkció jelei az oligofrénia patogenezisétől függően eltérőek.

Az oligofréniában a mentális fejletlenség mértéke eltérő lehet.

Oligofrénia- veleszületett vagy kora gyermekkorban szerzett (3 éves korig) u / o, amely a GM organikus elváltozása következtében alakult ki, és amely az összes mentális funkció fejletlenségében (totalitás) és főként azok magasabb szintjén (hierarchia) nyilvánul meg. ) speciális fejletlenséggel, absztrakt gondolkodással, amely a kognitív tevékenység tartós megsértéséhez, a személyiség egészének fejletlenségéhez és társadalmi helytelenséghez vezet. jelek: Veleszületett (genetikailag méhen belüli trauma okozta) / 3 év előtt szerzett (mert kialakul frazális beszéd). Valamennyi mentális funkció fejletlensége (teljes retardáció). Az oligofrénia olyan kóros állapotok kombinált csoportja, amelyek etiológiájában, patogenezisében, és ebből következően klinikai és morfológiai képükben is eltérőek, és amelyek lefolyását a nem progresszió jellemzi (nem kíséri az intelefektus növekedése). A betegség az általános biológiai törvények szerint halad, de hibás alapon.

12. Az oligofrénia előfordulása

Prevalencia - epidemiológia. Az oligofrénia mint biológiai jelenség viszonylag egyenletesen oszlik el. A WHO szerint - a lakosság 1-3%-a. A fiúk gyakrabban érintettek. ¾ Minden oligofrén - enyhe fokú. A prevalenciát befolyásoló tényezők: ökológia (DE alkalmazkodás, immunitás, szervezet evolúciója), öröklődés, egészségi állapot (DE a koraszülöttek túlélik => kockázati csoport), életmód, diagnosztikai állapot (DE a jobb diagnózis nem csak a szám növekedéséhez vezet de egészséges gyermekek is).

13. Az oligofrénia etiológiája és patogenezise

Nagyon polimorf és változatos. Vannak: az oligofrénia differenciált formái - azok a formák, ahol az etiológia pontosan ismert, differenciálatlan formák - az etiológia ismeretlen + az oligofrénia atipikus formái. A patológiák 50% -a helytelen életmód, 15-20% - kedvezőtlen ökológia, 15-20% - kedvezőtlen öröklődés. Endogén tényezők(örökletes állapotok): A kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozásával kapcsolatos rendellenességek (X kromoszómák törése, transzlokáció, deléció, inverzió, kromoszóma mozaik...)<= спонтанные мутации, индуцированные мутации <= Физич факторы: любой вид излучения (ионизирующие излучения); хим факторы (мутагены): лекарств средства; биологич факторы: угнетение репродуктив ф-ии женщин, вирусы…Exogén tényezők(társadalmi-környezeti): fertőzések (vírusos: legkontaktusabb - gyorsabban átterjed a magzatra, erősebb hatás - kanyaró rubeola, mumpsz, citomegalovírus, hepatitis, influenza; bakteriális; protozoonok: halvány spirocheda => szifilisz, toxoplazmózis => toxoplazmózis, listerella => listeriosis ) - a teratogén faktor hatása a magzati deformitás mértékére. Mérgezés (mérgezés - mindazok a káros anyagok, amelyeket a macska az anyatejjel bejut a gyermek testébe). Sérülések (h-m: nehéz diagnózis; általános: keskeny medence, köldökzsinór a magzat körül => hajlító oxigén hozzáférés => fulladás - fulladás<= неправильное положение плода; затяжные роды; стремительные роды =>barotrauma - nyomás) + hormonális zavarok - gyakrabban a pajzsmirigy + bizonyos esetekben lelki trauma (d. b. differenciált megközelítés, mivel nem minden sérülés vezet oligofréniához). A legsebezhetőbb életkor a prenatális időszak (az oligofréniák 75%-a) Figyelembe véve az oligofrén demencia különböző klinikai formáiban jelentkező különböző mechanizmusait, szokás kiemelni az összes klinikai formára jellemző patogenetikai mechanizmusokat. A fő szerep a központi idegrendszer veresége. Különböző patogén tényezők (genetikai és exogén), amelyek az ontogenezis azonos időszakában hatnak, ugyanolyan típusú elváltozásokat okozhatnak az agyban, és hasonló klinikai megnyilvánulások jellemzik őket. Másrészt ugyanaz a patogén faktor, amely az ontogenezis különböző szakaszaiban hat, különböző változásokhoz vezet a GM-ben. Ha az út faktor a terhesség 1. felét érinti, akkor különböző szervek és rendszereik veleszületett fejlődési rendellenességei (szív, nagy erek, vesék, máj, gyomor-bél traktus, csontváz stb. veleszületett fejlődési rendellenességei) + a központi idegrendszer kifejezett elváltozásai lehetségesek. rendszer. Ha az út faktor a terhesség 2. felében van, akkor nincsenek durva belső rendszeri és szervi rendellenességek (talán csak funkcionális zavarok). A legkifejezettebb rendellenességek - a központi idegrendszer oldaláról Az oligofénia klinikai megnyilvánulásai különböző korszakokban: Általános: viselkedés - letargia, álmosság, közömbösség a környezet iránt, a revitalizációs komplexum kialakulásának megsértése, késői reakció bármilyen ingerre. 2-3 év: nehézségek az önkiszolgáló készségek elsajátításában, a tárgyak elemi manipulálása, primitív játéktevékenység (beleértve a nem játék tárgyakat is), a gyerekek nem mutatnak érdeklődést a környezet iránt, nehéz a kapcsolattartás a társaikkal, kíváncsiak, de nem érdeklődőek. Óvodás kor: fokozott másolási és utánzási képesség, nem célirányos zajos és aktív játékokra való hajlam, nehézségek az iskolai készségek elsajátításában. Érzés: lassan alakult ki, nem elég. Lemaradás a hallás-, látás- és mozgásreflexek kialakulásában, inferioritásában => a külső környezetben való tájékozódás tönkretétele, torzítása, a jelenségekkel, tárgyakkal való viszonyulás megalapozása. Észlelés: elégtelen aktivitás jellemzi => földhözragadtság, pontatlanság és globalitás. Önkéntelen figyelem, könnyen elvonható és bizonytalan. eltorzult kognitív rendszer.Látnivalók: nem tudja irányítani őket - bulimia, hiperszexualitás, indítékok harca, szökések, távozások ... memória: csökkent minden típusú memória, hipomnézia, szőrmemória, m.b. választói. Érzelmek- a közvetlen tapasztalatok érvényesülnek, az alacsonyabb érzelmek megmaradnak, a magasabbak fejletlenek vagy hibásak. Inkább zavaró értelem, mint érzelem. Beszéd- beszédfejlődési késés, a beszéd minden aspektusa szenved, gyenge szókincs, nagy eltérés az aktív és passzív szókincs között, a beszéd gyenge, sztereotip, bélyegzett, nem bővített, egyszerű kifejezések, melléknevek, kötőszavak és elöljárószavak rosszul használják, az igéket rosszul értik. Fejlesztés alatt f-edik motor Gátlástalanság, rossz koordináció, ügyetlenség. Gondolkodás: nincs elvonatkoztatási képesség, csak a konkretizálás. Nem érti a rejtett jelentést, az érzékszervi megismerés szenved, de az ítéletek megfelelőek (jó vagy rossz, de nem tudja, miért). Nincs logikus gondolkodás, nem lehet újat kidolgozni vagy régi cselekvési algoritmusokat megváltoztatni. Merev gondolkodás, képtelen az ok-okozat megállapítására. kapcsolatokat. Fejlesztés alatt személyiségek: fokozott önbecsülés, mentális infantilizmus Típus vérmérséklet: izgatott, erekciós, képtelenség az információ megtartására a memóriában + impulzushajtás megnyilvánulásai / gátolt temperamentum - letargia, csökkent aktivitás, késztetés, teljesítmény, fokozott fáradtság.

Az oligofrénia etiológiája változatos. G. Allen és J. D. Murken szerint különféle formák mentális retardáció egyértelműen meghatározott etiológiájú (az ún. differenciált formák) körülbelül 35%-át teszik ki. Ezzel szemben a tisztázatlan etiológiájú oligofréniát „differenciálatlannak” vagy „idiopátiásnak” nevezik.

Az oligofrénia összes etiológiai tényezőjét általában endogén-örökletesre osztják, és exogén (szerves és társadalmi-környezeti) hatások okozzák. Az oligofrénia túlnyomórészt örökletes vagy exogén formáival együtt klinikai gyakorlat gyakran megfigyelhetők olyan esetek, amikor az örökletes és exogén tényezők szerepe komplex kölcsönhatásban jelenik meg.

A szignifikánsan magasabb (akár 90%) konkordancia az egypetéjű ikreknél, mint a kétpetéjű ikreknél (kb. 40%), meggyőzően bizonyítja az örökletes faktor jelentős szerepét az oligofrénia etiológiájában. A mentális retardáció kialakulását elősegítő örökletes tényezők heterogének, ahogy az általuk okozott betegségek klinikai megnyilvánulásai is heterogének. Kialakult egy bizonyos minta, amely abban áll, hogy a mély mentális retardáció gyakrabban figyelhető meg recesszív típusú öröklődés esetén, míg oligofréniában sekély hibával. meghatározó szerepet domináns és poligénes örökletes tényezőket játszanak. A mentális retardáció legtöbb autoszomális recesszív formája anyagcsere-betegség, melynek patogenezisében az anyagcserezavarok (fehérje, zsír, szénhidrát stb.) játszanak nagy szerepet.

A mentális retardáció recesszíven öröklődő formái közé tartoznak az olyan betegségek, mint a fenilketonuria, galaktosémia, vízköpőzés, Cornelia de Lange szindróma stb. Az oligofrénia dominánsan öröklött formáit viszonylag kevésbé mélyreható mentális fejletlenség jellemzi, mivel a mutáns gén heterozigóta állapot hatását pedig bizonyos mértékig egy teljes értékű allél irányítja és kompenzálja. Ebben az esetben a családban a gyerekek fele és az egyik szülő beteg.

Az öröklött recesszív és domináns típusok mellett az oligofréniának poligénikusan kondicionált formáit is megkülönböztetik. B. A. Ledenev, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimov, J. Roberts és mások tanulmányainak eredményei alapot adnak az intellektuális fejletlenség enyhe eseteinek osztályozására azon családok gyermekeinél, ahol a szülők gyermekkorában sekély mentális retardáció vagy alacsony szubklinikai szint volt. intellektuális fejlődés jól kompenzálva az életkorral.

Nagyon fontos az oligofrénia etiológiájában kromoszómapatológiát rendelnek hozzá. Ismeretes, hogy bizonyos, kedvezőtlen környezeti feltételek mellett kromoszómakárosodás lép fel, ami kóros kromoszómakomplexekkel rendelkező zigóták megjelenéséhez vezet. Az emberi kromoszóma komplex számszerű vagy szerkezeti változása viszonylag gyakran okoz oligofréniát. A kromoszómamutációk okai még mindig kevéssé ismertek. A szakirodalomban vannak arra utaló jelek, hogy az ionizáló sugárzásnak mutagén tulajdonságai vannak, sok kémiai mérgező anyagok, néhány gyógyszereket, endogén anyagcserezavarok, a test öregedése, vírusos fertőzésekés egyéb környezeti tényezők.

Az oligofrénia etiológiai tényezőinek másik csoportja az exogén veszélyek, amelyek vagy az anya testén keresztül hatnak a fejlődő magzatra a terhesség alatt, vagy károsítják a gyermek agyát a születés utáni élet első éveiben. Az agyi fejletlenség és a veleszületett demencia kialakulásában bizonyos jelentőséget tulajdonítanak az intranatális hipoxiának és a születési traumának. Nak nek oxigén éhezés a károsodott magzati fejlődés pedig súlyos krónikus betegségek anyák terhesség alatt, mint például szív- és érrendszeri elégtelenség, vér-, vesebetegségek, endokrin betegségek stb.

A prenatális fejlődési időszakban agyi fejlődési zavarokhoz vezethető patogén tényezők között fontos helyet foglalnak el a fertőzések. Patogén hatás fertőző betegségek anyától magzatig a mikrobák és vírusok a méhlepényen keresztül a magzat véráramába való behatolásának lehetőségével jár, amit számos tanulmány igazolt. A magzatra a legveszélyesebbek a vírusfertőzések (kanyaró rubeola, influenza, fertőző hepatitis, listeriosis, citomegalia stb.), amelyek szelektív neurotrop hatásúak. Számos adat áll rendelkezésre a toxoplazmózis szerepéről a mentális retardáció kialakulásában. V. V. Kvirikadze és I. A. Yurkova azonban hangsúlyozzák, hogy gondosan értékelni kell a toxoplazmózis szerepét az oligofrénia etiológiájában. A szülők szifiliszének egyik oka is lehet.

Az oligofrénia kialakulásában szerepet játszhatnak egyes, az anya által a terhesség alatt szedett gyógyszerek (antibiotikumok, szulfa-gyógyszerek, barbiturátok stb.), valamint a magzati gyógyszerek. A. P. Belkina azt találta, hogy a kinin vemhes állatokra gyakorolt hatása gyakran vezet aencephaliához és mikrokefáliához az utódokban. A 60-as években Y. Pliers, W. Lenz és más szerzők felhívták a figyelmet arra, hogy az 1958-ban kibocsátott „contergan” (talidomid) nyugtató és hipnotikus szer fokomelint okozott, ami a legtöbb esetben értelmi fogyatékkal párosult.

Az oligofrénia eredetében bizonyos szerepet tulajdonítanak a szülők krónikus alkoholizmusának. Ez a nézőpont azonban nem általánosan elfogadott. A. Roc kimutatta, hogy két gyermekcsoport (alkoholisták és egészséges szülők) nem különbözik egymástól az értelmi fejlettség tekintetében. L. Penrose hangsúlyozza, hogy az emberi májsejtek károsodásához a vér alkoholkoncentrációjának nagyon magasnak kell lennie; a valóságban ilyen koncentrációt soha nem érnek el. Ugyanakkor nem zárható ki az anya által a terhesség alatt fogyasztott alkohol magzatra gyakorolt toxikus hatása.

A posztnatális időszakban gyakran idegfertőzések (meningitis, encephalitis, meningoencephalitis), dystrophiás betegségek, súlyos mérgezés, craniocerebralis trauma, valamint az élet első éveiben elszenvedett egyéb veszélyek, amelyek agykárosodást és fejlődési rendellenességeket okozhatnak. Az oligofrénia etiológiai tényezői.

Az oligofrénia kialakulásában szerepet játszó exogén tényezők közé tartozik az anya és a magzat vérének immunológiai inkompatibilitása az Rh faktor és az ABO faktorok tekintetében.

NÁL NÉL külföldi irodalom etiológiai szerepe kulturális és társadalmi tényezők mentális retardáció előfordulásakor. Az a tény, hogy a szociokulturális depriváció, különösen a gyermek életének korai éveiben, vezethet mentális fejlődés, kétségtelen. Ezt a nézetet megerősítik azok a ritka esetek, amikor a gyerekeket az emberi társadalmon kívül nevelték fel ("Mowgli-gyerekek"). Az úgynevezett szociokulturális mentális retardáció problémája azonban sok ellentmondásos és tisztázatlan. Az American Association for Mental Insufficientia rámutat arra, hogy a szociokulturálisan meghatározott mentális retardáció csak akkor diagnosztizálható, ha nincs klinikai vagy anamnesztikus bizonyíték, amely a mentális fogyatékosság szerves okára utalna. Ezen elképzelések alapján gyakorlatilag lehetetlen a szociokulturális mentális retardáció diagnosztizálása, hiszen szinte nincs olyan gyermek, aki ne szenvedne szomatikus betegségben. Kívül, széles körű alkalmazás A szociálisan kondicionált mentális retardáció fogalma a forrása annak, hogy a társadalom alacsony jövedelmű, alacsony kulturális színvonalú rétegeiből származó gyermekek jelentős része értelmi fogyatékosnak minősül. A hazai pszichiátriában a szociális depriváció tényezőit gyakrabban tekintik azon feltételeknek, amelyek további befolyást gyakorolhatnak az oligofrénia kialakulására. Ugyanakkor a szociokulturális depriváció oka lehet az úgynevezett mikroszociális-pedagógiai neglektben (V. V. Kovalev) a borderline intellektuális elégtelenség egyik változatának.

Így az oligofrénia etiológiája rendkívül változatos. A mentális fejletlenséget számos örökletes, exogén-organikus és mikro-társadalmi-környezeti tényező okozhatja. Egyes esetekben a betegség ezen tényezők egyikének hatására, másokban - számos patogén veszély összetett kölcsönhatásának eredményeként jelentkezik. A fő etiológiai tényező megállapítása minden esetben fontos helyes terápiaés a megelőzés különféle formák mentális retardáció.

Az oligofrénia különböző formáinak patogenezise nem azonos, de vannak közös patogenetikai mechanizmusok is. Kiemelten fontos szerepet játszik köztük az úgynevezett időfaktor, vagy kronogén faktor, vagyis az ontogenezis időszaka, amelyben a fejlődő agy érintett. Különböző genetikai és exogén kórokozók, amelyek ugyanabban az ontogenezis periódusban hatnak, ugyanolyan típusú elváltozásokat okozhatnak az agyban, amelyeket azonos vagy hasonló klinikai megnyilvánulások jellemeznek, miközben azonosak. etiológiai tényező, az ontogenezis különböző szakaszaiban ható különböző következményekhez vezethet. Az agy válaszreakcióinak jellege nagymértékben függ a szervezet morfológiai és funkcionális fejlettségi szintjétől és érettségétől, és minden ontogenetikai periódusra jellemző lehet.

súlyossága klinikai megnyilvánulásai Az oligofrénia az ontogenezis korai vagy késői prenatális, natális vagy posztnatális periódusában az agyi elváltozásoktól függően jelentősen változik. A blasztogenezis időszakában bekövetkezett károsodás a csíra halálát okozhatja, vagy az egész szervezet vagy számos szerv és rendszer fejlődésének súlyos megsértéséhez vezethet. Az időszak alatt embrionális fejlődés, amelyet intenzív organogenezis jellemez, a patogén tényezők nemcsak az agyban, hanem más szervekben is fejlődési rendellenességeket okoznak, különösen a kritikus fejlődési szakaszban lévő szervekben. Az embriogenezisben előforduló többszörös anomáliák és diszpláziák, több részben nem specifikus az embrió reaktivitási mechanizmusának éretlensége miatt. Ebben az időszakban exogén tényezők hatására veleszületett rendellenességekés a genetikai diszmorfiákhoz hasonló diszpláziák, amelyek az utóbbi fenokópiáit képviselik. A kromoszóma-rendellenességek által okozott embriopátiák patogenezise azonban összetettebb. Ezekben a formákban, a bármilyen eredetű embriopátiában észlelt nem specifikus tünetek mellett, a genotípus változásai miatt specifikus morfológiai és biokémiai rendellenességek is kimutathatók, amelyek a fejlődő szervezet enzimeinek és fehérjéinek szintézisének károsodásához vezetnek.

A terhesség második felében (a magzatképződés szakaszában), amikor a szervek lerakása alapvetően befejeződött, a differenciálódás és integráció intenzív funkcionális rendszerek, durva fejlődési anomáliák és diszplázia nem fordul elő, a fejlődési rendellenességek pedig gyakran funkcionális zavarokban nyilvánulnak meg. Kivétel az agy, amelyben ebben az időszakban alakul ki a legtöbb összetett szerkezetek, és a változások nemcsak funkcionálisak, hanem morfológiaiak is lehetnek. A második felében, különösen a terhesség vége felé, a centrális differenciált beidegzés és vaszkularizáció kialakulása miatt. idegrendszer magzat, valamint az immunrendszerek érése és egyéb adaptív mechanizmusok patogén tényezők hatására válaszul előfordulhatnak helyi reakciók magzat. Lehetővé válik a helyiek számára gyulladásos folyamatok, fokális nekrózis, cicatricialis elváltozások és egyéb korlátozott agyi elváltozások és agyhártya. A magzati időszakban számos patogén ágens tropizmusa kezd megjelenni bizonyos agyi struktúrák számára. Ezért az agy fejlődésében előforduló anomáliák késői időpontok terhesség, az egyenetlen elváltozásokban és a legkésőbb kialakuló agyi struktúrák kifejezettebb fejletlenségében különbözhet, mint például a frontális és a parietális kéreg szerkezete. Klinikailag ez az intellektuális hiba egyenetlenségében, az ún. komplikált és atipikus oligofréniára jellemző különféle pszichopatológiai rendellenességek (pszichopátiás, cerebrastheniás stb.) jelenlétében nyilvánul meg.

NÁL NÉL utolsó dátumok Terhesség és perinatális periódusban az érett idegsejtek oxigénéhezéssel szembeni fokozott érzékenysége miatt a hipoxia gyakori patogenetikai tényező. A hipoxia következményeivel az agyi rendszerek fejletlenségének jelei a mielinizációs folyamatokban, valamint az erek és az agy kapillárishálózatának fejlődésében fellépő zavarokhoz vezetnek. Súlyos méhen belüli hipoxia, magzati mérgezés, születési asphyxia, valamint mechanikus születési trauma vezethet intracerebrális vérzések. Többben súlyos esetek nem csak a kéreg érintett, hanem a kéreg alatti ganglionok is. A méhen belüli vagy a születés utáni időszakban átvitt különféle agyvelő- és agyhártyagyulladások bizonyos esetekben az agy fokális elváltozásaihoz is vezetnek. Azonban még a prenatális és posztnatális időszak kisebb korlátozott morfológiai elváltozásai is együtt járhatnak az agy egészének, és mindenekelőtt a kéregnek, mint az evolúciós szempontból legfiatalabb területnek a fejlődésében, amelynek specializálódási és differenciálódási folyamatai. folytatódik a gyermek életének első éveiben. A kéreg legbonyolultabb agyi struktúráinak fejlődésének megsértésével, különösen annak frontális és parietális szakaszaival, túlnyomórészt az oligofréniára jellemző analitikai és szintetikus funkciók hiánya társul.

Oligofrénia (görögül oligos - baba, phren - elme) - különleges forma mentális fejletlenség, amely a gyermekek kognitív aktivitásának tartós csökkenésében fejeződik ki az agykéreg fizikai károsodása miatt a perinatális (intrauterin) és a korai posztnatális (legfeljebb 2-3 éves) időszakban.

Az oligofrénia jelei a következők:

1) tartósság;

2) visszafordíthatatlanság;

3) szerves eredetű disszidál;

4) nem progresszív (nem progresszív).

Az oligofrénia különböző formáinak patogenezise nem azonos, de vannak közös mechanizmusok.

Fontos szerepet játszik az ontogenezis periódusának lefolyása, amely során a gyermek fejlődő agya károsodik.

Különféle patogén tényezők, mind endogének, mind exogének, mind vegyesek, változásokat okozhatnak csecsemőkor. A gyermek életének első évében a demencia progressziójára való hajlam figyelhető meg, 3-7 év után az állapot stabilizálódik.

Homodistainuria károsodott metionin-anyagcserével társul, recesszív módon öröklődik, görcsökben, izomgyengeségben, néha fokozott felkészültségben nyilvánul meg izomgörcsök. Késés van a pszichomotoros fejlődésben. Változások vannak a szemekben. Ide tartozik a szürkehályog, a retina degenerációja, a lencse ektópiája stb. A szem körüli bőr kipirosodik.

Galaktozémia, fruktosuria, szacharóz recesszív módon öröklődnek. A gyermekek alultápláltságban, hasmenésben és más súlyos szomatikus rendellenességekben szenvednek, amelyek halálhoz vezetnek. A mentális fejletlenség erősen kifejeződik, letargia, görcsök kíséretében.

Morfan-szindróma- a poliszacharidok cseréjének megsértése által okozott betegség. Ez az örökletes betegség szisztémás elváltozáson alapul kötőszöveti. Ez a betegség férfiaknál és nőknél egyaránt gyakori. A tünetek a születéstől kezdve jelentkeznek. Ezek tartalmazzák:

1) a szem fejlődési rendellenességei;

2) anomáliák a mozgásszervi rendszer fejlődésében;

3) fejlődési rendellenességek, a szív- és érrendszer oldaláról.

Ezzel a betegséggel nem minden gyermeknek van értelmi hibája. Sokak számára a mentális fejlődés megfelel az életkori normának.

Vízköpőzés - örökletes betegség, amelyet a kötőszövet képződésében szerepet játszó anyagcserezavarok okoznak. Ez a betegség gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A klinikai megnyilvánulások a gyermek életének első hónapjában észrevehetők. Ezek közé tartozik a koponya méretének növekedése, deformáció fülkagyló, mellkas deformitása, vastag rövid ujjak, széles tenyér, ízületek érintettek. A szellemi fejlődés élesen késik, az intellektus hiánya az idő múlásával növekszik, az értelmi fejlődés hiánya gyakran eléri az idiotizmus fokát.

Lawrence szindróma- a hipotalamusz diszfunkciójával összefüggő oligofrénia. Ezzel a betegséggel a zsír- és fehérjeanyagcsere-zavarok jelei nyilvánulnak meg. Vegetatív és endokrin változások jelennek meg. A mentális hiba az enyhe oligofréniától az idiotizmusig terjed.

2. Az oligofrénia etiológiája

Az oligofrénia etiológiája változatos. G. Allen és J. D. Murken szerint a szellemi retardáció világosan meghatározott etiológiájú különböző formái (az úgynevezett differenciált formák) körülbelül 35%-ot tesznek ki. Ezzel szemben a tisztázatlan etiológiájú oligofréniát „differenciálatlannak” vagy „idiopátiásnak” nevezik.

Az oligofrénia összes etiológiai tényezőjét általában endogén-örökletesre osztják, és exogén (szerves és társadalmi-környezeti) hatások okozzák. A klinikai gyakorlatban az oligofrénia túlnyomóan örökletes vagy exogén formái mellett gyakran előfordulnak olyan esetek, amikor az örökletes és az exogén tényezők szerepe komplex kölcsönhatásban jelenik meg.

A szignifikánsan magasabb (akár 90%) konkordancia az egypetéjű ikreknél, mint a kétpetéjű ikreknél (kb. 40%), meggyőzően bizonyítja az örökletes faktor jelentős szerepét az oligofrénia etiológiájában. A mentális retardáció kialakulását elősegítő örökletes tényezők heterogének, ahogy az általuk okozott betegségek klinikai megnyilvánulásai is heterogének. Kialakult egy bizonyos mintázat, amely abban áll, hogy recesszív típusú öröklődés esetén gyakrabban figyelhető meg a mély mentális retardáció, míg a sekély defektussal járó oligofréniában a domináns és poligénes örökletes tényezők játszanak döntő szerepet. A mentális retardáció legtöbb autoszomális recesszív formája anyagcsere-betegség, melynek patogenezisében az anyagcserezavarok (fehérje, zsír, szénhidrát stb.) játszanak nagy szerepet.

A mentális retardáció recesszíven öröklődő formái közé tartoznak az olyan betegségek, mint a fenilketonúria, a galaktosémia, a vízköpőzés, a Cornelia de Lange-szindróma stb. Az oligofrénia dominánsan öröklődő formáit viszonylag kevésbé mélyreható mentális fejletlenség jellemzi, mivel a mutáns gén heterozigóta állapotban nyilvánul meg, és annak hatása is. bizonyos mértékig szabályozott, és egy teljes értékű allél kompenzálja. Ebben az esetben a családban a gyerekek fele és az egyik szülő beteg.

Az öröklött recesszív és domináns típusok mellett az oligofréniának poligénikusan kondicionált formáit is megkülönböztetik. B. A. Ledenev, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimov, J. Roberts és mások tanulmányainak eredményei alapot adnak az intellektuális fejletlenség enyhe eseteinek besorolására azon családok gyermekeinél, ahol a szülők gyermekkorában sekély mentális retardációval vagy alacsony szubklinikai intellektuális fejlettséggel rendelkeztek. , jól kompenzálja a korral.

A kromoszómális patológia nagy jelentőséggel bír az oligofrénia etiológiájában. Ismeretes, hogy bizonyos, kedvezőtlen környezeti feltételek mellett kromoszómakárosodás lép fel, ami kóros kromoszómakomplexekkel rendelkező zigóták megjelenéséhez vezet. Az emberi kromoszóma komplex számszerű vagy szerkezeti változása viszonylag gyakran okoz oligofréniát. A kromoszómamutációk okai még mindig kevéssé ismertek. A szakirodalomban vannak arra utaló jelek, hogy az ionizáló sugárzás, számos kémiai mérgező anyag, egyes gyógyszerek, endogén anyagcserezavarok, a szervezet öregedése, vírusfertőzések és egyéb környezeti tényezők mutagén tulajdonságokkal rendelkeznek.

Az oligofrénia etiológiai tényezőinek másik csoportja az exogén veszélyek, amelyek vagy az anya testén keresztül hatnak a fejlődő magzatra a terhesség alatt, vagy károsítják a gyermek agyát a születés utáni élet első éveiben. Az agyi fejletlenség és a veleszületett demencia kialakulásában bizonyos jelentőséget tulajdonítanak az intranatális hipoxiának és a születési traumának. Az anya terhesség alatti súlyos krónikus betegségei, mint például szív- és érrendszeri elégtelenség, vérbetegségek, vesebetegségek, endokrinbetegségek stb., oxigén éhezéshez és a magzat fejlődésének zavarához vezethetnek.

A prenatális fejlődési időszakban agyi fejlődési zavarokhoz vezethető patogén tényezők között fontos helyet foglalnak el a fertőzések. Az anyai fertőző betegségek magzatra gyakorolt kórokozó hatása összefügg azzal a lehetőséggel, hogy a mikrobák és vírusok a méhlepényen keresztül behatolnak a magzat véráramba, amit számos tanulmány igazolt. A magzatra a legveszélyesebbek a vírusfertőzések (kanyaró rubeola, influenza, fertőző hepatitis, listeriosis, citomegalia stb.), amelyek szelektív neurotrop hatásúak. Számos adat áll rendelkezésre a toxoplazmózis szerepéről a mentális retardáció kialakulásában. V. V. Kvirikadze és I. A. Yurkova azonban hangsúlyozzák, hogy gondosan értékelni kell a toxoplazmózis szerepét az oligofrénia etiológiájában. A szülők szifiliszének egyik oka is lehet.

Az oligofrénia kialakulásában szerepet játszó exogén tényezők közé tartozik az anya és a magzat vérének immunológiai inkompatibilitása az Rh faktor és az ABO faktorok tekintetében.

A külföldi szakirodalomban széles körben tárgyalják a kulturális és társadalmi tényezők etiológiai szerepét a mentális retardáció előfordulásában. Az a tény, hogy a szociokulturális depriváció, különösen a gyermek életének első éveiben, mentális fejlődési zavarokhoz vezethet, kétségtelen. Ezt a nézetet megerősítik azok a ritka esetek, amikor a gyerekeket az emberi társadalmon kívül nevelték fel ("Mowgli-gyerekek"). Az úgynevezett szociokulturális mentális retardáció problémája azonban sok ellentmondásos és tisztázatlan. Az American Association for Mental Insufficientia rámutat arra, hogy a szociokulturálisan meghatározott mentális retardáció csak akkor diagnosztizálható, ha nincs klinikai vagy anamnesztikus bizonyíték, amely a mentális fogyatékosság szerves okára utalna. Ezen elképzelések alapján gyakorlatilag lehetetlen a szociokulturális mentális retardáció diagnosztizálása, hiszen szinte nincs olyan gyermek, aki ne szenvedne szomatikus betegségben. Emellett a szociálisan kondicionált mentális retardáció fogalmának széles körben elterjedt használata a forrása annak, hogy a társadalom alacsony jövedelmű, alacsony kulturális színvonalú rétegeiből származó gyermekek jelentős része értelmi fogyatékosnak minősül. A hazai pszichiátriában a szociális depriváció tényezőit gyakrabban tekintik azon feltételeknek, amelyek további befolyást gyakorolhatnak az oligofrénia kialakulására. Ugyanakkor a szociokulturális depriváció oka lehet az úgynevezett mikroszociális-pedagógiai neglektben (V. V. Kovalev) a borderline intellektuális elégtelenség egyik változatának.

Így az oligofrénia etiológiája rendkívül változatos. A mentális fejletlenséget számos örökletes, exogén-organikus és mikro-társadalmi-környezeti tényező okozhatja. Egyes esetekben a betegség ezen tényezők egyikének hatására, másokban - számos patogén veszély összetett kölcsönhatásának eredményeként jelentkezik. A fő etiológiai tényező megállapítása minden esetben fontos a mentális retardáció különböző formáinak megfelelő kezeléséhez és megelőzéséhez.

Az oligofrénia különböző formáinak patogenezise nem azonos, de vannak közös patogenetikai mechanizmusok is. Kiemelten fontos szerepet játszik köztük az úgynevezett időfaktor, vagy kronogén faktor, vagyis az ontogenezis időszaka, amelyben a fejlődő agy érintett. Különböző genetikai és exogén kórokozók, amelyek ugyanabban az ontogenezis periódusban hatnak, ugyanolyan típusú elváltozásokat okozhatnak az agyban, melyeket azonos vagy hasonló klinikai megnyilvánulások jellemeznek, míg ugyanaz az etiológiai faktor az ontogenezis különböző szakaszaiban hatnak, különféle következményekkel járhat. Az agy válaszreakcióinak jellege nagymértékben függ a szervezet morfológiai és funkcionális fejlettségi szintjétől és érettségétől, és minden ontogenetikai periódusra jellemző lehet.

Az oligofrénia klinikai megnyilvánulásainak súlyossága jelentősen változik az agyi elváltozások függvényében az ontogenezis korai vagy késői prenatális, natális vagy posztnatális periódusában. A blasztogenezis időszakában bekövetkezett károsodás a csíra halálát okozhatja, vagy az egész szervezet vagy számos szerv és rendszer fejlődésének súlyos megsértéséhez vezethet. Az intenzív organogenezissel jellemezhető embrionális fejlődés időszakában a patogén tényezők nemcsak az agyban, hanem más, különösen a kritikus fejlődési szakaszban lévő szervekben is fejlődési rendellenességeket okoznak. Az embriogenezis során előforduló többszörös anomáliák és diszpláziák többnyire nem specifikusak az embrionális reaktivitás éretlen mechanizmusai miatt. Ebben az időszakban exogén tényezők hatására a genetikai diszmorfiákhoz hasonlóan veleszületett rendellenességek és diszpláziák alakulnak ki, amelyek az utóbbi fenokópiáit jelentik. A kromoszóma-rendellenességek által okozott embriopátiák patogenezise azonban összetettebb. Ezekben a formákban, a bármilyen eredetű embriopátiában észlelt nem specifikus tünetek mellett, a genotípus változásai miatt specifikus morfológiai és biokémiai rendellenességek is kimutathatók, amelyek a fejlődő szervezet enzimeinek és fehérjéinek szintézisének károsodásához vezetnek.

A terhesség második felében (a magzatképződés szakaszában), amikor a szervek lerakása alapvetően befejeződött, és a funkcionális rendszerek differenciálódása, integrációja intenzíven megy végbe, durva fejlődési anomáliák, diszplázia nem fordul elő, a fejlődési rendellenességek gyakran funkcionális zavarokban nyilvánulnak meg. . Kivételt képez az agy, amelyben ebben az időszakban zajlik a legösszetettebb struktúráinak kialakulása, és a változások nemcsak funkcionálisak, hanem morfológiaiak is lehetnek. A második felében, különösen a terhesség vége felé, a magzat központi idegrendszerének differenciált beidegzésének és vaszkularizációjának kialakulása, valamint az immunrendszerek érése és a hatásra válaszul más adaptációs mechanizmusok javulása miatt. kórokozó tényezők esetén a magzat helyi reakciói léphetnek fel. Lehetővé válik a helyi gyulladásos folyamatok, fokális nekrózis, cicatricialis elváltozások és egyéb korlátozott agyi és agyhártya elváltozások megjelenése. A magzati időszakban számos patogén ágens tropizmusa kezd megjelenni bizonyos agyi struktúrák számára. Ezért a terhesség késői szakaszában fellépő agyfejlődési anomáliákat egyenetlen elváltozások és a legkésőbb kialakuló agyi struktúrák, például a frontális és a parietális kéreg struktúráinak kifejezettebb fejletlensége jellemezheti. Klinikailag ez az intellektuális hiba egyenetlenségében, az ún. komplikált és atipikus oligofréniára jellemző különféle pszichopatológiai rendellenességek (pszichopátiás, cerebrastheniás stb.) jelenlétében nyilvánul meg.

A terhesség utolsó szakaszában és a perinatális periódusban az érett idegsejtek oxigénéhezéssel szembeni fokozott érzékenysége miatt a hipoxia gyakori patogenetikai tényező. A hipoxia következményeivel az agyi rendszerek fejletlenségének jelei a mielinizációs folyamatokban, valamint az erek és az agy kapillárishálózatának fejlődésében fellépő zavarokhoz vezetnek. Súlyos intrauterin hypoxia, magzati mérgezés, szülés közbeni fulladás, valamint mechanikus születési trauma intracerebrális vérzésekhez vezethet. Súlyosabb esetekben nem csak a kéreg, hanem a kéreg alatti ganglionok is érintettek. A méhen belüli vagy a születés utáni időszakban átvitt különféle agyvelő- és agyhártyagyulladások bizonyos esetekben az agy fokális elváltozásaihoz is vezetnek. Azonban még a prenatális és posztnatális időszak kisebb korlátozott morfológiai elváltozásai is együtt járhatnak az agy egészének, és mindenekelőtt a kéregnek, mint az evolúciós szempontból legfiatalabb területnek a fejlődésében, amelynek specializálódási és differenciálódási folyamatai. folytatódik a gyermek életének első éveiben. A kéreg legbonyolultabb agyi struktúráinak fejlődésének megsértésével, különösen annak frontális és parietális szakaszaival, túlnyomórészt az oligofréniára jellemző analitikai és szintetikus funkciók hiánya társul.