Klasifikácia oligofrénie podľa etiologického princípu. Mentálna retardácia

Oligofrénia (synonymum: demencia, duševný nedostatočný rozvoj) je skupina bolestivých stavov charakterizovaných vrodenými alebo získanými rané detstvo intelektuálny defekt, ktorý sa v ďalšom živote nezvyšuje. Pri oligofrénii sa odchýlky pozorujú aj v fyzický vývoj: retardácia rastu, abnormálna postava, vnútorné orgány a zmyslových orgánov (zrak,), oneskorený alebo predčasný sexuálny vývoj. Pohyby sú slabé, chýbajú plynulosť a presnosť, niekedy sú vykonávané nadmernou rýchlosťou, niekedy naopak pomaly. Výraz tváre je monotónny a nevýrazný.

Klinický obraz oligofrénia pozostáva z rôznych prejavov mentálneho nedostatočného rozvoja, medzi ktorými vedúcu úlohu zohráva zhoršená kognitívna aktivita. Najtypickejším znakom mentálnej retardácie je nedostatočný rozvoj komplexných funkcií myslenia - zovšeobecňovanie, vytváranie pojmov, vytváranie vzťahov príčin a následkov. Reč úplne absentuje alebo je viac-menej nedostatočne rozvinutá (fonetické a artikulačné defekty, mizivá slovná zásoba, primitívna výstavba fráz a pod.). V oblasti citov prevládajú primitívne emócie a pudy, komplexnejšie diferencované emócie sú nedostatočne rozvinuté. Vyznačuje sa extrémnou chudobou predstavivosti, slabosťou iniciatívy, veľkým napodobňovaním, sugestibilitou a sklonom k monotónnej automatickej činnosti. Neexistuje však úplná paralela medzi mierou intelektuálneho defektu a emocionálno-vôľovou nedostatočnosťou. V závislosti od charakteristík temperamentu sa správanie pacientov môže líšiť:
od motorickej retardácie, apatie (torpidní pacienti) až po extrémnu pohyblivosť, nervozitu a často vysoká nálada(eretický).

Odchýlky od normy sú zaznamenané aj vo fyzickom vývoji: zakrpatený rast, dysplasticita postavy, anomálie v štruktúre lebky, malformácie vnútorných orgánov a zmyslových orgánov (zrak a sluch). Sexuálny vývoj je často oneskorený (menej často predčasný). Motorická sféra je nedostatočne rozvinutá. Tempo, plynulosť, rytmus a presnosť pohybov sú narušené. Zaznamenávajú sa synkinézy a stereotypné pohyby. Výrazy tváre sú monotónne a nevýrazné. Neurologické symptómy a príznaky endokrinnej dysfunkcie sa líšia v závislosti od patogenézy oligofrénie.

Stupeň mentálneho nedostatočného rozvoja pri mentálnej retardácii sa môže líšiť.

Mentálna retardácia– vrodená alebo získaná v ranom detstve (do 3 rokov) U/O, ktorá vznikla v dôsledku organického poškodenia mozgu a ktorá sa prejavuje nevyvinutím všetkých mentálnych f-iek (totality) a hlavne ich vyšších väzieb ( hierarchia) so zvláštnym nedostatočným rozvojom abstraktného myslenia, čo vedie k pretrvávajúcemu narušeniu kognitívnej činnosti, nedostatočnému rozvoju osobnosti ako celku a sociálnemu neprispôsobeniu. Známky: Vrodené (genetické spôsobené vnútromaternicovými poraneniami)/získané do 3 rokov veku (pretože sa tvorí frázová reč). Nedostatočný rozvoj všetkých mentálnych funkcií (totálna retardácia). Oligofrénia je skupina patologických stavov, ktoré sa líšia etiológiou, patogenézou, a teda klinickým a morfologickým obrazom, ktorých priebeh je charakterizovaný neprogresiou (nesprevádzanú nárastom intelektového defektu). Choroba sa vyskytuje podľa všeobecných biologických zákonov, ale na defektnom základe.

12. Prevalencia oligofrénie

Prevalencia - epidemiológia. Oligofrénia ako biologický jav je distribuovaná pomerne rovnomerne. Podľa WHO - 1-3% populácie. Častejšie sú postihnutí chlapci. ¾ Všetci oligofrenici – mierny stupeň. Faktory ovplyvňujúce prevalenciu: ekológia (ALE adaptácia, imunita, evolúcia organizmu), dedičnosť, zdravotná starostlivosť (ALE prežijú predčasne narodené deti => riziková skupina), životný štýl, stav diagnostiky (ALE zlepšená diagnostika vedie nielen k zvýšeniu počtu z , ale aj zdravých detí).

13. Etiológia a patogenéza oligofrénie

Veľmi polymorfné a rôznorodé. Rozlišujú sa: diferencované formy oligofrénie - tie formy, ktorých etiológia je presne známa, nediferencované formy - etiológia je neznáma + atypické formy oligofrénie. 50% patológií je spôsobených nepriaznivým životným štýlom, 15-20% - nepriaznivá ekológia, 15-20% - nepriaznivá dedičnosť. Endogénne faktory(dedičné stavy): Poruchy spojené so zmenami v počte alebo štruktúre chromozómov (zlomenina X chromozómov, translokácia, delécia, inverzia, chromozomálna mozaika...)<= спонтанные мутации, индуцированные мутации <= Физич факторы: любой вид излучения (ионизирующие излучения); хим факторы (мутагены): лекарств средства; биологич факторы: угнетение репродуктив ф-ии женщин, вирусы…Exogénne faktory(sociálno-environmentálne): infekcie (vírusové: najkontaktnejšie - rýchlejšie prenosné na plod, silnejší vplyv - osýpky rubeola, mumps, cytomegalovírus, hepatitída, chrípka; bakteriálne; prvoky: spirocheda pallidum => syfilis, toxoplazma => toxoplazmóza, Listerella => listerióza ) – vplyv teratogénneho faktora na stupeň deformácie plodu. Intoxikácia (otrava - všetky škodlivé látky, ktoré vstupujú do tela dieťaťa s materským mliekom). Úrazy (h-m: ťažká diagnóza; pôrod: úzka panva, pupočná šnúra okolo plodu => zablokovanie prísunu kyslíka => zadusenie - dusenie<= неправильное положение плода; затяжные роды; стремительные роды =>barotrauma - tlak) + hormonálne poruchy - najčastejšie štítna žľaza + v niektorých prípadoch psychická trauma (treba použiť diferencovaný prístup, keďže nie všetky traumy vedú k mentálnej retardácii). Najzraniteľnejším vekom je prenatálne obdobie (75 % oligofrénie).S prihliadnutím na rôzne mechanizmy oligofrenickej demencie v rôznych klinických formách je zvykom identifikovať patogenetické mechanizmy spoločné pre všetky klinické formy. Hlavnou úlohou je poškodenie centrálneho nervového systému. Rôzne patogénne faktory (genetické a exogénne), pôsobiace počas rovnakého obdobia ontogenézy, môžu spôsobiť podobné zmeny v mozgu a budú charakterizované podobnými klinickými prejavmi. Na druhej strane, rovnaký patogénny faktor, pôsobiaci v rôznych štádiách ontogenézy, vedie k rôznym zmenám v GM. Ak patogénny faktor postihuje prvú polovicu tehotenstva, sú možné vrodené chyby rôznych orgánov a ich systémov (vrodené chyby srdca, veľkých ciev, obličiek, pečene, tráviaceho traktu, kostry a pod.) + ťažké poškodenie centrálneho nervového systému systém. Ak je pat faktor v 2. polovici tehotenstva, nezistia sa hrubé malformácie zo strany vnútorných systémov a orgánov (možno len funkčné poruchy). Najvýraznejšie poruchy sú z centrálneho nervového systému Klinické prejavy oligofénie v rôznych vekových obdobiach: Všeobecné: správanie – letargia, ospalosť, ľahostajnosť k okoliu, narušenie rozvoja revitalizačného komplexu, neskorá reakcia na akýkoľvek podnet. 2-3 roky: ťažkosti pri osvojovaní si sebaobslužných zručností, základnej manipulácie s predmetmi, primitívne herné činnosti (aj nehrové predmety), deti nejavia záujem o okolie, kontakt s rovesníkmi je ťažký, zvedavý, ale nie zvedavý. Predškolský vek: zvýšená schopnosť kopírovania a napodobňovania, sklon k nesústredeným hlučným a aktívnym hrám, ťažkosti pri osvojovaní školských zručností. Pocit: tvorený pomaly, nedostatočne. Oneskorený vývin a menejcennosť sluchu, zraku a pohybu reflexov => deštrukcia a skreslenie orientácie vo vonkajšom prostredí, nastolenie chápania javov a predmetov. Vnímanie: vyznačuje sa nedostatočnou aktivitou =>pomalosťou, nepresnosťou a globálnosťou. Nedobrovoľná pozornosť, ľahko sa rozptýli a je nestabilný. Skreslený kognitívny systém.Atrakcie: nedokážu ich ovládať - bulímia, hypersexualita, boj motívov, úteky, odchody... Pamäť: všetky typy pamäti sú znížené, hypomnézia, pamäťová pamäť atď. selektívne. Emócie– prevládajú priame zážitky, nižšie emócie sú zachované, vyššie sú nedostatočne rozvinuté alebo defektné. Viac rušivé pre intelekt ako pre emócie. Reč– oneskorený vývin reči, trpia všetky aspekty reči, slabá slovná zásoba, veľký nesúlad medzi aktívnou a pasívnou slovnou zásobou, reč je slabá, stereotypná, klišé, nerozvinutá, málo sa používajú jednoduché slová, prídavné mená, spojky a predložky, zle sa rozumie slovesám. Vo vývoji motor f-y: poháňaný disinhibíciou, zlou koordináciou, nemotornosťou. Myslenie: žiadna schopnosť abstrakcie, iba konkretizácia. Nerozumie skrytému významu, zmyslové poznanie trpí, ale úsudky sú primerané (dobré alebo zlé, ale nevie prečo) Nevlastné úsudky. Neexistuje žiadne logické myslenie, nie je schopné vyvinúť nové alebo zmeniť staré algoritmy konania. Strnulé myslenie, neschopné určiť príčinu a následok. spojenia. Vo vývoji osobnosti: zvýšená sebaúcta, duševný infantilizmus Typ temperament: vzrušivý, vzpriamený, neschopnosť udržať si informácie v pamäti + impulzívne motorické prejavy/inhibovaný typ temperamentu - letargia, znížená aktivita, motivácia, výkonnosť, zvýšená únava.

Etiológia oligofrénie je rôznorodá. Podľa G. Allena a J. D. Murkena rôzne formy mentálna retardácia s jasne stanovenou etiológiou (tzv. diferencované formy) tvoria asi 35 %. Naproti tomu oligofrénia s nejasnou etiológiou sa označuje ako „nediferencovaná“ alebo „idiopatická“.

Všetky etiologické faktory oligofrénie sú zvyčajne rozdelené na endogénno-hereditárne a spôsobené exogénnymi (organickými a sociálno-environmentálnymi) vplyvmi. Spolu s prevažne dedičnými alebo exogénnymi formami oligofrénie v klinickej praxiČasto sa pozorujú prípady, v ktorých sa v komplexnej interakcii objavuje úloha dedičných a exogénnych faktorov.

O významnej úlohe dedičného faktora v etiológii oligofrénie presvedčivo svedčí výrazne vyššia zhoda (až 90 %) pre oligofréniu medzi monozygotnými dvojčatami v porovnaní s dvojvaječnými dvojčatami (okolo 40 %). Dedičné faktory prispievajúce k vzniku mentálnej retardácie sú heterogénne, rovnako ako sú heterogénne aj klinické prejavy chorôb, ktoré sú nimi spôsobené. Bol stanovený určitý vzorec, a to, že hlboké stupne mentálnej retardácie sa častejšie pozorujú pri recesívnom type dedičnosti, zatiaľ čo pri oligofrénii s plytkým defektom rozhodujúcu úlohu Svoju úlohu zohrávajú dominantné a polygénne dedičné faktory. Väčšina autozomálne recesívnych foriem mentálnej retardácie sú metabolické ochorenia, v patogenéze ktorých zohrávajú hlavnú úlohu metabolické poruchy (bielkoviny, tuky, sacharidy atď.).

Medzi recesívne dedičné formy mentálnej retardácie patria choroby ako fenylketonúria, galaktozémia, gargoylizmus, syndróm Cornelia de Lange atď. Dominantne dedičné formy mentálnej retardácie sa vyznačujú relatívne menej hlbokou mentálnou nevyvinutosťou, keďže mutantný gén sa prejavuje napr. heterozygotný stav a jeho pôsobenie je do určitej miery kontrolované a kompenzované plnou alelou. V tomto prípade je chorá polovica detí a jeden z rodičov v rodine.

Spolu s dedičnými recesívnymi a dominantnými typmi sa rozlišujú aj polygénne podmienené formy oligofrénie. Výsledky štúdií B. A. Ledeneva, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimova, J. Robertsa a ďalších dávajú dôvod klasifikovať mierne prípady intelektuálneho zaostalosti u detí z tých rodín, v ktorých mali rodičia v detstve plytkú mentálnu retardáciu ako polygénne formy. mentálna retardácia alebo nízka subklinickej úrovni intelektuálny rozvoj, dobre kompenzovaný vekom.

Veľký význam V etiológii oligofrénie sa pripisuje chromozomálna patológia. Je známe, že za určitých nepriaznivých podmienok prostredia dochádza k poškodeniu chromozómov, čo vedie k objaveniu sa zygot s abnormálnymi chromozomálnymi komplexmi. Numerická alebo štrukturálna zmena v chromozomálnom komplexe človeka sa pomerne často stáva príčinou oligofrénie. Príčiny chromozomálnych mutácií sú stále nedostatočne pochopené. V literatúre sú náznaky, že ionizujúce žiarenie má mutagénne vlastnosti, mnohé chemické toxické látky, niektoré lieky, endogénne metabolické poruchy, starnutie organizmu, vírusové infekcie a ďalšie environmentálne faktory.

Ďalšou skupinou etiologických faktorov oligofrénie sú exogénne poškodenia, ktoré buď pôsobia na vyvíjajúci sa plod cez telo matky počas tehotenstva, alebo poškodzujú mozog dieťaťa v prvých rokoch postnatálneho života. Určitý význam v genéze nedostatočného rozvoja mozgu a vrodenej demencie má intrapartálna hypoxia a pôrodná trauma. TO hladovanie kyslíkom a narušený vývoj plodu môže viesť k závažným chronické choroby matiek počas tehotenstva, ako je kardiovaskulárne zlyhanie, ochorenia krvi, ochorenia obličiek, endokrinopatie atď.

Medzi patogénnymi faktormi, ktoré môžu viesť k poruchám vývoja mozgu v prenatálnom období, zaujímajú významné miesto infekcie. Patogénny vplyv infekčné choroby matky na plod je spojená s možnosťou prieniku mikróbov a vírusov cez placentu do krvného obehu plodu, čo bolo dokázané množstvom štúdií. Za najnebezpečnejšie pre plod sa považujú vírusové infekcie (osýpky rubeola, chrípka, infekčná hepatitída, listerióza, cytomegália atď.), Ktoré majú selektívny neurotropný účinok. Existuje množstvo údajov o úlohe toxoplazmózy pri výskyte mentálnej retardácie. V.V. Kvirikadze a I.A. Yurkova však zdôrazňujú potrebu starostlivo posúdiť úlohu toxoplazmózy v etiológii mentálnej retardácie. Jednou z jeho príčin môže byť aj rodičovský syfilis.

Niektoré lieky užívané matkou počas tehotenstva (antibiotiká, sulfátové lieky, barbituráty atď.), ako aj fetálne expulzanty, môžu hrať úlohu pri vzniku oligofrénie. A.P. Belkina zistil, že vystavenie chinínu u gravidných zvierat často vedie k objaveniu sa anencefálie a mikrocefálie u potomstva. V 60. rokoch Y. Pliers, W. Lenz a ďalší autori upozornili na skutočnosť, že sedatívum a hypnotikum Contergan (talidomid), vydané v roku 1958, spôsobuje focomelín, ktorý bol vo väčšine prípadov kombinovaný s mentálnym postihnutím.

Určitú úlohu pri vzniku oligofrénie zohráva chronický alkoholizmus rodičov. Tento názor však nie je všeobecne akceptovaný. A. Roc ukázal, že dve skupiny detí (od pacientov s alkoholizmom a zdravých rodičov) sa od seba nelíšili úrovňou intelektuálneho rozvoja. L. Penrose zdôrazňuje, že na poškodenie ľudských pečeňových buniek musí byť koncentrácia alkoholu v krvi veľmi vysoká; v skutočnosti sa takáto koncentrácia nikdy nedosiahne. Zároveň nemožno vylúčiť toxický účinok alkoholu, ktorý matka počas tehotenstva konzumuje, na plod.

V postnatálnom období často pôsobia neuroinfekcie (meningitída, encefalitída, meningoencefalitída), dystrofické ochorenia, ťažké intoxikácie, traumatické poranenia mozgu, ako aj iné poškodenia v prvých rokoch života, ktoré môžu spôsobiť poškodenie mozgu a abnormality v jeho vývoji. ako etiologické faktory oligofrénie.

K exogénnym faktorom podieľajúcim sa na vzniku oligofrénie patrí aj imunologická inkompatibilita krvi matky a plodu z hľadiska Rh faktora a ABO faktorov.

IN zahraničnej literatúry etiologickú úlohu kultúrnych a sociálne faktory pri výskyte mentálnej retardácie. Skutočnosť, že sociokultúrna deprivácia, najmä v prvých rokoch života dieťaťa, môže viesť k poruchám duševný vývoj, bezpochýb. Tento názor potvrdzujú tie zriedkavé prípady, keď sú deti vychovávané mimo ľudskej spoločnosti („Mauglí deti“). V probléme takzvanej sociokultúrnej mentálnej retardácie je však veľa kontroverzného a nejasného. Americká asociácia mentálnych postihnutí uvádza, že sociokultúrne podmienená mentálna retardácia by mala byť diagnostikovaná len vtedy, ak neexistuje žiadny klinický alebo anamnestický dôkaz organickej príčiny mentálneho postihnutia. Na základe týchto predstáv je takmer nemožné diagnostikovať sociokultúrnu mentálnu retardáciu, keďže takmer neexistujú deti, ktoré by netrpeli somatickými ochoreniami. okrem toho široké uplatnenie Koncept sociálne podmienenej mentálnej retardácie je zdrojom klasifikácie značného počtu detí z nízkopríjmových vrstiev spoločnosti s nízkou kultúrnou úrovňou medzi mentálne postihnuté. V domácej psychiatrii sa faktory sociálnej deprivácie častejšie považujú za jednu zo podmienok, ktoré môžu mať dodatočný vplyv na vznik oligofrénie. Sociokultúrna deprivácia môže byť zároveň príčinou jedného z variantov hraničného mentálneho postihnutia s takzvaným mikrosociálno-pedagogickým zanedbaním (V.V. Kovalev).

Etiológia oligofrénie je teda mimoriadne rôznorodá. Duševná nevyvinutosť môže byť spôsobená množstvom dedičných, exogénno-organických a mikrosociálno-environmentálnych faktorov. V niektorých prípadoch choroba vzniká v dôsledku vplyvu jedného z týchto faktorov, v iných - v dôsledku komplexnej interakcie mnohých patogénnych nebezpečenstiev. Stanovenie hlavného etiologického faktora v každom konkrétnom prípade je dôležité pre správna terapia a prevencia rôzne formy mentálna retardácia.

Patogenéza rôznych foriem oligofrénie nie je rovnaká, existujú však aj spoločné patogenetické mechanizmy. Zvlášť dôležitú úlohu medzi nimi zohráva takzvaný časový faktor alebo chronogénny faktor, teda obdobie ontogenézy, v ktorom dochádza k poškodeniu vyvíjajúceho sa mozgu. Rôzne patogénne faktory, genetické aj exogénne, pôsobiace počas rovnakého obdobia ontogenézy, môžu spôsobiť rovnaký typ zmien v mozgu, ktoré sa vyznačujú rovnakými alebo podobnými klinickými prejavmi, pričom rovnaké etiologický faktor, pôsobiace v rôznych štádiách ontogenézy, môže viesť k rôznym dôsledkom. Charakter reakcií mozgu do značnej miery závisí od úrovne morfologického a funkčného vývoja a zrelosti organizmu a môže byť typický pre každé ontogenetické obdobie.

Ťažkosti klinické prejavy oligofrénia sa výrazne líši s mozgovými léziami v skorých alebo neskorých prenatálnych, natálnych alebo postnatálnych obdobiach ontogenézy. Lézia počas blastogenézy môže spôsobiť smrť embrya alebo viesť k hrubému narušeniu vývoja celého organizmu alebo mnohých orgánov a systémov. Počas embryonálny vývoj patogénne faktory, charakterizované intenzívnou organogenézou, spôsobujú malformácie nielen mozgu, ale aj iných orgánov, najmä tých, ktoré sú v kritickom štádiu vývoja. Viaceré anomálie a dysplázie, ktoré sa vyskytujú počas embryogenézy, najviac čiastočne nešpecifické v dôsledku nezrelých mechanizmov embryonálnej reaktivity. Pod vplyvom exogénnych faktorov v tomto období vrodené anomálie a dysplázie, podobné genetickým dysmorfiám a predstavujúce ich fenokópie. Patogenéza embryopatií spôsobených chromozomálnymi aberáciami je však zložitejšia. V týchto formách, spolu s nešpecifickými symptómami, ktoré sú zaznamenané pri embryopatiách akéhokoľvek pôvodu, sa zisťujú aj špecifické, morfologické a biochemické poruchy spôsobené zmenami genotypu, ktoré vedú k poruchám syntézy enzýmov a proteínov vyvíjajúceho sa organizmu.

V druhej polovici tehotenstva (štádium fetogenézy), keď je tvorba orgánov v podstate ukončená a intenzívne prebieha diferenciácia a integrácia funkčné systémy, nevyskytujú sa hrubé vývinové anomálie a dysplázie a poruchy vývinu sa častejšie prejavujú funkčnými poruchami. Výnimkou je mozog, v ktorom sa v tomto období tvorí najviac zložité štruktúry, pričom zmeny môžu byť nielen funkčné, ale aj morfologické. V druhej polovici, najmä ku koncu gravidity, v dôsledku rozvoja diferencovanej inervácie a vaskularizácie centrálnej nervový systém plod, ako aj dozrievanie imunologických systémov a zlepšenie iných adaptačných mechanizmov ako odpoveď na patogénne faktory lokálne reakcie plod Stáva sa to možné pre miestnych zápalové procesy, fokálna nekróza, zmeny jaziev a iné ohraničené lézie mozgu a mozgových blán. Vo fetálnom období sa začína objavovať tropizmus mnohých patogénnych činiteľov smerom k určitým mozgovým štruktúram. Preto abnormality vo vývoji mozgu, ktoré sa vyskytujú v neskoré termíny tehotenstvo, môže byť charakterizované nerovnomernými léziami a výraznejším nedostatočným rozvojom najneskoršie sa formujúcich štruktúr mozgu, napríklad štruktúr frontálnej a parietálnej kôry. Klinicky sa to prejavuje v nerovnomernosti intelektového defektu, v prítomnosti rôznych sprievodných psychopatologických porúch (psychopatické, cerebrasténické atď.) charakteristických pre takzvanú komplikovanú a atypickú oligofréniu.

IN posledné termíny v tehotenstve a v perinatálnom období v dôsledku zvýšenej citlivosti zrelých neurónov na hladovanie kyslíkom je hypoxia bežným častým patogenetickým faktorom. V dôsledku hypoxie príznaky nedostatočného rozvoja mozgových systémov ustupujú poruchám v procesoch myelinizácie a rozvoja kapilárnej siete krvných ciev a mozgu. Ťažká vnútromaternicová hypoxia, intoxikácia plodu, asfyxia počas pôrodu, ako aj mechanická pôrodná trauma, môžu viesť k intracerebrálne krvácania. Vo viac ťažké prípady postihnutá je nielen kôra, ale aj podkôrové gangliá. Rôzne encefalitídy a meningitídy, ktoré sa vyskytli in utero alebo v postnatálnom období, tiež vedú v niektorých prípadoch k ložiskovým léziám mozgu. Avšak aj menšie limitované morfologické lézie v prenatálnom a postnatálnom období môžu byť sprevádzané oneskorením vývoja celého mozgu a predovšetkým kôry ako evolučne najmladšej oblasti, ktorej procesy špecializácie a diferenciácie pokračujú už v 1. rokov života dieťaťa. Narušenie vývoja najkomplexnejších mozgových štruktúr kôry, najmä jej frontálnych a parietálnych oblastí, je primárne spojené s nedostatočnosťou analytických a syntetických funkcií charakteristických pre oligofréniu.

oligofrénia (z gréckeho oligos - dieťa, phren - myseľ) - špeciálny tvar duševný nedostatočný rozvoj, vyjadrený v pretrvávajúcom znížení kognitívnej aktivity u detí v dôsledku fyzického poškodenia mozgovej kôry v perinatálnom (vnútromaternicovom) a skorom postnatálnom (do 2-3 rokov) období.

Príznaky oligofrénie sú:

1) trvanlivosť;

2) nezvratnosť;

3) organického pôvodu defekt;

4) neprogresívne (nemá progresívny charakter).

Patogenéza rôznych foriem oligofrénie nie je rovnaká, ale existujú aj spoločné mechanizmy.

Dôležitú úlohu zohráva priebeh obdobia ontogenézy, počas ktorej dochádza k poškodeniu vyvíjajúceho sa mozgu dieťaťa.

Rôzne patogénne faktory, endogénne, exogénne a zmiešané, môžu spôsobiť zmeny aj v detstvo. Počas prvého roku života dieťaťa sa pozoruje tendencia k progresii demencie, po 3-7 rokoch sa stav stabilizuje.

homoistanúria spojená s poruchou metabolizmu metionínu, zdedená recesívnym spôsobom, prejavujúca sa kŕčmi, svalovou slabosťou, niekedy zvýšenou pripravenosťou na svalové kŕče. Dochádza k oneskoreniu psychomotorického vývoja. Pozorujú sa zmeny v očiach. Patria sem katarakta, degenerácia sietnice, ektopická šošovka atď. Koža okolo očí je červená.

Galaktozémia, fruktozúria, sacharóza sa dedia recesívnym spôsobom. Deti pociťujú podvýživu, hnačku a iné ťažké somatické poruchy, ktoré vedú k smrti. Duševný nedostatočný rozvoj je silne vyjadrený, sprevádzaný letargiou a kŕčmi.

Morfanový syndróm- ochorenie spôsobené porušením metabolizmu polysacharidov. Toto dedičné ochorenie je založené na systémovom poškodení spojivové tkanivo. Toto ochorenie sa vyskytuje rovnako u mužov aj u žien. Symptómy sa objavujú od narodenia. Tie obsahujú:

1) abnormality vývoja oka;

2) vývojové anomálie muskuloskeletálneho systému;

3) vývojové anomálie kardiovaskulárneho systému.

S touto chorobou nie všetky deti majú intelektuálny defekt. U mnohých duševný vývoj zodpovedá vekovej norme.

Gargoilizmus - dedičné ochorenie, spôsobené metabolickými poruchami zapojenými do tvorby spojivového tkaniva. Toto ochorenie sa vyskytuje častejšie u mužov ako u žien. Klinické prejavy sú viditeľné v prvom mesiaci života dieťaťa. Medzi ne patrí zvýšenie veľkosti lebky, deformácia uši, deformácia hrudníka, hrubé krátke prsty, široké dlane, kĺby sú ovplyvnené. Duševný vývoj je prudko oneskorený, intelektuálny deficit sa časom zvyšuje a často sa defekt intelektuálneho vývoja dostáva na úroveň idiocie.

Lawrencov syndróm- oligofrénia spojená s dysfunkciou hypotalamu. Pri tomto ochorení sa objavujú známky porúch metabolizmu tukov a bielkovín. Objavujú sa autonómne a endokrinné zmeny. Mentálna chyba siaha od ľahkej mentálnej retardácie až po idiociu.

2. Etiológia oligofrénie

Etiológia oligofrénie je rôznorodá. Podľa G. Allena a J. D. Murkena tvoria rôzne formy mentálnej retardácie s jasne stanovenou etiológiou (tzv. diferencované formy) asi 35 %. Naproti tomu oligofrénia s nejasnou etiológiou sa označuje ako „nediferencovaná“ alebo „idiopatická“.

Všetky etiologické faktory oligofrénie sú zvyčajne rozdelené na endogénno-hereditárne a spôsobené exogénnymi (organickými a sociálno-environmentálnymi) vplyvmi. Spolu s prevažne dedičnými alebo exogénnymi formami oligofrénie sa v klinickej praxi často pozorujú prípady, v ktorých úloha dedičných a exogénnych faktorov zohráva komplexnú interakciu.

O významnej úlohe dedičného faktora v etiológii oligofrénie presvedčivo svedčí výrazne vyššia zhoda (až 90 %) pre oligofréniu medzi monozygotnými dvojčatami v porovnaní s dvojvaječnými dvojčatami (okolo 40 %). Dedičné faktory prispievajúce k vzniku mentálnej retardácie sú heterogénne, rovnako ako sú heterogénne aj klinické prejavy chorôb, ktoré sú nimi spôsobené. Ustálil sa určitý vzorec, a to, že hlboké stupne mentálnej retardácie sa častejšie pozorujú pri recesívnom type dedičnosti, kým pri mentálnej retardácii s plytkým defektom zohrávajú rozhodujúcu úlohu dominantné a polygénne dedičné faktory. Väčšina autozomálne recesívnych foriem mentálnej retardácie sú metabolické ochorenia, v patogenéze ktorých zohrávajú hlavnú úlohu metabolické poruchy (bielkoviny, tuky, sacharidy atď.).

Medzi recesívne dedičné formy mentálnej retardácie patria choroby ako fenylketonúria, galaktozémia, gargoylizmus, syndróm Cornelia de Lange atď. Dominantne dedičné formy mentálnej retardácie sa vyznačujú relatívne menej hlbokou mentálnou nevyvinutosťou, keďže mutantný gén sa prejavuje v heterozygotnom stave a jeho pôsobenie je do určitej miery kontrolované a je kompenzované plnohodnotnou alelou. V tomto prípade je chorá polovica detí a jeden z rodičov v rodine.

Spolu s dedičnými recesívnymi a dominantnými typmi sa rozlišujú aj polygénne podmienené formy oligofrénie. Výsledky štúdií B. A. Ledeneva, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimova, J. Robertsa a ďalších dávajú dôvod klasifikovať mierne prípady intelektuálneho zaostalosti u detí z tých rodín, v ktorých mali rodičia v detstve plytkú mentálnu retardáciu ako polygénne formy. mentálna retardácia alebo nízka subklinická úroveň intelektuálneho vývoja, dobre kompenzovaná vekom.

Chromozómová patológia má veľký význam v etiológii mentálnej retardácie. Je známe, že za určitých nepriaznivých podmienok prostredia dochádza k poškodeniu chromozómov, čo vedie k objaveniu sa zygot s abnormálnymi chromozomálnymi komplexmi. Numerická alebo štrukturálna zmena v chromozomálnom komplexe človeka sa pomerne často stáva príčinou oligofrénie. Príčiny chromozomálnych mutácií sú stále nedostatočne pochopené. V literatúre sa uvádza, že ionizujúce žiarenie, mnohé toxické chemikálie, niektoré lieky, endogénne metabolické poruchy, starnutie organizmu, vírusové infekcie a iné faktory prostredia majú mutagénne vlastnosti.

Ďalšou skupinou etiologických faktorov oligofrénie sú exogénne poškodenia, ktoré buď pôsobia na vyvíjajúci sa plod cez telo matky počas tehotenstva, alebo poškodzujú mozog dieťaťa v prvých rokoch postnatálneho života. Určitý význam v genéze nedostatočného rozvoja mozgu a vrodenej demencie má intrapartálna hypoxia a pôrodná trauma. Ťažké chronické ochorenia matky v tehotenstve, ako je kardiovaskulárne zlyhanie, ochorenia krvi, ochorenia obličiek, endokrinopatie atď., môžu viesť k hladovaniu kyslíkom a narušeniu vývoja plodu.

Medzi patogénnymi faktormi, ktoré môžu viesť k poruchám vývoja mozgu v prenatálnom období, zaujímajú významné miesto infekcie. Patogénny vplyv infekčných ochorení matky na plod je spojený s možnosťou prieniku mikróbov a vírusov cez placentu do krvného obehu plodu, čo bolo dokázané množstvom štúdií. Za najnebezpečnejšie pre plod sa považujú vírusové infekcie (osýpky rubeola, chrípka, infekčná hepatitída, listerióza, cytomegália atď.), Ktoré majú selektívny neurotropný účinok. Existuje množstvo údajov o úlohe toxoplazmózy pri výskyte mentálnej retardácie. V.V. Kvirikadze a I.A. Yurkova však zdôrazňujú potrebu starostlivo posúdiť úlohu toxoplazmózy v etiológii mentálnej retardácie. Jednou z jeho príčin môže byť aj rodičovský syfilis.

K exogénnym faktorom podieľajúcim sa na vzniku oligofrénie patrí aj imunologická inkompatibilita krvi matky a plodu z hľadiska Rh faktora a ABO faktorov.

V zahraničnej literatúre sa hojne diskutuje o etiologickej úlohe kultúrnych a sociálnych faktorov pri výskyte mentálnej retardácie. Skutočnosť, že sociokultúrna deprivácia, najmä v prvých rokoch života dieťaťa, môže viesť k poruchám duševného vývoja, je nepochybná. Tento názor potvrdzujú tie zriedkavé prípady, keď sú deti vychovávané mimo ľudskej spoločnosti („Mauglí deti“). V probléme takzvanej sociokultúrnej mentálnej retardácie je však veľa kontroverzného a nejasného. Americká asociácia mentálnych postihnutí uvádza, že sociokultúrne podmienená mentálna retardácia by mala byť diagnostikovaná len vtedy, ak neexistuje žiadny klinický alebo anamnestický dôkaz organickej príčiny mentálneho postihnutia. Na základe týchto predstáv je takmer nemožné diagnostikovať sociokultúrnu mentálnu retardáciu, keďže takmer neexistujú deti, ktoré by netrpeli somatickými ochoreniami. Rozšírené používanie pojmu sociálne podmienená mentálna retardácia je navyše zdrojom klasifikácie značného počtu detí z nízkopríjmových vrstiev spoločnosti s nízkou kultúrnou úrovňou medzi mentálne postihnuté. V domácej psychiatrii sa faktory sociálnej deprivácie častejšie považujú za jednu zo podmienok, ktoré môžu mať dodatočný vplyv na vznik oligofrénie. Sociokultúrna deprivácia môže byť zároveň príčinou jedného z variantov hraničného mentálneho postihnutia s takzvaným mikrosociálno-pedagogickým zanedbaním (V.V. Kovalev).

Etiológia oligofrénie je teda mimoriadne rôznorodá. Duševná nevyvinutosť môže byť spôsobená množstvom dedičných, exogénno-organických a mikrosociálno-environmentálnych faktorov. V niektorých prípadoch sa choroba vyskytuje v dôsledku vplyvu jedného z týchto faktorov, v iných - v dôsledku komplexnej interakcie mnohých patogénnych nebezpečenstiev. Stanovenie hlavného etiologického faktora v každom konkrétnom prípade je dôležité pre správnu liečbu a prevenciu rôznych foriem mentálnej retardácie.

Patogenéza rôznych foriem oligofrénie nie je rovnaká, existujú však aj spoločné patogenetické mechanizmy. Zvlášť dôležitú úlohu medzi nimi zohráva takzvaný časový faktor alebo chronogénny faktor, teda obdobie ontogenézy, v ktorom dochádza k poškodeniu vyvíjajúceho sa mozgu. Rôzne patogénne faktory, genetické aj exogénne, pôsobiace v rovnakom období ontogenézy, môžu spôsobiť rovnaký typ zmien v mozgu, ktoré sa vyznačujú identickými alebo podobnými klinickými prejavmi, pričom rovnaký etiologický faktor pôsobiaci v rôznych štádiách ontogenézy, môže viesť k rôznym následkom. Charakter reakcií mozgu do značnej miery závisí od úrovne morfologického a funkčného vývoja a zrelosti organizmu a môže byť typický pre každé ontogenetické obdobie.

Závažnosť klinických prejavov oligofrénie sa výrazne líši v závislosti od mozgových lézií v skorých alebo neskorých prenatálnych, natálnych alebo postnatálnych obdobiach ontogenézy. Lézia počas blastogenézy môže spôsobiť smrť embrya alebo viesť k hrubému narušeniu vývoja celého organizmu alebo mnohých orgánov a systémov. V období embryonálneho vývoja, charakterizovaného intenzívnou organogenézou, spôsobujú patogénne faktory malformácie nielen mozgu, ale aj iných orgánov, najmä tých, ktoré sú v kritickom štádiu vývoja. Viaceré anomálie a dysplázie, ktoré sa vyskytujú počas embryogenézy, sú väčšinou nešpecifické v dôsledku nezrelých mechanizmov reaktivity embryí. Pod vplyvom exogénnych faktorov v tomto období vznikajú vrodené anomálie a dysplázie, podobné genetickým dysmorfiám a predstavujúce ich fenokópie. Patogenéza embryopatií spôsobených chromozomálnymi aberáciami je však zložitejšia. V týchto formách, spolu s nešpecifickými symptómami, ktoré sú zaznamenané pri embryopatiách akéhokoľvek pôvodu, sa zisťujú aj špecifické, morfologické a biochemické poruchy spôsobené zmenami genotypu, ktoré vedú k poruchám syntézy enzýmov a proteínov vyvíjajúceho sa organizmu.

V druhej polovici gravidity (štádium fetogenézy), keď je tvorba orgánov v podstate ukončená a intenzívne prebieha diferenciácia a integrácia funkčných systémov, nedochádza k hrubým vývojovým anomáliám a dyspláziám, poruchy vývoja sa častejšie prejavujú funkčnými poruchami. Výnimkou je mozog, v ktorom v tomto období dochádza k tvorbe jeho najzložitejších štruktúr a zmeny môžu mať nielen funkčný, ale aj morfologický charakter. V druhej polovici, najmä ku koncu gravidity, v dôsledku rozvoja diferencovanej inervácie a vaskularizácie centrálneho nervového systému plodu, ako aj dozrievania imunologických systémov a zlepšenia ostatných adaptačných mechanizmov v reakcii na patogénne faktory môžu nastať lokálne reakcie plodu. Je možné, že sa objavia lokálne zápalové procesy, fokálna nekróza, jazvovité zmeny a iné obmedzené lézie mozgu a mozgových blán. Vo fetálnom období sa začína objavovať tropizmus mnohých patogénnych činiteľov smerom k určitým mozgovým štruktúram. Preto abnormality vývoja mozgu, ktoré sa vyskytujú v neskorom tehotenstve, môžu byť charakterizované nerovnomernými léziami a výraznejším nedostatočným rozvojom najneskoršie sa tvoriacich mozgových štruktúr, napríklad štruktúr frontálnej a parietálnej kôry. Klinicky sa to prejavuje v nerovnomernosti intelektového defektu, v prítomnosti rôznych sprievodných psychopatologických porúch (psychopatické, cerebrasténické atď.) charakteristických pre takzvanú komplikovanú a atypickú oligofréniu.

V posledných štádiách tehotenstva a v perinatálnom období, v dôsledku zvýšenej citlivosti zrelých neurónov na hladovanie kyslíkom, je hypoxia bežným častým patogenetickým faktorom. V dôsledku hypoxie príznaky nedostatočného rozvoja mozgových systémov ustupujú poruchám v procesoch myelinizácie a rozvoja kapilárnej siete krvných ciev a mozgu. Ťažká vnútromaternicová hypoxia, intoxikácia plodu, asfyxia počas pôrodu, ako aj mechanická pôrodná trauma môžu viesť k intracerebrálnym krvácaniam. V ťažších prípadoch je postihnutá nielen kôra, ale aj podkôrové gangliá. Rôzne encefalitídy a meningitídy, ktoré sa vyskytli in utero alebo v postnatálnom období, tiež vedú v niektorých prípadoch k ložiskovým léziám mozgu. Avšak aj menšie limitované morfologické lézie v prenatálnom a postnatálnom období môžu byť sprevádzané oneskorením vývoja celého mozgu a predovšetkým kôry ako evolučne najmladšej oblasti, ktorej procesy špecializácie a diferenciácie pokračujú už v 1. rokov života dieťaťa. Narušenie vývoja najkomplexnejších mozgových štruktúr kôry, najmä jej frontálnych a parietálnych oblastí, je primárne spojené s nedostatočnosťou analytických a syntetických funkcií charakteristických pre oligofréniu.