Symptómy, diagnostika a liečba dysplázie spojivového tkaniva. Čo je dysplázia spojivového tkaniva

Pravdepodobne mnohí čítali poviedku od D. Grigoroviča „Chlapec z Gutta-Perče“ alebo si pozreli rovnomenný film. Tragický príbeh malého cirkusanta, opísaný v diele, odrážal nielen vtedajšie trendy. Spisovateľ, možno bez toho, aby si to uvedomoval, podal literárny opis bolestivého komplexu, ktorý študovali domáci vedci, vrátane T.I. Kadurina.

Nie všetci čitatelia sa zamýšľali nad pôvodom týchto nezvyčajných vlastností v mladý hrdina a ľudia ho majú radi.

Napriek tomu súbor symptómov, ktorých vedúcim je hyperflexibilita, odráža menejcennosť spojivové tkanivo.

Odkiaľ pochádza ten úžasný talent a zároveň problém spojený s vývojom a formovaním dieťaťa. Bohužiaľ, nie všetko je také jasné a jednoduché.

Čo je dysplázia?

Samotný pojem je preložený z latinčiny ako „vývojová porucha“. Tu rozprávame sa o porušení vývoja štrukturálnych zložiek spojivového tkaniva, čo vedie k viacnásobným zmenám. V prvom rade k príznakom pohybového aparátu, kde sú spojivové elementy zastúpené najviac.

Významnú úlohu pri štúdiu dysplázie spojivového tkaniva v postsovietskom priestore zohrala Tamara Kadurina, autorka monumentálneho a v podstate jediného sprievodcu problémom jeho menejcennosti.

Etiológia dysplázie spojivového tkaniva (CTD) ochorenia je založená na porušení syntézy kolagénového proteínu, ktorý pôsobí ako druh kostry alebo matrice na tvorbu vysoko organizovaných prvkov. Syntéza kolagénu sa uskutočňuje v základných štruktúrach spojivového tkaniva, pričom každý poddruh produkuje svoj vlastný typ kolagénu.

Čo sú štruktúry spojivového tkaniva?

Treba spomenúť, že spojivové tkanivo je najviac zastúpenou histologickou štruktúrou nášho tela. Jeho rozmanité prvky tvoria základ chrupavky, kostného tkaniva, buniek a vlákien pôsobia ako kostra vo svaloch, krvných cievach a nervovom systéme.

Dokonca aj krv, lymfa, podkožného tuku dúhovka a skléra sú všetky spojivové tkanivá pochádzajúce z embryonálneho základu nazývaného mezenchým.

Je ľahké predpokladať, že porušenie tvorby buniek - predchodcov všetkých týchto zdanlivo odlišných štruktúr v období vnútromaternicového vývoja, bude mať následne klinické prejavy na strane všetkých systémov a orgánov.

Výskyt špecifických zmien sa môže vyskytnúť v rôznych obdobiach života ľudského tela.

Klasifikácia

Ťažkosti pri diagnostike spočívajú v rozmanitosti klinické prejavy, ktoré sú často fixované úzkymi špecialistami vo forme jednotlivé diagnózy. Samotný koncept CTD nie je v ICD chorobou ako takou. Ide skôr o skupinu stavov spôsobených porušením vnútromaternicovej tvorby tkanivových elementov.

Doteraz sa opakovali pokusy o zovšeobecnenie patológie kĺbov sprevádzané viacerými klinickými príznakmi z iných systémov.

Pokus prezentovať dyspláziu spojivového tkaniva ako sériu vrodených chorôb, ktoré majú podobné znaky a sériu spoločné znaky, vzal T.I. Kadurina v roku 2000

Kadurinova klasifikácia rozdeľuje syndróm dysplázie spojivového tkaniva na fenotypy (teda podľa vonkajších znakov). Toto zahŕňa:

• MASS-fenotyp (z angličtiny - mitrálna chlopňa, aorta, kostra, koža);
• marfanoid;
• ako ehlers.

Kadurina vytvorenie tejto divízie je diktované Vysoké číslo stavy, ktoré nezapadajú do diagnóz zodpovedajúcich ICD 10.

Syndrómová dysplázia spojivového tkaniva

Sem právom môžeme zaradiť klasické Marfanove a Ehlers-Danlosove syndrómy, ktoré majú svoje miesto v ICD.

Marfanov syndróm

Najčastejším a najznámejším z tejto skupiny je Marfanov syndróm. Toto nie je problém len ortopédov. Zvláštnosti kliniky často nútia rodičov dieťaťa obrátiť sa na kardiológiu. Práve jemu zodpovedá opísaná gutaperkovnosť. Okrem iného sa vyznačuje:

• Vysoké, dlhé končatiny, arachnodaktýlia, skolióza.
• Na strane orgánu videnia je zaznamenané odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky, modrá skléra a závažnosť všetkých zmien sa môže meniť v širokom rozsahu.

Dievčatá a chlapci ochorejú rovnako často. Takmer 100 % pacientov má funkčné a anatomické zmeny na srdci a stávajú sa pacientmi na kardiológii.

Najcharakteristickejším prejavom bude prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna regurgitácia, dilatácia aorty a aneuryzma s možnou tvorbou srdcového zlyhania.

Eilersov-Danlosov syndróm

Je to celá skupina dedičné choroby, ktorého hlavnými klinickými príznakmi bude aj uvoľnenie kĺbov. Medzi ďalšie, veľmi časté prejavy patrí zraniteľnosť kože a tvorba širokých atrofických jaziev v dôsledku rozťažnosti krytov. Diagnostické vlastnosti môže byť:

• prítomnosť formácií podkožného spojivového tkaniva u ľudí;
• bolesť v mobilných kĺboch;
• časté dislokácie a subluxácie.

Keďže ide o celú skupinu chorôb, ktoré môžu byť dedičné, lekár potrebuje okrem objektívnych údajov objasniť aj rodinnú anamnézu, aby zistil, či sa v rodokmeni nevyskytli podobné prípady. V závislosti od prevládajúcich a sprievodných vlastností sa rozlišuje klasický typ:

1. hypermobilný typ;
2. vaskulárny typ;
3. kyfoskoliotického typu a rad ďalších.

V súlade s tým sa okrem poškodenia kĺbovo-motorického aparátu vyskytnú javy vaskulárnej slabosti vo forme prasknutia aneuryzmy, podliatin, progresívnej skoliózy a tvorby pupočnej prietrže.

Dysplázia spojivového tkaniva srdca

Hlavným objektívnym klinickým prejavom pre diagnostiku syndrómu dysplázie spojivového tkaniva srdca je prolaps (protrúzia) mitrálnej chlopne do komorovej dutiny sprevádzaný zvláštnym systolickým šelestom pri auskultácii. V tretine prípadov je prolaps sprevádzaný aj:

• príznaky artikulárnej hypermobility;
• kožné prejavy vo forme zraniteľnosti a rozťažnosti na chrbte a zadku;
• zo strany očí sú zvyčajne prítomné vo forme astigmatizmu a krátkozrakosti.

Diagnóza je potvrdená konvenčnou echokardioskopiou a analýzou všetkých nekardiálnych symptómov. Takéto deti sa liečia na kardiológii.

Iné dysplázie spojivového tkaniva

Samostatne stojí za to venovať sa tak širokému pojmu, akým je syndróm nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva (NDCT)

Tu sa objavuje všeobecný súbor klinických prejavov, ktoré nezapadajú do žiadneho z opísaných syndrómov. Do popredia sa dostávajú vonkajšie prejavy, ktoré umožňujú podozrenie na existenciu takýchto problémov. Vyzerá to ako súbor príznakov poškodenia spojivového tkaniva, z ktorých je v literatúre opísaných asi 100.

Na presnú diagnózu je potrebné starostlivé vyšetrenie a zber analýz, najmä informácií o dedičných chorobách.

Napriek všetkej rozmanitosti týchto znakov ich spája skutočnosť, že hlavným mechanizmom vývoja bude narušenie syntézy kolagénu, po ktorom bude nasledovať tvorba patológie muskuloskeletálneho systému, orgánov zraku a srdcového svalu. Celkovo je opísaných viac ako 10 znakov, niektoré z nich sa považujú za hlavné:

• hypermobilita kĺbov;
• vysoká elasticita pokožky;
• deformácie kostry;
• maloklúzia;
• plochá noha;
• cievna sieť.

Medzi malé znaky patria napríklad anomálie ušníc, zubov, hernie atď.

Spravidla neexistuje jasná dedičnosť, ale v rodinnej anamnéze možno zaznamenať osteochondrózu, ploché nohy, skoliózu, artrózu, patológiu orgánu zraku atď.

Charakteristiky artritídy u detí s CTD

Prieskum detí s príznakmi artritídy rôzneho pôvodu ukázal, že väčšina z nich má príznaky CTD. Medzi znaky kĺbového syndrómu v dôsledku slabosti kostrového aparátu patria:

1. nadmerné nahromadenie exsudátu v kĺbovom vaku;
2. poškodenie kĺbov nôh;
3. mierna dysfunkcia a tvorba burzitídy.

To znamená, že ochorenia kĺbového aparátu majú tendenciu k zdĺhavému priebehu s vyústením do artrózy.

Vlastnosti liečby detí s CTD

Zásadami liečby CTD sú organizácia denného režimu, výber špeciálnej stravy, triedy fyzická terapia a dostupné športy a racionálna psychoterapia.

Denný režim

Účinnosť liečby do značnej miery závisí od dodržiavania režimu práce a odpočinku. To je dosť nočného spánku, ráno studená a horúca sprcha. Terapeutické cvičenia by sa mali striedať s obdobiami odpočinku.

Je vhodné odpočívať so zdvihnutými nohami, aby sa vytvoril odtok krvi dolných končatín.

Športová a cvičebná terapia

Ortopedická korekcia

Ak existujú ortopedické chyby chodidla, odporúča sa nosiť ortopedickú obuv alebo používať špeciálne vložky. Na liečbu kĺbovej laxnosti - chrániče kolien a fixačné prostriedky na ostatné kĺby.

Kurzy terapeutickej masáže zlepšujú svalový trofizmus a znižujú bolesť kĺbov.

Racionálny psycho-vplyv

Neuropsychická labilita takýchto detí a ich príbuzných, tendencia k úzkosti diktuje potrebu liečby pomocou psychoterapie.

Zdravé jedlo

Liečba diétnou terapiou. Pacientom sa odporúča strava bohatá na bielkoviny, esenciálne aminokyseliny, vitamíny a stopové prvky. Deti, ktoré nemajú patológiu gastrointestinálneho traktu, by sa mali pokúsiť obohatiť stravu o prírodný chondroitín sulfát. Sú to silné mäsové a rybie vývary, želé, aspik, želé.

Nevyhnutná je strava bohatá na prírodné antioxidanty, ako je vitamín C a E.

To by malo zahŕňať citrusové plody, Paprika, čierne ríbezle, špenát, rakytník, arónia.

Okrem toho sú predpísané produkty bohaté na makro- a mikroelementy. V extrémnych prípadoch môžu byť nahradené stopovými prvkami, ak je dieťa rozmarné v jedle.

Medikamentózna terapia

Medikamentózna liečba má substitučný charakter. Účelom použitia liekov v tejto situácii je stimulovať syntézu vlastného kolagénu. Na tento účel sa používa glukozamín a chondroitín sulfát. Na zlepšenie vstrebávania fosforu a vápnika, ktoré sú potrebné pre kosti a kĺby, sú predpísané aktívne formy vitamínu D.

Ako zabudnúť na bolesť kĺbov?

• Bolesť kĺbov obmedzuje váš pohyb a život...
• Máte obavy z nepohodlia, chrumkavosti a systematickej bolesti ...
• Možno ste vyskúšali veľa liekov, krémov a mastí ...
• Ale súdiac podľa toho, že čítate tieto riadky, veľmi vám nepomohli ...

Ale ortopéd Sergej Bubnovskij to tvrdí účinný prostriedok nápravy lebo bolesť kĺbov existuje!

Dysplázia spojivového tkaniva je patológia, pri ktorej je narušená tvorba tkanív alebo orgánov. Choroba je genetická patológia ktorý sa dedí. Existuje však teória, že dysplázia sa vyvíja v dôsledku nedostatku horčíka v ľudskom tele.

Príznaky ochorenia

Klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva u detí a dospelých sú prakticky rovnaké. Závažnosť symptómov bude závisieť od individuálnych charakteristík pacienta. Charakteristické príznaky dysplázia sú:

1. neurologické poruchy. Vyskytujú sa približne u 75 – 80 % pacientov. Neurologické poruchy sa prejavujú vo forme záchvatov paniky, závratov a zvýšeného potenia. Niektorí ľudia tiež pociťujú palpitácie.
2. Astenický syndróm. Prejavuje sa vo forme rýchlej únavy pacienta. Okrem toho je dysplázia spojivového tkaniva sprevádzaná nízkym výkonom a častým stresom. Pacienti tiež nemôžu tolerovať intenzívne fyzické cvičenie.
3. Dysfunkcia kardiovaskulárneho systému. Napríklad u človeka sa môže vyvinúť prolaps mitrálnej chlopne.
4. Porušenie normálnej štruktúry hrudník. Táto patológia sa často stáva príčinou chorôb muskuloskeletálneho systému. Existuje vysoké riziko vzniku skoliózy alebo deformácie štruktúry chrbtice.
5. Porušenia v práci obehový systém. Pri dysplázii spojivového tkaniva sa výrazne zvyšuje riziko vzniku kŕčových žíl.
6. Nedostatok telesnej hmotnosti.
7. neurotické poruchy. Vyjadrujú sa vo forme neustálej depresie a anorexie.
8. Pozdĺžne alebo priečne ploché nohy.
9. Slabosť vo svaloch.
10. Dysfunkcia tráviaceho traktu. Dysplázia spôsobuje chronickú zápchu, zlú chuť do jedla a nadúvanie.
11. Chronické ochorenia orgánov ORL. Pneumónia a bronchitída sa stávajú spoločníkmi syndrómu dysplázie spojivového tkaniva.
12. Suchosť a transparentnosť pokožky.
13. Sklon k alergickým reakciám.
14. čeľusťová disproporcia.
15. Ochorenia oka. Často sa u človeka vyvinie strabizmus, krátkozrakosť alebo astigmatizmus.

Ak sa vyskytnú charakteristické príznaky choroby, vykoná sa špeciálna klinická a genealogická diagnostika. V prvom rade odborník skúma údaje o anamnéze a sťažnostiach pacienta. Pacientovi sa odporúča vyšetrenie u kardiológa, pretože dysplázia často spôsobuje rozvoj srdcových patológií. Potom by mal ošetrujúci lekár zmerať dĺžku segmentov tela a vykonať test na zápästí. Aj v procese diagnostiky musí lekár zhodnotiť pohyblivosť kĺbov a odobrať vzorku moču.

Pri dysplázii spojivového tkaniva je nevyhnutné dodržiavať diétu. Choroba spravidla vyvoláva okamžitý rozklad kolagénu, takže musíte jesť veľa rýb a mäsa. Esenciálne aminokyseliny sa nachádzajú aj v sóji a strukovinách. Obsah kalórií v strave by sa mal zvýšiť. Pri dysplázii je potrebné jesť jedlo s vysoký obsah Omega 3 a Omega 6 tuky. Najlepšími zdrojmi týchto mikroživín sú vlašské orechy, losos, makrela, jeseter, krevety, lieskové orechy, arašidy, syr a olivový olej. Okrem toho by strava mala obsahovať potraviny s vysokým obsahom bielkovín. Perfektné je plnotučné mlieko a nízkotučný tvaroh. Aby ste asimilovali prospešné aminokyseliny, musíte jesť potraviny bohaté na vitamín C, ako sú citrusové plody a bobule. Okrem toho je potrebné jesť potraviny s vysokým obsahom vlákniny - obilniny a zeleninu.

Liečba choroby

Pri dysplázii spojivového tkaniva je liečba zvyčajne konzervatívna. Príjem špeciálnych prípravkov sa uskutočňuje kurzami, ktorých trvanie je od 6 týždňov. Aby sa stimulovala syntéza kolagénu, pacient potrebuje piť lieky, ktoré zahŕňajú vitamín B a kyselinu askorbovú. Odporúča sa užívať aj prípravky s vysokým obsahom horčíka a síranu meďnatého. Na rozklad glykozaminoglykánov je vhodné použiť lieky ako Hodroxide alebo Rumalon.

Neoddeliteľnou súčasťou konzervatívnej terapie sú lieky, ktoré stabilizujú metabolizmus minerálov. Bežne sa používa Osteogenon alebo Upsavit. Okrem toho je terapia doplnená glycínom alebo kyselinou glutámovou. Tieto lieky pomáhajú normalizovať obsah prospešných aminokyselín v krvi.

Liečba je doplnená o fyzioterapeutické procedúry. Pacientovi sa odporúča pravidelne sa venovať fyzioterapeutickým cvičeniam, užívať soľné kúpele a navštíviť masoterapia. Ak psycho-emocionálny stav pacient je ťažký, vykonáva sa špeciálna psychoterapia. Stojí za zmienku, že pri dysplázii je kontraindikované:

1. Zdvíhať závažia.
2. Psycho-emocionálne preťaženie.
3. Práca so zariadením, ktoré je neustále vystavené vibráciám.
4. Bojové umenia alebo iné kontaktné športy.
5. Pracujte v podmienkach rádioaktívneho žiarenia alebo vysokých teplôt.

V prípade závažných vaskulárnych patológií a závažných defektov chrbtice alebo hrudníka sa vykonáva chirurgická intervencia.

Dysplázia spojivového tkaniva (CTD)- narušenie vývoja spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období v dôsledku geneticky zmenenej fibrilogenézy extracelulárnej matrix, čo vedie k poruche homeostázy na úrovni tkanív, orgánov a organizmu v podobe rôznych morfologických a funkčných porúch viscerálneho a pohybových orgánov s progresívnym priebehom. Žiaľ, jednoduchšiu definíciu zatiaľ nikto nedokázal sformulovať.

Diferencované dysplázie spojivového tkaniva sú charakterizované určitým typom dedičnosti, jasne definovaným klinickým obrazom av niektorých prípadoch preukázanými a pomerne dobre preštudovanými genetickými alebo biochemickými defektmi. Najčastejšími predstaviteľmi tejto skupiny sú Marfanov syndróm, 10 typov Ehlers-Danlosovho syndrómu, osteogenesis imperfecta a syndróm ochabnutej kože (Cutis laxa). Tieto ochorenia patria do skupiny dedičných kolagénových ochorení – kolagenopatií. Sú zriedkavé a genetici ich diagnostikujú pomerne rýchlo.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva je diagnostikovaná, keď súbor fenotypových znakov pacienta nezapadá do žiadneho z diferencovaných ochorení. Ako ukazujú skúsenosti, táto patológia je veľmi rozšírená.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva samozrejme nie je jedna nozologická jednotka, ale geneticky heterogénna skupina.

Neexistencia jednotnej terminológie viedla mnohých autorov k tomu, aby použili „svoju“ terminológiu na označenie nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva. Niekedy sa súbor fenotypových znakov u takýchto pacientov podobá jednému alebo druhému zo známych diferencovaných syndrómov. V takýchto prípadoch množstvo autorov hovorí o dysplázii „podobnej Marfanovi“ alebo „podobnej Ehlersovi“. Skratka „MASS-phenotype“ je v literatúre hojne používaná, pri začiatočných písmenách najčastejších fenotypových znakov (Mitrálna chlopňa, Aorta, Kostra, Koža), hovorí sa aj o dysfunkcii alebo slabosti väziva, mezenchymálnej insuficiencii resp. syndróm "malej" dysplázie spojivového tkaniva. Kontroverzné, nekonzistentné, nelogické formulácie odrážajú, ako viete, komplexný stav problému.

V rokoch 1990-1995 sa v Omsku konalo päť výročných celoúnijných kongresov venovaných problémom DST. Na jednom z týchto kongresov bola klasifikácia navrhnutá profesormi našej katedry V.M. Jakovlev a jeho študent G.I. Nechaeva. Klasifikácia je vhodná pre lekára a zahŕňa priradenie 1) dysplasticky závislých zmien v orgánoch a systémoch pri dysplázii spojivového tkaniva (lokomotorická, kožná, viscerálna) a 2) stavoch spojených s dyspláziou spojivového tkaniva. Ak súbor dysplasticky závislých zmien zapadá do opísaného systémového dedičného syndrómu, potom sa urobí nozologická diagnóza: Marfanov syndróm, Ehlers-Danlosov syndróm atď.

Príklady diagnostiky:

1. Dysplázia spojivového tkaniva. Zmeny závislé od dysplastiky:

Muskuloskeletálna: dolichostenomelia, lieviková deformita hrudníka 2. stupňa, diastáza priamych brušných svalov, pupočná kýla;

Viscerálne: konstrikčný variant torako-diafragmatického srdca, prolaps mitrálnej chlopne 2. stupňa s regurgitáciou, srdcová NCD, biliárna dyskinéza.

2. Chronická purulentno-obštrukčná bronchitída spojená s dyspláziou spojivového tkaniva, exacerbácia.

DST. Zmeny závislé od dysplastiky:

Tracheobronchomalácia, bulózny emfyzém, prolaps mitrálnej a trikuspidálnej chlopne s regurgitáciou 1. stupňa;

Muskuloskeletálna: kýlová deformácia hrudníka, pravostranný rebrový hrb, kyfoskolióza hrudný chrbtice.

V trochu zjednodušenej forme je táto klasifikácia široko používaná v praxi, hoci diagnóza dysplázie spojivového tkaniva nie je zahrnutá v oficiálnych zoznamoch rubriky.

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva. Na diagnostiku dysplázie spojivového tkaniva je nepochybne potrebný integrovaný prístup využívajúci klinickú a genealogickú metódu, históriu ochorenia a života pacienta, klinické vyšetrenie pacienta a jeho rodinných príslušníkov, ako aj biochemické a molekulárne genetické diagnostické metódy. Ešte by som si dovolil tvrdiť, že diagnóza dysplázie spojivového tkaniva, ako žiadna iná, je viditeľná okom. Týchto pacientov je možné vidieť okamžite, skôr ako začne rozprávať a kým ho podrobne vyšetríte. Len sa ich treba naučiť vidieť. Už sme predstavili približný vzhľad pacienta. Sťažnosti a anamnéza potvrdzujú váš prvý dojem a jednoduché vyšetrenie nenechá nikoho na pochybách. Biochemické a molekulárne genetické vyšetrenie pre každodennú prax je drahé, ale za vedecká práca používame ho stále, verte mi, ani nás to nesklamalo.

Sťažnosti. Najviac spoločná príčina návštevy lekára - srdcové príznaky. Títo pacienti sú pohromou všetkých kardiológov, pretože v skutočnosti sa nedá dodať nič iné ako NDC a ani netreba sľubovať uzdravenie. Pozornosť sa upriamuje na množstvo vegetatívnych symptómov, arteriálna hypotenzia, celková slabosť, bolesti hlavy, ortostatické prejavy a pod. Okamžite urobím rezerváciu, že predtým, ako sa ich vzdáte, musíte urobiť ECHOCG a všetko, čo uznáte za vhodné. Už sme sa zhodli, že od dysplastík sa dá očakávať všeličo, v lepšom prípade prolaps, v horšom prípade aneuryzma aorty alebo náhla smrť.

Často pacienta privedú k lekárovi sťažnosti na dyspeptické symptómy, neurčité bolesti brucha, zápchu a nadúvanie. Taktika je rovnaká - preskúmať, urobiť EGD, ultrazvuk, nechať ho urobiť analýzu na dysbakteriózu, ale majte na pamäti: pred vami je dysplastický a je chorý predovšetkým s dyspláziou.

Je to veľmi nepríjemné, ak má záujem dýchací systém. Pri častom zápale pľúc resp chronická bronchitída defekty spôsobené vrodenou slabosťou steny bronchu a alveol sú často skryté. Z liečby je efekt, zápal pľúc je vyriešený, ale diagnóza neexistuje. Každá nová infekcia (a kto ich nedostane?) zhoršuje situáciu, tvoria sa bronchiektázie, nepriechodnosť... Diagnóza je medzitým napísaná pacientovi na tvári, stačí sa pozorne pozerať.

A nakoniec sú možné sťažnosti kozmetického charakteru a sťažnosti z kĺbov. Ale to je menej časté, zvyčajne deti s hypermobilitou, s everzou, zvýšenou rozťažnosťou väzov chodia ... správne, na balet. Alebo gymnastika. Na začiatok by bolo fajn uistiť sa, že nemajú anatomické chyby, ubúdalo by úmrtí medzi mladými športovcami.

Syndróm dysplázie spojivového tkaniva v anamnéze. Svalová hypotenzia, hernie, pozorovanie u ortopéda pre kyfoskoliózu, kardiológ pre bolesti srdca, slabosť, zlá tolerancia záťaže, nechutenstvo – to všetko sú bežné anamnézy našich pacientov. Kedy sa to všetko začalo, to vám nepovedia, pretože s tým sa narodili. Samostatne je potrebné objasniť stav videnia, stupeň krátkozrakosti, patológiu orgánov ENT atď. Vždy je zaujímavé pri zbere anamnézy pokúsiť sa zostaviť genealogický strom alebo sa len opýtaj vzhľad najbližší príbuzný. Zvyčajne žiadame týchto príbuzných, aby ich priniesli – vidíte, objavili sa noví pacienti. Uveďte všetky údaje laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení. Požiadajte o ambulantnú kartu. Údaje o patologickom priebehu tehotenstva u matky sú väčšinou menej vypovedajúce, kde ste teraz videli zdravé tehotné ženy?

Kontrola:„Typ astenika, ktorý sa čoraz viac šíri medzi moderným človekom, je celkom správne identifikovaný.... Celá postava je chudá, úzka, dlhá: dlhý tenký krk, úzky, plochý a dlhý hrudník, úzka panva, ochabnuté svalstvo, pterygoidné lopatky ... Slabý vývoj tukového tkaniva, tenká bledá pokožka, ochabnutý miešok, ochabnuté brušné svalstvo, sklon k inguinálna hernia, malé srdce, sklon k splanchnoptóze, pohyblivé obličky...“ A.A. Bogomolets.

Tak toto je astenický.

Na posúdenie nedostatku telesnej hmotnosti môžete použiť akýkoľvek indikátor hmotnosti, napríklad BMI alebo Varga index.

Deformity hrudníka sú lievikovité (zvyčajný a plochý lievik) a kýlovité (manubriokostálne, korporakostálne a rebrové typy). Bočné röntgenové snímky môžu merať ich stupeň, ale zvyčajne to robíme okom.

Patológia chrbtice (skolióza, "rovný chrbát", hyperkyfóza, hyperlordóza) je diagnostikovaná klinicky a pomocou olovnice, potvrdená rádiograficky. Okamžite sa pozrite na symetriu lopatiek a ramien.

dolichostenomelia diagnostikovaná meraním dĺžky segmentov tela, napr.: pomer „ruka/výška“ je viac ako 11 %, „noha/výška“ je viac ako 15 %, rozdiel „rozpätie – výška“ je viac ako 7,6 cm , atď. Môžete sa opýtať, či sú problémy s dĺžkou rukávov pri nákupe oblečenia - to je dolichostenomelia.

Arachnodaktýlia: Skríningový test "palec". Palecľahko prilieha cez dlaň a v tejto polohe vyčnieva za jej ulnárny okraj. Alebo: dĺžka prostredníka je väčšia ako 10 cm. Alebo: "Test zápästia." Pacient ľahko uchopí zápästie malíčkom a palcom. Metakarpálny index možno vypočítať z röntgenového snímku.

Hypermobilita kĺbov najjednoduchšie hodnotiť podľa Baytonových kritérií. Postupne sa vykoná 5 testov na oboch stranách:

1. Pasívna flexia malíčka o 90 stupňov v oboch smeroch.
2. Pasívna flexia 1. prsta smerom k predlaktiu pri flexii v zápästnom kĺbe.
3. Predĺženie oboch lakťových kĺbov viac ako 10 stupňov.
4. Predĺženie oboch kolenných kĺbov o viac ako 10 stupňov.
5. Pri predklone s pevným kolenných kĺbov roviny dlaní pacientov sa úplne dotýkajú podlahy.

Maximálny počet bodov za tieto testy je 9 bodov. Ukazovateľ 1 bod znamená patologickú hyperextenziu kĺbu na jednej strane, ukazovateľ 1-2 body znamená fyziologický variant normy, 3-5 bodov sa považuje za strednú hypermobilitu, 6-9 bodov za ťažkú ​​hypermobilitu kĺbov .

Môžete sa tiež opýtať, či pacient sedí na špagáte a môže si prehodiť nohy cez krk - je to nevedecké, ale významné.

Deformita končatín je valgózna (v tvare X) a varózna (v tvare O). Je viditeľná.

Existuje 10 typov deformácie chodidla, ale hlavnou vecou je vidieť, čo to je.

Pozdĺžne ploché nohy by sa mali merať podľa odtlačku chodidla (podometrický index) a priečne podľa prítomnosti halus valgus a kurieho oka, preto vás žiadame, aby ste si vyzuli ponožky.

Stav kože sa hodnotí ako „tenká koža“, ak je viditeľná cievna sieť, ako „ochabnutá“, ak je ochabnutá a ako „roztiahnuteľná“, ak je bezbolestne stiahnutá o 2-3 cm v oblasti chrbta. ruky, čela, pod vonkajšími koncami kľúčnych kostí alebo je vytvorený v záhybe na špičke nosa alebo ušníc. Tu môžete skontrolovať aj hemoragické prejavy, príznak „cigaretového papiera“ a posúdiť závažnosť kŕčových žíl.

Najrozmanitejšia patológia sa dá zistiť z nechtov, vlasov a zubov a ušnice, sú spravidla mäkké a ľahko sa skladajú do tuby. Drobné vývojové anomálie (MAD) musia byť akéhokoľvek druhu: hypertelorizmus očí, bradaviek, gotická obloha, epikantus, čelo Sokrata, nízky rast vlasov na krku, medzera podobná sandálom... Stigmatický človek, jedno slovo. Sama osebe sa MAR nepovažuje za dyspláziu spojivového tkaniva, medzi týmito pojmami neexistuje rovnaké znamienko, ale sú si veľmi blízke. Relatívne povedané, MAR naznačujú genetické defekty, ale nie vždy by sa mala šikmá čeľusť považovať za znak CTD.

Biochemické metódy diagnostiky syndrómu dysplázie spojivového tkaniva. Najpopulárnejšie je stanovenie hydroxyprolínu a glykozaminoglykánov v dennej vzorke moču. To všetko sú markery rozpadu kolagénu, pomerne objektívne a presné kritériá pre DST. Na potvrdenie diagnózy sa používajú zriedka, nie sú potrebné, ale sú vhodné na sledovanie počas rehabilitačnej terapie. Existuje mnoho biochemických a molekulárno-genetických metód, ale všetky sú drahé a v bežnej praxi sa nepoužívajú. Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva nie je náročná, je potrebná len informovanosť lekára a chuť pozrieť sa na pacienta bližšie. Pozrite sa na ľudí okolo seba a uvoľnite sa.

Klinika vnútorného lekárstva a rodinného lekárstva.
Štátna lekárska akadémia v Omsku,

SYNDRÓM DYSPLÁZIE SPOJIVÉHO TKANIVA.

S.O. Kľučnikov, M.A. Kľučnikovová

Klinika detských chorôb č. 3, RSMU; CDC detskej polikliniky č. 69 juhozápadného správneho obvodu,

Mesto Moskva.

SPOJOVÉ TKANIVO - ŠTRUKTÚRA A FUNKCIE.

Spojivové tkanivo (CT) vo svojom význame v organizme zaujíma osobitné miesto a nie je náhoda, že je predmetom štúdia mnohých domácich i zahraničných autorov, ktorí tvoria asi 50 % celkovej telesnej hmotnosti. ST tvorí nosnú kostru (kostru) a vonkajší obal (kožu) a tvorí vnútorné prostredie tela s krvou a lymfou; podieľa sa na regulácii metabolických a trofických procesov; interaguje s fagocytárnym a imunitným systémom, systémami biologicky aktívnych látok, podieľa sa na imunitnej a štrukturálnej homeostáze.

Zdrojom rozvoja TS je mezenchým, z ktorého sa tvoria navonok nepodobné tkanivá: koža a kosti, tukové tkanivo, krv a lymfa, imunitný systém, hladké svaly a chrupavka

Bunkové elementy ST predstavujú fibroblasty a ich variety (osteoblasty, chondrocyty, odontoblasty, keratoblasty), makrofágy (histiocyty) a žírne bunky (labrocyty). Funkcie fibroblastu zahŕňajú produkciu sacharidovo-proteínových komplexov základnej látky (proteoglykány a glykoproteíny), tvorbu kolagénových, retikulínových a elastínových vlákien, reguláciu metabolizmu a štrukturálnu stabilitu týchto prvkov vrátane ich katabolizmu, regulácia ich „mikroprostredia“ a epiteliálno-mezenchymálna interakcia. Spolu s vláknitými zložkami fibroblasty určujú architektoniku ST.

Extracelulárna matrica je reprezentovaná 3 typmi vlákien: pozostáva zo 14 typov kolagénových, retikulárnych a elastínových vlákien, ktoré sú hlavnými štruktúrnymi prvkami vláknitého CT a CT so špeciálnymi vlastnosťami. Vláknitý ST podľa stupňa rozvoja vlákien v medzibunkovej látke môže byť voľný alebo hustý. Voľný neformovaný ST tvorí strómu všetkých orgánov a tkanív. Husté, formované fibrózne CT má značnú silu a tvorí väzy, šľachy, orgánové fascie a vláknité membrány. Hustý neformovaný ST je tiež odolný a podieľa sa na tvorbe kože (dermis), periostu a perichondria. ST so špeciálnymi vlastnosťami predstavuje sliznice, tukové a retikulárne tkanivá a tvorí základ synovie a slizníc, dentínu, skloviny, zubnej drene, skléry, sklovité telo oči, bazálna membrána ciev a epitelu, neurogliálny systém, retikulárne tkanivo.

Typy kolagénu sa navzájom líšia zložením, prevládajúcim umiestnením v orgánoch a tkanivách a zdrojom tvorby. Molekula kolagénu sa skladá z polypeptidových reťazcov nazývaných α-reťazce. Každý a-reťazec obsahuje v priemere asi 1000 aminokyselinových zvyškov. komplexná štruktúra kolagén sa vyznačuje striedaním molekúl prolínu, glycínu, lyzínu, ako aj existenciou hydroxylových foriem charakteristických pre kolagén – lyzín a prolín (oxylyzín a hydroxyprolín). Pomer medzi obsahom kolagénu rôznych typov v tele ako celku a v jeho jednotlivých orgánoch a systémoch sa počas života mení a charakterizuje mnohé fyziologické procesy.

Okrem typických kolagénových vlákien v stróme mnohých orgánov (lymfatické uzliny, slezina, pľúca, cievy, papilárna dermis, sliznica, pečeň, obličky, pankreas atď.) existujú ďalšie vlákna, ktoré prvýkrát označil S. Kupfer ( 1879 .) ako retikulárne. Ich základom je špeciálny proteín – retikulín. Retikulárne vlákna sa od kolagénových líšia menšou hrúbkou, rozvetvením a anastomózou s tvorbou siete vlákien najmä v lymfatických uzlinách a slezine.

Elastické vlákna priťahujú pozornosť výskumníkov už viac ako 100 rokov kvôli ich dôležitosti pri implementácii biomechanických funkcií mnohých orgánov, vlastnostiam chemického zloženia a farbiacich vlastností a špecifickosti zmien v patologických procesoch. . Analýza publikovaných údajov umožňuje vyčleniť dve úrovne organizácie elastického tkaniva: molekulárnu a orgánovo-tkanivovú, pričom na každej z týchto úrovní špecifickosť štruktúrnej organizácie určuje funkčnú vlastnosť tohto tkaniva, schopnosť reverzibilného deformovať pod vplyvom mechanického pôsobenia.

Priestor medzi vláknami je vyplnený komplexmi polysacharidov – glykozaminoglykánov a ich zlúčenín s proteínmi – proteoglykánmi a glykoproteínmi. Proteoglykány zabezpečujú trofickú funkciu ST: transport vody, solí, aminokyselín a lipidov, najmä v avaskulárnych tkanivách, stenách ciev, srdcových chlopniach, chrupavke, rohovke atď.

ST plní minimálne 5 dôležitých funkcií: biomechanickú, trofickú, bariérovú, plastickú a morfogenetickú (obr. 1).

Ryža. 1. Funkcie spojivového tkaniva.

Biomechanické (podporný rám) je jednou z najdôležitejších funkcií. Ide o kostru tela (kosti), vnútorné orgány (stroma), svaly (fascie), cievy (kolagén alebo kolagén-elastická kostra), jednotlivé bunky (retikulárne vlákna). Vlastnosti ST, ktoré umožňujú túto funkciu vykonávať, sú poskytované mnohými prvkami: rámcovými vlastnosťami kolagénu - glykoproteínmi, elastínom, fibronektínom; pevnosť - kolagén a glykoproteíny; plasticita - elastín; viskozita - proteoglykány; elasticko-plastické vlastnosti - proteoglykány a glykoproteíny; kontraktilita – fibroblasty. Vlastnosti CT, ktoré mu umožňujú vykonávať muskuloskeletálnu funkciu, zabezpečujú ako bunkové elementy, tak aj medzibunková látka CT. V tomto prípade je možnosť prejavu každej vlastnosti duplikovaná niekoľkými prvkami.

Trofická (metabolická) funkcia je určená tým, že ST spolu s krvou a lymfatické cievy poskytuje tkanivo živiny a eliminuje produkty metabolizmu. Zároveň je vaskulárna permeabilita, jej iónomeničové vlastnosti, filtrácia determinovaná najmä stavom proteoglykánov a glykoproteínov, pričom permeabilitu a metabolizmus regulujú faktory vylučované ST bunkami – žírne bunky, makrofágy, lymfocyty, fibroklasty. žírne bunky regulujú permeabilitu kolagénov a fibroblasty syntetizujú okrem kolagénu aj lipidy, množstvo enzýmov, prostaglandínov a cyklických nukleotidov. Makrofágy okrem fagocytózy produkujú faktory, ktoré ovplyvňujú imunitu a regulujú činnosť iných buniek. Typ metabolickej funkcie zahŕňa funkciu ukladania (napr. ukladanie lipidov v bunkách tukového tkaniva, vitamínov a hormónov rozpustných v tukoch atď.). Niektoré účinné látky sa ukladajú v žírnych bunkách.

Bariérová (ochranná) funkcia realizované: 1) pri vytváraní mechanických bariér: telo (koža), orgány (kapsuly, serózne membrány), parenchýmové orgány (stroma); 2) pri nešpecifickej obrane (fagocytóza CT bunkami, baktericídne vlastnosti CT, predovšetkým glykozaminoglykány). Glykozaminoglykány (najmä kyselina hyalurónová), vyplňujúce tkanivové medzery, zabraňujú šíreniu infekcie a toxínov, inaktivujú bakteriálne enzýmy); 3) v imunitnej odpovedi uskutočňovanej makrofágmi, lymfocytmi a plazmatickými bunkami. Ochranná funkcia ST, ktorá zahŕňa všetky jej bunkové elementy a medzibunkové zložky, je v patológii jasne zastúpená vo forme zápalu, organizácie, enkapsulácie atď.

Plastická (reparačná, adaptačná) funkcia sa prejavuje nielen fyziologickou, ale aj reparatívnou regeneráciou, v hojenie rán, organizácia ložísk nekrózy, revaskularizácia krvných zrazenín atď. Implementácia tejto funkcie je možná vďaka vysokej proliferačnej aktivite CT buniek, ktoré budujú medzibunkovú substanciu. Na jej realizácii sa podieľajú všetky zložky ST, obzvlášť dôležitá je interakcia medzi makrofágmi a fibroblastmi, fibroblastmi a kolagénovými vláknami, ktoré sú spojené s autoreguláciou reparatívneho rastu ST.

Morfogenetická (štrukturálno-výchovná) funkcia sa prejavuje ako v embryonálnom období, tak aj v postnatálnom vývoji v dôsledku regulačného účinku kolagénu a glykozaminoglykánov podľa princípu spätnej väzby na reprodukciu svalových a epitelových buniek spojivového tkaniva. Počas celej ontogenézy dochádza k zmene zloženia kolagénu, modifikácii kolagénových a bielkovinovo-sacharidových štruktúr, zmenám bunkového zloženia a intenzity metabolizmu ST, čo sa prejavuje zmenou štruktúry a tvaru tkanív a orgánov.

Implementácia funkcií ST je teda spojená so všetkými jej bunkovými a extracelulárnymi zložkami, hoci podiel účasti a úloha týchto zložiek pri implementácii každej funkcie, a to za normálnych aj patologických stavov, sú nerovnaké. Vrodené a/alebo dedičné defekty spojivového tkaniva môžu viesť k narušeniu životných funkcií, na ktorých sa spojivové tkanivo podieľa.

DEFINÍCIA A KLASIFIKÁCIA STD.

V širšom zmysle sa pod dyspláziou rozumejú všetky prípady atypického rastu a vývoja orgánov a tkanív v dôsledku špeciálnych dedičných vlastností organizmu. Vo vzťahu k ST väčšina autorov chápe pojem „ST dysplázia“ ako anomáliu štruktúry tkaniva, prejavujúcu sa znížením obsahu niektorých typov kolagénu alebo porušením ich pomeru, čo vedie k zníženiu „pevnosti“ spojivového tkaniva.

V.M. Jakovlev a G.I. Nechaev ponúka nasledujúcu definíciu: Dysplázia spojivového tkaniva(STD) je narušenie vývoja spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období v dôsledku geneticky zmenenej fibrilogenézy extracelulárnej matrix, čo vedie k poruche homeostázy na úrovni tkanív, orgánov a organizmu v podobe rôznych morfologických a funkčných poruchy viscerálnych a pohybových orgánov s progresívnym priebehom.

STD bola prvýkrát opísaná v roku 1682 amsterdamským chirurgom. J Van Meekeren , potom Williams ( 1876 .), ako aj od výskumníkov A.N. Černogubov ( 1891) a B. Marfan (1896 .). Nasleduje popis SDT Ehlers (1901) a Danlos (1908).

V závislosti od kombinácie dysplastických znakov boli identifikované syndrómy Chernogubov-Ehlers-Danlos a Marfan. Ďalšia štúdia preukázala dedičnú povahu syndrómov, ktoré sú založené na génovom defekte v syntéze kolagénu a určitom (dominantnom alebo recesívnom) type dedičnosti.

Dedičné ochorenia spojivového tkaniva sú rozdelené na diferencované a nediferencované (schéma).

Schéma. Dysplázia spojivového tkaniva.

diferencované sa vyznačujú určitým typom dedičnosti, jasne definovaným klinickým obrazom a v niektorých prípadoch existujúcimi a pomerne dobre študovanými génovými alebo biochemickými defektmi. Najtypickejšími predstaviteľmi tejto skupiny sú Marfanov syndróm, Ehlersov-Danlosov syndróm (10 typov), osteogenesis imperfecta, syndróm ochabnutej kože ( cutis laxa ) atď. Tieto ochorenia patria do skupiny dedičných kolagénových ochorení - kolagenopatií. Podľa rôznych autorov je populačná frekvencia Marfanovho syndrómu od 1,72-4 na 100 000, 4-6 na 100 000 až 1 na 15 000 pôrodov. Frekvencia Ehlers-Danlosovho syndrómu ešte nebola definitívne stanovená. Podľa rôznych autorov sa pohybuje od 1 zo 100 000 do 1 z 5 000 novorodencov.

nediferencované dysplázia spojivového tkaniva (NSTD) sú diagnostikované, keď súbor fenotypových znakov pacienta nezapadá do žiadnej z diferencovaných chorôb.

Nepriamym dôkazom prevalencie takejto NSTD môže byť skutočnosť, že viac ako polovica jedincov s príznakmi STD odkazovaných do genetických centier nemá jasne definovanú dedičnú patológiu. NSTD nepochybne nie je jedna nozologická jednotka, ale geneticky heterogénna skupina. Nedostatok jednotnej terminológie a frekvencia prípadov s vágnymi fenotypovými znakmi STD umožnili autorom navrhnúť vlastný názov pre NSTD. Takže Glesby M. J. a Pieritz R. E. (1989 ) navrhuje termín „STD so zmiešaným fenotypom“. R.G. Oganov a kol. ( 1984 ) zaviesť pojem „dysfunkcia spojivového tkaniva“, Tari W., Narahova I. a kol. (1984 ) - "slabosť spojivového tkaniva." Hausser I. , Frantzmann Y. a kol. (1993 ) - "malé formy STD", Samsygin S.A. a kol. ( 1990 ) - "neklasifikované formy pohlavne prenosných chorôb", Bennis A., Mehaddji B. A. a kol. (1993 ) - "dysplázia spojivového tkaniva". skratka " MASS-fenotyp “, prvými písmenami najbežnejších fenotypových znakov ( Mitrálna chlopňa, aorta, kostra, koža ) a skratka „KSCh-fenotyp“ (koža, srdce, lebka). Väčšina autorov sa však drží termínu NSTD.

ETIOLÓGIA A PATOGENÉZA NSTD.

Za príčinu NSTD sa považujú multifaktoriálne účinky na plod počas vývoja plodu, ktoré môžu spôsobiť defekty v genetickom aparáte (polygénne multifaktoriálne účinky).

Kolagén je proteínová extracelulárna matrica, ktorá hrá vedúcu úlohu v štruktúrnej integrácii rôznych tkanív. 14 typov kolagénu tvorí viac ako 30 kolagénových reťazcov, za ich syntézu je zodpovedných 12 chromozómov. Enzymatické defekty v syntéze kolagénu sú určené rôzne druhy Ehlersov-Danlosov syndróm, NSTD, osteogenesis imperfecta, osteochondrodysplázia, Alportov syndróm, osteoporóza, osteoartróza, aneuryzmy aorty. Pri všetkých týchto ochoreniach sa určujú poruchy syntézy kolagénu. I, II, III typov, čo vedie k nadmernej fibróze s následnou dysfunkciou príslušných orgánov a tkanív.

V súčasnosti existujú údaje o zmenách v ultraštruktúre ST u nediferencovaných foriem STD. U pacientov s NSTD sú opísané ultraštrukturálne defekty kolagénových fibríl: priemer a obvod fibríl sa nemení, ale sú periodicky prerušované. Produkcia defektného kolagénu pri NSTD, fenotypovo podobná Ehlers-Danlosovmu syndrómu, bola zaznamenaná v prácach viacerých autorov. Podľa niektorých výskumníkov je NSTD spôsobená mutáciami ja typ kolagénu, porušenie štruktúry prokolagénu III typu. Iní autori poukazujú na pokles proliferačnej aktivity kožných fibroblastov u detí s hyperextenzibilitou kože a hypermobilitou kĺbov, čo má zrejme patogenetický význam vo vývoji klinické príznaky NSTD, fenotypovo podobná Ehlers-Danlosovmu syndrómu. Pokles počtu fibronektínových receptorov na polymorfonukleárnych leukocytoch sa zistil u detí s rôznymi formami NSTD ( Miura S. a kol 1990). V prácach iných autorov bol u detí s fenotypovými znakmi NSTD a progérie odhalený geneticky podmienený defekt v biosyntéze prokolagénu, deficit proteoglykánu viazaného na kolagén, čo vedie evidentne k skorému poškodeniu a starnutiu kože. Podľa literatúry sú jedným z kritérií pre NSTD chromozomálne aberácie zapojené do syntézy kolagénu.

Klinické a experimentálne údaje modernej embryológie a teratológie umožňujú s dostatočnou presnosťou určiť, v ktorom z období ontogenézy došlo k dysplastickým zmenám ST štruktúr. Vzhľadom na to, že diferenciácia takých štruktúr ST ako je chrbtica, kože, srdcových chlopní, veľkých ciev, prebieha súčasne s vývojom plodu, najpravdepodobnejšia je kombinácia dysplastických zmien v týchto systémoch. Toto podporujú mnohé klinické údaje, ktoré silne naznačujú zapojenie týchto štruktúr do väčšiny syndrómov TS. Je dokázaný vzťah medzi úrovňou vývojových anomálií stavcov a lokalizáciou embryonálnej kože a mäkkých tkanív - hemangiómy, lymfangiómy, starecké škvrny a pod. Je známe, že tieto kožné zmeny, lokalizované pozdĺž chrbtice, sú často vonkajšími prejavmi jej vrodenej patológie.

Existujú dôkazy o konjugácii srdcových anomálií, kraniovertebrálnej patológie, hrudných anomálií ( Th 1-6) stavce, rýchlo progresívna krátkozrakosť alebo astigmatizmus, konvulzívne stavy, motorické a duševný vývoj a alergických ochorení u detí.

Stupeň závažnosti geneticky podmienených porúch ontogenézy závisí od stupňa penetrácie a expresivity zodpovedajúcich génov a závažnosť vrodených porúch je určená silou a načasovaním mutagénneho účinku. Preto môže byť lokalizácia zmien v STD obmedzená buď na jeden systém, alebo existuje kombinácia značného počtu prejavov. NSTD, lokalizované v jednom orgáne, sa nazývajú izolované a NSTD, prejavujúce sa vonkajšími fenotypovými znakmi STD v kombinácii so znakmi dysplázie, aspoň jedným z vnútorné orgány by sa malo považovať za syndróm STD.

Na vzniku syndrómu STD sa podieľajú endogénne aj exogénne mechanizmy. Nárast počtu prípadov STD, ktorý je v súčasnosti pozorovaný, je podľa literatúry spojený s patogénnymi vplyvmi, ktoré prebiehali v ontogenéze v dôsledku degradácie životného prostredia, nesprávnej výživy a stresu.

To všetko umožňuje určiť STD syndróm ako nozologicky nezávislý syndróm polygénnej multifaktoriálnej povahy, prejavujúci sa vonkajšími fenotypovými znakmi STD v kombinácii s dysplastickými zmenami spojivového tkaniva a klinicky významnou dysfunkciou jedného alebo viacerých vnútorných orgánov.

SYNDRÓM DYSPLÁZIE SPOJIVÉHO TKANIVA.

FENOTYPICKÉ VLASTNOSTI. KLASIFIKÁCIA.

fenotyp je súhrn všetkých vlastností organizmu v určitom štádiu vývoja.

V modernej zahraničnej a domácej literatúry existujú údaje o prevalencii vonkajších fenotypových znakov syndrómu STD, ich informatívnosti a súvislosti so zmenami v štruktúre spojivového tkaniva vnútorných orgánov. V roku 1989 M. J. Glesby a R. E. Pieritz navrhol špeciálnu mapu na identifikáciu takzvaného „zmiešaného“ fenotypu, ktorý opísal 16 známych fenotypových znakov. Karta však bola určená len na diagnostiku prolapsu mitrálnej chlopne (MVP) a expanzie veľké nádoby. Na iné prejavy dysplázie sa v nej neprihliadalo.

Následne upravené mapy navrhol Oganov R.G. a kol. v 1994 .; Martynov A.I. a Stepura O.B. v 1996 . V súčasnosti úplný zoznam fenotypových znakov syndrómu STD a vývojových mikroanomálií zahŕňa viac ako 100 položiek.

Podmienečne vonkajšie fenotypové príznaky syndrómu STD možno rozdeliť na:

1. Konštitučné znaky - astenická konštitúcia s prevahou pozdĺžnych telesných rozmerov nad priečnymi a deficitom telesnej hmotnosti.

2. V skutočnosti sú príznakmi STD anomálie vo vývoji tvárovej časti lebky, axiálneho skeletu a kostry končatín, vrátane kyfoskoliózy, kýlovej deformity hrudníka (KDHC), pectus excavatum (FCD), plochých nôh, rôznych deformít chodidiel atď.

3. Malé vývojové anomálie (MAD) - táto skupina znakov zahŕňa vývojové mikroanomálie, ktoré samy osebe spravidla nemajú klinický význam, ale pôsobia ako stigmy disembryogenézy, najmä v kombinácii s príznakmi STD.

V súčasnosti bolo identifikovaných veľa fenotypových príznakov STD a MAD syndrómu, ktoré možno podmienečne rozdeliť na vonkajšie, zistené počas fyzikálneho vyšetrenia, a vnútorné - príznaky z vnútorných orgánov, centrálneho a autonómneho nervového systému. Najvýznamnejšie z nich sú uvedené v tabuľke 1.

Stôl 1.

Vonkajšie fenotypové znaky STD (E.V. Zemtsovsky, 2000).

Anatomické regiónu	znamenia
Ústavné vlastnosti	astenická konštitúcia, prevaha pozdĺžnych rozmerov tela nad priečnymi, porušenie držania tela, nedostatok telesnej hmotnosti.
Kraniocefalický	malformácia lebky, dolichocefália, nezjednotenie pery a horného podnebia, krátky krk, vybočená priehradka, časté krvácanie z nosa.
Očné	široko alebo blízko rozmiestnené oči, krátke alebo úzke palpebrálne štrbiny, ptóza, epikantus, kolobómy, krátkozrakosť, astigmatizmus, progresívne poškodenie zraku, šedý zákal.
Ústna dutina	vysoké a „gotické“ podnebie, maloklúzia, dysplázia, štiepenie jazýčka, pruhovanie jazyka, šikmá brada, hrubé pery s ryhami, malé alebo veľké ústa
Uši	nízke a asymetrické uši, deformované kučery, malé alebo priliehajúce ušné lalôčiky, žiadne tragusy, veľmi veľké alebo veľmi malé uši, odstávajúce uši, vrodená strata sluchu
Kožené	zvýšená rozťažnosť, ložiská depigmentácie, strie, multiplicita stareckých škvŕn, hypertrichóza, hemangiómy, angioektázie, suchá vráskavá koža, priečne záhyby na bruchu, habituálne dislokácie, subluxácie, hernie
Arms	krátke alebo vybočené malíčky, zhrubnutie nechtových článkov, syndaktýlia, polyarachnodaktýlia, 4. prst menší ako 2., hypermobilita kĺbov
Nohy	kŕčové žily, ploché nohy, zakrivenie nôh v tvare X alebo O, „sandále“ 1. medziprstová medzera, hypermobilita kĺbov
Kosti, chrbtica	deformity hrudníka, skolióza, kyfóza, juvenilná osteochondróza, hyperpigmentácia kože nad tŕňovými výbežkami, zvýšená lámavosť nechtov.
Fenotypové črty STD z CNS, ANS a vnútorných orgánov
Vnútorné orgány a systémov	Symptómy a znaky
Centrálny a autonómny nervový systém	enuréza, poruchy reči, vegetovaskulárna dystónia, psychologické črty osobnosť.
Kardiovaskulárne systém	prolaps chlopne, falošné akordy, dystopia papilárneho svalu, dilatácia koreňa aorty, aneuryzma predsieňového septa, angiodysplázia, insuficiencia chlopňového aparátu žíl dolných končatín atď.
Systém vonkajšie dýchanie	Polycystická choroba pľúc, spontánny pneumotorax neznámej etiológie, tracheobronchiálna dyskinéza, vrodená tracheobronchomegália, hypoplázia pľúc, bronchiektázia, hyperventilačný syndróm.
močových systém	Hypoplázia obličiek, podkovovitá oblička, duplikácia obličky a/alebo močové cesty, atopia panvového systému, vezikoureterálny reflux, nefroptóza, ortostatická proteinúria, uvoľňovanie zvýšeného množstva prekurzora kolagénu – hydroxyprolínu.
Gastrointestinálny trakt	visceroptóza, anomálie žlčníka, sklon k zápalovým ochoreniam slizníc žalúdka a čriev, megakolón, dolichosigma, črevná mikrodivertikulóza.
Krvný systém	zvýšené krvácanie, hemoglobinopatia, trombocytopatia.
reprodukčné systém	anomálie vo vývoji a umiestnení pohlavných orgánov, spontánne potraty u žien, eunuchoidizmus u mužov.
Imunitný systém	časté akútne respiračné vírusové infekcie, herpes, prítomnosť ložísk chronickej infekcie atď.

V prácach mnohých výskumníkov v posledných rokoch boli získané údaje o prevalencii rôznych vonkajších fenotypových znakov STD, ich informačnom obsahu a súvislosti so zmenami v štruktúre spojivového tkaniva vnútorných orgánov. Je známe, že existuje úzky vzťah medzi počtom vonkajších stigiem STD, závažnosťou dysplastických prejavov na strane kože a pohybového aparátu a zmenami v spojivovom tkanive vnútorných orgánov. Zistilo sa, že identifikácia 3 alebo viacerých vonkajších fenotypových príznakov STD dáva dôvod očakávať prítomnosť odchýlok v štruktúre a funkcii centrálneho a autonómneho nervového systému a vnútorných orgánov a systémov. Napriek rôznym prístupom k hodnoteniu vonkajších znakov STD väčšina autorov považuje za najpravdepodobnejšie riziko postihnutia väzivových štruktúr srdca a veľkých ciev v dysplastickom procese.

Štúdium vzťahu medzi vonkajšími znakmi dysplázie a dysplázie spojivového tkaniva srdca v posledných rokoch, najmä s rozvojom echokardiografie, zaujalo mnohých domácich a zahraničných výskumníkov, a preto sú najviac skúmané. Zistilo sa, že s nárastom počtu zistených stigiem sa zvyšuje frekvencia STD srdca. V prítomnosti troch vonkajších fenotypových znakov boli v 71 % prípadov zistené anomálie spojivového tkaniva na strane srdca a pri prítomnosti 4 a viacerých znakov v 89 % prípadov. Bol zistený vzťah medzi MVP a známkami slabosti CT kože, očí, pohybového aparátu, priedušnice a priedušiek, ANS.

Pre presnejšie posúdenie stupňa zmien a klinického a funkčného významu rôznych vonkajších a/alebo vnútorných prejavov STD, charakteru a hĺbky postihnutia centrálneho a autonómneho nervového systému sa navrhuje nasledovné: klasifikácia NSTD(E.V. Zemtsovsky, 2000):

1. Skutočne malé STD sú prítomnosť 3 alebo viacerých vonkajších fenotypových príznakov a/alebo MAD, ktoré nie sú sprevádzané viditeľnými a klinicky významnými zmenami v štruktúre spojivového tkaniva vnútorných orgánov.

2. Syndróm STD je prítomnosť 3 alebo viacerých vonkajších stigmat STD v kombinácii s klinicky významnými zmenami aspoň v jednom z vnútorných orgánov.

3. Generalizovanou formou syndrómu STD je prítomnosť 3 alebo viacerých stigmy STD v kombinácii s významným biomechanickým defektom v muskuloskeletálnom systéme a klinicky významnými zmenami v 2 alebo viacerých vnútorných orgánoch a systémoch.

4. Izolovaná STD jedného z vnútorných orgánov.

Klasifikácia, navrhol V.M. Jakovlev a G.I. Nechaeva, zahŕňa pridelenie:

1. Dysplastické zmeny v orgánoch a systémoch pri STD (lokomotorické, kožné, viscerálne).

2. Štáty spojené s STD.

Príklady diagnostiky:

Príklad 1. STD. Dysplasticky závislé zmeny: Muskuloskeletálny - dolichostenomelia, pectus excavatum II stupňa, diastáza priamych brušných svalov, pupočná hernia; Viscerálny - konstrikčný variant torako-diafragmatického srdca, prolaps mitrálnej chlopne II stupňa s regurgitáciou, neurocirkulačnou dystóniou, biliárnou dyskinézou.

Príklad 2. Chronická purulentno-obštrukčná bronchitída spojená s STD, exacerbácia. STD. Dysplasticky závislé zmeny: Muskuloskeletálna - kýlová deformita hrudníka, pravostranný rebrový hrbolček, kyfoskolióza hrudnej chrbtice; Viscerálny - tracheobronchomalácia, bulózny emfyzém, prolaps mitrálnej a trikuspidálnej chlopne s regurgitáciou I stupeň.

V trochu zjednodušenej forme je táto klasifikácia široko používaná v praxi, hoci diagnóza STD nie je zahrnutá v oficiálnych zoznamoch rubriky.

SYNDRÓM DYSPLÁZIE SRDCA SPOJIVÉHO TKANIVA.

Syndróm dysplázie spojivového tkaniva srdca (CTDS) spája veľkú skupinu anomálií spojivového tkaniva srdca a zasluhuje si osobitnú pozornosť pre svoju vysokú prevalenciu, významnosť klinických a funkčných prejavov a závažnosť komplikácií. Vznik a rýchly rozvoj myšlienok o STDS sa stal možným vďaka širokému zavedeniu echokardiografie do lekárskej praxe. Avšak iba v 1987 . V dôsledku revízie klasifikácie New York Heart Association bola do nej zaradená dysplázia spojivového tkaniva srdca dvoch etiologických tried. Prvá trieda zahŕňa diferencované STD srdca, druhá - "izolované" anomálie spojivového tkaniva srdca. Medzi izolované anomálie patria: izolovaný chlopňový prolaps, kombinovaný chlopňový prolaps, izolovaná aortálna regurgitácia, vydutie prstenca aorty, pľúcna aneuryzma.

V roku 1990 v Omsku na sympóziu o probléme vrodenej dysplázie spojivového tkaniva boli STDS identifikované ako nezávislý syndróm, vrátane prolapsu srdcových chlopní, aneuryziem predsieňového septa (ASA) a Valsalvových dutín. Odvtedy sa v domácej literatúre objavilo veľké množstvo prác, ktoré demonštrovali klinický význam STDS a ukázali, že okrem vyššie uvedených anomálií by táto skupina mala zahŕňať abnormálne umiestnené chordae (LC) a mnohé ďalšie menšie anomálie vývoja srdca. (Mars). Štúdium MARS umožnilo S.F. Gnusaev a Yu.M. Belozerov navrhnúť pracovnú morfologickú klasifikáciu, ktorá označuje 29 anatomických abnormalít v rôznych častiach srdca. V subpopulácii detí vo veku 1-12 rokov sa podľa echokardiografie zisťujú rôzne MARS v 98-99% prípadov.

V procese rastu a vývoja organizmu klesá počet príznakov srdcového dysmorfizmu. Je to spôsobené predovšetkým zlepšením tvorby kardioštruktúr vo vyvíjajúcom sa organizme. Vývoj aortálnej a mitrálnej chlopne teda pokračuje v postnatálnej ontogenéze a je zameraný na zlepšenie funkcie obturátorov. Okrem toho môže byť pokles frekvencie MARS spôsobený procesmi spätného vývoja štruktúr spojivového tkaniva (napríklad Eustachovská chlopňa je rudimentárna s vekom) a adaptívnou reštrukturalizáciou krvného obehu: zaťaženie pravej komory (RV ) klesá s vekom, na ľavej komore - zvyšuje sa. V tomto smere sa dilatácia pravého AV prstenca s vekom znižuje. Súčasne také stigmy kardiogenézy, ako je dilatácia sínusov Valsalva, MVP, posunutie septálneho cípu trikuspidálnej chlopne (TC), môžu byť založené na zvýšených dysplastických procesoch, najmä v stróme spojivového tkaniva srdca.

Podľa množstva populačných štúdií u detí echokardiografia odhalí 1 až 9 MARS, s priemerom 3 anomálie. Prítomnosť troch MARS sa považuje za „prahovú“ úroveň srdcových anomálií. Počet detí s počtom MARS nad „prahou“ v populácii je 31,8 %. U takýchto detí sa častejšie zaznamenáva komplikovaný priebeh prenatálneho vývinu (preeklampsia, hrozba potratu, anémia, infekčné a zápalové ochorenia urogenitálneho systému, dýchacích ciest matky a pod. V ekologicky znečistených oblastiach je počet tzv. detí s „nadprahovou“ hladinou MARS výrazne pribúda.

V mnohých prácach sú údaje o dedičnej predispozícii STDS.

Kardiálne prejavy syndrómu STDS sú rôzne. Neexistuje konsenzus o mechanizmoch zodpovedných za formáciu klinický obraz charakteristické pre tieto anomálie. Najviac študovaným, častým a klinicky významným MARS je primárny prolaps mitrálnej chlopne.

Prolaps sa týka vychýlenia jedného alebo oboch cípov mitrálnej a/alebo iných srdcovej chlopne v smere k proximálnej srdcovej komore. V súvislosti s MVP hovoríme o vychýlení chlopní do dutiny ľavej predsiene.

Primárny MVP alebo „idiopatický“ je vo veľkej väčšine prípadov jedným z konkrétnych prejavov syndrómu STD. Primárny MVP sa v populácii vyskytuje v 1,8 – 38 % prípadov a u detí a dospievajúcich je frekvencia detekcie MVP výrazne vyššia ako u dospelej populácie. Zistilo sa, že v subpopulácii detí vo veku 1-12 rokov je prolaps detegovaný pomocou EchoCG v 23% prípadov. MVP sa vyskytuje u detí všetkých vekových skupín a mladých ľudí a podľa niektorých autorov by sa mal považovať za prejav vekového nesúladu medzi intenzívnym rastom chlopňového aparátu a veľkosťou srdca. V posledných rokoch sa objavili štúdie, ktoré umožňujú identifikovať MVP ako prejav dedičných alebo vrodených ochorení TS, ktoré vedú k dysplázii spojivového tkaniva hrbolčekov MV a ich prolapsu do dutiny ľavej predsiene.

Medzi príčiny MVP v rámci syndrómu STDS možno rozlíšiť:

1. Porušenie štruktúry mitrálnej chlopne vo forme jej myxomatóznej degenerácie (MD), spôsobené poruchou metabolizmu kolagénu III a V typy. Pod pojmom MD sa rozumie zmena v architektonike kolagénových fibríl a ich nahradenie kyslými glykozaminoglykánmi. V 38 % prípadov sa MD rozširuje na chordálny aparát, zatiaľ čo histologické zmeny na akordoch sú podobné ako v prolapsujúcich cípech. MD dokáže zachytiť vodivý systém srdca a intraventrikulárne nervové vlákna.

2. Anomálie vo vývoji chlopňového aparátu a subvalvulárnych štruktúr: „nadbytočnosť“ cípov, nesprávne pripevnenie cípov, predĺženie tetivových vlákien, abnormálna trakcia papilárnych svalov).

3. Regionálne porušenia kontraktility a relaxácie myokardu ĽK (popísaných je 5 typov abnormálnej systolickej kontraktility ĽK s protrúziou jej rôznych úsekov). Tieto segmentálne poruchy kontraktility myokardu môžu uvoľniť akordy a spôsobiť (alebo zhoršiť) „nadbytočnosť“ mitrálnych cípov.

4. Prítomnosť chlopňovej ventrikulárnej disproporcie.

5. Somatická realizácia afektívnych stavov: porušenie autonómnej inervácie chlopní a subvalvulárnych štruktúr na pozadí autonómnej alebo psycho-emocionálnej dysfunkcie (neuróza, hystéria atď.).

6. Chronický deficit iónov horčíka, zistený u 85 % pacientov s MVP a naopak, u 26 % pacientov s latentnou tetániou sa MVP zisťuje v echokardiografickej štúdii. Zistilo sa, že v podmienkach hypomagneziémie fibroblasty produkujú defektný kolagén, čím porušujú štruktúru CT.

Klinický obraz pri MVP spojenom so syndrómom STD je charakterizovaný polymorfizmom. Najtypickejšími sťažnosťami sú bolesti v ľavej polovici hrudníka - 32,3-65%. Kardialgie sú rôzne - šitie, bolesť atď. Možnými mechanizmami rozvoja kardialgie sú lokálna ischémia myokardu ako dôsledok napätia papilárneho svalstva.

Ďalšou sťažnosťou je dýchavičnosť - v 15,6-31,5% prípadov MVP. Pocit nedostatku vzduchu, prekážku v ceste vdychovaného vzduchu, potrebu hlbokých nádychov, nespokojnosť s inhaláciou popisujú domáci autori ako prejavy hyperventilačného syndrómu spôsobeného dysfunkciou ANS. Frekvencia hyperventilačného syndrómu pri MVP je 21,5-50%.

Palpitácie a prerušenia činnosti srdca sa vyskytujú v 25,8-45% prípadov. Výskum naznačuje, že neexistuje žiadna súvislosť medzi abnormálnym srdcovým rytmom zisteným Holterovým monitorovaním a pocitom palpitácií a prerušení počas MVP. Táto skutočnosť naznačuje porušenie autonómnej regulácie srdcového rytmu.

Presynkopa a synkopa sa vyskytujú u 4–33,4 % pacientov s MVP. Jedným z dôvodov je ortostatická hypotenzia, zistená u 13,9% pacientov s touto patológiou.

Pre MVP sú charakteristické vegetatívne krízy. V zahraničnej literatúre je zaužívaný termín „panický záchvat“. Vysoká frekvencia detekcie MVP u ľudí s "záchvatmi paniky" (8,0-49,5%) presviedča o ich blízkom vzťahu.

Veľký praktický význam má diagnostika MVP auskultačnými znakmi. Pri počúvaní srdca je charakteristické stredné alebo neskoré systolické kliknutie a/alebo neskorý systolický šelest. Hluk je definovaný v hornej časti srdca a svedčí o mitrálnej nedostatočnosti. Vo väčšine prípadov však môže byť priebeh MVP asymptomatický, v 20 % prípadov ide o „tiché“ prolapsy, ktoré nie sú sprevádzané auskultačnými javmi.

Keďže poruchy spojivového tkaniva sú často generalizované, u pacientov s MVP sa zisťujú príznaky CT slabosti na strane kože, očí, muskuloskeletálneho systému, priedušnice a priedušiek, ANS a gastrointestinálneho traktu.

Najviac informatívne inštrumentálna metóda Diagnóza MVP je echokardiografia. Senzitivita a špecifickosť metódy je 87-96% a 87-100%. MVP je často sprevádzaná mitrálnou regurgitáciou (MR) zistenou dopplerovskou echokardiografiou. Čím vyšší je stupeň ochabnutia chlopní, tým je vývoj pravdepodobnejší mitrálna regurgitácia(MR), ktorá určuje závažnosť priebehu MVP. Okrem toho so stúpajúcim stupňom MR narastá riziko vzniku ďalších komplikácií MVP, akými sú náhla smrť, infekčná endokarditída, komorové arytmie. Jedným z faktorov vzniku MR je prítomnosť MD MV chlopní. MR pri MVP môže súvisieť nielen s MD cípov, ale aj s rozšírením fibrózneho prstenca či hypermobilitou cípov. MR v dôsledku expanzie chlopňového prstenca alebo nadmernej elasticity srdcového tkaniva nemusí sprevádzať MVP, ale môže sa vyskytnúť ako nezávislý stav. Zistilo sa, že minimálna regurgitácia na MC u mladých ľudí sa vyskytuje v 76,4% prípadov, na TC - v 72,7%.

U pacientov s MVP sa často pozorujú rôzne poruchy rytmu a vedenia. Podľa rôznych autorov sa komorová extrasystola (PVC) vyskytuje v 18,2-90,6% prípadov, supraventrikulárna extrasystola (VEC) - v 16-80%, SA-blokáda - v 3,2-5%, AV-blokáda - v 0,9-9% .

V súčasnosti neexistuje konsenzus o mechanizmoch rozvoja porúch rytmu pri MVP. Zistilo sa, že pacienti s idiopatickými kritériami MVP a EchoCG pre letákovú MD a/alebo abnormálnu trakciu papilárnych svalov 8 mm a ďalší majú zvýšené riziko ventrikulárnych arytmií. U pacientov s MVP na pozadí ťažkej abnormálnej trakcie papilárnych svalov je PVC s vysokou gradáciou podľa Lowna zaznamenané v 50% prípadov. Je pravdepodobné, že výrazná anomálna trakcia papilárnych svalov spôsobuje elektrofyziologickú nestabilitu lokálnej oblasti myokardu ĽK, čo predisponuje k ventrikulárnym arytmiám. V prípade MD prolapsujúcich hrbolčekov MV sa výrazne zvyšuje riziko výskytu SVES a VES. Výskyt SVES je spojený so zvýšením a zmenou elektrickej aktivity buniek ľavej predsiene, ktorá je pri systole dráždená prolabujúcim myxomatózne zmeneným cípom MV a/alebo prúdom mitrálnej regurgitácie a výskyt VES je spojené s mechanickým dráždením steny ĽK myxomatózne zmenenými chordae.

V prítomnosti MVP sa častejšie ako v populácii vyskytuje paroxyzmálna supraventrikulárna tachykardia, čo zvyšuje riziko náhlej smrti. Detekcia paroxyzmálnych arytmií pri MVP je spojená s prítomnosťou ďalších dráh. Bol zaznamenaný patogenetický vzťah medzi prítomnosťou MVP a anomáliou prevodového systému, ako vývojové chyby v rôznych štruktúrach srdca v období embryonálnej organogenézy.

Funkčný syndróm slabosti sínusového uzla v prítomnosti MVP sa vyskytuje v 2,4-17,5% prípadov. Jeho prítomnosť môže byť spôsobená prítomnosťou autonómnej dysfunkcie s prevahou vagových vplyvov.

U osôb s MVP RRW (syndróm skorá repolarizácia komory) sa nachádza v 12,5-35% prípadov. Navyše, keď sa SRW zistí u pacientov s MVP, poruchy srdcového rytmu sa zistia v 92,3 % prípadov. S MVP 8-krát častejšie ako s zdravých ľudí, vzniká syndróm W.P.W.

Okrem toho pri MVP EKG odhalí nešpecifické poruchy repolarizácie v 4-44% prípadov vo forme prechodnej inverzie T vlny a depresie segmentu. ST v II, III, aVF, V 5, V 6. Tieto zmeny môžu byť spojené s ischémiou a dysfunkciou sympatické oddelenie VNS.

V posledných rokoch sa veľká pozornosť venuje štúdiu prediktorov náhlej smrti u pacientov s MVP. Zvýšený intervalový rozptyl Q-T Štúdia EKG sa zistí u 24% pacientov s MVP. Okrem toho sa zistila pozitívna korelácia pre zvýšený rozptyl intervalu Q-T s hĺbkou prolapsu a prítomnosťou MD prolapsujúcich cípov.

Publikované údaje o hodnotení hemodynamických porúch pri MVP u jedincov s STD sú rozporuplné. Niektorí autori poukazujú na zmenšenie veľkosti dutiny ĽK a zvýšenie parametrov kontraktilnej funkcie myokardu; iné - zaznamenávajú iba tendenciu k poklesu hmoty myokardu s normálnymi pumpovacími a kontraktilnými funkciami ľavej komory. Niektoré štúdie ukazujú prevahu hyperkinetického typu centrálnej hemodynamiky (61,7 %) a vysokú frekvenciu MR (90,4 %), iné zase hypokinetický typ. Zjavná nejednotnosť publikovaných údajov o hemodynamických poruchách môže byť spôsobená vekovými rozdielmi u vyšetrovaných pacientov, ich konštitučnými črtami, ako aj nedostatkom vhodného diferencovaného prístupu k diagnostike STD.

Štúdium príčin hemodynamických zmien odhalilo koreláciu s vekom, ústavnými znakmi pacientov s STD, najmä so závažnosťou deformácie hrudníka, chrbtice a polohy orgánov v hrudníku.

Existujú tri varianty dysplasticky závislého srdca:

1. Astenický variant torakofrénneho srdca pri STD je typický pre pacientov s astenickým typom hrudníka, so syndrómom „priameho chrbta“, s deformitou hrudníka ja stupňa. Je charakterizovaná zmenšením veľkosti srdcových dutín bez úbytku hmoty myokardu a zmenou biomechaniky, ktorá sa prejavuje zvýšením systolickej kontrakcie a znížením diastolickej relaxácie, ktorá je sprevádzaná znížením tepového objemu. .

2. Konstrikčný variant dysplasticky závislého srdca sa pozoruje u pacientov s ťažkou deformáciou hrudníka a chrbtice. V tomto prípade je srdce buď zmenšené a stlačené, alebo rotované s torziou hlavných cievnych kmeňov. Znižuje sa kontraktilná funkcia myokardu, najmä v pankrease.

3. Pseudodiastolický variant torakodiafragmatického srdca sa vyskytuje u pacientov s ťažkou kýlovou deformitou hrudníka a dilatáciou koreňa aorty. Štrukturálne zmeny sú sprevádzané nárastom veľkosti ľavej komory v diastole. V tomto prípade LV nadobúda sférický tvar.

Existujú dôkazy o vzniku diastolickej dysfunkcie ĽK u detí a dospievajúcich s MR na pozadí MVP, čo sa prejavuje znížením ukazovateľov vrcholových rýchlostí včasného plnenia, znížením času spomalenia prietoku včasného plnenia, znížením rýchlosti prietoku krvi a znížením rýchlosti prietoku. a kompenzačné zvýšenie podielu predsieňovej zložky na diastolickom plnení. Podľa Nishimur o RA, Tadžikaj (1994) dôvodom poklesu rýchlosti včasného diastolického plnenia je zvýšená tuhosť steny komory, porušenie aktívnej relaxácie a zníženie elasticity myokardu. Okrem toho sa zistilo, že v prítomnosti MD na pozadí MVP dochádza k inverzii parametrov charakterizujúcich systolickú funkciu ĽK, prejavujúcej sa zvýšením ESV (koncový systolický objem), tendenciou k zvýšeniu EDV (koncový diastolický objem). ), zníženie EF (ejekčnej frakcie) na pozadí spomalenia rýchlosti cirkulárnej kontrakcie myokardu a tvorby počiatočné znaky symetrická hypertrofia ĽK, ktorá sa prejavuje zväčšením hrúbky IVS a ZSLZh a zvýšením myocardial mass indexu (IMM). Tieto zmeny (spomalenie rýchlosti kontrakcie so zvýšením BMI) môžu byť spôsobené kvalitatívnym stavom štruktúr myokardu v prítomnosti MD. U detí s MVP bez známok MR a MD dochádza k porušeniu diastolickej a systolickej funkcie.

Ďalšou častou anomáliou spojivového tkaniva srdca sú falošné akordy, ktoré sa v prevažnej väčšine prípadov (95 %) nachádzajú v dutine ĽK, menej často v dutinách PK, RA a LA. Na rozdiel od pravých akordov nie sú spojené s hrotmi atrioventrikulárnych chlopní, ale sú pripevnené k voľným stenám komôr. Abnormálne fibromuskulárne zväzky boli prvýkrát opísané v roku 1893. W. Turner pri pitve a boli považované za variant normy. Falošné notochordy sa relatívne nedávno začali považovať za výsledok genetického defektu alebo porušenia embryogenézy, čo vedie k rozvoju STD. Genetický determinizmus HL potvrdzuje skutočnosť, že ich topografia v dutine ĽK u detí a rodičov je vo väčšine prípadov identická.

LH je derivát vnútornej svalovej vrstvy primitívneho srdca, ktorý sa vyskytuje v embryonálnom období, keď sú papilárne svaly zošnurované. Histologicky majú HL vláknitú, fibromuskulárnu alebo svalovú štruktúru. Významný rozptyl vo výsledkoch frekvencie stanovenia HL echokardiografiou (0,5 – 68 %) prípadov poukazuje na absenciu jednotného metodického prístupu v diagnostike týchto anomálií. Niektorí autori navrhujú izolovať falošné akordy a abnormálne trabekuly (AT). Hlavným rozdielom medzi LH a AT je vysoká hustota ultrazvuku a vláknitý tvar. AT má zvyčajne vretenovitý tvar so širokou základňou a hustotou blízkou hustote myokardu. V niektorých prípadoch však vzhľadom na výraznú variabilitu štruktúry nie je vždy možné identifikovať intraventrikulárne zúženia ako chordy alebo trabekuly, čo podľa niektorých autorov potvrdzuje vhodnosť použitia univerzálneho termínu HL.

Srdcové prejavy do značnej miery závisia od umiestnenia týchto akordov v dutine ĽK. Klinicky najvýznamnejšie sú transverzo-bazálne a mnohopočetné akordy, ktoré spôsobujú „hudobný“ systolický šelest a vedú k narušeniu intrakardiálnej hemodynamiky a diastolickej funkcie srdca a prispievajú k vzniku srdcových arytmií. Názory na vlastnosti intrakardiálnej hemodynamiky pri HL sú rozporuplné. LH v závislosti od topografie a oddelenia komory, v ktorej sa nachádzajú (apikálna, stredná a bazálna), ovplyvňujú geometriu komory. Štúdium úlohy HL pri porušovaní intrakardiálnej hemodynamiky, Storozhakov G.I. v 1993 objavili prítomnosť super-vysokorýchlostných prietokov krvi v oblastiach LH v dutine ĽK, ale úloha tohto javu nebola študovaná. V literatúre sú ojedinelé údaje o zmenách rýchlostných parametrov prenosového krvného toku, ktoré môžu viesť k zníženiu relaxačnej schopnosti myokardu a rozvoju diastolickej dysfunkcie ĽK. Množstvo štúdií zistilo, že umiestnenie HL v stredných alebo bazálnych segmentoch môže pôsobiť proti relaxácii ĽK, čím sa zmenšuje dutina ĽK v diastole. Petrov V.S. indikuje zvýšenie veľkosti ĽK, mierny pokles ejekčnej frakcie ĽK u dospelých pacientov s HL. Tieto zmeny sú podľa jeho názoru spojené so slabosťou ST-rámca srdca a s prítomnosťou MR, ktorá sa u pacientov s HL vyskytuje s vysokou frekvenciou.

Arytmogénna úloha HL bola intenzívne študovaná za posledných 10 rokov. Prvýkrát v 1984 H. Suwadal navrhol úlohu HL pri srdcových arytmiách. Podľa väčšiny výskumníkov je HL dodatočným prvkom vodivého systému srdca, ktorý má schopnosť viesť elektrické impulzy a tým sa podieľať na výskyte srdcových arytmií. Neexistuje však konsenzus o mechanizmoch arytmií pri LVHL. Ďalším možným mechanizmom arytmie sú zmeny v elektrofyziologických vlastnostiach buniek hladkého svalstva v dôsledku deformácie dutiny ĽK a turbulentného prietoku krvi v dôsledku prekážky vo forme HL. Bola stanovená závislosť závažnosti arytmogénneho účinku na topografických variantoch HL. Najviac arytmogénne sú priečne-bazálne, viacnásobné. Okrem toho existuje priama korelácia medzi hrúbkou akordu a jeho arytmogenicitou.

Zistilo sa, že fenomén SRHR, CLC, WPW v 68-84,9 % sú kombinované s HL, hlavne pozdĺžne. Okrem toho sa RRS u detí s HL zistí v 72%, u dospelých - v 19% prípadov. Existuje vzťah medzi HL a syndrómom autonómnej dysfunkcie, ktorý sa považuje za prejav syndrómu STD.

1. syndróm predčasná excitácia komory.

2. Syndróm včasnej repolarizácie komôr.

3. Predčasné komorové komplexy.

4. Nestabilita terminálnej časti komorového komplexu v zadných dolných zvodoch.

Úspechy dosiahnuté v posledných rokoch v štúdiu STDS, najmä jej jednotlivých prejavov - MVP a LHLH, potvrdzujú ich klinický význam, ktorý spočíva predovšetkým v arytmogénnom syndróme, ktorý komplikuje priebeh STDS. Klinické a funkčné prejavy iných príznakov STDS syndrómu - prolaps aortálnej a trikuspidálnej chlopne, aneuryzma sínusov Valsalva, anomálie papilárnych svalov a ďalšie zostávajú nedostatočne pochopené. Len v niekoľkých prácach sú údaje o vzťahu srdcových arytmií s HL v dutine LA, s aneuryzmou SLA a mikroanomáliami pravej predsiene. Štúdie intrakardiálnych hemodynamických parametrov sú fragmentárne a týkajú sa jednotlivých príznakov STDS syndrómu, predovšetkým MVP a LVH. Berúc do úvahy údaje z vykonaných štúdií, ktoré naznačujú progresiu priebehu a regresiu niektorých kardiovaskulárnych prejavov STDS so zvyšujúcim sa vekom a súčasným zvýšením frekvencie iných symptómov STD a chorôb spojených so syndrómom STD, čo je spôsobené k všadeprítomnej distribúcii ST v organizme je zrejmé, že pre včasnú prevenciu je potrebné hľadať prístupy zamerané na včasnú diagnostiku, posúdenie miery postihnutia väzivových štruktúr rôznych orgánov a systémov a závažnosti zmien. a v prípade potreby adekvátna komplexná terapia a rehabilitácia pacientov so syndrómom STDS.

VEGETATÍVNY STAV DETÍ SO STD.

AT výskumná práca V posledných rokoch sa ukazuje vzťah medzi SDTS a závažnými vegetatívnymi príznakmi, jeho mozaikové a viacsmerné reakcie. Symptómy autonómnej dysfunkcie sa zisťujú u takmer ¾ adolescentov s STDS pomocou techniky A.M. Wayne. Podľa niektorých výskumníkov sa VVD zistí takmer u všetkých jedincov s STD. Vysoká frekvencia detekcie VSD je spôsobená dedičnými znakmi štruktúry a funkcie limbicoretikulárneho komplexu vrátane hypotalamu, trupu a temporálnych lalokov mozog. Táto okolnosť určuje abnormálny charakter neurovegetatívnych reakcií. Príčinou autonómnej dysfunkcie spojenej s STD je zmena štruktúry kolagénu, ktorá negatívne ovplyvňuje jeho trofickú funkciu v centrálnom a autonómnom nervových systémov, čo zase prispieva k rozvoju VSD. Práca na štúdiu rodinnej predispozície vegetatívnych kríz umožnila dokázať nielen ich vertikálny prenos, ale aj spoluúčasť faktorov prostredia. Predpokladá sa, že povaha neurovegetatívnej odpovede je zdedená, ktorá je určitým spôsobom modifikovaná v závislosti od podmienok prostredia.

Podľa Nechaeva G.I. so syndrómom STD (v dospelej populácii) sa tvorí syndróm autonómnej dysfunkcie s prevahou regulácie sympatiku (97 %), ktorého hlavnými prejavmi sú kardialgia (57,5 %), labilita arteriálneho tlaku (78 %), dysfunkcia dýchania. (67 %). Posilňovaním sympatikovej regulácie sa vytvárajú podmienky pre nehospodárne vynakladanie energie vo všetkých orgánoch a systémoch tela, najmä v srdci, cievach a pľúcach, čo je príčinou vyčerpania adaptačných mechanizmov. Analýza CIG v subpopulácii od 15 do 30 rokov ukázala, že v skupine pacientov so syndrómom STD je tendencia k prevahe sympatických mechanizmov reakcie autonómneho tonusu (56 % pacientov). Hodnotenie autonómnej reaktivity pri COP poukazuje na pokles adaptačných schopností autonómnej regulácie u 80 % pacientov so STDS: 1/3 mala hyperreaktivitu, 1/4 mala nereaktivitu, 47 % malo desynchronizmus indikátorov.

Pri štúdiu fenotypových prejavov STD a MARS u jedincov s vegetatívnymi krízami sa zistila prevládajúca akumulácia týchto príznakov v tejto skupine pacientov v porovnaní so zdravými. Bola zistená priama korelácia medzi počtom príznakov STDS syndrómu a závažnosťou prejavov autonómnej dysregulácie. Viacerí autori zdôrazňujú etiologickú zhodu VVD a MVP, syndróm vegetatívnej dystónie je považovaný za jeden z klinických prejavov MVP a/alebo LVH.

Štúdium vlastností autonómnej reaktivity u detí je málo. U detí (2-15 rokov) s poruchami rytmu a vedenia na pozadí STD sa zisťuje syndróm VSD, najmä vagotonický typ. Klinicky sa to prejavuje vo forme presynkopálnych, synkopálnych a astenických stavov, kardiálneho syndrómu, tenzných bolestí hlavy, ktoré sú často sprevádzané psychopatologickými poruchami. Zároveň takmer všetky deti so syndrómom STDS majú prejavy autonómnej dysregulácie podľa CIG. Podľa bicyklovej ergometrie u detí s príznakmi STDS syndrómu dochádza k poklesu pohybovej výkonnosti.

Potreba ďalšieho štúdia stavu ANS u detí s príznakmi STD je zrejmá z dôvodu množstva klinických prejavov, prítomnosti autonómnej dysregulácie a zníženej tolerancie fyzického a emocionálneho stresu. Títo pacienti sú ohrození možnosťou narušenia adaptačných mechanizmov organizmu.

STD A PATOLÓGIA BRONCHOPULMONÁLNEHO SYSTÉMU.

Zistilo sa, že geneticky podmienený nedostatok ST môže byť sprevádzaný dysfunkciou bronchopulmonálny systém, ktorej jedným z prejavov je tracheobronchiálna dyskinéza (TBD). TBD - zúženie lúmenu priedušnice a veľkých priedušiek počas výdychu v dôsledku abnormálnej štruktúry ST. Mechanizmus rozvoja TBD je spojený so skutočnosťou, že v prieduškách veľkého a stredného kalibru existuje silná kostra spojivového tkaniva, a preto u pacientov s STD dochádza k zníženiu elasticity hornej časti dýchacieho traktu z dôvodu primárnej „slabosti“ ST. Preto počas nútenej inšpirácie dochádza k určitému zúženiu veľkých a stredných priedušiek v dôsledku prolapsu ich stien.

Na zistenie TBD je informatívny inhalačný test s berotekom. Pri inhalácii s berotekom bráni prúdeniu vzduchu pri výdychu iba rám spojivového tkaniva, preto sa v prípade „slabosti“ CT horných dýchacích ciest zhoršuje tracheobronchiálna dyskinéza (paradoxný výsledok berotek testu). Prítomnosť TBD bola zistená u 73,3 % dospelých pacientov s idiopatickou MVP a u 83,3 % HL, čo zodpovedá výsledkom štúdií iných autorov: u pacientov s MVP je primárna TBD stanovená v 75,3 % prípadov.

Morfologické zmeny v bronchopulmonálnom systéme pri STD vedú k zmene funkcie svalovo-chrupavkového rámca tracheobronchiálneho stromu a alveolárneho tkaniva, čím sa stávajú hyperelastické, s tvorbou tracheobronchomegálie, tracheobronchomalácie, bronchiektázie a v niektorých prípadoch s výskyt idiopatického spontánneho pneumotoraxu. Bol zistený vyšší výskyt STDS markerov u pacientov s tracheobronchiálnou patológiou (33,3 %), čo prevyšuje bežné populačné ukazovatele 4-5 krát. Tieto údaje potvrdzujú úlohu dysplázie spojivového tkaniva pri rozvoji broncho-obštrukčných porúch. Keď sa tieto prejavia u jedincov s počiatočným defektom ST, prídavné nepriaznivé faktory počas obštrukčnej choroby pľúc. Tieto faktory zahŕňajú imunodeficienciu charakteristickú pre STD a tracheobronchiálnu dyskinézu. Napriek závažnosti týchto zmien a naliehavosti problému si význam STD v genéze bronchiálnej obštrukcie vyžaduje ďalšie štúdium.

Patológia dýchací systém s STD u detí je rozšírená, ale málo študovaná. V štúdii V.V. Zelenskaya (1998) ukázal, že deti s bronchopulmonálnou patológiou sa vyznačujú vysokou frekvenciou STD (s BA - 32,1%, s chronickou bronchopulmonálnou patológiou - 30,8%). Odhalené klinické príznaky priebeh BA u detí s príznakmi STD: vegetatívne sfarbenie záchvatu, pri miernom BA - "tichý" variant bronchospazmu, pri stredne ťažkom a ťažkom BA - vysoký podiel anomálií bronchiálneho stromu, komplikácie vo forme spontánnych pneumotorax a subkutánny emfyzém, nižšia odpoveď na bronchospazmolytiká, najmä proximálny charakter broncho-obštrukčných porúch.

Podľa našich údajov u detí s AD dosahuje výskyt STD 67 %. Vo väčšine prípadov boli u detí s BA na pozadí STD pozorované výrazné poruchy autonómnej regulácie, čo potvrdzujú charakteristické znaky EKG, ako aj zmeny počiatočného autonómneho tonusu a autonómnej reaktivity. Pre túto kategóriu detí sú charakteristické často zistené a najvýraznejšie hemodynamické zmeny. V prvom rade sa týkajú pravých častí srdca a prejavujú sa diastolickou dysfunkciou pravej komory, zväčšením jej dutiny, posunom prietokového profilu na pľúcnici do začiatku systoly, poklesom frakcie. systolického zhrubnutia a narušenie kinetiky medzikomorového septa. Tieto údaje naznačujú, že každé 3-4 dieťa s BA sa vyvíja pľúcna hypertenzia. Vplyv STD na rozvoj pľúcnej hypertenzie u detí s BA potvrdzuje fakt, že tieto zmeny boli pozorované u detí nielen s ťažkou, ale aj stredne ťažkou až miernou BA.

Avšak mnohé aspekty tejto patológie v detstva zostať nedostatočne preštudovaný. Ťažkosti s včasnou diagnózou v dôsledku rozmazania klinického obrazu, vysokej prevalencie tejto patológie a možnosti chronicity procesu diktujú potrebu ďalšieho štúdia úlohy STD vo vývoji bronchopulmonálnej patológie.

STD A PATOLÓGIA GASTROINTESTINÁLNEHO TRAKTU.

Pri STD sa na patologickom procese nevyhnutne podieľa gastrointestinálny trakt (GIT), ako jeden z najviac kolagenizovaných orgánov. Pri ST dysplázii sa to prejavuje črevnou mikrodivertikulózou, poruchou vylučovania tráviacich štiav a peristaltikou dutých orgánov. Dyskinéza žlčníka podľa hypomotorického typu sa zistí u pacientov s MVP v 59,8 %, s LVH v 33,3 % prípadov. U pacientov s MVP a patológiou tráviaceho systému sa častejšie ako bez nej zisťuje kardiálna insuficiencia (40,0-64,3%), hernia. otvor pažeráka bránica (14,0-45,2 %), anomálie vo vývoji žlčníka (20,0-52,7 %), dolichosigma (40,0-84,6 %). MVP je považovaný za jeden z rizikových faktorov pre rozvoj ochorení tráviaceho systému. Je známe, že pacienti s STD majú spravidla rôznorodú chronickú visceropatológiu. Chronická gastroduodenitída (CGD) v štruktúre ochorení tráviaceho traktu je 60-80%. CHD je ochorenie založené na porušení bunkovej obnovy žalúdočnej sliznice v reakcii na chronické poškodenie bakteriálneho (Helicobacter pylori ) alebo inej povahy.

U pacientov s CGD na pozadí STD je pri rozvoji chronického procesu podstatnou väzbou narušenie epitelovo-stromálnych vzťahov počas zápalu, ktoré sú regulované najmä systémom lokálnej imunity. T.N. Lebedenko, klinické a morfologické charakteristiky chronickej gastroduodenitídy u pacientov s STD boli podrobne študované. Podľa autora dominantná forma Helicobacter pylori - pridružená gastritída u osôb s STD je pangastritída s miernou alebo stredne závažnou atrofiou sliznice tela žalúdka.

Vzťah gastroabdominálnej patológie a STD v populácii detí sa prakticky neskúma. Existuje len niekoľko štúdií na túto tému. Bol opísaný najmä vysoký výskyt STD (28-30 %) u detí s gastroabdominálnou patológiou a vývojovými mikroanomáliami, predovšetkým žlčníka (62 %), u detí s ICHS na pozadí STD. Niektoré znaky boli odhalené počas CGD na pozadí STD, vrátane rozmazania klinického obrazu, záujmu ANS. Podľa našich údajov dosahuje frekvencia syndrómu STD u detí s CGD 81 % (obr.). Práve u tejto kategórie detí sa orgánová dysplázia pozoruje aj 1,5-2x častejšie (až 72%, kým napr. v BA - 54%). brušná dutina- anomálie žlčníka, gastroezofageálny reflux a pod.(M.A. Klyuchnikova, 2003).

Ryža. Frekvencia syndrómu STD pri bronchiálnej astme, chronickej gastroduodenitíde a chronická pyelonefritída(výsledky vlastného výskumu)

STD A PATOLÓGIA MOČOVÉHO SYSTÉMU.

V posledných desaťročiach, keď nepriaznivé vplyvy vonkajšieho prostredia na ľudský organizmus zosilneli, sa v literatúre objavili údaje o náraste frekvencie ochorení močového ústrojenstva v populácii. Zároveň sa zvýšil počet obličkových lézií spojených s dysembryogenézou, t.j. porušenie tvorby obličiek na orgánovej, bunkovej, subcelulárnej úrovni a vo forme ich kombinácií. Ochorenia sú charakterizované širokým vekovým rozsahom, významným podielom latentných klinických variantov, ktoré nakoniec tvoria chronické formy.

V súčasnosti existuje názor, že neexistuje primárna pyelonefritída, ale existuje pyelonefritída s neznámou príčinou. Vysoký výskyt STDS u detí s akútna pyelonefritída umožňuje predpokladať, že STD obličiek ako dôsledok anomálie štruktúry tkaniva, prejavujúcej sa znížením obsahu určité typy kolagén alebo porušenie ich pomeru. Existujú dôkazy o generalizovanej neimunitnej membranopatii v dôsledku progresívnej degenerácie kolagénu s prevažujúcim postihnutím glomerulárnych bazálnych membrán u jedincov s STD. Zistilo sa napríklad, že pacienti s nefroptózou majú poruchy tvorby elastických a kolagénových vlákien so sekundárnymi dystrofickými zmenami. V súlade so súčasne akceptovanou klasifikáciou pohlavne prenosných chorôb možno predpokladať, že syndróm STDS možno kombinovať so STDS obličiek. Títo pacienti patria do skupiny dedičných ochorení TS s viscerálnymi prejavmi. To možno potvrdiť údajmi o zaťaženej rodinnej anamnéze ochorení obličiek u väčšiny týchto pacientov, t.j. môžeme hovoriť o genetickom determinizme tohto ochorenia. Podľa viacerých autorov sa syndróm STDS zisťuje u detí s renálna patológia s vysokou frekvenciou (72 %), vrátane akútnych a chronické formy pyelonefritída, glomerulonefritída, intersticiálna nefritída. Okrem toho sa ukázalo, že pyelonefritída u detí s STD na pozadí vrodených anomálií vo vývoji OMS má zvláštnosti priebehu: častejšie je latentná, slabo symptomatická a spravidla sa prejavuje iba močový syndróm s bilaterálnymi léziami, prítomnosťou membránovo-deštruktívneho procesu a nedostatkom pyridoxínu.

ZMENY V KRVNOM SYSTÉME PRI STD.

Hemoragický syndróm je jedným z prejavov mezenchymálnej dysplázie, a preto ho možno považovať za súčasť syndrómu STD. U osôb s MVP sa zistili poruchy väzieb systému hemostázy: zmeny v agregačnej funkcii krvných doštičiek, zníženie aktivity von Willebrandovho faktora v krvnej plazme, narušenie konečného štádia zrážania krvi. Zistilo sa, že u pacientov s MVP sú prejavy hemoragického syndrómu: časté krvácanie z nosa, petechiálne bodkované krvácanie na koži, zvýšené krvácanie ďasien, predĺžené krvácanie s parézou.

STAV IMUNITNÉHO SYSTÉMU SO STD.

Údaje modernej literatúry nenechávajú žiadne pochybnosti o úzkom vzťahu medzi štátom imunitný systém a syndróm STD.

Podľa Nechaeva dystrofické zmeny v tymolymfoidnom tkanive, ktoré sa tvoria počas STD, vedú k porušeniu imunologickej kompetencie tela. Pacienti s STD v 59,6 % majú anamnestické a Klinické príznaky imunologický deficit (časté akútne respiračné infekcie, herpes, urtikária a pod.), potvrdený zmenami v systéme bunkovej a humorálnej imunity. G.F. Ibragimova tiež zaznamenáva imunitnú nerovnováhu u detí s poruchami rytmu a vedenia na pozadí dysplázie TS. U detí s príznakmi STD sú často diagnostikované ložiská chronickej infekcie, časté interkurentné ochorenia, perzistujúce chlamýdiové a herpetická infekcia, tuberkulóza, malformácie vnútorných orgánov a endokrinná patológia. Dá sa predpokladať, že latentný alebo atypický priebeh chronické choroby v tejto kategórii detí môže byť spojená so skreslením imunitnej odpovede na pozadí STD pod vplyvom rôznych patogenetických faktorov.

LIEČBA.

Pri syndróme STD by liečba mala byť komplexná a individuálna, berúc do úvahy vek, závažnosť porúch vnútorných orgánov a pohybového aparátu, psychické abnormality a autonómne dysfunkcie (EV, Zemtsovsky, 2000). Spolu s racionálnym režimom dňa a výživou je potrebné určiť druh a stupeň pohybovej aktivity, ktoré by nemali byť vylúčené (skôr povinné) v individuálnom programe dieťaťa. Pri stredne závažných prejavoch syndrómu STD by sa primeraná fyzická aktivita mala považovať za jeden z najdôležitejších prostriedkov terapeutickej intervencie. Zdravie zlepšujúca fyzická aktivita urýchľuje dozrievanie spojivového tkaniva a kompenzuje existujúce defekty, vytvára podmienky pre zvýšené okysličenie orgánov tkanív a reaktivitu (aj imunologickú) organizmu. Aplikácia rôzne metódy Cvičebná terapia a masáže často pomáhajú nielen zastaviť vývoj patologického procesu, ale aj zvýšiť kompenzačno-adapčné schopnosti detského organizmu.

Lieková (metabolická) korekcia môže byť schematicky znázornená takto:

1. Korekcia na bunkovej úrovni, berúc do úvahy chronobiologické rytmy: karnitín (L-forma) - do 10. hodiny popoludní, ubichinón (koenzým Q 10) - od 17. do 20. hodiny; výnimkou sú novorodenci a deti od 1 mesiaca života, u ktorých je 2-3-násobok príjmu karnitínu opodstatnený. Je potrebné poznamenať možnosť použitia tekutých foriem liekov, najmä pre deti. mladší vek (Elkar , Kudesan).

2. Korekcia zmien elektrolytov: prípravky vápnika a horčíka. Dlhodobé (niekoľkomesačné) užívanie Ca preparátov v kombinácii s Mg je vhodné nielen na dozrievanie spojivového tkaniva (fibroblasty, štruktúry extracelulárnej matrix), ale aj na prevenciu rôznych komplikácií, napríklad porúch srdcového rytmu. Pri použití liekov, ako je Magnerot, sa prejavuje výrazná reverzná dynamika srdcových porúch (najmä s MVP). pozitívny vplyv o charaktere autonómnej regulácie a frekvencii vaskulárne poruchy. Mimoriadne dôležitá je kombinácia Mg a kyseliny orotovej, ktorá okrem „vlastných“ funkcií (syntéza pyrimidínových zásad, udržiavanie vysoký stupeň ATP a pod.) zabezpečuje dodávku horčíka priamo do buniek s minimálnymi stratami v gastrointestinálny trakt alebo vylučovanie moču. Na kompenzáciu nedostatku horčíka sa liek môže použiť " Magne B6 ").

3. Stabilizácia procesov oxidácie voľných radikálov pomocou antioxidantov, medzi ktoré okrem ubichinónu (koenzým Q 10, kudesan) možno použiť vitamíny E, C, vetorón vo vekových dávkach. U detí fytokomplex " Biorex“, ktorého antioxidačné a imunomodulačné vlastnosti boli presvedčivo dokázané v sérii štúdií L.G. Korkina (RSMU).

4. Vitamínoterapia v období jeseň-jar, ako aj v období rekonvalescencie po prechladnutiach.

5. Náprava porúch imunity (počas chrípkovej epidémie, s chronickými zápalovými ochoreniami, v rámci prípravy na chirurgické zákroky) - lykopid, viferon, echinacea atď.

Podľa našich pozorovaní u detí s bronchiálna astma a chronická gastroduodenitída na pozadí syndrómu STD dobrý efekt zaznamenané počas tradičných pre tieto nozologické formy terapie v kombinácii s prostriedkami nešpecifickej metabolickej korekcie: prípravky vápnika ( vápnik-D3-Nycomed, morský vápnik pre deti), horčík (magnerot, magne B6), L-karnitín ( Elkar) a koenzým Q 10 ( Kudesan). Spolu s regresiou príznakov základného ochorenia a symptómov autonómnej nerovnováhy tieto deti vykazovali normalizáciu aktivity mitochondriálnych enzýmov lymfocytov SDH, LDH a GPDH.

Deti so syndrómom STD potrebujú dynamické sledovanie s konzultáciou príslušných špecialistov (kardiológ, pneumológ, gastroenterológ a/alebo nefrológ) a povinné EKG a echokardiografia aspoň raz ročne.