Príznaky genetických chorôb. Genetické choroby - niektoré z najčastejších chorôb

Genetické choroby sú choroby, ktoré sa vyskytujú u ľudí v dôsledku chromozomálnych mutácií a defektov v génoch, to znamená v dedičnom bunkovom aparáte. Poškodenie genetického aparátu vedie k vážnym a rôznorodým problémom - strata sluchu, zrakové postihnutie, oneskorený psycho-fyzický vývoj, neplodnosť a mnohé ďalšie ochorenia.

Pojem chromozómov

Každá bunka tela má bunkové jadro, ktorého hlavnou časťou sú chromozómy. Sada 46 chromozómov je karyotyp. 22 párov chromozómov sú autozómy a posledných 23 párov sú pohlavné chromozómy. Toto sú pohlavné chromozómy, ktorými sa muži a ženy navzájom líšia.

Každý vie, že u žien je zloženie chromozómov XX a u mužov - XY. Keď vznikne nový život, matka odovzdá chromozóm X a otec buď X alebo Y. Práve s týmito chromozómami, alebo skôr s ich patológiou, sú spojené genetické choroby.

Gén môže mutovať. Ak je recesívna, mutácia sa môže prenášať z generácie na generáciu bez toho, aby sa akýmkoľvek spôsobom prejavila. Ak je mutácia dominantná, tak sa určite prejaví, preto je vhodné chrániť svoju rodinu tým, že sa o potenciálnom probléme dozviete včas.

Genetické choroby sú problémom moderného sveta.

Dedičná patológia sa každoročne objavuje čoraz viac. Známych je už viac ako 6000 názvov genetických chorôb, sú spojené s kvantitatívnymi aj kvalitatívnymi zmenami v genetickom materiáli. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie približne 6 % detí trpí dedičnými chorobami.

Najnepríjemnejšie je, že genetické ochorenia sa môžu prejaviť až po niekoľkých rokoch. Rodičia sa tešia zdravé dieťa nevediac, že deti sú choré. Takže napríklad niektoré dedičné ochorenia sa môžu prejaviť vo veku, keď má sám pacient deti. A polovica z týchto detí môže byť odsúdená na zánik, ak rodič je nositeľom dominantného patologického génu.

Niekedy ale stačí vedieť, že detský organizmus nie je schopný vstrebať určitý prvok. Ak sú na to rodičia včas upozornení, potom v budúcnosti, jednoduchým vyhýbaním sa výrobkom obsahujúcim túto zložku, môžete chrániť telo pred prejavmi genetického ochorenia.

Preto je veľmi dôležité, aby pri plánovaní tehotenstva bol vykonaný test na genetické choroby. Ak test preukáže pravdepodobnosť prenosu mutovaného génu na nenarodené dieťa, potom na nemeckých klinikách môžu vykonať korekciu génu počas umelého oplodnenia. Testovanie je možné vykonať aj počas tehotenstva.

V Nemecku vám môžu byť ponúknuté inovatívne technológie najnovší diagnostický vývoj, ktorý dokáže rozptýliť všetky vaše pochybnosti a podozrenia. Už pred narodením dieťaťa možno identifikovať asi 1000 genetických chorôb.

Genetické choroby - aké sú typy?

Pozrieme sa na dve skupiny genetických chorôb (v skutočnosti ich je viac)

1. Choroby s genetickou predispozíciou.

Takéto ochorenia sa môžu prejaviť pod vplyvom vonkajšie faktory prostredia a sú veľmi závislé od individuálnej genetickej predispozície. Niektoré choroby sa môžu objaviť u starších ľudí, iné sa môžu objaviť nečakane a skoro. Takže napríklad silný úder do hlavy môže vyvolať epilepsiu, príjem nestráviteľného produktu môže spôsobiť vážne alergie atď.

2. Choroby, ktoré sa vyvíjajú v prítomnosti dominantného patologického génu.

Tieto genetické choroby sa dedia z generácie na generáciu. Napríklad svalová dystrofia, hemofília, šesťprstka, fenylketonúria.

Rodiny s vysokým rizikom, že budú mať dieťa s genetickým ochorením.

Ktoré rodiny musia najskôr navštíviť genetické poradenstvo a identifikovať riziko dedičné choroby potomstvo?

1. Príbuzenské manželstvá.

2. Neplodnosť neznámej etiológie.

3. Vek rodičov. Za rizikový faktor sa považuje, ak má nastávajúca matka viac ako 35 rokov a otec má viac ako 40 rokov (podľa niektorých zdrojov nad 45 rokov). S pribúdajúcim vekom sa v zárodočných bunkách objavuje stále väčšie poškodenie, čo zvyšuje riziko, že sa narodí dieťa s dedičnou patológiou.

4. Dedičné rodinné choroby, to znamená podobné choroby u dvoch alebo viacerých členov rodiny. Existujú choroby s výraznými príznakmi a niet pochýb, že ide o dedičné ochorenie rodičov. Existujú však znaky (mikroanomálie), ktorým rodičia nevenujú náležitú pozornosť. Napríklad nezvyčajný tvar viečok a uší, ptóza, kávové škvrny na koži, zvláštny zápach moču, potu atď.

5. Zaťažená pôrodnícka anamnéza - mŕtvy pôrod dieťa, viac ako jeden spontánny potrat, potraty.

6. Rodičia sú predstavitelia malej etnickej skupiny alebo ľudia z jednej malej lokality (v tomto prípade je vysoká pravdepodobnosť príbuzenských manželstiev)

7. Vplyv nepriaznivých domácich alebo profesionálnych faktorov na jedného z rodičov (nedostatok vápnika, nedostatočná výživa bielkovín, práca v tlačiarni a pod.)

8. Zlá ekologická situácia.

9. Užívanie liekov s teratogénnymi vlastnosťami počas tehotenstva.

10. Choroby, najmä vírusovej etiológie(rubeola, kiahne), ktoré mala tehotná žena.

11. Nezdravý životný štýl. Neustály stres, alkohol, fajčenie, drogy, nesprávna výživa môžu spôsobiť poškodenie génov, pretože štruktúra chromozómov sa pod vplyvom nepriaznivých podmienok môže počas života meniť.

Genetické ochorenia - aké sú metódy na stanovenie diagnózy?

V Nemecku je diagnostika genetických chorôb vysoko efektívna, pretože na identifikáciu potenciálnych dedičných problémov sa využívajú všetky známe high-tech metódy a absolútne všetky možnosti modernej medicíny (analýza DNA, sekvenovanie DNA, genetický pas atď.). Zastavme sa pri najbežnejších.

1. Klinická a genealogická metóda.

Táto metóda je dôležitou podmienkou pre kvalitatívnu diagnostiku genetického ochorenia. Čo zahŕňa? V prvom rade podrobný prieskum pacienta. Ak existuje podozrenie na dedičné ochorenie, potom sa prieskum týka nielen samotných rodičov, ale aj všetkých príbuzných, to znamená, že o každom členovi rodiny sa zhromažďujú úplné a dôkladné informácie. Následne sa zostaví rodokmeň označujúci všetky znaky a choroby. Táto metóda končí genetická analýza na základe čoho sa stanoví správna diagnóza a zvolí sa optimálna terapia.

2. Cytogenetická metóda.

Vďaka tejto metóde sa zisťujú choroby, ktoré vznikajú v dôsledku problémov v chromozómoch bunky.Cytogenetická metóda skúma vnútornú štruktúru a usporiadanie chromozómov. Ide o veľmi jednoduchú techniku – zo sliznice sa odoberie škrabka vnútorný povrch lícach, potom sa škrabanie skúma pod mikroskopom. Táto metóda sa vykonáva s rodičmi, s rodinnými príslušníkmi. Variantom cytogenetickej metódy je molekulárna cytogenetika, ktorá umožňuje vidieť najmenšie zmeny v štruktúre chromozómov.

3. Biochemická metóda.

Táto metóda vyšetrením biologických tekutín matky (krv, sliny, pot, moč a pod.) dokáže určiť dedičné ochorenia na základe metabolických porúch. Albinizmus je jedným z najznámejších genetických ochorení spojených s metabolickými poruchami.

4. Molekulárna genetická metóda.

Ide o najprogresívnejšiu metódu v súčasnosti, ktorá určuje monogénne ochorenia. Je veľmi presný a deteguje patológiu aj v sekvencii nukleotidov. Vďaka tejto metóde je možné určiť genetickú predispozíciu k rozvoju onkológie (rakovina žalúdka, maternice, štítnej žľazy, prostaty, leukémia a pod.) Preto je indikovaná najmä pre ľudí, ktorých blízki príbuzní trpeli endokrinné, duševné, onkologické a cievne ochorenia.

V Nemecku vám na diagnostiku genetických chorôb ponúknu celý rad cytogenetických, biochemických, molekulárno-genetických štúdií, prenatálnej a postnatálnej diagnostiky plus novorodenecký skríning novorodenca. Tu môžete absolvovať asi 1000 genetických testov, ktoré sú v krajine schválené na klinické použitie.

Tehotenstvo a genetické choroby

Prenatálna diagnostika poskytuje veľké možnosti na určenie genetických chorôb.

Prenatálna diagnostika zahŕňa vyšetrenia ako napr

biopsia chorionu - analýza tkaniva choriovej membrány plodu v 7-9 týždňoch tehotenstva; biopsia sa môže vykonať dvoma spôsobmi - cez krčok maternice alebo prepichnutím prednej brušnej steny;
amniocentéza - v 16-20 týždni tehotenstva sa plodová voda získa v dôsledku prepichnutia prednej brušnej steny;
kordocentéza je jednou z najdôležitejších diagnostických metód, keďže sa ňou vyšetruje krv plodu získaná z pupočnej šnúry.

Aj v diagnostike sa využívajú skríningové metódy ako triple test, fetálna echokardiografia a stanovenie alfa-fetoproteínu.

Ultrazvukové zobrazenie plodu v 3D a 4D meraní môže výrazne znížiť pôrodnosť detí s malformáciami. Všetky tieto techniky majú nízky risk vedľajšie účinky a neovplyvňujú nepriaznivo priebeh tehotenstva. Ak sa počas tehotenstva zistí genetické ochorenie, lekár ponúkne určitú individuálnu taktiku riadenia tehotnej ženy. V ranom období tehotenstva na nemeckých klinikách môže byť ponúknutá génová korekcia. Ak sa korekcia génov vykoná v embryonálnom období včas, potom je možné opraviť niektoré genetické chyby.

Novorodenecký skríning dieťaťa v Nemecku

Novorodenecký skríning novorodenca odhalí najčastejšie genetické ochorenia dojčaťa. Včasná diagnóza umožňuje pochopiť, že dieťa je choré ešte predtým, ako sa objavia prvé príznaky choroby. Tak možno identifikovať nasledujúce dedičné ochorenia – hypotyreózu, fenylketonúriu, javorový sirup, adrenogenitálny syndróm a iné.

Ak sa tieto ochorenia zachytia včas, potom je šanca na ich vyliečenie dosť vysoká. Kvalitný novorodenecký skríning je aj jedným z dôvodov, prečo ženy letia rodiť práve sem.

Liečba ľudských genetických chorôb v Nemecku

Nedávno sa genetické choroby neliečili, považovalo sa to za nemožné, a teda neperspektívne. Preto sa diagnóza genetického ochorenia považovala za vetu a v najlepšom prípade sa dalo počítať len so symptomatickou liečbou. Teraz sa situácia zmenila. Pokrok je viditeľný, existujú pozitívne výsledky liečbe, navyše veda stále objavuje nové a efektívnymi spôsobmi liečenie dedičných chorôb. A hoci je dnes ešte stále nemožné vyliečiť mnohé dedičné choroby, genetici sú do budúcnosti optimistickí.

Liečba genetických chorôb je veľmi náročný proces. Je založená na rovnakých princípoch vplyvu ako akékoľvek iné ochorenie - etiologické, patogenetické a symptomatické. Pozrime sa v krátkosti na každý z nich.

1. Etiologický princíp vplyv.

Etiologický princíp expozície je najoptimálnejší, keďže liečba je zameraná priamo na príčiny ochorenia. To sa dosahuje pomocou metód génovej korekcie, izolácie poškodenej časti DNA, jej klonovania a zavedenia do tela. V súčasnosti je táto úloha veľmi náročná, no pri niektorých ochoreniach je už realizovateľná.

2. Patogenetický princíp vplyvu.

Liečba je zameraná na mechanizmus vývoja ochorenia, to znamená, že mení fyziologické a biochemické procesy v tele, odstraňuje defekty spôsobené patologickým génom. S rozvojom genetiky sa rozširuje patogenetický princíp vplyvu a pre rôzne choroby sa každý rok objavia nové spôsoby a možnosti nápravy zlomených väzieb.

3. Symptomatický princíp vplyvu.

Podľa tohto princípu je liečba genetického ochorenia zameraná na zmiernenie bolesti a iných nepríjemných javov a zabránenie ďalšej progresii ochorenia. Symptomatická liečba je vždy predpísaná, môže sa kombinovať s inými metódami expozície alebo môže ísť o nezávislú a jedinú liečbu. Toto je vymenovanie liekov proti bolesti, sedatív, antikonvulzív a iných liekov. Farmaceutický priemysel je v súčasnosti veľmi rozvinutý, takže škála liekov používaných na liečbu (alebo skôr na zmiernenie prejavov) genetických chorôb je veľmi široká.

Okrem toho medikamentózna liečba do symptomatická liečba zahŕňajú využitie fyzioterapeutických procedúr – masáže, inhalácie, elektroliečba, balneoterapia a pod.

Niekedy aplikované chirurgická metóda ošetrenie na korekciu deformít, vonkajších aj vnútorných.

Nemeckí genetici už majú bohaté skúsenosti s liečbou genetických chorôb. V závislosti od prejavu ochorenia, na jednotlivých parametroch sa používajú tieto prístupy:

genetická dietetika;
génová terapia,
transplantácia kmeňových buniek,
transplantácie orgánov a tkanív,
enzýmová terapia,
substitučná liečba hormónmi a enzýmami;
hemosorpcia, plazmoforéza, lymfosorpcia - čistenie tela špeciálnymi prípravkami;
chirurgický zákrok.

Samozrejme, liečba genetických ochorení je dlhá a nie vždy úspešná. Ale každý rok rastie počet nových prístupov k terapii, takže lekári sú optimistickí.

Génová terapia

Špeciálne nádeje vkladajú lekári a vedci na celom svete do génovej terapie, vďaka ktorej je možné do buniek chorého organizmu zaviesť kvalitný genetický materiál.

Génová korekcia pozostáva z nasledujúcich krokov:

prijímanie genetický materiál(somatické bunky) od pacienta;
zavedenie terapeutického génu do tohto materiálu, ktorý koriguje génový defekt;
klonovanie korigovaných buniek;
zavedenie nových zdravých buniek do tela pacienta.

Korekcia génov si vyžaduje veľkú starostlivosť, pretože veda ešte nemá úplné informácie o práci genetického aparátu.

Zoznam genetických chorôb, ktoré možno identifikovať

Existuje veľa klasifikácií genetických chorôb, sú podmienené a líšia sa princípom konštrukcie. Nižšie uvádzame zoznam najbežnejších genetických a dedičných chorôb:

Guntherova choroba;
Canavanova choroba;
Niemann-Pickova choroba;
Tay-Sachsova choroba;
Charcot-Marie choroba;
hemofília;
hypertrichóza;
farbosleposť - imunita voči farbe, farbosleposť sa prenáša len so ženským chromozómom, ale chorobou trpia iba muži;
Capgrasov blud;
leukodystrofia Peliceus-Merzbacher;
Blaschkove línie;
mikropsia;
cystická fibróza;
neurofibromatóza;
zvýšený odraz;
porfýria;
progéria;
spina bifida;
Angelmanov syndróm;
syndróm explodujúcej hlavy;
syndróm modrej kože;
Downov syndróm;
syndróm živých mŕtvol;
Joubertov syndróm;
syndróm kamenného muža
Klinefelterov syndróm;
Klein-Levinov syndróm;
Martin-Bellov syndróm;
Marfanov syndróm;
Prader-Williho syndróm;
Robinov syndróm;
Stendhalov syndróm;
Turnerov syndróm;
choroba slonov;
fenylketonúria.
cicero a ďalší.

V tejto časti sa budeme podrobne venovať každej chorobe a povieme vám, ako môžete niektoré z nich vyliečiť. Ale je lepšie predchádzať genetickým chorobám, ako ich liečiť, najmä preto, že mnohé choroby moderná medicína nevie, ako liečiť.

Genetické choroby sú skupinou chorôb, ktoré sú vo svojej podstate veľmi heterogénne klinické prejavy. Hlavné vonkajšie prejavy genetických chorôb:

malá hlava (mikrocefália);
mikroanomálie ("tretie viečko", krátky krk, nezvyčajne tvarované uši atď.)
oneskorený fyzický a duševný vývoj;
zmena v genitáliách;
nadmerná svalová relaxácia;
zmena tvaru prstov na nohách a rukách;
psychická porucha a pod.

Genetické choroby – ako získať konzultáciu v Nemecku?

Rozhovor na genetickej konzultácii a prenatálna diagnostika môže zabrániť ťažkým dedičným ochoreniam, ktoré sa prenášajú na úrovni génov. Hlavným cieľom poradenstva s genetikom je identifikovať mieru rizika genetického ochorenia u novorodenca.

Ak chcete získať kvalitné poradenstvo a rady o ďalšom postupe, musíte sa vážne naladiť na komunikáciu s lekárom. Pred konzultáciou je potrebné sa na rozhovor zodpovedne pripraviť, spomenúť si na choroby, ktorými príbuzní trpeli, popísať všetky zdravotné problémy a zapísať si hlavné otázky, na ktoré by ste chceli dostať odpovede.

Ak už má rodina dieťa s anomáliou, s vrodenými chybami, zachyťte jeho fotografie. Nezabudnite povedať o spontánnych potratoch, o prípadoch mŕtveho narodenia, o tom, ako tehotenstvo prebiehalo (prebieha).

Lekár genetického poradenstva bude schopný vypočítať riziko dieťaťa s ťažkou dedičnou patológiou (aj v budúcnosti). Kedy môžeme hovoriť o vysokom riziku vzniku genetického ochorenia?

genetické riziko do 5 % sa považuje za nízke;
nie viac ako 10% - riziko je mierne zvýšené;
od 10% do 20% - stredné riziko;
nad 20 % – riziko je vysoké.

Lekári odporúčajú zvážiť riziko okolo 20 % alebo vyššie ako dôvod na prerušenie tehotenstva alebo (ak ešte nie) ako kontraindikáciu počatia. Konečné rozhodnutie však robí, samozrejme, dvojica.

Konzultácia môže prebiehať v niekoľkých etapách. Pri diagnostikovaní genetického ochorenia u ženy lekár vypracuje taktiku na jeho zvládnutie pred tehotenstvom a v prípade potreby aj počas tehotenstva. Lekár podrobne hovorí o priebehu ochorenia, o očakávanej dĺžke života s touto patológiou, o všetkých možnostiach moderná terapia, o cenovej zložke, o prognóze ochorenia. Niekedy korekcia génu pri umelom oplodnení alebo počas embryonálny vývoj vyhýba sa prejavom ochorenia. Každý rok sa vyvíjajú nové metódy génovej terapie a prevencie dedičných chorôb, takže šance na vyliečenie genetickej patológie sa neustále zvyšujú.

V Nemecku sa aktívne zavádzajú a už úspešne aplikujú metódy boja proti génovým mutáciám pomocou kmeňových buniek, uvažuje sa o nových technológiách na liečbu a diagnostiku genetických ochorení.

13282 0

Všetky genetické choroby, ktorých je dnes známych niekoľko tisíc, sú spôsobené anomáliami genetického materiálu (DNA) človeka.

Genetické ochorenia môžu súvisieť s mutáciou jedného alebo viacerých génov, nesprávnym usporiadaním, absenciou alebo duplikáciou celých chromozómov (chromozomálne ochorenia), ako aj s mutáciami prenášanými matkou v genetickom materiáli mitochondrií (mitochondriálne ochorenia).

Bolo popísaných viac ako 4000 ochorení spojených s poruchami jedného génu.

Trochu o genetických chorobách

Medicína už dávno vie, že rôzne etnické skupiny majú predispozíciu k určitým genetickým ochoreniam. Napríklad ľudia z regiónu Stredozemné more najčastejšie trpia talasémiou. Vieme, že riziko mnohých genetických ochorení u dieťaťa silne závisí od veku matky.

Známe je aj to, že niektoré genetické choroby u nás vznikli ako pokus tela brániť sa životné prostredie. Kosáčikovitá anémia podľa moderných údajov pochádza z Afriky, kde je malária skutočnou pohromou ľudstva už mnoho tisíc rokov. Pri kosáčikovitej anémii majú ľudia mutáciu červených krviniek, ktorá spôsobuje, že hostiteľ je odolný voči Plasmodium malárii.

Dnes vedci vyvinuli testy na stovky genetických chorôb. Dokážeme otestovať cystickú fibrózu, Downov syndróm, syndróm fragilného X, dedičné trombofílie, Bloomov syndróm, Canavanovu chorobu, Fanconiho anémiu, familiárnu dysautonómiu, Gaucherovu chorobu, Niemann-Pickovu chorobu, Klinefelterov syndróm, talasémiu a mnohé ďalšie choroby.

Cystická fibróza.

Cystická fibróza, v anglickej literatúre známa ako cystická fibróza(cystická fibróza) je jednou z najčastejších genetických chorôb, najmä medzi belochmi a aškenázskymi Židmi. Je to spôsobené nedostatkom proteínu, ktorý riadi rovnováhu chloridov v bunkách. Výsledkom nedostatku tohto proteínu je zhrubnutie a porušenie vlastností sekrécie žliaz. Cystická fibróza sa prejavuje porušením funkcií dýchacieho systému, tráviaci trakt, reprodukčný systém. Príznaky sa môžu pohybovať od miernych až po veľmi závažné. Aby sa choroba objavila, obaja rodičia musia byť nositeľmi defektných génov.

Downov syndróm.

Toto je najznámejšie chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti nadbytočného genetického materiálu na chromozóme 21. Downov syndróm je registrovaný u 1 dieťaťa z 800-1000 novorodencov. Toto ochorenie sa dá ľahko zistiť prenatálnym skríningom. Syndróm je charakterizovaný anomáliami v štruktúre tváre, zníženým svalovým tonusom, malformáciami kardiovaskulárneho a zažívacie ústrojenstvo ako aj vývojové oneskorenia. Deti s Downovým syndrómom majú symptómy od miernych až po veľmi ťažké vývojové poruchy. Toto ochorenie je rovnako nebezpečné pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom je vek matky.

Syndróm krehkého X.

Fragile X syndróm alebo Martin-Bellov syndróm je spojený s najbežnejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Oneskorenie vývoja môže byť veľmi mierne alebo závažné, niekedy je syndróm spojený s autizmom. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 1 500 mužov a 1 z 2 500 žien. Ochorenie je spojené s prítomnosťou abnormálnych opakujúcich sa miest na chromozóme X – čím viac takýchto miest, tým je ochorenie závažnejšie.

Dedičné poruchy krvácania.

Koagulácia krvi je jedným z najzložitejších biochemických procesov, ktoré sa vyskytujú v tele, takže existuje obrovské množstvo porúch zrážanlivosti v rôznych štádiách. Poruchy zrážanlivosti môžu spôsobiť sklon ku krvácaniu alebo naopak tvorbu krvných zrazenín.

Medzi známe ochorenia patrí trombofília spojená s Leidenskou mutáciou (faktor V Leiden). Existujú aj iné genetické poruchy zrážanlivosti, vrátane nedostatku protrombínu (faktor II), nedostatku proteínu C, nedostatku proteínu S, nedostatku antitrombínu III a iných.

Každý počul o hemofílii, dedičnej poruche zrážanlivosti, ktorá spôsobuje nebezpečné krvácanie počas vnútorné orgány, svaly, kĺby, abnormálne menštruačné krvácanie je pozorované a akékoľvek menšie zranenie môže viesť k nenapraviteľným následkom v dôsledku neschopnosti tela zastaviť krvácanie. Najčastejšia je hemofília A (nedostatok zrážanlivosti faktora VIII); Známa je aj hemofília B (nedostatok faktora IX) a hemofília C (nedostatok faktora XI).

Existuje tiež veľmi častá von Willebrandova choroba, pri ktorej sa pozoruje spontánne krvácanie znížená hladina faktor VIII. Chorobu opísal v roku 1926 fínsky pediater von Willebrand. Americkí vedci sa domnievajú, že ňou trpí 1 % svetovej populácie, no u väčšiny z nich genetická chyba nespôsobuje závažné príznaky(napríklad ženy môžu mať len silnú menštruáciu). Klinicky významné prípady sa podľa ich názoru pozorujú u 1 osoby na 10 000, čo je 0,01%.

Familiárna hypercholesterolémia.

Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré sa prejavujú abnormálne. vysoký stupeň lipidov a cholesterolu v krvi. Familiárna hypercholesterolémia spojené s obezitou, poruchou glukózovej tolerancie, cukrovkou, mŕtvicou a srdcovým infarktom. Liečba choroby zahŕňa zmenu životného štýlu a prísnu diétu.

Huntingtonova choroba.

Huntingtonova choroba (niekedy Huntingtonova) je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú degeneráciu centrálnej nervový systém. Stratu funkcie nervových buniek v mozgu sprevádzajú zmeny správania, nezvyčajné trhavé pohyby (chorea), nekontrolované svalové kontrakcie, ťažkosti s chôdzou, strata pamäti a poruchy reči a prehĺtania.

Moderná liečba je zameraná na boj proti symptómom ochorenia. Huntingtonova choroba sa zvyčajne začína prejavovať za 30-40 rokov a predtým človek nemusí hádať o svojom osude. Menej často sa choroba začína rozvíjať v detstve. Ide o autozomálne dominantné ochorenie – ak jeden z rodičov má defektný gén, potom má dieťa 50% šancu, že ho dostane.

Duchennova svalová dystrofia.

O svalová dystrofia Príznaky DMD sa zvyčajne objavujú pred dosiahnutím veku 6 rokov. Patrí medzi ne únava, svalová slabosť (začínajúca v nohách a stúpajúca vyššie), možná mentálna retardácia, srdcové problémy a dýchací systém, deformácia chrbtice a hrudník. Progresívna svalová slabosť vedie k invalidite, vo veku 12 rokov je veľa detí pripútaných na invalidný vozík. Chlapci sú chorí.

Beckerova svalová dystrofia.

Pri Beckerovej svalovej dystrofii sa symptómy podobajú Duchennovej dystrofii, ale objavujú sa neskôr a vyvíjajú sa pomalšie. Svalová slabosť v hornej časti tela nie je taká výrazná ako pri predchádzajúcom type dystrofie. Chlapci sú chorí. Nástup ochorenia nastáva vo veku 10 – 15 rokov a vo veku 25 – 30 rokov sú pacienti zvyčajne pripútaní na invalidný vozík.

Kosáčiková anémia.

Pri tejto dedičnej chorobe je narušený tvar červených krviniek, ktoré sa stávajú ako kosáčik – odtiaľ názov. Zmenené červené krvinky nemôžu dodávať dostatok kyslíka do orgánov a tkanív. Choroba vedie k ťažkým krízam, ktoré sa vyskytujú mnohokrát alebo len niekoľkokrát za život pacienta. Okrem bolesti hrudníka, brucha a kostí sa objavuje únava, dýchavičnosť, tachykardia, horúčka atď.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselina listová na podporu krvotvorby, transfúziu krvi, dialýzu a hydroxymočovinu na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje prevažne u ľudí afrických a stredomorských predkov, ako aj u obyvateľov Južnej a Strednej Ameriky.

talasémia.

Talasémie (beta-talasémia a alfa-talasémia) sú skupinou dedičných ochorení, pri ktorých je narušená správna syntéza hemoglobínu. V dôsledku toho sa vyvíja anémia. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesti kostí, majú zväčšenú slezinu a lámavé kosti, zlú chuť do jedla, tmavý moč, žltosť kože. Takíto ľudia sú náchylní na infekčné choroby.

fenylketonúria.

Fenylketonúria je výsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na inú aminokyselinu, tyrozín. Ak ochorenie nie je diagnostikované včas, v tele dieťaťa sa hromadí veľké množstvo fenylalanínu, čo spôsobuje mentálnu retardáciu, poškodenie nervového systému a kŕče. Liečba spočíva v prísnej diéte a užívaní kofaktora tetrahydrobiopterínu (BH4) na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi.

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu.

Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatočného množstva enzýmu alfa-1-antitropsínu v pľúcach a krvi, čo vedie k takým následkom, ako je emfyzém. Skoré príznaky choroby zahŕňajú dýchavičnosť, sipot. Ďalšie príznaky: strata hmotnosti, časté respiračné infekcieúnava, tachykardia.

Okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie, existuje obrovské množstvo ďalších genetických chorôb. Dodnes na ne neexistujú žiadne radikálne spôsoby liečby, no génová terapia má obrovský potenciál. Mnohé choroby, najmä včasnou diagnózou, je možné úspešne kontrolovať a pacienti dostávajú príležitosť žiť plnohodnotný, produktívny život.

Od rodičov môže dieťa získať nielen určitú farbu očí, výšku či tvar tváre, ale aj zdedené. Čo sú zač? Ako ich môžete objaviť? Aká klasifikácia existuje?

Mechanizmy dedičnosti

Predtým, ako budeme hovoriť o chorobách, stojí za to pochopiť, aké všetky informácie o nás obsahuje molekula DNA, ktorá pozostáva z nepredstaviteľne dlhého reťazca aminokyselín. Striedanie týchto aminokyselín je jedinečné.

Fragmenty reťazca DNA sa nazývajú gény. Každý gén obsahuje integrálnu informáciu o jednej alebo viacerých telesných charakteristikách, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti, napríklad farbu pleti, vlasov, povahové črty atď. Pri poškodení alebo narušení ich práce sa dedia genetické choroby.

DNA je organizovaná do 46 chromozómov alebo 23 párov, z ktorých jeden je sexuálny. Chromozómy sú zodpovedné za činnosť génov, ich kopírovanie, ako aj opravu v prípade poškodenia. V dôsledku oplodnenia má každý pár jeden chromozóm od otca a druhý od matky.

V tomto prípade bude jeden z génov dominantný a druhý recesívny alebo potlačený. Jednoducho povedané, ak je gén zodpovedný za farbu očí dominantný u otca, potom dieťa zdedí túto vlastnosť od neho, a nie od matky.

Genetické choroby

K dedičným ochoreniam dochádza vtedy, keď sa v mechanizme uchovávania a prenosu genetickej informácie vyskytnú abnormality alebo mutácie. Organizmus, ktorého gén je poškodený, ho odovzdá svojim potomkom rovnako ako zdravý materiál.

V prípade, že je patologický gén recesívny, nemusí sa objaviť v ďalších generáciách, ale budú jeho nositeľmi. Šanca, že sa neprejaví, existuje, keď sa ukáže, že dominantným je aj zdravý gén.

V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc dedičných chorôb. Mnohé z nich sa objavujú po 35 rokoch a niektoré sa nemusia nikdy priznať majiteľovi. Prejavuje sa extrémne vysokou frekvenciou cukrovka, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrénia a iné poruchy.

Klasifikácia

Genetické choroby, ktoré sú zdedené, majú obrovské množstvo odrôd. Na ich rozdelenie do samostatných skupín je možné vziať do úvahy umiestnenie poruchy, príčiny, klinický obraz a povahu dedičnosti.

Choroby možno klasifikovať podľa typu dedičnosti a lokalizácie defektného génu. Je teda dôležité, či sa gén nachádza na pohlavnom alebo nepohlavnom chromozóme (autozóme) a či je supresívny alebo nie. Rozdeľte choroby:

Autozomálne dominantné - brachydaktýlia, arachnodaktýlia, ektopia šošovky.
Autozomálne recesívne - albinizmus, svalová dystónia, dystrofia.
Obmedzené na pohlavie (pozorované len u žien alebo mužov) - hemofília A a B, farbosleposť, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitatívna a kvalitatívna klasifikácia dedičných chorôb rozlišuje génové, chromozomálne a mitochondriálne typy. Ten sa týka porúch DNA v mitochondriách mimo jadra. Prvé dva sa vyskytujú v DNA, ktorá sa nachádza v bunkovom jadre a majú niekoľko podtypov:



Monogénne	Mutácie alebo absencia génu v jadrovej DNA.	Marfanov syndróm, adrenogenitálny syndróm u novorodencov, neurofibromatóza, hemofília A, Duchennova myopatia.
polygénne	predispozície a akcie	psoriáza, schizofrénia, ischemickej choroby, cirhóza, bronchiálna astma, cukrovka.
Chromozomálne
	Zmena štruktúry chromozómov.	Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidionov syndróm.
	Zmena počtu chromozómov.	Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm, Klayfenterov syndróm.

Príčiny

Naše gény majú tendenciu nielen hromadiť informácie, ale aj ich meniť a získavať nové kvality. Toto je mutácia. Vyskytuje sa pomerne zriedkavo, asi 1-krát z milióna prípadov, a prenáša sa na potomkov, ak sa vyskytuje v zárodočných bunkách. Pre jednotlivé gény je rýchlosť mutácie 1:108.

Mutácie sú prirodzeným procesom a tvoria základ evolučnej variability všetkých živých bytostí. Môžu byť užitočné a škodlivé. Niektoré nám pomáhajú lepšie sa prispôsobiť prostrediu a spôsobu života (napr palec ruky), iné vedú k chorobám.

Výskyt patológií v génoch zvyšujú fyzikálne, chemické a biologické.Niektoré alkaloidy, dusičnany, dusitany, niektoré výživové doplnky pesticídy, rozpúšťadlá a ropné produkty.

Medzi fyzikálne faktory patrí ionizujúce a rádioaktívne žiarenie, ultrafialové lúče, príliš vysoké a nízke teploty. Biologickými príčinami sú vírusy rubeoly, osýpky, antigény atď.

genetická predispozícia

Rodičia nás ovplyvňujú nielen výchovou. Je známe, že u niektorých ľudí je väčšia pravdepodobnosť vzniku určitých chorôb ako u iných v dôsledku dedičnosti. Genetická predispozícia k chorobám nastáva, keď má jeden z príbuzných abnormalitu v génoch.

Riziko konkrétneho ochorenia u dieťaťa závisí od jeho pohlavia, pretože niektoré ochorenia sa prenášajú len cez jednu líniu. Závisí to aj od rasy človeka a od stupňa vzťahu s pacientom.

Ak sa dieťa narodí osobe s mutáciou, potom šanca zdediť chorobu bude 50%. Gén sa nemusí nijako prejavovať, je recesívny a v prípade manželstva s zdravý človek, jeho šanca na odovzdanie potomkom bude už 25 %. Ak však takýto recesívny gén vlastní aj manžel, šanca na jeho prejavenie u potomkov sa opäť zvýši na 50 %.

Ako identifikovať chorobu?

Genetické centrum pomôže včas odhaliť ochorenie alebo predispozíciu k nemu. Zvyčajne je jeden Hlavné mestá. Pred vykonaním testov sa uskutoční konzultácia s lekárom, aby sa zistilo, aké zdravotné problémy sú pozorované u príbuzných.

Mediko-genetické vyšetrenie sa vykonáva odberom krvi na analýzu. Vzorka je starostlivo skúmaná v laboratóriu na prípadné abnormality. Nastávajúci rodičia na takéto konzultácie väčšinou chodia po tehotenstve. Do genetického centra sa však oplatí prísť už počas jeho plánovania.

Dedičné choroby vážne postihujú duševné a fyzické zdravie dieťa, ovplyvňujú dĺžku života. Väčšina z nich je ťažko liečiteľná a ich prejav je korigovaný iba lekárskymi prostriedkami. Preto je lepšie sa na to pripraviť ešte pred počatím bábätka.

Downov syndróm

Jednou z najčastejších genetických chorôb je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 13 prípadoch z 10 000. Ide o anomáliu, pri ktorej má človek nie 46, ale 47 chromozómov. Syndróm sa dá diagnostikovať hneď po narodení.

Medzi hlavné príznaky patrí sploštená tvár, vyvýšené kútiky očí, krátky krk a nedostatok svalového tonusu. ušnice, spravidla malé, šikmé oči, nepravidelný tvar lebky.

U chorých detí sa pozorujú sprievodné poruchy a choroby - zápal pľúc, SARS atď. Možné sú exacerbácie, napríklad strata sluchu, strata zraku, hypotyreóza, srdcové choroby. Pri downizme je spomalený a často zostáva na úrovni siedmich rokov.

Trvalé zamestnanie, špeciálne cvičenia A drogy situáciu výrazne zlepšujú. Je známych veľa prípadov, keď ľudia s podobným syndrómom mohli viesť samostatný život, nájsť si prácu a dosiahnuť profesionálny úspech.

Hemofília

Zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje mužov. Vyskytuje sa raz z 10 000 prípadov. Hemofília sa nelieči a vzniká v dôsledku zmeny jedného génu na pohlavnom X chromozóme. Ženy sú iba prenášačmi choroby.

Hlavnou charakteristikou je absencia proteínu, ktorý je zodpovedný za zrážanie krvi. V tomto prípade aj malé zranenie spôsobuje krvácanie, ktoré nie je ľahké zastaviť. Niekedy sa prejaví až na druhý deň po modrine.

Anglická kráľovná Viktória bola nositeľkou hemofílie. Chorobu preniesla na mnohých svojich potomkov, vrátane careviča Alexeja, syna cára Mikuláša II. Vďaka nej sa choroba začala nazývať „kráľovská“ alebo „viktoriánska“.

Angelmanov syndróm

Ochorenie sa často nazýva "syndróm šťastnej bábiky" alebo "Petrushka syndróm", pretože pacienti majú časté výbuchy smiechu a úsmevov, chaotické pohyby rúk. S touto anomáliou je charakteristické porušenie spánku a duševného vývoja.

Syndróm sa vyskytuje raz z 10 000 prípadov v dôsledku absencie určitých génov v dlhom ramene 15. chromozómu. Angelmanova choroba sa rozvinie iba vtedy, ak chýbajú gény na chromozóme zdedenom po matke. Keď rovnaké gény chýbajú v otcovskom chromozóme, dochádza k Prader-Williho syndrómu.

Choroba sa nedá úplne vyliečiť, ale je možné zmierniť prejavy symptómov. Na tento účel sa vykonávajú fyzické procedúry a masáže. Pacienti sa nestanú úplne nezávislými, ale počas liečby sa dokážu obslúžiť sami.

Na začiatku 21. storočia existuje už viac ako 6 tisíc druhov dedičných chorôb. Teraz sa v mnohých inštitútoch sveta študuje osoba, ktorej zoznam je obrovský.

Mužská populácia má čoraz viac genetických defektov a čoraz menšiu šancu počať zdravé dieťa. Zatiaľ čo všetky dôvody pre vzorce vývoja defektov sú nejasné, dá sa predpokladať, že v najbližších 100-200 rokoch sa veda s riešením týchto problémov vyrovná.

Čo sú genetické choroby? Klasifikácia

Genetika ako veda začala svoju výskumnú cestu v roku 1900. Genetické choroby sú tie, ktoré sú spojené s abnormalitami v ľudskej génovej štruktúre. Odchýlky sa môžu vyskytnúť v 1 géne aj vo viacerých.

dedičné choroby:

Autozomálne dominantné.
Autozomálne recesívne.
Prichytený k podlahe.
Chromozomálne ochorenia.

Pravdepodobnosť autozomálne dominantnej odchýlky je 50%. S autozomálne recesívnym - 25%. Choroby súvisiace s pohlavím sú tie, ktoré sú spôsobené poškodeným chromozómom X.

dedičné choroby

Tu je niekoľko príkladov chorôb podľa vyššie uvedenej klasifikácie. Dominantne recesívne choroby teda zahŕňajú:

Marfanov syndróm.
Paroxyzmálna myopégia.
talasémia.
Otoskleróza.

recesívne:

fenylketonúria.
Ichtyóza.
Iné.

Choroby súvisiace s pohlavím:

Hemofília.
Svalová dystrofia.
Farbyho choroba.

Tiež o počutí ľudských chromozomálnych dedičných chorôb. Zoznam chromozomálnych abnormalít je nasledujúci:

Shereshevsky-Turnerov syndróm.
Downov syndróm.

Polygénne choroby zahŕňajú:

Vykĺbenie bedra (vrodené).
Srdcové chyby.
Schizofrénia.
Rázštep pery a podnebia.

Najčastejšou génovou anomáliou je syndaktýlia. Teda splynutie prstov. Syndaktýlia je najneškodnejšia porucha a lieči sa chirurgickým zákrokom. Táto odchýlka však sprevádza ďalšie závažnejšie syndrómy.

Aké choroby sú najnebezpečnejšie

Z uvedených chorôb možno rozlíšiť najnebezpečnejšie dedičné choroby človeka. Ich zoznam pozostáva z tých typov anomálií, kde sa v sade chromozómov vyskytuje trizómia alebo polyzómia, to znamená, keď sa namiesto páru chromozómov pozoruje prítomnosť 3, 4, 5 alebo viacerých. Existuje tiež 1 chromozóm namiesto 2. Všetky tieto odchýlky sa vyskytujú v dôsledku porušenia bunkového delenia.

Najnebezpečnejšie ľudské dedičné choroby:

Edwardsov syndróm.
Spinálna svalová amyotrofia.
Patauov syndróm.
Hemofília.
Iné choroby.

V dôsledku takýchto porušení žije dieťa rok alebo dva. V niektorých prípadoch nie sú odchýlky také závažné a dieťa môže žiť až 7, 8 alebo dokonca 14 rokov.

Downov syndróm

Downov syndróm sa dedí, ak jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi defektných chromozómov. Presnejšie povedané, syndróm je spojený s chromozómom (t. j. chromozóm 21 je 3, nie 2). Deti s Downovým syndrómom majú strabizmus, zvrásnenie krku, abnormálne tvarované uši, srdcové problémy a mentálnu retardáciu. Ale pre život novorodencov chromozomálna anomália nepredstavuje nebezpečenstvo.

Teraz štatistiky hovoria, že zo 700-800 detí sa 1 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú mať dieťa po 35-ke, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať takéto dieťa. Pravdepodobnosť je niekde okolo 1 ku 375. Ale žena, ktorá sa rozhodne mať dieťa v 45 rokoch, má pravdepodobnosť 1 ku 30.

akrokraniodysfalangia

Typ dedičnosti anomálie je autozomálne dominantný. Príčinou syndrómu je porušenie 10. chromozómu. Vo vede sa táto choroba nazýva akrokraniodysfalangia, ak je jednoduchšia, potom Apertov syndróm. Vyznačuje sa takými štrukturálnymi vlastnosťami tela, ako sú:

brachycefalia (porušenie pomeru šírky a dĺžky lebky);
fúzia koronálnych stehov lebky, v dôsledku čoho sa pozoruje hypertenzia (zvýšený krvný tlak vo vnútri lebky);
syndaktýlia;
konvexné čelo;
často mentálna retardácia na pozadí skutočnosti, že lebka stláča mozog a neumožňuje rast nervových buniek.

V súčasnosti sú predpísané deti s Apertovým syndrómom chirurgický zákrok na zvýšenie lebky na obnovenie krvného tlaku. A duševný nedostatočný rozvoj sa lieči stimulantmi.

Ak je v rodine dieťa, ktorému bol diagnostikovaný syndróm, pravdepodobnosť, že sa narodí druhé dieťa s rovnakou abnormalitou, je veľmi vysoká.

Syndróm šťastnej bábiky a Canavan-Van Bogart-Bertrandova choroba

Pozrime sa bližšie na tieto choroby. Engelmanov syndróm môžete rozpoznať niekde od 3-7 rokov. Deti majú kŕče, zlé trávenie, problémy s koordináciou pohybov. Väčšina z nich má strabizmus a problémy s tvárovými svalmi, kvôli ktorým je úsmev veľmi často na tvári. Pohyby dieťaťa sú veľmi obmedzené. Pre lekárov je to pochopiteľné, keď sa dieťa pokúša chodiť. Rodičia vo väčšine prípadov nevedia, čo sa deje a ešte viac s tým, čo to súvisí. O niečo neskôr je badateľné aj to, že nevedia rozprávať, len sa snažia niečo neartikulovane mrmlať.

Dôvodom, prečo sa u dieťaťa objaví syndróm, je problém v 15. chromozóme. Ochorenie je extrémne zriedkavé - 1 prípad na 15 tisíc narodených detí.

Ďalšie ochorenie – Canavanova choroba – sa vyznačuje tým, že dieťa má slabý svalový tonus, má problémy s prehĺtaním potravy. Ochorenie je spôsobené poškodením centrálneho nervového systému. Dôvodom je porážka jedného génu na 17. chromozóme. Tým nervové bunky mozgu sa ničia progresívnou rýchlosťou.

Príznaky ochorenia možno pozorovať vo veku 3 mesiacov. Canavanova choroba sa prejavuje nasledovne:

Makrocefália.
Záchvaty sa objavujú vo veku jedného mesiaca.
Dieťa nie je schopné udržať hlavu vzpriamene.
Po 3 mesiacoch sa reflexy šliach zvyšujú.
Mnoho detí oslepne vo veku 2 rokov.

Ako vidíte, dedičné choroby človeka sú veľmi rôznorodé. Tento zoznam je len príklad a ani zďaleka nie je úplný.

Chcel by som poznamenať, že ak majú obaja rodičia porušenie v 1 a tom istom géne, potom sú šance na narodenie chorého dieťaťa vysoké, ale ak existujú anomálie v rôznych génoch, nie je potrebné sa báť. Je známe, že v 60% prípadov vedú chromozomálne abnormality u plodu k potratu. Ale aj tak sa 40% takýchto detí narodí a bojuje o život.

dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Všetky sekcie Dedičné choroby Núdzové podmienky Ochorenia oka Detské choroby Mužské choroby Pohlavné choroby Ženské choroby Kožné ochorenia infekčné choroby Nervové choroby Reumatické ochorenia Urologické ochorenia Endokrinné ochorenia imunitné ochorenia Alergické ochorenia Onkologické choroby Choroby žíl a lymfatických uzlín Choroby vlasov Choroby zubov Choroby krvi Choroby mliečnych žliaz Choroby ODS a úrazy Choroby dýchacích orgánov Choroby tráviacich orgánov Choroby srdca a ciev Choroby hrubého čreva Choroby ucha, hrdla, nosa Narkologické problémy Duševné poruchy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy

dedičné choroby- veľká skupina ľudských chorôb spôsobených patologické zmeny v genetickom aparáte. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Niektoré genetické choroby majú určitú etnickú a geografickú prevalenciu, iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou po celom svete. Štúdium dedičných chorôb je hlavne v kompetencii lekárskej genetiky, s takouto patológiou sa však môže stretnúť takmer každý lekár: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.

Dedičné choroby by sa mali odlíšiť od vrodenej a rodinnej patológie. vrodené choroby môžu byť spôsobené nielen genetickými, ale aj nepriaznivými exogénnymi faktormi ovplyvňujúcimi vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé zlúčeniny, ionizujúce žiarenie, vnútromaternicové infekcie a pod.). Nie všetky dedičné choroby sa však prejavia hneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne prvýkrát prejavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi alebo profesionálnymi determinantmi.

Výskyt dedičných chorôb je spôsobený mutáciami – náhlymi zmenami genetických vlastností jedinca, vedúcimi k vzniku nových, nenormálnych vlastností. Ak mutácie postihujú jednotlivé chromozómy, menia ich štruktúru (v dôsledku straty, získania, zmeny polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počet, takéto ochorenia sa klasifikujú ako chromozomálne. Najčastejšie chromozomálne abnormality sú, dvanástnikový vred, alergická patológia.

Dedičné choroby sa môžu prejaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych fázach života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k skorému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú trvanie a dokonca kvalitu života. Väčšina ťažké formy dedičná patológia plodu spôsobiť spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho dieťaťa.

Vďaka pokroku vo vývoji medicíny možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Posledne uvedené zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú pre všetky tehotné ženy bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, môžu sa odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. So spoľahlivým preukázaním skutočnosti ťažkej dedičnej patológie sa žene ponúka umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických, biochemických výskumných metód možno zistiť iné dedičné choroby, ktoré nie sú rozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.

bohužiaľ, úplné vyliečenie dedičné choroby v súčasnosti nie sú možné. Medzitým sa pri niektorých formách genetickej patológie môže dosiahnuť výrazné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučnú liečbu (napríklad pri hemofílii faktormi zrážania krvi), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu atď. Symptomatická terapia zahŕňa použitie širokého sortimentu lieky, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnoho pacientov s genetickou patológiou z veľmi rané detstvo potrebujú nápravno-vývojové hodiny s učiteľom-defektológom a logopédom.

Schopnosti chirurgická liečba dedičné ochorenia sa redukujú najmä na odstránenie závažných malformácií, ktoré bránia normálnemu fungovaniu organizmu (napríklad korekcia vrodených srdcových chýb, rázštepov pery a podnebia, hypospádie atď.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a má k tomu ešte ďaleko široké uplatnenie v praktickom lekárstve.

Hlavným smerom v prevencii dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedia riziko potomstva s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.