Aké choroby sa dedia - zoznam, klasifikácia, genetické testy a prevencia. Najčastejšie genetické ochorenia u detí Genetické abnormality u detí vonkajšie znaky

Na začiatku 21. storočia existuje už viac ako 6 tisíc druhov dedičných chorôb. Teraz sa v mnohých inštitútoch sveta študuje osoba, ktorej zoznam je obrovský.

Mužská populácia má čoraz viac genetických defektov a je menej pravdepodobné, že otehotnie zdravé dieťa. Zatiaľ čo všetky dôvody vývoja defektov sú nejasné, dá sa predpokladať, že v najbližších 100-200 rokoch sa veda s riešením týchto problémov vyrovná.

Čo sú genetické choroby? Klasifikácia

Genetika ako veda začala svoju výskumnú cestu v roku 1900. Genetické choroby sú tie, ktoré sú spojené s abnormalitami v ľudskej génovej štruktúre. Odchýlky sa môžu vyskytnúť v 1 géne aj vo viacerých.

Dedičné choroby:

Autozomálne dominantné.
Autozomálne recesívne.
Prichytený k podlahe.
Chromozomálne ochorenia.

Pravdepodobnosť autozomálne dominantnej odchýlky je 50%. S autozomálne recesívnym - 25%. Choroby súvisiace s pohlavím sú tie, ktoré sú spôsobené poškodeným chromozómom X.

dedičné choroby

Tu je niekoľko príkladov chorôb podľa vyššie uvedenej klasifikácie. Dominantne recesívne choroby teda zahŕňajú:

Marfanov syndróm.
Paroxyzmálna myopégia.
talasémia.
Otoskleróza.

recesívne:

fenylketonúria.
Ichtyóza.
Iné.

Choroby súvisiace s pohlavím:

Hemofília.
Svalová dystrofia.
Farbyho choroba.

Tiež o počutí ľudských chromozomálnych dedičných chorôb. Zoznam chromozomálnych abnormalít je nasledujúci:

Shereshevsky-Turnerov syndróm.
Downov syndróm.

Polygénne choroby zahŕňajú:

Vykĺbenie bedra (vrodené).
Srdcové chyby.
Schizofrénia.
Rázštep pery a podnebia.

Najčastejšou génovou anomáliou je syndaktýlia. Teda splynutie prstov. Syndaktýlia je najneškodnejšia porucha a lieči sa chirurgickým zákrokom. Táto odchýlka však sprevádza ďalšie závažnejšie syndrómy.

Aké choroby sú najnebezpečnejšie

Z uvedených chorôb možno rozlíšiť najnebezpečnejšie dedičné choroby človeka. Ich zoznam pozostáva z tých typov anomálií, kde sa v sade chromozómov vyskytuje trizómia alebo polyzómia, to znamená, keď sa namiesto páru chromozómov pozoruje prítomnosť 3, 4, 5 alebo viacerých. Existuje tiež 1 chromozóm namiesto 2. Všetky tieto odchýlky sa vyskytujú v dôsledku porušenia bunkového delenia.

Najnebezpečnejšie ľudské dedičné choroby:

Edwardsov syndróm.
Spinálna svalová amyotrofia.
Patauov syndróm.
Hemofília.
Iné choroby.

V dôsledku takýchto porušení žije dieťa rok alebo dva. V niektorých prípadoch nie sú odchýlky také závažné a dieťa môže žiť až 7, 8 alebo dokonca 14 rokov.

Downov syndróm

Downov syndróm sa dedí, ak jeden alebo obaja rodičia sú nositeľmi defektných chromozómov. Presnejšie povedané, syndróm je spojený s chromozómom (t. j. chromozóm 21 je 3, nie 2). Deti s Downovým syndrómom majú strabizmus, zvrásnenie krku, abnormálne tvarované uši, srdcové problémy a mentálnu retardáciu. Ale pre život novorodencov chromozomálna anomália nepredstavuje nebezpečenstvo.

Teraz štatistiky hovoria, že zo 700-800 detí sa 1 narodí s týmto syndrómom. Ženy, ktoré chcú mať dieťa po 35-ke, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať takéto dieťa. Pravdepodobnosť je niekde okolo 1 ku 375. Ale žena, ktorá sa rozhodne mať dieťa v 45 rokoch, má pravdepodobnosť 1 ku 30.

akrokraniodysfalangia

Typ dedičnosti anomálie je autozomálne dominantný. Príčinou syndrómu je porušenie 10. chromozómu. Vo vede sa táto choroba nazýva akrokraniodysfalangia, ak je jednoduchšia, potom Apertov syndróm. Vyznačuje sa takými štrukturálnymi vlastnosťami tela, ako sú:

brachycefalia (porušenie pomeru šírky a dĺžky lebky);
fúzia koronálnych stehov lebky, v dôsledku čoho sa pozoruje hypertenzia (zvýšený krvný tlak vo vnútri lebky);
syndaktýlia;
konvexné čelo;
často mentálna retardácia na pozadí skutočnosti, že lebka stláča mozog a neumožňuje rast nervových buniek.

V súčasnosti sú predpísané deti s Apertovým syndrómom chirurgický zákrok na zvýšenie lebky na obnovenie krvného tlaku. A duševný nedostatočný rozvoj sa lieči stimulantmi.

Ak je v rodine dieťa, ktorému bol diagnostikovaný syndróm, pravdepodobnosť, že sa narodí druhé dieťa s rovnakou abnormalitou, je veľmi vysoká.

Syndróm šťastnej bábiky a Canavan-Van Bogart-Bertrandova choroba

Pozrime sa bližšie na tieto choroby. Engelmanov syndróm môžete rozpoznať niekde od 3-7 rokov. Deti majú kŕče, zlé trávenie, problémy s koordináciou pohybov. Väčšina z nich má strabizmus a problémy s tvárovými svalmi, kvôli ktorým je úsmev veľmi často na tvári. Pohyby dieťaťa sú veľmi obmedzené. Pre lekárov je to pochopiteľné, keď sa dieťa pokúša chodiť. Rodičia vo väčšine prípadov nevedia, čo sa deje a ešte viac s tým, čo to súvisí. O niečo neskôr je badateľné aj to, že nevedia rozprávať, len sa snažia niečo neartikulovane mrmlať.

Dôvodom, prečo sa u dieťaťa objaví syndróm, je problém v 15. chromozóme. Ochorenie je extrémne zriedkavé - 1 prípad na 15 tisíc narodených detí.

Ďalšie ochorenie – Canavanova choroba – sa vyznačuje tým, že dieťa má slabý svalový tonus, má problémy s prehĺtaním potravy. Choroba je spôsobená poškodením centrálnej nervový systém. Dôvodom je porážka jedného génu na 17. chromozóme. Tým nervové bunky mozgu sa ničia progresívnou rýchlosťou.

Príznaky ochorenia možno pozorovať vo veku 3 mesiacov. Canavanova choroba sa prejavuje nasledovne:

Makrocefália.
Záchvaty sa objavujú vo veku jedného mesiaca.
Dieťa nie je schopné udržať hlavu vzpriamene.
Po 3 mesiacoch sa reflexy šliach zvyšujú.
Mnoho detí oslepne vo veku 2 rokov.

Ako vidíte, dedičné choroby človeka sú veľmi rôznorodé. Tento zoznam je len príklad a ani zďaleka nie je úplný.

Chcel by som poznamenať, že ak majú obaja rodičia porušenie v 1 a tom istom géne, potom sú šance na narodenie chorého dieťaťa vysoké, ale ak existujú anomálie v rôznych génoch, nie je potrebné sa báť. Je známe, že v 60% prípadov vedú chromozomálne abnormality u plodu k potratu. Ale aj tak sa 40% takýchto detí narodí a bojuje o život.

V posledných rokoch sa počet genetických porúch u detí výrazne zvýšil. Tento smutný trend vo svojich konzultáciách vidí aj Natalya Kerre, defektologička, rodinná poradkyňa, autorka knihy „Special Children: How to Give šťastný život dieťa s vývinovými poruchami“. Opísala najčastejšie genetické syndrómy vo svojej praxi – tie, s ktorými najväčší podielšance, ktorým môžu rodičia čeliť. A povedal mi, čo by to mohlo byť nápravná pomoc deti.

Genetika ako veda sa stále vyvíja, o genetických abnormalitách toho veľa nevieme, no správna a včasná diagnostika je mimoriadne dôležitá pre výber pedagogickej a medicínskej cesty pomoci dieťaťu. Genetické syndrómy môžu mať veľmi odlišný vzhľad a môžu vyzerať ako mentálna retardácia, schizofrénia.

Rodičia by mali byť upozornení dvoma bodmi: ak má dieťa anomálie vo fyzickom vzhľade (nezvyčajný tvar uší, prstov, očí, zvláštna chôdza atď.) - a ak odborníci dlho nevedia určiť diagnózu (každý si urobí svoju vlastnú), už bolo ukončených viac ako päť konzultácií, ale neexistuje konsenzus).

Ani jedna rodina nie je poistená od narodenia dieťaťa s genetickými problémami, ale predpokladá sa, že vysoké riziko sú nasledujúce kategórie:

Rodiny, ktoré už majú dieťa s akýmikoľvek genetickými abnormalitami.
Matka nad 40 rokov.
V anamnéze existuje spontánny potrat alebo spontánny potrat.
Dlhodobý kontakt rodičov s mutagénnymi rizikami (žiarenie, „škodlivá“ chemická výroba atď.).

Zvážte najčastejšie genetické syndrómy. Je potrebné pripomenúť, že konečný záver o diagnóze sa robí až po konzultácii s genetikom na plný úväzok a komplexnom vyšetrení dieťaťa!

Downov syndróm

Je to doteraz najviac skúmané genetické ochorenie. U detí dochádza k poklesu svalového tonusu, nedostatočne vyvinutej motoriky, dysfunkcii vestibulárny aparát. charakteristická je aj sploštená tvár a zadná časť hlavy, nízko položené uši, zväčšený jazyk a „mongoloidný“ úsek očí. Avšak tieto fyzické vlastnosti sa môže objaviť v rôznej miere. A na rozdiel od všeobecného presvedčenia, deti s Downovým syndrómom sa od seba dosť líšia a viac sa podobajú na svojich rodičov ako jeden na druhého.

Tieto deti sú zvyčajne láskavé, umelecké, spoločenské, nie sú náchylné na protispoločenské činy. Deti môžu mať inú úroveň zníženie inteligencie: od hlbokej mentálnej retardácie po mierne oneskorenie vo vývoji. Väčšina detí je schopná učiť sa a socializovať sa prostredníctvom programu pre osoby s mentálnym postihnutím.

Rettov syndróm

Toto genetické ochorenie sa vyskytuje iba u dievčat. Tehotenstvo a pôrod väčšinou prebiehajú bez problémov, novorodenci sa nelíšia od ostatných detí. Po 1,5–2 rokoch však nastáva regresia, keď sa dieťa prestáva učiť nové zručnosti, rýchlosť rastu obvodu hlavy sa znižuje.

Postupom času sa pridávajú ďalšie znaky: charakteristické „umývacie“ pohyby rúk v oblasti pása, epileptické záchvaty, zástava dýchania počas spánku, neadekvátny smiech a výkriky, spomalenie rastu rúk, nôh a hlavy. Vývoj je nerovnomerný, obdobia zastavenia a regresu sú nahradené pohybom vpred.

Úroveň intelektovej retardácie je rôzna, veľmi dobré výsledky pri práci s deťmi s Rettovým syndrómom dáva kombinácia metód pre deti s detskou mozgovou obrnou s metódami pre deti s autizmom. Obdobia regresu, samozrejme, výrazne komplikujú a spomaľujú nápravné práce, no časom to predsa nevyhnutne prináša svoje ovocie.

Martin-Bellov syndróm

Hovorí sa mu aj syndróm fragilného X: deti majú veľké čelo, nízko nasadené odstávajúce uši s nevyvinutosťou strednej časti tváre. Rast je malý, zvyčajne dochádza k poklesu svalového tonusu. Koža je bledá, veľmi dobre roztiahnuteľná. Deti sú veľmi mobilné, emocionálne labilné (je možný náhly prechod od smiechu k slzám a späť), úzkostné.

Spoločné znaky zahŕňajú: echoláliu, motorické stereotypy, ťažkosti s očným kontaktom, precitlivenosť na svetlo, zvuk a dotyk. Takmer všetky deti majú problémy s rečou: porušenie slabičnej štruktúry slova, problémy s artikuláciou, zvláštny nosový tón hlasu atď.

Deti väčšinou dobre reagujú na opravy, sú ochotné cvičiť. Pekné výsledky ukázali využitie kombinácie techník pre deti s autizmom a intelektuálnym poklesom.

Prader-Williho syndróm

S týmto genetickým syndrómom sa vo veku 2-6 rokov vyvíjajú deti výrazná vlastnosť- abnormálny zvýšená chuť do jedla, nedostatok sýtosti. U detí s Prader-Williho syndrómom dochádza k zníženiu svalového tonusu, predĺženému tvaru hlavy, širokej plochej tvári, mandľovým očiam, strabizmu a podkovovitým ústam.

Deti sú zvyčajne emotívne, veselé, ale po 6 rokoch sa môže objaviť psychopatické správanie s prudkými záchvatmi hnevu. Postupom času narastá všeobecná úzkosť, pozoruje sa nutkavé správanie v podobe „štípania“ sa do kože.

Takmer všetky deti s Prader-Williho syndrómom majú zníženú inteligenciu, no zrakové vnímanie je často veľmi dobre vyvinuté. Deti sú dobre vyškolené v programoch pre deti s mentálnym postihnutím, zvyčajne sa ľahko naučia čítať pomocou metód globálneho čítania.

Angelmanov syndróm

charakteristický znak tohto genetického ochorenia - záchvaty bezdôvodného smiechu, eufória, šťastný výraz zamrznutý na tvári. Deti sú hyperaktívne, majú zhoršenú koordináciu pohybov, často tras končatín. Deti s týmto syndrómom spravidla buď nemajú žiadnu reč, alebo majú 5-10 slov.

Deti majú hypopigmentáciu kože, zväčšenie intervalu medzi zubami, hladké dlane, neustály smäd, slinenie. Deti zvyčajne spia málo a zle. Často - epileptické záchvaty. Inteligencia je znížená. Dobré výsledky sa dosahujú pri použití kombinácie metód pre deti s mentálnym postihnutím s metódami pre deti s hyperaktivitou.

Rodičia si musia pamätať, že diagnóza dieťaťa spojená s genetickými abnormalitami neznamená, že nápravná práca nebude mať zmysel. Bohužiaľ, dnes neexistuje spôsob, ako úplne vyliečiť genetický syndróm. Zlepšiť stav dieťaťa v porovnaní s pôvodným je však možné úplne vo všetkých prípadoch.

Dnes gynekológovia radia všetkým ženám, aby si tehotenstvo naplánovali. Koniec koncov, týmto spôsobom sa dá vyhnúť mnohým dedičným chorobám. Je to možné pri dôkladnom lekárskom vyšetrení oboch manželov. V otázke dedičných chorôb sú dva body. Prvým je genetická predispozícia určité chorobyčo sa prejavuje, keď dieťa rastie. Takže napríklad diabetes mellitus, ktorým trpí jeden z rodičov, sa môže prejaviť u detí v dospievania, a hypertenzia - už po 30 rokoch. Druhý bod je priamo genetické choroby s ktorým sa dieťa narodí. Dnes sa o nich bude diskutovať.

Najčastejšie genetické ochorenia u detí: popis

Najčastejším dedičným ochorením dieťaťa je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 1 prípade zo 700. Neonatológ stanoví diagnózu u dieťaťa, kým je novorodenec v nemocnici. Pri Downovej chorobe obsahuje detský karyotyp 47 chromozómov, to znamená, že príčinou ochorenia je ďalší chromozóm. Mali by ste vedieť, že dievčatá a chlapci sú rovnako náchylní na túto chromozomálnu patológiu. Vizuálne ide o deti so špecifickým výrazom tváre, zaostávajúce v duševnom vývoji.

Shereshevsky-Turnerova choroba je bežnejšia u dievčat. Symptómy ochorenia sa objavujú vo veku 10-12 rokov: pacienti nie sú vysokí, vlasy na zátylku sú nízko nasadené a v 13-14 rokoch nemajú pubertu a nie sú žiadne obdobia. U týchto detí dochádza k miernemu oneskoreniu duševného vývoja. Hlavným znakom tohto dedičného ochorenia v dospelá žena je neplodnosť. Karyotyp tohto ochorenia je 45 chromozómov, to znamená, že jeden chromozóm chýba. Prevalencia Shereshevsky-Turnerovej choroby je 1 prípad na 3000. A medzi dievčatami vysokými do 145 centimetrov je to 73 prípadov na 1000.

Klinefelterovu chorobu majú iba muži. Táto diagnóza je stanovená vo veku 16-18 rokov. Známky choroby - vysoký rast (190 centimetrov a ešte vyšší), ľahká mentálna retardácia, neprimerane dlhé ruky. Karyotyp je v tomto prípade 47 chromozómov. Charakteristickým znakom pre dospelého muža je neplodnosť. Kleinfelterova choroba sa vyskytuje v 1 z 18 000 prípadov.

Prejavy pomerne známeho ochorenia – hemofílie – sa u chlapcov zvyčajne pozorujú po roku života. Väčšinou predstavitelia silnej polovice ľudstva trpia patológiou. Ich matky sú len nositeľmi mutácie. Porucha zrážanlivosti krvi je hlavným príznakom hemofílie. Často to vedie k rozvoju vážneho poškodenia kĺbov, ako je hemoragická artritída. Pri hemofílii v dôsledku akéhokoľvek poranenia s rezom na koži začína krvácanie, ktoré môže byť pre muža smrteľné.

Ďalším závažným dedičným ochorením je cystická fibróza. Zvyčajne na identifikáciu tejto choroby je potrebné diagnostikovať deti mladšie ako jeden a pol roka. Jeho príznaky sú chronický zápal pľúc s dyspeptickými príznakmi vo forme hnačky, po ktorej nasleduje zápcha s nevoľnosťou. Frekvencia ochorenia je 1 prípad na 2500.

Zriedkavé dedičné ochorenia u detí

Sú aj také genetické choroby o ktorých mnohí z nás nikdy nepočuli. Jedna z nich sa objavuje vo veku 5 rokov a nazýva sa Duchennova svalová dystrofia.

Nositeľom mutácie je matka. Hlavným príznakom ochorenia je nahradenie kostrového priečne pruhovaného svalstva spojivové tkanivo neschopný kontrakcie. V budúcnosti bude takéto dieťa čeliť úplnej nehybnosti a smrti v druhej dekáde života. Na dnes nie účinná terapia Duchennova svalová dystrofia, napriek dlhoročnému výskumu a používaniu genetického inžinierstva.

Ďalším zriedkavým genetickým ochorením je osteogenesis imperfecta. Ide o genetickú patológiu muskuloskeletálneho systému, ktorá sa vyznačuje deformáciou kostí. Osteogenéza je charakterizovaná úbytkom kostnej hmoty a jej zvýšenou krehkosťou. Existuje predpoklad, že príčina tejto patológie spočíva vo vrodenej poruche metabolizmu kolagénu.

Progéria je pomerne zriedkavý genetický defekt, ktorý sa prejavuje v predčasné starnutie organizmu. Vo svete je 52 prípadov progérie. Do šiestich mesiacov sa deti nelíšia od svojich rovesníkov. Ďalej sa ich koža začína vráskať. Prejavuje sa v tele senilné príznaky. Deti s progériou sa zvyčajne nedožívajú viac ako 15 rokov. Ochorenie je spôsobené génovými mutáciami.

Ichtyóza je dedičné ochorenie kože, ktoré sa vyskytuje ako dermatóza. Ichtyóza je charakterizovaná porušením keratinizácie a prejavuje sa šupinami na koži. Príčinou ichtyózy je aj génová mutácia. Ochorenie sa vyskytuje v jednom prípade v niekoľkých desiatkach tisíc.

Cystinóza je ochorenie, ktoré dokáže človeka premeniť na kameň. V ľudskom tele sa hromadí príliš veľa cystínu (aminokyseliny). Táto látka sa mení na kryštály, čo spôsobuje tvrdnutie všetkých telesných buniek. Muž sa postupne mení na sochu. Zvyčajne takíto pacienti nežijú až 16 rokov. Zvláštnosťou choroby je, že mozog zostáva nedotknutý.

Kataplexia je ochorenie, ktoré má zvláštne príznaky. Pri najmenšom strese, nervozite, nervové napätie všetky svaly tela sa náhle uvoľnia - a človek stratí vedomie. Všetky jeho zážitky končia mdlobou.

Ďalší zvláštny a zriedkavé ochorenie- syndróm extrapyramídového systému. Druhým názvom choroby je tanec svätého Víta. Jej útoky prepadnú človeka náhle: jeho končatiny a tvárové svaly sa krútia. Rozvíjajúci sa syndróm extrapyramídového systému spôsobuje zmeny v psychike, oslabuje myseľ. Táto choroba je nevyliečiteľná.

Akromegália má iné meno - gigantizmus. Ochorenie sa vyznačuje vysokým rastom osoby. A ochorenie je spôsobené nadmernou produkciou somatotropínového rastového hormónu. Pacient vždy trpí bolesťami hlavy, ospalosťou. Akromegália dnes tiež nemá žiadnu účinnú liečbu.

Všetky tieto genetické choroby sa ťažko liečia a častejšie sú úplne neliečiteľné.

Ako identifikovať genetickú chorobu u dieťaťa

Úroveň dnešnej medicíny umožňuje predchádzať genetické patológie. Na tento účel sa tehotným ženám odporúča, aby podstúpili súbor štúdií na určenie dedičnosti a možných rizík. Jednoducho povedané, genetické analýzy urobiť, aby ste zistili náchylnosť nenarodeného dieťaťa k dedičným chorobám. Bohužiaľ, štatistiky všetko zaznamenávajú viac genetické abnormality u novorodencov. A prax ukazuje, že väčšine genetických chorôb sa možno vyhnúť ich vyliečením pred tehotenstvom alebo ukončením patologického tehotenstva.

Lekári zdôrazňujú, že pre budúcich rodičov je ideálnou možnosťou analýza genetických chorôb v štádiu plánovania tehotenstva.

Posudzuje sa teda riziko prenosu dedičných porúch na nenarodené dieťa. Na tento účel sa párom plánujúcim tehotenstvo odporúča konzultovať s genetikom. Len DNA budúcich rodičov nám umožňuje posúdiť riziká mať deti s genetickými chorobami. Týmto spôsobom sa predpovedá aj zdravie nenarodeného dieťaťa ako celku.

Nepochybnou výhodou genetickej analýzy je, že môže dokonca zabrániť potratu. Ale, bohužiaľ, podľa štatistík sa ženy najčastejšie uchyľujú ku genetickým analýzam po potrate.

Čo ovplyvňuje narodenie nezdravých detí

Genetické analýzy nám teda umožňujú posúdiť riziká vzniku nezdravých detí. To znamená, že genetik môže konštatovať, že riziko mať dieťa s Downovým syndrómom je napríklad 50 na 50. Aké faktory ovplyvňujú zdravie nenarodeného dieťaťa? Tu sú:

Vek rodičov. S pribúdajúcim vekom sa v genetických bunkách hromadí čoraz viac „rozpadov“. To znamená, že čím starší je otec a matka, tým vyššie je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
Blízky vzťah rodičov. Bratranci a sesternice z druhého kolena majú väčšiu pravdepodobnosť, že nesú rovnaké choré gény.
Narodenie chorých detí rodičom alebo priamym príbuzným zvyšuje šance na ďalšie dieťa s genetickými chorobami.
Chronické ochorenia rodinného charakteru. Ak otec aj matka trpia napr. roztrúsená skleróza, potom je pravdepodobnosť ochorenia a nenarodeného dieťaťa veľmi vysoká.
Rodičia patriaci k určitým etnickým skupinám. Napríklad Gaucherova choroba, prejavujúca sa poškodením kostnej drene a demenciou, je bežnejšia u aškenázskych Židov, Wilsonova choroba - medzi národmi Stredomoria.
Nepriaznivé prostredie. Ak budúci rodičia žijú v blízkosti chemickej továrne, jadrovej elektrárne, kozmodrómu, potom sa znečistená voda a vzduch podieľajú na génových mutáciách u detí.
Vystavenie žiareniu jedného z rodičov je tiež zvýšeným rizikom génových mutácií.

Takže dnes majú budúci rodičia všetky šance a príležitosti vyhnúť sa narodeniu chorých detí. Zodpovedný postoj k tehotenstvu, jeho plánovanie vám umožní plne cítiť radosť z materstva a otcovstva.

Najmä pre - Dianu Rudenko

Zdediť sa môžu nielen vonkajšie znaky, ale aj choroby. Zlyhania v génoch predkov vedú v dôsledku toho k následkom u potomkov. Povieme si o siedmich najčastejších genetických ochoreniach.

Dedičné vlastnosti sa prenášajú na potomkov od predkov vo forme génov spojených do blokov nazývaných chromozómy. Všetky bunky tela, s výnimkou pohlavných buniek, majú dvojitú sadu chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a druhá časť od otca. Choroby, ktoré sú spôsobené určitými poruchami v génoch, sú dedičné.

Krátkozrakosť

Alebo krátkozrakosť. Geneticky podmienené ochorenie, ktorého podstatou je, že obraz sa tvorí nie na sietnici, ale pred ňou. Za najčastejšiu príčinu tohto javu sa považuje zvýšená dĺžka. očná buľva. Krátkozrakosť sa spravidla vyvíja v období dospievania. Zároveň človek vidí dobre na blízko, no vidí zle na diaľku.

Ak sú obaja rodičia krátkozrakí, potom je riziko vzniku krátkozrakosti u ich detí viac ako 50%. Ak majú obaja rodičia normálne videnie, pravdepodobnosť vzniku krátkozrakosti nie je väčšia ako 10%.

Pri vyšetrovaní krátkozrakosti dospeli pracovníci Austrálskej národnej univerzity v Canberre k záveru, že krátkozrakosť je vlastná 30 % predstaviteľov. kaukazskej rasy a postihuje až 80 % pôvodných obyvateľov Ázie, vrátane obyvateľov Číny, Japonska, Južnej Kórey atď. Po zozbieraní údajov od viac ako 45 000 ľudí vedci identifikovali 24 génov spojených s krátkozrakosťou a tiež potvrdili ich spojenie s dvoma génmi. predtým zavedené gény. Všetky tieto gény sú zodpovedné za vývoj oka, jeho štruktúru, signalizáciu v tkanivách oka.

Downov syndróm

Syndróm je pomenovaný po anglický lekár John Down, ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1866, je formou chromozomálnej mutácie. Downov syndróm postihuje všetky rasy.

Ochorenie je dôsledkom toho, že v bunkách nie sú dve, ale tri kópie 21. chromozómu. Genetici to nazývajú trizómia. Vo väčšine prípadov sa extra chromozóm prenáša na dieťa od matky. Všeobecne sa uznáva, že riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. Avšak vzhľadom na to, že vo všeobecnosti sa rodia najčastejšie v mladosti, 80 % všetkých detí s Downovým syndrómom sa rodí ženám do 30 rokov.

Na rozdiel od génov sú chromozomálne abnormality náhodné zlyhania. A v rodine môže byť len jeden človek trpiaci takouto chorobou. Ale aj tu existujú výnimky: v 3-5% prípadov sa vyskytujú zriedkavejšie - translokačné formy Downovho syndrómu, kedy má dieťa viac komplexná štruktúra súbor chromozómov. Podobný variant ochorenia sa môže opakovať vo viacerých generáciách tej istej rodiny.
Podľa charitatívnej nadácie Downside Up sa v Rusku každý rok narodí asi 2 500 detí s Downovým syndrómom.

Klinefelterov syndróm

Ďalšia chromozomálna porucha. Približne na každých 500 novonarodených chlapcov pripadá jeden s touto patológiou. Klinefelterov syndróm sa zvyčajne objavuje po puberte. Muži trpiaci týmto syndrómom sú neplodní. Okrem toho sa vyznačujú gynekomastiou - nárastom mliečna žľaza s hypertrofiou žliaz a tukového tkaniva.

Syndróm bol pomenovaný po americkom lekárovi Harrym Klinefelterovi, ktorý ako prvý opísal klinický obraz patológia v roku 1942. Spolu s endokrinológom Fullerom Albrightom zistil, že ak ženy majú normálne pár XX pohlavných chromozómov a muži majú XY, potom s týmto syndrómom majú muži jeden až tri ďalšie X chromozómy.

Farbosleposť

Alebo farbosleposť. Je dedičná, oveľa menej často získaná. Vyjadruje sa v neschopnosti rozlíšiť jednu alebo viac farieb.
Farbosleposť je spojená s chromozómom X a prenáša sa z matky, majiteľky „zlomeného“ génu, na jej syna. Farbosleposťou teda trpí až 8 % mužov a nie viac ako 0,4 % žien. Faktom je, že u mužov nie je „manželstvo“ v jednom chromozóme X kompenzované, pretože na rozdiel od žien nemajú druhý chromozóm X.

Hemofília

Ďalšia choroba, ktorú zdedili synovia po matkách. Všeobecne známy je príbeh o potomkoch anglickej kráľovnej Viktórie z dynastie Windsor. Netrpela tým ani ona, ani jej rodičia. vážna choroba spojené s poruchami zrážanlivosti krvi. K génovej mutácii došlo pravdepodobne spontánne, pretože Victoriin otec mal v čase jej počatia už 52 rokov.

Deti zdedili „fatálny“ gén od Victorie. Jej syn Leopold zomrel na hemofíliu vo veku 30 rokov a dve z jej piatich dcér, Alice a Beatrice, niesli nešťastný gén. Jedným z najznámejších potomkov Viktórie, ktorá trpela hemofíliou, je syn jej vnučky Carevič Alexej, jej jediný syn. ruský cisár Mikuláša II.

cystická fibróza

Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje porušením žliaz vonkajšej sekrécie. Vyznačuje sa zvýšeným potením, vylučovaním hlienu, ktorý sa hromadí v tele a bráni vývoju dieťaťa, a čo je najdôležitejšie, bráni plnohodnotnému fungovaniu pľúc. Možná smrť v dôsledku zlyhania dýchania.

Podľa ruskej pobočky americkej chemickej a farmaceutickej korporácie Abbott je priemerná dĺžka života pacientov s cystickou fibrózou európske krajiny 40 rokov, v Kanade a USA - 48 rokov, v Rusku - 30 rokov. Medzi známe príklady patrí francúzsky spevák Gregory Lemarchal, ktorý zomrel vo veku 23 rokov. Cystickou fibrózou trpel pravdepodobne aj Frederic Chopin, ktorý zomrel na následky zlyhania pľúc vo veku 39 rokov.

Choroba spomínaná v staroegyptských papyrusoch. charakteristický príznak migréna - epizodické alebo pravidelné silné záchvaty bolesti hlavy na jednej strane hlavy. Rímsky lekár gréckeho pôvodu Galén, ktorý žil v 2. storočí, nazval chorobu hemicrania, čo v preklade znamená „polovica hlavy“. Z tohto termínu vzniklo slovo „migréna“. V 90. rokoch. 20. storočia sa zistilo, že migréna je spôsobená prevažne tzv genetické faktory. Bolo objavených množstvo génov zodpovedných za prenos migrény dedením.

Každý gén Ľudské telo obsahuje jedinečné informácie obsiahnuté v DNA. Genotyp konkrétneho jedinca poskytuje jednak jeho jedinečné vonkajšie znaky a jednak do značnej miery určuje jeho zdravotný stav.

Lekársky záujem o genetiku od druhej polovice 20. storočia neustále rastie. Rozvoj tejto oblasti vedy otvára nové metódy na štúdium chorôb, vrátane zriedkavých, ktoré sa považovali za nevyliečiteľné. Dodnes bolo objavených niekoľko tisíc chorôb, ktoré sú úplne závislé od ľudského genotypu. Zvážte príčiny týchto ochorení, ich špecifickosť, aké metódy ich diagnostiky a liečby používa moderná medicína.

Typy genetických chorôb

Genetické ochorenia sa považujú za dedičné ochorenia, ktoré sú spôsobené mutáciami v génoch. Je dôležité tomu rozumieť vrodené chyby, ktorý sa objavil ako výsledok vnútromaternicové infekcie, užívanie nelegálnych drog tehotnou ženou a iné vonkajšie faktory, ktoré by mohli tehotenstvo ovplyvniť – nesúvisia s genetickými ochoreniami.

Ľudské genetické choroby sú rozdelené do nasledujúcich typov:

Chromozomálne aberácie (preusporiadanie)

Táto skupina zahŕňa patológie spojené so zmenami v štruktúrnom zložení chromozómov. Tieto zmeny sú spôsobené prasknutím chromozómov, čo vedie k redistribúcii, zdvojnásobeniu alebo strate genetického materiálu v nich. Práve tento materiál by mal zabezpečiť uchovávanie, reprodukciu a prenos dedičných informácií.

Chromozomálne prestavby vedú k vzniku genetickej nerovnováhy, ktorá negatívne ovplyvňuje normálny priebeh vývoja organizmu. Pri chromozomálnych ochoreniach sa vyskytujú aberácie: syndróm mačacieho plaču, Downov syndróm, Edwardsov syndróm, polyzómia na chromozóme X alebo chromozóme Y atď.

Najčastejšou chromozomálnou anomáliou na svete je Downov syndróm. Táto patológia je spôsobená prítomnosťou jedného extra chromozómu v ľudskom genotype, to znamená, že pacient má 47 chromozómov namiesto 46. U ľudí s Downovým syndrómom má 21. pár (celkovo 23) chromozómov tri kópie, a nie dva. Existujú zriedkavé prípady, keď je toto genetické ochorenie výsledkom translokácie 21. páru chromozómov alebo mozaiky. V drvivej väčšine prípadov syndróm nie je dedičná porucha(91 zo 100).

Monogénne choroby

Táto skupina je pomerne heterogénna klinické prejavy choroby, ale každé genetické ochorenie je tu spôsobené poškodením DNA na úrovni génov. Dodnes bolo objavených a popísaných viac ako 4000 monogénnych ochorení. Patria sem choroby mentálna retardácia, a dedičné choroby metabolizmus, izolované formy mikrocefálie, hydrocefalus a celý rad ďalších ochorení. Niektoré choroby sú viditeľné už u novorodencov, iné sa prejavia až v období puberty alebo keď človek dosiahne 30-50 rokov.

Polygénne choroby

Tieto patológie možno vysvetliť nielen genetickou predispozíciou, ale do značnej miery aj vonkajšie faktory(podvýživa, zlá ekológia atď.). Polygénne choroby sa tiež nazývajú multifaktoriálne. To je odôvodnené skutočnosťou, že sa objavujú v dôsledku pôsobenia mnohých génov. Medzi najčastejšie multifaktoriálne ochorenia patria: reumatoidná artritída, hypertenzia, ischemickej choroby srdcia, cukrovka, cirhóza pečene, psoriáza, schizofrénia atď.

Tieto ochorenia predstavujú asi 92% z celkového počtu dedičných patológií. S vekom sa frekvencia chorôb zvyšuje. AT detstva počet pacientov je najmenej 10% a u starších ľudí - 25-30%.

K dnešnému dňu bolo popísaných niekoľko tisíc genetických chorôb, tu sú len krátky zoznam niektorí z nich:

Najčastejšie genetické choroby	Najvzácnejšie genetické choroby
Hemofília (porucha zrážania krvi)	Capgrasov blud (človek verí, že niekoho blízkeho nahradil klon).
Farbosleposť (neschopnosť rozlišovať farby)	Klein-Levinov syndróm (nadmerná ospalosť, poruchy správania)
Cystická fibróza (dysfunkcia dýchania)	Ochorenie slonov (bolestivé kožné výrastky)
Spina bifida (stavce sa nezatvárajú okolo miechy)	Cicero (psychická porucha, túžba jesť nejedlé veci)
Tay-Sachsova choroba (poškodenie CNS)	Stendhalov syndróm (palpitácie, halucinácie, strata vedomia pri pohľade na umelecké diela)
Klinefelterov syndróm (nedostatok androgénov u mužov)	Robinov syndróm (malformácia maxilofaciálnej oblasti)
Prader-Williho syndróm (oneskorenie fyzického a intelektuálny rozvoj, chyby vzhľadu)	Hypertrichóza (nadmerný rast vlasov)
Fenylketonúria (zhoršený metabolizmus aminokyselín)	Syndróm modrej kože (modrá farba kože)

Niektoré genetické ochorenia sa môžu objaviť doslova v každej generácii. Spravidla sa neobjavujú u detí, ale s vekom. Rizikové faktory (zlé životné prostredie, stres, porušenia hormonálne pozadie, podvýživa) prispievajú k prejavom genetickej chyby. Medzi takéto ochorenia patrí cukrovka, psoriáza, obezita, hypertenzia, epilepsia, schizofrénia, Alzheimerova choroba atď.

Diagnostika génových patológií

Nie každé genetické ochorenie sa odhalí od prvého dňa života človeka, niektoré sa prejavia až po niekoľkých rokoch. V tomto ohľade je veľmi dôležité podrobiť sa včasnému výskumu prítomnosti génových patológií. Takúto diagnózu je možné vykonať tak vo fáze plánovania tehotenstva, ako aj počas obdobia nosenia dieťaťa.

Existuje niekoľko diagnostických metód:

Biochemická analýza

Umožňuje zistiť choroby spojené s dedičnými metabolickými poruchami. Metóda zahŕňa test ľudskej krvi, kvalitatívnu a kvantitatívnu štúdiu iných telesných tekutín;

Cytogenetická metóda

Odhaľuje príčiny genetických chorôb, ktoré spočívajú v porušení organizácie bunkových chromozómov;

Molekulárna cytogenetická metóda

Vylepšená verzia cytogenetickej metódy, ktorá umožňuje odhaliť aj mikrozmeny a najmenšie rozpady chromozómov;

Syndromová metóda

Genetické ochorenie môže mať v mnohých prípadoch rovnaké príznaky, ktoré sa budú zhodovať s prejavmi iných, nepatologických ochorení. Metóda spočíva v tom, že pomocou genetického vyšetrenia a špeciálnych počítačových programov sa z celého spektra príznakov izolujú len tie, ktoré špecificky poukazujú na genetické ochorenie.

Molekulárna genetická metóda

V súčasnosti je najspoľahlivejší a najpresnejší. Umožňuje študovať ľudskú DNA a RNA, detegovať aj menšie zmeny vrátane nukleotidovej sekvencie. Používa sa na diagnostiku monogénnych chorôb a mutácií.

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

Na detekciu chorôb ženského reprodukčného systému sa používa ultrazvuk panvových orgánov. Na diagnostiku vrodené patológie a niektoré chromozomálne poruchy plodu tiež využívajú ultrazvuk.

Je známe, že asi 60 % spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva je spôsobených skutočnosťou, že plod mal genetické ochorenie. Telo matky sa tak zbaví neživotaschopného embrya. Dedičné genetické choroby môžu tiež spôsobiť neplodnosť alebo opakované potraty. Často žena musí prejsť mnohými nepresvedčivými vyšetreniami, kým sa obráti na genetika.

Najlepšou prevenciou vzniku genetického ochorenia plodu je genetické vyšetrenie rodičov pri plánovaní tehotenstva. Aj keď sú muž alebo žena zdraví, môžu niesť poškodené časti génov vo svojom genotype. Univerzálny genetický test je schopný odhaliť viac ako sto chorôb, ktoré sú založené na génových mutáciách. S vedomím, že aspoň jeden z budúcich rodičov je nositeľom porúch, vám lekár pomôže zvoliť vhodnú taktiku prípravy na tehotenstvo a jeho zvládanie. Faktom je, že zmeny génov, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, môžu spôsobiť nenapraviteľné poškodenie plodu a dokonca sa stať hrozbou pre život matky.

Počas tehotenstva ženy sa s špeciálne štúdie, niekedy sa diagnostikujú genetické ochorenia plodu, čo môže vyvolať otázku, či sa vôbec oplatí tehotenstvo udržať. Väčšina skorý termín diagnostika týchto patológií - 9. týždeň. Táto diagnóza sa vykonáva pomocou bezpečného neinvazívneho testu DNA Panorama. Test spočíva v tom, že sa budúcej matke odoberie krv zo žily, metódou sekvenovania sa z nej izoluje genetický materiál plod a študovať ho na prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Štúdia je schopná identifikovať také abnormality ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, mikrodelečné syndrómy, patológie pohlavných chromozómov a množstvo ďalších anomálií.

Dospelá osoba, ktorá absolvovala genetické testy, môže zistiť svoju predispozíciu ku genetickým chorobám. V tomto prípade bude mať šancu uchýliť sa k efektívnemu preventívne opatrenia a zabrániť výskytu patologický stav návštevou špecialistu.

Liečba genetických chorôb

Akékoľvek genetické ochorenie predstavuje pre medicínu ťažkosti, najmä preto, že niektoré z nich je dosť ťažké diagnostikovať. Obrovské množstvo chorôb sa v zásade nedá vyliečiť: Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, cystická acidóza atď. Niektoré z nich vážne znižujú priemernú dĺžku života človeka.

Hlavné metódy liečby:

Symptomatická
Zmierňuje príznaky, ktoré spôsobujú bolesť a nepohodlie, zabraňuje progresii ochorenia, ale neodstraňuje jeho príčinu.
genetik

Kyjev Julia Kirillovna

Ak máte:
- otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
- slabé výsledky skríningu
Vám ponúkame prihlásiť sa bezplatná konzultácia genetik*
*Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (majte so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)