Prader-Willi syndróm: popis, diagnóza, fotografie, liečba. Prader-Williho syndróm ako genetická patológia nezahŕňa príznaky Prader-Williho syndrómu

Prader-Williho syndróm

Prader-Williho syndróm (skrátene SPV)- ide o zriedkavý stav, pri ktorom je sedem (alebo niektoré ich časti) na 15. otcovskom chromozóme (Q 11-13) vymazaných alebo nefungujú normálne (napríklad s čiastočnou deléciou). Porucha bola prvýkrát opísaná v r 1956 Andrea Prader a Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler a Guido Fanconi.

PWS sa vyskytuje u 1 osoby z 25 000 – 10 000 novorodencov. Je veľmi dôležité mať na pamäti, že genetický materiál, ktorý ovplyvňuje vývoj choroby, je otcovský. Pretože túto oblasť chromozómu 15 charakterizuje fenomén imprintingu. To znamená, že pre niektoré gény v tejto oblasti funguje normálne iba jedna kópia génu

Štúdie uskutočnené na ľudských skupinách a na myších modeloch ukázali, že delécia 29 kópií C/D boxu snoRNA SNORD116 (HBII-85) je hlavnou príčinou Prader-Williho syndrómu.

Diagnostika

PWS sa vyskytuje približne u 1 z 10 000 až 25 000 pôrodov. Na celom svete dnes žije s PWS viac ako 400 000 ľudí. Ako už bolo spomenuté, toto ochorenie je tradične charakterizované hypotenziou, nízkym vzrastom, hyperfágiou, obezitou a poruchami správania. Jedinci s touto poruchou majú malé ruky a nohy a vyznačujú sa hypogonadizmom a miernou mentálnou retardáciou.

Ak sa však toto ochorenie diagnostikuje vo včasnom štádiu a začne sa s jeho liečbou, prognóza vývoja ochorenia sa stáva optimistickejšou. PWS, podobne ako autizmus, je choroba, ktorá má veľmi veľký rozsah prejavy a znaky. Priebeh ochorenia sa u každého líši špeciálny prípad a môže sa líšiť od ľahká forma až ťažké, ktoré postupuje počas života človeka. Prader-Williho syndróm ovplyvňuje rôznych orgánov a systémov.

Typicky sa diagnóza Prader-Williho syndrómu robí na základe klinické prejavy. Dnes sa však používa čoraz viac genetické vyšetrenie, ktorý sa odporúča najmä novorodencom s hypotenziou. Včasná diagnostika umožňuje skorá liečba SPV. Deťom so syndrómom sa odporúčajú denné injekcie rekombinantný rastový hormón (GH) . Somatotropín (somatotropný hormón hypofýzy) udržuje konštantný nárast svalová hmota a môže znížiť chuť pacienta do jedla.

Základom diagnostiky poruchy, ako už bolo spomenuté, je genetické testovanie, ktoré je možné vykonať pomocou -metylačnej metódy, aby sa zistilo, či sa na chromozóme 15q11-q13 nachádza normálne fungujúca oblasť, odchýlky, ktoré vedú k objaveniu sa Pradera -Williho a Angelmanov syndróm. Tento test umožňuje identifikovať viac ako 97 % pacientov. Takéto testovanie sa musí vykonať, aby sa potvrdila diagnóza PWS, najmä u novorodencov (napokon, sú ešte veľmi mladí na to, aby otestovali svoju schopnosť diagnostikovať ochorenie na základe klinických prejavov).

Keďže pri pôrode detí s Prader-Williho syndrómom existujú určité ťažkosti, je potrebné mať na pamäti, že vrodené poranenia a hladovanie kyslíkom môže byť komplikované genetickými nedostatkami, ktoré vedú k atypickému PWS.

Odlišná diagnóza

Prader-Williho syndróm je často nesprávne diagnostikovaný. Dôvodom je, že mnohí lekári si tento syndróm neuvedomujú. Niekedy sa považuje za Downov syndróm, pretože porucha je oveľa bežnejšia ako PWS. Okrem toho obezita charakteristická pre PWS môže byť prítomná aj v Downovom syndróme prostredníctvom problémov so správaním.

K výzve prispieva aj skutočnosť, že rodičia detí, ktoré už podstúpili testovanie na diagnostiku Prader-Williho syndrómu, môžu povedať priateľom, rodine a dokonca aj lekárom a sestrám, že ich dieťa má Downov syndróm, pretože o poruche vie viac ľudí. Predpokladá sa, že asi 75 % PWS zostáva nezistených.

Liečba

V súčasnosti neexistujú žiadne liečby PWS. účinné lieky. V súčasnosti je vo vývoji množstvo liekov zameraných na prekonávanie príznakov ochorenia. Počas detstva by postihnutí jedinci mali podstúpiť liečbu, ktorá pomôže zlepšiť svalový tonus. Fyzioterapia je veľmi dôležitá. Počas školský rok, choré deti by mali dostať ďalšiu pomoc a proces učenia by mal byť veľmi flexibilný. Najväčším problémom spojeným s PWS je ťažká obezita.

V dôsledku ťažkej obezity je častou komplikáciou obštrukčná spánkové apnoe, a preto môže byť často potrebné použiť CPAP (individuálna zdravotnícka pomôcka na automatizovanú dlhodobú pomocnú intranazálnu ventiláciu s kontinuálnym pozitívnym tlakom).

Spoločnosť a kultúra

Prvé verejné informácie o Prader-Williho syndróme sa objavili v britských médiách v júli 2007, keď televízny kanál Channel 4 odvysielal program s názvom Can't Stop Eating, ktorý opisoval každodenný život dvoch ľudí z PWS – Joea a Tamary.

Herečka a neurologička Mayima Bialik napísala dizertačnú prácu o Prader-Williho syndróme na doktorandské štúdium v ​​roku 2008

Prader-Williho syndróm je pomerne zriedkavý patologický stav, ktorý sa prenáša dedične. Vyznačuje sa tým, že sedem génov na pätnástom otcovskom chromozóme nefunguje (alebo nefunguje úplne).

Diagnóza sa vyskytuje u jedného dieťaťa z 15–25 tisíc. Pohlavie nemá vplyv, pretože patologický proces sa pozoruje u novorodencov mužského aj ženského pohlavia. Rasa a národnosť neovplyvňujú frekvenciu diagnostikovania problému.

Špecifickým znakom patologického procesu u detí mladších ako jeden rok je. Podobný anomálny jav bol identifikovaný vo vzťahu k Prader-Williho syndrómu – Angelmanov syndróm. Keď sa vyskytne tento typ patológie, nie sú ovplyvnené otcovské, ale materské chromozómy plodu. Priebeh a príznaky chorôb nemajú nič spoločné.

Etiológia

Patologický stav sa prejavuje v dôsledku dysfunkcie oblasti q11-13 15. páru chromozómov. Prader-Williho syndróm sa nikdy nespája s materskými chromozómami.

Faktory, ktoré ovplyvňujú progresiu ochorenia:

• strata q11-13 otcovského chromozómu (pokrýva 70 % prípadov);
• nie je pozorovaná otcovská kópia 15. chromozómu, je nahradená duplikovanou materskou kópiou (vyskytuje sa u 20 % pacientov);
• molekuly sú transformované bez reakcie nukleotidovej sekvencie DNA, čo vyvoláva funkčnú deaktiváciu u plodu (pozorované u 5 % všetkých pacientov).

Ochorenie má autozomálne dominantný typ dedičnosti, ale značný počet zistených prípadov je sporadických.

Selektívna génová expresia otca a matky je monitorovaná, ale predtým vedci predpokladali, že premena dedičnej informácie na proteín alebo RNA prebieha rovnako. Dnes zostáva patogenéza anomálie neúplne študovaná.

Vedci naznačujú, že pomalé procesy odbúravania tukov vyvolávajú u detí obezitu. Tyronizáza je enzým, ktorý katalyzuje oxidáciu fenolov a svojou pasívnou prácou prispieva k hypopigmentácii pokožky, vlasov a dúhovky.

Dysfunkcia hypotalamu má priamu súvislosť s manifestným hypogonadizmom.

Klasifikácia

Rozlišujú sa tieto fenotypy Prader-Williho syndrómu:

• typický fenotyp (pokroky v dôsledku delécie kópie chromozómu otca);
• mierny fenotyp(vyskytuje sa v dôsledku uniparentálnej materskej dizómie);
• výrazný fenotyp (objavuje sa v dôsledku uniparentálnej materskej dizómie a 15. mozaikovej trizómie).

Prader-Williho syndróm podľa ICD-10 má jedinečný kód - Q87.1

Symptómy

Príznaky Prader-Williho syndrómu sú rôzne a líšia sa v závislosti od vekovej kategórie pacienta.

In utero má patologický stav nasledujúce príznaky:

• znížená aktivita pohybov plodu;
• nezvyčajné umiestnenie;

Ihneď po narodení sú príznaky nasledovné:

• panvová prezentácia plodu;
• nízky tlak;
• znížený sací reflex;
• namáhavé dýchanie.

Počas detstva má dieťa nasledujúce stavy:

• inhibovaný rozvoj rečových schopností;
• poškodenie zubov;
• depresívna koordinácia pohybov;
• jesť veľké množstvo jedla;
• rýchle vytáčanie nadváhu;
• problémy so spánkom;
• puberta nastáva neskôr ako zvyčajne;
• nízky vzrast;
• meškanie intelektuálny rozvoj;
• oneskorený psychomotorický vývoj;
• nadmerná flexibilita.

Známky v dospelosti:

• neplodnosť;
• nie veľké množstvo vlasy v oblasti ohanbia;
• obezita;
• sklon k cukrovke.

Medzi generalizované príznaky vonkajších rozdielov u dospelých patria:

• nos veľké veľkosti, široký;
• úzke prsty;
• malé končatiny;
• existuje precitlivenosť kože;
• veľké množstvo nadmernej hmotnosti;
• čelo vysoké a úzke;
• kožné pokrytie a vlasy viac svetlý odtieň v porovnaní s príbuznými.

Dochádza k oneskoreniu motorického a sexuálneho vývoja.

Pacienti s týmto patologickým procesom zažívajú zvýšená hladina hormón hladu – ghrelín. Preteká zo žalúdka do hypofýzy a zapína syntézu somatotropínu, ktorý vyvoláva stravovacie návyky, a preto sú pacienti vždy obézni.

Diagnostika

Prader-Williho syndróm u detí je celkom bežný – s touto diagnózou žije na celom svete viac ako 400 000 ľudí.

Pri včasnej diagnóze ochorenia je prognóza priaznivá. Nemalú úlohu zohráva aj priebeh ochorenia, ktoré môže prejsť z ľahkej formy do komplexnej – závisí od ľudského organizmu. Syndróm má zlý vplyv na orgány a systémy dieťaťa.

Na diagnostiku choroby, kvalifikovaný odborník je potrebné oboznámiť sa s klinickým obrazom. Okrem toho sa používa genetické testovanie, ktoré umožňuje zistiť prítomnosť patológie na chromozóme 15q11-q13, ktorej nedostatočný rozvoj je provokáciou Prader-Williho syndrómu.

Diagnóza pomocou genetického testu je potvrdená takmer u každého pacienta a je najúčinnejšia pre novorodencov, pretože dojčatá sa nemôžu sťažovať na príznaky.

Narodenie detí s patológiou nemusí prebiehať najlepšie, je dôležité vedieť, že nedostatok kyslíka a poranenie pri narodení môže prispieť ku komplikácii ochorenia.

Nedostatok vedomostí o syndróme vedie k nesprávnej diagnóze ochorenia. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s, pretože sa vo väčšine prípadov uvádza namiesto Prader-Williho syndrómu.

Liečba

Keďže ide o vrodenú anomáliu, liečba Prader-Williho syndrómu sa neposkytuje. Na normalizáciu metabolických procesov a odstránenie symptómov je predpísaná terapia.

Počas liečby pacientov sa používa:

• diétna výživa, ktorá zahŕňa nízkokalorické potraviny bohaté na vitamíny a mikroelementy;
• zvýšiť motorická aktivita;
• orálne prípravky pre;
• Clomiphene, ktorý je zameraný na regeneráciu sekrécie gonadotropínov a pohlavných steroidov;
• denné podávanie rekombinantného rastového hormónu.

Zapnuté skoré štádium Ak má pacient svalovú hypotóniu, je predpísaný kurz masáže.

Je potrebné podrobiť sa včasným vyšetreniam od nasledujúcich lekárov:

• neurológ;
• oftalmológ;
• endokrinológ;
• psychoterapeut.

Liečba lieky môže byť sprevádzané pozorovaním u defektológa a logopéda.

Vzhľadom na obrovské riziko vzniku rakoviny krvi sa odporúčajú včasné konzultácie s lekármi.

Očakávaná dĺžka života pacienta s Prader-Williho syndrómom úplne závisí od toho, ako sa choroba vyvíja a či je sprevádzaná dysfunkciou kardiovaskulárneho alebo akéhokoľvek iného telesného systému. Vo všeobecnosti je prognóza pozitívna, mnohí pacienti žijú viac ako 60 rokov.

Prevencia

Ako preventívne opatrenia manželské páry Pri plánovaní počatia dieťaťa sa odporúča konzultovať s genetikom, pretože riziko druhého dieťaťa s podobným syndrómom je extrémne vysoké.

Počas procesu vnútromaternicového vývoja dochádza k poruchám v sade chromozómov dieťaťa. Týkajú sa najmä fungovania sekcie q11-13 pätnásteho páru. Pri odpovedi na otázku, čo by ju mohlo spôsobiť a ako sa v budúcnosti predmetná choroba prejaví, ju odborníci vždy spájajú s poruchami na úrovni otcovských chromozómov.

Prader-Williho syndróm veľmi často sprevádza:

• Delécia, to znamená úplná strata oblasti Q 11-13 otcovej gaméty s frekvenciou 70 prípadov zo 100.
• Absencia kópie pätnásteho chromozómu otcovského pôvodu a následné nahradenie tejto kópie materskou s frekvenciou 20 prípadov zo 100.
• Dekontaminácia na javisku embryonálny vývoj v dôsledku mutácie molekuly a zachovania nukleotidovej sekvencie DNA s frekvenciou 5 prípadov zo 100.

Normálne by kópia génu prijatá z otcovej strany mala fungovať, zatiaľ čo z matkinej strany nie. Neschopnosť riešiť prirodzené problémy v dôsledku absencie tejto pracovnej kópie teda môže spôsobiť rozvoj choroby.

Symptómy

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú už pri narodení. Absolútna väčšina detí s diagnostikovaným Prader-Williho syndrómom sa rodí predčasne so zjavnou vnútromaternicovou hypotrofiou, t.j. atypicky nízkou pohyblivosťou. V závislosti od fázy je ochorenie charakterizované:

• Hypotónia svalov. Okrem toho je syndróm kombinovaný s Morovým reflexom, nedostatočnosťou šľachové reflexy, sklon k hypotermii.
• Polyfágia. Živé prejavy choroby v podobe neustáleho pocitu neukojiteľného hladu začínajú už od 6-12 mesiacov. Deti s Prader-Williho syndrómom sú vždy obézne. Depozícia podkožného tuku vyskytuje sa v oblasti proximálnych častí končatín, na trupe. Ruky a nohy dieťaťa zostávajú malé a nezodpovedajú proporciám tela. Hypotenzia v tejto fáze je minimalizovaná.

Maloletí pacienti zaostávajú za svojimi rovesníkmi vo fyzickom vývoji. Existuje hypoplázia v oblasti vonkajších genitálií - vnútorná u dievčat - a kryptorchizmus.

Psychomotorický vývoj detí s diagnózou Prader-Williho syndróm je do istej miery abnormálny. Dieťa má vynikajúcu vizuálnu pamäť a rýchlo sa naučí čítať, ale vývin reči pomalý, lexikón obmedzené. Pre maloletého pacienta Je ťažké zvládnuť matematiku a písanie. Má problém zapamätať si informácie sluchom.

Zoznam príznakov možno doplniť:

• prítomnosť vysokého podnebia v tvare oblúka;
• suchosť slizníc ústnej dutiny;
• mikrocefália;
• poškodenie zubnej skloviny a kazu;
• hypoplázia chrupavkových tkanív uší;
• časté kŕče a strabizmus;
• zakrivenie chrbtice;
• poruchy koordinácie;
• prítomnosť priečneho palmárneho záhybu.

Všetci pacienti s Prader-Williho syndrómom majú:

• široký nos veľkej veľkosti;
• nadmerná telesná hmotnosť s ukladaním tuku v brušnej oblasti;
• zvýšená citlivosť kože s okamžitou tvorbou modrín;
• neúmerne malá veľkosť rúk a nôh s úzkymi prstami.

Diagnóza Prader-Williho syndrómu u dieťaťa

Základom diagnózy sú genetickými testami potvrdené príznaky ochorenia. Na rozpoznanie ochorenia sa používa metóda molekulárnej genetickej analýzy alebo cytogenetické vyšetrenie. Okrem toho lekári pracujú s DNA markermi špecifických zón 15. a iných chromozómov. Nie je možné diagnostikovať chorobu bez použitia týchto metód kvôli jej podobnosti s inými - napríklad Downovým syndrómom.

Komplikácie

Prečo je Prader-Willi syndróm nebezpečný? Spravidla neohrozuje život a prognóza liečby je priaznivá. Priemerná dĺžka života pacientov je 60 rokov a viac. Možné ohrozenia zdravia a života sú:

• cukrovka;
• leukémie.

Liečba

Na základe diagnostických výsledkov sa lekári rozhodnú, čo urobiť, aby zlepšili kvalitu života dieťaťa a prispeli k jeho úspešnej adaptácii v spoločnosti. Úplne vyliečiť chorobu je nemožné. A aby sa predišlo následkom a minimalizovali súčasné príznaky, priebeh liečby zahŕňa najmä fyzikálnu terapiu - masáže, cvičebnú terapiu atď.

Čo môžeš urobiť

Rodičia musia dieťa liečiť spolu s lekármi. Len za takýchto podmienok možno počítať so skutočne úspešnými výsledkami. Preto je potrebné poskytnúť pacientovi pravidelné hodiny s logopédom a defektológom, školenia v skupinách alebo individuálne. Po dohode medikamentózna liečba je potrebné dodržiavať pokyny lekára.

Čo robí lekár

Bežnou praxou je predpisovanie hormonálnej terapie. Liečba hormónmi pozostáva z pravidelných injekcií „rastového hormónu“. Podávanie gonadotropínov možno využiť aj na kompenzáciu nedostatku ich prirodzenej tvorby. Ak je ochorenie sprevádzané mikropéniou a nezostúpenými semenníkmi u chlapcov, hormonálna liečba nemusí stačiť a symptóm môže vyliečiť iba chirurgický zákrok. S cieľom upraviť nadváhu lekár predpisuje dieťaťu prísnu diétu s nízkym obsahom uhľohydrátov.

Prevencia

Vrodenej chorobe sa nedá zabrániť. Rodičom zostáva len predchádzať komplikáciám. Ako pred dieťaťom bude predpísaná liečba, tým lepšia bude kvalita jeho života v budúcnosti. Dieťa je schopné prispôsobiť sa spoločnosti, učiť sa a komunikovať s ostatnými.

A starostliví rodičia nájdu na stránkach služby úplné informácie o príznakoch Prader-Williho syndrómu u detí. Ako sa líšia prejavy ochorenia u detí vo veku 1, 2 a 3 rokov od prejavov ochorenia u detí vo veku 4, 5, 6 a 7 rokov? Aký je najlepší spôsob liečby Prader-Williho syndrómu u detí?

Starajte sa o zdravie svojich blízkych a buďte v dobrej kondícii!

Prader-Williho syndróm - genetické ochorenie, vyplývajúce z objavenia sa mutácie na 15. chromozóme otca.

Rôzne možnosti úpravy genetický materiál otec, čo vedie k rozvoju ochorenia (M - matka, O - otec)

Medzi anomálie patria:

• delécia génovej oblasti. To znamená, že tieto gény sa stratili počas vývoja zárodočnej bunky. Pravdepodobnosť dvoch detí s touto patológiou v rodine je menšia ako 1%.
• Materská uniparentálna disómia (MAD). Počas embryonálneho vývoja dostane dieťa dva chromozómy od matky a žiadny od otca. Riziko opakovanej anomálie u druhého dieťaťa je tiež asi 1%.
• Imprintová mutácia. Ak existuje genetický materiál od oboch rodičov, aktivita matky potláča expresiu otcových génov, v dôsledku čoho má dieťa len jeden funkčný chromozóm. Riziko remutácie je až 50%.

Poznámka. Okrem Prader-Williho syndrómu existuje podobný Angelmanov syndróm. Rozdiel medzi touto chorobou je v tom, že opísané poruchy sa vyskytujú nie v otcovskom, ale v materskom chromozóme.

Patogenéza tohto ochorenia po analýze však nie sú úplne preštudované klinický obraz bolo pozorované, že väčšina symptómov je výsledkom dysfunkcie hypotalamu.

Klinický obraz

Prvé príznaky Prader-Williho syndrómu sa objavujú ešte pred narodením. Prvým signálom je prítomnosť polyhydramniónov. Diagnóza sa vykonáva pomocou ultrazvukového vyšetrenia. Dôsledkom veľkého množstva plodovej vody je nesprávna poloha bábätka v maternici.

Dôležité! Je potrebné mať na pamäti, že okrem Prader-Williho syndrómu môže polyhydramnios spôsobiť množstvo chorôb, napríklad infekčné choroby, Rh konflikt, vývojové chyby a iné. Tento príznak nie je veľmi špecifické.

V novorodeneckom období sa dieťa bude vyznačovať letargiou, slabým plačom a zlým saním. To všetko je spojené so svalovou hypotóniou.

Pred nástupom puberty sa Prader-Willi syndróm u detí prejavuje ako mentálna a mentálna retardácia. fyzický vývoj. Dieťa sa ťažko učí a rýchlo sa unaví.

Vo veku 10 - 15 rokov sa klinické príznaky stávajú:

• oneskorený sexuálny vývoj;
• hypogonadizmus;
• spomalenie rastu;
• obezita.

Dôležité! Väčšina ľudí s Prader-Williho syndrómom má miernu mentálnu retardáciu (asi 40 %). U 5% pacientov - priemerná úroveň inteligenciu. 20 % má hraničné hodnoty IQ medzi normálnym a oneskoreným. Hlboký mentálna retardácia postihnutých je menej ako 1 %.

Predpokladá sa, že príčinou masívnej obezity je zvýšená hladina ghrelínu. Tento hormón je syntetizovaný hypotalamom a je zodpovedný za pocit hladu. Čím vyššia je jeho hladina, tým viac chcete jesť. U ľudí s Prader-Williho syndrómom je množstvo ghrelínu niekoľkonásobne zvýšené, čo spôsobuje, že sú náchylní k prejedaniu.

Poznámka. Prvé príznaky obezity sa objavujú vo veku okolo 2 rokov.

V dôsledku narušenia hypotalamu nie je hypofýza dostatočne stimulovaná a hladina rastových a pohlavných hormónov je veľmi nízka. To vedie k neplodnosti v dôsledku nedostatočného rozvoja reprodukčného systému, ako aj k nedostatku rastového impulzu.

Diagnostika

Napriek veľkému počtu symptómov je diagnóza Prader-Williho syndrómu pomerne zriedkavá. Podľa štatistík sú asi 2/3 ľudí s touto genetickou anomáliou bez riadneho lekárskeho posudku.

Väčšina skorá diagnóza vykonávané v prenatálnom štádiu. Vyžaduje si to však prísne indikácie, napríklad prítomnosť detí alebo blízkych príbuzných s touto chorobou, polyhydramniom.

Dôležité! Amniocentéza je invazívna diagnostická metóda, ktorá má množstvo komplikácií vrátane potratu či predčasného pôrodu. Preto je potrebné dôkladne zvážiť potrebu tejto štúdie.

Diagnóza Prader-Williho syndrómu je zvyčajne stanovená klinicky už vo veku okolo 10-12 rokov. Do tejto doby sa vytvoril určitý habitus ( vzhľad) dieťa a začína sa oneskorenie rastu a sexuálneho vývoja. Potvrdené klinická diagnóza genetická analýza.

Liečba

Prader-Williho syndróm, ako každé genetické ochorenie, je nevyliečiteľný. Je však možné znížiť prejav klinické príznaky a zlepšenie kvality života pacienta. O skorá výroba Po diagnostikovaní začína korekcia rastu a sexuálneho vývoja pomocou syntetických analógov somatotropínu a pohlavných hormónov.

Na boj proti svalovej hypotónii sa vykonáva fyzioterapia a masáž. Na úpravu dýchacích problémov, najmä v noci, sa používa prístroj na asistovanú nosovú ventiláciu.

Dôležité! Deti by mali dostávať psychická podpora od rodičov v otázkach prispôsobenia sa detskému kolektívu a tréningov.

Očakávaná dĺžka života ľudí s Prader-Williho syndrómom závisí od rôznych faktorov. V prvom rade to závisí od množstva nadváhy. Ľudia trpiaci týmto ochorením sa v priemere dožívajú 60 rokov a viac, ale obezita môže viesť k predčasnej smrti srdcovo-cievne ochorenia, ako aj v dôsledku problémov s dýchaním. Ľudia s týmto ochorením by preto mali byť pravidelne sledovaní lekármi a dodržiavať prísnu diétu.

Prader-Williho syndróm je zriedkavá genetická patológia. Vývoj choroby je spojený s nasledujúcimi procesmi:

• dysfunkcia génov;
• žiadny výraz

Hlavnou funkciou génov je umožniť funkciu genetického systému. Prejavy u mužov sú nedostatok ochlpenia na tvári.

Pubertu sprevádza nedostatok vlasov. Opis patológie sa datuje do päťdesiatych rokov. Tento syndróm sa pozoruje pomerne zriedkavo.

Patológia bola opísaná mnohými vedcami.

Prader-Williho syndróm - etiológia

Charakteristiky patológie:

• absencia siedmich génov;
• proces vyjadrovania

Gény sa prenášajú od otca. Pri chromozomálnych patológiách matky, a. Ochorenie sa prejavuje absenciou kópie génov.

Prader-Williho syndróm - príznaky

Symptómy sú nasledujúce klinické prejavy:

• proces dysplázie kĺbov;
• prítomnosť hypotenzie;
• nadváha;
• znížená koordinácia pohybu;
• znížená hustota kostí;
• mať malé nohy;
• prítomnosť malej veľkosti kefy;
• nízky vzrast;
• ospalý stav;
• Šikmé oči;
• chrbtica je zakrivená

Vonkajšie znaky:

• hustá konzistencia slín;
• znížená sexuálna funkcia;
• porušenie vývoja zubov;
• neplodnosť

Ďalšie znaky:

• mentálne poruchy;
• poruchy reči;
• porucha puberty;
• funkcia motora klesá

Ďalšie prejavy u pacientov:

• veľkosť mosta nosa je veľká;
• prítomnosť úzkeho čela;
• prítomnosť vysokého čela;
• prítomnosť úzkej pery

Prader-Williho syndróm – diagnostické metódy

Diagnostika sa vykonáva v maternici. Príznaky vnútromaternicového poškodenia:

• pohyblivosť plodu je narušená;
• pozícia dieťaťa je narušená;
• prítomnosť polyhydramniónov

Diagnóza zahŕňa genetické vyšetrenie. Rizikovou skupinou je novorodenec so zníženým svalovým tonusom. Podobné choroby:

• príznaky Downovho syndrómu;
• myopatia

Neskoré príznaky:

• Cisársky rez má znaky;
• prezentácia záveru;
• znížená funkcia sania;
• svalová slabosť;
• problémy s dýchaním;
• prítomnosť hypogonadizmu

Podobnosť vonkajších charakteristík detí medzi sebou.

Podobnosti medzi Angelmanom a Prader-Williho syndrómom

Patologické syndrómy sú podobné. To, čo ich spája, je mutácia. Enzým je génový produkt.

Choroba je podobná ako meno pediatra.

Prader-Williho syndróm - terapia

Vrodený pôvod choroby. Možnosti liečby neboli skúmané. Aké sú metódy terapie?

Existuje lekársky postup. Liečebné metódy:

• masáž;
• špecifická liečba;
• rečový patológ;
• logopéd

Lieková terapia zahŕňa:

• použitie rastového hormónu;
• gonadotropíny

Prejavy znakov u mužského pohlavia:

• znížené pohlavné žľazy;
• mikropénia;
• príznaky kryptorchizmu

Pri absencii zostupu semenníkov sa používa chirurgický zákrok. Používa sa aj hormonálna terapia. Diétne jedlo zahŕňa nasledovné:

• zníženie sacharidov;
• redukcia tuku

Kontrola súvisí s výživou. Chuť pacientov nie je narušená. komplikácie:

• ťažkosti s dýchaním v noci;
• znamenia

Prader-Williho syndróm - prognóza

Syndróm sa môže vyvinúť počas sekundárneho pôrodu. Dôvodom je zlyhanie génu. Pri delécii génov sa znižujú riziká. Pri mutačnej lézii je riziko 50 percent.

Ale dôležitou metódou prevencie je genetické vyšetrenie. Znaky, ktoré sú uložené:

• vývoj reči je oneskorený;
• oneskorený duševný vývoj

Vývojové oneskorenia môžu zahŕňať:

• intenzívna povaha;
• priemerný charakter oneskorenia;
• slabá povaha oneskorenia

Častejšie je u takýchto pacientov diagnostikovaná priemerná inteligencia. Tieto deti majú dobrú pamäť. Má dlhodobý charakter.

Deti majú nasledujúce vlastnosti:

• schopnosť čítať;
• pasívna slovná zásoba;
• porozumenie reči nie je narušené;
• sluchová pamäť je narušená;
• matematické schopnosti sú priemerné

Príznaky ochorenia:

• zvýšená chuť do jedla;
• zvýšenie hormónu grelín

Tieto príznaky môžu naznačovať zníženie počtu buniek v hypotalame. Zriedkavejšie tieto znaky s tým nesúvisia.

Dĺžka života

S touto chorobou sa znižuje dĺžka života v dôsledku porúch dýchania. Ale s včasnou diagnózou a liečbou sa kvalita života zlepšuje. Priemerná dĺžka života v tomto prípade bude závisieť od nasledujúcich faktorov:

• správnosť liečby;
• prítomnosť vážneho alebo stredného poškodenia;
• príznaky respiračnej tiesne

S týmto syndrómom môže človek zomrieť v spánku. Príčinou je zlyhanie dýchania, dusenie. Ak je patológia charakterizovaná vonkajšími znakmi, potom sa použije chirurgická intervencia.

Je to operácia, ktorá predlžuje život človeka a zlepšuje jeho kvalitu. Po všetkom vonkajšie znaky mať veľký význam v priebehu choroby. Terapia by sa však mala vykonávať pod dohľadom lekára.