Zriedkavé genetické syndrómy u detí. Aké sú typy genetických chorôb u detí? Beckerova svalová dystrofia

Každý zdravý človek má 6-8 poškodených génov, ktoré však nenarúšajú bunkové funkcie a nevedú k chorobám, keďže sú recesívne (neprejavené). Ak človek zdedí dva podobné abnormálne gény od svojej matky a otca, ochorie. Pravdepodobnosť takejto náhody je extrémne nízka, ale prudko sa zvyšuje, ak sú rodičia príbuzní (teda majú podobný genotyp). Z tohto dôvodu je výskyt genetických abnormalít vysoký v uzavretých populáciách.

Každý gén v ľudskom tele je zodpovedný za produkciu špecifického proteínu. V dôsledku prejavu poškodeného génu sa začína syntéza abnormálneho proteínu, čo vedie k narušeniu funkcie buniek a vývojovým chybám.

Lekár môže určiť riziko možnej genetickej anomálie tak, že sa vás opýta na choroby príbuzných „do tretej generácie“ tak na vašej, ako aj na manželovej strane.

Existuje veľké množstvo genetických chorôb, z ktorých niektoré sú veľmi zriedkavé.

Zoznam zriedkavých dedičných chorôb

Tu sú charakteristiky niektorých genetických chorôb.

Downov syndróm (alebo trizómia 21)- chromozomálne ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou a poškodením fyzický vývoj. Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti tretieho chromozómu v 21. páre (celkovo má človek 23 párov chromozómov). Ide o najčastejšiu genetickú poruchu, ktorá postihuje približne jedno zo 700 narodených detí. Výskyt Downovho syndrómu u detí stúpa narodené ženami nad 35 rokov. Pacienti s týmto ochorením majú zvláštny vzhľad a trpia mentálnou a fyzickou retardáciou.

Turnerov syndróm- ochorenie postihujúce dievčatá, vyznačujúce sa čiastočným resp úplná absencia jeden alebo dva X chromozómy. Ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3 000 dievčat. Dievčatá s týmto stavom sú zvyčajne veľmi nízke a ich vaječníky nefungujú.

X trizómový syndróm- ochorenie, pri ktorom sa dievča narodí s tromi X chromozómami. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 1000 dievčat. Syndróm trizómie X je charakterizovaný miernou mentálnou retardáciou a v niektorých prípadoch aj neplodnosťou.

Klinefelterov syndróm- ochorenie, pri ktorom má chlapec jeden chromozóm navyše. Ochorenie sa vyskytuje u jedného chlapca zo 700. Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú spravidla vysokí a nemajú žiadne viditeľné vonkajšie vývojové abnormality (po puberte je rast ochlpenia na tvári ťažký a prsné žľazy sú mierne zväčšené). Inteligencia pacientov je zvyčajne normálna, ale bežné sú poruchy reči. Muži trpiaci Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne neplodní.

Cystická fibróza- genetické ochorenie, pri ktorom sú narušené funkcie mnohých žliaz. Cystická fibróza postihuje iba ľudí kaukazský. Asi jeden z 20 bielych ľudí má jeden poškodený gén, ktorý, ak sa prejaví, môže spôsobiť cystickú fibrózu. Choroba sa vyskytuje, ak človek dostane dva takéto gény (od otca a od matky). V Rusku sa cystická fibróza podľa rôznych zdrojov vyskytuje u jedného novorodenca z 3 500 – 5 400, v USA u jedného z 2 500. Pri tomto ochorení gén zodpovedný za produkciu proteínu regulujúceho pohyb sodíka a chlór cez bunkové membrány je poškodený. Dochádza k dehydratácii a zvyšuje sa viskozita sekrécie žľazy. V dôsledku toho hustý sekrét blokuje ich činnosť. U pacientov s cystickou fibrózou sa bielkoviny a tuk zle vstrebávajú a v dôsledku toho sa výrazne znižuje rast a prírastok hmotnosti. Moderné metódy Liečba (užívanie enzýmov, vitamínov a špeciálna diéta) umožňuje polovici pacientov s cystickou fibrózou žiť viac ako 28 rokov.

Hemofília- genetické ochorenie charakterizované zvýšenou krvácavosťou v dôsledku nedostatku niektorého z faktorov zrážanlivosti krvi. Choroba sa dedí po ženskej línii a postihuje veľkú väčšinu chlapcov (v priemere jedného z 8 500). Hemofília vzniká pri poškodení génov zodpovedných za aktivitu faktorov zrážania krvi. Pri hemofílii sa pozorujú časté krvácania do kĺbov a svalov, čo môže v konečnom dôsledku viesť k ich výraznej deformácii (teda k invalidite človeka). Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať situáciám, ktoré by mohli viesť ku krvácaniu. Ľudia s hemofíliou by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi (napríklad aspirín, heparín a niektoré lieky proti bolesti). Na prevenciu alebo zastavenie krvácania sa pacientovi podáva plazmatický koncentrát s obsahom veľké množstvo chýbajúci faktor zrážanlivosti.

Tay Sachsova choroba- genetické ochorenie charakterizované hromadením kyseliny fytánovej (produkt rozkladu tukov) v tkanivách. Choroba sa vyskytuje najmä medzi aškenázskymi Židmi a Kanaďanmi Francúzsky pôvod(jeden novorodenec z 3600). Deti s Tay-Sachsovou chorobou nízky vek sú oneskorené vo vývoji, potom dochádza k paralýze a slepote. Pacienti spravidla žijú až 3-4 roky. Metódy liečby tohto ochorenia neexistuje.

Všetky manželské páry, ktoré snívajú o dieťati, chcú, aby sa dieťa narodilo zdravé. Ale je tu možnosť, že napriek všetkému vynaloženému úsiliu sa dieťa narodí vážne choré. Často sa to deje v dôsledku genetických chorôb, ktoré sa vyskytli v rodine jedného z rodičov alebo dokonca oboch. Čo genetické choroby sú najčastejšie?

Pravdepodobnosť genetického ochorenia u dieťaťa

Predpokladá sa, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, je približne 3-5% pre každú tehotnú ženu. V naliehavých prípadoch je možné predvídať pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s genetickým ochorením a diagnostikovať patológiu už počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Istý vrodené chyby a ochorenia sa zisťujú pomocou laboratórno-biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických techník u plodu, keďže niektoré ochorenia sa zisťujú počas súboru prenatálnych (predpôrodných) diagnostických metód.

Downov syndróm

Väčšina časté ochorenie, ktorá je spôsobená zmenou sady chromozómov, sa považuje za Downovu chorobu, ktorá sa vyskytuje u jedného dieťaťa zo 700 novorodencov. Táto diagnóza u dieťaťa musí byť stanovená neonatológom v prvých 5-7 dňoch po narodení a potvrdená vyšetrením karyotypu dieťaťa. Ak má dieťa Downov syndróm, karyotyp je 47 chromozómov, pričom pri 21 pároch je tretí chromozóm. Dievčatá a chlapci sú náchylní na Downov syndróm v rovnakej miere.

Shereshevsky-Turnerova choroba sa vyskytuje iba u dievčat. Príznaky tejto patológie sa môžu prejaviť vo veku 10-12 rokov, keď je výška dievčaťa príliš malá a vlasy na zadnej strane hlavy sú príliš nízko. Vo veku 13-14 rokov dievča trpiace touto chorobou nemá ani náznak menštruácie. Existuje aj mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých dievčat s chorobou Shereshevsky-Turner je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov, jeden chromozóm X chýba.

Kleinfelterova choroba

Kleinfelterova choroba sa vyskytuje iba u mužov; najčastejšie sa diagnostikuje vo veku 16-18 rokov. Chorý mladý muž má veľmi vysoký rast - od 190 cm a viac, pričom sa často pozoruje oneskorenie duševného vývoja a sú zaznamenané neprimerane dlhé ruky, ktoré môžu úplne zakryť hrudník. Pri skúmaní karyotypu sa nájde 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých mužov s Klinefelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť.

Pri fenylketonúrii, čiže pyruvickej oligofrénii, čo je dedičné ochorenie, môžu byť rodičmi chorého dieťaťa úplne zdraví ľudia, no každý z nich môže byť nositeľom presne toho istého patologického génu a riziko, že bude mať choré dieťa je približne 25 %. Najčastejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Fenylketonúria je jednou z bežných dedičné choroby a jeho frekvencia je 1:10 000 novorodencov. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín nie je v tele absorbovaná a toxická koncentrácia negatívne ovplyvňuje funkčnú činnosť mozgu a mnohých ďalších orgánov a systémov dieťaťa. Zaostáva v duševnom a motorickom vývoji dieťaťa, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy a dermatitída - to sú hlavné Klinické príznaky túto chorobu. Liečba spočíva v špeciálnej diéte, ako aj v doplnkovom užívaní zmesí aminokyselín, ktorým chýba aminokyselina fenylalanín.

Hemofília

Hemofília sa najčastejšie objavuje až po dovŕšení jedného roku dieťaťa. Týmto ochorením trpia prevažne chlapci, no prenášačkami tejto genetickej mutácie sú najčastejšie matky. Porucha krvácania pozorovaná pri hemofílii často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov, ako je hemoragická artritída a iné poškodenia tela, keď aj tie najmenšie rezné rany spôsobujú predĺžené krvácanie, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

Genetické choroby sú choroby, ktoré vznikajú u ľudí v dôsledku chromozomálnych mutácií a defektov v génoch, teda v dedičnom bunkovom aparáte. Poškodenie genetického aparátu vedie k vážnym a rôznorodým problémom - strata sluchu, zrakové postihnutie, oneskorený psycho-fyzický vývoj, neplodnosť a mnohé ďalšie ochorenia.

Pojem chromozómov

Každá bunka tela má bunkové jadro, ktorého hlavnú časť tvoria chromozómy. Sada 46 chromozómov je karyotyp. 22 párov chromozómov sú autozómy a posledných 23 párov sú pohlavné chromozómy. Sú to pohlavné chromozómy, ktoré od seba odlišujú muža a ženu.

Každý vie, že ženy majú chromozómy XX a muži majú chromozómy XY. Keď vznikne nový život, matka odovzdá chromozóm X a otec - buď X alebo Y. Práve s týmito chromozómami, alebo skôr s ich patológiou, sú spojené genetické choroby.

Gén môže mutovať. Ak je recesívna, potom sa mutácia môže prenášať z generácie na generáciu bez toho, aby sa nejako prejavila. Ak je mutácia dominantná, tak sa určite prejaví, preto je vhodné chrániť svoju rodinu tým, že sa o potenciálnom probléme dozviete včas.

Genetické choroby sú problémom moderného sveta.

Každý rok sa objavuje stále viac dedičných patológií. Známych je už viac ako 6000 názvov genetických chorôb, ktoré sú spojené s kvantitatívnymi aj kvalitatívnymi zmenami v genetickom materiáli. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie približne 6 % detí trpí dedičnými chorobami.

Najnepríjemnejšie je, že genetické ochorenia sa môžu objaviť až po niekoľkých rokoch. Rodičia sa tešia zdravé dieťa bez podozrenia, že deti sú choré. Napríklad niektoré dedičné ochorenia sa môžu prejaviť vo veku, keď má sám pacient deti. A polovica z týchto detí môže byť odsúdená na zánik, ak rodič nesie dominantný patologický gén.

Niekedy však stačí vedieť, že telo dieťaťa nie je schopné absorbovať určitý prvok. Ak sú na to rodičia včas upozornení, potom v budúcnosti, jednoduchým vyhýbaním sa výrobkom obsahujúcim túto zložku, môžete chrániť telo pred prejavmi genetickej choroby.

Preto je veľmi dôležité, aby sa pri plánovaní tehotenstva urobil test na genetické choroby. Ak test preukáže pravdepodobnosť prenosu mutovaného génu na nenarodené dieťa, potom na nemeckých klinikách môžu vykonať korekciu génu počas umelého oplodnenia. Testy sa môžu robiť aj počas tehotenstva.

V Nemecku vám môžu byť ponúknuté inovatívne technológie najnovší diagnostický vývoj, ktorý dokáže rozptýliť všetky vaše pochybnosti a podozrenia. Pred narodením dieťaťa sa dá odhaliť asi 1000 genetických chorôb.

Genetické choroby - aké typy existujú?

Pozrieme sa na dve skupiny genetických chorôb (v skutočnosti ich je viac)

1. Choroby s genetickou predispozíciou.

Takéto choroby sa môžu prejaviť pod vplyvom vonkajšie faktory prostredia a sú veľmi závislé od individuálnej genetickej predispozície. Niektoré choroby sa môžu objaviť u starších ľudí, iné sa môžu objaviť nečakane a skoro. Takže napríklad silný úder do hlavy môže vyvolať epilepsiu, užívanie nestráviteľného produktu môže spôsobiť vážne alergie atď.

2. Choroby, ktoré sa vyvíjajú v prítomnosti dominantného patologického génu.

Takéto genetické choroby sa prenášajú z generácie na generáciu. Napríklad svalová dystrofia, hemofília, šesťprstka, fenylketonúria.

Rodiny s vysokým rizikom, že budú mať dieťa s genetickým ochorením.

Ktoré rodiny musia najskôr absolvovať genetické konzultácie a identifikovať riziko dedičných chorôb u svojich potomkov?

1. Príbuzenské manželstvá.

2. Neplodnosť neznámej etiológie.

3. Vek rodičov. Za rizikový faktor sa považuje, ak má nastávajúca matka viac ako 35 rokov a otec viac ako 40 rokov (podľa niektorých zdrojov nad 45 rokov). S vekom sa v reprodukčných bunkách objavuje stále väčšie poškodenie, čo zvyšuje riziko vzniku dieťaťa s dedičnou patológiou.

4. Dedičné rodinné choroby, to znamená podobné choroby u dvoch alebo viacerých členov rodiny. Existujú choroby s výraznými príznakmi a rodičia nepochybujú, že ide o dedičné ochorenie. Existujú však znaky (mikroanomálie), ktorým rodičia nevenujú náležitú pozornosť. Napríklad nezvyčajný tvar viečok a uší, ptóza, kávové škvrny na koži, zvláštny zápach moču, potu atď.

5. Zložená pôrodnícka anamnéza - mŕtvo narodenie dieťa, viac ako jeden spontánny potrat, vynechané tehotenstvá.

6. Rodičia sú zástupcovia malej národnosti alebo pochádzajú z jednej malej lokality (v tomto prípade je vysoká pravdepodobnosť príbuzenských manželstiev)

7. Vplyv nepriaznivých domácich alebo profesionálnych faktorov na jedného z rodičov (nedostatok vápnika, nedostatočná výživa bielkovín, práca v tlačiarni a pod.)

8. Zlé podmienky prostredia.

9. Užívanie liekov s teratogénnymi vlastnosťami počas tehotenstva.

10. Choroby, najmä vírusovej etiológie(rubeola, kiahne), ktoré utrpela tehotná žena.

11. Nezdravý životný štýl. Neustály stres, alkohol, fajčenie, drogy, zlá výživa môže spôsobiť poškodenie génov, pretože štruktúra chromozómov sa pod vplyvom nepriaznivých podmienok môže počas života meniť.

Genetické choroby - aké sú diagnostické metódy?

V Nemecku je diagnostika genetických chorôb vysoko efektívna, pretože na určenie potenciálnych dedičných problémov sa používajú všetky známe high-tech metódy a absolútne všetky možnosti modernej medicíny (analýza DNA, sekvenovanie DNA, genetický pas atď.). Pozrime sa na tie najčastejšie.

1. Klinická a genealogická metóda.

Táto metóda je dôležitou podmienkou pre kvalitnú diagnostiku genetického ochorenia. Čo zahŕňa? V prvom rade podrobný rozhovor s pacientom. Ak existuje podozrenie na dedičné ochorenie, potom sa prieskum týka nielen samotných rodičov, ale aj všetkých príbuzných, to znamená, že o každom členovi rodiny sa zhromažďujú úplné a dôkladné informácie. Následne sa zostaví rodokmeň označujúci všetky znaky a choroby. Táto metóda končí genetická analýza, na základe ktorej sa stanoví správna diagnóza a zvolí sa optimálna terapia.

2. Cytogenetická metóda.

Vďaka tejto metóde sa zisťujú choroby, ktoré vznikajú v dôsledku problémov v chromozómoch bunky. Cytogenetická metóda skúma vnútornú štruktúru a usporiadanie chromozómov. Ide o veľmi jednoduchú techniku – zo sliznice sa odoberie škrabka vnútorný povrch lícach, potom sa škrabanie skúma pod mikroskopom. Táto metóda sa vykonáva s rodičmi a rodinnými príslušníkmi. Typ cytogenetickej metódy je molekulárna cytogenetika, ktorá vám umožňuje vidieť najmenšie zmeny v štruktúre chromozómov.

3. Biochemická metóda.

Táto metóda vyšetrením biologických tekutín matky (krv, sliny, pot, moč atď.) dokáže určiť dedičné ochorenia na základe metabolických porúch. Jednou z najznámejších genetických chorôb spojených s metabolickými poruchami je albinizmus.

4. Molekulárna genetická metóda.

Ide o najprogresívnejšiu metódu, ktorá sa v súčasnosti používa na identifikáciu monogénnych chorôb. Je veľmi presný a deteguje patológiu aj v sekvencii nukleotidov. Vďaka tejto metóde je možné určiť genetickú predispozíciu k rozvoju onkológie (žalúdka, maternice, štítna žľaza, prostata, leukémia a pod.) Preto je indikovaný najmä ľuďom, ktorých blízki príbuzní trpeli endokrinnými, psychickými, onkologickými a cievnymi ochoreniami.

V Nemecku vám na diagnostiku genetických chorôb ponúknu celý rad cytogenetických, biochemických, molekulárno-genetických štúdií, prenatálnej a postnatálnej diagnostiky plus novorodenecký skríning novorodenca. Tu môžete absolvovať asi 1000 genetických testov, ktoré sú schválené klinická aplikácia na území krajiny.

Tehotenstvo a genetické choroby

Prenatálna diagnostika poskytuje veľké možnosti na identifikáciu genetických chorôb.

Prenatálna diagnostika zahŕňa štúdie ako napr

biopsia choriových klkov - analýza choriového tkaniva plodu v 7-9 týždňoch tehotenstva; biopsia sa môže vykonať dvoma spôsobmi - cez krčok maternice alebo prepichnutím prednej brušnej steny;
amniocentéza - v 16-20 týždni tehotenstva sa plodová voda získava punkciou prednej brušnej steny;
Kordocentéza je jednou z najdôležitejších diagnostických metód, keďže sa ňou vyšetruje krv plodu získaná z pupočnej šnúry.

V diagnostike sa využívajú aj skríningové metódy ako triple test, fetálna echokardiografia a stanovenie alfa-fetoproteínu.

Ultrazvukové zobrazenie plodu v 3D a 4D rozmeroch môže výrazne znížiť pôrodnosť bábätiek s vývojovými chybami. Všetky tieto metódy majú nízky risk vedľajšie účinky a neovplyvňujú nepriaznivo priebeh tehotenstva. Ak sa počas tehotenstva zistí genetické ochorenie, lekár navrhne určitú individuálnu taktiku manažmentu tehotnej ženy. V skorých štádiách tehotenstva môžu nemecké kliniky ponúknuť korekciu génov. Ak sa génová korekcia vykoná včas v embryonálnom období, potom je možné opraviť niektoré genetické defekty.

Novorodenecký skríning dieťaťa v Nemecku

Novorodenecký skríning identifikuje najčastejšie genetické ochorenia u dojčiat. Včasná diagnóza umožňuje pochopiť, že dieťa je choré ešte predtým, ako sa objavia prvé príznaky choroby. Tak možno identifikovať nasledujúce dedičné ochorenia – hypotyreózu, fenylketonúriu, javorové sirupové ochorenie, adrenogenitálny syndróm a iné.

Ak sa tieto ochorenia zachytia včas, šanca na ich vyliečenie je dosť vysoká. Kvalitný novorodenecký skríning je aj jedným z dôvodov, prečo ženy odlietajú do Nemecka, aby tu porodili dieťa.

Liečba ľudských genetických chorôb v Nemecku

Až donedávna sa genetické choroby neliečili, považovalo sa to za nemožné, a preto beznádejné. Preto sa diagnóza genetického ochorenia považovala za rozsudok smrti a prinajlepšom sa dalo počítať len so symptomatickou liečbou. Teraz sa situácia zmenila. Pokrok je viditeľný, existujú pozitívne výsledky liečbe, navyše veda stále objavuje nové a efektívnymi spôsobmi liečenie dedičných chorôb. A hoci mnohé dedičné choroby sa dnes nedajú vyliečiť, genetici sú do budúcnosti optimistickí.

Liečba genetických chorôb je veľmi náročný proces. Je založená na rovnakých princípoch vplyvu ako akékoľvek iné ochorenie - etiologické, patogenetické a symptomatické. Pozrime sa v krátkosti na každý z nich.

1. Etiologický princíp vplyv.

Etiologický princíp vplyvu je najoptimálnejší, pretože liečba je zameraná priamo na príčiny ochorenia. Dosahuje sa to metódami génovej korekcie, izoláciou poškodenej časti DNA, jej klonovaním a zavedením do tela. V súčasnosti je táto úloha veľmi náročná, no pri niektorých ochoreniach je už realizovateľná

2. Patogenetický princíp vplyvu.

Liečba je zameraná na mechanizmus vývoja ochorenia, to znamená, že mení fyziologické a biochemické procesy v tele, odstraňuje defekty spôsobené patologickým génom. S vývojom genetiky sa rozširuje patogenetický princíp vplyvu a pre rôzne choroby sa budú každým rokom objavovať nové spôsoby a možnosti nápravy poškodených väzieb.

3. Symptomatický princíp vplyvu.

Podľa tohto princípu je liečba genetického ochorenia zameraná na zmiernenie bolesti a iných nepríjemných javov a zabránenie ďalšej progresii ochorenia. Symptomatická liečba je vždy predpísaná, môže byť kombinovaná s inými metódami liečby alebo môže byť nezávislou a jedinou liečbou. Ide o predpisovanie liekov proti bolesti, sedatív, antikonvulzív a iných liekov. Farmaceutický priemysel je teraz veľmi rozvinutý, takže spektrum lieky, ktorý sa používa na liečbu (alebo skôr na zmiernenie prejavov) genetických chorôb je veľmi široký.

Okrem toho medikamentózna liečba Komu symptomatická liečba zahŕňajú využitie fyzioterapeutických procedúr – masáže, inhalácie, elektroliečba, balneoterapia a pod.

Niekedy používané chirurgická metóda ošetrenie na korekciu deformít, vonkajších aj vnútorných.

Genetici v Nemecku už majú bohaté skúsenosti s liečbou genetických chorôb. V závislosti od prejavu ochorenia a jednotlivých parametrov sa používajú tieto prístupy:

genetická výživa;
génová terapia,
transplantácia kmeňových buniek,
transplantácia orgánov a tkanív,
enzýmová terapia,
hormonálna a enzýmová substitučná terapia;
hemosorpcia, plazmaforéza, lymfosorpcia - čistenie tela špeciálnymi prípravkami;
chirurgický zákrok.

Samozrejme, liečba genetických ochorení trvá dlho a nie vždy je úspešná. Ale počet nových prístupov k terapii každým rokom rastie, takže lekári sú optimistickí.

Génová terapia

Špeciálne nádeje vkladajú lekári a vedci na celom svete do génovej terapie, vďaka ktorej je možné do buniek chorého organizmu zaviesť kvalitný genetický materiál.

Génová korekcia pozostáva z nasledujúcich fáz:

prijímanie genetický materiál(somatické bunky) od pacienta;
zavedenie terapeutického génu do tohto materiálu, ktorý koriguje génový defekt;
klonovanie korigovaných buniek;
zavedenie nových zdravých buniek do tela pacienta.

Korekcia génov si vyžaduje veľkú opatrnosť, pretože veda ešte nemá úplné informácie o fungovaní genetického aparátu.

Zoznam genetických chorôb, ktoré možno identifikovať

Existuje mnoho klasifikácií genetických chorôb, sú ľubovoľné a líšia sa princípmi konštrukcie. Nižšie uvádzame zoznam najbežnejších genetických a dedičných chorôb:

Guntherova choroba;
Canavanova choroba;
Niemann-Pickova choroba;
Tay-Sachsova choroba;
Charcot-Marie choroba;
hemofília;
hypertrichóza;
farbosleposť - necitlivosť na farbu, farbosleposť sa prenáša iba so ženským chromozómom, ale choroba postihuje iba mužov;
Capgrasov omyl;
Pelizaeus-Merzbacher leukodystrofia;
Blashko linky;
mikropsia;
cystická fibróza;
neurofibromatóza;
zvýšený odraz;
porfýria;
progéria;
spina bifida;
Angelmanov syndróm;
syndróm explodujúcej hlavy;
syndróm modrej kože;
Downov syndróm;
syndróm živých mŕtvol;
Joubertov syndróm;
syndróm kamenného muža
Klinefelterov syndróm;
Klein-Levinov syndróm;
Martin-Bellov syndróm;
Marfanov syndróm;
Prader-Williho syndróm;
Robinov syndróm;
Stendhalov syndróm;
Turnerov syndróm;
elefantiáza;
fenylketonúria.
cicero a ďalší.

V tejto časti sa budeme podrobne zaoberať každou chorobou a povieme vám, ako sa niektoré z nich dajú vyliečiť. Ale je lepšie predchádzať genetickým chorobám, ako ich liečiť, najmä mnohé choroby moderná medicína nevie, ako liečiť.

Genetické ochorenia sú skupinou ochorení, ktoré sú vo svojich klinických prejavoch veľmi heterogénne. Hlavné vonkajšie prejavy genetických chorôb:

malá hlava (mikrocefália);
mikroanomálie („tretie viečko“, krátky krk, nezvyčajne tvarované uši atď.)
oneskorený fyzický a duševný vývoj;
zmeny v pohlavných orgánoch;
nadmerná svalová relaxácia;
zmena tvaru prstov na nohách a rukách;
porušenie psychologického stavu atď.

Genetické ochorenia – ako sa poradiť v Nemecku?

Konverzácia pri genetickej konzultácii a prenatálnej diagnostike môže zabrániť závažným dedičným ochoreniam prenášaným na génovej úrovni. hlavným cieľom Konzultácia s genetikom má identifikovať stupeň rizika genetického ochorenia u novorodenca.

Aby ste dostali kvalitnú konzultáciu a radu o ďalšom postupe, musíte myslieť vážne na komunikáciu so svojím lekárom. Pred konzultáciou sa treba zodpovedne pripraviť na rozhovor, spomenúť si na choroby, ktorými trpeli vaši príbuzní, popísať všetky zdravotné problémy a zapísať si hlavné otázky, na ktoré by ste chceli odpovede.

Ak už má rodina dieťa s anomáliou, s vrodenými chybami, odfoťte ho. Je nevyhnutné hovoriť o spontánnych potratoch, prípadoch mŕtvo narodených detí a o tom, ako tehotenstvo prebiehalo (prebieha).

Genetický konzultačný lekár bude schopný vypočítať riziko narodenia dieťaťa s ťažkou dedičnou patológiou (aj v budúcnosti). Kedy môžeme hovoriť o vysokom riziku vzniku genetického ochorenia?

genetické riziko do 5 % sa považuje za nízke;
nie viac ako 10% - mierne zvýšené riziko;
od 10% do 20% - priemerné riziko;
nad 20% - vysoké riziko.

Lekári odporúčajú zvážiť riziko okolo 20 % alebo vyššie ako dôvod na prerušenie tehotenstva alebo (ak ešte neexistuje) ako kontraindikáciu počatia. Ale konečné rozhodnutie robí, samozrejme, manželský pár.

Konzultácia môže prebiehať v niekoľkých etapách. Pri diagnostikovaní genetického ochorenia u ženy lekár vyvinie taktiku manažmentu pred tehotenstvom a v prípade potreby aj počas tehotenstva. Lekár podrobne hovorí o priebehu ochorenia, očakávanej dĺžke života s touto patológiou a všetkých možnostiach moderná terapia, o cenovej zložke, o prognóze ochorenia. Niekedy korekcia génu pri umelom oplodnení alebo počas embryonálny vývoj umožňuje vyhnúť sa prejavom ochorenia. Každý rok sa vyvíjajú nové metódy génovej terapie a prevencie dedičných chorôb, takže šance na vyliečenie genetická patológia neustále pribúdajú.

V Nemecku sa aktívne zavádzajú a už úspešne aplikujú metódy boja proti génovým mutáciám pomocou kmeňových buniek a zvažujú sa nové technológie na liečbu a diagnostiku genetických ochorení.

V.G. Vakharlovsky - lekársky genetik, detský neurológ najvyššej kategórie, kandidát lekárske vedy. Doktor genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodených chorôb IAH pomenovaný po. PRED. Otta - viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu a genetickému poradenstvu o prognóze zdravotného stavu detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí s dedičnými a vrodenými chorobami nervový systém. Autor viac ako 150 publikácií.

Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcérku. Niekedy sa nám zrútia sny a narodí sa ťažko choré dieťa, ale to vôbec neznamená, že toto drahé, pokrvné (vedecky: biologické) dieťa bude v drvivej väčšine prípadov menej milované a milé. Samozrejme, keď sa narodí choré dieťa, starosti, materiálne náklady a stres – fyzický i morálny – vznikajú nezmerne viac, ako keď sa narodí zdravé dieťa. Niektorí ľudia odsudzujú matku a/alebo otca, ktorí opustia choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: „Nesúďte a nebudete súdení“. Opúšťajú dieťa z rôznych dôvodov, či už zo strany matky a/alebo otca (sociálne, finančné, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky liečby atď.). .). Takzvané opustené deti môžu byť chorí aj prakticky zdraví ľudia bez ohľadu na vek: novorodenci aj deti detstvo, a staršie.

Vplyvom rôznych okolností sa manželia rozhodnú vziať si do rodiny dieťa sirotinec alebo rovno z porodnice. Menej často tento z nášho pohľadu humánny, odvážny občiansky čin robia slobodné ženy. Stáva sa, že zdravotne postihnuté deti opustia detský domov a ich menovaní rodičia vedome prijmú do rodiny dieťa s chorobou alebo s postihnutím dieťaťa. mozgová obrna atď.

Účelom tejto práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa u dieťaťa objavia hneď po narodení a následne na základe klinický obraz choroba môže byť diagnostikovaná alebo počas nasledujúcich rokov života dieťaťa, kedy je patológia diagnostikovaná v závislosti od času objavenia sa prvých symptómov špecifických pre toto ochorenie. Niektoré choroby sa dajú u dieťaťa zistiť aj skôr klinické príznaky pomocou množstva laboratórnych biochemických, cytogenetických a molekulárne genetických štúdií.

Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, rovnajúcim sa 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. IN v niektorých prípadoch Je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitou chorobou a diagnostikovať patológiu už v prenatálnom období. Niektoré vrodené chyby a ochorenia sa u plodu diagnostikujú pomocou laboratórno-biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických techník, presnejšie súborom prenatálnych (predpôrodných) diagnostických metód.

Sme presvedčení, že všetky deti ponúkané na adopciu by mali byť podrobne vyšetrené všetkými odbornými lekármi, aby sa vylúčili relevantné špecializované patológie, vrátane vyšetrenia a vyšetrenia genetikom. V tomto prípade je potrebné vziať do úvahy všetky známe údaje o dieťati a jeho rodičoch.

Chromozomálne mutácie

V jadre každej bunky Ľudské telo je 46 chromozómov, t.j. 23 párov obsahujúcich všetky dedičné informácie. Osoba dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva cytogenetik. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne upravované. Súbor chromozómov, rozdelených odborníkom do párov a podľa poradového čísla - prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, jadro každej bunky obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov určuje pohlavie človeka. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý dostáva od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.

Existuje skupina chorôb, ktoré sú spôsobené zmenami v sade chromozómov. Najčastejším z nich je Downov syndróm (jeden zo 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa musí stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovom syndróme je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm sa nachádza na 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnako.

Chorobu Shereshevsky-Turner môžu mať iba dievčatá. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie badateľné vo veku 10 – 12 rokov, keď je dievča malého vzrastu, má nízko posadené vlasy na zátylku a vo veku 13 – 14 rokov nie je ani náznak menštruácie. Existuje mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Výskyt ochorenia je 1 z 3 000 dievčat a medzi dievčatami s výškou 130-145 cm - 73 z 1 000.

Len u mužov sa vyskytuje Kleinfelterova choroba, ktorej diagnóza sa najčastejšie robí vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysokú výšku (190 cm a viac), často ľahkú mentálnu retardáciu, dlhé ruky neprimerané výške, zakrývajúce hrudník pri jeho krúžení. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Prevalencia ochorenia je 1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov s oneskorením duševný vývoj a jeden z 9 mužov trpiacich neplodnosťou.

Vyššie sme opísali najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porucha (mutácia) génu vedie k narušeniu syntézy bielkovín a ďalšiemu narušeniu fyziologická funkcia bunky, orgány a telesné systémy, v ktorých je proteín zapojený. Pozrime sa na najčastejšie z týchto ochorení.

Každý z nás pri premýšľaní o dieťati sníva o tom, že bude mať len zdravého a v konečnom dôsledku šťastného syna či dcéru. Niekedy sa naše sny zrútia a dieťa sa narodí vážne choré, ale to vôbec neznamená, že toto drahé, pokrvné (vedecky: biologické) dieťa bude v drvivej väčšine prípadov menej milované a milé.

Samozrejme, keď sa narodí choré dieťa, je s ním nezmerne viac starostí, materiálnych nákladov a stresu – fyzického aj morálneho – ako keď sa narodí zdravé dieťa. Niektorí ľudia odsudzujú matku a/alebo otca, ktorí odmietajú vychovávať choré dieťa. Ale ako nám hovorí evanjelium: „Nesúďte a nebudete súdení“. Opúšťajú dieťa z rôznych dôvodov, či už zo strany matky a/alebo otca (sociálne, finančné, vekové a pod.), ako aj zo strany dieťaťa (závažnosť ochorenia, možnosti a vyhliadky liečby atď.). .). Takzvané opustené deti môžu byť chorí aj prakticky zdraví ľudia bez ohľadu na vek: novorodenci a dojčatá, ako aj starší.

Manželia sa z rôznych dôvodov rozhodnú vziať si do rodiny dieťa z detského domova alebo priamo z pôrodnice. Menej často tento, z nášho pohľadu humánny občiansky čin, robia slobodné ženy. Stáva sa, že postihnuté deti opustia detský domov a ich menovaní rodičia schválne prijmú do rodiny dieťa s Downovou chorobou alebo s detskou mozgovou obrnou a inými ochoreniami.

Cieľom práce je poukázať na klinické a genetické znaky najčastejších dedičných ochorení, ktoré sa u dieťaťa prejavia bezprostredne po narodení a následne na základe klinického obrazu ochorenia stanoviť diagnózu, prípadne v priebehu nasledujúcich rokov života dieťaťa, keď je patológia diagnostikovaná v závislosti od času objavenia sa prvých symptómov špecifických pre túto chorobu. Niektoré ochorenia možno u dieťaťa odhaliť ešte pred objavením sa klinických príznakov pomocou množstva laboratórnych, biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických štúdií.

Pravdepodobnosť mať dieťa s vrodenou alebo dedičnou patológiou, takzvaným populačným alebo všeobecným štatistickým rizikom, rovnajúcim sa 3-5%, prenasleduje každú tehotnú ženu. V niektorých prípadoch je možné predpovedať narodenie dieťaťa s určitou chorobou a diagnostikovať patológiu už počas obdobia vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Niektoré vrodené chyby a ochorenia sa diagnostikujú u plodu pomocou laboratórnych, biochemických, cytogenetických a molekulárno-genetických techník, presnejšie súboru prenatálnych (predpôrodných) diagnostických metód.

V jadre každej bunky ľudského tela sa nachádza 46 chromozómov, t.j. 23 párov obsahujúcich všetky dedičné informácie. Osoba dostane 23 chromozómov od matky s vajíčkom a 23 od otca so spermiou. Keď sa tieto dve pohlavné bunky spoja, získame výsledok, ktorý vidíme v zrkadle a okolo nás. Štúdium chromozómov vykonáva cytogenetik. Na tento účel sa používajú krvné bunky nazývané lymfocyty, ktoré sú špeciálne upravované. Súbor chromozómov, rozdelených odborníkom do párov a podľa poradového čísla - prvý pár atď., sa nazýva karyotyp. Opakujeme, jadro každej bunky obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov. Posledný pár chromozómov určuje pohlavie človeka. U dievčat sú to chromozómy XX, jeden z nich dostane od matky, druhý od otca. Chlapci majú XY pohlavných chromozómov. Prvý dostáva od matky a druhý od otca. Polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y.

Existuje skupina chorôb, ktoré sú spôsobené zmenami v sade chromozómov. Najbežnejším z nich je Downova choroba(jeden na 700 novorodencov). Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa musí stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovom syndróme je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm sa nachádza na 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnako.

Môžu ho mať len dievčatá Shereshevsky-Turnerova choroba. Prvé príznaky patológie sú najčastejšie badateľné vo veku 10 – 12 rokov, keď je dievča malého vzrastu, má nízko posadené vlasy na zátylku a vo veku 13 – 14 rokov nie je ani náznak menštruácie. Existuje mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba. Výskyt ochorenia je 1 z 3 000 dievčat a medzi dievčatami s výškou 130-145 cm - 73 z 1 000.

Pozorované len u mužov Kleinfelterova choroba, ktorej diagnóza sa najčastejšie stanovuje vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysokú výšku (190 cm a viac), často ľahkú mentálnu retardáciu, dlhé ruky neprimerané výške, zakrývajúce hrudník pri jeho krúžení. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť. Prevalencia ochorenia je 1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov s mentálnou retardáciou a jeden z 9 mužov, ktorí sú neplodní.

Vyššie sme opísali najčastejšie chromozomálne ochorenia. Viac ako 5 000 chorôb dedičnej povahy je klasifikovaných ako monogénne, pri ktorých dochádza k zmene, mutácii v niektorom z 30 000 génov nachádzajúcich sa v jadre ľudskej bunky. Práca určitých génov prispieva k syntéze (tvorbe) proteínu alebo proteínov zodpovedajúcich tomuto génu, ktoré sú zodpovedné za fungovanie buniek, orgánov a systémov tela. Porucha (mutácia) génu vedie k narušeniu syntézy proteínov a ďalšiemu narušeniu fyziologickej funkcie buniek, orgánov a telesných systémov, na ktorých sa proteín podieľa. Pozrime sa na najčastejšie z týchto ochorení.

Všetky deti vo veku do 2-3 mesiacov musia podstúpiť špeciálny biochemický test moču na vylúčenie fenylketonúria alebo pyrohroznová oligofrénia. S touto dedičnou chorobou rodičia pacienta - zdravých ľudí, no každý z nich je nositeľom presne toho istého patologického génu (tzv. recesívny gén) a s rizikom 25 % môžu mať choré dieťa. Častejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Fenylketonúria patrí medzi bežné dedičné ochorenia. Frekvencia tejto patológie je 1:10 000 novorodencov. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín sa telom nevstrebáva a jej toxické koncentrácie negatívne ovplyvňujú funkčnú činnosť mozgu a radu orgánov a systémov. Zaostalý duševný a motorický vývoj, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy (poruchy práce gastrointestinálny trakt) a dermatitída (kožné lézie) sú hlavné klinické prejavy tohto ochorenia. Liečba spočíva najmä v špeciálnej diéte a užívaní zmesí aminokyselín, ktorým chýba aminokyselina fenylalanín.

Deťom mladším ako 1-1,5 roka sa odporúča podstúpiť diagnostiku na identifikáciu závažného dedičného ochorenia - cystická fibróza. S touto patológiou sa pozoruje poškodenie dýchací systém a gastrointestinálny trakt. U pacienta sa objavia príznaky chronický zápal pľúc a priedušiek v kombinácii s dyspeptickými príznakmi (hnačka s následnou zápchou, nevoľnosťou atď.). Frekvencia tohto ochorenia je 1:2500. Liečba spočíva v užívaní enzymatických liekov, ktoré podporujú funkčnú činnosť pankreasu, žalúdka a čriev, ako aj v predpisovaní protizápalových liekov.

Častejšie až po roku života sú pozorované klinické prejavy bežnej a všeobecne známej choroby - hemofília. Väčšinou touto patológiou trpia chlapci. Matky týchto chorých detí sú prenášačkami mutácie. Žiaľ, niekedy nie je v zdravotnej dokumentácii dieťaťa napísané nič o matke a jej príbuzných. Porucha krvácania pozorovaná pri hemofílii často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov (hemoragická artritída) a iné poškodenie tela spôsobuje predĺžené krvácanie, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

Vo veku 4-5 rokov a len u chlapcov sa objavujú klinické príznaky Duchennova svalová dystrofia. Rovnako ako pri hemofílii je nositeľkou mutácie matka, t.j. "vodič" alebo vysielač. Kostrové priečne pruhované svaly, jednoduchšie svaly na nohách a v priebehu rokov na všetkých ostatných častiach tela, sú nahradené spojivové tkanivo, neschopný kontrakcie. Pacient čelí úplnej nehybnosti a smrti, často v druhej dekáde života. Zatiaľ nevyvinuté účinná terapia Duchennova svalová dystrofia, hoci mnohé laboratóriá po celom svete, vrátane nášho, vykonávajú výskum o použití metód genetického inžinierstva pre túto patológiu. Experiment už priniesol pôsobivé výsledky, čo nám umožňuje optimisticky nahliadnuť do budúcnosti takýchto pacientov.

Uviedli sme najčastejšie dedičné ochorenia, ktoré sa zisťujú pomocou molekulárnych diagnostických techník ešte pred objavením sa klinických príznakov. Domnievame sa, že štúdium karyotypu, ako aj vyšetrenie dieťaťa na vylúčenie bežných mutácií, by mali vykonávať inštitúcie, kde sa dieťa nachádza. V lekárskych údajoch o dieťati spolu s jeho krvnou skupinou a Rhesusovou príslušnosťou musia byť uvedené údaje z karyotypových a molekulárno-genetických štúdií charakterizujúcich aktuálny zdravotný stav dieťaťa a pravdepodobnosť výskytu najčastejších dedičných ochorení v budúcnosti.

K vyriešeniu mnohých určite prispejú navrhované prieskumy globálnych problémov, a to ako pre dieťa, tak aj pre ľudí, ktorí si chcú toto dieťa vziať do svojej rodiny.

V.G. Vakharlovsky je lekársky genetik, detský neurológ najvyššej kategórie, kandidát lekárskych vied. Doktor genetického laboratória pre prenatálnu diagnostiku dedičných a vrodených chorôb IAH pomenovaný po. PRED. Otta - už viac ako 30 rokov sa venuje medicínskemu a genetickému poradenstvu o prognóze zdravotného stavu detí, štúdiu, diagnostike a liečbe detí trpiacich dedičnými a vrodenými chorobami nervovej sústavy. Autor viac ako 150 publikácií.

Laboratórium prenatálnej diagnostiky dedičných a vrodených chorôb (vedúci: člen korešpondent Ruskej akadémie lekárskych vied, profesor V.S. Baranov) Ústav pôrodníctva a gynekológie pomenovaný po. PRED. Otta RAMS, Petrohrad