Galaktóza v krvi novorodencov. Genetické ochorenia - príznaky galaktozémie u novorodencov

Diagnóza galaktozémie u dieťaťa so zoznamom možných následkov je schopná vystrašiť každú matku. Mnohí nevedia, čo to je, no po slovách lekárov o možnom smrteľnom výsledku prežívajú rodičia poriadny stres.

Galaktozémia je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje u detí v prvých dňoch života, ktoré je založené na porušení metabolizmu uhľohydrátov v spôsobe premeny galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.

Svetová štatistika choroby - 1 dieťa na 60 000 novorodencov. Pre konkrétne krajiny sa údaje môžu líšiť – v Japonsku je galaktozémia u novorodencov veľmi zriedkavá, v Írsku je oveľa bežnejšia.

Dôvody

Jedinou príčinou ochorenia je génový defekt. Galaktozémia sa prejavuje v dôsledku súčasného dedenia 2 kópií mutovaného génu. Je narušená správna tvorba enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme sacharidov a metabolizmus galaktózy zlyháva.

Jedinci, ktorí zdedia 1 kópiu defektného génu, sú nosičmi choroby. V závislosti od typu ochorenia môžu pociťovať mierne príznaky, ktoré po diéte vymiznú. Podľa rôznych zdrojov je nositeľom 1 osoba z 200-250 a sú nerovnomerne rozmiestnené po celom svete.

Zaujímavé! Samotné ochorenie, a nie jeho prenášanie, sa dedí autozomálne recesívne – pre jeho vznik musia mať obaja rodičia poškodený gén. Galaktozémiu nemožno zdediť len po mame alebo otcovi.

Nedostatok enzýmov alebo ich nízka aktivita vedie k akumulácii galaktóza-1-fosfátu, produktu neúplnej premeny galaktózy. Táto zložka je pre telo toxická a pri vysokých koncentráciách ovplyvňuje rôzne telá spôsobujúce vážne príznaky.

Varianty dedičnosti galaktozémie

Získané ťažkosti so spracovaním galaktózy majú iné príčiny a môžu vyvolať podobné symptómy, ale súvisia s inými chorobami. Vrodená galaktozémia je nevyliečiteľná, pričom táto choroba je často spôsobená invaliditou. Existuje niekoľko druhov, ktoré sú určené závažnosťou priebehu a nedostatkom jedného z troch enzýmov.

Odrody

V závislosti od priebehu galaktozémie sa rozlišujú tri stupne závažnosti: mierny, stredný a ťažký. Posledný stupeň bez liečby je často smrteľný, ale závisí to aj od variantu galaktozémie ako typu nedostatku konkrétneho enzýmu.

Klasifikácia podľa nedostatkov konkrétneho enzýmu rozlišuje tieto typy:

• Klasický variant

Nedostatočná alebo úplne chýbajúca produkcia galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT). Symptómy sa pozorujú aj v miernej forme, závažný stupeň priebehu ochorenia je plný smrti.

• Variant Duarte

Produkcia galaktokinázy (GALK) je narušená. Relatívne mierna forma kurzu, môže byť diagnostikovaná iba v laboratórnej štúdii. Pri absencii skríningu novorodenca v pôrodnici je diagnóza určená vznikajúcim šedým zákalom.

• Variant „Negro“ alebo forma „Los Angeles“

Nedostatok produkcie galaktóza-4-epimerázy (GALE). Mierny priebeh ochorenia je asymptomatický. Keď je závažná, je podobná klasickému typu galaktozémie, ale navyše je charakterizovaná stratou sluchu alebo úplnou hluchotou.

Vzhľadom na prítomnosť asymptomatických foriem je potrebná ďalšia diagnostika. Včasné zistenie choroby vám umožňuje vyhnúť sa mnohým vážnym následkom.

Diagnostika

Keďže väčšina rozvinutých krajín vedela, o aký druh choroby ide, a pochopila jej nebezpečenstvo pre život, začala vykonávať všeobecné vyšetrenie novorodencov v pôrodniciach. Ženy, ktoré sa rozhodnú rodiť doma, musia byť nezávisle testované na množstvo genetických chorôb. Hromadná analýza galaktozémie u novorodencov vám umožňuje okamžite odhaliť klasickú verziu ochorenia a znížiť pravdepodobnosť úmrtia.

Novorodenecký skríning sa vykonáva odberom kapilárnej krvi. Krv sa aplikuje na filtračný papier a analyzuje sa v genetickom laboratóriu.

Ak sa zistia príznaky ochorenia, je predpísané druhé vyšetrenie. V prípade sekundárneho pozitívne vzorky rodina je odoslaná na konzultáciu ku genetikovi, dieťa absolvuje ďalšie vyšetrenie.

Pri miernych formách ochorenia nemusí skríning v nemocnici preukázať prítomnosť galaktozémie. V budúcnosti to prezrádzajú symptómy. Ochorenie je možné určiť aj u detí narodených kdekoľvek mimo zdravotníckych zariadení.

Symptómy

Príznaky ochorenia sa líšia v závislosti od závažnosti. Pri miernej galaktozémii môžu byť jedinými príznakmi častá regurgitácia a vodnatá hnačka. Hlavné prejavy ochorenia v stredne ťažkých a ťažkých formách sú podobné príznakom poškodenia pečene, navyše sa u detí pozoruje žltačka a hepatomegália.

Pozor! Ak nie je diagnostikovaná včas, choroba poškodzuje centrálny nervový systém. Neskoré príznaky galaktozémie sú nezvratné, preto je dôležitá včasná diagnostika a liečba.

V ťažkých formách sa vyskytujú tieto príznaky:

• všeobecná letargia;
• anémia;
• hypoglykémia;
• hypotrofia;
• vracanie, hnačka;
• meškanie duševný vývoj;
• žltačka koža;
• zväčšenie pečene a sleziny;
• katarakta;
• bodové krvácanie;
• zlyhanie obličiek a pečene.

Nezrejmým znakom galaktozémie je odmietnutie dojčenia alebo dojčenskej výživy zo strany dieťaťa. Mierna forma je podobná intolerancii laktózy, ale na rozdiel od tohto stavu si galaktozémia vyžaduje viac pozornosti pri liečbe.

Liečba

Liečba u novorodencov vždy začína úplným zrušením stravy s obsahom laktózy a galaktózy. Zákaz sa týka aj dojčenskej výživy a materského mlieka. Genetik podrobne radí rodičom o vlastnostiach výberu zmesi bez mlieka.

Používa sa v spojení s diétou medikamentózna liečba zamerané na udržiavanie orgánov vystavených toxickým účinkom.

Môžu byť predpísané nasledujúce lieky:

• antioxidanty;
• hepatoprotektory;
• vápnikové prípravky;
• multivitamínové komplexy;
• korektory metabolických procesov.

Posledne menované lieky zahŕňajú ATP, orotát draselný a iné lieky, ktoré potláčajú toxické účinky galaktóza-1-fosfátu. Praktizujú sa aj výmenné transfúzie krvi alebo plazmy, čím sa znižuje koncentrácia toxínu v tele. Pri predčasnej liečbe a poškodení orgánov a systémov, ktoré sa objavili, sú predpísané lieky na ich obnovenie.

Stojí za to vedieť! Počas puberty sa začína objavovať mierna kompenzácia stavu, ktorá môže stimulovať dodatočnú produkciu chýbajúcich enzýmov alebo naštartovať iné cesty pre vstrebávanie galaktózy. Chlapci s galaktozémiou majú viac šťastia - pod vplyvom testosterónu sa ich zdravotný stav stáva priaznivejším.

Pri galaktozémii sa odporúča diéta - to je základ liečby. Neexistujú žiadne špecifické lieky na úplnú náhradu deficitných enzýmov, ale zníženie podielu galaktózy v potravinách a sprievodných medikamentózna terapia umožňuje vyhnúť sa väčšine negatívnych následkov a zabrániť progresii ochorenia.

Vlastnosti výživy

Vo väčšine prípadov sa diéta pre galaktozémiu dodržiava celý život, hoci vekom sa stáva mäkšou. Spočiatku spadá pod zákaz veľké množstvo produktov, ktoré sú bežné v strave zdravých ľudí.

Čo nerobiť s galaktozémiou:

• akékoľvek pečenie múky;
• sladkosti obsahujúce sacharózu;
• kakao, čokoláda, orechy;
• strukoviny, čisté sójové bôby;
• vajcia, špenát;
• vedľajšie produkty a klobásy;
• všetky mliečne výrobky a ich deriváty.

Novorodenci by mali prejsť na bezmliečnu diétu. Na kŕmenie detí sa vyberajú špeciálne zmesi.

Obzvlášť dôležité! Zanedbanie odporúčaní lekárov vylúčiť mliečne potraviny u detí s galaktozémiou môže viesť k rýchlo progresívnej cirhóze pečene alebo vyvolať rozvoj bakteriálnej sepsy. Oba stavy ohrozujú život dieťaťa!

Mierne formy ochorenia nevyžadujú prísnu diétu počas celého života, ale je potrebné postupne diverzifikovať menu, kontrolovať ukazovatele pravidelnými testami. Pri ťažkej forme je diéta pre nepriaznivú prognózu doživotná.

Predpovede

Ak sa liečba galaktozémie nezačne včas, existuje pravdepodobnosť porúch CNS, oneskorenia psychomotorického vývoja. AT ťažké prípady aj rýchly prechod dieťaťa na bezmliečnu stravu môže v budúcnosti vyvolať tieto následky:

1. oligofrénia.
2. Ťažkosti s učením.
3. neurologické prejavy.
4. Oneskorenie reči.
5. Deplécia vaječníkov u dievčat.

Výskyt zjavných symptómov už naznačuje vážne poškodenie orgánov a systémov tela a nie správnej výživy s galaktozémiou zhoršuje stav dieťaťa a vyvoláva nezvratné poruchy.

Prevencia

Preventívne opatrenia neexistujú, možná je len prenatálna diagnostika plodu. Lekári odporúčajú, aby všetci rodičia, ktorí majú príbuzných ľudí s galaktozémiou, počas tehotenstva absolvovali genetické vyšetrenie.

Ak sa budúcej mamičke zistí choroba, je potrebná aj diéta. Musí obmedziť múku a sladkosti, vylúčiť mliečne výrobky v tehotenstve zo stravy.

Aby sa predišlo vážnym následkom, všetky deti by mali byť v prvých dňoch po narodení vyšetrené na prítomnosť galaktozémie.

Ak choré deti nie sú okamžite prevedené na správnu výživu, potom vo veku jedného mesiaca už budú mať poruchy v práci mnohých orgánov. Pri ťažkej forme klasického variantu galaktozémie bez liečby zomierajú deti v prvom roku života. Včasná liečba umožňuje väčšine z nich v budúcnosti viesť takmer normálny život.

Galaktozémia je zriedkavé vrodené ochorenie spojené s poruchou metabolizmu uhľohydrátov v tele, ktoré sa prejavuje žltačkou, nízkou hladinou cukru v krvi, intoleranciou materského mlieka, umelého mlieka, nechutenstvom, vracaním a vedie k cirhóze pečene, poškodeniu oka (katarakta), psychomotorická retardácia. Testovanie galaktozémie sa vykonáva u všetkých novorodencov. Okrem toho je možné predpísať: stanovenie obsahu galaktózy v moči a krvi, záťažové testy s glukózou a galaktózou, EEG, ultrazvuk brušnej dutiny, genetické vyšetrenie. Liečba galaktozémie spočíva v dodržiavaní bezlaktózovej diéty, ktorá sa predpisuje od prvých dní života.

Príčiny galaktozémie

Galaktozémia je vrodená patológia, ktorá sa dedí z rodičov na deti autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že ochorenie sa prejaví, ak dieťa zdedí od každého rodiča dve kópie mutovaného génu. Jedinci, ktorí zdedili iba jednu kópiu defektného génu, sú prenášačmi ochorenia, aj keď môžu vykazovať aj niektoré príznaky galaktozémie, ale v miernejšom stupni. Na premene galaktózy na glukózu sa podieľajú tri enzýmy: GALT, GALK a GALE. V závislosti od nedostatku jedného z týchto enzýmov sa rozlišuje prvý, druhý a tretí typ galaktozémie. Pri nedostatku jedného z týchto enzýmov v krvi pacienta sa koncentrácia galaktózy výrazne zvyšuje a telo akumuluje intermediárne metabolity galaktózy, čo spôsobuje toxické poškodenie pečene, sleziny, obličiek, čriev, centrálnej nervový systém, orgány zraku. Najbežnejší typ galaktozémie u novorodencov, nazývaný aj klasický, je spôsobený porušením aktivity enzýmu GALT.

Príznaky galaktozémie

V priebehu galaktozémie u novorodencov môže byť:

• mierny stupeň;
• stredný stupeň;
• ťažký stupeň.

Prvé príznaky ťažkej galaktozémie sa vyvíjajú v prvých dňoch života novorodenca. Po kŕmení dieťaťa materským mliekom alebo zmesou sa u neho objaví hnačka, zvracanie, objavia sa príznaky intoxikácie. Dieťa odmieta prsník, stáva sa letargickým, rýchlo sa rozvíja kachexia a podvýživa. Novorodenec sa obáva koliky, plynatosti, silného výtoku plynu. Pri vyšetrovaní dieťaťa s galaktozémiou neonatológ pozoruje zánik reflexov charakteristických pre novorodenecké obdobie. S touto chorobou sa okamžite objaví pretrvávajúca žltačka, hepatomegália, vyvinie sa zlyhanie pečene. Vo veku 2-3 mesiacov sa už pozoruje cirhóza pečene, splenomegália a ascites. V dôsledku porušenia zrážanlivosti krvi má dieťa krvácanie na slizniciach a koži. Takéto deti zaostávajú za svojimi rovesníkmi v psychomotorickom vývoji. Vo veku 1-2 mesiacov sa u detí s narušeným metabolizmom uhľohydrátov zistí bilaterálna katarakta. V terminálnej fáze ochorenia dieťa zomiera na silné vyčerpanie, zlyhanie pečene, sekundárne infekcie. Galaktozémia u novorodencov strednej závažnosti sa prejavuje: žltačkou, vracaním, anémiou, retardáciou psychomotorického vývoja, šedým zákalom, hepatomegáliou, podvýživou. S miernym stupňom ochorenia sa príznaky galaktozémie prejavujú vo forme: odmietnutia dojčenia dieťaťa, vracania po pití mlieka, oneskorenia reči a fyzického vývoja. Aj pri miernom stupni ochorenia má dieťa chronické choroby pečene v dôsledku toxických účinkov galaktózy. Toto ochorenie sa môže prejaviť iba jedným príznakom (monosymptomatická forma), napríklad dyspeptickými poruchami alebo léziami centrálneho nervového systému, alebo nemusia byť prítomné žiadne príznaky galaktozémie (asymptomatická forma). V tomto prípade sa nedostatok enzýmu zistí iba pri analýze galaktozémie. Komplikácie galaktozémie zahŕňajú:

• sepsa;
• cirhóza pečene;
• krvácanie do sklovca;
• syndróm vyčerpania vaječníkov;
• primárna amenorea.

U polovice detí s galaktozémiou v predškolskom veku sa nachádza motorická alália, ktorá sa vyznačuje: chudobou slovnej zásoby, problémami s organizáciou rečových pohybov, množstvom perseverácií a parafázií pri zachovaní porozumenia reči, ktorá je im adresovaná.

Diagnóza galaktozémie

Aby sa znížilo riziko vzniku komplikácií galaktozémie, môže sa vykonať prenatálna diagnostika tohto ochorenia, ktorá zahŕňa vykonanie amniocentézy a choriovej biopsie. V súčasnosti sa v Rusku vykonáva analýza galaktozémie u všetkých donosených novorodencov na 3-5 deň, u predčasne narodených detí - na 7-10 deň. K tomu sa dieťaťu odoberie kapilárna krv, ktorá sa prenesie na filtračný papier a následne sa odošle do genetického laboratória. Ak je podozrenie na galaktozémiu, dieťa sa znovu testuje. V niektorých prípadoch sa na diagnostiku ochorenia stanoví hladina galaktózy v moči, vykonajú sa záťažové testy s glukózou a galaktózou, vykoná sa všeobecná analýza moču a krvi, biochemické parametre krv na posúdenie stupňa poškodenia vnútorných orgánov dieťaťa. Po potvrdení diagnózy sa informácie o chorom dieťati prenesú na miestneho pediatra a jeho rodičia sú pozvaní na lekársku genetickú konzultáciu, aby analyzovali rodokmeň, genetické testovanie a vysvetlili špecifiká výživy chorého dieťaťa.

Liečba galaktozémie

Základom liečby galaktozémie je diétna terapia, ktorá spočíva vo vylúčení zo stravy tých potravín, ktoré obsahujú galaktózu a laktózu. Patria sem: akékoľvek mlieko (materské, kozie, kravské, dojčenské mlieko), všetky mliečne výrobky, údeniny, chlieb, sladkosti, pečivo, margarín a iné. Je zakázané konzumovať živočíšne a rastlinné produkty, ktoré obsahujú galaktozidy (sója, strukoviny) a nukleoproteíny (pečeň, obličky, vajcia), ktoré sú potenciálnymi zdrojmi galaktózy. Deti s galaktozémiou dostávajú špeciálne zmesi vyrobené na báze kazeínového hydrolyzátu, sójového proteínového izolátu, syntetických aminokyselín; bezlaktózové zmesi s dominantným kazeínom. Vo veku štyroch mesiacov sa takýmto deťom zavádzajú bobuľové a ovocné šťavy; v 4,5 - ovocné pyré; v 5 - zeleninové pyré; v 5,5 - obilniny z pohánky, kukurice, ryžovej múky bez mlieka; v 6 - mäsové doplnkové potraviny s prídavkom kuracieho, králičieho, hovädzieho, morčacieho mäsa; o 8 - ryby. Ako zdroj uhľohydrátov pre pacientov s galaktozémiou sa používajú produkty s fruktózou. Na zlepšenie metabolického procesu pri galaktozémii sú predpísané kokarboxylázy, multivitamíny, orotát draselný, ATP. Galaktozémia je teda zriedkavé, ale dosť závažné genetické ochorenie, s ktorým musí človek žiť počas celého života, pričom dodržiava špeciálnu bezlaktózovú a bezgalaktózovú diétu. Ak nezačnete liečbu od narodenia, môže to viesť k vážnym následkom pre dieťa a dokonca k smrti (s ťažkým stupňom galaktozémie).

Galaktóza u detí je veľmi zriedkavá. S patológiou sa narodí 1 zo 60 000 novorodencov.

Čo je galaktozémia?

Galaktozémia je dedičné ochorenie, ktoré je založené na porušení premeny galaktózy na glukózu v dôsledku mutácie zodpovedného génu.

Príčiny galaktozémie

Jedinou príčinou ochorenia je génová mutácia. galaktozémia - vrodené ochorenie s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. To znamená, že ochorenie sa objaví len vtedy, ak dieťa zdedí dve kópie defektného génu od oboch rodičov.

Galaktóza vstupuje do tela ako súčasť laktózy (mliečneho cukru) s jedlom. V prípade choroby nie je jej premena na glukózu dokončená a látka sa hromadí v tkanivách a krvi, toxicky ovplyvňuje nervový systém, očnú šošovku a pečeň.

Typy chorôb

Existujú tri typy galaktozémie:

1. klasické.
2. černoch.
3. Galactosemia Duarte (má asymptomatický priebeh).

Príznaky galaktozémie

V klinickom obraze ochorenia sú prejavy intolerancie mliečnych výrobkov, podvýživa, nechutenstvo, poškodenie obličiek, pečene, očí, dyspeptické poruchy, mentálna a motorická retardácia. Príznaky ochorenia sa začínajú objavovať niekoľko dní po narodení a závisia od závažnosti ochorenia.

Ťažký stupeň

Symptómy galaktozémie u novorodenca sa vyskytujú v prvých dňoch po užití umelého mlieka alebo materského mlieka. Typické príznaky zahŕňajú:

• pôrodná hmotnosť viac ako 5 kg;
• príznaky žltačky;
• zníženie hladiny cukru v krvi;
• kŕče;
• nadmerná excitácia;
• hojná regurgitácia alebo silné vracanie po kŕmení;
• vodnatá hnačka;
• krvácanie na koži a slizniciach v dôsledku nedostatku faktorov zrážania krvi;
• zánik reflexov novorodenca.

Po 1-2 mesiacoch života sa objavia:

• podvýživa, kachexia v dôsledku odmietania jedla;
• bilaterálna katarakta;
• zlyhanie obličiek.

V 3. mesiaci života sa k týmto príznakom pripájajú:

• hepatosplenomegália;
• známky progresívneho poškodenia centrálneho nervového systému - difúzne svalové zlyhanie, depresívny syndróm, oneskorený duševný a motorický vývoj;
• ascites;
• cirhóza pečene.

Pri ťažkom stupni ochorenia môže dieťa zomrieť v dôsledku progresívneho zlyhania obličiek a pečene, ťažkej podvýživy a infekcie.

Stredná závažnosť

Vyznačuje sa nasledujúcimi vlastnosťami:

• zvracať;
• žltačka;
• anémia;
• zväčšenie pečene;
• oneskorený duševný a motorický vývoj;
• hypotrofia;
• katarakta.

Mierne ochorenie

• odmietnutie prsníka;
• vracanie po požití mlieka;
• oneskorenie v raste a hmotnosti;
• oneskorený vývoj reči;
• chronické ochorenia pečene.

Ochorenie môže prebiehať aj v monosymptomatickej forme, kedy sa prejavia len príznaky poškodenia CNS, katarakty, prípadne poruchy trávenia. Bol popísaný aj asymptomatický priebeh galaktozémie, pri ktorej sa nedostatok enzýmov zisťuje len v laboratórnej diagnostike.

Komplikácie galaktozémie

1. Cirhóza pečene.
2. Krvácanie v sklovcovom tele.
3. Sepsa (u novorodencov a dojčiat).
4. primárna amenorea.
5. Syndróm vyčerpania vaječníkov.
6. Motorová alalia.
7. oligofrénia.

Diagnóza ochorenia

Aby sa predišlo komplikáciám, treba galaktozémiu identifikovať čo najskôr. Ochorenie sa dá diagnostikovať aj in utero biopsiou chorionu alebo rozborom plodovej vody.

Skríning galaktozémie sa vykonáva u všetkých donosených novorodencov na 3. – 5. deň, nedonosených na 7. – 10. deň po pôrode. Odoberie sa kapilárna krv, nasleduje jej aplikácia na filtračný papier a dodanie do genetického laboratória vo forme suchého miesta.

Ak je na základe výsledkov novorodeneckého skríningu podozrenie na galaktozémiu, dieťa by malo byť znovu vyšetrené. Ak krvný test na galaktozémiu ukáže vysokú hladinu galaktózy alebo nízku hladinu enzýmu, ktorý ju rozkladá, diagnóza je potvrdená.

Niekedy sa používa na diagnostické účely:

• štúdium hladiny galaktózy v moči;
• krvný test po zaťažení galaktózou a glukózou.

Na určenie stupňa poškodenia vnútorných orgánov vykonávajú:

• všeobecná klinická analýza krvi a moču;
• chémia krvi.

Deťom s galaktozémiou sa tiež podáva:

• elektroencefalografia;
• Ultrazvuk brušných orgánov;
• biomikroskopia oka;
• punkčná biopsia pečene.

Povinné konzultácie:

1. genetik;
2. detský neurológ;
3. detský oftalmológ.

Galaktozémiu treba odlíšiť od:

• závislý od inzulínu cukrovka;
• vrodená atrézia žlčových ciest;
• hepatitída;
• hemolytická žltačka novorodencov;
• cystická fibróza.

Liečba galaktozémie

Hlavná úloha pri liečbe ochorenia patrí diétnej terapii. Akékoľvek mlieko a všetky mliečne výrobky sú zo stravy doživotne vylúčené.

Vlastnosti výživy detí s galaktozémiou do jedného roka

Dojčatám je zobrazené umelé kŕmenie špeciálnymi zmesami na báze sójového proteínového izolátu, kazeínového hydrolyzátu alebo syntetických aminokyselín. Takéto zmesi možno nájsť medzi produktmi:

• Nutritek;
• Friesland Foods;
• Nutricia;
• Humana;
• Mid Johnson.

Počas týždňa sa zavádzajú špecializované zmesi, ktoré postupne znižujú časť ženského mlieka. Počiatočná dávka je 10-20% dennej dávky.

Vlastnosti zavádzania doplnkových potravín chorým deťom

Doplnkové potraviny by nemali obsahovať mlieko ani strukoviny. Pri výbere produktu je potrebné venovať pozornosť označeniu s uvedením množstva galaktózy:

• nie viac ako 5 mg na 100 g výrobku - bezpečný výrobok;
• 5 - 20 mg na 100 g - výrobok sa používa opatrne, pod kontrolou obsahu galaktózy v krvnom sére;
• viac ako 20 mg na 100 g – prípravok sa nepoužíva.

Schéma doplnkového kŕmenia

Vlastnosti výživy detí po roku

Deti staršie ako rok sú tiež kontraindikované v mliečnych výrobkoch, chlebe, pečive, klobáse, margaríne, masle. Deťom by sa nemala podávať rastlinná strava obsahujúca potenciálne zdroje galaktózy:

• strukoviny (fazuľa, fazuľa, hrach, fazuľa mungo, šošovica, cícer);
• čisté sójové bôby (nie izolát);
• kakao, čokoláda, orechy;
• špenát.

Niektoré produkty živočíšneho pôvodu sú tiež kontraindikované:

• pečeň a iné droby;
• pečeňovník;
• paštéta;
• vajcia.

Medikamentózna liečba galaktozémie

Medikamentózna liečba je symptomatická a podporná. Chorým deťom možno predpísať:

1. Na zlepšenie metabolických procesov - ATP, kokarboxyláza, vitamíny, orotát draselný.
2. Antioxidanty.
3. Hepatoprotektory.
4. cievne lieky.
5. Vápnikové prípravky na kompenzáciu jeho nedostatku v organizme v dôsledku bezmliečnej diéty.
6. Výmenná alebo náhradná transfúzia krvi – vykonáva sa pri ťažkom poškodení pečene, pri ktorom nie je schopná syntetizovať faktory zrážanlivosti krvi.

Pri predpisovaní akýchkoľvek iných liekov dieťaťu s galaktozémiou je potrebné venovať pozornosť ich zloženiu. Chorým deťom nie sú predpísané homeopatické prípravky, tinktúry a liekové formy s obsahom alkoholu.

Ak sa liečba začne v prvých dňoch života, potom sa dá vyhnúť rozvoju cirhózy, oligofrénie a katarakty. Ak sa liečba začne neskôr a dôjde k poškodeniu centrálneho nervového systému a pečene, progresia ochorenia sa spomalí. Závažné formy galaktozémie môžu byť smrteľné.

Deti s galaktozémiou dostávajú skupinu so zdravotným postihnutím a sú doživotne registrované u pediatra, genetika, odborníka na výživu, oftalmológa a neurológa.

Dá sa chorobe vyhnúť?

Prevencia ochorenia spočíva v posúdení pravdepodobnosti jeho výskytu u dieťaťa a včasnej diagnostike. Na tento účel vykonávajú:

• identifikácia rodín s vysokým rizikom patológie;
• skríningové metódy na vyšetrenie novorodencov;
• skorý prechod na kŕmenie bez mlieka, keď sa zistí choroba;
• lekárske genetické poradenstvo pre rodiny s pacientmi s galaktozémiou;
• obmedzenie používania mliečnych výrobkov rizikovým tehotným ženám.

lekár venuje pozornosť

1. Pri zavádzaní mäsových doplnkových potravín pre dieťa mladšie ako jeden rok je lepšie uprednostniť konzervované potraviny priemyselnej výroby.
2. V prípade vnútromaternicovej diagnostiky ochorenia môže byť nastolená otázka ukončenia tehotenstva, o ktorej rozhodujú rodičia.

Video k článku

Liečba nedostatku laktózy u dojčiat

Ešte sa ti nepáčilo?

Galaktozémia je vrodené ochorenie spôsobené mutáciou na genetickej úrovni. S touto patológiou dochádza k porušeniu metabolizmu uhľohydrátov. Galaktózu alebo jednoduchý cukor nemožno úplne premeniť na glukózu. Glukóza je nevyhnutná pre správne fungovanie mozgu a nervového systému. S touto patológiou sa deriváty galaktózy hromadia vo veľkých množstvách v nervových bunkách a vnútorných orgánoch, čo spôsobuje intoxikáciu tela. Galaktozémia je pomerne zriedkavé ochorenie.

Dôvody

Hlavným dôvodom, prečo môže dôjsť k porušeniu metabolizmu uhľohydrátov u novorodencov, je dedičný vzťah určitého genofondu. Patológiu dieťa zdedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že pre rozvoj galaktozémie musí dieťa dostať od každého rodiča jeden zlomený gén. Existuje niekoľko typov ochorenia v závislosti od porušenia konkrétneho enzýmu. Najčastejší na svete je prvý typ galaktozémie.

Symptómy

Patológiu možno identifikovať podľa niektorých znakov. Bez ohľadu na typ galaktozémie sú príznaky podobné.

• Prvé príznaky ochorenia možno rozpoznať už v prvých dňoch po narodení bábätka. Po kŕmení dieťaťa materským mliekom alebo zmesou má vracanie a črevné ťažkosti. Bábätko má vodnatú hnačku.
• Nadúvanie, časté črevná kolika, ako aj prechod plynov sú symptómy galaktozémie.
• Môže sa objaviť žltačka a pri absencii liečby porúch metabolizmu uhľohydrátov dochádza k zväčšeniu pečene. Farba kože, slizníc a skléry očí sa môže zmeniť.
• V niektorých prípadoch môže galaktozémia prebiehať pomaly a výrazné príznaky ochorenia sa vyskytujú niekoľko týždňov po narodení.
• Pri pomaly tečúcej chorobe bude dieťa najskôr rušiť periodické bolesti a koliky v bruchu, ako aj zriedkavé vracanie a hnačka.
• Existuje asymptomatická forma galaktozémie. V tomto prípade dieťa nevykazuje príznaky patológie, ale v dôsledku toho môžu nastať komplikácie vo forme cirhózy a iných ochorení pečene.

Diagnóza galaktozémie u novorodenca

Patológiu je potrebné diagnostikovať čo najskôr.

• V súčasnosti sa v mnohých pôrodniciach vykonáva skríning novorodencov, čo umožňuje odhaliť galaktozémiu v počiatočnom štádiu.
• Pediatr bude schopný diagnostikovať pravdepodobnosť galaktozémie počas počiatočného vyšetrenia a anamnézy.
• Vykonávajú sa laboratórne testy krvi a moču, ktorých účelom je zistiť zvýšenú hladinu laktózy.
• Môže sa vykonať test absorpcie D-xylózy.
• Presnú diagnózu galaktozémie u novorodenca možno určiť pomocou genetického vyšetrenia. Táto metóda odhalí prítomnosť mutantného génu v tele dieťaťa.
• Vykonáva sa aj biochemický a všeobecný krvný test, ako aj všeobecný test moču. Sú potrebné na určenie celkového stavu tela.
• Za týmto účelom sa vykonáva ultrazvuk brušnej dutiny, postup punkcie pečene a elektroencelografia.
• Na určenie stavu šošovky sa používa štrbinová lampa.

Komplikácie

Prečo je táto choroba nebezpečná pre dieťa?

• S včasnou diagnózou galaktozémie a včasnou liečbou je možné vyhnúť sa komplikáciám.
• Možné poškodenie centrálneho nervového systému, ktoré môže viesť k rozvoju demencie a vývojovému oneskoreniu. Porušenie nervového systému sa prejavuje vo forme kŕčov a svalovej hypertonicity.
• Môže sa vyvinúť zákal šošovky, čo vedie k šedému zákalu.
• Existuje možnosť predčasného zlyhania vaječníkov a výskytu sepsy.
• V prípade asymptomatického priebehu ochorenia a predčasnej liečby existuje možnosť vzniku cirhózy pečene.
• O ťažká forma galaktozémia a nedostatok liečby, je možný smrteľný výsledok pre dieťa.
• Deti s diagnostikovanou touto vrodenou chorobou dostávajú skupinu so zdravotným postihnutím. Počas celého života by ich mal sledovať pediater, odborník na výživu, neurológ, ako aj očný lekár a genetik.

Liečba

Čo môžeš urobiť

• Je nemožné nezávisle liečiť dieťa s identifikovanou patológiou.
• Ak sa u dojčiat zistia príznaky galaktozémie, je potrebné okamžite kontaktovať pediatra.
• Liečba sa zvyčajne vykonáva ambulantne.
• V budúcnosti musia matky a otcovia dodržiavať predpísanú liečbu a dodržiavať všetky lekárske odporúčania.
• Liečba choroby spočíva v dodržiavaní bezlaktózovej diéty. Dieťa musí byť kŕmené špeciálnymi zmesami, ktoré neobsahujú mliečny cukor.
• Zavádzanie doplnkových potravín pre takéto deti v budúcnosti prebieha opatrne.
• Počas celého života dieťaťa je potrebné sledovať jeho výživu a vylúčiť potraviny obsahujúce škrob, sacharózu a laktózu.

Čo robí lekár

• Po diagnóze a výsledkoch laboratórny výskum lekár bude môcť predpísať potrebnú liečbu.
• Na vyliečenie patológie neexistuje žiadny špecifický spôsob.
• Ak sa u novorodenca vyskytne galaktozémia, môže sa predpísať symptomatická liečba.
• V prípade patológií iných orgánov a systémov sú predpísané špeciálne lieky na odstránenie porušení.
• Na zlepšenie metabolizmu je možné použiť multivitamíny a špeciálne lieky.

Prevencia

• Je ťažké zabrániť ochoreniu u novorodenca.
• Ide o dedičné genetické ochorenie a ani v štádiu plánovania tehotenstva nie je možné vylúčiť možnosť galaktozémie.
• Preventívne opatrenia zahŕňajú včasnú diagnostiku ochorenia.
• Rodičia v štádiu plánovania tehotenstva môžu byť vyšetrení genetikmi. Toto je obzvlášť dôležité, keď sa galaktozémia vyskytla u niektorého z príbuzných v minulosti.
• Ak je nastávajúca mamička ohrozená, musí v strave obmedziť mliečne výrobky.
• Aby sa predišlo možným komplikáciám, dieťa musí byť v krátkom čase prevedené na bezmliečnu výživu.

Galaktozémia novorodencov – pri takejto diagnóze odchádza z pôrodnice každé 60 000. dieťa a každé 200 môže byť nosičom ochorenia. Svedčia o tom svetové štatistiky. Samozrejme, sú nerovnomerne rozmiestnené po celej zemeguli, každá krajina má svoju vlastnú situáciu. A v rámci krajín sú ukazovatele tiež heterogénne. Napríklad v Rusku je v priemere choré 1 dieťa z 20 - 30 tisíc, v USA - 1 z 30 - 190 tisíc, v Európe - 1 z 18 - 180 tisíc. Takéto čísla umožňujú považovať túto chorobu za nie tak častou. Čo to je a čo by mali rodičia vedieť? Pokračuj v čítaní.

O chorobe: čo to je, príčiny

Galaktozémia je porušením metabolizmu uhľohydrátov v zmysle premeny galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.

Normálne sa laktóza, ktorá vstupuje do tela novorodenca s materským mliekom alebo zmesou, rozkladá na glukózu a galaktózu. Ten sa potom počas fermentácie premieňa na glukózu.

Pri galaktozémii sa galaktóza úplne nerozloží a škodlivé produkty polčasu rozpadu sa začnú hromadiť v tele, čo následne vedie k poškodeniu orgánov a funkčné systémy v dôsledku vystavenia toxickým látkam. Postihnuté sú najmä zrak, sluch, tráviace orgány a centrálny nervový systém. V závažných prípadoch a v pokročilých prípadoch je pravdepodobný smrteľný výsledok.

Príčina ochorenia spočíva v mutácii génu zodpovedného za spracovanie galaktózy. Ale choroba sa prejaví len vtedy, ak dieťa zdedilo kópie tohto génu od oboch rodičov naraz (teda nemôže sa prejaviť, ak je chorá len matka alebo otec). Potom produkcia zodpovedajúcich enzýmov zlyhá a výmena galaktózy je narušená so všetkými z toho vyplývajúcimi následkami.

Tí, ktorí zdedili iba jednu kópiu „nesprávneho“ génu, sú nositeľmi choroby. Niektoré z nich môžu mať mierne príznaky, ktoré sa dajú ľahko zvládnuť špeciálnou diétou.

Toto ochorenie je teda vrodené a je nevyliečiteľné. Ak sa v neskoršom veku vyskytnú nejaké ťažkosti so spracovaním galaktózy, dôvody na to sú rôzne a do túto chorobu nemajú žiadny vzťah, dokonca ani s podobnými príznakmi.

Odrody choroby

Galaktozémia sa klasifikuje podľa dvoch parametrov: nedostatok konkrétneho enzýmu (1 z 3) a závažnosť.

Podľa nedostatku enzýmov existujú:

• Klasický variant keď nie je dostatok (chýbajúca) galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza. Príznaky sú vyjadrené aj pri miernom priebehu a pri závažnom je veľmi pravdepodobný smrteľný výsledok.
• Variant Duarte. Syntéza galaktokinázy je narušená. Pomerne mierna forma ochorenie, ktoré možno identifikovať počas skríningu v nemocnici. Ak sa skríning z nejakého dôvodu neuskutočnil, nepriame príznaky potvrdzujúce diagnózu sú rozvíjajúci sa katarakta mierna mentálna retardácia a mierne neurologické symptómy.
• Možnosť „Los Angeles“. Ľahký stupeň prebieha bez akýchkoľvek príznakov, pri ťažkých je klinický obraz rovnaký ako pri klasickom variante. Príznaky ochorenia sú tiež poškodenie sluchových orgánov. Je potrebná podrobná diagnóza, pretože existujú asymptomatické formy. Ak je choroba zistená včas, existuje šanca vyhnúť sa väčšine negatívnych následkov.

Galaktozémia má 3 stupne závažnosti:

• Mierna – jej hlavnými príznakmi sú skoré odmietanie bábätka z prsníka a intolerancia mlieka.
• Stredná - jej príznaky sa objavia ihneď po kŕmení dieťaťa (hnačka, vracanie a v dôsledku toho strata hmotnosti). Niekedy dochádza k zväčšeniu pečene.
• Ťažké - pri ňom sa okrem vyššie uvedených príznakov môže vyskytnúť: hromadenie tekutiny v pobrušnici, rýchly rozvoj šedého zákalu, poškodenie obličiek, sepsa.

Recept na túto príležitosť::

Tento stupeň je najnebezpečnejší, pretože je spojený so smrteľným rizikom pre telo.

Diagnostika

Rovnako ako pri iných ochoreniach je mimoriadne dôležité odhaliť ho čo najskôr. Teraz je už možná aj vnútromaternicová diagnostika galaktozémie. V Rusku existujú pravidlá, podľa ktorých sú deti v prvých dňoch života vyšetrované na genetické choroby. Odoberie sa kapilárna krv, nanesie sa na papier, vysuší a pošle na genetickú analýzu. Ak je v dôsledku toho dieťa podozrivé z galaktozémie, vykoná sa druhá analýza. Ak sa výsledky testov potvrdia, dieťaťu sa stanoví konečná diagnóza. Všetky potrebné informácie sa odovzdávajú miestnemu lekárovi a rodičia s bábätkom sú odoslaní na konzultáciu na genetiku. Analyzuje dedičné faktory, vykonáva genetickú štúdiu na určenie génu, ktorý zmutoval, a tiež poskytuje podrobné informácie o strave, ktorú teraz dieťa musí dodržiavať.

Môže byť tiež potrebné určiť koncentráciu galaktózy v moči a správanie záťažové testy. Sledovanie výsledkov krvných a močových testov umožňuje vyvodiť záver o stave vnútorných orgánov. Okrem toho, keď je diagnóza potvrdená, deti zvyčajne potrebujú:

• konzultácia s oftalmológom;
• konzultácia s neurológom;
• EEG (štúdium mozgovej aktivity zaznamenávaním elektrických impulzov);
• ultrazvuková procedúra brušné orgány;
• kontrola stavu orgánov zraku.

Je dôležité, aby sa galaktozémia nezamieňala s inými ochoreniami s podobnými prejavmi. Napríklad pri hemolytickom ochorení zápalové ochorenia pečeň, diabetes mellitus 1. typu a iné.

Symptómy

Prejavy galaktozémie sa líšia v závislosti od jej formy a závažnosti. O mierna forma toto je:

• tekutá stolica;
• častá regurgitácia;
• odmietnutie dieťaťa jesť.

Táto forma svojím vzhľadom pripomína intoleranciu laktózy, vyžaduje si len oveľa vážnejší prístup.

Hlavné príznaky u stredne ťažkých a ťažkých sú podobné príznakom patológie pečene.

Pre ťažký priebeh sú charakteristické príznaky:

• hnačka;
• zväčšenie sleziny a (alebo) pečene;
• pečeň sa zahusťuje;
• žltačka: najprv zožltne očné bielko, potom tvár a telo a nakoniec zožltne dlane, chodidlá a podpazušie;
• kŕče;
• nedobrovoľný pohyb očných buliev;
• znížený svalový tonus;
• katarakta;
• všeobecná retardácia vývoja;
• zvýšené krvácanie;
• hemoragická vyrážka.

• anémia;
• nedostatok glukózy, celkový proteín;
• koncentrácia galaktózy presahuje 0,8 g/l;
• zvýšené hladiny bilirubínu;
• zvýšené hladiny pečeňových enzýmov;
• znížená aktivita enzýmu, ktorý premieňa galaktózu na glukózu.

• výskyt cukru a (alebo) bielkovín;
• nadbytok galaktózy.

Ako liečiť. Jedlo

Liečba u dojčiat začína vylúčením produktov obsahujúcich laktózu a galaktózu (to platí pre dojčenskú výživu aj materské mlieko). Spolu s lekárom sa vyberie zmes na bezmliečnom základe. Paralelne sa vykonáva liečba tých orgánov a systémov, ktoré boli ovplyvnené toxínmi. vymenovať:

• antioxidanty;
• vitamíny;
• lieky na ochranu pečene;
• vápnikové prípravky;
• prípravky na úpravu metabolizmu, obmedzujúce toxické účinky. Na ten istý účel sa vykonávajú transfúzie krvi.

Ako už bolo spomenuté, s galaktozémiou je predpísaná strava. A ten bude potrebné neustále dodržiavať. Malo by byť zrejmé, že prítomnosť mliečnych potravín v jedálnom lístku u dojčiat môže vyvolať ťažké následky ako je sepsa alebo cirhóza pečene. Je to nebezpečné pre život novorodenca!

Aké produkty budú zakázané:

• múka;
• sladké (so sacharózou);
• všetko, čo obsahuje kakao;
• orechy;
• strukoviny, sójové bôby;
• klobásy;
• špenát;
• vajcia;
• droby;
• akékoľvek mliečne výrobky.

Zaujímavosťou je, že ľahké formy ochorenia si nebudú vyžadovať prísne potravinové obmedzenia na celý život, ale do jedálnička bude treba pomaly pridávať niečo nové s povinným sledovaním laboratórnych parametrov.

Zníženie množstva galaktózy v menu počas užívania liekov vám umožňuje zastaviť vývoj ochorenia a vyhnúť sa nepríjemným následkom.

Prevencia

Prevencia ako taká neexistuje, existuje len vnútromaternicová diagnostika plodu. Pre tých, ktorí majú v rodine prípady galaktozémie, je najlepšie získať genetickú konzultáciu už počas očakávania dieťaťa. Ak sa ochorenie zistí, žena bude musieť počas celého tehotenstva dodržiavať diétu s vylúčením všetkých zakázaných potravín zo stravy.

Okrem toho je skríning novorodencov kľúčový: ak sa choré deti okamžite nastavia na správnu výživu a stravu, možno predísť nezvratným následkom. V opačnom prípade po mesiaci zlyhá práca vnútorných orgánov.

Po vypočutí takejto diagnózy nestrácajte odvahu a nevzdávajte sa: galaktozémia nie je veta, so správnym prístupom má vaše dieťa každú šancu žiť dlhý a šťastný život. Včasná diagnostika, diéta a liečba sú hlavnými zložkami úspechu.

Poruchy metabolizmu galaktózy (E74.2)

Gastroenterológia pre deti, Neurológia pre deti, Oftalmológia pre deti, Pediatria

všeobecné informácie

Stručný opis

ÚNIA PEDIATROV RUSKA

ICD 10: E74.2

Rok schválenia (frekvencia revízií): 2016 (kontrola každé 3 roky)

galaktozémia- dedičná porucha metabolizmu uhľohydrátov, pri ktorej sa v tele hromadí nadbytok galaktózy a jej metabolitov (galaktóza-1-fosfát a galaktitol), čo spôsobuje klinický obraz ochorenia a vznik oneskorených komplikácií. Typ dedičnosti galaktozémie je autozomálne recesívny.

Klasifikácia

Kódovanie ICD-10

E74.2 - poruchy metabolizmu galaktózy (nedostatok galaktokinázy. Galaktozémia).

Príklady diagnóz

Klasická galaktozémia typu I

Nedostatok galaktokinázy - galaktozémia typu II

Nedostatok uridíndifosfát-galaktóza-4-epimerázy (GALE alebo epimeráza) - galaktozémia typu III

Poruchy metabolizmu galaktózy

Klasifikácia

Základ moderná klasifikácia galaktozémia je založená na etiologickom princípe. Existujú tri typy galaktozémie v závislosti od pacientovho defektu v jednom z troch hlavných enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme galaktózy:

I. Klasická - galaktozémia I. typu, spôsobená nedostatkom enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza (GALT). Tento typ galaktozémie zahŕňa aj variant Duarte.

II. Nedostatok galaktokinázy (GALA) (galaktozémia typu II).

III. Nedostatok uridíndifosfát-galaktóza-4-epimerázy (GALE alebo epimeráza) - galaktozémia typu III.

Etiológia a patogenéza

Galaktóza (z gréckeho slova gala, galaktos - mlieko) je monosacharid - C-4 epimér glukózy, s rovnakým molekulovým vzorcom, ale odlišným od glukózy. štruktúrny vzorec. Napriek veľkej podobnosti molekúl glukózy a galaktózy si premena týchto molekúl na glukózu vyžaduje niekoľko evolučne konzervatívnych enzymatických reakcií, ktoré sa vyskytujú v cytoplazme bunky a sú známe ako Leloirova cesta metabolizmu galaktózy (príloha D1). Galaktóza je nevyhnutná pre rast a vývoj detské telo, keďže je súčasťou výživy dojčiat a je súčasťou mlieka.

Galaktozémia sa vzťahuje na dedičné ochorenia metabolizmu uhľohydrátov a kombinuje niekoľko geneticky heterogénnych foriem. Ochorenie je založené na nedostatku jedného z troch enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme galaktózy: galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza (GALT), galaktokináza (GALA) a uridíndifosfát (UDP)-galaktóza-4-epimiráza (GALE) ( Postava 1). Sú známe tri gény, ktorých mutácie môžu viesť k rozvoju galaktozémie (tabuľka 1).

Tabuľka 1 - Genetická heterogenita galaktozémie

Galaktóza hrá mimoriadne dôležitú úlohu v tele, najmä u rastúceho dieťaťa. Tento monosacharid je nielen významným zdrojom energie pre bunku, ale slúži aj ako nevyhnutný plastický materiál pre tvorbu glykoproteínov, glykolipidov a iných komplexných zlúčenín, ktoré telo využíva na tvorbu bunkové membrány, nervové tkanivo, nervové zakončenia, procesy myelinizácie neurónov atď. Porušenie metabolizmu galaktózy pozorované pri galaktozémii nevyhnutne vedie k narušeniu fungovania mnohých orgánov a systémov tela.

Hlavným zdrojom galaktózy u ľudí je jedlo. Veľké množstvo konzumované počas dňa produkty na jedenie obsahujú laktózu, z ktorej sa v čreve v dôsledku hydrolýzy tvorí galaktóza; Mnohé potraviny obsahujú čistú galaktózu. U ľudí sa galaktóza môže tvoriť endogénne, prevažná väčšina sa syntetizuje počas enzymatických reakcií medzi uridíndifosfát-glukózou (UDP-glukóza) a UDP-galaktózou, ako aj pri výmene glykoproteínov a glykolipidov.

Patogenetické mechanizmy galaktozémie stále nie sú úplne pochopené. V dôsledku nedostatočnosti niektorého z troch enzýmov – GALT, GALA alebo GALE – sa zvyšuje koncentrácia galaktózy v krvi. Pri deficite aktivity enzýmov GALT a GALE sa v tele pacienta okrem nadbytku galaktózy hromadí aj nadbytočné množstvo galaktóza-1-fosfátu, ktorý je v súčasnosti považovaný za hlavný patogenetický faktor spôsobujúci väčšinu klinických prejavov. galaktozémie a vzniku oneskorených komplikácií. Nadbytočná galaktóza v tele sa môže metabolizovať inými biochemickými cestami: v prítomnosti NADP·H (alebo NADH) sa môže premeniť na galaktitol. Akumulácia galaktitolu v krvi a tkanivách a zvýšenie jeho vylučovania močom sa pozoruje pri všetkých formách galaktozémie; v očnej šošovke sa nadbytok galaktitolu podieľa na vzniku šedého zákalu. Existujú dôkazy, že vysoký obsah galaktitolu v mozgovom tkanive prispieva k opuchu nervové bunky a vznik mozgového pseudotumoru u niektorých pacientov.

Patologické procesy pri galaktozémii sú spôsobené nielen toxickým účinkom týchto produktov, ale aj ich inhibičným účinkom na aktivitu iných enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme uhľohydrátov (fosfoglukomutáza, glukóza-6-fosfátdehydrogenáza), čo vedie k hypoglykemickému syndrómu.

Tiež sa predpokladá, že predispozícia k sepse u novorodencov s galaktozémiou je spôsobená inhibíciou bakteriálnej aktivity leukocytov.

Epidemiológia

Frekvencia galaktozémie podľa masového prieskumu novorodencov v Rusku je 1: 20 000, zatiaľ čo prevažná väčšina prípadov ochorenia je spôsobená mutáciami v géne GALT.

Diagnostika

Sťažnosti a anamnéza

Na pozadí dojčenia sa u novorodenca vyvíja vracanie, hnačka, svalová hypotenzia, ospalosť a letargia. Zastaví sa prírastok hmotnosti, pozoruje sa pomalé sanie, odmietanie prsníka matky, objavujú sa a zvyšujú sa príznaky poškodenia pečene, často sprevádzané hypoglykémiou, žltačkou a hepatosplenomegáliou, často sa zaznamenáva krvácanie z miest vpichu.

Najťažším prejavom galaktozémie u novorodencov je sepsa, ktorá má fatálny priebeh a je spôsobená najčastejšie grampozitívnymi mikroorganizmami, v 90 % prípadov Escherichia coli.

Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v prvých dňoch – týždňoch života, rýchlo postupuje a pri absencii liečby je život ohrozujúce. nedostatočný prírastok hmotnosti, depresívny syndróm, menej často excitácia CNS, ikterus (menej často bledosť) kože a slizníc, hepatosplenomegália, zväčšenie objemu brucha (ascites), dyspeptické poruchy (vracanie, hnačka), hemoragický syndróm, katarakta.

Fyzikálne vyšetrenie

Komentujte: Možno identifikovať: úbytok hmotnosti, ikterus alebo bledosť kože, hepatosplenomegália, hemoragický syndróm.

Laboratórna diagnostika

Diagnostika je zameraná na stanovenie obsahu celkovej (celkovej) galaktózy v suchej krvnej škvrne novorodeneckým skríningom s pozitívnym výsledkom – stanovením aktivity enzýmu GALT a hlavných mutácií v géne GALT.

Komentáre: v súlade s nariadením Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Ruskej federácie č.185 z 22. marca 2006 „O hromadnom skríningu novorodencov na dedičné choroby“ sa v Ruskej federácii hromadný novorodenecký skríning galaktozémie vykonáva dňa 4. deň života pre donosených novorodencov a 7. deň života pre predčasne narodené deti. Vzorka krvi (niekoľko kvapiek) sa odoberie z päty novorodenca na filtračnú fóliu. Odporúča sa novorodenecký skríning, ktorý dokáže odhaliť galaktozémiu takmer u 100 % detí s týmto ochorením.

Fluorescenčnou metódou v škvrnách zaschnutej krvi sa stanoví hladina celkovej galaktózy, ktorá je súčtom koncentrácie galaktózy a galaktóza-1-fosfátu (tabuľka 2).

Tabuľka 2 - Vyhodnotenie výsledkov novorodeneckého skríningu na galaktozémiu.

Ak sa zistí celková hladina galaktózy 7,2 mg/dl a viac, odporúča sa konfirmačná diagnóza klasickej galaktozémie, ktorá zahŕňa stanovenie aktivity enzýmu GALT a diagnostiku DNA s cieľom identifikovať najčastejšie mutácie v géne GALT. a Duarteho polymorfný variant, čo vedie k zníženiu aktivity enzýmu.

komentár: Stanovenie aktivity GALT sa uskutočňuje v škvrnách vysušenej krvi a/alebo celej heparinizovanej krvi, analýza DNA sa vykonáva vo vzorke plnej krvi. Vzorka krvi na testovanie DNA sa odoberá z periférnej žily s pridaním konzervačnej látky – EDTA alebo heparínu do skúmavky.

Pokles aktivity enzýmu GALT v zaschnutých krvných škvrnách sa považuje za diagnosticky významný.< 2,5 Е/гHb, в цельной крови - < 1,3 Е/гHb.

Potvrdzujúca DNA diagnóza klasickej galaktozémie zahŕňa dve fázy: 1) skríning najbežnejších mutácií v géne GALT a variante Duarte; 2) kompletná analýza génu priamym automatickým sekvenovaním na identifikáciu zriedkavejších mutácií. V prvom štádiu je najúčelnejšie hľadať tieto mutácie v géne GALT: p.Gln188Arg, p.Lys285Asn, IVS3-2a->c, p.Met142Lys, p.Leu358Pro, ktoré spolu tvoria 82,1 % mutantné alely v ruskej populácii a p.Asn314Asp (N314D, variant Duarte). Algoritmus na diagnostiku klasickej galaktozémie je znázornený na obrázku 1.

Obrázok 1. Algoritmus na potvrdenie diagnózy galaktozémie I. typu.

Inštrumentálna diagnostika

Iná diagnostika

U pacientov s galaktozémiou, ktorí majú dysfunkciu príslušných orgánov a systémov, sa odporúčajú konzultácie špecialistov (podľa indikácií) genetika, oftalmológa, neurológa, odborníka na výživu, kardiológa, rečového patológa, ortopéda.

Odlišná diagnóza

Odlišná diagnóza

Ak má dieťa klinické prejavy klasickej galaktozémie v kombinácii s pozitívnym výsledkom novorodeneckého skríningu galaktozémie a normálnou aktivitou enzýmu GALT, treba hľadať mutácie v géne GALE kódujúceho enzým uridíndifosfát-galaktóza-4-epimerázu (GALE) sa vykonáva na vylúčenie galaktozémie typu III. Ďalšia diferenciálna diagnostika sa vykonáva pomocou:

Choroby sprevádzané zvýšenou sekréciou cukru (mellitúria, diabetes mellitus, cystinóza, Fanconiho syndróm);

Choroby sprevádzané zväčšením pečene a žltačkou (hepatitída, toxoplazmóza, glykogenóza, Criglerov-Nayarov syndróm, nedostatok α-antitrypsínu, tyrozinémia, typ Ι, Fanconi-Bickelov syndróm, Niemann-Pickova choroba typu C, Wilsonova choroba, nedostatok pečeňových bielkovín - citrín, hemangioendotelióm pečene atď.);

Vrodené anomálie biliárneho systému (otvorený vývod Arantie, portokaválny skrat - medzi portálnou žilou a dolnou dutou žilou, hypoplázia intrahepatálnej portálnej žily, obštrukcia žlčových ciest vrátane Alagilleho syndrómu; progresívna intrahepatálna cholestáza (Bylerova choroba) );

Prechodná hypergalaktozémia, ktorá sa zaznamenáva s neskorým uzáverom venózneho kanálika (Ductus venosus) a vymizne do 2-3-5 mesiacov po jeho uzavretí, ako aj u heterozygotných nosičov hlavných mutácií v génoch GALT a GALE.

Preto pre odlišná diagnóza je potrebné stanovenie v krvnom sére: celková galaktóza, celkový proteín, albumín, glukóza, faktory zrážanlivosti, elektrolyty, C-reaktívny proteín, prokalcitonín, aktivita transamináz, koncentrácia bilirubínu a jeho frakcií, hladiny alfa-fetoproteínu a žlčových kyselín, acidobázický stav , stanovenie obsahu aminokyselín. organické kyseliny, acylkarnitíny a amoniak v krvnej plazme., biochemický rozbor moču.

Liečba

Konzervatívna liečba

Cieľom liečby je úplne vylúčiť príjem galaktózy z potravy.

Komentáre: je potrebné úplne vylúčiť zo stravy pacienta akékoľvek mlieko (vrátane ženského, kravského, kozieho, dojčenského mlieka a pod.) a všetky mliečne výrobky a tiež sa dôsledne vyhýbať používaniu tých výrobkov, kde sa môžu pridávať (chlieb pečivo, klobásy, klobásy, karamel, sladkosti, margaríny atď.). Je tiež zakázané používať nízkolaktózové zmesi a mlieko.

Množstvo produktov rastlinného pôvodu obsahuje oligosacharidy – galaktozidy (rafinóza, stachyóza), živočíšneho pôvodu – nukleoproteíny, ktoré môžu byť potenciálnymi zdrojmi galaktózy (tabuľka 3).

Tabuľka 3 - Potraviny obsahujúce galaktozidy a bohaté na nukleoproteíny

V súčasnosti je diéta s najprísnejším vylúčením galaktózy/laktózy jediným spôsobom, ako znížiť hromadenie toxickej zložky – galaktóza-1-fosfátu v tkanivách pacienta s klasickou galaktozémiou a galaktitolu u pacientov s deficitom galaktokinázy. Pri galaktozémii spôsobenej nedostatkom UDP-E je možné použiť nízkogalaktózovú diétu v súlade s prípustným množstvom galaktózy v strave pod kontrolou jej hladiny v krvnom sére.
Pri zostavovaní liečebných diét pre deti prvého roku života by sa množstvo základných zložiek potravy a energie malo blížiť fyziologickým normám.
Na liečbu pacientov s galaktozémiou sa používajú špecializované zmesi na báze sójového proteínového izolátu, kazeínové hydrolyzáty, bezlaktózové mliečne zmesi s prevahou kazeínu, ako aj zmesi na báze syntetických aminokyselín.

Komentáre: používanie sójovej výživy (tabuľka 4) vo výžive dojčiat môže spôsobiť alergické reakcie pre sójový proteín.

Tabuľka 4 - Chemické zloženie a energetická hodnota zmesí na báze sójového proteínového izolátu (na 100 ml hotovej zmesi).

Názov zmesi	Chemické zloženie, g			Energia hodnota, kcal
	Veveričky	Tuky	Sacharidy
Bellakt Soya	1,7	3,4	7,0	65,4
Nutrilak Soya	1,8	3,6	6,7	67
Nutrilon Soy	1,6	3,5	7,0	66
frisosa	1,7	3,5	7,2	67
Humana SL	1,6	3,3	7,9	67

V takýchto prípadoch je vhodné predpísať zmesi na báze kazeínových hydrolyzátov (tabuľka 5).

Tabuľka 5 - Chemické zloženie a energetická hodnota terapeutických zmesí na báze kazeínových hydrolyzátov (na 100 ml hotovej zmesi).

*triglyceridy so stredným reťazcom

V závislosti od stavu dieťaťa je možné kombinované použitie sójovej zmesi a zmesi na báze kazeínového hydrolyzátu v pomere 1:1. Je možné použiť bezlaktózové mliečne zmesi s prevahou kazeínu (tabuľka 6).

Tabuľka 6 - Chemické zloženie a energetická hodnota bezlaktózovej mliečnej výživy (100 ml hotovej zmesi).

*pomer kazeínu a srvátkových bielkovín (%).

Komentáre: tieto zmesi môžu obsahovať stopové množstvá galaktózy

Špecializované bezlaktózové / bezgalaktózové zmesi sa zavedú do stravy pacienta s galaktozémiou v priebehu jedného dňa, ihneď po diagnostikovaní.

Komentáre:Doplnkové potraviny sa zavádzajú medzi 4. a 6. mesiacom veku. V strave sa používajú výlučne bezmliečne výrobky a jedlá: bezmliečne obilniny, ktoré sú riedené bezlaktózovými / bezgalaktózovými zmesami, ako aj zeleninové, mäsové a ovocné pyré. Všetky mliečne výrobky, vrátane plnotučného kravského mlieka, fermentovaných mliečnych výrobkov, tvarohu, je zakázané používať u pacientov s galaktozémiou.

Druh prvého kŕmenia určuje štát gastrointestinálny trakt a stav výživy dieťaťa. Môže to byť zeleninové pyré z prírodnej zeleniny alebo konzervované ovocie a zelenina na detskú výživu bez pridania mlieka (a neobsahujúce strukoviny) alebo bezmliečne obilniny na báze kukuričnej, ryžovej alebo pohánkovej múky, na riedenie ktorých je potrebné použiť špecializovanú zmes, ktorú dieťa dostáva. Mäsové doplnkové potraviny sa zavádzajú do stravy od 6 mesiacov. Zvýhodnené sú špecializované detské priemyselné mäsové výrobky, ktoré neobsahujú mlieko a jeho deriváty (králičie, kuracie, morčacie a pod.) (tabuľka 7).

Tabuľka 7 - Približné načasovanie zavedenia doplnkových potravín u detí prvého roku života s galaktozémiou

Výrobky a jedlá	Vek zavedenia doplnkových potravín (mesiace)
zeleninové pyré	4-6
Mliečna kaša	-
Bezmliečne obilniny	4-6
ovocné pyré	5-6
ovocný džús	5-6
Tvaroh	-
Mäsové pyré	6
Žĺtok)*	po 12 mesiacoch
Ryby	8
Kefír a iné mliečne výrobky	-
Krekry, sušienky (bežné)	-
Sucháre, sušienky (neobsahujúce mliečne zložky)	7
Zeleninový olej	4-6
Maslo	-

*- žĺtok sa zavádza po 1 roku, nie viac ako 2-3 krát týždenne

Pri výbere doplnkových potravín priemyselnej výroby sa riadia obsahom galaktózy v nich (ak je to uvedené na etikete): výrobky s obsahom galaktózy najviac 5 mg na 100 g výrobku sa považujú za bezpečné. V prítomnosti galaktózy v množstve 5 až 20 mg na 100 g sa prípravok používa opatrne, pod kontrolou obsahu celkovej galaktózy v krvnom sére; s obsahom galaktózy nad 20 mg na 100 g sa výrobok nepoužíva.

Neodporúča sa pre všetkých homeopatické lieky(pri ich výrobe sa používa laktóza), ale aj tinktúry a alkohol dávkové formy(etanol inhibuje vylučovanie galaktózy z pečene).

Komentáre: laktóza sa často používa ako pomocná látka v liekoch, predovšetkým homeopatických. Etanol inhibuje vylučovanie galaktózy z pečene.

. Infúzna terapia sa odporúča podľa indikácií, zameraná na úpravu vodnej a elektrolytovej rovnováhy, udržanie normálnej hladiny glukózy v krvi, liečbu hypokoagulácie, obnovu funkcie pečene a obličiek.

Komentáre: indikáciami na infúznu liečbu sú hypoglykémia, hypovolémia, hypokoagulácia, laboratórne príznaky zlyhania pečene a obličiek, malnutrícia (hypotrofia).

Komentáre: indikáciou na substitučnú transfúziu krvi sú zvýšené hladiny priameho bilirubínu a jeho rýchle zvýšenie (stav ohrozený rozvojom bilirubínovej encefalopatie).

Komentáre: u pacientov s galaktozémiou dochádza pri absencii doplnkov vápnika a vitamínu D k zníženiu mineralizácie kostí, čo často vedie k rozvoju včasnej osteoporózy a zvýšenému riziku zlomenín kostí. Prípravky s vápnikom a cholekalciferolom (vitamín D3) sa predpisujú pacientom po 1 roku života, keď sú zo stravy pacientov vylúčené zmesi bez laktózy, ktoré sú hlavným zdrojom vápnika a vitamínu D.

Chirurgia

Komentáre: katarakty u pacientov s galaktozémiou sú charakterizované ako malé, prechodné alebo neonatálne a vymiznú na bezlaktózovej/bezgalaktózovej diéte; v niektorých neskoro diagnostikovaných prípadoch je však potrebná chirurgická liečba.

Iná liečba

Komentáre: u niektorých pacientov s galaktozémiou zostáva riziko oneskorených komplikácií - oneskorenie fyzického vývoja, poruchy vývoja reči ("verbálna dyspraxia"), motorické funkcie (ataxia), osteoporóza (pri absencii dodatočného podávania vápnikových prípravkov). U dievčat je zvýšené riziko porúch puberty.

Mentálna retardácia pozorovaná u niektorých detí s galaktozémiou, ktoré dostávajú diétnu liečbu, nie je závažná; dá sa nájsť v nízky vek, ale častejšie sa prejaví v školských rokoch, keď má dieťa problémy s čítaním alebo učením sa matematiky. Niektoré deti môžu mať mierny pokles intelektuálny rozvoj alebo mierna mentálna retardácia. Niektoré deti školského veku sú zaznamenané motorické poruchy vo forme ataxie, nemotornosti dobré motorové zručnosti poruchy rovnováhy a koordinácie; svalová dystónia, pri vykonávaní cielených úkonov môže byť prítomný tremor. Oneskorený vývin reči u pacientov s galaktozémiou v ranom veku sa môže prejaviť ťažkosťami s artikuláciou, vyčerpaním slovnej zásoby.

Rehabilitácia

Rehabilitačné opatrenia sa odporúčajú v prípade vývoja neurologických porúch typu detského veku mozgová obrna alebo poškodenie vizuálneho analyzátora v dôsledku krvácania do sietnice, čiastočnej atrofie optický nerv.

Predpoveď

Výsledok a priebeh ochorenia je ovplyvnený načasovaním diagnózy pri včasnej a adekvátne predpísanej diétnej terapii a opatreniach. núdzová starostlivosť(transfúzia krvi, krvné náhrady, infúzna liečba).

Pri neskoro diagnostikovanej ťažkej forme galaktozémie (pre chýbajúci skríning) je prognóza ochorenia nepriaznivá. S skorým termínom diétna liečba deti sa môžu normálne vyvíjať.

Prevencia

Prevencia a dispenzárne pozorovanie

Prevencia

Prevencia zahŕňa lekárske genetické poradenstvo. V rodine, kde je choré dieťa, je pri každom ďalšom tehotenstve 25 % riziko opätovného narodenia chorého dieťaťa. Mutácie je možné identifikovať aj u rizikových príbuzných, ak boli identifikované u chorého dieťaťa v tejto rodine.

Prenatálna diagnostika pozostáva z kordocentézy, biopsie chorionu v 10-12 týždni tehotenstva, amniocentézy v 15-18 týždni tehotenstva. Prenatálna diagnostika galaktozémie sa vykonáva stanovením aktivity galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT) v kultúre amniocytov, bioptickej vzorke a choriovej kultúre, ako aj metódami analýzy DNA, ktoré umožňujú detekciu mutácií v génoch GALT a GALE.

Otázka prenatálnej diagnostiky galaktozémie by sa mala pred konečným rozhodnutím dôkladne prediskutovať so zainteresovanými pármi, pretože choroba je liečiteľná.

Dispenzárne pozorovanie

Dĺžka hospitalizácie závisí od rýchlosti obnovy somatického a nutričného stavu dieťaťa, normalizácie funkcie pečene a parametrov koagulogramu, ktorá je v priemere 21 dní. Po prepustení z nemocnice by malo byť dieťa v štádiu ambulantného sledovania u pediatra, neuropatológa, oftalmológa, genetika, psychológa, logopéda. Konzultácie iných odborníkov sú vymenované podľa indikácií.

Adekvátnosť terapie sa sleduje stanovením obsahu celkovej galaktózy (galaktóza + galaktóza-1-fosfát) v krvnom sére minimálne 1x za 3 mesiace v prvom roku života, potom minimálne 1x ročne. Zároveň by hladina celkovej galaktózy nemala prekročiť 4 mg / dl. Je potrebné poznamenať, že počas prvých mesiacov života dieťaťa na pozadí bezlaktózovej diéty niekoľko pokročilá úroveň celkovej galaktózy, ktorá môže súvisieť s jej aktívnou biosyntézou z UDP-glukózy.

Deti by mali každoročne absolvovať hĺbkovú lekársku prehliadku v dennom stacionári (dĺžka hospitalizácie minimálne 10 dní), kde sa monitoruje funkcia pečene (chemizmus krvi, ultrazvuk brušných orgánov a pod.), ukazovatele fosforu. - metabolizmus vápnika, hĺbkové vyšetrenie oftalmológom, v prípade potreby elektroencefalografia (EEG), neurorádiologické vyšetrenie (MRI / CT), rehabilitačné opatrenia.

Dievčatám od 12 rokov sa odporúča raz ročne ultrazvukové vyšetrenie panvových orgánov, aby sa posúdil stav vaječníkov a ich veľkosť zodpovedá vekovým normám. Ak sa zistí primárna amenorea, odporúča sa pozorovať gynekológa a endokrinológa a predpísať hormonálnu substitučnú liečbu dievčatám od 15 rokov.

Rodičia pacientov s galaktozémiou by mali byť vyškolení v pravidlách organizácie diétnej terapie a monitorovania primeranosti jej implementácie.

Informácie

Pramene a literatúra

1. Klinické odporúčania Únie pediatrov Ruska
   1. 1. Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Borovik T.E., Ladodo K.S., Bushueva T.V., Maslova O.I., Kuzenkova L.M., Zhurkova N.V., Zvonkova N.G. Dietoterapia pri dedičných chorobách metabolizmu aminokyselín Metodický list. Moskva. 2013. 97 s. 2. MP 2.3.1.2432-08 „Normy fyziologických potrieb energie a živín pre rôzne skupiny obyvateľstva Ruskej federácie“ (schválené hlavným štátnym sanitárom Ruskej federácie 18. decembra 2008). 3. Akar M, Celik M, Kasapkara CS, Ozbek MN, Aldudak B, Tuzun H. Mutačná analýza gentransferázy galaktóza-1-fosfát uridyl (GALT) v juhovýchodnej časti Turecka: regionálna správa. Genet Couns. 2015;26(1):91-4. 4. Timmers I, van den Hurk J, Hofman PA, Zimmermann LJ, Uludağ K, Jansma BM, Rubio-Gozalbo ME. Ovplyvnené funkčné siete spojené s produkciou viet pri klasickej galaktozémii. Brain Res. 7. augusta 2015;1616:166-76. 5. Liu Y, Sidhu A, Bean LH, Conway RL, Fridovich-Keil JL. Genetické a funkčné štúdie odhaľujú nový nekódujúci variant v GALT spojený s falošne pozitívnym výsledkom novorodeneckého skríningu na galaktozémiu. Clin Chim Acta. 15. júna 2015;446:171-4. 6. Hegarty R, Hadzic N, Gissen P, Dhawan A. Dedičné metabolické poruchy prejavujúce sa ako akútne zlyhanie pečene u novorodencov a malých detí: skúsenosti s nemocnicou King's College Hospital. Eur J Pediatr. 2015 Apr 24. 7. Özbek MN, Öcal M J Clin Res Pediatr Endocrinol 2015 Mar 5;7(1):83-5.8 Porta F, Pagliardini S, Pagliardini V, Ponzone A, Spada M. Novorodenecký skríning galaktozémie: 30-ročná skúsenosť jedného centra World J Pediatr 2015 máj;11( 2):160-4 9 van Erven B , Römers MM, Rubio-Gozalbo ME Revidovaný návrh prevencie nízkej kostnej hmoty u pacientov s klasickou galaktozémiou JIMD Rep 2014;17:41-6 10. Pyhtila BM, Shaw KA, Neumann SE, Fridovich-Keil JL Skríning novorodencov na galaktozémiu v Spojených štátoch: pohľad späť, pohľad okolo seba a pohľad dopredu JIMD Rep. 2015;15:79-93 11 Coelho AI, Trabuco M, Ramos R, Silva MJ, Tavar ako de Almeida I, Leandro P, Rivera I, Vicente JB. Funkčný a štrukturálny vplyv najrozšírenejších missense mutácií pri klasickej galaktozémii. Mol Genet Genomic Med. 2014 Nov; 2 (6): 484-96..

Informácie

Kľúčové slová

Diéta bez laktózy/galaktózy

Galactosemia Duarte

Galaktóza-1 fosfát uridyltransferáza

galaktokináza

DNA diagnostika

Novorodenecký skríning

Ovariálna nedostatočnosť

Celková (celková) galaktóza

Uridyl difosfát galaktóza epimeráza

Zoznam skratiek

GALA - enzým galaktokináza

GALT - enzým galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza

GALE - enzým UDP-galaktóza-4-epimeráza (epimeráza)

CT - CT vyšetrenie

MRI - zobrazovanie magnetickou rezonanciou

NADP N nikotínamid dinukleotid fosfát

NAD H nikotínamid dinukleotid

UDP-galaktóza - uridíndifosfát glukóza

UDP-glukóza - uridíndifosfát glukóza

Ultrazvuk - ultrasonografia

EDTA - kyselina etyléndiamíntetraoctová

EKG - elektrokardiografia

EchoCG - echokardiografia

EEG - elektroencefalografia

Pojmy a definície

Novorodenecký skríning- medicínska diagnostická technológia kompletného neselektívneho laboratórneho vyšetrenia všetkých novorodencov na niektoré metabolické ochorenia, určená na včasné odhalenie a začatie liečby chorých detí s cieľom predchádzať ich invalidite.

Ovariálna nedostatočnosť - patologický stav, čo sa prejavuje počiatočnou absenciou, poklesom alebo predčasným zastavením ovulačných a sekrečnú funkciu vaječníkov.

Prenatálna diagnostika galaktozémie- komplexná prenatálna diagnostika za účelom zistenia galaktozémie v štádiu vnútromaternicového vývoja stanovením aktivity galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT) v kultúre amniocytov, bioptickej vzorke a chorionovej kultúre.

Kritériá kvality vykresľovania zdravotná starostlivosť deti s galaktozémiou

Tabuľka 8 - Organizačné a technické podmienky poskytovania zdravotnej starostlivosti.

Tabuľka 9 – Kritériá kvality pre hodnotenie lekárskej starostlivosti

№	Kritériá kvality	Úroveň dôkazov	Úroveň presvedčivosti odporúčaní
1	Vykonaný novorodenecký skríning (stanovenie celkovej galaktózy v suchej krvnej škvrne)	ALE	II
2	Vykonaný odber krvi na potvrdenie diagnózy a podanie bezlaktózovej/bezgalaktózovej diéty	ALE	II
3	Stanovila sa aktivita enzýmu galaktóza-1fosfáturidyltransferáza	ALE	II
4	Detekcia častých mutácií vykonaná	ALE	II
5	Dispenzárne pozorovanie vykonávali špecializovaní špecialisti	B	II

Retrospektívne alebo pozorovacie štúdie

Séria klinických pozorovaní

Konfliktné údaje bránia konečnému odporúčaniu

IV (4) Odborný posudok / údaje zo správy odbornej komisie, experimentálne potvrdené a teoreticky podložené

Sila odporúčaní	Popis	Dešifrovanie
A	Odporúčanie je založené na vysoký stupeň dôkazy (aspoň 1 presvedčivá publikácia úrovne I preukazujúca významný prínos nad rizikom)	Metóda/terapia prvej línie; alebo v kombinácii so štandardnou technikou/terapiou
AT	Odporúčanie založené na strednej úrovni dôkazov (aspoň 1 presvedčivá publikácia dôkazov úrovne II preukazujúca významný prínos nad rizikom)	Metóda / terapia druhej línie; alebo v prípade odmietnutia, kontraindikácie alebo neúčinnosti štandardnej techniky/terapie. Odporúča sa sledovanie vedľajších účinkov
C	žiadne presvedčivé údaje o prínose alebo riziku)	Žiadne námietky voči tejto metóde/terapii ani žiadne námietky voči pokračovaniu tejto metódy/terapie
D	Žiadny silný dôkaz úrovne I, II alebo III preukazujúci významný prínos nad rizikom alebo silný dôkaz úrovne I, II alebo III preukazujúci významné riziko nad prínosom	Neodporúčané

Tieto klinické usmernenia budú aktualizované aspoň raz za tri roky. Rozhodnutie o aktualizácii bude prijaté na základe návrhov predložených lekárskymi odbornými neziskovými organizáciami s prihliadnutím na výsledky komplexného posúdenia. lieky, zdravotnícke pomôcky, ako aj výsledky klinického testovania.

galaktozémia - toto je dedičné ochorenie, charakterizované porušením galaktózového menabolizmu (sacharidy vznikajúce pri rozklade mliečneho cukru - laktózy v gastrointestinálnom trakte).

Klinické príznaky galaktozémia sa rýchlo rozvíja u chorého novorodenca počas prvých dní života počas dojčenia materským mliekom alebo upravenou dojčenskou výživou. Príznaky sú nešpecifické: letargia, odmietanie prsníka (fľašky so zmesou), regurgitácia, vracanie po jedle, žltačka, hemoragické vyrážky, krvácania, zväčšenie pečene a sleziny.

Na účely včasnej diagnostiky a prevencie rozvoja týchto symptómov (a / alebo ich rýchlej úľavy) sa vykonáva novorodenecký skríning. Výsledky sa oznámia rodičom telefonicky.

Rodičia sú povinní starostlivo zvážiť informácie získané z novorodeneckého skríningového centra a ihneď ísť k lekárovi a/alebo ho telefonicky kontaktovať, aj keď dieťa nemá klinické život ohrozujúce príznaky. O vymenovaní a povahe diétnej terapie rozhoduje lekár.

Vymenovanie patogenetickej diétnej terapie bez laktózy / bez galaktózy od prvých dní života dieťaťa určuje priaznivú prognózu priebehu galaktozémie.

Príloha G1. Všeobecná schéma metabolizmu galaktózy

GALT - enzým galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza;

GALA - enzým galaktokináza;

GALE - enzým UDP-galaktóza-4-epimeráza (Epimeráza).

Príloha D2. Vysvetlenie poznámok

... g - liek zaradený do Zoznamu životne dôležitých a nevyhnutných liekov na lekárske využitie na rok 2016 (nariadenie vlády Ruskej federácie z 26. decembra 2015 N 2724-r)

... vk - liek zaradený do Zoznamu liekov na lekárske použitie vrátane liekov na lekárske použitie, predpísaný rozhodnutím lekárskych komisií lekárskych organizácií (nariadenie vlády Ruskej federácie z 26. decembra 2015 N 2724-r)

Priložené súbory

Pozor!

• Samoliečbou môžete spôsobiť nenapraviteľné poškodenie zdravia.
• Informácie zverejnené na webovej stránke MedElement a v mobilných aplikáciách „MedElement (MedElement)“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Choroby: príručka terapeuta“ nemôžu a ani by nemali nahradiť osobnú konzultáciu s lekárom. Ak máte nejaké ochorenia alebo príznaky, ktoré vás trápia, určite sa obráťte na zdravotnícke zariadenia.
• Výber liekov a ich dávkovanie treba konzultovať s odborníkom. Len lekár môže predpísať správny liek a jeho dávkovanie s prihliadnutím na chorobu a stav tela pacienta.
• Webová stránka MedElement a mobilných aplikácií"MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Choroby: Príručka terapeuta" sú výlučne informačné a referenčné zdroje. Informácie zverejnené na tejto stránke by sa nemali používať na svojvoľnú zmenu lekárskych predpisov.
• Redakcia MedElement nezodpovedá za žiadne škody na zdraví alebo materiálne škody vyplývajúce z používania tejto stránky.

Galaktozémia u novorodencov je zriedkavá - iba jedno zo 60 tisíc detí sa narodí s patológiou. Choroba je dedičná, mechanizmus jej vývoja je spojený s porušením procesu štiepenia galaktózy. Príčina galaktozémie je jedna - génová mutácia, ktorá spôsobuje odchýlku s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Zjednodušene povedané, táto definícia znamená možnosť vzniku ochorenia pod podmienkou, že dieťa zdedí chybné gény rodičov (matky aj otca).

Symptómy a príznaky galaktozémie

Telo prijíma galaktózu z laktózy, ktorá sa dostáva do tráviaceho traktu počas kŕmenia. V prítomnosti diagnózy galaktozémie u detí nedochádza k transformácii galaktózy na glukózu. Látka si zachováva svoju pôvodnú formu a hromadí sa v krvi a tkanivách. Nebezpečenstvo spočíva v tom, že galaktóza sa stáva toxínom a ovplyvňuje pečeň, nervový a zrakový systém. Rodičia by preto mali vedieť, ako sa choroba prejavuje a včas kontaktovať lekára – detského neurológa, očného lekára a genetika.

Galaktozémia prebieha v troch štádiách.

1. Mierny stupeň má tieto príznaky: vracanie po mlieku, odmietanie dojčenia dieťaťa, podváha a rast, patológia pečene, problémy s rečou.
2. O priemernom stupni galaktozémie hovoria príznaky ako anémia, žltačka, šedý zákal, vracanie, zväčšenie pečene. Dieťa má oneskorený psychomotorický vývoj.
3. Závažný stupeň patológie sa prejavuje v prvých dňoch života, keď sa dieťa začína kŕmiť materským mliekom alebo umelou výživou. Symptómy ako: veľká hmotnosť (viac ako 5 kg), vodnatá hnačka, nízka hladina cukru v krvi, neustále regurgitácia alebo vracanie po kŕmení, rozrušený a kŕčovitý stav, zlá zrážanlivosť krvi, ktorá sa prejavuje krvácaním na koži a slizniciach.

Ku koncu 1. mesiaca života sa klinický obraz galaktozémie dopĺňa o obojstrannú kataraktu, renálne zlyhanie a chronickú malnutríciu a následne malnutríciu. V 3. mesiaci novorodenca sa príznaky galaktozémie stávajú ešte nebezpečnejšími. Špecialisti diagnostikujú ascites, hepatosplenomegáliu, cirhózu pečene a nedostatočný rozvoj nervového systému.

Včasná diagnostika galaktozémie

Na včasné zistenie porušení sa vykonáva novorodenecký skríning. Jej podstata spočíva v tom, že na 3. – 5. deň života sa donosenému bábätku odoberie krv z päty a v podobe suchého miesta sa prenesie na genetickú štúdiu. Predčasne narodené dieťa sa analyzuje 7 až 10 dní od dátumu narodenia.

Ale je lepšie diagnostikovať galaktozémiu aj v období vnútromaternicového vývoja plodu. Ochorenie sa zisťuje rozborom plodových vôd alebo choriovou biopsiou. V závažných prípadoch môže genetik odporučiť ukončenie tehotenstva. Či sa oplatí zbaviť sa dieťaťa, sa manželia budú musieť rozhodnúť sami.

Ak je u dieťaťa podozrenie na galaktozémiu, na diagnostické účely sa vykonávajú aj tieto opatrenia:

• Analýza moču na galaktózu.
• Biochemické štúdium krvi.
• Všeobecné klinické analýzy moču a krvi.
• Krvný test po nasýtení tela galaktózou a glukózou.

Od inštrumentálne metódy indikované: ultrazvuk brušnej dutiny, elektroencefalografia, punkčný odber pečeňového materiálu, očná biomikroskopia.

Diétna a lieková terapia

Základom liečby galaktozémie je diétny režim. Mlieko a výrobky z neho sú natrvalo vylúčené zo stravy detí. Bábätká sa od matky postupne odstavujú v priebehu týždňa, pričom sa ľudské mlieko nahrádza zmesami so syntetickými aminokyselinami, hydrolyzátom kazeínu alebo izolátom sójovej bielkoviny. Na odporúčanie lekára rodičia kupujú zmesi značiek Nutritek, Nutricia, Humana, Friesland Foods a pod.

Lieková terapia je symptomatická. Na zlepšenie metabolických procesov sú deťom predpísané vitamíny, orotát draselný, kokarboxyláza. Na podporu pečene a kardiovaskulárneho systému - hepatoprotektory a cievne prípravky. Prípravky s vápnikom sa predpisujú pacientom s galaktozémiou na kompenzáciu nedostatku vápnika strateného v dôsledku bezmliečnej diéty.

Pri zistení vážneho poškodenia pečene sa vykonáva transfúzia krvi. Vyčerpaný chorobou stráca schopnosť ovplyvňovať kvalitu zrážania krvi. Novorodenci nie sú liečení liekmi obsahujúcimi alkohol a homeopatickými liekmi na galaktozémiu.