Dedičná hemochromatóza je skupina ochorení s geneticky podmienenou poruchou metabolizmu železa v organizme a jeho akumuláciou v rôznych orgánoch a tkanivách. Táto patológia je založená na genetickej mutácii, ktorá vedie k zvýšenej absorpcii železa v gastrointestinálnom trakte. Prevalencia hemochromatózy je vysoká v severnej Európe, Austrálii, Afrike a Amerike. Priemerná frekvencia jeho výskytu je 1,5-3:1000 obyvateľov.

Existujú aj získané ochorenia spôsobené preťažením železom, ktoré majú podobný klinický obraz ako hemochromatóza, ale sú založené na odlišných mechanizmoch vývoja. V tomto prípade môže byť prebytok železa spojený s neustálymi krvnými transfúziami, chronickou, chybnou terapiou doplnkami železa. Na rozdiel od dedičnej hemochromatózy sa tieto stavy zvyčajne nazývajú hemosideróza s uvedením jej príčiny (hlavná patológia).

Patologické zmeny vyskytujúce sa v tele

Hemochromatóza je charakterizovaná akumuláciou prebytočného železa v tkanivách a vnútorných orgánoch.

U zdravý človek absorpcia železa nepresahuje 2-2,5 g za deň. Pri hemochromatóze sa zvyšuje 2-3 krát. Jeho neustále vysoká koncentrácia v krvi vedie k hromadeniu nadbytočného železa v tele. Tento proces prebieha pomaly. Po mnoho rokov sa choroba nijako neprejavuje. Prvé príznaky ochorenia sa objavia, ak sa zásoby železa zvýšia natoľko, že prekročia normálnu hladinu o 20 g a viac. Súčasne sa zvyšuje obsah železa:

• v krvnom sére;
• červené krvinky;
• parenchymálnych orgánov.

Ako patologický proces postupuje, hromadí sa:

• v srdci;
• horné vrstvy kože;
• lymfatické uzliny;
• synoviálne membrány kĺbov.

Práve preťaženie železom je určujúcim momentom zmien v orgánoch a tkanivách, ktoré určujú klinický obraz ochorenia s absenciou remisií a stabilne progresívnym priebehom. V postihnutých orgánoch vzniká ireverzibilná difúzna skleróza.

U mužov sa hemochromatóza zistí oveľa skôr ako u žien. Je to spôsobené fyziológiou ženského tela. Strata krvi počas tehotenstva a pôrodu prispieva k odstráneniu zbytočného železa.

Klinický obraz

Expresívnosť klinické príznaky hemochromatóza úzko súvisí s hladinou železa v tele. Zvyčajne sa ochorenie zistí po 40. roku života, v ojedinelých prípadoch skôr.

Charakteristické príznaky hemochromatózy sú:

• poškodenie kĺbov podľa typu (metakarpofalangeálne, kolenné, bedrové, lakťové) - bolesť, opuch, stuhnutosť;
• útoky rôznej lokalizácie;
• hyperpigmentácia kože (žlto-hnedý alebo bronzový odtieň; obzvlášť viditeľný v podpazuší a v oblasti slabín);
• priestupkov tep srdca(spôsobené poškodením srdcového svalu);
• príznaky preťaženia (opuch, dýchavičnosť s fyzická aktivita a potom v pokoji);
• zväčšená pečeň a;
• endokrinné poruchy (, znížená sexuálna funkcia,);
• slabosť, zvýšená únava.

V neskorších štádiách sa u takýchto pacientov môžu vyvinúť príznaky. V zriedkavých prípadoch sa na tomto pozadí vyvinie primárna rakovina pečene.

Pacienti s hemochromatózou majú zvýšenú náchylnosť na infekčné ochorenia v dôsledku poklesu všeobecnej rezistencie. Ochorenie je navyše spôsobené mikroorganizmami, ktoré sú pre zdravého človeka veľmi zriedkavo patogénne.

V mladom veku, ako aj u nositeľov patologického génu, môžu byť sťažnosti malé alebo môžu úplne chýbať.

Diagnostika

Biochemický krvný test pomôže lekárovi určiť diagnózu.

Diagnóza hemochromatózy sa robí na základe klinické príznaky a výsledky laboratórnych a inštrumentálnych štúdií.

• Najskorším laboratórnym príznakom hemochromatózy je zvýšenie percenta saturácie transferínu železom. Tým sa zvyšuje obsah sérové ​​železo a hladiny feritínu v krvi.
• Zmeny v dlho nemusia byť zistené. Nachádzajú sa vo forme anémie, leukopénie, trombocytopénie spolu so zvýšenými hladinami pečeňových enzýmov iba v prípadoch ťažkého poškodenia pečene.
• Keď je pankreas zapojený do patologického procesu, môžu sa určiť hladiny v krvi zvýšená hladina glukózy.
• Pri štúdiu hormonálneho stavu sa často zisťuje pokles hypofýzových tropických hormónov.
• Poškodenie srdca sa prejavuje zmenami krvného tlaku (znížené napätie, arytmie) a echokardiografickými príznakmi reštrikčnej kardiomyopatie.
• Röntgenové snímky kĺbov odhalia zúženie kĺbovej štrbiny a ukladanie železa v synoviálnej membráne.

Diagnóza je potvrdená štúdiom štruktúry DNA a identifikáciou génových mutácií.

Liečba

V súčasnosti sa na liečbu hemochromatózy používajú nasledujúce metódy.

1. Krvácajúca:

• hlavná metóda liečby;
• zahŕňa odstránenie 500 ml krvi týždenne, ak je zle tolerované - 250 ml;
• po dosiahnutí cieľových hladín feritínu (20-50 g/nl) sa odber krvi vykonáva menej často - každé 2-4 mesiace u mužov a každé 3-6 mesiacov u žien.

1. Mimotelová hemokorekcia nadbytočného železa pomocou plazmaferézy (má jemný účinok na organizmus a je alternatívou k terapeutickému prekrveniu).
2. Predpisovanie liekov, ktoré viažu železo a odstraňujú ho močom (metóda sa používa menej často, pretože má menšiu účinnosť a vedľajšie účinky).

Takýmto pacientom môže byť predpísaná diéta, ktorá obmedzuje spotrebu potravín bohatých na železo. Neodporúča sa parenterálne podávanie kyseliny askorbovej (zlepšuje vstrebávanie železa) a konzumácia alkoholických nápojov.

Predpoveď

Prognóza hemochromatózy závisí od včasnosti diagnózy a začatia liečby. Včasná detekcia ochorenia pomáha predchádzať rozvoju:

• cukrovka,
• cirhóza pečene,
• poškodenie srdca.

Na ktorého lekára sa mám obrátiť?

Pacienti s hemochromatózou sú zvyčajne liečení hematológom. Pacienti s týmto vzácnym dedičné ochorenie získať aj radu od majora zdravotnícke strediská. Okrem toho liečbu predpisuje v závislosti od postihnutých orgánov kardiológ, reumatológ, hepatológ, endokrinológ a ďalší odborníci.

Hemochromatóza je ochorenie, ktoré je dedičné a spôsobuje poruchu metabolizmu železa v ľudskom organizme. Pri tejto chorobe sa pigmenty, ktoré obsahujú železo, vstrebávajú do čriev a hromadia sa v tkanivách a orgánoch.

Hemochromatóza je najrozšírenejšia v severnej Európe – tam je 5 % populácie homozygotných pre toto ochorenie. Najčastejšie trpia hemochromatózou muži (štatistiky uvádzajú pomer chorých mužov k chorým ženám 10:1). Spravidla sa prvé príznaky ochorenia objavujú v strednom veku (od 40 rokov do dôchodkového veku). Hemochromatóza najčastejšie postihuje pečeň, pretože sa podieľa na metabolizme železa.

Príznaky choroby

Hemochromatóza má nasledujúce príznaky:

• prítomnosť slabosti a neustálej únavy;
• pokles krvný tlak;
• náhla strata hmotnosti;
• zvýšená pigmentácia. Zabezpečuje zmenu farby kože na šedo-hnedý odtieň, ako aj zmenu farby skléry alebo slizníc;
• vývoj (ochorenie, ktoré zahŕňa zvýšenú hladinu cukru v krvi);
• vzhľad . Tento komplex ochorení zahŕňa všetky patológie, ktoré sú spojené so schopnosťou srdcového svalu kontrahovať;
• vzhľad (zahŕňa zmenu tkaniva pečene smerom k tkanivu jazvy);
• (neschopnosť vyrovnať sa s funkciami počas trávenia);
• znížené libido;
• prítomnosť edému a obmedzená pohyblivosť končatín.

Formy a štádiá ochorenia

Rozlišujú sa tieto typy chorôb:

• primárny. Týka sa mutácie génov, ktoré sú zodpovedné za metabolizmus železa v tele;
• novorodeneckú. Objavuje sa kvôli vysokému obsahu železa u novorodencov. Dôvody tejto formy ochorenia lekári ešte neobjasnili;
• sekundárne. Sekundárna hemochromatóza sa spravidla vyvíja na pozadí iných chorôb, ktoré sú spojené s krvným obehom a kožnými problémami. Vyvíja sa aj v dôsledku užívania drog s vysoký obsahžľaza.

Hemochromatóza má nasledujúce štádiá:

• v štádiu 1 sa pozorujú poruchy metabolizmu železa, ale jeho množstvo zostáva pod prípustnou normou;
• v štádiu 2 pacient zažíva preťaženie železom, ktoré nemá žiadne špeciálne klinické príznaky, ale diagnostika vykazuje odchýlky od normy;
• v štádiu 3 má pacient všetky príznaky ochorenia v dôsledku akumulácie veľkého množstva železa.

Príčiny ochorenia

Medzi hlavné dôvody rozvoja choroby patria:

• faktor dedičnosti. Zvyčajne je tento faktor príčinou vývoja primárnej formy patológie a objavuje sa v dôsledku poškodenia génu, ktorý je zodpovedný za metabolizmus železa;
• metabolické poruchy. Najčastejšie sa prejavuje na pozadí cirhózy pečene v dôsledku posunu na zlepšenie prietoku krvi v portálnej žile;
• ochorenia pečene s vírusovej etiológie. Patria sem B a C, ktoré sa u pacienta pozorujú dlhšie ako šesť mesiacov;
• steatohepatitída (prerastanie pečeňového tkaniva tukom);
• zablokovanie otvorenia pankreasu;
• prítomnosť nádorových formácií, napríklad leukémia alebo nádor pečene.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza ochorenia, ako je sekundárna hemochromatóza, je založená na:

• analýza anamnézy a sťažností pacienta. Lekár berie do úvahy čas nástupu príznakov a to, s čím pacient spája ich výskyt;
• analýza rodinnej anamnézy. Zohľadňuje sa, či bola choroba pozorovaná u rodinných príslušníkov chorého;
• výsledky genetických testov. Pomáha odhaliť defektný gén;
• analýza vlastností metabolizmu železa v krvi. Zahŕňa niekoľko testov na zistenie prítomnosti veľkého množstva železa;
• informácie získané z biopsie (test, ktorý zahŕňa odber malého množstva pečeňového tkaniva tenkou ihlou). Táto diagnóza ukazuje, či došlo k poškodeniu orgánového tkaniva.

Niekedy je diagnostickým opatrením konzultácia pacienta s endokrinológom.

Liečba choroby

Liečba hemochromatózy je zložitá a vyžaduje, aby pacient prijal nasledujúce opatrenia:

• diétny predpis. Mal by brať do úvahy zníženie potravín obsahujúcich železo, ako aj bielkovín. Oplatí sa znížiť príjem ovocia a iných produktov s vysokým obsahom vitamínu C, pretože jeho vysoký obsah vedie k zvýšenému vstrebávaniu železa. Súčasťou diéty je vyhýbanie sa alkoholu, pretože zvyšuje aj vstrebávanie pigmentov do pečeňového tkaniva a má na ne škodlivý vplyv. Pacient musí prestať jesť veľké množstvo chleba vyrobeného z pohánky, ražnej múky, ako aj iných výrobkov z múky. Nemali by ste jesť obličky a pečeň a tiež vylúčiť zo stravy morské plody (chobotnice, krevety, morské riasy). Môžete piť čierny čaj a kávu, pretože vďaka obsahu tanínu znižujú rýchlosť metabolizmu železa;
• užívanie liekov, ktoré viažu železo. Pomáhajú rýchlo odstrániť prebytočné železo z orgánov pacienta;
• flebotómia. Prekrvenie zahŕňa odstránenie až 400 ml krvi, ktorá obsahuje veľké množstvo železa, z tela každý týždeň. To znižuje príznaky (eliminuje pigmentáciu, znižuje veľkosť pečene);
• liečenie súvisiacich chorôb(cukrovka, nádory, srdcové zlyhávanie) a ich včasná diagnostika.

Možné komplikácie

Hemochromatóza môže zahŕňať nasledujúce komplikácie pre telo:

• vzhľad zlyhania pečene. V tomto prípade sa orgán prestane vyrovnávať so svojimi povinnosťami (účasť na trávení potravy, metabolizme a neutralizácii škodlivých látok);
• výskyt iných porúch vo fungovaní srdcového svalu;
• . Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku vážnych porúch krvného obehu a zahŕňa smrť časti srdcového svalu. Často sa objavuje na pozadí rozvinutého srdcového zlyhania;
• krvácanie z žíl umiestnených v pažeráku;
• kóma (hepatálna alebo diabetická). Toto vážny stav spôsobené poškodením mozgu toxickými látkami, ktoré sa hromadia v tele v dôsledku neúčinnej funkcie pečene;
• výskyt nádorov pečene.

Aby sa zabránilo vzniku všetkých týchto komplikácií, je potrebné diagnostikovať ochorenie včas, aby lekár mohol predpísať adekvátnu liečbu.

Liečba hemochromatózy musí byť včasná, aby sa zabránilo ťažké následky pre orgány pacienta. Ak to chcete urobiť, keď sa objavia prvé príznaky, mal by sa okamžite poradiť s lekárom. Čo sa týka prognózy v priebehu ochorenia, pri včasnom začatí liečby do 10 rokov zostáva nažive viac ako 80 % pacientov. Ak sa prejavy ochorenia u pacienta začali asi pred 20 rokmi, pravdepodobnosť jeho prežitia sa zníži na 60–70%. Predpovede lekárov pre priaznivý výsledok priamo závisia od množstva pigmentov obsahujúcich železo v tele pacienta. Čím viac ich je, tým menšia je šanca na zotavenie. Ak bola choroba diagnostikovaná pred nástupom cirhózy, potom má pacient dobrú šancu na normálnu dĺžku života. Stojí za zmienku, že asi 30% pacientov zomiera na komplikácie choroby, medzi ktoré patrí zlyhanie srdca alebo malabsorpčný syndróm.

Prevencia chorôb

Hemochromatóza je závažné ochorenie, ktoré postihuje mnohé tkanivá a orgány. Prevencia musí brať do úvahy dodržiavanie niekoľkých pravidiel naraz. Po prvé, zahŕňa dodržiavanie diéty (zníženie spotreby potravín s vysokým obsahom bielkovín, ako aj kyseliny askorbovej a produktov obsahujúcich železo). Po druhé, prevencia zohľadňuje užívanie špeciálnych liekov, ktoré viažu železo v tele a rýchlo ho odstraňujú, pod prísnym dohľadom lekára. Po tretie, aj pri absencii zjavných symptómov je prevenciou užívanie liekov obsahujúcich železo, ktoré pacientovi predpisuje lekár.

Je v článku všetko správne? lekársky bod vízia?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

Choroby s podobnými príznakmi:

Srdcové chyby sú anomálie a deformácie jednotlivých funkčných častí srdca: chlopne, septa, otvory medzi cievami a komorami. V dôsledku ich nesprávneho fungovania je narušený krvný obeh a srdce prestáva plne vykonávať svoju hlavnú funkciu - zásobovanie všetkých orgánov a tkanív kyslíkom.

Hemochromatóza– pomerne zriedkavé ochorenie, dedičné alebo získané. Pri nej dochádza k zvýšeniu vstrebávania železa z čriev a jeho hromadeniu v niektorých orgánoch a tkanivách.

Existuje primárna hemochromatóza (tiež vrodená), ktorá sa vyvíja v dôsledku genetickej mutácie, a sekundárna, ktorá sa môže vyskytnúť pri určitých typoch anémie, užívaní liekov obsahujúcich železo v nesprávnom dávkovaní, vírusovej hepatitíde, častých krvných transfúziách a po nízkej - proteínová diéta.

Historický odkaz

V roku 1871 bol prvýkrát opísaný komplex symptómov, ktorý sa neskôr stal základom diagnostického hľadania hemochromatózy: cirhóza pečene, cukrovka a nezvyčajné bronzové sfarbenie kože a samotný termín bol zavedený v roku 1889.

V tom čase už boli známe hlavné patogenetické mechanizmy ochorenia a vyšlo najavo, že prvým orgánom, v ktorom dochádza k ukladaniu železa, je pečeň.

Prevalencia

V súčasnosti je výskyt hemochromatózy 3-5 prípadov na 100 tis. Postihnutí sú väčšinou zástupcovia bielej rasy. V posledných rokoch incidencia narastá, v dôsledku zvyšujúcich sa diagnostických možností. V Spojených štátoch je hemochromatóza diagnostikovaná u 150 tisíc ľudí a počet ľudí predisponovaných k jej rozvoju je 1 milión.

Približne 10 % svetovej populácie má vo svojom genotype gény recesívnych chorôb, teda oni sami neochorejú, ale môžu ich preniesť na svoje potomstvo. Ochorenie je približne desaťkrát častejšie u mužov. Vo veľkej väčšine prípadov sa prvé klinické prejavy objavujú v strednom veku (40-60 rokov).

Rizikové faktory

Hemochromatóza– choroba, ktorá je dedičná, preto stojí za to preskúmať, či bola diagnostikovaná u blízkych príbuzných (rodičia, bratia, sestry, deti).

Ohrození sú aj ľudia trpiaci ťažkými formami anémie. pacienti užívajúci doplnky železa a podstupujúci hemodialýzu.

Príčiny

Pri klasickej hemochromatóze sa abnormálny gén nachádza na štvrtom chromozóme. Tu dochádza k mutácii. Hlavným spojením v patogenéze je zvýšenie množstva železa, ktoré sa absorbuje z lúmenu tenké črevo.

To vedie k tomu, že do tela vstupuje príliš veľa mikroelementov. Preto sa začne ukladať v pečeni a potom v iných orgánoch. Ďalšie v poradí sú tiež orgány gastrointestinálny trakt: pankreas a slezina. Železo sa potom hromadí v srdci a koži.

Normálne sa v črevách denne vstrebú 1-2 miligramy železa, ktorý sa do tela dostáva s mäsom, rybami, obohateným chlebom, cereáliami a v menšej miere aj s rastlinnou stravou. Potom sa železo transportuje do pečene a tam sa naviaže na špeciálny nosný proteín transferín, v ktorom sú možné aj mutácie.

Nástup a progresiu ochorenia možno posúdiť podľa saturácie transferínu. U zdravého človeka je to asi 33 %, u pacienta s hemochromatózou môže dosiahnuť 100 %.

Získaná hemochromatóza je dôsledkom príjmu veľkého množstva železa zvonku. Môže k tomu dôjsť, ak sa pacient sám lieči neprimerane veľkými dávkami doplnkov železa na liečbu anémie, ktoré sa musia užívať len podľa predpisu lekára.

Krvné transfúzie predstavujú osobitné riziko, pretože červené krvinky cudzej krvi sa rýchlejšie ničia, čo znamená, že sa uvoľňuje veľké množstvo železa.

Vírusová hepatitída a novotvary zvyšujú pravdepodobnosť vzniku hemochromatózy, pretože výrazne zhoršujú funkciu pečene.

Klinické prejavy

Najprv je ochorenie bez príznakov, potom sa objaví slabosť a malátnosť, neskôr dôjde k poškodeniu orgánov.

• Farbenie kože. Toto je jeden z najčastejších príznakov u pacientov s hemochromatózou a zároveň je veľmi viditeľný voľným okom. Pigmentácia vzniká v dôsledku ukladania hemosiderínu (pigment vznikajúci pri rozklade hemoglobínu) v koži. Hemosiderín má žltohnedú farbu, takže pokožka získava bronzový odtieň. Maľuje sa pokožka tváre, chrbát ruky, predlaktie až po úroveň lakťa, bradavky, pohlavné orgány. Vyskytuje sa u 90 % pacientov.
• Bolestivý syndróm . Pacienti hlásia difúzne bolesti brucha nízkej intenzity a nevedia uviesť presné miesto. Frekvencia - 40%.
• Dyspeptický syndróm. Chuť do jedla zmizne, neustály pocit nevoľnosť, možné vracanie, riedka stolica.
• Diabetes. Vzniká v dôsledku usadenín v pankrease, ktorý už nedokáže produkovať požadované množstvo inzulínu, čo má za následok zvýšenie hladiny glukózy.
• Pečeň. Dochádza k zväčšeniu jeho veľkosti, nahradeniu fungujúceho tkaniva fibróznym tkanivom a môže sa vyvinúť cirhóza. Všetky funkcie pečene sú narušené: tvorba žlče, detoxikácia, plast. To vedie k zhoršeniu trávenia a zrážaniu krvi.
• Artralgia. Poškodenie kĺbov sa pozoruje v polovici prípadov. Často pacientov trápia kĺby ukazováka a prostredníka, ale aj lakte a kolená.
• Srdce. Pri ukladaní železa v myokarde vzniká kardiomyopatia, ktorá vedie k zlyhaniu srdca. Často sa rozvíjajú arytmie - rôzne poruchy rytmu, ktoré sa prejavujú pocitom búšenia srdca a prerušením činnosti srdca.
• Sexuálne poruchy. Približne 45 % mužov trpiacich hemochromatózou sa sťažuje na impotenciu. Ženy môžu mať menštruačné nepravidelnosti.

Diagnostika

Pri vyšetrení lekár venuje pozornosť špecifickému sfarbeniu kože, zväčšeniu pečene a sleziny a citlivosti brucha v pravom hypochondriu.

Analýza krvi:

Liečba

Pacient s hemochromatózou musí dodržiavať diétu, ktorá obmedzuje potraviny s zvýšený obsahželezo: červené mäso, ryby, obohatený chlieb; znížte príjem vitamínu C a liekov, ktoré ho obsahujú.

Vyžaduje sa úplná abstinencia od alkoholu, pretože negatívne ovplyvňuje funkciu mnohých orgánov a systémov, najmä pečene, a zvyšuje vstrebávanie železa.

Medikamentózna liečba : Cieľom je znížiť obsah železa v organizme jeho odstránením a zabrániť vzniku komplikácií. Deferoxamín je liek, ktorý viaže železo a podporuje jeho odstraňovanie z tela. Podáva sa 10 ml, priebeh trvá 30-40 dní. Boli vyvinuté schémy s použitím rekombinantného erytropoetínu v cykloch 10-15 dní.

Bloodletting je účinný a cenovo dostupný spôsob liečby hemochromatózy. Vykonajte 1-2 sedenia týždenne, pričom odoberte 400-500 ml krvi. V súčasnosti sa používa cytaferéza, pri ktorej sa bunková časť oddelí od plazmy a tá sa vráti späť do tela. Výhodou tejto metódy sú jej detoxikačné vlastnosti.

Video na tému: Riziko vzniku hemochromatózy

Predpoveď

Ak choroba nie je diagnostikovaná a pri absencii diéty a terapie, očakávaná dĺžka života po diagnostikovaní je 5 rokov. Pridanie komplikácií (dekompenzované zlyhanie srdca, cirhóza pečene) prognózu značne zhoršuje.

závery

• Pri hemochromatóze dochádza k narušeniu metabolizmu železa, zvyšuje sa jeho absorpcia z čreva a dochádza k akumulácii v niektorých orgánoch a tkanivách.
• Cieľové orgány: parenchýmové orgány (najmä pečeň) a koža.
• Výskyt je 5 ľudí na 100 tisíc obyvateľov, prevažne bielych mužov.
• Príčiny: génová mutácia, nadmerná konzumácia doplnkov železa, krvné transfúzie, vírusová hepatitída.
• Liečba sa vykonáva diétou, prekrvením a liekmi, ktoré viažu a odstraňujú železo z tela.
• Pri správnej terapii dobrá prognóza na 20 rokov.

Hemochromatóza

Čo je hemochromatóza -

Primárna hemochromatóza (PHC) je autozomálne recesívne ochorenie spojené s HLA spôsobené genetickým defektom charakterizovaným metabolickou poruchou, pri ktorej dochádza k zvýšenej absorpcii železa v gastrointestinálnom trakte.

Čo vyvoláva / Príčiny hemochromatózy:

Chorobu prvýkrát opísal M. Troisier v roku 1871 ako komplex symptómov charakterizovaný diabetes mellitus, pigmentáciou kože a cirhózou pečene spojenou s hromadením železa v tele. V roku 1889 Reclinghausen zaviedol termín „hemochromatóza“, ktorý odráža jednu z čŕt choroby: nezvyčajné sfarbenie kože a vnútorných orgánov. Zistilo sa, že železo sa najskôr hromadí v parenchýmových bunkách pečene a potom sa môže ukladať v iných orgánoch (pankreas, srdce, kĺby, hypofýza).

Prevalencia. Populačné genetické štúdie zmenili chápanie PHC ako zriedkavého ochorenia. Prevalencia génu PHC je 0,03-0,07% - až donedávna bolo pozorovaných 3-8 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Medzi bielou populáciou je frekvencia homozygotnosti 0,3%, frekvencia heterozygotného nosičstva je 8-10%. Vďaka zlepšenej diagnostike došlo k zvýšeniu incidencie. Miera výskytu medzi obyvateľmi európskeho spoločenstva je v priemere 1:300. Podľa WHO je 10 % populácie predisponovaných na hemochromatózu. Muži sú chorí približne 10-krát častejšie ako ženy.

Patogenéza (čo sa stane?) počas hemochromatózy:

Normálne telo obsahuje asi 4 g železa, z toho g obsahuje hemoglobín, myoglobín, kataláza a iné respirátor-bix pigmenty alebo enzýmy. Zásoby železa sú 0,5 g, z toho časť je v pečeni, ale pri histologickom vyšetrení železa konvenčnými metódami nie sú viditeľné. Normálne denná ľudská strava obsahuje asi 10-20 mg železa (90% voľne stojace, 10% v kombinácii s hémom), z čoho 1-1,5 mg sa absorbuje.

Množstvo absorbovaného železa závisí od jeho zásob v tele: čím vyššia je potreba, tým viac železa sa absorbuje. K absorpcii dochádza predovšetkým v hornej časti tenkého čreva a je to aktívny proces, pri ktorom sa železo môže transportovať ďalej proti koncentračnému gradientu. Mechanizmy prenosu však nie sú známe.

V bunkách črevnej sliznice sa železo nachádza v cytosóle. Časť je viazaná a skladovaná ako feritín, ktorý sa následne buď využije, alebo stratí v dôsledku deskvamácie epitelových buniek. Časť železa určená na metabolizmus v iných tkanivách sa transportuje cez bazolaterálnu membránu bunky a viaže sa na transferín, hlavný transportný proteín železa v krvi. V bunkách sa železo ukladá vo forme feritínu - komplexu proteínu apoferitín so železom. Zhluky rozpadnutých molekúl feritínu sú hemosiderín. Približne tretina zásob železa v tele je vo forme hemosiderínu, ktorého množstvo sa zvyšuje pri ochoreniach spojených s nadmernou akumuláciou železa.

Pri hemochromatóze sa absorpcia železa v tráviacom trakte zvyšuje na 3,0-4,0 mg. V priebehu 1 roka je teda jeho nadbytočné množstvo uložené v bunkách pečene, pankreasu, srdca a iných orgánov a tkanív približne 1 g. V konečnom dôsledku sa intra- a extracelulárne zásoby tela presýtia železom, čo umožňuje voľné železo vstúpiť do toxických vnútrobunkových reakcií. Železo ako silná redoxná látka vytvára voľné hydroxylové radikály, ktoré následne ničia makromolekuly lipidov, bielkovín a DNA.

Zvýšená akumulácia železa v pečeni je charakterizovaná:

• Fibróza a cirhóza pečene s počiatočnou prevládajúcou akumuláciou železa v parenchýmových bunkách, v menšej miere v hviezdicových retikuloendoteliocytoch.
• Ukladanie železa v iných orgánoch, vrátane pankreasu, srdca, hypofýzy.
• Zvýšená absorpcia železa, čo vedie k jeho adsorpcii a akumulácii.

Ochorenie je spojené s takzvanými missense mutáciami, teda mutáciami, ktoré spôsobujú zmenu významu kodónu a vedú k zastaveniu biosyntézy bielkovín.

Genetická povaha PGC bola potvrdená M. Simonom a kol. v roku 1976, ktorý odhalil úzku súvislosť ochorenia s určitými antigénmi hlavného histokompatibilného komplexu u predstaviteľov európskej populácie. Na klinickú expresiu musí mať pacient dve alely PHC (homozygotnosť). Prítomnosť jedného haplotypu HLA bežného u pacienta naznačuje heterozygotné prenášanie alely PHC. Takíto jedinci môžu vykazovať nepriame príznaky indikujúce zvýšený obsah železa v tele a nedostatok klinického obrazu výrazné príznaky. Heterozygotný nosič génu prevažuje nad homozygotným nosičom. Ak sú obaja rodičia heterozygoti, je možný pseudodominantný typ dedičnosti. U heterozygotov je zvyčajne mierne zvýšená absorpcia železa, zistí sa mierne zvýšenie železa v krvnom sére, ale nepozoruje sa život ohrozujúce preťaženie mikroelementu. Súčasne, ak heterozygoti trpia inými chorobami sprevádzanými poruchami metabolizmu železa, potom sa môžu objaviť klinické a morfologické príznaky patologického procesu.

Úzka súvislosť ochorenia s HLA antigénmi umožnila lokalizovať gén zodpovedný za PGC, lokalizovaný na krátkom ramene chromozómu 6, v blízkosti lokusu A HLA systému a spojený s alelou A3 a haplotypmi A3 B7 alebo A3 B14. . Táto skutočnosť slúžila ako základ pre výskum zameraný na jej identifikáciu.

Dedičná hemochromatóza bola spočiatku považovaná za jednoduché monogénne ochorenie. V súčasnosti sa na základe génového defektu a klinického obrazu rozlišujú 4 formy PGC:

• klasický autozomálne recesívny HFE-1;
• juvenilný HFE-2;
• HFE-3, spojený s mutáciou transferínového receptora typu 2;
• autozomálne dominantná hemochromatóza HFE-4.

Identifikácia génu HFE (spojená s rozvojom hemochromatózy) bola dôležitým bodom pre pochopenie podstaty ochorenia. Gén HFE kóduje proteínovú štruktúru pozostávajúcu z 343 aminokyselín, ktorých štruktúra je podobná molekule systému MHC triedy I. Mutácie v tomto géne boli identifikované u jedincov trpiacich hemochromatózou. Nosičov alely C282Y v homozygotnom stave medzi etnickými Rusmi je najmenej 1 na 1 000 ľudí. Úloha HFE v metabolizme železa je demonštrovaná interakciou HFE s transferínovým receptorom (TfR). Spojenie HFE s TfR znižuje afinitu tohto receptora k transferínu viazanému na železo. Pri mutácii C282U sa HFE vôbec nedokáže viazať na TfR a pri mutácii H63D afinita k TfR klesá v menšej miere. Trojrozmerná štruktúra HFE bola študovaná pomocou röntgenovej kryštalografie, ktorá umožnila stanoviť povahu interakcie medzi HFE a 2m ľahkým reťazcom, ako aj určiť lokalizáciu mutácií charakteristických pre hemochromatózu.

Mutácia C282U vedie k pretrhnutiu disulfidovej väzby v doméne, ktorá je dôležitá pri tvorbe správnej priestorovej štruktúry proteínu a jeho väzbe na 2m. Najväčšie množstvo HFE proteín sa vyrába v hlbokých kryptách dvanástnik. Normálne je úlohou proteínu HFE v kryptónových bunkách modulovať vychytávanie železa viazaného na transferín. U zdravého človeka vedie zvyšovanie hladín železa v sére k zvýšenému vychytávaniu železa bunkami hlbokých krýpt (proces sprostredkovaný TfR a modulovaný HFE). Mutácia C282Y môže zhoršiť vychytávanie železa sprostredkované TfR bunkami krypt a tak generovať falošný signál nízkeho stavu železa v tele.

V dôsledku zníženia obsahu intracelulárneho železa začnú diferenciačné enterocyty migrujúce do apexu klkov produkovať zvýšené množstvá DMT-1, čo vedie k zvýšenému príjmu železa. Hlavným článkom patogenézy je genetický defekt v enzýmových systémoch, ktoré regulujú vstrebávanie železa v čreve pri jeho bežnom príjme z potravy. Je dokázané genetické spojenie so systémom HLA-A. Štúdia väzbovej nerovnováhy s použitím týchto markerov ukázala asociáciu hemochromatózy s Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O.

Ďalší výskum v tomto smere a analýza haplotypov naznačujú, že gén sa nachádza medzi D6 S2238 a D6 S2241. Predpokladaný gén hemochromatózy je homológny HLA a zdá sa, že mutácia ovplyvňuje funkčne dôležitú oblasť. Gén, ktorý riadi obsah železa v tele, sa nachádza v lokuse A3HLA na chromozóme 6. Tento gén kóduje štruktúru proteínu, ktorý interaguje s transferínovým receptorom a znižuje afinitu receptora ku komplexu transferín-železo. Mutácia génu HFE teda narúša transferínom sprostredkovaný príjem železa duodenálnymi enterocytmi, čo vedie k vytvoreniu falošného signálu o prítomnosti nízkeho obsahu železa v tele, čo následne vedie k zvýšenej produkcii železa. väzbový proteín DCT-1 v klkoch enterocytov a ako je dôsledkom zvýšené vychytávanie železa.

Potenciálna toxicita sa vysvetľuje jeho schopnosťou ako kov s premenlivou valenciou spúšťať cenné reakcie voľných radikálov, čo vedie k toxickému poškodeniu organel a genetických štruktúr bunky, zvýšenej syntéze kolagénu a rozvoju nádorov. Heterozygoti vykazujú mierne zvýšenie hladín železa v sére, ale žiadne nadmerné hromadenie železa alebo poškodenie tkaniva.

To sa však môže stať, ak heterozygoti trpia aj inými ochoreniami sprevádzanými poruchami metabolizmu železa.

Sekundárna hemochromatóza sa často vyvíja na pozadí krvných ochorení, porphyria cutanea tarda, častých krvných transfúzií a užívania liekov obsahujúcich železo.

Symptómy hemochromatózy:

Charakteristiky klinických prejavov:

Klinické prejavy ochorenia sa vyvíjajú po dospelosti, keď zásoby železa v organizme dosiahnu 20-40 g a viac.

Vo vývoji choroby existujú tri štádiá:

• bez preťaženia železom v dôsledku genetickej predispozície;
• preťaženie železom bez klinických prejavov;
• štádiu klinických prejavov.

Nástup choroby je postupný. V počiatočnom štádiu už niekoľko rokov u mužov prevládajú sťažnosti na ťažkú ​​slabosť, únavu, chudnutie a zníženú sexuálnu funkciu. Často sa vyskytuje bolesť v pravom hypochondriu, kĺby v dôsledku chondrokalcinózy veľkých kĺbov, suchosť a atrofické zmeny na koži a semenníkoch.

Pokročilé štádium ochorenia charakterizuje klasická triáda. pigmentácia kože, slizníc, cirhóza pečene a cukrovka.

Pigmentácia je jedným z bežných a skorých príznakov hemochromatózy. Jeho závažnosť závisí od trvania procesu. Bronzový, dymový odtieň pokožky je viditeľnejší na exponovaných častiach tela (tvár, krk, RUKY), na predtým pigmentovaných miestach, v podpazušie, na genitáliách.

U väčšiny pacientov sa železo ukladá predovšetkým v pečeni. Takmer u všetkých pacientov sa pozoruje zväčšenie pečene. Konzistencia pečene je hustá, povrch je hladký, v niektorých prípadoch je bolestivý pri palpácii. Splenomegália sa zistí u 25-50% pacientov. Extrahepatálne príznaky sú zriedkavé u 80 % pacientov. Často je závislý od inzulínu.

Endokrinné poruchy sa pozorujú vo forme hypofunkcie hypofýzy, epifýzy, nadobličiek, štítnej žľazy (1/3 pacientov) a pohlavných žliaz. Rôzne druhy endokrinopatie sa vyskytujú u viac ako 80 % pacientov. Najbežnejšou formou patológie je diabetes mellitus.

Ukladanie železa v srdci počas PHC sa pozoruje v 90-100% prípadov, ale klinické prejavy poškodenia srdca sa nachádzajú len u 25-35% pacientov. Kardiomyopatia je sprevádzaná zvýšením veľkosti srdca, poruchami rytmu, postupný vývoj refraktérne srdcové zlyhanie.

Je možná kombinácia hemochromatózy s artropatiou, chondrokalcinózou, osteoporózou s kalciúriou, neuropsychiatrickými poruchami, tuberkulózou a porphyria cutanea tarda.

Existujú latentné (vrátane pacientov s genetickou predispozíciou a minimálnym preťažením železom), s výraznými klinickými prejavmi a terminálnou hemochromatózou. Najbežnejšie sú hepatopatické, kardiopatické a endokrinologické formy: pomaly progresívna, rýchlo progresívna a forma s fulminantným priebehom.

Latentné štádium PHC sa pozoruje u 30 – 40 % pacientov, čo sa zistí pri rodinnom genetickom vyšetrení príbuzných pacientov alebo pri populačnom skríningu. Niektorí z týchto ľudí vo vyššom veku majú minimálne príznaky vo forme miernej slabosti, zvýšenej únavy, pocitu tiaže v pravom hypochondriu, pigmentácie koža na otvorených miestach tela, znížené libido, mierna hepatomegália.

Štádium pokročilých klinických prejavov je charakterizované prítomnosťou astenovegetatívneho syndrómu, bolesti brucha, niekedy dosť intenzívne, artralgie, zníženého libida a potencie u 50 % mužov a amenorey u 40 % žien. Okrem toho sa môže vyskytnúť strata hmotnosti, kardialgia a palpitácie. Objektívne vyšetrenie odhalí hepatomegáliu, melazmu a poruchu funkcie pankreasu (inzulín-dependentný diabetes mellitus).

V terminálnom štádiu PHC sa pozorujú príznaky dekompenzácie orgánov a systémov vo forme tvorby portálnej hypertenzie, rozvoja hepatocelulárneho, ako aj zlyhania pravej a ľavej komory srdca, diabetická kóma, vyčerpanie. Príčiny smrti takýchto pacientov sú spravidla krvácanie z kŕčových žíl pažeráka, hepatocelulárne a srdcové zlyhanie, aseptická peritonitída a diabetická kóma.

Takíto pacienti majú predispozíciu k rozvoju nádorového procesu (riziko jeho vzniku u ľudí nad 55 rokov sa v porovnaní s bežnou populáciou zvyšuje 13-krát).

Juvenilná hemochromatóza je zriedkavá forma ochorenia, ktorá sa vyskytuje v mladom veku (15-30 rokov) a je charakterizovaná ťažkým preťažením železom, sprevádzaným príznakmi poškodenia pečene a srdca.

Diagnóza hemochromatózy:

Diagnostické vlastnosti:

Diagnóza je založená na léziách viacerých orgánov, prípadoch ochorenia u viacerých členov tej istej rodiny, zvýšených hladinách železa, vylučovaní železa močom, vysoká koncentrácia transferín, feritín v krvnom sére. Diagnóza je pravdepodobná v kombinácii s diabetes mellitus, kardiomyopatiou, hypogonadizmom a typickou pigmentáciou kože. Laboratórne kritériá zahŕňajú hyperferémiu, zvýšený index saturácie transferínu (viac ako 45 %). Hladiny feritínu v sére a vylučovanie železa močom (desferálny test) sa prudko zvyšujú. Po intramuskulárnom podaní 0,5 g desferalu sa zvyšuje vylučovanie železa na 10 mg/deň (pri norme 1,5 mg/deň), zvyšuje sa pomer IF (železo/TIB). S implementáciou do praxe genetické vyšetrenie vzrástol počet ľudí s hemochromatózou bez klinických príznakov preťaženia železom. Uskutočňuje sa štúdia na prítomnosť mutácií C282Y/H63D v skupine s rizikom vzniku preťaženia železom. Ak je pacient homozygotným nosičom C282Y/H63D, diagnózu dedičnej hemochromatózy možno považovať za stanovenú.

Medzi neinvazívnymi metódami výskumu je možné pomocou MRI určiť ukladanie mikroelementov v pečeni. Metóda je založená na znížení intenzity signálu pečene preťaženej železom. V tomto prípade je stupeň zníženia intenzity signálu úmerný zásobám železa. Metóda vám umožňuje určiť nadmerné ukladanie železa v pankrease, srdci a iných orgánoch.

Pri biopsii pečene sa pozoruje hojné ukladanie železa, čo dáva pozitívnu Perlsovu reakciu. V spektrofotometrickej štúdii je obsah železa viac ako 1,5 % suchej hmotnosti pečene. Význam sa prikladá kvantitatívnemu meraniu hladín železa v pečeňových biopsiách pomocou atómovej absorpčnej spektrometrie s následným výpočtom pečeňového indexu železa. Index predstavuje pomer koncentrácie železa v pečeni (v µmol/g sušiny) k veku pacienta (v rokoch). S PGC už na skoré štádia tento indikátor sa rovná alebo presahuje 1,9-2,0 a nedosahuje špecifikovanú hodnotu pri iných stavoch charakterizovaných hemosiderózou pečene.

IN latentné štádium ochorenia sa funkčné pečeňové testy prakticky nemenia a podľa histologického vyšetrenia sa pozoruje hemosideróza 4. stupňa, fibróza portálnych ciest bez výrazných známok zápalovej infiltrácie.

V štádiu pokročilých klinických prejavov histologické zmeny v pečeni zvyčajne zodpovedajú pigmentovej septálnej alebo malonodulárnej cirhóze s masívnymi depozitmi hemosiderínu v hepatocytoch a menej významnými depozitmi v makrofágoch a epiteli žlčových ciest.

Histologické vyšetrenie v terminálnom štádiu ochorenia odhaľuje obraz generalizovanej hemosiderózy s poškodením pečene (ako mono- a multilobulárna cirhóza), srdca, pankreasu, štítnej žľazy, slinných a potných žliaz, nadobličiek, hypofýzy a ďalších orgánov.

Preťaženie železom sa pozoruje pri množstve vrodených alebo získaných stavov, s ktorými je potrebné odlíšiť PHC.

Klasifikácia a dôvody rozvoja preťaženia železom:

• Familiárne alebo vrodené formy hemochromatózy:
  • Vrodená hemochromatóza spojená s HFE:
    • homozygotnosť pre C282Y;
    • zmiešaná heterozygotnosť pre C282Y/H63D.
  • vrodená hemochromatóza nesúvisiaca s HFE.
  • Juvenilná hemochromatóza.
  • Preťaženie železom u novorodencov.
  • Autozomálne dominantná hemochromatóza.
• Získané preťaženie železom:
  • Hematologické ochorenia:
    • anémia v dôsledku preťaženia železom;
    • talasémia major;
    • sideroblastická anémia;
    • chronická hemolytická anémia.
• Chronické ochorenia pečene:
  • hepatitídu C;
  • alkoholické ochorenie pečene;
  • nealkoholická steatohepatitída.

Ochorenie treba odlíšiť aj od patológie krvi (talasémia, sideroblastická anémia, dedičná atransferinémia, mikrocytárna anémia, porphyria cutanea tarda), ochorenia pečene (alkoholické ochorenie pečene, chronická vírusová hepatitída, nealkoholická steatohepatitída).

Liečba hemochromatózy:

Vlastnosti liečby hemochromatózy:

Je indikovaná strava bohatá na bielkoviny, bez potravín obsahujúcich železo.

Väčšina prístupným spôsobom prekrvenie sa používa na odstránenie prebytočného železa z tela. Zvyčajne sa odoberá 300-500 ml krvi s frekvenciou 1-2 krát týždenne. Počet odberov krvi sa vypočíta v závislosti od hladiny hemoglobínu, krvného hematokritu, feritínu a množstva prebytočného železa. Berie sa do úvahy, že 500 ml krvi obsahuje 200-250 mg železa, hlavne v hemoglobíne červených krviniek. Prepúšťanie krvi pokračuje dovtedy, kým sa u pacienta nevyvinie mierna anémia. Modifikáciou tejto mimotelovej techniky je cytaferéza (CA) (odstránenie bunkovej časti krvi s návratom autoplazmy v uzavretom okruhu). Okrem mechanického odstraňovania krviniek má CA detoxikačný účinok a pomáha znižovať závažnosť degeneratívno-zápalových procesov. Každý pacient absolvuje 8-10 sedení CA s ďalším prechodom na udržiavaciu terapiu pomocou CA alebo hemoexfúzie v množstve 2-3 sedení počas 3 mesiacov.

Medikamentózna liečba je založená na použití deferoxamínu (desferal, desferin) 10 ml 10% roztoku intramuskulárne alebo intravenózne. Liečivo má vysokú špecifickú aktivitu voči iónom Fe3+. Zároveň 500 mg desferalu dokáže z tela odstrániť 42,5 mg železa. Trvanie kurzu je 20-40 dní. Zároveň sa lieči cirhóza, cukrovka a srdcové zlyhanie. Často pozorovaný anemický syndróm u pacientov s PHC v prítomnosti nadbytku železa v tkanive pečene obmedzuje použitie eferentnej terapie. Naša klinika vyvinula režim použitia rekombinantného erytropoetínu na pozadí CA. Liek podporuje zvýšené využitie železa z telesného depa, čo má za následok zníženie celkových zásob mikroelementu a zvýšenie hladiny hemoglobínu. Reombinantný erytropoetín sa podáva v dávke 25 mcg/kg telesnej hmotnosti počas CA sedení vykonávaných 2-krát týždenne počas 10-15 týždňov.

Predpoveď:

Predpoveď je určená stupňom a trvaním preťaženia.

Priebeh ochorenia je dlhý, najmä u starších ľudí. Včasná terapia predlžuje život o niekoľko desaťročí. Prežitie nad 5 rokov u liečených pacientov je 2,5-3 krát vyššie ako u neliečených pacientov. Riziko vzniku HCC u pacientov s PHC v prítomnosti cirhózy pečene sa zvyšuje 200-krát. Najčastejšie smrť nastáva v dôsledku zlyhania pečene.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte hemochromatózu:

• Gastroenterológ
• Odborník na výživu

Trápi ťa niečo? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o Hemochromatóze, jej príčinách, príznakoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a strave po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš dohodnite si stretnutie s lekárom- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás vyšetria, preštudujú vonkajšie znaky a pomôžu vám identifikovať chorobu podľa príznakov, poradia vám a poskytnú potrebnú pomoc a diagnostikujú. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefónne číslo našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a čas návštevy lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite si na ňom podrobnejšie všetky služby kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, Nezabudnite vziať ich výsledky k lekárovi na konzultáciu. Ak štúdie neboli vykonané, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s našimi kolegami na iných klinikách.

ty? K vášmu celkovému zdraviu je potrebné pristupovať veľmi opatrne. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť príznaky chorôb a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv príznaky ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Aby ste to dosiahli, stačí to urobiť niekoľkokrát do roka. byť vyšetrený lekárom, aby sa predišlo nielen hroznej chorobe, ale aj udržalo zdravého ducha v tele a organizmu ako celku.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekársky portál eurlaboratórium aby ste zostali v obraze najnovšie správy a aktualizácie informácií na webovej stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané e-mailom.

Iné choroby zo skupiny Choroby gastrointestinálneho traktu:

Brúsenie (obrusovanie) zubov

Trauma brucha

Chirurgická infekcia brucha

Absces v ústach

Edentia

Alkoholické ochorenie pečene

Alkoholická cirhóza pečene

Alveolitída

Angína Zhensula - Ludwig

Anestetický manažment a intenzívna starostlivosť

Ankylóza zubov

Anomálie chrupu

Anomálie polohy zubov

Anomálie pažeráka

Anomálie vo veľkosti a tvare zubov

Atrézia

Autoimunitná hepatitída

Achalázia kardia

Achalázia pažeráka

Bezoáry žalúdka

Budd-Chiariho choroba a syndróm

Veno-okluzívne ochorenie pečene

Vírusová hepatitída u pacientov s chronickým zlyhaním obličiek na chronickej hemodialýze

Vírusová hepatitída G

Vírusová hepatitída TTV

Intraorálna submukózna fibróza (orálna submukózna fibróza)

Chlpatá leukoplakia

Gastroduodenálne krvácanie

Geografický jazyk

Hepatolentikulárna degenerácia (Westphal-Wilson-Konovalovova choroba)

Hepatolienálny syndróm (hepatosplenický syndróm)

Hepatorenálny syndróm (funkčné zlyhanie obličiek)

Hepatocelulárny karcinóm (HCC)

Zápal ďasien

Hypersplenizmus

Gingiválna hypertrofia (gingiválna fibromatóza)

Hypercementóza (osifikujúca parodontitída)

Faryngeálne-pažerákové divertikuly

Hiátová hernia (HH)

Získaný divertikul pažeráka

Divertikula žalúdka

Divertikuly dolnej tretiny pažeráka

Divertikula pažeráka

Divertikula pažeráka

Divertikuly strednej tretiny pažeráka

Ezofageálna dyskinéza

Dyskinéza (dysfunkcia) žlčových ciest

Dystrofia pečene

dysfunkcia Oddiho zvierača (postcholecystektomický syndróm)

Benígne neepiteliálne nádory

Benígne novotvary žlčníka

Benígne nádory pečene

Benígne nádory pažeráka

Benígne epiteliálne nádory

Cholelitiáza

Mastná hepatóza (steatóza) pečene

Zhubné novotvary žlčníka

Zhubné nádory žlčových ciest

Cudzie telesá žalúdka

Kandidová stomatitída (drozd)

Zubný kaz

Karcinoid

Cysty a aberantné tkanivo v pažeráku

Strakaté zuby

Krvácanie z horného gastrointestinálneho traktu

Xantogranulomatózna cholecystitída

Leukoplakia ústnej sliznice

Poškodenie pečene spôsobené liekmi

Liečivé vredy

Cystická fibróza

Mukokéla slinných žliaz

Malocclusion

Zhoršený vývoj a erupcia zubov

Poruchy tvorby zubov

Dedičná koproporfýria

Dedičná porucha štruktúry skloviny a dentínu (Stanton-Capdepontov syndróm)

Nealkoholická steatohepatitída

Nekróza pečene

Nekróza buničiny

Núdzové stavy v gastroenterológii

Obštrukcia pažeráka

Osteogenesis imperfecta zubov

Vyšetrenie pacientov v urgentnej chirurgii

Akútna delta superinfekcia u nosičov vírusu hepatitídy B

Akútna črevná obštrukcia

Akútna intermitentná (prerušovaná) porfýria

Akútne narušenie mezenterického obehu

Akútne gynekologické ochorenia v praxi chirurga

Akútne krvácanie z tráviaceho traktu

Akútna ezofagitída

Akútna alkoholická hepatitída

Akútna apendicitída

Akútna apikálna parodontitída

Akútna akalkulózna cholecystitída

Akútna vírusová hepatitída A (AVHA)

Akútna vírusová hepatitída B (AVHB)

Akútna vírusová hepatitída B s delta agensom

Akútna vírusová hepatitída E (AVHE)

Hemochromatóza pečene (bronzová cukrovka, pigmentová cirhóza) je ochorenie spojené s poruchou vstrebávania železa v organizme. Prvé príznaky sa u väčšiny pacientov objavujú po dosiahnutí 40 rokov. Najčastejšia je dedičná hemochromatóza (3-4 prípady na 1000 pacientov). Pri absencii včasnej kompetentnej liečby vedie ochorenie k rozvoju závažných komplikácií vrátane rakoviny pečene.

Čo je hemochromatóza

Hemochromatóza pečene je jednou z najčastejších dedičných chorôb. Jeho ICD-10 kód je E83. 1 (poruchy metabolizmu železa).

Hemochromatóza sa nazýva aj bronzová cukrovka, pretože genetické bunky pri tejto chorobe fungujú tak, že Ľudské telo absorbuje železo v nadmernom množstve, čím bráni bunkám, aby sa zbavili jeho prebytku včas. To vyvoláva akumuláciu pigmentov a prvkov obsahujúcich železo vo vnútorných orgánoch, čo vedie k vzniku charakteristickej farby kože a orgánov. Keď je v tkanivách nadbytočné množstvo železa, bunky odumierajú.

Najčastejšie sa táto choroba vyvíja u mužov a ženy ňou trpia trikrát menej často.

Formy ochorenia

Odborníci rozlišujú dve formy hemochromatózy: primárnu a sekundárnu. Primárna forma je bežnejšia a je dedičná, spojená s génovým defektom. V tomto prípade sa bronzová cukrovka vyvíja najmä u ľudí, ktorí dostali defektný gén od svojej matky a otca.

Primárna forma je rozdelená do niekoľkých typov:

• autozomálne recesívne klasické;
• mladistvý;
• autozomálne dominantné;
• dedičné nesúvisiace.

Sekundárna forma bronzového diabetu sa vyvíja v dôsledku získanej dysfunkcie systémov zapojených do procesu metabolizmu železa a vyskytuje sa v zriedkavých prípadoch. Je tiež rozdelená do nasledujúcich typov:

• nutričné;
• metabolické;
• novorodenecké;
• po transfúzii;
• zmiešané.

Neonatálna hemochromatóza sa vyvíja iba u novorodencov. V tomto prípade sa hlavné príznaky ochorenia objavia v prvých hodinách po narodení. Ohrození sú predčasne narodení chlapci, u ktorých sa ochorenie vyskytuje dvakrát častejšie ako u dievčat. Medikamentózna liečba v takýchto prípadoch neprináša požadované výsledky a na záchranu života dieťaťa sa uchyľujú k transplantácii pečene.

Dôvody rozvoja

Dedičný alebo primárny bronzový diabetes sa môže vyvinúť v dôsledku mutácie génu umiestneného na 4. chromozóme, ľavom ramene. Príčiny výskytu sekundárna forma Nasledujúce ochorenia sú oveľa bežnejšie a najčastejšie vyvolávajú výskyt hemochromatózy:

• talasémia;
• alkoholická cirhóza pečene;
• hepatitída;
• anémia;
• rakovina pečene;
• kožná porfýria.

Sekundárna forma sa môže vyvinúť aj po transfúzii, pretože darcovská krv obsahuje cudzie červené krvinky, ktoré odumierajú skôr ako vlastné a vylučujú železo. Okrem iných príčin bronzovej cukrovky stojí za to zdôrazniť nadmerný príjem liekov obsahujúcich železo a dodržiavanie nízkobielkovinovej diéty.

Symptómy a štádiá

Prvé príznaky hemochromatózy sa objavia, keď sa v ľudskom tele nahromadí až 40 g železa. Najzrejmejším príznakom tohto ochorenia je pigmentácia. Pokožka na tvári, krku, rukách, genitáliách a podpazuší pacienta získa sivastý a bronzový odtieň. Okrem toho jas tohto znaku závisí od trvania hemochromatózy.

Jasným znakom hemochromatózy je bronzový odtieň pokožky.

Štádiá bronzovej cukrovky a symptómy, ktoré ju charakterizujú: tabuľka

Etapa	Symptómy
Počiatočné	V tomto štádiu sú znaky všeobecné. Najčastejšie sa pacient sťažuje na slabosť, zvýšenú únavu, závraty, bolesti pečene a kĺbov
Rozšírené	Ako choroba postupuje, pokožka získava bronzový odtieň. Pridružujú sa príznaky ako tachykardia, nevoľnosť, vracanie, silná bolesť brucha a nízky krvný tlak. U pacienta sa rozvinie cirhóza, diabetes mellitus, je narušená činnosť nadobličiek a štítnej žľazy. Pri palpácii pečene sa objavujú bolestivé pocity a samotný orgán sa zväčšuje. V 30% prípadov dochádza k poruche funkcie srdca (rozvoj srdcového zlyhania, zväčšenie orgánu)
Termálne	Pacienti v tomto pokročilom štádiu pociťujú vyčerpanie, opuchy a dystrofiu. Vyvíja sa zlyhanie pečene

Vlastnosti kurzu u mužov a žien

Vzhľad charakteristické znaky bronzová cukrovka závisí nielen od štádia ochorenia, ale aj od pohlavia pacienta. U mužov sa teda spočiatku pozorujú atrofické zmeny v semenníkoch a pokles potencie. S rozvojom hemochromatózy dochádza k úplnej impotencii a gynekomastii (zvýšenie objemu a rastu mliečnych žliaz).

U žien v pokročilom štádiu bronzovej cukrovky je často diagnostikovaná neplodnosť a amenorea (neprítomnosť menštruácie po dobu šiestich a viac mesiacov).

Diagnostika

Pri nájdení charakteristické symptómy Bronzový diabetes by mal okamžite dohodnúť stretnutie s hepatológom. Na potvrdenie diagnózy klinika vykoná vizuálne vyšetrenie a predpíše niekoľko nasledujúcich postupov:

1. Analýza moču a krvi. Sú potrebné na zistenie hladín železa, bielkovín a enzýmov v tele, zistenie infekcie a zápalu.
2. Ultrazvuk postihnutých orgánov. Ultrasonografia pomáha posúdiť stav srdca, pečene a čriev.
3. MRI. Počas tohto postupu sa skúma stav pečene a stupeň poškodenia jej tkanív.
4. Genetické testovanie. Je potrebné určiť prítomnosť defektného génu v tele.
5. Biopsia. Počas postupu sa fragment pečene vyšetruje na cirhózu a zhubné novotvary.

Ak existuje podozrenie na komplikácie, dodatočne je predpísaná rádiografia kĺbov a stanovenie hladiny cukru v krvi.

Liečebné metódy

Po potvrdení diagnózy lekár vypracuje liečebný režim. Bez ohľadu na formu bronzového diabetu je terapia komplexná a zahŕňa:

• užívanie liekov;
• dodržiavanie špeciálnej stravy;
• používanie tradičnej medicíny.

Pri liečbe hemochromatózy sa často používa postup, ako je prekrvenie. Je potrebný na odstránenie krvi s prebytočným železom z tela. V pokročilých prípadoch sa lekár rozhodne uchýliť sa k operácii.

Medikamentózna terapia

Medikamentózna liečba bronzového diabetu je zameraná na zníženie množstva železa v pečeni, obnovenie tkanív tohto vnútorný orgán a odstránenie príčiny ochorenia. Odborníci najčastejšie predpisujú lieky patriace do nasledujúcich skupín lieky:

1. Chelátory. Lieky sú zamerané na odstránenie železa z pečene. Deferoxamín sa najčastejšie predpisuje pri cukrovke s bronzom.
2. Hepatoprotektory. Lieky zlepšujú stav postihnutého orgánu a normalizujú jeho fungovanie.

Použitie liekov z iných skupín závisí od stavu pacienta. V niektorých prípadoch špecialista navyše predpisuje antibakteriálnu terapiu a lieky zamerané na zlepšenie funkcie srdca a posilnenie imunity.

Trvanie používania akéhokoľvek lieky a ich dávkovanie určuje ošetrujúci lekár.

Diéta

Väčšina potravín obsahujúcich železo bude musieť byť vylúčená zo stravy.

Pri liečbe bronzovej cukrovky zohráva dôležitú úlohu diétna terapia, ktorá zahŕňa vylúčenie potravín s vysokým obsahom železa zo stravy. Táto skupina zahŕňa:

• bravčové a hovädzie mäso (čím tmavšie mäso, tým viac železa obsahuje);
• morské plody;
• pohánka;
• pistácie;
• jablká;
• špenát;
• strukoviny;
• petržlen;
• kukurica.

Počas liečby by ste sa mali vyhýbať aj pitiu alkoholu, vajec a potravín s vysokým obsahom vitamínu C, ktorý podporuje hromadenie železa. Pri hemochromatóze sa odporúča piť kávu a čierny čaj, pretože tieto nápoje znižujú množstvo mikroelementov v tele.

Použitie ľudových prostriedkov

Ako doplnková terapia sa používa tradičná medicína. Najúčinnejšie pri liečbe bronzovej cukrovky sú nasledujúce:

názov	Ingrediencie	Príprava	Aplikácia
Bylinná infúzia	1 polievková lyžica. l. centaury, krídlatka, dubrovník, listy čučoriedok a šalvie, koreň lopúcha; 1 liter vriacej vody; 3 polievkové lyžice. l. med	Bylinnú zmes zalejte vriacou vodou a nechajte 3 hodiny lúhovať. Potom musíte produkt filtrovať a pridať do neho med	Pite jeden pohár 3 krát denne
Vínna tinktúra	1 polievková lyžica. l. bylinky kvetov budra, dubrovníka, bielej akácie a čiernej bazy; 0,6 l vína	Víno musí byť mierne zahriate a naliate bylinkový čaj. Po 2 hodinách musí byť produkt filtrovaný	Pite 50 ml 2 krát denne

Pred použitím tradičnej medicíny by ste sa mali poradiť so svojím lekárom.

Chirurgická intervencia

Kardinálnou metódou liečby cukrovky bronzu je chirurgický zákrok. Lekár sa k nej uchýli, ak je pacientovi diagnostikovaná cirhóza pečene alebo poškodenie kĺbov. Ak je pohyblivosť narušená, pacientovi sa odporúča podstúpiť operáciu na inštaláciu protézy.

Pri progresívnej cirhóze je na záchranu života pacienta potrebná transplantácia postihnutého orgánu. Operácia sa vykonáva v celkovej anestézii po splnení určitých podmienok prípravy.

Možné komplikácie

Včasná liečba pomôže vyhnúť sa závažným komplikáciám. V pokročilých prípadoch sa vyskytujú poruchy v tele a u pacienta sa vyvinú tieto choroby:

• zlyhanie pečene;
• infarkt;
• rakovina pečene;
• cukrovka;
• cirhóza pečene;
• ochorenia kĺbov;
• arytmia.

Pri absencii kvalifikovanej pomoci pacient umiera na peritonitídu, hepatickú alebo diabetickú kómu.

Preventívne opatrenia

Prevencia hemochromatózy zahŕňa dodržiavanie nasledujúcich všeobecných odporúčaní:

• odmietnutie užívania liekov, ktoré zvyšujú hemoglobín;
• vylúčenie potravín s vysokým obsahom železa zo stravy;
• jesť bielkovinové jedlá.

Ak je u jedného alebo oboch rodičov diagnostikovaná hemochromatóza, deti by mali mať pravidelné krvné testy na sledovanie hladiny železa a mali by byť vyšetrené na klinike.

Ak sa liečba hemochromatózy začne ihneď po zistení charakteristických symptómov, potom sa dá vyhnúť rozvoju komplikácií a prognóza bude priaznivá. Ak sa príznaky choroby ignorujú, stav pacienta sa rýchlo zhorší a jeho dĺžka života sa výrazne zníži. V dôsledku metabolických porúch v tele sa u pacienta vyvinú choroby nezlučiteľné so životom. V počiatočnom štádiu bronzový diabetes dobre reaguje komplexná liečba a pacient nevyžaduje chirurgický zákrok.