Príznaky dedičných chorôb. Kapitola IX

Zhitikhina Marina

tento článok popisuje príčiny a opatrenia na prevenciu dedičných chorôb v obci Sosnovo-Ozerskoye

Stiahnuť ▼:

Náhľad:

Ministerstvo školstva a vedy Bieloruskej republiky

MO "Eravninsky okres"

MBOU "Sosnovo-Ozersk stredná škola č. 2"

okres vedeckej a praktickej konferencii"Krok do budúcnosti"

Sekcia: biológia

Príčiny a prevencia dedičných chorôb

Študent 9. ročníka MBOU "Sosnovo-Ozerskaya škola č. 2"

vedúci: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Učiteľ biológie MBOU "Sosnovo-Ozerskaya škola č. 2"

2017

1. Úvod ___________________________________________________2
2. Hlavná časť

1. Klasifikácia dedičných chorôb _________________________________________ 3-8
2. Rizikové faktory pre dedičné ochorenia _____________8-9
3. Preventívne opatrenia __________________________________9-10
4. Plánovanie rodičovstva ako metóda prevencie dedičných chorôb ______________________________________________ 10-11
5. Situácia dedičných chorôb v obci Sosnovo-Ozerskoye. Výsledky prieskumu ______________________________11-12

1. Záver ______________________________________________ 12-13
2. Referencie __________________________________14

1. Úvod

Na hodinách biológie som so záujmom študoval základy genetických vedomostí, osvojil som si zručnosti pri riešení problémov, analýze a prognózovaní. Osobitne sa zaujíma o genetiku človeka: dedičné choroby, ich príčiny, možnosti prevencie a liečby.

Slovo „dedičstvo“ vytvára ilúziu, že všetky choroby skúmané genetikou sa prenášajú z rodičov na deti, akoby z ruky do ruky: čím viac ochoreli starí otcovia, ochoreli otcovia a potom aj vnúčatá. Pýtal som sa sám seba: "Je to naozaj to, čo sa deje?"

Genetika je v podstate veda o dedičnosti. Zaoberá sa fenoménmi dedičnosti, ktoré vysvetlil Mendel a jeho najbližší nasledovníci.

Relevantnosť. Veľmi dôležitým problémom je štúdium zákonitostí, podľa ktorých sa u človeka dedia choroby a rôzne defekty. V niektorých prípadoch základné znalosti genetiky pomáhajú ľuďom zistiť, či majú do činenia s dedičnými chybami. Znalosť základov genetiky dáva dôveru ľuďom trpiacim neduhmi, ktoré nie sú dedičné, že ich deti podobné utrpenie nezažijú.

V tomto diele cieľ – výskum príčin dedičných chorôb. ako aj ich prevencia. Vzhľadom na to, že tento problém je široko študovaný v modernej vede a týka sa toľkých otázok, boli položené nasledujúce otázky.úlohy:

• štúdium klasifikácie a príčin dedičných chorôb;
• zoznámiť sa s rizikovými faktormi a preventívnymi opatreniami dedičných chorôb človeka;
• určenie významu genetického výskumu pre prevenciu a liečbu dedičných chorôb;
• urobiť prieskum medzi spolužiakmi.

1. Hlavná časť

1. Klasifikácia dedičných chorôb

V súčasnosti sa venuje veľká pozornosť ľudskej genetike a je to spôsobené predovšetkým vývojom našich civilizácií, tým, že v dôsledku toho v životnom prostredí, ľudské prostredie, je veľmi veľa faktorov, ktoré negatívne ovplyvňujú jej dedičnosť, v dôsledku čoho môže dochádzať k mutáciám, teda zmenám v genetickej informácii bunky.

Veda ešte nepozná všetky dedičné choroby, ktoré sa vyskytujú u ľudí. Zdá sa, že ich počet môže dosiahnuť 40 tisíc, ale iba 1/6 z tohto počtu vedci objavili. Zrejme je to spôsobené tým, že mnohé prípady genetickej patológie nie sú nebezpečné a úspešne sa liečia, a preto ich lekári považujú za nededičné. Mali by ste vedieť, že závažné a ťažké dedičné ochorenia sú pomerne zriedkavé, zvyčajne je pomer nasledovný: 1 prípad na 10 tisíc ľudí a viac. To znamená, že nie je potrebné vopred panikáriť kvôli nepodloženým podozreniam: príroda starostlivo chráni genetické zdravie ľudstva.

Ľudské dedičné choroby možno klasifikovať takto:

1. Genetické choroby.Vznikajú v dôsledku poškodenia DNA na úrovni génov. Medzi tieto ochorenia patrí Niemann-Pickova choroba a fenylketonúria.
2. Chromozomálne ochorenia . Choroby spojené s anomáliou v počte chromozómov alebo porušením ich štruktúry. Príklady chromozomálnych porúch sú Downov syndróm, Klinefelterov syndróm a Patauov syndróm.
3. Choroby s dedičnou predispozíciou (hypertenzia diabetes mellitus, reumatizmus, schizofrénia, ischemickej choroby srdcia).

Zložitosť a rozmanitosť metabolických procesov, množstvo enzýmov a neúplnosť vedeckých údajov o ich funkciách v ľudskom organizme stále neumožňujú vytvoriť holistickú klasifikáciu dedičných chorôb.

V prvom rade sa treba naučiť odlíšiť od skutočných dedičných chorôb choroby, ktoré sú definované ako vrodené. Vrodená choroba je ochorenie, ktoré má človek už od narodenia. Len čo sa narodí malý človiečik, ktorý nemá šťastie v zdraví, ako mu môžu lekári diagnostikovať vrodenú chorobu, ak ich len nič nepomýli.

Iná situácia je pri dedičných ochoreniach. Niektoré z nich sú naozaj vrodené, t.j. sprevádzať človeka od prvého nádychu. Ale sú také, ktoré sa objavia len pár rokov po narodení. Každý dobre vie, že Alzheimerova choroba vedie k stareckému šialenstvu, ktoré je pre starších ľudí hroznou hrozbou. Alzheimerova choroba sa objavuje len u veľmi starých ľudí a dokonca aj u starších ľudí a nikdy sa nevyskytuje u mladých ľudí. Medzitým ide o dedičné ochorenie. Defektný gén je prítomný v človeku už od narodenia, no celé desaťročia sa zdá byť nečinný.

Nie všetky dedičné choroby sú vrodené a nie všetky vrodené choroby sú dedičné. Existuje veľa patológií, ktoré človek trpí už od narodenia, ale ktoré mu rodičia nepreniesli.

Genetické choroby

Génové ochorenie sa vyvíja, keď má človek škodlivú mutáciu na génovej úrovni.

To znamená, že malá časť molekuly DNA prešla nežiaducimi zmenami, ktoré kódujú nejakú látku alebo kontrolu

nejaký biochemický proces. Je známe, že génové choroby sa ľahko prenášajú z generácie na generáciu a deje sa tak presne podľa klasický vzor Mendel.

Vykonávajú sa bez ohľadu na to, či podmienky prostredia prispievajú k udržaniu zdravia alebo nie. Až po zistení defektného génu je možné určiť, aký životný štýl viesť, aby ste sa cítili silní a zdraví, úspešne odolávali chorobe. V niektorých prípadoch sú genetické defekty veľmi silné a drasticky znižujú šance človeka na vyliečenie.

Klinické prejavy génových ochorení sú rôznorodé, niekt bežné príznaky pretože všetky alebo aspoň väčšina z nich nebola nájdená, okrem tých znakov, ktoré označujú všetky dedičné choroby.

Je známe, že pre jeden gén môže počet mutácií dosiahnuť až 1000. Ale toto číslo je maximum, ktorého je schopných len málo génov. Preto je lepšie brať priemernú hodnotu 200 zmien na 1 gén. Je jasné, že počet chorôb by mal byť oveľa menší ako počet mutácií. Okrem toho majú bunky účinnú obranný mechanizmus ktorý odstraňuje genetické defekty.

Spočiatku sa lekári domnievali, že akákoľvek mutácia 1 génu vedie len k jednej chorobe, no potom sa ukázalo, že to nie je pravda. Niektoré mutácie v tom istom géne môžu viesť k rôzne choroby, najmä ak sú lokalizované v rôznych oblastiach gén. Niekedy mutácie postihujú iba časť buniek. To znamená, že v niektorých ľudských bunkách je zdravá forma génu a v iných je defektná. Ak je mutácia slabá, väčšina ľudí ju neprejaví. Ak je mutácia silná, ochorenie sa vyvinie, ale bude mierne. Takéto „oslabenia“ formy ochorenia sa nazývajú mozaika, tvoria 10 % génových ochorení.

Mnoho chorôb s týmto typom dedičnosti ovplyvňuje reprodukčné schopnosti. Tieto choroby sú nebezpečné, pretože sú komplikované mutáciami v nasledujúcich generáciách. Slabé mutácie sa dedia v podstate rovnako ako silné, ale zďaleka sa neprejavujú u všetkých potomkov.

Chromozomálne ochorenia

Chromozomálne ochorenia sú napriek pomerne zriedkavému výskytu veľmi početné. K dnešnému dňu bolo identifikovaných 1 000 odrôd chromozomálnej patológie, z ktorých 100 foriem je opísaných dostatočne podrobne a dostalo štatút syndrómov v medicíne.

Rovnováha súboru génov vedie k odchýlkam vo vývoji organizmu. Tento účinok často vedie k vnútromaternicovej smrti embrya (alebo plodu).

Pri mnohých chromozomálnych ochoreniach existuje jasný vzťah medzi odchýlkami od normálneho vývoja a stupňom chromozomálnej nerovnováhy. Čím viac je anomáliou postihnutý chromozomálny materiál, tým skôr je možné pozorovať príznaky ochorenia a tým výraznejšie sa prejavujú poruchy fyzického a duševného vývoja.

Choroby s dedičnou predispozíciou

Od génových chorôb sa líšia tým, že na svoj prejav potrebujú pôsobenie faktorov prostredia a predstavujú najrozsiahlejšiu skupinu dedičnej patológie a sú veľmi rôznorodé. To všetko je spôsobené zapojením mnohých génov (polygénnych systémov) a ich komplexnou interakciou s faktormi prostredia počas vývoja ochorenia. V tejto súvislosti sa táto skupina niekedy nazýva multifaktoriálne ochorenia. Dokonca aj pri rovnakej chorobe sa relatívna dôležitosť dedičnosti a prostredia môže líšiť od človeka k človeku. Podľa genetickej povahy ide o dve skupiny chorôb.

Monogénne ochorenia s dedičnou predispozíciou- predispozícia je spojená s patologickou mutáciou jedného génu. Predispozícia si pre svoj prejav vyžaduje povinné pôsobenie vonkajšieho faktora prostredia, ktorý je zvyčajne identifikovaný a možno ho považovať za špecifický vo vzťahu k danej chorobe.

Pojmy "ochorenia s dedičnou predispozíciou" a "multifaktoriálne choroby" znamenajú to isté. V ruskej literatúre sa častejšie používa termín multifaktoriálne (alebo multifaktoriálne) ochorenia.

Multifaktoriálne ochorenia sa môžu vyskytnúť in utero (vrodené malformácie) alebo v akomkoľvek veku postnatálneho vývoja. Zároveň platí, že čím je jedinec starší, tým je pravdepodobnejšie, že sa u neho rozvinie multifaktoriálne ochorenie. Na rozdiel od monogénnych ochorení sú multifaktoriálne ochorenia bežnými ochoreniami. Väčšina multifaktoriálnych chorôb je z genetického hľadiska polygénna; na ich vzniku sa podieľa viacero génov.

Vrodené malformácie, ako je rázštep pery a podnebia, anencefália, hydrocefalus, talipes equinovarus, dislokácia bedrového kĺbu a iné, sa tvoria in utero v čase pôrodu a spravidla sú diagnostikované v najskorších obdobiach postnatálnej ontogenézy. Ich vývoj je výsledkom interakcie mnohých genetických faktorov s nepriaznivými materskými alebo environmentálnymi faktormi (teratogénmi) počas vývoja plodu. U každého sa nachádzajú v ľudských populáciách nozologická forma zriedkavo, ale celkovo - u 3-5% populácie.

Duševné a nervové choroby, ako aj somatické choroby, patriace do skupiny multifaktoriálnych chorôb, sú polygénne (geneticky heterogénne), ale vyvíjajú sa v interakcii s faktormi prostredia v postnatálnom období ontogenézy u dospelých jedincov. Táto skupina patrí medzi spoločensky významné bežné choroby:kardiovaskulárne (infarkt myokardu, arteriálnej hypertenzie mŕtvica), bronchopulmonálna (bronchiálna astma, chronická obštrukčná choroba pľúc), mentálna (schizofrénia, bipolárna psychóza), zhubné novotvary, infekčné choroby a pod.

1. Rizikové faktory pre dedičné ochorenia

1. Fyzikálne faktory (rôzne druhy ionizujúce žiarenie, ultrafialové žiarenie).
2. Chemické faktory(insekticídy, herbicídy, drogy, alkohol, niektoré drogy a iné látky).
3. Biologické faktory(vírusy kiahní, kiahne, mumps, chrípka, osýpky, hepatitída atď.).

Pre multifaktoriálne ochorenia možno navrhnúť nasledujúcu schému príčin ich vývoja:

Prenos multifaktoriálnych chorôb v rodinách sa neriadi Mendelovými zákonmi. Distribúcia takýchto chorôb v rodinách je zásadne odlišná od monogénnych (Mendelovských) chorôb.

Riziko vzniku ochorenia u dieťaťa závisí od zdravia rodičov. Ak teda trpí aj jeden z rodičov chorého dieťaťa bronchiálna astma, pravdepodobnosť vzniku ochorenia u dieťaťa sa pohybuje od 20 do 30%; ak sú chorí obaja rodičia, dosahuje 75 %. Vo všeobecnosti sa predpokladá, že riziko vzniku bronchiálnej astmy u dieťaťa, ktorého rodičia majú príznaky atopie, je 2-3 krát vyššie ako v rodinách, v ktorých rodičia tieto príznaky nemajú. Pri porovnávaní potomkov zdravých ľudí a potomkov pacientov s bronchiálnou astmou sa ukázalo, že riziko vzniku bronchiálnej astmy u dieťaťa je 2,6-krát vyššie, ak je chorá matka, 2,5-krát vyššie, ak je chorý otec, a 6,7-krát vyššie, ak sú chorí obaja rodičia. Vo všeobecnosti je genetické riziko pre príbuzných vo vzťahu k monogénnej patológii spravidla vyššie ako v prípade multifaktoriálnej.

1. Prevencia a liečba dedičných chorôb

Prevencia

Existujú štyri hlavné metódy prevencie ľudských dedičných chorôb a aby sme im porozumeli podrobnejšie, pozrime sa na diagram:

takže, prvá metóda prevencie dedičných chorôbIde o genetickú reguláciu a vylúčenie mutagénov. Je potrebné vykonať prísne hodnotenie mutagénneho rizika environmentálnych faktorov, vylúčiť lieky, ktoré môžu spôsobiť mutáciu, prídavné látky v potravinách, ako aj nerozumné röntgenové štúdie.

Po druhé, jedna z najdôležitejších metód prevenciededičné choroby sú plánované rodičovstvo, odmietnutie oženiť sa s pokrvnými príbuznými, ako aj odmietnutie porodiť deti s vysokým rizikom dedičnej patológie. Obrovskú úlohu v tom zohráva včasné lekárske genetické poradenstvo pre páry, ktoré sa v súčasnosti začína aktívne rozvíjať aj u nás.

Tretia metóda - toto je prenatálna diagnostika pomocou rôznych fyziologických metód, to znamená varovanie rodičov pred možnými patológiami ich nenarodeného dieťaťa.

Štvrtá metóda – je to kontrola pôsobenia génov. Žiaľ, toto je už korekcia dedičných ochorení, najčastejšie metabolických ochorení po narodení. diéta, chirurgické zákroky alebo lieková terapia.

Liečba

Diétna terapia; substitučná liečba; odstránenie toxických metabolických produktov; mediátorový účinok (na syntézu enzýmov); vylúčenie niektorých liekov (barbituráty, sulfónamidy atď.); chirurgický zákrok.

Liečba dedičných chorôb je mimoriadne náročná, úprimne povedané, prakticky neexistuje, môžete len zlepšiť príznaky. Do popredia sa preto dostáva prevencia týchto ochorení.

1. Rodinné plánovanie

Plánovanie rodiny zahŕňa všetky aktivity, ktoré sú zamerané na počatie a pôrod zdravých a želaných detí. Medzi tieto činnosti patrí: príprava na želané tehotenstvo, regulácia intervalu medzi tehotenstvami, kontrola načasovania pôrodu, kontrola počtu detí v rodine.

veľký preventívna hodnota je vek rodičov, ktorí chcú mať dieťa. V určitom bode je naše telo príliš nezrelé na to, aby z neho vyrástli plnohodnotné gaméty. Od určitého veku telo začína starnúť, dôvodom je strata schopnosti jeho buniek normálne sa deliť. Preventívnym opatrením je odmietnutie mať deti do 19-21 rokov a neskôr ako 30-35 rokov. Počatie dieťaťa v nízky vek je nebezpečná hlavne pre organizmus mladej mamičky, no počatie v neskoršom veku je nebezpečnejšie pre genetické zdravie bábätka, pretože vedie ku génovým, genómovým a chromozomálnym mutáciám.

Monitoring zahŕňa neinvazívne a invazívne metódy prenatálnej diagnostiky ochorení. najviac najlepšia cesta vyšetrenie plodu dnes je ultrazvuková procedúra"Ultrazvuk".

Opakovaný ultrazvuk sa vykonáva s nasledujúcimi indikáciami:

1) príznaky patológie boli odhalené počas skríningového ultrazvuku;

2) neexistujú žiadne známky patológie, ale veľkosť plodu nezodpovedá gestačnému veku.

3) žena už má dieťa, ktoré má vrodenú anomáliu.

4) jeden z rodičov má dedičné choroby.

5) ak bola tehotná žena ožiarená 10 dní alebo získala nebezpečnú infekciu.

Pre ženu, ktorá sa pripravuje stať sa matkou, je veľmi dôležité pamätať na nasledujúce veci. Bez ohľadu na túžbu mať dieťa určitého pohlavia, v žiadnom prípade by ste nemali výrazne obmedziť spotrebu ovocia a živočíšnych bielkovín - to je mimoriadne škodlivé pre zdravie matky. A okrem toho, krátko pred začiatkom tehotenstva by ste mali znížiť spotrebu morských plodov. Strava a genetika tehotnej ženy je však špeciálnym predmetom výskumu genetikov.

1. Chorobná situácia v obci Sosnovo-Ozerskoe

V rámci výskumu som zistil, že v našej obci Sosnovo-Ozerskoye sú bežné najmä choroby s dedičnou predispozíciou. Sú to napríklad:

1) onkologické ochorenia(rakovina);

2) ochorenia kardiovaskulárneho systému (hypertenzia);

3) ochorenie srdca (ochorenie srdca);

4) choroby dýchacie systémy s (bronchiálna astma);

5) choroby endokrinný systém(diabetes);

6) rôzne alergických ochorení.

Pôrodnosť detí s vrodenými dedičnými chorobami každým rokom rastie, no tento rast je nevýznamný.

Urobil som prieskum medzi žiakmi mojej triedy 9 „a“. Prieskumu sa zúčastnilo 20 ľudí. Každý študent musel odpovedať na tri otázky:

1) Čo viete o svojej dedičnosti?

2) Je možné vyhnúť sa dedičným chorobám?

3) Aké preventívne opatrenia pri dedičných ochoreniach poznáte?

Výsledok testu ukázal, že o pojme „dedičnosť“ sa vie len málo. Presne to, čo sme sa naučili na hodine biológie. A výsledky testu sú:

1. 15 (75 %) ľudí uviedlo, že o svojej dedičnosti nevedia takmer nič; 5 (25 %) ľudí odpovedalo, že ich dedičnosť je dobrá.
2. Na druhú otázku odpovedali všetci (100%), že dedičným chorobám sa nedá vyhnúť, pretože sa dedia.
3. 12 (60 %) ľudí odpovedalo, že by mali zdravý životný štýlživota, 3 (15 %) dievčat odpovedali, že je potrebné plánovať narodenie detí do budúcnosti a na tretiu otázku odpovedalo 5 ľudí ťažko.

Na základe môjho výskumu mám záver, že téma dedičnosti je veľmi aktuálna. Je potrebná širšia štúdia tejto témy. Teší ma, ako moji spolužiaci odpovedali na tretiu otázku o prevencii. Áno, je potrebné viesť zdravý životný štýl, najmä pre tehotné ženy. Na prevenciu fajčenia, drogovej závislosti a alkoholizmu. Tiež je potrebné plánovať rodinu a narodenie budúcich detí. Tehotné ženy sa musia poradiť s genetikom.

1. Záver

Teraz už viem, že je možné zdediť aj niečo nepríjemné ukryté v našich génoch – dedičné choroby, ktoré sa stávajú ťažkou záťažou pre samotného pacienta i pre jeho blízkych.

Či už ide o cukrovku, Alzheimerovu chorobu alebo patológiu kardiovaskulárneho systému, prítomnosť dedičných chorôb v rodine zanecháva stopy na živote človeka. Niektorí sa to snažia ignorovať, zatiaľ čo iní sú posadnutí rodinnou anamnézou a genetikou. Ale v každom prípade nie je ľahké žiť s otázkou: „VôľaMám rovnaký osud?

Prítomnosť dedičných chorôb v rodine často spôsobuje úzkosť a úzkosť. To môže zhoršiť kvalitu života.

Genetickí poradcovia sa vo svojej praxi stretávajú s mnohými ľuďmi, ktorí sa považujú za geneticky odsúdených na zánik. Ich úlohou je pomôcť pacientom pochopiť možné riziko vývoj dedičných chorôb.

Choroby srdca a mnohé druhy rakoviny nemajú presne definovanú príčinu. Naopak, sú výsledkom kombinovaného pôsobenia genetických faktorov, prostredia a životného štýlu. Genetická predispozícia k ochoreniu je len jedným z rizikových faktorov, ako je fajčenie resp sedavý obrazživota.

Výsledky môjho výskumu potvrdzujú, že dedičná predispozícia nemusí vždy znamenať ochorenie.

Je dôležité pochopiť, že človek sa nenarodí s geneticky vopred určeným osudom a zdravie človeka do značnej miery závisí od nášho životného štýlu.

1. Zoznam použitej literatúry

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Prednášky zo všeobecnej biológie: učebnica - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Dedičnosť a zdravie.- Séria "Rodina lekárska encyklopédia“, Mir knigi, Moskva, 2007.
3. Karuzina I.P. Biológia.- M.: Medicína, 1972.
4. Lobašev M.E. Genetika - L .: Vydavateľstvo Leningradskej univerzity, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Zbierka úloh z genetiky - Saratov: Lyceum, 1998.

Späť dopredu

Pozor! Ukážka snímky slúži len na informačné účely a nemusí predstavovať celý rozsah prezentácie. Ak máš záujem táto práca prosím stiahnite si plnú verziu.

"Všetci stojíme na pleciach našich predkov."
Africké príslovie

Typ hodiny: hodina učenia sa nového materiálu a upevňovania získaných vedomostí.

Ciele: formovanie poznatkov o dedičnej podstate ľudských chorôb, ich klasifikácia; príčiny a metódy liečby; systematizácia poznatkov o zákonitostiach dedičnosti, zákonitostiach genetiky; posilnenie schopnosti používať genetické termíny a symboly; formovanie humánneho postoja k ľuďom so zdravotnými problémami ako k plnohodnotným členom spoločnosti, rozvíjanie záujmu študentov o moderný vedecký výskum človeka a celého organického sveta.

• vzdelávacie: rozširovať poznatky z biológie človeka, pokračovať v asimilácii študentmi systému vedomostí o ľudské choroby spôsobené dedičnosťou, príčiny dedičných chorôb a typy ich dedičnosti, metódy prevencie a liečby;
• vzdelávacie: pokračovať vo formovaní vedeckého svetonázoru študentov, systému názorov a presvedčení o potrebe zachovania ich zdravia; podporovať rozvoj profesijnej orientácie študentov;
• rozvíjajúci sa - naďalej rozvíjať zručnosti študentov:
  • vzdelávacie a intelektuálne: analyzovať fakty, vytvárať vzťahy príčina-následok;
  • vyvodiť závery, zdôrazniť hlavnú vec, porovnať, systematizovať, vysvetliť;
  • vzdelávacie a informačné: spracovať prijaté informácie;
  • pracovať s učebnicou, formovať kultúru používania informačných technológií v individuálnych, kolektívnych vzdelávacích a poznávacích činnostiach;
  • vzdelávacie a komunikatívne: hovoriť ústne a písanie rešpektovať názor partnera.
• Rozvoj emocionálnej sféry: zvýšenie záujmu o predmet, zvýšenie kognitívnej aktivity.

Vyučovacie metódy: výkladová a názorná, čiastočne exploračná.

Vybavenie: počítač, projektor, plátno.

Formy organizácie kognitívnej činnosti: individuálna, kolektívna.

Miesto vyučovania: Sekcia "Základy genetiky a selekcie", kapitola "Normy variability", téma "Getika človeka" (2-3 vyučovacie hodiny).

Počas vyučovania

I. Organizácia začiatku hodiny: organizačná chvíľa, pozdrav.

II. Úvod do témy lekcie.

Úvodný rozhovor. Učiteľ: "V predchádzajúcich lekciách sme skúmali metódy na štúdium ľudskej dedičnosti, ich vlastnosti. Dnes v lekcii budeme hovoriť o ľudských dedičných chorobách. Aké choroby sa nazývajú dedičné?" Prezentácia (snímka 3).

dedičné chorobyľudstvu sú známe už od čias Hippokrata, ale ich štúdium sa začalo až v 20. storočí po znovuobjavení http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 Mendelových zákonov. Počas prvých desaťročí 20. storočia sa hromadili a analyzovali dôkazy o dedičnosti patologických znakov. Celkový počet dedičných chorôb je enormný, do dnešného dňa ich bolo identifikovaných viac ako 6000 a približne 1000 z nich je dnes možné odhaliť ešte pred narodením dieťaťa.

Otázka: "Je rozdiel medzi dedičnými chorobami, vrodenými chorobami a malformáciami? Čo to je?" (odpovede na otázky - Dodatok 1).

Otázka: "Prečo je potrebné študovať ľudské dedičné choroby?"

Učiteľ: "Pre lepšie pochopenie nového učiva sa musíme oprieť o terminológiu predchádzajúcich tém. Počas hodiny vám budú klásť otázky o znalosti pojmov. Nové pojmy si zapíšeme do zošita. Prvý pojem je „dedičné choroby“.

III. Učenie sa nového materiálu.

1. Učiteľ: "Zatiaľ neexistuje všeobecne akceptovaná klasifikácia dedičných chorôb. Ešte nie je definitívne vypracovaná. V posledných rokoch, vzhľadom na výrazný pokrok dosiahnutý v štúdiu podstaty veľkého počtu dedičných chorôb, boli splnené všetky predpoklady na vytvorenie genetickej klasifikácie vznikli Základ genetickej Klasifikácia dedičných chorôb je založená na etiologickom princípe, a to na type mutácií a charaktere interakcie s prostredím.

Zvážte klasifikáciu dedičných chorôb (snímka 4) (študenti nakreslia diagram do zošitov)

2. Genetické ochorenia (snímka 5).

3. Monogénne choroby (snímka 6).

Zvážte niektoré monogénne ochorenia. Základné informácie budú žiaci počas vyučovacej hodiny zapisovať do tabuľky „Charakteristika dedičných chorôb človeka“:

3.1. Marfanov syndróm (snímka 7).

Otázka: "Čo znamená pojem "syndróm"? Prečo je táto choroba tak pomenovaná?"

Študenti sa odvolávajú na slovník pojmov (Príloha 2). Slovník pre učiteľov Príloha 3.

Učiteľ hovorí o prejavoch ochorenia: poškodenie väziva, kostry, vysoký vzrast, neúmerne dlhé končatiny: ľudia s veľmi dlhými rukami a nohami a relatívne krátkym trupom, nezvyčajne tenký, ich hrudný kôš niekedy deformovaný (kilovitý hrudník), ich roztiahnuté prsty pripomínajú labky obrovského pavúka, čo slúžilo ako základ pre obrazný názov tejto disproporcie – arachnodaktýlia (z gréckeho „daktil“ – prst a Arachné – podľa mýtu – a. žena premenená Aténou na pavúka). Charakteristické je poškodenie očí: dislokácia alebo subluxácia šošovky (očná šošovka je posunutá), chvenie dúhovky. Úzka dlhá tvár.

Slávni ľudia s Marfanovým syndrómom (snímka 8).

otázka:"Marfanovým syndrómom trpelo viacero svetoznámych osobností. Čím sú ľudia vyobrazení na diapozitíve známi?"

Otázka: "Mnohí ľudia s Marfanovým syndrómom boli mimoriadne pracovití. Prečo si myslíte?"

3.2. Cystická fibróza (snímka 9) .

Učiteľka dodáva: cystická fibróza je najčastejšie známe dedičné ochorenie. Každý 20. obyvateľ planéty je nositeľom defektného génu. Frekvencia výskytu : medzi novorodencami približne 1:1500-1:2000. Je známych viac ako 130 alel.

Pacienti s cystickou fibrózou nie sú nákazliví a duševne úplne kompletní. Je medzi nimi veľa skutočne nadaných a intelektuálne rozvinutých detí. Darí sa im najmä veci, ktoré si vyžadujú pokoj a koncentráciu – študujú cudzie jazyky, veľa čítajú a píšu, venujú sa kreativite, sú z nich skvelí hudobníci a umelci.

Pozrite si video kanála STS, program "História podrobne. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, 13. máj 1983, La Tronche, Francúzsko - 30. apríla 2007, Paríž, Francúzsko).

Otázky pre žiakov po zhliadnutí: "Je možné, aby sa človek trpiaci dedičnou chorobou v živote realizoval? Čo je k tomu potrebné?"

3.3. Hemofília (snímka 10). Odkazovanie študentov na slovník.

Otázka: Prečo sa hemofília nazýva „kráľovská“ choroba? (odsek 35 učebnice, obr. 46 „Dedičnosť hemofílie“).

Sledovanie videoklipu televízneho kanála "Rusko", programu "Vesti" zo dňa 17.04.2009 "Diagnóza hemofílie už nie je veta."

Pred zhliadnutím videa sú študenti požiadaní otázky: "Aké sú metódy liečby hemofílie? Môže pacient s hemofíliou žiť plnohodnotný život? Čo je cieľom Medzinárodného dňa hemofílie?"

4. Polygénne choroby (snímka 12). Doplnky pre učiteľov (Príloha 3).

5. Mitochondriálne ochorenia (snímka 13) - Leberov syndróm, Alpersova polyodystrofia, Pearsonov syndróm. Dôvodom sú mutácie ovplyvňujúce mitochondriálne gény, ktoré kódujú proteíny podieľajúce sa na prenose elektrónov v dýchacom reťazci. Fenotypový prejav patologického génu závisí od pomeru normálnych a mutantných mitochondrií.

Opisy takýchto syndrómov pokračujú dodnes. V súčasnosti je známych asi 30.

otázka:"Akým spôsobom sa podľa vás dedia mitochondriálne choroby? Zvážte vzor dedičnosti takejto choroby." (snímka 14).

6. Chromozomálne ochorenia (snímka 15).

Učiteľ dodáva: Frekvencia chromozomálnych ochorení u novorodencov je asi 1%. Mnohé chromozómové zmeny sú nezlučiteľné so životom a sú častou príčinou spontánnych potratov a mŕtvo narodených detí.

Celkovo je k dnešnému dňu známych viac ako 800 chromozomálnych ochorení. Vo väčšine prípadov sa chromozomálne ochorenia prejavujú mnohopočetnými vrodenými vývojovými chybami. Chromozomálne ochorenia sa diagnostikujú pomocou špeciálnych metód cytogenetického výskumu.

6.1. Príčiny chromozomálnych ochorení (snímka 16).

6.2. Porušenie ploidie (snímka 17).

otázka:"Čo je aneuploidia? Polyploidia?"

6.3. Formy aneuploidie (snímky 18, 19, 20).

6.3.1. Svet rovnakých príležitostí. Downov syndróm (snímka 21).

Otázky: "Čo viete o Downovom syndróme? Aké sú príčiny Downovho syndrómu? (odsek 35, obrázok 49). Aké asociácie vo Vás vyvoláva názov tohto ochorenia?"

Učiteľské prírastky: ukazujú to zahraničné výskumy a zahraničné skúsenosti : inteligenčný kvocient väčšiny ľudí s Downovým syndrómom je v oblasti, ktorá zodpovedá priemerný stupeň vývojové oneskorenia.

Deti s Downovým syndrómom sú učenlivé.

Rôzni ľudia s Downovým syndrómom majú rôzne duševné schopnosti, rôzne správanie a fyzický vývoj. Každý človek má jedinečnú osobnosť, schopnosti a talent.

Ľudia s Downovým syndrómom môžu oveľa lepšie rozvíjať svoje schopnosti, ak žijú doma v láskyplnej atmosfére, ak sa ako deti zúčastňujú programov včasnej intervencie, ak dostanú špeciálne vzdelanie, náležitú lekársku starostlivosť a pociťujú pozitívny prístup spoločnosti.

Ľudia s Downovým syndrómom nie sú chorí. Downovým syndrómom „netrpia“, nie sú týmto syndrómom „postihnuté“, nie sú jeho „obeťami“.

Nie každý človek s Downovým syndrómom má všetky znaky Downovho syndrómu. A nakoniec, dokonca aj v prítomnosti rovnakej špecifickej vlastnosti sa ľudia budú navzájom líšiť, pretože táto vlastnosť sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. V skutočnosti je medzi ľuďmi s Downovým syndrómom oveľa viac rozdielov ako podobností.

6.4. Trizómia na pohlavných chromozómoch (snímka 22).

Otázka: "Aké sú príčiny trizómie?"

6.5 Zmeny v štruktúre chromozómov (snímka 23).

Otázka: "Pozrite sa pozorne na obrázky. Aké zmeny v chromozómoch okrem tých, ktoré sú uvedené na snímke, vidíte? Pomenujte ich." Opakovanie pojmov odsek 34.

6.7. Choroby chromozomálnych prestavieb (snímka 24).

Učiteľ: „Je dôležité si uvedomiť, že:

1) chromozomálne preskupenie môže byť zdedené od rodičov alebo sa môže vyskytnúť počas oplodnenia. Perestrojka sa nedá napraviť – zostáva na celý život.

2) Reštrukturalizácia nie je nákazlivá, jej nositeľom môže byť napríklad darca krvi.

3) Ľudia sa často cítia vinní za to, že ich rodina má taký problém, ako je chromozomálne preskupenie. Je dôležité si uvedomiť, že to nie je nikoho chyba ani dôsledok niekoho konania.

4) Väčšina nositeľov vyvážených prestavieb môže mať zdravé deti.

IV. Upevnenie získaných vedomostí.

Otázky (snímka 25).

1. Aké choroby sa nazývajú dedičné?

2. Aká je klasifikácia dedičných chorôb človeka?

3. Ak sa u rodiča zistí nezvyčajná chromozomálna prestavba, ako to môže ovplyvniť dieťa?

4. Dajú sa chromozomálne ochorenia vyliečiť?

5. Aké metódy prevencie chromozomálnych ochorení môžete ponúknuť?

6. Zvážte na ďalšej snímke fotografiu slávneho spisovateľa 19. storočia. G.H. Andersen. Aké dedičné ochorenie sa u neho dá predpokladať? prečo? (snímka 26).

Doplňujúca informácia pre žiakov: v škole sa prejavila jeho mimoriadna pracovitosť. Svoje diela prepisoval až desaťkrát, v konečnom dôsledku dosiahol virtuóznu presnosť a zároveň ľahkosť štýlu. Súčasníci opísali jeho vzhľad takto: "Bol vysoký, chudý a mimoriadne zvláštny v držaní tela a pohyboch. Jeho ruky a nohy boli neprimerane dlhé a tenké, jeho ruky boli široké a ploché a jeho chodidlá boli také obrovské, že som ho asi nikdy nemal." aby sa bál, že mu niekto vymení galoše.Nos mal takzvaný rímsky tvar, ale tiež neúmerne veľký a nejako zvlášť vyčnieval dopredu. Nervové napätie, v ktorom sa tento talentovaný človek očividne neustále zdržiaval, v ňom vyvolalo veľa obáv - bál sa cholery, požiaru, nehody, straty dôležitých dokumentov, užívania nesprávnej dávky lieku. ..

7. Na ďalšej snímke sú obrázky troch ľudí. Otázkaštudentom: "Čo ich spája?" (snímka 27).

Dopĺňa odpovede žiakov o informácie z histórie učiteľom (Dodatok 1). Príčiny nanizmu sú však u týchto ľudí odlišné:

Kretinizmus - ochorenie je zvyčajne spojené s prudko zníženou funkciou štítna žľaza spôsobené nedostatočným príjmom jódu v strave. Kretinizmus je bežný v horských oblastiach, kde je endemická struma.

Závažné dedičné ochorenie nazývané osteochondrodysplázia, pri ktorom je v dôsledku nedostatku hormónu narušený rast chrupavkového a kostného tkaniva. Preto sú u takýchto ľudí porušené všetky proporcie tela. Pri tejto chorobe nie je nezvyčajné úplná absencia prstov. Ale duševné schopnosti, psychika zostávajú úplne normálne.

Trpasličí rast - následky ťažkej rachitídy, ktoré utrpeli v ranom detstve a spôsobili narušenie minerálneho metabolizmu v rastúcom organizme. Takíto ľudia však spravidla dobre študujú, získavajú vzdelanie, zakladajú si rodiny.

Otázka: Viete povedať, ktorá zo zobrazených osôb trpela dedičnou chorobou a ktorá inými typmi chorôb?

8. Aké metódy ľudskej genetiky sa používajú na diagnostiku dedičných chorôb? (aktualizácia vedomostí žiakov, práca s textom učebnice odsek 35).

9. Aké sú spôsoby liečby metabolických ochorení? (Práca s textom učebnice odsek 36, s. 126).

10. Ako by ste komentovali výroky:

Choroba nejde cez les, ale cez ľudí.

Ovocie podľa semena: čo sa seje, to rastie?

V. Zhrnutie.

Konverzácia. Na lekcii boli zvážené niektoré dedičné ľudské choroby, ich klasifikácia, príčiny ich výskytu, dôsledky ich prejavu, diagnostické metódy, metódy liečby. Je veľmi dôležité včas určiť (diagnostikovať) prítomnosť dedičného ochorenia u novorodenca a zabrániť narodeniu chorého dieťaťa. Na tento účel boli v krajine otvorené lekárske genetické konzultácie. Klinická genetika, ktorá je súkromnou sekciou lekárskej genetiky človeka, študuje príčiny, vývoj, kliniku, diagnostiku, prevenciu a liečbu dedičných chorôb. Špecialista na lekársku genetiku sa nazýva genetik. Táto špecialita sa u nás objavila až v roku 1988. V súčasnosti existujú v Ruskej federácii desiatky lekárskych genetických inštitúcií, ktoré zamestnávajú viac ako 140 genetických lekárov. Vo Vladivostoku existuje aj lekárska genetická konzultácia v Regionálnom klinickom centre pre starostlivosť o matku a dieťa, Lekárska genetická konzultácia v Oblastnej klinickej nemocnici a Štátny lekársky ústav Vladivostok má oddelenie biológie s kurzom lekárskej genetiky.

Známkovanie žiakov, ktorí aktívne pracujú na vyučovacej hodine.

VI. Domáca úloha.

Odseky 35, 36, zápisy do zošitov. Učebnica „Biológia. Základná úroveň. Grades 10-11". Edited by D.K. Belyaev, G.M. Dymshits. M. "Enlightenment". 2008

Doplnková úloha: u nás sú všetci novorodenci vyšetrovaní na tieto ochorenia: fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm, cystická fibróza. Zistite, do ktorej skupiny dedičných ochorení patrí fenylketonúria, hypotyreóza, galaktozémia, adrenogenitálny syndróm. Doplňte tabuľku.

Vzhľadom na veľkú veľkosť video súboru (24,7 MB) a obmedzenie celkového množstva materiálu poskytnutého súťažou (do 10 MB) je adresa stránky s videom uvedená http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Adresa URL stránky videa (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Zoznam zdrojov.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. atď Lekárska genetika. - M.: Materstvo. Stredná škola, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - Per. z angličtiny. O. Perfilieva. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 s.: chor.

3. Dubinin N.P. Genetika a človek. Kniha. na mimoškolské čítanie IX - X buniek. M.: "Osvietenie", 1978, 144 s.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Všeobecná a lekárska genetika. Prednášky a úlohy. - Rostov na Done: Phoenix, 2002, - 320 s.

5. Populárna lekárska encyklopédia. Ch. vyd. B.V. Petrovský, 1987 - 704 s. od chorého.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

Dedičné choroby človeka sú choroby spojené s narušením dedičného aparátu buniek a dedia sa z rodičov na potomkov. Hlavný zásobník genetickej informácie sa nachádza v jadrových chromozómoch. Všetky bunky Ľudské telo obsahujú vo svojich jadrách rovnaký počet chromozómov. Výnimkou sú pohlavné bunky alebo gaméty - spermie a vajíčka a malá časť buniek, ktoré sa delia priamym delením. Menší podiel genetickej informácie obsahuje mitochondriálna DNA.

Patológia genetického aparátu sa vyskytuje na chromozomálnej úrovni, na úrovni jedného génu a je spojená aj s defektom alebo absenciou viacerých génov. Ľudské dedičné choroby sa delia na:

Chromozomálne ochorenia

Najznámejšie chromozomálne ochorenia typu trizómie - ďalší tretí chromozóm v páre:

1. Downov syndróm - trizómia pre 21 párov;
2. Patauov syndróm - trizómia pre 13. pár;
3. Edwardsov syndróm – trizómia na 18. páre chromozómov.

Shereshevsky-Turnerov syndróm je spôsobený absenciou jedného X chromozómu u žien.

Klinefelterov syndróm je dodatočný chromozóm X u mužov.

Iné chromozomálne ochorenia sú spojené so štrukturálnym preskupením chromozómov počas ich vzniku normálne množstvo. Napríklad strata alebo zdvojenie časti chromozómu, výmena úsekov chromozómov z rôznych párov.

Patogenéza chromozomálnych ochorení nie je celkom jasná. Mechanizmus „piateho kolesa“ sa zrejme spustí, keď neprítomnosť alebo nadbytočný chromozóm v páre narúša normálnu činnosť genetického aparátu v bunkách.

Genetické choroby

Príčinami dedičných ochorení na úrovni génov je poškodenie časti DNA, ktoré má za následok defekt jedného konkrétneho génu. Najčastejšie sú za to zodpovedné génové mutácie dedičné degeneratívne ochorenia alebo dedičné metabolické ochorenia v dôsledku narušenia syntézy zodpovedajúceho štrukturálneho proteínu alebo proteínového enzýmu:

1. cystická fibróza;
2. hemofília;
3. fenylketonúria;
4. albinizmus;
5. kosáčiková anémia;
6. Neznášanlivosť laktózy;
7. Iné metabolické ochorenia.

Monogénne dedičné choroby sa dedia podľa klasických zákonov Gregora Mendela. Existujú autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a pohlavne viazané typy dedičnosti.

Najčastejšie sa implementuje génový typ dedičných chorôb.

Choroby s dedičnou predispozíciou alebo polygénne choroby

Tie obsahujú:

1. Ischemická choroba srdca;
2. reumatoidná polyartritída;
3. rakovina prsníka;
4. psoriáza;
5. schizofrénia;
6. Alergické ochorenia;
7. Žalúdočný vred…

Zoznam pokračuje ďalej a ďalej. Existuje len malá časť chorôb, ktoré akosi nesúvisia s dedičnou predispozíciou. Všetky procesy fungovania tela sú skutočne spôsobené syntézou rôznych proteínov, stavebných aj proteínových enzýmov.

Ak je však pri monogénnych dedičných chorobách jeden gén zodpovedný za syntézu zodpovedajúceho proteínu, potom pri polygénnych dedičných chorobách je za zložitý metabolický proces zodpovedných niekoľko rôznych génov. Preto môže byť mutácia jedného z nich kompenzovaná a prejaviť sa iba za dodatočných vonkajších nepriaznivých podmienok. To vysvetľuje, že u detí s týmito chorobami na ne deti nie vždy ochorejú a, naopak, u zdravých rodičov môžu deti na tieto choroby ochorieť. Preto pri polygénnych dedičných ochoreniach môžeme hovoriť len o väčšej či menšej predispozícii.

Diagnóza dedičných chorôb

Metódy diagnostiky dedičných chorôb:

Treba však vziať do úvahy, že mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za rakovinu prsníka (BC) len v 5 – 10 % a ich prítomnosť alebo absencia len mení mieru rizika pomerne zriedkavej formy BC. Výpočet účinnosti tejto metódy bude uvedený v nasledujúcich publikáciách.

Liečba dedičných chorôb

Symptomatická liečba je úprava metabolických a iných patologických porúch spojených s týmto ochorením.

diétna terapia má za cieľ vylúčiť produkty obsahujúce látky, ktoré pacienti nevstrebávajú alebo netolerujú.

génová terapia je zameraný na zavedenie embrya alebo zygoty genetického materiálu, ktorý kompenzuje defekty mutovaných génov, do genetického aparátu ľudských buniek. Doteraz bol úspech génovej terapie obmedzený. Medicína je ale optimistická, pokiaľ ide o vývoj metód genetického inžinierstva pri liečbe dedičných chorôb.

Dedičné choroby sú choroby, ktorých vývoj je spôsobený určitými génovými a chromozomálnymi mutáciami. Pomerne často sa zamieňajú pojmy ako „dedičné choroby“ a „vrodené choroby“, ktoré možno použiť aj ako synonymá.

Medzi vrodené choroby patria tie choroby, ktoré sú prítomné už pri narodení dieťaťa, pričom ich vznik môžu spúšťať nielen dedičné faktory, ale aj exogénne.

Môžu to byť napríklad malformácie srdca, ktoré môžu byť spojené s negatívnym vplyvom chemických zlúčenín, ionizujúceho žiarenia, rôznych lieky ktoré žena počas tehotenstva užíva a samozrejme prítomnosť rôznych vnútromaternicových infekcií.

Zároveň nie všetky dedičné choroby budú klasifikované ako vrodené, pretože mnohé z nich sa môžu začať objavovať až po novorodeneckom období (napríklad po 40 rokoch sa dá zistiť Huntingtonova chorea).

V takmer 30 % prípadov sú deti hospitalizované z dôvodu vrodených a dedičných chorôb. V čom najvyššia hodnota bude mať presne nepreskúmanú povahu konkrétneho ochorenia, čo môže byť z veľkej časti spôsobené prítomnosťou genetických faktorov.

Dedičné choroby môžu mať aj také synonymum ako "rodinné choroby", pretože na začiatku ich vývoja najčastejšie nie sú len niektoré dedičné faktory, ale aj profesionálne alebo národné tradície rodiny a samozrejme aj spôsob života človeka. podmienky.

Ak vezmeme do úvahy, aký druh korelácie existuje vo vývoji konkrétnej choroby, exogénnych a dedičných faktorov, v patogenéze a etiológii, všetky ľudské choroby možno podmienečne rozdeliť presne do troch kategórií:

• Kategória 1 - to sú tie dedičné choroby, ktoré sa prejavujú s prihliadnutím na patologickú mutáciu, as etiologický faktor, ktorý prakticky nebude závisieť od vplyvu prostredia, keďže v tomto prípade bude určený len ako stupeň závažnosti určitých znakov samotnej choroby. Do 1. kategórie dedičných chorôb budú zaradené všetky génové a chromozomálne choroby charakterizované plnou manifestáciou (napríklad budú zahŕňať atď.);
• 2. kategória sú tie choroby, ktoré sa nazývajú multifaktoriálne choroby. To znamená, že ich vývoj je založený na interakcii environmentálnych a genetických faktorov. Do tejto kategórie dedičných chorôb patria choroby ako napr. peptický vred dvanástnik a žalúdka, rôzne alergické ochorenia, ako aj rôzne malformácie a niektoré formy obezity.

Prítomnosť genetických faktorov, ktoré sa zdajú byť charakteristickým polygénnym systémom, bude podmienená genetickou predispozíciou, pričom začiatok jeho implementácie môže nastať v prípade vystavenia škodlivým alebo nepriaznivým faktorom prostredia (napríklad psychická alebo fyzická prepracovanosť, porušenie vyváženej a racionálnej stravy, porušenie zaužívaného režimu a pod.). Zároveň pre jednu kategóriu ľudí bude takýto vplyv menej dôležitý a pre ostatných viac.

Multifaktoriálne choroby budú zahŕňať aj určité stavy, pri ktorých bude hrať hlavnú úlohu genetického faktora iba jeden mutantný gén. však daný stav prejavuje sa iba pod podmienkou prítomnosti určitých priaznivých podmienok (napríklad takýto stav sa môže prejaviť dehydrogenázou, to znamená nedostatkom glukózo-6-fosfátu);

• 3. kategória je určité choroby, ktorej začiatok vývoja priamo súvisí s vplyvom škodlivých alebo negatívnych environmentálnych faktorov, pričom prítomnosť dedičnosti nebude hrať prakticky žiadny význam. Táto kategória zahŕňa popáleniny, zranenia a akútne infekčné ochorenia. Zároveň však môže určitý priebeh choroby priamo ovplyvniť genetické faktory(napr. o rýchlosti rekonvalescencie, rozvoji dekompenzácie funkcie poranených orgánov, prechode z akútna forma do chronickej atď.). Najčastejšie sa dedičné choroby rozdelia do troch hlavných skupín - sú to monogénne, chromozomálne a polygénne (teda choroby s dedičnou predispozíciou alebo multifaktoriálne).

Klasifikácia dedičných chorôb

Klinická klasifikácia chorôb je založená na systémovom a orgánovom princípe. Vzhľadom na túto klasifikáciu sa dedičné choroby rozlišujú endokrinný, nervový, kardiovaskulárny a respiračný systém. Rovnako ako aj gastrointestinálny trakt, pečeň, krvný systém, obličky, oči, ucho, koža atď.

V rovnakom čase túto klasifikáciu je podmienená, pretože väčšina dedičných ochorení sa bude vyznačovať práve účasťou na samotnom patologickom procese systémovým poškodením tkanív alebo viacerých orgánov.

Podľa typu dedičnosti môžu byť monogénne ochorenia autozomálne recesívne, autozomálne dominantné, viazané na pohlavie. S prihliadnutím na fenotypový prejav – fermentopatiu, teda metabolické ochorenia, medzi ktoré patria ochorenia s narušenou opravou DNA. Komu fenotypový prejav zahŕňajú imunopatológiu (tiež choroby, ktoré boli vyvolané poruchami v systéme komplementu), patológie systému zrážania krvi, poruchy syntézy peptidových hormónov a transportných proteínov.

Skupina syndrómov, ktoré majú veľké množstvo vrodené chyby vývoj, v prítomnosti ktorého nebude primárny defekt mutantného génu špecifikovaný. Všetky monogénne choroby budú zdedené od rodičov, berúc do úvahy všetky zákony Mendela.

Väčšina dedičných chorôb, ktoré veda pozná, je spôsobená práve mutáciami štrukturálnych génov, pričom dnes má stále nepriamy dôkaz a pravdepodobnosť etiologickej úlohy mutácií regulačných génov v určitej kategórii chorôb.

Pre choroby, ktorých vývoj je založený na porušení správnej syntézy proteínov alebo štrukturálnych proteínov, ktoré vykonávajú určité špecifické funkcie(napríklad hemoglobín) je charakteristický autozomálne dominantný spôsob dedičnosti.

V prípade prítomnosti autozomálne dominantného typu dedičnosti sa účinok mutantného génu prejaví takmer vo všetkých prípadoch. S rovnakou frekvenciou sa rodia choré dievčatá aj chorí chlapci. V tomto prípade u potomkov je pravdepodobnosť nástupu vývoja ochorenia približne 50%. Ak sa opäť vyskytne mutácia v gaméte jedného z rodičov, môže sa vyskytnúť sporadický prípad dominantnej patológie. Podľa tohto typu dedičnosti sa môže prenášať Albrightova choroba, otoskleróza, dysostóza, talasémia, paroxyzmálna myopégia atď.

V prípade prítomnosti autozomálne recesívneho typu dedičnosti sa samotný mutantný gén prejaví výlučne v homozygotnom stave. Súčasne dochádza k narodeniu chorých dievčat a chlapcov rovnako. Stupeň narodenia chorého dieťaťa je približne 20%. V tomto prípade sa choré dieťa môže narodiť aj fenotopovo zdravým rodičom, ktorí sú zároveň nositeľmi mutantného génu.

Najcharakteristickejší je autozomálne recesívny typ dedičnosti chorôb pre tie choroby, ktorých rozvoj naruší funkcie viacerých alebo jedného enzýmu, čo sa nazýva fermentopatia.

Základom recesívnej dedičnosti, ktorá sa viaže na chromozóm X, je práve účinok mutantného génu, ktorého prejav sa vyskytuje výlučne so sadou pohlavných chromozómov XY, teda u chlapcov. Približne 50% je pravdepodobnosť, že porodí matku, ktorá je nositeľkou mutantného génu, chorého chlapca. narodené dievčatá budú prakticky zdraví, pričom niektorí z nich budú nositeľmi mutantného génu, ktorý možno nazvať aj „vodičmi“.

Dominantná dedičnosť, ktorá je spojená s chromozómom X, je založená na vplyve dominantného mutantného génu, ktorý sa môže prejaviť v prítomnosti absolútne akejkoľvek sady pohlavných chromozómov. Najťažšie takéto ochorenia sa vyskytnú u chlapcov. U chorého človeka s daný typ dedičstvo, všetci synovia budú úplne zdraví, ale dcéry sa rodia postihnuté. V budúcnosti sú choré ženy schopné odovzdať zmenený gén svojim dcéram a synom.

V dôsledku génovej mutácie, ktorá sa vyskytla, môže dôjsť k porušeniu správnej syntézy proteínov, ktoré vykonávajú štrukturálne alebo plastové funkcie. Väčšina pravdepodobná príčina začiatok vývoja chorôb, ako je osteogenesis imperfecta a osteodysplázia, je práve porušením syntézy štrukturálnych proteínov.

K dnešnému dňu existujú dôkazy, že takéto poruchy hrajú dôležitú úlohu v patogenéze dedičných ochorení podobných nefritíde (familiárna hematúria, Alportov syndróm). V dôsledku anomálií, ktoré sa vyskytli v štruktúre proteínov, je možné pozorovať dyspláziu tkaniva v obličkách aj v iných orgánoch. Je to patológia štrukturálnych proteínov, ktorá je charakteristická pre väčšinu dedičných ochorení, ktoré majú autozomálne dominantný typ dedičnosti.

V dôsledku génovej mutácie, ktorá sa vyskytla, môže dôjsť k rozvoju chorôb, ktoré sú vyvolané stavmi imunodeficiencie. Pre agamaglobulinémiu bude dosť ťažké pokračovať, najmä ak je kombinovaná s apláziou týmusu.

hlavný dôvod tvorba hemoglobínu, ktorý má pri kosáčikovitej anémii abnormálnu štruktúru, bude nahradením zvyškov kyseliny glutámovej v jeho molekulách vanilínovým zvyškom. Práve táto náhrada je výsledkom génovej mutácie, ku ktorej došlo. V dôsledku tohto objavu sa začalo s podrobnejším štúdiom pomerne veľkej skupiny dedičných chorôb, ktoré môžu byť vyprovokované.

Vedci doteraz identifikovali množstvo mutantných génov, ktoré riadia syntézu faktorov zrážania krvi. V dôsledku genetických deterministických porúch, ktoré sa vyskytli pri syntéze antihemofilného globulínu, môže začať vývoj. V prípade, že dôjde k porušeniu syntézy tromboplastickej zložky, začína sa vývoj hemofílie B. A v dôsledku nedostatku prekurzora tromboplastínu sa zistí základ patogenézy hemofílie C.

Práve v dôsledku vzniknutých génových mutácií došlo k porušeniu mechanizmu transportu bunkové membrány rôzne zlúčeniny. K dnešnému dňu sú najviac študované dedičné patológie transportu aminokyselín v obličkách a črevách.

Základom multifaktoriálnych alebo polygénnych dedičných chorôb, prípadne chorôb, ktoré majú dedičnú predispozíciu, je interakcia viacerých génov naraz, a to ako v polygénnych systémoch, tak aj faktoroch prostredia. Napriek tomu, že choroby s dedičnou predispozíciou sú dnes celkom bežné, dnes sú stále málo pochopené.

Len skúsený odborník môže povedať o pravdepodobnosti, že dieťa zdedí určitú chorobu.

dedičné choroby pediatri, neurológovia, endokrinológovia

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Všetky sekcie Dedičné choroby Núdzové podmienky Ochorenia oka Detské choroby Mužské choroby Pohlavné choroby Ženské choroby Kožné ochorenia infekčné choroby Nervové choroby Reumatické ochorenia Urologické ochorenia Endokrinné ochorenia imunitných ochorení Alergické choroby Onkologické choroby Choroby žíl a lymfatických uzlín Choroby vlasov Choroby zubov Choroby krvi Choroby prsných žliaz Choroby ODS a úrazy Choroby dýchacích orgánov Choroby tráviacich orgánov Choroby srdca a ciev Choroby hrubého čreva Choroby ucha, hrdla, nosa Narkologické problémy Mentálne poruchy Poruchy reči Kozmetické problémy Estetické problémy

dedičné choroby- veľká skupina ľudských chorôb spôsobených patologické zmeny v genetickom aparáte. V súčasnosti je známych viac ako 6 tisíc syndrómov s dedičným mechanizmom prenosu a ich celková frekvencia v populácii sa pohybuje od 0,2 do 4 %. Sám genetické choroby majú určitú etnickú a geografickú prevalenciu, iné sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou po celom svete. Štúdium dedičných chorôb je hlavne v kompetencii lekárskej genetiky, s takouto patológiou sa však môže stretnúť takmer každý lekár: pediatri, neurológovia, endokrinológovia, hematológovia, terapeuti atď.

Dedičné choroby by sa mali odlíšiť od vrodenej a rodinnej patológie. vrodené choroby môžu byť spôsobené nielen genetickými, ale aj nepriaznivými exogénnymi faktormi ovplyvňujúcimi vyvíjajúci sa plod (chemické a liečivé zlúčeniny, ionizujúce žiarenie, vnútromaternicové infekcie a pod.). Nie všetky dedičné choroby sa však prejavia hneď po narodení: napríklad príznaky Huntingtonovej chorey sa zvyčajne prvýkrát prejavia vo veku nad 40 rokov. Rozdiel medzi dedičnou a rodinnou patológiou je v tom, že táto patológia nemusí byť spojená s genetickými, ale so sociálnymi alebo profesionálnymi determinantmi.

Výskyt dedičných chorôb je spôsobený mutáciami – náhlymi zmenami genetických vlastností jedinca, vedúcimi k vzniku nových, nenormálnych vlastností. Ak mutácie postihujú jednotlivé chromozómy, menia ich štruktúru (v dôsledku straty, získania, zmeny polohy jednotlivých úsekov) alebo ich počet, takéto ochorenia sa klasifikujú ako chromozomálne. Najčastejšie chromozomálne abnormality sú, dvanástnikový vred, alergická patológia.

Dedičné choroby sa môžu prejaviť hneď po narodení dieťaťa, ako aj v rôznych fázach života. Niektoré z nich majú nepriaznivú prognózu a vedú k skorému úmrtiu, iné výrazne neovplyvňujú trvanie a dokonca kvalitu života. Najťažšie formy dedičnej patológie plodu spôsobujú spontánny potrat alebo sú sprevádzané narodením mŕtveho dieťaťa.

Vďaka pokroku vo vývoji medicíny možno dnes už pred narodením dieťaťa pomocou metód prenatálnej diagnostiky odhaliť asi tisíc dedičných chorôb. Posledne uvedené zahŕňajú ultrazvuk a biochemický skríning I (10-14 týždňov) a II (16-20 týždňov) trimestrov, ktoré sa vykonávajú pre všetky tehotné ženy bez výnimky. Okrem toho, ak existujú ďalšie indikácie, môžu sa odporučiť invazívne postupy: biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza. So spoľahlivým preukázaním skutočnosti ťažkej dedičnej patológie sa žene ponúka umelé prerušenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Všetci novorodenci v prvých dňoch života sú tiež podrobení vyšetreniu na dedičné a vrodené metabolické ochorenia (fenylketonúria, adrenogenitálny syndróm, vrodená adrenálna hyperplázia, galaktozémia, cystická fibróza). Pomocou cytogenetických, molekulárno-genetických, biochemických výskumných metód možno zistiť iné dedičné choroby, ktoré nie sú rozpoznané pred alebo bezprostredne po narodení dieťaťa.

bohužiaľ, úplné vyliečenie dedičné choroby v súčasnosti nie sú možné. Medzitým sa pri niektorých formách genetickej patológie môže dosiahnuť výrazné predĺženie života a zabezpečenie jeho prijateľnej kvality. Pri liečbe dedičných ochorení sa používa patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetický prístup k liečbe zahŕňa substitučnú liečbu (napríklad pri hemofílii faktormi zrážanlivosti krvi), obmedzenie používania niektorých substrátov pri fenylketonúrii, galaktozémii, chorobe javorového sirupu, doplnenie deficitu chýbajúceho enzýmu alebo hormónu atď. Symptomatická terapia zahŕňa použitie široký rozsah lieky, fyzioterapia, rehabilitačné kurzy (masáže, cvičebná terapia). Mnohí pacienti s genetická patológia z rané detstvo potrebujú nápravno-vývojové hodiny s učiteľom-defektológom a logopédom.

Príležitosti chirurgická liečba dedičné ochorenia sa redukujú najmä na odstránenie závažných malformácií, ktoré bránia normálnemu fungovaniu organizmu (napríklad korekcia vrodených srdcových chýb, rázštepov pery a podnebia, hypospádie atď.). Génová terapia dedičných chorôb má stále skôr experimentálny charakter a má k tomu ešte ďaleko široké uplatnenie v praktickej medicíne.

Hlavným smerom v prevencii dedičných chorôb je lekárske genetické poradenstvo. Skúsení genetici sa poradia s manželským párom, predpovedia riziko potomstva s dedičnou patológiou a poskytnú odbornú pomoc pri rozhodovaní o splodení dieťaťa.