Milyen betegségek öröklődnek - lista, osztályozás, genetikai vizsgálatok és megelőzés. Gyermekeknél a leggyakoribb genetikai betegségek Gyermekek genetikai rendellenességei külső jelek

A 21. század elején már több mint 6 ezer fajta örökletes betegség létezik. Most a világ számos intézetében egy személyt tanulmányoznak, amelynek listája hatalmas.

A férfi populációnak egyre több genetikai hibája van, és kevésbé valószínű, hogy teherbe esnek egészséges gyermek. Bár a hibák kialakulásának mintázatának minden oka nem tisztázott, feltételezhető, hogy a következő 100-200 évben a tudomány megbirkózik majd ezeknek a kérdéseknek a megoldásával.

Mik azok a genetikai betegségek? Osztályozás

A genetika mint tudomány 1900-ban kezdte meg kutatási útját. A genetikai betegségek azok, amelyek az emberi génszerkezet rendellenességeihez kapcsolódnak. Az eltérések 1 és több génben is előfordulhatnak.

Örökletes betegségek:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. A padlóra akasztott.
4. Kromoszóma betegségek.

Az autoszomális domináns eltérés valószínűsége 50%. Autoszomális recesszívvel - 25%. A nemhez kötődő betegségek azok, amelyeket egy sérült X-kromoszóma okoz.

örökletes betegségek

Íme néhány példa a betegségekre a fenti besorolás szerint. Tehát a domináns-recesszív betegségek közé tartoznak:

• Marfan szindróma.
• Paroxizmális myoplegia.
• Thalassemia.
• Otosclerosis.

Recesszív:

• Fenilketonúria.
• Ichthyosis.
• Egyéb.

Nemi eredetű betegségek:

• Vérzékenység.
• Izomsorvadás.
• Farby betegség.

Az emberi kromoszómális örökletes betegségek hallásáról is. A kromoszóma-rendellenességek listája a következő:

• Shereshevsky-Turner szindróma.
• Down-szindróma.

A poligén betegségek a következők:

• A csípő diszlokációja (veleszületett).
• Szívhibák.
• Skizofrénia.
• Ajak- és szájpadhasadék.

A leggyakoribb génanomália a syndactylia. Vagyis az ujjak összeolvadása. A syndactyly a legártalmatlanabb rendellenesség, amelyet műtéttel kezelnek. Ez az eltérés azonban más súlyosabb szindrómákat is kísér.

Mely betegségek a legveszélyesebbek

A felsorolt ​​betegségek közül a legveszélyesebb örökletes emberi betegségeket lehet megkülönböztetni. Listájukban az anomáliák azon típusai szerepelnek, ahol triszómia vagy poliszómia fordul elő a kromoszómakészletben, vagyis amikor egy kromoszómapár helyett 3, 4, 5 vagy több jelenléte figyelhető meg. 2 helyett 1 kromoszóma is van. Mindezek az eltérések a sejtosztódás megsértése miatt következnek be.

A legveszélyesebb emberi örökletes betegségek:

• Edwards szindróma.
• Spinalis izom-amiotrófia.
• Patau szindróma.
• Vérzékenység.
• Egyéb betegségek.

Az ilyen jogsértések következtében a gyermek egy-két évig él. Egyes esetekben az eltérések nem olyan súlyosak, és a gyermek akár 7, 8 vagy akár 14 évig is élhet.

Down-szindróma

A Down-szindróma akkor öröklődik, ha az egyik vagy mindkét szülő hibás kromoszómák hordozója. Pontosabban, a szindróma kromoszómához kapcsolódik (azaz a 21-es kromoszóma a 3-as, nem a 2-es). A Down-szindrómás gyermekek sztrabizmussal, nyakráncokkal, kóros alakú fülekkel, szívproblémákkal és mentális retardációval küzdenek. De az újszülöttek életére a kromoszóma anomália nem jelent veszélyt.

A statisztikák szerint 700-800 gyermekből 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének gyermeket szülni, nagyobb valószínűséggel születnek ilyen babára. Ennek a valószínűsége valahol 1 a 375-hez. De egy nő a 30-hoz, aki 45 évesen úgy dönt, hogy gyermeket vállal.

acrocraniodysphalangia

Az anomália öröklődésének típusa autoszomális domináns. A szindróma oka a 10. kromoszóma megsértése. A tudományban ezt a betegséget acrocraniodysphalangiának nevezik, ha egyszerűbb, akkor Apert-szindrómának. A test olyan szerkezeti jellemzői jellemzik, mint:

• brachycephaly (a koponya szélességének és hosszának arányának megsértése);
• a koponya koronális varratainak összeolvadása, aminek következtében magas vérnyomás figyelhető meg (megnövekedett vérnyomás a koponyán belül);
• syndactyly;
• domború homlok;
• gyakran mentális retardáció annak a ténynek a hátterében, hogy a koponya összenyomja az agyat, és nem engedi az idegsejtek növekedését.

Manapság az Apert-szindrómás gyermekeket írják fel sebészeti beavatkozás a koponya növelésére a vérnyomás helyreállítására. A szellemi fejletlenséget pedig stimulánsokkal kezelik.

Ha a családban van egy gyermek, akinél diagnosztizálták a szindrómát, nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy egy második gyermek is megszületik ugyanazzal a rendellenességgel.

Boldog baba szindróma és Canavan-Van Bogart-Bertrand-kór

Nézzük meg közelebbről ezeket a betegségeket. Az Engelman-szindrómát 3-7 éves kortól lehet felismerni. A gyerekeknek görcsök, rossz emésztés, mozgáskoordinációs problémák vannak. Legtöbbjük sztrabizmussal és az arc izmaival kapcsolatos problémákkal küzd, ami miatt nagyon gyakran mosolyog az arcon. A gyermek mozgása nagyon korlátozott. Az orvosok számára ez érthető, ha a gyermek sétálni próbál. A szülők a legtöbb esetben nem tudják, mi történik, és még inkább nem tudják, mihez kapcsolódik. Kicsit később az is feltűnik, hogy nem tudnak beszélni, csak próbálnak artikulálatlanul motyogni valamit.

A szindróma kialakulásának oka a 15. kromoszóma problémája. A betegség rendkívül ritka - 1 eset / 15 ezer születés.

Egy másik betegség - a Canavan-kór - az a tény, hogy a gyermek izomtónusa gyenge, étellenyelési problémái vannak. A betegséget a központi károsodás okozza idegrendszer. Az ok egy gén veresége a 17. kromoszómán. Ezáltal idegsejtek az agy fokozatosan elpusztul.

A betegség jelei 3 hónapos korban észlelhetők. A Canavan-kór a következőképpen nyilvánul meg:

1. Makrokefália.
2. A rohamok egy hónapos korban jelentkeznek.
3. A gyermek nem tudja függőlegesen tartani a fejét.
4. 3 hónap elteltével az ínreflexek fokozódnak.
5. Sok gyerek 2 éves korára megvakul.

Mint látható, az emberi örökletes betegségek nagyon változatosak. Ez a lista csak példa, és messze nem teljes.

Szeretném megjegyezni, hogy ha mindkét szülő 1 és ugyanabban a génben sérti, akkor nagy az esélye annak, hogy beteg gyermek szülessen, de ha különböző génekben vannak anomáliák, akkor nem kell félni. Ismeretes, hogy az esetek 60%-ában a magzat kromoszóma-rendellenességei vetéléshez vezetnek. De még mindig az ilyen gyermekek 40%-a születik és küzd az életéért.

Az elmúlt években jelentősen megnőtt a gyermekek genetikai rendellenességeinek száma. Ez a szomorú tendencia látható Natalya Kerre defektológus, családtanácsadó, a „Különleges gyerekek: Hogyan adjunk” című könyv szerzője konzultációi során is. boldog élet fejlődési fogyatékos gyermek". Leírta a gyakorlatában leggyakrabban előforduló genetikai szindrómákat – azokat, amelyekkel legnagyobb részesedése eséllyel szembesülhetnek a szülők. És elmondta, mi lehet az korrekciós segítség gyermekek.

A genetika, mint tudomány még csak fejlődik, a genetikai rendellenességekről nem sokat tudunk, de a helyes és időben történő diagnózis rendkívül fontos a gyermek segítésének pedagógiai és orvosi útjának kiválasztásához. A genetikai szindrómák nagyon eltérő kinézetet ölthetnek, és úgy nézhetnek ki, mint a mentális retardáció, a skizofrénia,.

A szülőket két dologra érdemes felhívni: ha a gyermeknek fizikai megjelenési rendellenességei vannak (szokatlan fül-, ujj-, szemforma, furcsa járás stb.) - és ha a szakemberek hosszú ideig nem tudják megállapítani a diagnózist (mindegyik saját magát állítja fel, több mint öt konzultáció már lezárult, de nincs konszenzus).

Egyetlen család sincs biztosítva a genetikai problémákkal küzdő gyermek születésétől, de úgy gondolják, hogy a következő kategóriák veszélyeztetettek:

1. Azok a családok, amelyeknek már van gyermekük bármilyen genetikai rendellenességgel.
2. 40 év feletti anya.
3. A kórtörténetben előfordult spontán vetélés vagy vetélés.
4. A szülők hosszan tartó érintkezése mutagén veszélyekkel (sugárterhelés, "káros" vegyszertermelés stb.).

Fontolja meg a leggyakoribb genetikai szindrómákat. Emlékeztetni kell arra, hogy a diagnózisra vonatkozó végső következtetést csak a genetikussal való teljes munkaidős konzultáció és a gyermek átfogó vizsgálata után kell meghozni!

Down-szindróma

Ez a mai napig a legtöbbet vizsgált genetikai betegség. Gyermekeknél az izomtónus csökkenése, nem kellően fejlett motoros készségek, diszfunkció vesztibuláris készülék. a lapított arc és a fej hátsó része, mélyen fekvő fülek, megnagyobbodott nyelv, valamint a szemek "mongoloid" szakasza is jellemző. Azonban ezek fizikai tulajdonságok megjelenhet benne változó mértékben. És a közhiedelemmel ellentétben a Down-szindrómás gyerekek nagyon különböznek egymástól, és jobban hasonlítanak a szüleikre, mint egymásra.

Ezek a gyerekek általában ragaszkodóak, művészek, társaságkedvelőek, nem hajlamosak antiszociális cselekedetekre. A gyerekeknek lehet különböző szintű az intelligencia csökkenése: a mély szellemi retardációtól az enyhe fejlődési elmaradásig. A legtöbb gyermek képes tanulni és szocializálódni az értelmi fogyatékkal élőknek szóló programon keresztül.

Rett szindróma

Ez a genetikai betegség csak lányoknál fordul elő. A terhesség és a szülés általában problémamentesen zajlik, az újszülöttek nem különböznek a többi gyermektől. 1,5-2 év elteltével azonban beáll a regresszió, amikor a gyermek abbahagyja az új készségek elsajátítását, a fejkörfogat növekedési üteme csökken.

Idővel további jelek jelennek meg: a kéz jellegzetes „mosó” mozgása a deréktájban, epilepsziás rohamok, alvás közbeni légzésleállás, nem megfelelő nevetés és sikolyok, a kezek, lábak és fej növekedésének lelassulása. A fejlődés egyenetlen, a megállási és visszafejlődési periódusokat előre mozgás váltja fel.

Az intellektuális retardáció mértéke eltérő, a Rett-szindrómás gyerekekkel végzett munka során nagyon jó eredményeket ad az agybénulásos és az autista gyermekek módszereinek kombinációja. A regressziós periódusok természetesen jelentősen megnehezítik és lelassítják a korrekciós munkát, de idővel mégis szükségszerűen meghozza gyümölcsét.

Martin-Bell szindróma

Törékeny X-szindrómának is nevezik: a gyerekeknek nagy a homlokuk, mélyen kiálló fülük van, az arc középső része fejletlen. A növekedés kicsi, általában az izomtónus csökkenése,. A bőr sápadt, nagyon jól nyújtható. A gyerekek nagyon mozgékonyak, érzelmileg instabilok (a nevetésből a könnyekbe és visszafelé hirtelen átmenet lehetséges), szoronganak.

Gyakori jellemzők: echolalia, motoros sztereotípiák, szemkontaktus kialakításának nehézségei, túlérzékenység fényre, hangra és érintésre. Szinte minden gyereknek beszédproblémája van: a szó szótagszerkezetének megsértése, artikulációs problémák, sajátos nazális hangtónus stb.

A gyerekek általában jól reagálnak a korrekciókra, hajlandóak gyakorolni. Szép eredmények bemutatta a technikák kombinációjának alkalmazását autista és intellektuális hanyatlással küzdő gyermekek számára.

Prader-Willi szindróma

Ezzel a genetikai szindrómával 2-6 éves korban a gyerekek fejlődnek kiemelkedő tulajdonsága- kóros fokozott étvágy, jóllakottság hiánya. Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekeknél az izomtónus csökkenése, a fej megnyúlt alakja, a széles lapos arc, a mandula alakú szemek, a strabismus és a patkó alakú száj.

A gyerekek általában érzelmesek, vidámak, de 6 év elteltével pszichopata viselkedés, heves dührohamokkal jelentkezhet. Idővel az általános szorongás fokozódik, a kényszeres viselkedés a bőr "csípése" formájában figyelhető meg.

Szinte minden Prader-Willi-szindrómás gyermek intelligenciája csökkent, de a vizuális észlelés gyakran nagyon jól fejlett. A gyerekek jól képzettek az értelmi fogyatékos gyermekeknek szóló programokban, általában könnyen megtanulnak olvasni a globális olvasást alkalmazó módszerekkel.

Angelman szindróma

jellemző tulajdonság ennek a genetikai betegségnek – az ok nélküli nevetés rohamai, eufória, az arcra fagyott boldog kifejezés. A gyermekek hiperaktívak, mozgáskoordinációjuk károsodott, gyakran a végtagok remegése. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek általában nincs beszédük, vagy 5-10 szójuk van.

A gyermekeknél a bőr hipopigmentációja, a fogak közötti intervallum növekedése, sima tenyér, állandó szomjúság, nyálzás. A gyerekek általában keveset és rosszul alszanak. Gyakran - epilepsziás rohamok. Az intelligencia csökken. Jó eredmények érhetők el, ha az értelmi fogyatékos gyermekeknek szánt módszereket a hiperaktivitásban szenvedő gyermekek módszereivel kombinálják.

A szülőknek emlékezniük kell arra, hogy a gyermek genetikai rendellenességekkel kapcsolatos diagnózisa nem jelenti azt, hogy a korrekciós munka értelmetlen lesz. Sajnos ma már nincs mód a genetikai szindróma teljes gyógyítására. De abszolút minden esetben javítható a gyermek állapota a kezdeti állapothoz képest.

Ma a nőgyógyászok azt tanácsolják minden nőnek, hogy tervezze meg terhességét. Hiszen így sok örökletes betegség elkerülhető. Ez mindkét házastárs alapos orvosi vizsgálatával lehetséges. Az örökletes betegségek kérdésében két szempont van. Az első a genetikai hajlam bizonyos betegségek ami a gyermek felnövekedésével nyilvánul meg. Így például a diabetes mellitus, amelyben az egyik szülő szenved, gyermekekben nyilvánulhat meg serdülőkor, és a magas vérnyomás - már 30 év után. A második pont közvetlenül genetikai betegségek amellyel a gyermek megszületik. Ezekről ma lesz szó.

A gyermekek leggyakoribb genetikai betegségei: leírás

A csecsemők leggyakoribb örökletes betegsége a Down-szindróma. 700-ból 1 esetben fordul elő. A neonatológus diagnózist állít fel egy gyermeknél, amíg az újszülött kórházban van. Down-kórban a gyermekek kariotípusa 47 kromoszómát tartalmaz, vagyis egy extra kromoszóma a betegség oka. Tudnia kell, hogy a lányok és a fiúk egyformán érzékenyek erre a kromoszóma-patológiára. Vizuálisan ezek sajátos arckifejezésű gyerekek, akik lemaradtak a mentális fejlődésben.

A Shereshevsky-Turner-kór gyakrabban fordul elő lányoknál. A betegség tünetei pedig 10-12 éves korban jelentkeznek: a betegek nem magasak, a tarkó szőrzete alacsonyan áll, 13-14 évesen pedig nincs pubertás és menstruáció sem. Ezeknél a gyerekeknél enyhe lemaradás tapasztalható a mentális fejlődésben. Ennek az örökletes betegségnek a vezető jele in felnőtt nő a meddőség. Ennek a betegségnek a kariotípusa 45 kromoszóma, vagyis egy kromoszóma hiányzik. A Shereshevsky-Turner-kór prevalenciája 1 eset/3000. A legfeljebb 145 centiméter magas lányoknál pedig 73 eset/1000.

Csak a hímek szenvednek Klinefelter-kórban. Ezt a diagnózist 16-18 éves korban állapítják meg. A betegség jelei - nagy növekedés (190 centiméter és még magasabb), enyhe mentális retardáció, aránytalanul hosszú karok. A kariotípus ebben az esetben 47 kromoszómából áll. A felnőtt férfi jellegzetes jele a meddőség. Kleinfelter-kór 18 000 esetből 1 esetben fordul elő.

Egy meglehetősen jól ismert betegség - a hemofília - megnyilvánulásait általában egy év elteltével figyelik meg a fiúknál. Leginkább az emberiség erős felének képviselői szenvednek patológiában. Anyjuk csak a mutáció hordozói. A véralvadási zavar a hemofília fő tünete. Ez gyakran súlyos ízületi károsodás, például vérzéses ízületi gyulladás kialakulásához vezet. A hemofília esetén a bőr vágásával járó sérülések következtében vérzés kezdődik, ami egy férfi számára végzetes lehet.

Egy másik súlyos örökletes betegség a cisztás fibrózis. Általában másfél évesnél fiatalabb gyermekeket kell diagnosztizálni a betegség azonosításához. Tünetei a krónikus gyulladás a tüdő dyspeptikus tünetekkel, hasmenés formájában, majd székrekedéssel és hányingerrel. A betegség gyakorisága 1 eset 2500-ra.

Ritka örökletes betegségek gyermekeknél

Vannak ilyenek is genetikai betegségek amiről sokan még nem is hallottunk. Az egyikük 5 éves korban jelenik meg, és Duchenne-izomdystrophiának hívják.

A mutáció hordozója az anya. A betegség fő tünete a harántcsíkolt vázizmok pótlása kötőszövetiösszehúzódásra képtelen. A jövőben egy ilyen gyermek élete második évtizedében teljes mozdulatlansággal és halállal szembesül. Mára nem hatékony terápia Duchenne-izomdisztrófia, a sok éves kutatás és a géntechnológia alkalmazása ellenére.

Egy másik ritka genetikai betegség az osteogenesis imperfecta. Ez a mozgásszervi rendszer genetikai patológiája, amelyet a csontok deformációja jellemez. Az oszteogenezist a csonttömeg csökkenése és fokozott törékenysége jellemzi. Feltételezések szerint ennek a patológiának az oka a kollagén anyagcsere veleszületett rendellenessége.

A progéria egy meglehetősen ritka genetikai hiba, amely kifejeződik idő előtti öregedés szervezet. A világon 52 progéria eset van. Hat hónapig a gyerekek nem különböznek társaitól. Továbbá a bőrük ráncosodni kezd. A testben nyilvánul meg szenilis tünetek. A progériás gyermekek általában nem élnek 15 évesnél tovább. A betegséget génmutációk okozzák.

Az ichthyosis egy örökletes bőrbetegség, amely dermatosisként jelentkezik. Az ichtiózist a keratinizáció megsértése jellemzi, és a bőrön lévő pikkelyek nyilvánulnak meg. Az ichthyosis oka is egy génmutáció. A betegség egy esetben több tízezerben fordul elő.

A cisztinózis olyan betegség, amely kővé változtathatja az embert. Az emberi test túl sok cisztint (egy aminosavat) halmoz fel. Ez az anyag kristályokká alakul, ami az összes sejt megkeményedését okozza. A férfi fokozatosan szoborrá változik. Általában az ilyen betegek nem élnek 16 évig. A betegség sajátossága, hogy az agy sértetlen marad.

A kataplexia furcsa tünetekkel járó betegség. A legkisebb stresszre, idegességre, ideges feszültség a test összes izma hirtelen elernyed – és a személy elveszti az eszméletét. Minden élménye ájulással végződik.

Egy másik furcsa és ritka betegség- extrapiramidális rendszer szindróma. A betegség második neve Szent Vitus tánca. Rohamai hirtelen utolérik az embert: végtagjai és arcizmai megrándulnak. A kialakuló extrapiramidális rendszer szindróma változásokat okoz a pszichében, gyengíti az elmét. Ez a betegség gyógyíthatatlan.

Az akromegáliának van egy másik neve - gigantizmus. A betegséget az ember magas növekedése jellemzi. A betegséget pedig a szomatotropin növekedési hormon túlzott termelése okozza. A beteg mindig fejfájástól, álmosságtól szenved. Az akromegáliának manapság szintén nincs hatékony kezelése.

Mindezek a genetikai betegségek nehezen kezelhetők, és gyakrabban teljesen gyógyíthatatlanok.

Hogyan lehet azonosítani a genetikai betegséget egy gyermekben

A mai orvoslás szintje lehetővé teszi a megelőzést genetikai patológiák. Ennek érdekében a terhes nőket arra ösztönzik, hogy végezzenek el egy sor vizsgálatot az öröklődés és a lehetséges kockázatok meghatározására. Egyszerű szavakkal, genetikai elemzések tenni a születendő baba örökletes betegségekre való hajlamának azonosítására. Sajnos a statisztika mindent rögzít több genetikai rendellenességek újszülötteknél. A gyakorlat pedig azt mutatja, hogy a legtöbb genetikai betegség elkerülhető a terhesség előtti gyógyítással vagy a kóros terhesség megszakításával.

Az orvosok hangsúlyozzák, hogy a jövőbeli szülők számára az ideális lehetőség a genetikai betegségek elemzése a terhesség tervezésének szakaszában.

Így felmérik az örökletes rendellenességek születendő babára való átvitelének kockázatát. Ennek érdekében a terhességet tervező pároknak genetikushoz kell fordulniuk. Csak a leendő szülők DNS-e teszi lehetővé, hogy felmérjük a genetikai betegségekben szenvedő gyermekvállalás kockázatát. Ily módon a születendő gyermek egészének egészségét is megjósolják.

A genetikai elemzés kétségtelen előnye, hogy még a vetélést is megelőzheti. De sajnos a statisztikák szerint a nők a vetélés után leggyakrabban genetikai elemzéshez folyamodnak.

Mi befolyásolja az egészségtelen gyermekek születését

Tehát a genetikai elemzések lehetővé teszik számunkra, hogy felmérjük az egészségtelen gyermekvállalás kockázatát. Vagyis egy genetikus kijelentheti, hogy például a Down-szindrómás baba kockázata 50-50. Milyen tényezők befolyásolják a születendő gyermek egészségét? Itt vannak:

1. A szülők életkora. Az életkorral a genetikai sejtek egyre több „lebomlást” halmoznak fel. Ez azt jelenti, hogy minél idősebb az apa és az anya, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata.
2. A szülők szoros kapcsolata. Mind az unokatestvérek, mind a másodunokatestvérek nagyobb valószínűséggel hordozzák ugyanazokat a beteg géneket.
3. Ha beteg gyerekek születnek a szülőktől vagy közvetlen hozzátartozóktól, megnő annak esélye, hogy újabb, genetikai betegségben szenvedő baba szülessen.
4. Családi eredetű krónikus betegségek. Ha apa és anya is szenved, pl. sclerosis multiplex, akkor nagyon nagy a valószínűsége a betegségnek és a születendő babának.
5. Bizonyos etnikai csoportokhoz tartozó szülők. Például a Gaucher-kór, amely csontvelő-károsodásban és demenciában nyilvánul meg, gyakoribb az askenázi zsidók körében, a Wilson-kór - a mediterrán népek körében.
6. Kedvezőtlen környezet. Ha a leendő szülők vegyi üzem, atomerőmű, kozmodrom közelében élnek, akkor a szennyezett víz és levegő hozzájárul a gyermekek génmutációihoz.
7. Az egyik szülő sugárzásnak való kitettsége szintén növeli a génmutációk kockázatát.

Tehát ma a leendő szülőknek minden esélyük és lehetőségük megvan arra, hogy elkerüljék a beteg gyermekek születését. A terhességhez való felelősségteljes hozzáállás, annak tervezése lehetővé teszi, hogy teljes mértékben átérezhesse az anyaság és az apaság örömét.

Főleg Diana Rudenko számára

Nemcsak a külső tünetek, hanem a betegségek is öröklődnek. Az ősök génjeinek kudarcai következményekhez vezetnek az utódokban. A hét leggyakoribb genetikai betegségről fogunk beszélni.

Az örökletes tulajdonságok az ősök leszármazottaira adódnak át kromoszómáknak nevezett blokkokba egyesített gének formájában. A test minden sejtje, a nemi sejtek kivételével, kettős kromoszómakészlettel rendelkezik, amelynek fele az anyától, a másik része az apától származik. A betegségek, amelyeket a gének bizonyos kudarcai okoznak, örökletesek.

Rövidlátás

Vagy rövidlátás. Genetikailag meghatározott betegség, melynek lényege, hogy a kép nem a retinán, hanem előtte alakul ki. Ennek a jelenségnek a leggyakoribb oka a megnövekedett hossz. szemgolyó. Általában a myopia serdülőkorban alakul ki. Ugyanakkor az ember jól lát közelre, de rosszul lát távolra.

Ha mindkét szülő rövidlátó, akkor a myopia kialakulásának kockázata gyermekeiknél több mint 50%. Ha mindkét szülőnek normális a látása, akkor a myopia kialakulásának valószínűsége nem több, mint 10%.

A myopia vizsgálata során a canberrai Ausztrál Nemzeti Egyetem munkatársai arra a következtetésre jutottak, hogy a rövidlátás a képviselők 30%-ában rejlik. kaukázusi fajés Ázsia bennszülötteinek akár 80%-át érinti, beleértve Kína, Japán, Dél-Korea stb. lakosait. Több mint 45 ezer embertől gyűjtött adatok alapján a tudósok 24 rövidlátáshoz kapcsolódó gént azonosítottak, és megerősítették kapcsolatukat két génnel. korábban kialakult gének. Mindezek a gének felelősek a szem fejlődéséért, szerkezetéért, a szem szöveteiben történő jelátvitelért.

Down-szindróma

A szindróma névadója angol orvos John Down, aki először 1866-ban írta le, a kromoszómamutáció egyik formája. A Down-szindróma minden fajt érint.

A betegség annak a következménye, hogy a 21. kromoszómából nem két, hanem három kópia van jelen a sejtekben. A genetikusok ezt triszómiának nevezik. A legtöbb esetben az extra kromoszóma az anyától kerül a gyermekre. Általánosan elfogadott, hogy a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorától függ. Tekintettel azonban arra, hogy általában leggyakrabban fiatalon születnek, a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 30 év alatti nőktől születik.

A génekkel ellentétben a kromoszóma-rendellenességek véletlenszerű kudarcok. És egy családban csak egy ember szenvedhet ilyen betegségben. De még itt is vannak kivételek: az esetek 3-5%-ában a Down-szindróma ritkább - transzlokációs formái vannak, amikor a gyermek több összetett szerkezet kromoszómák halmaza. A betegség hasonló változata ugyanazon család több generációjában is megismétlődhet.
A Downside Up jótékonysági alapítvány szerint évente körülbelül 2500 Down-szindrómás gyermek születik Oroszországban.

Klinefelter szindróma

Egy másik kromoszóma rendellenesség. Körülbelül minden 500 újszülött fiúra jut egy ilyen patológiás. A Klinefelter-szindróma általában a pubertás után jelenik meg. Az ebben a szindrómában szenvedő férfiak terméketlenek. Ezenkívül gynecomastia - növekedés jellemzi őket emlőmirigy mirigyek és zsírszövetek hipertrófiájával.

A szindrómát Harry Klinefelter amerikai orvosról nevezték el, aki először leírta klinikai kép patológia 1942-ben. Fuller Albright endokrinológussal együtt azt találta, hogy ha a nőknek általában egy pár XX nemi kromoszómája van, a férfiaknak pedig az XY, akkor ezzel a szindrómával a férfiaknak egy-három további X kromoszómája van.

színvakság

Vagy színvakság. Ez örökletes, sokkal ritkábban szerzett. Egy vagy több szín megkülönböztetésének képtelenségében fejeződik ki.
A színvakság az X-kromoszómához kapcsolódik, és az anyától, a „törött” gén tulajdonosától a fiára terjed. Ennek megfelelően a férfiak 8%-a és a nők legfeljebb 0,4%-a szenved színvakságban. A tény az, hogy a férfiaknál az egyetlen X-kromoszómában létrejövő „házasság” nem kompenzált, mivel nekik nincs második X-kromoszómájuk, ellentétben a nőkkel.

Vérzékenység

Egy másik betegség, amelyet fiak örököltek az anyáktól. A Windsor-dinasztiából származó Viktória angol királynő leszármazottainak története széles körben ismert. Sem ő, sem a szülei nem szenvedtek ettől. komoly betegség véralvadási zavarokkal járnak együtt. A génmutáció feltehetően spontán történt, annak köszönhető, hogy Victoria apja fogantatáskor már 52 éves volt.

A gyerekek a „végzetes” gént Victoriától örökölték. Fia, Leopold 30 évesen hemofíliában halt meg, és öt lánya közül kettő, Alice és Beatrice hordozta a balszerencsés gént. Viktória egyik leghíresebb leszármazottja, aki hemofíliában szenvedett, unokája, Alekszej Tsarevics fia, az utóbbi egyetlen fia. orosz császár Miklós II.

cisztás fibrózis

Örökletes betegség, amely a külső szekréciós mirigyek zavarában nyilvánul meg. Jellemzője a fokozott izzadás, a szervezetben felhalmozódó, a gyermek fejlődését megakadályozó nyálkakiválasztás, és ami a legfontosabb, megakadályozza a tüdő teljes működését. Lehetséges halál légzési elégtelenség miatt.

Az Abbott amerikai vegyipari és gyógyszerészeti vállalat oroszországi leányvállalata szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama Európai országok 40 év, Kanadában és az USA-ban - 48 év, Oroszországban - 30 év. Híres példák közé tartozik Gregory Lemarchal francia énekes, aki 23 évesen halt meg. Feltehetően cisztás fibrózisban szenvedett Frederic Chopin is, aki 39 évesen tüdőelégtelenség következtében halt meg.

Az ókori egyiptomi papiruszokban említett betegség. jellegzetes tünet migrén - epizodikus vagy rendszeres súlyos fejfájás rohamok a fej egyik oldalán. A 2. században élt, görög származású római orvos, Galenus a betegséget hemicraniának nevezte, ami a "fej fele"-nek felel meg. Ebből a kifejezésből származik a „migrén” szó. A 90-es években. A 20. században kiderült, hogy a migrént túlnyomórészt a genetikai tényezők. Számos gént fedeztek fel, amelyek felelősek a migrén öröklődés útján történő átviteléért.

Minden gén emberi test egyedi információkat tartalmaz DNS-ben található. Egy adott egyed genotípusa megadja egyedi külső tulajdonságait és nagymértékben meghatározza egészségi állapotát.

A genetika iránti orvosi érdeklődés a 20. század második felétől folyamatosan nő. Ennek a tudományterületnek a fejlődése új módszereket nyit meg a betegségek, köztük a ritka, gyógyíthatatlannak tartott betegségek tanulmányozásában. A mai napig több ezer olyan betegséget fedeztek fel, amelyek teljesen az emberi genotípustól függenek. Fontolja meg ezeknek a betegségeknek az okait, sajátosságukat, diagnosztikai és kezelési módszereket, amelyeket a modern orvostudomány alkalmaz.

A genetikai betegségek típusai

A genetikai betegségek olyan örökletes betegségek, amelyeket a gének mutációi okoznak. Ezt fontos megérteni születési rendellenességek, ami ennek eredményeként jelent meg méhen belüli fertőzések, illegális kábítószer-szedés terhes nő és egyéb külső tényezők, amelyek befolyásolhatják a terhességet - nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez.

Az emberi genetikai betegségek a következő típusokra oszthatók:

Kromoszóma aberrációk (átrendeződések)

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák szerkezeti összetételének változásaihoz kapcsolódó patológiák. Ezeket a változásokat a kromoszómák felszakadása okozza, ami a bennük lévő genetikai anyag újraelosztásához, megkettőzéséhez vagy elvesztéséhez vezet. Ennek az anyagnak kell biztosítania az örökletes információk tárolását, reprodukálását és továbbítását.

A kromoszóma-átrendeződések genetikai egyensúlyhiány kialakulásához vezetnek, ami negatívan befolyásolja a szervezet normális fejlődését. A kromoszómabetegségekben vannak eltérések: macskakiáltás szindróma, Down-szindróma, Edwards-szindróma, poliszómia az X- vagy Y-kromoszómán stb.

A világon a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ezt a patológiát az emberi genotípusban egy extra kromoszóma jelenléte okozza, vagyis a betegnek 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómája van. Down-szindrómás betegeknél a 21. kromoszómapár (összesen 23) három kópiával rendelkezik, és nem. két. Ritka esetek fordulnak elő, amikor ez a genetikai betegség a 21. kromoszómapár transzlokációja vagy mozaikosság eredménye. Az esetek túlnyomó többségében a szindróma nem örökletes rendellenesség(100-ból 91).

Monogén betegségek

Ez a csoport meglehetősen heterogén abból a szempontból klinikai megnyilvánulásai betegségek, de itt minden genetikai betegséget génszintű DNS-károsodás okoz. Eddig több mint 4000 monogén eredetű betegséget fedeztek fel és írtak le. Ezek közé tartoznak a betegségek mentális retardáció, és örökletes betegségek anyagcsere, a mikrokefália izolált formái, a hydrocephalus és számos más betegség. A betegségek egy része már újszülötteknél is észrevehető, mások csak a pubertás időszakában vagy a 30-50 éves korban jelentkeznek.

Poligén eredetű betegségek

Ezek a patológiák nemcsak genetikai hajlamtal magyarázhatók, hanem nagymértékben külső tényezők(alultápláltság, rossz ökológia stb.). A poligén eredetű betegségeket multifaktoriálisnak is nevezik. Ezt az a tény indokolja, hogy sok gén működésének eredményeként jelennek meg. A leggyakoribb multifaktoriális betegségek a következők: rheumatoid arthritis, magas vérnyomás, ischaemiás betegség szívek, cukorbetegség, májcirrhosis, pikkelysömör, skizofrénia stb.

Ezek a betegségek az öröklött patológiák teljes számának körülbelül 92%-át teszik ki. Az életkor előrehaladtával a betegségek gyakorisága nő. NÁL NÉL gyermekkor a betegek száma legalább 10%, az időseknél pedig - 25-30%.

A mai napig több ezer genetikai betegséget írtak le, itt csak rövid lista néhány közülük:

A leggyakoribb genetikai betegségek	A legritkább genetikai betegségek
Hemofília (véralvadási zavar)	Capgras téveszme (egy személy azt hiszi, hogy valakit, aki közel áll hozzá, egy klón váltotta fel).
színvakság (a színek megkülönböztetésének képtelensége)	Klein-Levin szindróma (túlzott álmosság, viselkedési zavarok)
Cisztás fibrózis (légzési elégtelenség)	elefántbetegség (fájdalmas bőrkinövések)
Spina bifida (a csigolyák nem záródnak össze a gerincvelő körül)	Cicero (pszichológiai rendellenesség, vágy, hogy ehetetlen dolgokat együnk)
Tay-Sachs-kór (CNS károsodás)	Stendhal-szindróma (palpitáció, hallucinációk, eszméletvesztés műalkotások láttán)
Klinefelter-szindróma (androgénhiány férfiaknál)	Robin-szindróma (a maxillofacialis régió fejlődési rendellenessége)
Prader-Willi szindróma (a fizikai és intellektuális fejlődés, megjelenési hibák)	Hypertrichosis (túlzott szőrnövekedés)
Fenilketonúria (romlott aminosav-anyagcsere)	Kék bőr szindróma (kék bőrszín)

Egyes genetikai betegségek szó szerint minden generációban megjelenhetnek. Általában nem gyermekeknél jelennek meg, hanem az életkorral. Kockázati tényezők (rossz környezet, stressz, jogsértések hormonális háttér, alultápláltság) hozzájárulnak egy genetikai hiba megnyilvánulásához. Ilyen betegségek közé tartozik a cukorbetegség, a pikkelysömör, az elhízás, a magas vérnyomás, az epilepszia, a skizofrénia, az Alzheimer-kór stb.

A génpatológiák diagnosztikája

Nem minden genetikai betegséget észlelnek az ember életének első napjától kezdve, néhányuk csak néhány év múlva jelentkezik. Ebben a tekintetben nagyon fontos, hogy időben megvizsgálják a génpatológiák jelenlétét. Lehetőség van egy ilyen diagnózis végrehajtására mind a terhesség tervezésének szakaszában, mind a gyermekvállalás időszakában.

Számos diagnosztikai módszer létezik:

Biokémiai elemzés

Lehetővé teszi az örökletes anyagcserezavarokhoz kapcsolódó betegségek megállapítását. A módszer emberi vérvizsgálatot, más testnedvek kvalitatív és kvantitatív vizsgálatát foglalja magában;

Citogenetikai módszer

Feltárja a genetikai betegségek okait, amelyek a sejtkromoszómák szerveződésének megsértésében rejlenek;

Molekuláris citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer továbbfejlesztett változata, amely lehetővé teszi az egyenletes mikrováltozások és a kromoszómák legkisebb lebomlásának észlelését;

Szindrómás módszer

Egy genetikai betegségnek sok esetben ugyanazok a tünetei lehetnek, amelyek egybeesnek más, nem patológiás betegségek megnyilvánulásaival. A módszer abban rejlik, hogy genetikai vizsgálat és speciális számítógépes programok segítségével a tünetek teljes spektrumából csak azokat izolálják, amelyek konkrétan genetikai betegségre utalnak.

Molekuláris genetikai módszer

Jelenleg ez a legmegbízhatóbb és legpontosabb. Lehetővé teszi az emberi DNS és RNS tanulmányozását, akár kisebb változások kimutatását is, beleértve a nukleotidszekvenciát is. Monogén betegségek és mutációk diagnosztizálására szolgál.

Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

A női reproduktív rendszer betegségeinek kimutatására a kismedencei szervek ultrahangját használják. A diagnosztikához veleszületett patológiákés egyes magzati kromoszóma-rendellenességek ultrahangot is alkalmaznak.

Ismeretes, hogy a terhesség első trimeszterében a spontán vetélések körülbelül 60%-a annak a ténynek köszönhető, hogy a magzat genetikai betegségben szenvedett. Az anya szervezete így megszabadul az életképtelen embriótól. Az örökletes genetikai betegségek meddőséget vagy ismétlődő vetélést is okozhatnak. Egy nőnek gyakran sok eredménytelen vizsgálaton kell keresztülmennie, amíg genetikushoz nem fordul.

A magzati genetikai betegségek kialakulásának legjobb megelőzése a szülők genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során. Egy férfi vagy nő még egészséges állapotban is hordozhat sérült génszakaszokat a genotípusában. Az univerzális genetikai teszt több mint száz olyan betegség kimutatására képes, amelyek génmutáción alapulnak. Annak tudatában, hogy legalább az egyik leendő szülő betegség hordozója, az orvos segít kiválasztani a megfelelő taktikát a terhességre való felkészüléshez és annak kezeléséhez. Az a tény, hogy a terhességgel járó génváltozások helyrehozhatatlan károkat okozhatnak a magzatban, és akár az anya életét is veszélyeztethetik.

Egy nő terhessége alatt, azzal speciális tanulmányok, előfordul, hogy a magzat genetikai betegségeit diagnosztizálják, ami felvetheti a kérdést, hogy érdemes-e egyáltalán megtartani a terhességet. A legtöbb korai term ezen patológiák diagnózisa - 9. hét. Ezt a diagnózist egy biztonságos, nem invazív Panorama DNS-teszt segítségével végezzük. A teszt abból áll, hogy vért vesznek egy leendő anyától a vénából, a szekvenálási módszerrel izolálják tőle genetikai anyag magzatot, és vizsgálja meg kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. A tanulmány képes azonosítani olyan rendellenességeket, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, a mikrodeléciós szindrómák, a nemi kromoszómák patológiái és számos más anomália.

Egy felnőtt személy, miután átment a genetikai teszteken, megtudhatja genetikai betegségekre való hajlamát. Ebben az esetben lehetősége lesz a hatékony megoldáshoz folyamodni megelőző intézkedésekés megakadályozzák az előfordulást kóros állapot szakemberhez fordulva.

Genetikai betegségek kezelése

Bármely genetikai betegség nehézségeket okoz az orvostudomány számára, különösen azért, mert néhányukat meglehetősen nehéz diagnosztizálni. Nagyon sok betegség elvileg nem gyógyítható: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, cisztás acidózis stb. Némelyikük súlyosan csökkenti az ember várható élettartamát.

A kezelés fő módszerei:

• Szimptomatikus

  Enyhíti a fájdalmat, kényelmetlenséget okozó tüneteket, megakadályozza a betegség előrehaladását, de nem szünteti meg annak okát.

  genetikus

  Kijev Julia Kirillovna

  Ha van:

  • kérdések a prenatális diagnózis eredményeivel kapcsolatban;
  • rossz szűrési eredmények
  kínálunk Önnek feliratkozni ingyenes konzultáció genetikus*

  *A konzultáció Oroszország bármely régiójának lakosai számára történik az interneten keresztül. Moszkva és a moszkvai régió lakosai számára személyes konzultáció lehetséges (útlevél és érvényes kötelező egészségbiztosítási kötvény legyen nálad)