Ritka genetikai szindrómák gyermekeknél. Mik a genetikai betegségek a gyermekeknél? Becker izomdisztrófia

Minden egészséges embernek 6-8 károsodott génje van, de ezek nem zavarják a sejtek működését és nem vezetnek betegséghez, mert recesszívek (nem manifesztálódnak). Ha egy személy két hasonló abnormális gént örököl anyjától és apjától, megbetegszik. Egy ilyen egybeesés valószínűsége rendkívül kicsi, de drámaian megnő, ha a szülők rokonok (vagyis hasonló genotípusúak). Emiatt a zárt populációkban magas a genetikai rendellenességek gyakorisága.

Az emberi szervezetben minden gén felelős egy meghatározott fehérje előállításáért. A sérült gén megnyilvánulása miatt megindul egy kóros fehérje szintézise, ​​ami sejtműködési zavarokhoz, fejlődési rendellenességekhez vezet.

Az orvos az esetleges genetikai anomália kockázatát úgy állapíthatja meg, hogy „harmadik térdig” kérdez rá a hozzátartozói betegségeiről, mind az Ön, mind a férje részéről.

Számos genetikai betegség létezik, és néhány nagyon ritka.

Ritka örökletes betegségek listája

Íme néhány genetikai betegség jellemzői.

Down-szindróma (vagy 21-es triszómia) szellemi retardációval jellemezhető kromoszóma-rendellenesség és fizikai fejlődés. A betegség egy harmadik kromoszóma jelenléte miatt következik be a 21. párban (összesen egy személynek 23 pár kromoszómája van). Ez a leggyakoribb genetikai betegség, körülbelül 700 újszülöttből egynél fordul elő. A Down-szindróma gyakrabban fordul elő gyermekeknél nőktől született 35 év felettiek. Az ebben a betegségben szenvedő betegek különleges megjelenésűek, és szellemi és fizikai retardációban szenvednek.

Turner szindróma- lányokat érintő betegség, amelyet részleges ill teljes hiánya egy vagy két X-kromoszóma. A betegség 3000 lányból egynél fordul elő. Az ilyen betegségben szenvedő lányok általában nagyon kicsik, és a petefészkük nem működik.

X-triszómia szindróma- olyan betegség, amelyben egy lány három X-kromoszómával születik. Ez a betegség átlagosan 1000 lányból egynél fordul elő. Az X-triszómia szindrómát enyhe mentális retardáció és egyes esetekben meddőség jellemzi.

Klinefelter szindróma- olyan betegség, amelyben a fiúnak egy extra kromoszómája van. A betegség 700-ból egy fiúnál fordul elő. A Klinefelter-szindrómás betegek általában magasak, nincsenek észrevehető külső fejlődési rendellenességek (pubertás után az arcszőrzet növekedése nehézkes, az emlőmirigyek kissé megnagyobbodtak). A betegek intellektusa általában normális, de gyakoriak a beszédzavarok. A Klinefelter-szindrómás férfiak általában terméketlenek.

cisztás fibrózis- genetikai betegség, amelyben számos mirigy működése károsodik. A cisztás fibrózis csak az embereket érinti kaukázusi faj. Körülbelül 20 fehér emberből egy sérült génnel rendelkezik, amely, ha megjelenik, cisztás fibrózist okozhat. A betegség akkor fordul elő, ha egy személy ebből a génből kettőt kap (az apától és az anyától). Oroszországban a cisztás fibrózis különböző források szerint 3500-5400-ból egy újszülöttnél fordul elő, az USA-ban pedig 2500-ból egynél. Ezzel a betegséggel a nátrium mozgását szabályozó fehérje termeléséért felelős gén a klór pedig a sejtmembránokon keresztül károsodik. Kiszáradás következik be, és a mirigyek váladékának viszkozitása nő. Ennek eredményeként egy vastag titok blokkolja tevékenységüket. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a fehérje és a zsír rosszul szívódik fel, ennek következtében a növekedés és a súlygyarapodás jelentősen lelassul. Modern módszerek a kezelés (enzimek, vitaminok szedése és speciális diéta) lehetővé teszi, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fele 28 évnél tovább éljen.

Vérzékenység- genetikai betegség, amelyet az egyik véralvadási faktor hiánya miatt fokozott vérzés jellemez. A betegség a női vonalon keresztül öröklődik, míg a fiúk túlnyomó többségét (átlagosan 8500-ból egyet) érinti. Hemofília akkor fordul elő, ha a véralvadási faktorok aktivitásáért felelős gének károsodnak. A hemofília esetén gyakori vérzések figyelhetők meg az ízületekben és az izmokban, amelyek végső soron jelentős deformációjukhoz (azaz egy személy fogyatékosságához) vezethetnek. A hemofíliában szenvedőknek kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyek vérzést okozhatnak. A hemofíliában szenvedő betegek nem szedhetnek olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a véralvadást (például aszpirint, heparint és bizonyos fájdalomcsillapítókat). A vérzés megelőzésére vagy leállítására a betegnek plazmakoncentrátumot adnak, amely tartalmaz nagyszámú hiányzik a véralvadási faktor.

Tay Sachs betegség- genetikai betegség, amelyet a fitánsav (a zsírok lebontásának terméke) felhalmozódása jellemez a szövetekben. A betegség elsősorban askenázi zsidók és kanadaiak körében fordul elő. Francia származású(3600-ból egy újszülöttben). Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek fiatalon lemaradnak a fejlődésben, akkor bénulásuk és vakságuk van. Általában a betegek 3-4 évig élnek. Kezelési módszerek ezt a betegséget nem létezik.

Minden gyermekről álmodozó pár azt szeretné, ha a baba minden bizonnyal egészségesen születne. De fennáll annak a lehetősége, hogy minden erőfeszítés ellenére a gyermek súlyos betegen születik. Ez gyakran olyan genetikai betegségek miatt következik be, amelyek az egyik vagy akár két szülő családjában fordultak elő. Mit genetikai betegségek a leggyakoribbak?

A genetikai betegség valószínűsége egy gyermekben

Úgy gondolják, hogy a veleszületett vagy örökletes patológiával, úgynevezett populációs vagy általános statisztikai kockázattal rendelkező baba születésének valószínűsége minden terhes nő esetében körülbelül 3-5%. Ritka esetekben már a gyermek méhen belüli fejlődésének időszakában megjósolható a genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűsége, és a patológia diagnosztizálható. Bizonyos születési rendellenességekés a betegségeket laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai módszerekkel állapítják meg még a magzatban is, mivel egyes betegségeket prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerek komplexe során mutatnak ki.

Down-szindróma

A legtöbb gyakori betegség, melynek oka a kromoszómakészlet megváltozása, Down-kórnak számít, amely 700 újszülöttből egy gyermeknél fordul elő. Ezt a gyermekkori diagnózist a születés utáni első 5-7 napban neonatológusnak kell felállítania, és a gyermek kariotípusának vizsgálatával meg kell erősítenie. Gyermekeknél Down-kór jelenlétében a kariotípus 47 kromoszóma, amikor 21 párral van egy harmadik kromoszóma. A lányok és a fiúk ugyanolyan gyakorisággal hajlamosak a Down-kórra.

A Shereshevsky-Turner-kór csak lányoknál fordul elő. Ennek a patológiának a jelei 10-12 éves korban válhatnak észrevehetővé, amikor a lány magassága túl kicsi, és a fej hátsó részén lévő szőrzet túl alacsony. 13-14 évesen egy ilyen betegségben szenvedő lánynak még csak nyoma sincs a menstruációról. Van is enyhe mentális retardáció. A Shereshevsky-Turner-kórban szenvedő felnőtt lányok fő tünete a meddőség. Egy ilyen beteg kariotípusa 45 kromoszóma, egy X kromoszóma hiányzik.

Klinefelter-betegség

A Kleinfelter-kór csak férfiaknál fordul elő, ezt a betegséget leggyakrabban 16-18 éves korban állapítják meg. A beteg fiatalember nagyon magas növekedésű - 190 cm-től és afelett, miközben gyakran megfigyelhető mentális retardáció, és aránytalanul hosszú karok figyelhetők meg, amelyek teljesen lefedhetők. mellkas. A kariotípus vizsgálata során 47 kromoszómát találtak - 47, XXY. A Klinefelter-kórban szenvedő felnőtt férfiaknál a meddőség a fő tünet.

A phenylketonuria vagy pyruvic oligophrenia, amely egy örökletes betegség, egy beteg gyermek szülei lehetnek egészséges emberek, de mindegyikük pontosan ugyanazon kóros gén hordozója lehet, miközben fennáll annak a veszélye, hogy beteg gyermekük születhet. körülbelül 25%. Leggyakrabban rokon házasságokban fordulnak elő ilyen esetek. A fenilketonuria az egyik leggyakoribb örökletes betegségek, gyakorisága pedig 1:10 000 újszülött. A fenilketonuria lényege, hogy a fenilalanin aminosav nem szívódik fel a szervezetben, míg a toxikus koncentráció károsan befolyásolja a gyermek agyának és számos más szervének és rendszerének funkcionális aktivitását. A csecsemő mentális és motoros fejlődésében lemaradás tapasztalható, főként az epilepsziás rohamok, a diszpepsziás megnyilvánulások és a dermatitis. Klinikai tünetek ezt a betegséget. A kezelés egy speciális diétából, valamint a fenilalanin aminosavat mentes aminosavkeverékek további használatából áll.

Vérzékenység

A hemofília leggyakrabban csak egy gyermek élete után jelentkezik. Leginkább a fiúk szenvednek ebben a betegségben, de az anyák leggyakrabban hordozói ennek a genetikai mutációnak. A hemofíliában fellépő vérzési rendellenesség gyakran súlyos ízületi károsodáshoz, például vérzéses ízületi gyulladáshoz és más testelváltozásokhoz vezet, amikor a legkisebb vágások is elhúzódó vérzést okoznak, ami végzetes lehet az ember számára.

A genetikai betegségek olyan betegségek, amelyek az emberben a kromoszómamutációk és a gének, azaz az öröklődő sejtrendszer hibái miatt fordulnak elő. A genetikai apparátus károsodása súlyos és változatos problémákhoz vezet - halláskárosodás, látáskárosodás, késleltetett pszicho-fizikai fejlődés, meddőség és sok más betegség.

A kromoszómák fogalma

A test minden sejtjének van egy sejtmagja, amelynek fő része kromoszómák. A 46 kromoszómából álló halmaz kariotípus. 22 pár kromoszóma autoszóma, az utolsó 23 pár pedig nemi kromoszóma. Ezek azok a nemi kromoszómák, amelyekben a férfiak és a nők különböznek egymástól.

Mindenki tudja, hogy a nőknél a kromoszómák összetétele XX, a férfiaknál pedig XY. Amikor új élet keletkezik, az anya X kromoszómát, az apa pedig X-et vagy Y-kromoszómát ad tovább. Ezekkel a kromoszómákkal, vagy inkább patológiájukkal társulnak genetikai betegségek.

A gén mutálódhat. Ha recesszív, akkor a mutáció nemzedékről nemzedékre továbbítható anélkül, hogy bármilyen módon megjelenne. Ha a mutáció domináns, akkor mindenképpen megnyilvánul, ezért célszerű megvédeni családját az esetleges probléma időben történő megismerésével.

A genetikai betegségek a modern világ problémái.

Az örökletes patológia évről évre egyre többször kerül napvilágra. A genetikai betegségeknek már több mint 6000 neve ismert, ezek mind mennyiségi, mind minőségi változásokkal járnak a genetikai anyagban. Az Egészségügyi Világszervezet adatai szerint a gyermekek körülbelül 6%-a szenved örökletes betegségekben.

A legkellemetlenebb az, hogy a genetikai betegségek csak néhány év múlva jelentkezhetnek. A szülők örülnek egészséges baba nem tud arról, hogy a gyerekek betegek. Így például egyes örökletes betegségek abban a korban jelentkezhetnek, amikor a betegnek gyermeke van. És ezeknek a gyerekeknek a fele halálra ítélhető, ha a szülő hordozza a domináns kóros gént.

De néha elég tudni, hogy a gyermek szervezete nem képes felvenni egy bizonyos elemet. Ha a szülőket időben figyelmeztetik erre, akkor a jövőben egyszerűen elkerülve az ezt az összetevőt tartalmazó termékeket, megvédheti a testet a genetikai betegség megnyilvánulásaitól.

Ezért nagyon fontos, hogy a terhesség megtervezésekor egy tesztet a genetikai betegségek. Ha a teszt azt mutatja, hogy a mutáns gén átadható a születendő gyermeknek, akkor a német klinikákon génkorrekciót végezhetnek a mesterséges megtermékenyítés során. A vizsgálat terhesség alatt is elvégezhető.

Németországban felajánlhatják innovatív technológiák a legújabb diagnosztikai fejlesztések, amelyek eloszlathatják minden kétségét és gyanúját. Körülbelül 1000 genetikai betegség azonosítható még a gyermek születése előtt.

Genetikai betegségek – melyek a típusai?

A genetikai betegségek két csoportját fogjuk megvizsgálni (valójában több is van)

1. Genetikai hajlamú betegségek.

Az ilyen betegségek hatása alatt nyilvánulhatnak meg külső tényezőkés nagymértékben függenek az egyéni genetikai hajlamtól. Egyes betegségek időseknél, mások váratlanul és korán jelentkezhetnek. Így például egy erős fejütés epilepsziát válthat ki, egy emészthetetlen termék fogyasztása súlyos allergiát stb.

2. Domináns patológiás gén jelenlétében kialakuló betegségek.

Ezek a genetikai betegségek nemzedékről nemzedékre öröklődnek. Például izomdisztrófia, hemofília, hatujjúság, fenilketonuria.

Családok, akiknél nagy a kockázata annak, hogy genetikai betegségben szenvedő gyermekük születik.

Mely családoknak kell elsősorban genetikai tanácsadáson részt venniük, és azonosítani az örökletes betegségek kockázatát utódaiknál?

1. Rokonházasságok.

2. Ismeretlen etiológiájú meddőség.

3. Szülők életkora. Kockázati tényezőnek számít, ha a kismama 35 év feletti, az apa 40 év feletti (egyes források szerint 45 év feletti). Az életkor előrehaladtával egyre több károsodás jelenik meg a csírasejtekben, ami növeli az örökletes patológiájú baba születésének kockázatát.

4. Örökletes családi betegségek, vagyis két vagy több családtag hasonló betegségei. Vannak olyan betegségek, amelyek kifejezett tünetekkel járnak, és kétségtelen, hogy ez a szülők örökletes betegsége. De vannak olyan jelek (mikroanomáliák), amelyekre a szülők nem fordítanak kellő figyelmet. Például a szemhéjak és a fülek szokatlan formája, ptosis, kávészínű foltok a bőrön, furcsa vizeletszag, izzadság stb.

5. Terhelt szülészeti anamnézis - halott születés gyermek, egynél több spontán vetélés, vetélés.

6. A szülők egy kis etnikai csoport képviselői, vagy egy kis helységből származó emberek (ebben az esetben nagy a valószínűsége a rokonházasságoknak)

7. Kedvezőtlen háztartási vagy szakmai tényezők hatása az egyik szülőre (kalciumhiány, elégtelen fehérje táplálkozás, nyomdai munka stb.)

8. Rossz ökológiai helyzet.

9. Teratogén tulajdonságú gyógyszerek alkalmazása terhesség alatt.

10. Betegségek, különösen vírusos etiológia(rubeola, bárányhimlő), amely a terhes nőnek volt.

11. Egészségtelen életmód. Állandó stressz, alkohol, dohányzás, drogok, szegényes táplálkozás károsíthatja a géneket, mivel a kromoszómák szerkezete a kedvezőtlen körülmények hatására az élet során megváltozhat.

Genetikai betegségek - milyen módszerek vannak a diagnózis meghatározására?

Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálása rendkívül hatékony, hiszen minden ismert high-tech módszert és a modern orvostudomány abszolút minden lehetőségét (DNS-elemzés, DNS-szekvenálás, genetikai útlevél stb.) felhasználják az esetleges örökletes problémák azonosítására. Maradjunk a leggyakoribbaknál.

1. Klinikai és genealógiai módszer.

Ez a módszer fontos feltétele egy genetikai betegség kvalitatív diagnózisának. Mit tartalmaz? Mindenekelőtt a beteg részletes felmérése. Ha örökletes betegség gyanúja merül fel, akkor a felmérés nemcsak magát a szülőket, hanem az összes hozzátartozót is érinti, vagyis minden családtagról teljes és alapos információkat gyűjtenek. Ezt követően törzskönyvet állítanak össze, amely feltünteti az összes jelet és betegséget. Ez a módszer véget ér genetikai elemzés amely alapján felállítják a helyes diagnózist és kiválasztják az optimális terápiát.

2. Citogenetikai módszer.

Ennek a módszernek köszönhetően a sejt kromoszómáinak problémái miatt kialakuló betegségeket határozzák meg, A citogenetikai módszer a kromoszómák belső szerkezetét, elrendeződését vizsgálja. Ez egy nagyon egyszerű technika - a nyálkahártyáról kaparást vesznek belső felület arcát, majd mikroszkóp alatt megvizsgáljuk a kaparást. Ezt a módszert a szülőkkel, családtagokkal végezzük. A citogenetikai módszer egyik változata a molekuláris citogenetikai, amely lehetővé teszi a kromoszómák szerkezetének legkisebb változásainak megtekintését.

3. Biokémiai módszer.

Ezzel a módszerrel az anya biológiai nedveinek (vér, nyál, verejték, vizelet stb.) vizsgálatával az anyagcserezavaron alapuló örökletes betegségek is meghatározhatók. Az albinizmus az egyik legismertebb anyagcserezavarral összefüggő genetikai betegség.

4. Molekuláris genetikai módszer.

Jelenleg ez a legprogresszívebb módszer a monogén betegségek meghatározására. Nagyon pontos, és még a nukleotidszekvenciában is kimutatja a patológiát. Ennek a módszernek köszönhetően meghatározható a genetikai hajlam az onkológia kialakulására (gyomorrák, méhrák, pajzsmirigy, prosztata, leukémia stb.) Ezért különösen ajánlott azoknak a személyeknek, akiknek közeli hozzátartozói endokrin, mentális, onkológiai és érrendszeri betegségekben szenvedtek.

Németországban a genetikai betegségek diagnosztizálásához citogenetikai, biokémiai, molekuláris genetikai vizsgálatok, prenatális és posztnatális diagnosztika, valamint az újszülött újszülöttkori szűrése teljes skáláját kínálják. Itt körülbelül 1000 jóváhagyott genetikai tesztet végezhet el klinikai alkalmazása az ország területén.

Terhesség és genetikai betegségek

A prenatális diagnosztika nagyszerű lehetőséget kínál a genetikai betegségek meghatározására.

A prenatális diagnózis olyan vizsgálatokat tartalmaz, mint pl

• chorion biopszia - a magzat chorion membránjának szövetének elemzése a terhesség 7-9 hetében; a biopsziát kétféleképpen lehet elvégezni - a méhnyakon keresztül vagy az elülső hasfal átszúrásával;
• amniocentesis - a terhesség 16-20 hetében magzatvíz keletkezik az elülső hasfal átszúrása miatt;
• A kordocentézis az egyik legfontosabb diagnosztikai módszer, mivel a köldökzsinórból nyert magzati vért vizsgálja.

A diagnosztika során olyan szűrési módszereket is alkalmaznak, mint a tripla teszt, a magzati echokardiográfia és az alfa-fetoprotein meghatározás.

A magzat ultrahangos képalkotása 3D és 4D mérésekben jelentősen csökkentheti a fejlődési rendellenességgel rendelkező babák születését. Mindezek a technikák alacsony kockázatú mellékhatásokés nem befolyásolják hátrányosan a terhesség lefolyását. Ha a terhesség alatt genetikai betegséget észlelnek, az orvos bizonyos egyéni taktikákat ajánl fel a terhes nő kezelésére. A terhesség korai szakaszában a német klinikákon génkorrekciót lehet ajánlani. Ha a génkorrekciót ben hajtják végre embrionális időszak idővel bizonyos genetikai hibák kijavíthatók.

Gyermek újszülöttkori szűrése Németországban

Az újszülött újszülöttkori szűrése feltárja a csecsemő leggyakoribb genetikai betegségeit. Korai diagnózis lehetővé teszi, hogy megértse, hogy a gyermek beteg, még mielőtt a betegség első jelei megjelennének. Így a következő örökletes betegségek azonosíthatók - hypothyreosis, fenilketonuria, juharszirup betegség, adrenogenitális szindróma és mások.

Ha ezeket a betegségeket időben észlelik, akkor a gyógyulás esélye meglehetősen magas. A jó minőségű újszülöttszűrés az egyik oka annak, hogy a nők Németországba repülnek, hogy itt szüljenek.

Emberi genetikai betegségek kezelése Németországban

Újabban a genetikai betegségeket nem kezelték, lehetetlennek, ezért kilátástalannak tartották. Ezért a genetikai betegség diagnosztizálása mondatnak számított, és legjobb esetben is csak tüneti kezelésre lehetett számítani. Most a helyzet megváltozott. A fejlődés észrevehető, vannak pozitív eredményeket kezelés, ráadásul a tudomány folyamatosan új és hatékony módszerekörökletes betegségek kezelése. És bár sok örökletes betegséget ma még lehetetlen gyógyítani, a genetikusok bizakodóak a jövőt illetően.

A genetikai betegségek kezelése nagyon nehéz folyamat. Ugyanazon elven alapul, mint bármely más betegség - etiológiai, patogenetikai és tüneti. Nézzük meg röviden mindegyiket.

1. Etiológiai elv hatás.

Az expozíció etiológiai elve a legoptimálisabb, mivel a kezelés közvetlenül a betegség okaira irányul. Ezt génkorrekciós módszerekkel, a DNS sérült részének izolálásával, klónozásával és a szervezetbe való bejuttatásával érik el. Jelenleg ez a feladat nagyon nehéz, de bizonyos betegségekben már megvalósítható.

2. A befolyásolás patogenetikai elve.

A kezelés a betegség kialakulásának mechanizmusára irányul, vagyis megváltoztatja a szervezet élettani és biokémiai folyamatait, megszüntetve a kóros gén okozta hibákat. A genetika fejlődésével a befolyás patogenetikai elve bővül, és a különböző betegségek esetében minden évben új módok és lehetőségek nyílnak meg a megszakadt láncszemek korrigálására.

3. Tüneti hatás elve.

Ezen elv szerint egy genetikai betegség kezelése a fájdalom és egyéb kellemetlen jelenségek enyhítésére, a betegség további progressziójának megelőzésére irányul. Tüneti kezelést mindig előírnak, kombinálható más expozíciós módszerekkel, vagy lehet önálló és egyedüli kezelés is. Ez a fájdalomcsillapítók, nyugtatók, görcsoldók és egyéb gyógyszerek kinevezése. A gyógyszeripar mára nagyon fejlett, így a spektrum gyógyszerek, amelyet genetikai betegségek kezelésére (vagy inkább a megnyilvánulások enyhítésére) alkalmaznak, igen széleskörű.

Attól eltekintve gyógyszeres kezelés Nak nek tüneti kezelés magában foglalja a fizioterápiás eljárások alkalmazását - masszázs, inhaláció, elektroterápia, balneoterápia stb.

Néha használt sebészeti módszer kezelés a külső és belső deformitások korrekciójára.

A német genetikusok már nagy tapasztalattal rendelkeznek a genetikai betegségek kezelésében. A betegség megnyilvánulásától, az egyéni paraméterektől függően a következő megközelítéseket alkalmazzák:

• genetikai dietetika;
• génterápia,
• őssejt transzplantáció,
• szervek és szövetek átültetése,
• enzimterápia,
• helyettesítő terápia hormonokkal és enzimekkel;
• hemoszorpció, plazmoforézis, limfoszorpció - a test tisztítása speciális készítményekkel;
• sebészet.

Természetesen a genetikai betegségek kezelése hosszú és nem mindig sikeres. De minden évben növekszik a terápia új megközelítéseinek száma, ezért az orvosok optimisták.

Génterápia

Az orvosok és a tudósok világszerte különös reményeket fűznek a génterápiához, melynek köszönhetően lehetőség nyílik jó minőségű genetikai anyag bejuttatására a beteg szervezet sejtjébe.

A génkorrekció a következő lépésekből áll:

• fogadása genetikai anyag(szomatikus sejtek) a betegből;
• terápiás gén bevitele ebbe az anyagba, amely kijavítja a génhibát;
• korrigált sejtek klónozása;
• új egészséges sejtek bejuttatása a páciens szervezetébe.

A génkorrekció nagy körültekintést igényel, mivel a tudomány még nem rendelkezik teljes információval a genetikai apparátus munkájáról.

Az azonosítható genetikai betegségek listája

A genetikai betegségeknek számos osztályozása létezik, ezek feltételesek és különböznek az építési elvben. Az alábbiakban felsoroljuk a leggyakoribb genetikai és örökletes betegségeket:

• Gunther-kór;
• Canavan betegség;
• Niemann-Pick-kór;
• Tay-Sachs-betegség;
• Charcot-Marie-betegség;
• vérzékenység;
• hypertrichosis;
• színvakság - a színekkel szembeni immunitás, a színvakság csak a női kromoszómával terjed, de csak a férfiak szenvednek a betegségben;
• Capgras téveszme;
• Peliceus-Merzbacher leukodystrophia;
• Blaschko vonalak;
• mikropszia;
• cisztás fibrózis;
• neurofibromatózis;
• fokozott tükröződés;
• porfíria;
• progéria;
• spina bifida;
• Angelman-szindróma;
• robbanó fej szindróma;
• kék bőr szindróma;
• Down-szindróma;
• élő holttest szindróma;
• Joubert-szindróma;
• kőember szindróma
• Klinefelter-szindróma;
• Klein-Levin szindróma;
• Martin-Bell szindróma;
• Marfan-szindróma;
• Prader-Willi szindróma;
• Robin-szindróma;
• Stendhal-szindróma;
• Turner-szindróma;
• elefánt betegség;
• fenilketonúria.
• cicero és mások.

Ebben a részben részletesen foglalkozunk minden betegséggel, és elmondjuk, hogyan gyógyíthatja meg őket. De jobb megelőzni a genetikai betegségeket, mint kezelni őket, különösen sok betegség miatt modern orvosság nem tudja, hogyan kell gyógyítani.

A genetikai betegségek olyan betegségek csoportja, amelyek klinikai megnyilvánulásaiban nagyon heterogének. A genetikai betegségek fő külső megnyilvánulásai:

• kis fej (mikrokefália);
• mikroanomáliák ("harmadik szemhéj", rövid nyak, szokatlan alakú fülek stb.)
• késleltetett fizikai és mentális fejlődés;
• változás a nemi szervekben;
• túlzott izomrelaxáció;
• a lábujjak és a kezek alakjának megváltozása;
• pszichés zavar stb.

Genetikai betegségek – hogyan kérjünk konzultációt Németországban?

A genetikai konzultáción és a prenatális diagnózison folytatott beszélgetéssel megelőzhetőek a génszinten terjedő súlyos örökletes betegségek. a fő cél a genetikus tanácsadás célja egy újszülöttben előforduló genetikai betegség kockázati fokának meghatározása.

Ahhoz, hogy minőségi tanácsadást és tanácsot kapjon a további intézkedésekről, komolyan rá kell hangolódnia az orvossal való kommunikációra. A konzultáció előtt felelősségteljesen fel kell készülni a beszélgetésre, emlékezni kell a hozzátartozók által elszenvedett betegségekre, le kell írni az összes egészségügyi problémát, és le kell írni azokat a fő kérdéseket, amelyekre választ szeretne kapni.

Ha a családban már van anomáliás, veleszületett fejlődési rendellenességgel küzdő gyermek, készítsd el a fényképeit. Feltétlenül meséljen a spontán vetélésekről, a halvaszületés eseteiről, arról, hogyan zajlott (folyik) a terhesség.

A genetikai tanácsadó orvos képes lesz kiszámítani a súlyos örökletes patológiás csecsemő kockázatát (még a jövőben is). Mikor beszélhetünk genetikai betegség kialakulásának magas kockázatáról?

• 5%-ig terjedő genetikai kockázat alacsonynak tekinthető;
• nem több, mint 10% - a kockázat kissé megnő;
• 10% és 20% között - közepes kockázat;
• 20% felett – a kockázat magas.

Az orvosok azt tanácsolják, hogy a körülbelül 20%-os vagy azt meghaladó kockázatot vegyék figyelembe a terhesség megszakításának indokaként, vagy (ha még nem) a fogamzás ellenjavallataként. De a végső döntést természetesen a pár hozza meg.

A konzultáció több szakaszban történhet. Amikor genetikai betegséget diagnosztizálnak egy nőnél, az orvos taktikát dolgoz ki annak kezelésére a terhesség előtt, és ha szükséges, a terhesség alatt. Az orvos részletesen elmondja a betegség lefolyását, a várható élettartamot ezzel a patológiával, az összes lehetőségről modern terápia, az árkomponensről, a betegség prognózisáról. Néha a mesterséges megtermékenyítés vagy az embrionális fejlődés során végzett génkorrekció elkerüli a betegség megnyilvánulásait. A génterápia és az örökletes betegségek megelőzésének minden évben új módszereit fejlesztik ki, így a gyógyulás esélyei genetikai patológia folyamatosan növekszik.

Németországban aktívan bevezetik és már sikeresen alkalmazzák a génmutációk elleni küzdelem módszereit az őssejtek segítségével, új technológiákat fontolgatnak a genetikai betegségek kezelésére és diagnosztizálására.

V.G. Vakharlovsky - orvosi genetikus, gyermek neuropatológus a legmagasabb kategória, jelölt Orvostudomány. Az örökletes és veleszületett betegségek prenatális diagnosztikájával foglalkozó genetikai laboratórium orvosa ELŐTT. Otta - több mint 30 éve foglalkozik orvosi genetikai tanácsadással a gyermekek egészségi állapotának előrejelzésével, az örökletes és veleszületett betegségekben szenvedő gyermekek tanulmányozásával, diagnosztizálásával és kezelésével idegrendszer. Több mint 150 publikáció szerzője.

Mindannyian, ha egy gyermekre gondolunk, arról álmodozunk, hogy csak egy egészséges és végső soron boldog fiunk vagy lányunk legyen. Néha tönkremennek az álmaink, súlyos betegen születik egy gyermek, de ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy ezt a saját, őshonos, rokon (tudományosan: biológiai) gyermeket a legtöbb esetben kevésbé szeretik és kevésbé szeretik. Természetesen egy beteg gyermek születésekor mérhetetlenül több aggodalom, anyagi költség, stressz – fizikai és erkölcsi –, mint egy egészséges születésénél. Vannak, akik elítélnek egy anyát és/vagy apát, akik elhagytak egy beteg gyermeket. De ahogy az evangélium mondja: "Ne ítéljetek, és nem ítéltetnek." A gyermeket számos ok miatt hagyják el, mind az anya és/vagy az apa (szociális, anyagi, életkor stb.), mind a gyermek (a betegség súlyossága, a kezelés lehetőségei és kilátásai stb.) miatt. . Az úgynevezett elhagyott gyerekek lehetnek betegek és gyakorlatilag egészségesek is, életkortól függetlenül: mint az újszülöttek és a gyerekek csecsemőkor, valamint a régebbieket is.

Különféle okok miatt a házastársak úgy döntenek, hogy gyermeket vállalnak árvaház vagy közvetlenül a szülészeti kórházból. Ritkábban, ezt a mi szempontunkból humánus, bátor polgári cselekedetet egyedülálló nők teszik meg. Előfordul, hogy a fogyatékkal élő gyerekek elhagyják az árvaházat, és nevesített szüleik tudatosan vesznek a családba beteg vagy gyermekkorú gyermeket. agyi bénulás satöbbi.

A munka célja, hogy rávilágítson a gyermekben a születés után azonnal megnyilvánuló leggyakoribb örökletes betegségek klinikai és genetikai sajátosságaira, egyúttal klinikai kép betegség diagnosztizálható, vagy a gyermek életének következő éveiben, amikor a patológiát diagnosztizálják, attól függően, hogy a betegségre jellemző első tünetek mikor jelentkeznek. Egyes betegségek már a megjelenés előtt kimutathatók a gyermekben klinikai tünetek számos laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálat segítségével.

A veleszületett vagy örökletes patológiás gyermekvállalás valószínűsége, az úgynevezett populációs vagy általános statisztikai kockázat 3-5%-kal egyenlő, minden várandós nőt nyomaszt. BAN BEN egyedi esetek egy adott betegségben szenvedő gyermek születésének előrejelzése és a patológia diagnosztizálása már a születés előtti időszakban lehetséges. Egyes veleszületett rendellenességeket és betegségeket laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai módszerekkel, pontosabban prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerekkel állapítanak meg a magzatban.

Meggyőződésünk, hogy minden örökbefogadásra/örökbefogadásra felajánlott gyermeket minden szakorvosnak a legrészletesebben meg kell vizsgálnia, hogy kizárja a releváns profilpatológiát, beleértve a genetikus vizsgálatot és vizsgálatot. Ebben az esetben a gyermekről és szüleiről minden ismert adatot figyelembe kell venni.

Kromoszómális mutációk

Minden sejt magjában emberi test 46 kromoszóma van, i.e. 23 pár, amelyek minden örökletes információt tartalmaznak. Egy személy 23 kromoszómát kap egy petesejttel rendelkező anyától és 23-at egy spermával rendelkező apától. Amikor ez a két nemi sejt összeolvad, az az eredmény, amit a tükörben és magunk körül látunk. A kromoszómák vizsgálatát citogenetikus szakember végzi. Erre a célra limfocitáknak nevezett vérsejteket használnak, amelyeket speciálisan feldolgoznak. Kariotípusnak nevezik a kromoszómakészletet, amelyet egy szakember páronként és sorozatszám szerint oszt el - az első pár stb. Ismételjük, minden sejt magjában 46 kromoszóma vagy 23 pár található. Az utolsó kromoszómapár felelős az ember neméért. Lányoknál ezek az XX kromoszómák, az egyiket az anyától, a másikat az apától kapják. A fiúknak XY nemi kromoszómájuk van. Az első az anyától, a második az apától. A spermiumok fele X kromoszómát, másik fele Y kromoszómát tartalmaz.

A betegségeknek van egy csoportja, amelyet a kromoszómakészlet változása okoz. Ezek közül a leggyakoribb a Down-kór (700 újszülöttből egy). A gyermek betegségének diagnosztizálását neonatológusnak kell elvégeznie az újszülött szülészeti kórházban való tartózkodásának első 5-7 napjában, és meg kell erősítenie a gyermek kariotípusának vizsgálatával. Down-kórban a kariotípus 47 kromoszómából áll, a harmadik kromoszóma a 21. párban található. Lányok és fiúk ugyanúgy szenvednek ettől a kromoszómapatológiától.

Csak a lányoknak lehet Shereshevsky-Turner betegsége. A patológia első jelei leggyakrabban 10-12 éves korban észlelhetők, amikor a lány fejének hátulján kis termetű, mélyre ülő szőrzetű, 13-14 éves korban pedig már nincs menstruáció. A szellemi fejlődésben enyhe lemaradás tapasztalható. A Shereshevsky-Turner-kórban szenvedő felnőtt betegek vezető tünete a meddőség. Egy ilyen beteg kariotípusa 45 kromoszóma. Egy X kromoszóma hiányzik. A betegség gyakorisága 1/3000 lány, a 130-145 cm magas lányoknál pedig 73/1000.

Csak férfiaknál figyelhető meg a Kleinfelter-kór, amelynek diagnózisát leggyakrabban 16-18 éves korban állapítják meg. A beteg magas növekedésű (190 cm és afeletti), gyakran enyhe lemaradásban van a szellemi fejlődésben, a karjai aránytalanul magasak, és a mellkast fedik, amikor felövezzük. A kariotípus vizsgálata során 47 kromoszómát figyeltek meg - 47, XXY. Kleinfelter-kórban szenvedő felnőtt betegeknél a vezető tünet a meddőség. A betegség terjedése 1:18 000 egészséges férfi, 1:95 retardált fiú mentális fejlődésés egy a 9 férfi közül, akik meddőséget tapasztalnak.

Ön/mi leírtuk a leggyakoribb kromoszómabetegségeket. Több mint 5000 örökletes természetű betegség minősül monogénnek, amelyekben az emberi sejt magjában található 30 000 gén bármelyikében változás, mutáció történik. Bizonyos gének munkája hozzájárul az ennek a génnek megfelelő fehérje vagy fehérjék szintéziséhez (képződéséhez), amelyek a sejtek, szervek és testrendszerek működéséért felelősek. A gén megsértése (mutációja) a fehérjeszintézis megsértéséhez és további megsértéséhez vezet élettani funkciója a test sejtjei, szervei és rendszerei, amelyek tevékenységében ez a fehérje részt vesz. Tekintsük ezek közül a betegségek közül a leggyakoribbakat.

Mindannyian, ha egy gyermekre gondolunk, arról álmodozunk, hogy csak egy egészséges és végső soron boldog fiunk vagy lányunk legyen. Néha tönkremennek az álmaink, súlyos betegen születik egy gyermek, de ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy ezt a saját, őshonos, rokon (tudományosan: biológiai) gyermeket a legtöbb esetben kevésbé szeretik és kevésbé szeretik.

Természetesen egy beteg gyermek születésekor mérhetetlenül több a gond, az anyagi költségek, a fizikai és erkölcsi teher, mint egy egészséges születésénél. Egyesek elítélik azt az anyát és/vagy apát, aki nem volt hajlandó beteg gyermeket nevelni. De ahogy az evangélium mondja: "Ne ítéljetek, és nem ítéltetnek." A gyermeket számos ok miatt hagyják el, mind az anya és/vagy az apa (szociális, anyagi, életkor stb.), mind a gyermek (a betegség súlyossága, a kezelés lehetőségei és kilátásai stb.) miatt. . Az úgynevezett elhagyott gyerekek lehetnek betegek és gyakorlatilag egészségesek is, életkortól függetlenül: újszülöttek és csecsemők és idősebbek egyaránt.

Különféle okok miatt a házastársak úgy döntenek, hogy egy gyermeket egy árvaházból vagy azonnal egy szülészeti kórházból vesznek a családba. Ritkábban ezt a mi szempontunkból humánus civil cselekedetet egyedülálló nők hajtják végre. Előfordul, hogy a fogyatékkal élő gyermekek elhagyják az árvaházat, és nevezett szüleik szándékosan vesznek a családba Down-kóros, agybénulásos és egyéb betegségekben szenvedő gyermeket.

A munka célja, hogy rávilágítson a gyermekben a születés után azonnal megnyilvánuló leggyakoribb örökletes betegségek klinikai és genetikai sajátosságaira, és ezzel egyidejűleg a betegség klinikai képe alapján diagnózis állítható fel, ill. a gyermek életének következő éveiben, amikor a patológiát időtől függően diagnosztizálják, az erre a betegségre jellemző első tünetek megjelenése. Egyes betegségek a gyermeknél már a klinikai tünetek megjelenése előtt kimutathatók számos laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálat segítségével.

A veleszületett vagy örökletes patológiás gyermekvállalás valószínűsége, az úgynevezett populációs vagy általános statisztikai kockázat 3-5%-kal egyenlő, minden várandós nőt nyomaszt. Bizonyos esetekben lehetőség van egy adott betegségben szenvedő gyermek születésének előrejelzésére és a patológia diagnosztizálására már a gyermek méhen belüli fejlődésének időszakában. Egyes veleszületett rendellenességeket és betegségeket laboratóriumi biokémiai, citogenetikai és molekuláris genetikai módszerekkel, pontosabban prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerekkel állapítanak meg a magzatban.

Meggyőződésünk, hogy minden örökbefogadásra/örökbefogadásra felajánlott gyermeket minden szakorvosnak a legrészletesebben meg kell vizsgálnia, hogy kizárja a releváns profilpatológiát, beleértve a genetikus vizsgálatot és vizsgálatot. Ebben az esetben a gyermekről és szüleiről minden ismert adatot figyelembe kell venni.

Az emberi test minden sejtjének magjában 46 kromoszóma található, i.e. 23 pár, amelyek minden örökletes információt tartalmaznak. Egy személy 23 kromoszómát kap egy petesejttel rendelkező anyától és 23-at egy spermával rendelkező apától. Amikor ez a két nemi sejt összeolvad, az az eredmény, amit a tükörben és magunk körül látunk. A kromoszómák vizsgálatát citogenetikus szakember végzi. Erre a célra limfocitáknak nevezett vérsejteket használnak, amelyeket speciálisan feldolgoznak. Kariotípusnak nevezik a kromoszómakészletet, amelyet egy szakember páronként és sorozatszám szerint oszt el - az első pár stb. Ismételjük, minden sejt magjában 46 kromoszóma vagy 23 pár található. Az utolsó kromoszómapár felelős az ember neméért. Lányoknál ezek az XX kromoszómák, az egyiket az anyától, a másikat az apától kapják. A fiúknak XY nemi kromoszómájuk van. Az első az anyától, a második az apától. A spermiumok fele X kromoszómát, másik fele Y kromoszómát tartalmaz.

A betegségeknek van egy csoportja, amelyet a kromoszómakészlet változása okoz. Ezek közül a leggyakoribb az Down-kór(700 újszülöttből egy). A gyermek betegségének diagnosztizálását neonatológusnak kell elvégeznie az újszülött szülészeti kórházban való tartózkodásának első 5-7 napjában, és meg kell erősítenie a gyermek kariotípusának vizsgálatával. Down-kórban a kariotípus 47 kromoszómából áll, a harmadik kromoszóma a 21. párban található. Lányok és fiúk ugyanúgy szenvednek ettől a kromoszómapatológiától.

Csak lányok tehetik Shereshevsky-Turner betegség. A patológia első jelei leggyakrabban 10-12 éves korban észlelhetők, amikor a lány fejének hátulján kis termetű, mélyre ülő szőrzetű, 13-14 éves korban pedig már nincs menstruáció. A szellemi fejlődésben enyhe lemaradás tapasztalható. A Shereshevsky-Turner-kórban szenvedő felnőtt betegek vezető tünete a meddőség. Egy ilyen beteg kariotípusa 45 kromoszóma. Egy X kromoszóma hiányzik. A betegség gyakorisága 1/3000 lány, a 130-145 cm magas lányoknál pedig 73/1000.

Csak hímeknél látható Klinefelter-betegség, melynek diagnózisát leggyakrabban 16-18 éves korban állítják fel. A beteg magas növekedésű (190 cm és afeletti), gyakran enyhe lemaradásban van a szellemi fejlődésben, a karjai aránytalanul magasak, és a mellkast fedik, amikor felövezzük. A kariotípus vizsgálata során 47 kromoszómát figyeltek meg - 47, XXY. Kleinfelter-kórban szenvedő felnőtt betegeknél a vezető tünet a meddőség. A betegség prevalenciája 1:18 000 egészséges férfi, 1:95 értelmi fogyatékos fiú, és minden 9. meddő férfi.

Fentebb leírtuk a leggyakoribb kromoszómabetegségeket. Több mint 5000 örökletes természetű betegség minősül monogénnek, amelyekben az emberi sejt magjában található 30 000 gén bármelyikében változás, mutáció történik. Bizonyos gének munkája hozzájárul az ennek a génnek megfelelő fehérje vagy fehérjék szintéziséhez (képződéséhez), amelyek a sejtek, szervek és testrendszerek működéséért felelősek. Egy gén megsértése (mutációja) a fehérjeszintézis megsértéséhez, valamint a sejtek, szervek és testrendszerek élettani funkcióinak megsértéséhez vezet, amelyek tevékenységében ez a fehérje részt vesz. Tekintsük ezek közül a betegségek közül a leggyakoribbakat.

Minden 2-3 hónaposnál fiatalabb gyermeknek feltétlenül részt kell vennie egy speciális biokémiai vizeletvizsgálaton, hogy kizárja őket fenilketonúria vagy lázas oligofrénia. Ezzel az örökletes betegséggel a beteg szülei - egészséges emberek, de mindegyikük pontosan ugyanannak a kóros génnek (az ún. recesszív génnek) a hordozója, és 25%-os kockázattal lehet beteg gyermekük. Leggyakrabban rokon házasságokban fordulnak elő ilyen esetek. A fenilketonuria az egyik leggyakoribb örökletes betegség. Ennek a patológiának a gyakorisága 1:10 000 újszülött. A fenilketonuria lényege, hogy a fenilalanin aminosav nem szívódik fel a szervezetben, és mérgező koncentrációja károsan befolyásolja az agy, valamint számos szerv és rendszer funkcionális aktivitását. Lemaradt szellemi és motoros fejlődés, epilepsziás rohamok, diszpepsziás megnyilvánulások (munkazavarok gyomor-bél traktus) és a dermatitisz (bőrelváltozások) a fő klinikai megnyilvánulásai ezt a betegséget. A kezelés főként speciális diétából és fenilalanin aminosavtól mentes aminosavkeverékek alkalmazásából áll.

1-1,5 év alatti gyermekek diagnosztizálása javasolt súlyos örökletes betegség kimutatására - cisztás fibrózis. Ezzel a patológiával elváltozás van légzőrendszerés a gyomor-bél traktusban. A betegnek tünetei vannak krónikus gyulladás tüdő és hörgők dyspeptikus megnyilvánulásokkal kombinálva (hasmenés, majd székrekedés, hányinger stb.). Ennek a betegségnek a gyakorisága 1:2500. A kezelés a hasnyálmirigy, a gyomor és a belek funkcionális aktivitását támogató enzimkészítmények alkalmazásából, valamint gyulladáscsökkentő gyógyszerek kijelöléséből áll.

Gyakrabban csak egy év elteltével figyelhetők meg egy gyakori és jól ismert betegség klinikai megnyilvánulásai - vérzékenység. A fiúk többnyire szenvednek ettől a patológiától. E beteg gyerekek anyja a mutáció hordozója. Jaj, az anyáról és a hozzátartozóiról olykor nem írnak semmit a gyerek kórlapjába. A hemofíliában megfigyelt véralvadás megsértése gyakran súlyos ízületi károsodáshoz (hemorrhagiás ízületi gyulladás) és a test egyéb elváltozásaihoz vezet, bármilyen vágással elhúzódó vérzés figyelhető meg, amely halálos lehet az ember számára.

4-5 éves korban és csak a fiúknál jelentkeznek klinikai tünetek Duchenne myodystrophia. A hemofíliához hasonlóan az anya a mutáció hordozója, azaz a mutáció hordozója. „vezető” vagy adó. A harántcsíkolt vázizmok, egyszerűbben, először az alsó láb izmai, majd az évek során és a test minden más része felváltja kötőszövetiösszehúzódásra képtelen. A beteg teljes mozdulatlanságra és halálra vár, gyakrabban az élet második évtizedében. Eddig nem fejlődött hatékony terápia A Duchenne myodystrophia, bár a világ számos laboratóriumában, köztük a miénkben is folyik kutatás a géntechnológiai módszerek alkalmazásáról ebben a patológiában. Lenyűgöző eredmények születtek már a kísérlet során, ami lehetővé teszi, hogy optimistán tekintsünk az ilyen betegek jövőjébe.

Megjelöltük azokat a leggyakoribb örökletes betegségeket, amelyeket molekuláris diagnosztikai technikákkal még a klinikai tünetek megjelenése előtt észlelnek. Úgy gondoljuk, hogy az intézménynek, ahol a gyermek tartózkodik, részt kell vennie a kariotípus vizsgálatában, valamint a gyermek vizsgálatában a gyakori mutációk kizárása érdekében. A gyermekre vonatkozó orvosi adatokban a vércsoportja és Rh-hovatartozása mellett fel kell tüntetni azokat a kariotípus- és molekuláris genetikai vizsgálatokat, amelyek a gyermek jelenlegi egészségi állapotát és a jövőben a leggyakoribb örökletes betegségek valószínűségét jellemzik.

A javasolt felmérések minden bizonnyal sokak megoldásához járulnak majd hozzá globális problémák, mind a gyermeknek, mind azoknak, akik ezt a gyermeket családjukba szeretnék fogadni.

V.G. Vakharlovsky - orvosgenetikus, a legmagasabb kategóriájú gyermek neuropatológus, az orvostudomány kandidátusa. Az örökletes és veleszületett betegségek prenatális diagnosztikájával foglalkozó genetikai laboratórium orvosa ELŐTT. Ott — több mint 30 éve foglalkozik orvosi genetikai tanácsadással a gyermekek egészségi állapotának prognózisával, örökletes és veleszületett idegrendszeri betegségekben szenvedő gyermekek vizsgálatával, diagnosztizálásával és kezelésével. Több mint 150 publikáció szerzője.

Az Örökletes és Veleszületett Betegségek Prenatális Diagnózisának Laboratóriuma (az Orosz Orvostudományi Akadémia vezető levelező tagja, V. S. Baranov professzor), a Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Intézetben. ELŐTT. Otta RAMS, Szentpétervár