Galaktóz az újszülöttek vérében. Genetikai betegségek - a galaktoszémia tünetei újszülötteknél

A galaktozémia diagnózisa egy csecsemőnél a lehetséges következmények listájával bármely anyát megijeszthet. Sokan nem tudják, mi ez, de az orvosok szavai után a lehetséges halálos kimenetelről a szülők komoly stresszt tapasztalnak.

A galaktosémia egy ritka veleszületett betegség, amely gyermekeknél az élet első napjaiban jelentkezik, és amely a szénhidrát-anyagcsere megsértésén alapul, a galaktóz (egyszerű cukor) glükózzá történő átalakulása során.

A betegség világstatisztikái - 60 000 újszülöttre 1 gyermek jut. Az egyes országokban az adatok eltérőek lehetnek - Japánban az újszülötteknél a galaktosémia nagyon ritka, Írországban sokkal gyakoribb.

Az okok

A betegség egyetlen oka a génhiba. A galaktosémia a mutált gén 2 kópiájának egyidejű öröklődésének eredményeként nyilvánul meg. A szénhidrát-anyagcserében részt vevő enzimek megfelelő termelése megszakad, és a galaktóz-anyagcsere meghiúsul.

Azok a személyek, akik a hibás gén 1 példányát öröklik, a betegség hordozói. A betegség típusától függően enyhe tüneteket tapasztalhatnak, amelyek a diétával eltűnnek. Különböző források szerint 200-250 emberből 1 ember hordozó, és egyenetlenül oszlanak meg a világon.

Érdekes! Maga a betegség, és nem a hordozása, autoszomális recesszív módon öröklődik - előfordulásához mindkét szülőnek sérült génnek kell lennie. A galaktosémia nem örökölhető csak anyától vagy apától.

Az enzimek hiánya vagy alacsony aktivitása a galaktóz-1-foszfát felhalmozódásához vezet, amely a galaktóz nem teljes átalakulásának terméke. Ez az összetevő mérgező a szervezetre, és magas koncentrációban befolyásolja különféle testek súlyos tüneteket okozva.

A galaktosémia öröklődésének változatai

A galaktóz feldolgozásával kapcsolatos szerzett nehézségeknek más okai is vannak, és hasonló tüneteket okozhatnak, de más betegségekhez kapcsolódnak. A veleszületett galaktosémia gyógyíthatatlan, ez a betegség gyakran rokkantságot okoz. Ennek több fajtája is létezik, amelyeket a lefolyás súlyossága és a három enzim valamelyikének hiánya határoz meg.

Fajták

A galaktosémia lefolyásától függően három súlyossági fokozatot különböztetnek meg: enyhe, közepes és súlyos. Ez utóbbi fokozat kezelés nélkül gyakran végzetes, de ez a galaktoszémia változatától is függ, mint egy adott enzim hiányának típusától.

Egy adott enzim hiányosságai alapján történő osztályozás a következő típusokat különbözteti meg:

• Klasszikus változat

A galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz (GALT) elégtelen vagy teljesen hiánya. A tünetek még enyhe formában is megfigyelhetők, a betegség súlyos lefolyása tele van halállal.

• Duarte változat

A galaktokináz (GALK) termelése károsodott. A tanfolyam viszonylag enyhe formája, csak laboratóriumi vizsgálattal diagnosztizálható. Az újszülött szülészeti szűrésének hiányában a diagnózist a kialakuló szürkehályog határozza meg.

• "néger" változat vagy "Los Angeles" forma

A galaktóz-4-epimeráz (GALE) termelésének hiánya. A betegség enyhe lefolyása tünetmentes. Súlyos állapotában hasonló a galaktosémia klasszikus típusához, de halláskárosodás vagy teljes süketség is jellemzi.

A tünetmentes formák jelenléte miatt további diagnosztikára van szükség. A betegség időben történő felismerése lehetővé teszi számos súlyos következmény elkerülését.

Diagnosztika

Tudva, hogy milyen betegségről van szó, és megértve annak életveszélyét, a legtöbb fejlett országban megkezdték az újszülöttek általános vizsgálatát a szülészeti kórházakban. Azokat a nőket, akik úgy döntenek, hogy otthon szülnek, önállóan meg kell vizsgálni számos genetikai betegségre. Az újszülöttek galaktosémiájának tömeges elemzése lehetővé teszi a betegség klasszikus változatának azonnali észlelését és a halálozás valószínűségének csökkentését.

Az újszülöttek szűrése kapilláris vérvétellel történik. A vért szűrőpapírra visszük, és genetikai laboratóriumban elemzik.

Ha a betegség jeleit észlelik, egy második vizsgálatot írnak elő. Másodlagos esetén pozitív minták a családot genetikushoz küldik konzultációra, és a gyermeket további vizsgálatnak vetik alá.

A betegség enyhe formáiban előfordulhat, hogy a kórházi szűrés nem mutatja ki a galaktosémia jelenlétét. A jövőben ez a tünetekből derül ki. Az egészségügyi intézményeken kívül bárhol született gyermekeknél is lehetséges a betegség meghatározása.

Tünetek

A betegség tünetei a súlyosságtól függően változnak. Enyhe galaktosémiában a gyakori regurgitáció és vizes hasmenés lehet az egyetlen tünet. A betegség fő megnyilvánulásai mérsékelt és súlyos formában hasonlóak a májkárosodás jeleihez, emellett gyermekeknél sárgaság és hepatomegalia figyelhető meg.

Figyelem! Ha nem diagnosztizálják időben, a betegség károsítja a központi idegrendszert. A galaktosémia késői tünetei visszafordíthatatlanok, ezért fontos a korai diagnózis és kezelés.

Súlyos formákban a következő tünetek jelentkeznek:

• általános letargia;
• anémia;
• hipoglikémia;
• hypotrophia;
• hányás, hasmenés;
• késleltetés mentális fejlődés;
• sárgaság bőr;
• a máj és a lép megnagyobbodása;
• szürkehályog;
• pontszerű vérzések;
• vese- és májelégtelenség.

A galaktosémia nem nyilvánvaló jele, ha a baba nem hajlandó szoptatni vagy tápszeres üvegeket. Az enyhe forma hasonló a laktóz intoleranciához, de ettől az állapottól eltérően a galaktosémia nagyobb figyelmet igényel a kezelésben.

Kezelés

Az újszülöttek kezelése mindig a laktózt és galaktózt tartalmazó élelmiszerek teljes megszüntetésével kezdődik. A tilalom kiterjed az anyatej-helyettesítő tápszerre és az anyatejre is. A genetikus részletesen tájékoztatja a szülőket a tejmentes keverék kiválasztásának jellemzőiről.

Diétával együtt alkalmazzák gyógyszeres kezelés amelyek célja a toxikus hatásoknak kitett szervek karbantartása.

A következő gyógyszerek írhatók fel:

• antioxidánsok;
• hepatoprotektorok;
• kalciumkészítmények;
• multivitamin komplexek;
• anyagcsere-folyamatok korrektorai.

Ez utóbbi gyógyszerek közé tartozik az ATP, a kálium-orotát és más olyan gyógyszerek, amelyek megfékezik a galaktóz-1-foszfát toxikus hatásait. Vér- vagy plazmacsere transzfúziót is gyakorolnak, csökkentve a toxin koncentrációját a szervezetben. Az idő előtti kezelés és a szervek és rendszerek károsodása esetén gyógyszereket írnak fel a helyreállításukra.

Megéri tudni! A pubertás során az állapot enyhe kompenzációja kezd megjelenni, ami serkentheti a hiányzó enzimek további termelését, vagy más utakat indíthat el a galaktóz felszívódásához. A galaktosémiás fiúk szerencsésebbek - a tesztoszteron hatására egészségük kedvezőbbé válik.

Galaktozémiával diéta javasolt - ez a kezelés alapja. Nincsenek specifikus gyógyszerek a hiányos enzimek teljes pótlására, de csökkentik a galaktóz arányát az élelmiszerekben és az egyidejűleg. drog terápia lehetővé teszi, hogy elkerülje a legtöbb negatív következményt és megakadályozza a betegség progresszióját.

Táplálkozási jellemzők

A legtöbb esetben a galaktosémia étrendjét egész életen át követik, bár az életkor előrehaladtával lágyabbá válik. Kezdetben számos olyan termék tartozik a tilalom alá, amelyek az egészséges emberek étrendjében szokásosak.

Mit ne tegyünk galaktosémiával:

• bármilyen lisztes sütés;
• szacharózt tartalmazó édességek;
• kakaó, csokoládé, dió;
• hüvelyesek, tiszta szójabab;
• tojás, spenót;
• melléktermékek és kolbászok;
• minden tejtermék és származékaik.

Az újszülötteket tejmentes étrendre kell átállítani. A csecsemők táplálásához speciális keverékeket választanak ki.

Különösen fontos! Az orvosok ajánlásainak figyelmen kívül hagyása a galaktozémiában szenvedő gyermekek tejtermékeinek kizárására, gyorsan progresszív májcirrózishoz vagy bakteriális szepszis kialakulásához vezethet. Mindkét állapot veszélyezteti a gyermek életét!

A betegség enyhe formái nem igényelnek szigorú diétát az egész életen át, de a menüt fokozatosan kell diverzifikálni, rendszeres tesztekkel ellenőrizni a mutatókat. Súlyos formában a diétát egy életen át fenntartják a kedvezőtlen prognózis miatt.

Előrejelzések

Ha a galaktoszémia kezelését nem kezdik meg időben, akkor fennáll a központi idegrendszeri rendellenességek, a pszichomotoros fejlődés késésének valószínűsége. NÁL NÉL súlyos esetek még a gyermek tejmentes étrendre való gyors átállása is a következő következményekkel járhat a jövőben:

1. Oligofrénia.
2. Tanulási nehézségek.
3. neurológiai megnyilvánulások.
4. Beszédkésés.
5. Petefészek kimerülése lányoknál.

A nyilvánvaló tünetek megjelenése már a test szerveinek és rendszereinek súlyos károsodását jelzi, és nem megfelelő táplálkozás galaktosémiával súlyosbítja a gyermek állapotát, visszafordíthatatlan rendellenességeket okozva.

Megelőzés

Megelőző intézkedések nem léteznek, csak a magzat prenatális diagnózisa lehetséges. Az orvosok azt javasolják, hogy minden szülő, akinek rokonai vannak galaktosémiában szenvedő emberek rokonainál, terhesség alatt genetikai vizsgálatot végezzenek.

Ha egy leendő anyánál betegséget diagnosztizálnak, diétára is szükség van. Korlátoznia kell a lisztet és az édességeket, ki kell zárnia a tejtermékeket a terhesség alatt az étrendből.

A súlyos következmények megelőzése érdekében a születést követő első napokban minden gyermeket szűrni kell a galaktosémia jelenlétére.

Ha a beteg gyermekeket nem helyezik át azonnal a megfelelő táplálkozásra, akkor egy hónapos korukra már számos szerv munkájában zavarok lesznek. A galaktosémia klasszikus változatának súlyos formájában, kezelés nélkül a gyermekek az első életévben meghalnak. Az időben történő kezelés lehetővé teszi, hogy a legtöbbjük szinte normális életet éljen a jövőben.

A galaktosémia egy ritka veleszületett betegség, amely a szervezet szénhidrát-anyagcseréjének megsértésével jár, amely sárgasággal, alacsony vércukorszinttel, anyatej- és tápszer-intoleranciával, étvágytalansággal, hányással, májcirrózishoz, szemkárosodáshoz (hályoghályog) vezet. pszichomotoros retardáció. A galaktosémia vizsgálatát minden újszülötten elvégzik. Ezenkívül a következőket lehet előírni: a vizelet és a vér galaktóz tartalmának meghatározása, glükóz és galaktóz stressztesztek, EEG, hasi ultrahang, genetikai vizsgálat. A galaktosémia kezelése a laktózmentes diéta betartása, amelyet az élet első napjaitól írnak fel.

A galaktosémia okai

A galaktosémia egy veleszületett patológia, amely autoszomális recesszív módon öröklődik a szülőktől a gyermekekre. Ez azt jelenti, hogy a betegség akkor nyilvánul meg, ha a gyermek mindkét szülőtől örökli a mutált gén két példányát. Azok a személyek, akik a hibás génnek csak egy példányát örökölték, a betegség hordozói, bár náluk is megjelenhetnek a galaktosémia tünetei, de enyhébb mértékben. A galaktóz glükózzá történő átalakulásában három enzim vesz részt: GALT, GALK és GALE. Az egyik enzim hiányától függően a galaktosémia első, második és harmadik típusát különböztetjük meg. Ezen enzimek egyikének hiánya esetén a beteg vérében a galaktóz koncentrációja jelentősen megnő, és a szervezetben felhalmozódnak a galaktóz köztes metabolitjai, ami toxikus károsodást okoz a májban, lépben, vesében, belekben, központi idegrendszerben. idegrendszer, látószervek. Az újszülötteknél a galaktozémia leggyakoribb típusát, amelyet klasszikusnak is neveznek, a GALT enzim aktivitásának megsértése okozza.

A galaktosémia tünetei

Ennek során az újszülöttek galaktosémiája lehet:

• enyhe fokozat;
• középfokú;
• súlyos fokú.

A súlyos galaktosémia első tünetei az újszülött életének első napjaiban alakulnak ki. A gyermek anyatejjel vagy keverékkel való etetése után hasmenés, hányás, mérgezési tünetek jelentkeznek. A gyermek megtagadja a mellet, letargikussá válik, gyorsan kialakul a cachexia és az alultápláltság. Az újszülött aggasztja a kólikát, a puffadást, az erős gázfolyást. A galaktosémiás baba vizsgálatakor a neonatológus az újszülöttkori időszakra jellemző reflexek kihalását figyeli. Ezzel a betegséggel tartós sárgaság, azonnal hepatomegalia lép fel, májelégtelenség alakul ki. 2-3 hónapos korban már megfigyelhető a májcirrhosis, a splenomegalia és az ascites. A véralvadás megsértése miatt a babának vérzései vannak a nyálkahártyán és a bőrön. Az ilyen gyerekek lemaradnak társaik mögött a pszichomotoros fejlődésben. 1-2 hónapos korukra kétoldali szürkehályog fordul elő a károsodott szénhidrát-anyagcsere gyermekeknél. A betegség végső fázisában a gyermek súlyos kimerültség következtében meghal, májelégtelenség, másodlagos fertőzések. A közepes súlyosságú újszülötteknél a galaktosémia a következőkben nyilvánul meg: sárgaság, hányás, vérszegénység, pszichomotoros fejlődés retardációja, szürkehályog, hepatomegalia, alultápláltság. A betegség enyhe foka esetén a galaktosémia tünetei a következők formájában nyilvánulnak meg: a gyermek szoptatásának megtagadása, tejivás utáni hányás, a beszéd és a fizikai fejlődés elmaradása. Még enyhe fokú betegség esetén is van a gyermek krónikus betegségek máj a galaktóz mérgező hatása miatt. Ez a betegség csak egy tünettel jelentkezhet (monosyimptomatikus forma), például diszpepsziás zavarokkal vagy központi idegrendszeri elváltozásokkal, vagy előfordulhat, hogy a galaktoszémia tünetei egyáltalán nem jelentkeznek (tünetmentes forma). Ebben az esetben az enzimhiányt csak a galaktosémia elemzésekor észlelik. A galaktosémia szövődményei a következők:

• vérmérgezés;
• májzsugorodás;
• vérzések az üvegtestben;
• petefészek-kimerülési szindróma;
• elsődleges amenorrhoea.

Az óvodás korú galaktosémiában szenvedő gyermekek felében motoros alalia fordul elő, amelyet a következők jellemeznek: a szókincs szegénysége, a beszédmozgások szervezésének problémái, a perverációk és parafáziák bősége, miközben a hozzájuk intézett beszéd megértése megmarad.

A galaktosémia diagnózisa

A galaktosémia szövődményeinek kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében ennek a betegségnek a prenatális diagnózisa elvégezhető, amely magzatvíz vizsgálatot és chorionbiopsziát foglal magában. Jelenleg Oroszországban a galaktosémiára vonatkozó elemzést végeznek minden teljes idős újszülöttnél a 3-5. napon, koraszülötteknél - a 7-10. napon. Ehhez kapilláris vért vesznek a gyermektől, és szűrőpapírra helyezik, majd elküldik a genetikai laboratóriumba. Ha a galaktosémia gyanúja merül fel, a gyermeket újra megvizsgálják. Egyes esetekben a betegség diagnosztizálásához meghatározzák a galaktóz szintjét a vizeletben, stressz-teszteket végeznek glükózzal és galaktózzal, figyelemmel kísérik a vizelet és a vér általános elemzését, biokémiai paraméterek vér a gyermek belső szerveinek károsodásának mértékének felmérésére. A diagnózis megerősítésekor a beteg gyermekkel kapcsolatos információkat átadják a helyi gyermekorvosnak, szüleit pedig orvosi genetikai konzultációra hívják a törzskönyv elemzésére, a genetikai vizsgálatra és a beteg gyermek táplálkozásának sajátosságainak ismertetésére.

Galaktozémia kezelése

A galaktosémia kezelésének alapja a diétás terápia, amely abból áll, hogy kizárják a galaktózt és laktózt tartalmazó élelmiszereket az étrendből. Ide tartoznak: bármilyen tej (anya-, kecske-, tehén-, babatej-tápszer), minden tejtermék, kolbász, kenyér, édességek, péksütemények, margarin és mások. Tilos galaktozidokat (szója, hüvelyesek) és nukleoproteineket (máj, vese, tojás) tartalmazó állati és növényi termékek fogyasztása, amelyek potenciális galaktózforrások. A galaktosémiás gyermekek speciális keverékeket kapnak, amelyek kazein-hidrolizátum, szójafehérje-izolátum, szintetikus aminosavak alapján készülnek; laktózmentes kazein-domináns keverékek. Négy hónapos korban bogyós és gyümölcsleveket vezetnek be az ilyen gyerekeknek; 4,5-ben - gyümölcspüré; 5-ben - zöldségpüré; 5,5-ben - hajdina gabonafélék, kukorica, rizsliszt tej nélkül; 6-ban - hús-kiegészítő élelmiszerek csirke, nyúl, marhahús, pulyka hozzáadásával; 8-kor - hal. A galaktozémiában szenvedő betegek szénhidrátforrásaként fruktózt tartalmazó termékeket használnak. A galaktoszémia metabolikus folyamatának javítása érdekében kokarboxilázt, multivitaminokat, kálium-orotátot, ATP-t írnak fel. A galaktoszémia tehát egy ritka, de meglehetősen súlyos genetikai betegség, amellyel az embernek egész életében együtt kell élnie, speciális laktóz- és galaktózmentes étrendet betartva. Ha nem kezdi meg a kezelést születésétől kezdve, ez súlyos következményekkel járhat a gyermek számára, sőt akár halálhoz is vezethet (súlyos galaktozémiával).

A galaktosémia gyermekeknél nagyon ritka. Patológiával 60 000 újszülöttből 1 születik.

Mi az a galaktosémia?

A galaktoszémia egy örökletes betegség, amely a felelős gén mutációja miatt a galaktóz glükózzá való átalakulásának megsértésén alapul.

A galaktosémia okai

A betegség egyetlen oka a génmutáció. Galaktozémia - veleszületett betegség autoszomális recesszív öröklődési móddal. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor jelentkezik, ha a gyermek mindkét szülőjétől örökli a hibás gén két példányát.

A galaktóz a laktóz (tejcukor) részeként kerül a szervezetbe a táplálékkal. Betegség esetén glükózzá való átalakulása nem fejeződik be, az anyag felhalmozódik a szövetekben és a vérben, mérgezően hatva az idegrendszerre, a szemlencsére és a májra.

A betegségek típusai

A galaktosémiának három típusa van:

1. Klasszikus.
2. Néger.
3. Galactosemia Duarte (tünetmentes lefolyású).

A galaktosémia tünetei

A betegség klinikai képében a tejtermékekkel szembeni intolerancia, alultápláltság, étvágytalanság, vese-, máj-, szemkárosodás, dyspeptikus rendellenességek, mentális és motoros retardáció jelei mutatkoznak. A betegség tünetei a születés után néhány nappal kezdenek megjelenni, és a betegség súlyosságától függenek.

Súlyos fokozat

A galaktozémia tünetei újszülötteknél a tápszer vagy az anyatej bevételét követő első napokban jelentkeznek. A tipikus tünetek a következők:

• születési súlya több mint 5 kg;
• sárgaság jelei;
• a vércukorszint csökkentése;
• görcsök;
• túlzott izgalom;
• bőséges regurgitáció vagy súlyos hányás etetés után;
• vizes hasmenés;
• vérzések a bőrön és a nyálkahártyákon a véralvadási faktorok hiánya miatt;
• az újszülött reflexeinek kihalása.

1-2 hónapos életkorban megjelennek:

• alultápláltság, cachexia az étkezés megtagadása miatt;
• kétoldali szürkehályog;
• veseelégtelenség.

A 3. élethónapban ezekhez a tünetekhez a következők társulnak:

• hepatosplenomegalia;
• a központi idegrendszer progresszív károsodásának jelei - diffúz izomelégtelenség, depressziós szindróma, késleltetett mentális és motoros fejlődés;
• ascites;
• májzsugorodás.

A betegség súlyos foka esetén a gyermek progresszív vese- és májelégtelenség, súlyos alultápláltság és fertőzés következtében meghalhat.

Mérsékelt súlyosság

A következő tulajdonságok jellemzik:

• hányás;
• sárgaság;
• anémia;
• máj megnagyobbodás;
• késleltetett mentális és motoros fejlődés;
• hypotrophia;
• szürkehályog.

Enyhe betegség

• mell kilökődés;
• hányás tej fogyasztása után;
• a növekedés és a súly elmaradása;
• késleltetett beszédfejlődés;
• krónikus májbetegség.

A betegség előfordulhat monoszimptómás formában is, amikor csak a központi idegrendszer károsodásának, szürkehályognak vagy emésztési zavarnak a tünetei jelentkeznek. Leírták a galaktosémia tünetmentes lefolyását is, amelyben az enzimhiányt csak a laboratóriumi diagnosztikában határozzák meg.

A galaktosémia szövődményei

1. Májzsugorodás.
2. Vérzés az üvegtestben.
3. Szepszis (újszülötteknél és csecsemőknél).
4. elsődleges amenorrhoea.
5. Petefészek kimerültségi szindróma.
6. Motor alalia.
7. Oligofrénia.

A betegség diagnózisa

A galaktozémiát a lehető legkorábban azonosítani kell a szövődmények elkerülése érdekében. A betegség korionbiopsziával vagy magzatvíz elemzéssel akár in utero is diagnosztizálható.

A galaktoszémia szűrését minden teljes idős újszülöttnél a születés utáni 3-5. napon, koraszülöttnél a születést követő 7-10. napon végezzük. Kapilláris vért vesznek, majd szűrőpapírra helyezik, és száraz folt formájában a genetikai laboratóriumba szállítják.

Ha az újszülöttkori szűrés eredményei alapján galaktosémia gyanúja merül fel, a gyermeket újra meg kell vizsgálni. Ha a galaktoszémia vérvizsgálata magas galaktózszintet vagy alacsony enzimszintet mutat, amely lebontja, a diagnózis megerősítést nyer.

Néha diagnosztikai célokra használják:

• a galaktóz szintjének tanulmányozása a vizeletben;
• vérvizsgálat galaktózzal és glükózzal való terhelés után.

A belső szervek károsodásának mértékének meghatározásához a következőket végzik:

• a vér és a vizelet általános klinikai elemzése;
• vérkémia.

A galaktosémiában szenvedő gyermekek a következőket is kapják:

• elektroencephalográfia;
• A hasi szervek ultrahangja;
• szem biomikroszkópia;
• a máj punkciós biopsziája.

Kötelező konzultációk:

1. genetikus;
2. gyermek neurológus;
3. gyermek szemész.

A galaktosémiát meg kell különböztetni a következőktől:

• inzulinfüggő cukorbetegség;
• az epeutak veleszületett atresiája;
• májgyulladás;
• újszülöttek hemolitikus sárgasága;
• cisztás fibrózis.

Galaktozémia kezelése

A betegség kezelésében a fő szerep a diétás terápia. Bármilyen tej és tejtermék egy életre ki van zárva az étrendből.

A galaktosémiában szenvedő gyermekek táplálkozásának jellemzői egy évig

A csecsemők mesterséges táplálását speciális, szójafehérje-izolátumon, kazein-hidrolizátumon vagy szintetikus aminosavakon alapuló keverékekkel mutatják be. Ilyen keverékek találhatók a termékek között:

• Nutritek;
• Friesland Foods;
• Nutricia;
• Humana;
• Mid Johnson.

Speciális keverékeket vezetnek be, fokozatosan csökkentve a női tej részét a hét folyamán. A kezdő adag a napi mennyiség 10-20%-a.

A kiegészítő élelmiszerek beteg gyermekek számára történő bevezetésének jellemzői

A kiegészítő élelmiszerek nem tartalmazhatnak tejet vagy hüvelyeseket. A termék kiválasztásakor ügyelni kell a galaktóz mennyiségét jelző címkére:

• legfeljebb 5 mg 100 g termékben - biztonságos termék;
• 5-20 mg/100 g - a terméket óvatosan, a vérszérum galaktóztartalmának ellenőrzése mellett használják;
• több mint 20 mg/100 g - a terméket nem használják fel.

Kiegészítő takarmányozási rendszer

A gyermekek táplálkozásának jellemzői egy év után

Az egy évnél idősebb gyermekek ellenjavallt tejtermékek, kenyér, sütemények, kolbász, margarin, vaj is. A gyermekeknek nem szabad olyan növényi táplálékot adni, amely potenciális galaktózforrást tartalmaz:

• hüvelyesek (bab, bab, borsó, mungóbab, lencse, csicseriborsó);
• tiszta szójabab (nem izolátum);
• kakaó, csokoládé, dió;
• spenót.

Néhány állati eredetű termék szintén ellenjavallt:

• máj és egyéb belsőségek;
• májashurka;
• pástétom;
• tojás.

Galaktozémia orvosi kezelése

Az orvosi kezelés tüneti és támogató. Beteg gyermekek felírhatók:

1. Az anyagcsere folyamatok javítására - ATP, kokarboxiláz, vitaminok, kálium-orotát.
2. Antioxidánsok.
3. Hepatoprotektorok.
4. érrendszeri gyógyszerek.
5. Kálciumkészítmények a tejmentes diéta miatt a szervezetben fellépő hiányának pótlására.
6. Csere vagy helyettesítő vérátömlesztés - súlyos májkárosodás esetén történik, amelyben nem képes véralvadási faktorokat szintetizálni.

Ha a galaktosémiában szenvedő gyermeknek más gyógyszert ír fel, figyelni kell azok összetételére. Beteg gyermekeknek nem írnak fel homeopátiás készítményeket, tinktúrákat és alkoholtartalmú gyógyszerformákat.

Ha a kezelést az élet első napjaiban kezdik meg, akkor elkerülhető a cirrhosis, oligophrenia és szürkehályog kialakulása. Ha a kezelést később kezdik, és a központi idegrendszer és a máj károsodása következik be, a betegség progressziója lelassul. A galaktoszémia súlyos formái végzetesek lehetnek.

A galaktosémiában szenvedő gyermekek fogyatékossági csoportot kapnak, és egy életre egy gyermekorvos, genetikus, táplálkozási, szemész és neurológus nyilvántartásában szerepelnek.

Elkerülhető a betegség?

A betegség megelőzése a gyermekben való előfordulásának valószínűségének felméréséből és a korai diagnózisból áll. Ebből a célból a következőket hajtják végre:

• a patológia magas kockázatával rendelkező családok azonosítása;
• szűrési módszerek újszülöttek vizsgálatára;
• betegség észlelésekor korai átállás tejmentes táplálásra;
• orvosi genetikai tanácsadás galaktosémiás betegek családjai számára;
• a tejtermékek használatának korlátozása a veszélyeztetett terhes nőkre.

az orvos odafigyel

1. Ha egy év alatti gyermeknek hús-kiegészítő élelmiszereket vezetünk be, jobb, ha előnyben részesítjük az ipari termelésű konzerveket.
2. A betegség méhen belüli diagnosztizálása esetén felmerülhet a terhesség megszakításának kérdése, amelyről a szülők döntenek.

Videó a cikkhez

Laktózhiány kezelése csecsemőknél

Még nem tetszett?

A galaktosémia egy genetikai szintű mutáció következtében fellépő veleszületett betegség. Ezzel a patológiával a szénhidrát-anyagcsere megsértése következik be. A galaktóz vagy az egyszerű cukor nem alakítható át teljesen glükózzá. A glükóz elengedhetetlen az agy és az idegrendszer megfelelő működéséhez. Ezzel a patológiával a galaktóz-származékok nagy mennyiségben halmozódnak fel az idegsejtekben és a belső szervekben, ami a szervezet mérgezését okozza. A galaktosémia meglehetősen ritka betegség.

Az okok

A fő ok, amiért az újszülötteknél előfordulhat a szénhidrát-anyagcsere megsértése, egy bizonyos génállomány örökletes kapcsolata. A patológiát a baba autoszomális recesszív módon örökli. Ez azt jelenti, hogy a galaktosémia kialakulásához a gyermeknek minden szülőtől egy törött gént kell kapnia. A betegségnek több típusa van, attól függően, hogy egy adott enzim megsérti. A világon a leggyakoribb a galaktosémia első típusa.

Tünetek

A patológia bizonyos jelek alapján azonosítható. A galaktoszémia típusától függetlenül a tünetek hasonlóak.

• A betegség első jelei a baba születését követő első napokban felismerhetők. Az anyatejjel vagy tápszerrel való táplálás után a csecsemő hány, és bélrendszeri zavarai vannak. A babának vizes hasmenése van.
• Puffadás, gyakori bélkólika, valamint a gázok áthaladása a galaktosémia tünetei.
• Sárgaság jelentkezhet, és a szénhidrát-anyagcsere-zavarok kezelésének hiányában a máj megnagyobbodása következik be. A bőr, a nyálkahártyák és a szem sclera színe megváltozhat.
• Egyes esetekben a galaktosémia lassan haladhat, és a betegség kifejezett tünetei több héttel a születés után jelentkeznek.
• Lassan lefolyású betegség esetén a babát eleinte időszakos hasi fájdalom és kólika, valamint ritkán előforduló hányás és hasmenés zavarja.
• A galaktosémiának van tünetmentes formája. Ebben az esetben a gyermek nem mutat patológiás jeleket, de ennek következtében komplikációk léphetnek fel cirrhosis és más májbetegségek formájában.

A galaktoszémia diagnózisa újszülöttben

A patológiát a lehető legkorábban diagnosztizálni kell.

• Jelenleg sok szülészeti kórházban szűrik az újszülötteket, ami lehetővé teszi a galaktosémia korai stádiumban történő kimutatását.
• A gyermekorvos képes lesz diagnosztizálni a galaktoszémia valószínűségét a kezdeti vizsgálat és a kórtörténet felvétele során.
• Laboratóriumi vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek, amelyek célja a megnövekedett laktózszint kimutatása.
• D-xilóz abszorpciós tesztet lehet végezni.
• Az újszülött galaktoszémia pontos diagnózisa genetikai vizsgálattal határozható meg. Ez a módszer felfedi egy mutáns gén jelenlétét a gyermek testében.
• Biokémiai és általános vérvizsgálatot, valamint általános vizeletvizsgálatot is végeznek. A test általános állapotának meghatározásához szükségesek.
• Ebből a célból a hasüreg ultrahangját, májpunkciós eljárást és elektroencelográfiát végeznek.
• A lencse állapotának meghatározására réslámpát használnak.

Komplikációk

Miért veszélyes ez a betegség a baba számára?

• A galaktosémia korai diagnosztizálásával és időben történő kezelésével elkerülhetők a szövődmények.
• Lehetséges központi idegrendszeri károsodás, ami demencia kialakulásához, fejlődési késleltetéshez vezethet. Az idegrendszer megsértése görcsök és izom hipertónia formájában nyilvánul meg.
• A lencse elhomályosulhat, ami szürkehályoghoz vezethet.
• Fennáll a korai petefészek-elégtelenség és szepszis előfordulásának lehetősége.
• A betegség tünetmentes lefolyása és az idő előtti kezelés esetén fennáll a májcirrózis kialakulásának lehetősége.
• Nál nél súlyos forma galaktosémia és a kezelés hiánya, a baba halálos kimenetele lehetséges.
• Az ezzel a veleszületett betegséggel diagnosztizált gyermekek fogyatékossági csoportot kapnak. Az élet során gyermekorvosnak, táplálkozási szakértőnek, neurológusnak, valamint szemésznek és genetikusnak kell megfigyelnie őket.

Kezelés

Mit tudsz csinálni

• Lehetetlen önállóan kezelni egy azonosított patológiával rendelkező babát.
• Ha csecsemőknél galaktoszémia tüneteit észlelik, azonnal forduljon gyermekorvoshoz.
• A kezelést általában járóbeteg alapon végzik.
• A jövőben az anyáknak és az apáknak be kell tartaniuk az előírt kezelést, és be kell tartaniuk az összes orvosi ajánlást.
• A betegség kezelése a laktózmentes diéta betartása. A gyermeket speciális keverékekkel kell etetni, amelyek nem tartalmaznak tejcukrot.
• Az ilyen csecsemők számára kiegészítő élelmiszerek bevezetése a jövőben óvatosan történik.
• A gyermek egész életében figyelemmel kell kísérni táplálkozását, és kizárni kell a keményítőt, szacharózt és laktózt tartalmazó élelmiszereket.

Mit csinál egy orvos

• A diagnózis és az eredmények után laboratóriumi kutatás az orvos előírhatja a szükséges kezelést.
• A patológia gyógyítására nincs konkrét módszer.
• Ha újszülöttnél galaktosémia fordul elő, tüneti kezelés írható elő.
• Más szervek és rendszerek patológiái esetén speciális gyógyszereket írnak fel a jogsértések kiküszöbölésére.
• Az anyagcsere javítására multivitaminok és speciális gyógyszerek használhatók.

Megelőzés

• Újszülöttnél nehéz megelőzni a betegséget.
• Ez egy örökletes genetikai betegség, és a galaktosémia lehetőségét még a terhesség tervezésének szakaszában sem lehet kizárni.
• A megelőző intézkedések közé tartozik a betegség korai felismerése.
• A terhesség tervezésének szakaszában lévő szülőket genetikusok vizsgálhatják meg. Ez különösen fontos, ha a múltban bármely rokonnál galaktosémia fordult elő.
• Ha a várandós anya veszélyben van, korlátoznia kell a tejtermékeket az étrendjében.
• Az esetleges szövődmények megelőzése érdekében a gyermeket rövid időn belül tejmentes táplálásra kell átállítani.

Újszülöttek galaktosémiája - ilyen diagnózissal minden 60.000. gyermek elhagyja a szülészeti kórházat, és minden 200. lehet a betegség hordozója. Ezt bizonyítja a világstatisztika. Természetesen egyenlőtlenül oszlanak el az egész világon, minden országnak megvan a maga helyzete. Az országokon belül pedig a mutatók is heterogének. Így például Oroszországban átlagosan 20-30 ezerből 1 baba beteg, az USA-ban - 30-190 ezerből 1, Európában - 18-180 ezerből 1. Az ilyen számok lehetővé teszik, hogy a betegség nem olyan gyakori. Mi ez, és mit kell tudniuk a szülőknek? Olvass tovább.

A betegségről: mi ez, okai

A galaktoszémia a szénhidrát-anyagcsere megsértése a galaktóz (egy egyszerű cukor) glükózzá történő átalakulása szempontjából.

Normális esetben a laktóz, amely az anyatejjel vagy keverékkel kerül az újszülött szervezetébe, glükózra és galaktózra bomlik. Ez utóbbi az erjesztés során szintén glükózzá alakul.

Galaktózémia esetén a galaktóz nem bomlik le teljesen, és a felezési idejű káros termékek elkezdenek felhalmozódni a szervezetben, ami viszont a szervek és a szervek károsodásához vezet. funkcionális rendszerek mérgező anyagoknak való kitettség miatt. Különösen érintett a látás, a hallás, az emésztőszervek és a központi idegrendszer. Súlyos esetekben és előrehaladott esetekben végzetes kimenetel valószínű.

A betegség oka a galaktóz feldolgozásáért felelős gén mutációja. De a betegség csak akkor nyilvánul meg, ha a gyermek egyszerre mindkét szülőjétől örökölte ennek a génnek a másolatait (vagyis nem nyilvánulhat meg, ha csak az anya vagy az apa beteg). Ekkor a megfelelő enzimek termelése meghiúsul, és a galaktóz cseréje megzavarodik, ennek minden következményével együtt.

Azok, akik a „rossz” génnek csak egy példányát örökölték, a betegség hordozói. Néhányuknak enyhe tünetei lehetnek, amelyek speciális diétával könnyen kezelhetők.

Így ez a betegség veleszületett, és gyógyíthatatlan. Ha késõbbi életkorban bármilyen nehézség jelentkezik a galaktóz feldolgozásával kapcsolatban, ennek okai különbözõek, és a ezt a betegséget nincs kapcsolatuk, még hasonló tünetekkel sem.

A betegség fajtái

A galaktosémiát két paraméter szerint osztályozzák: egy adott enzim hiánya (3-ból 1) és súlyosság.

Az enzimhiány szerint a következők vannak:

• Klasszikus változat amikor nincs elég (hiányzik) galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz. A tünetek még enyhe lefolyás esetén is kifejeződnek, súlyos esetben pedig nagyon valószínű a végzetes kimenetel.
• Duarte változat. A galaktokináz szintézise károsodott. Viszonylag enyhe forma betegség, amely a kórházi szűrés során azonosítható. Ha a szűrést valamilyen okból nem végezték el, a diagnózist megerősítő közvetett jelek vannak szürkehályog kialakulása, enyhe mentális retardáció és enyhe neurológiai tünetek.
• Opció "Los Angeles". Könnyű fokozat tünet nélkül halad, súlyos esetben a klinikai kép megegyezik a klasszikus változatéval. Ezenkívül a betegség jelei a hallószervek károsodása. Részletes diagnózisra van szükség, mivel vannak tünetmentes formák. Ha a betegséget időben észlelik, lehetőség van a legtöbb negatív következmény elkerülésére.

A galaktoszémia 3 súlyosságú:

• Enyhe - fő tünetei a csecsemő korai elutasítása a mellről és a tej intoleranciája.
• Közepes - tünetei közvetlenül a baba táplálása után jelentkeznek (hasmenés, hányás és ennek eredményeként fogyás). Néha a máj megnagyobbodik.
• Súlyos - vele együtt a fent jelzett jelek mellett előfordulhat: folyadék felhalmozódása a peritoneumban, szürkehályog gyors fejlődése, vesekárosodás, szepszis.

Recept erre az alkalomra::

Ez a fokozat a legveszélyesebb, mert halálos kockázattal jár a szervezet számára.

Diagnosztika

Más betegségekhez hasonlóan rendkívül fontos a mielőbbi felismerés. Ma már a galaktosémia méhen belüli diagnosztizálása is lehetséges. Oroszországban vannak szabályok, amelyek szerint életük első napjaiban a csecsemőket genetikai betegségekre szűrik. Kapilláris vért vesznek, papírra kenik, szárítják és genetikai elemzésre küldik. Ha ennek eredményeként a gyermeknél galaktosémia gyanúja merül fel, egy második elemzést végeznek. Ha a vizsgálati eredmények megerősítést nyernek, a gyermek végső diagnózist kap. Minden szükséges információt átadnak a helyi orvosnak, a babával érkező szülőket pedig a genetikához küldik konzultációra. Elemzi az örökletes tényezőket, genetikai vizsgálatot végez a mutált gén meghatározására, és részletes tájékoztatást ad arról is, hogy a babának milyen étrendet kell követnie.

Szükséges lehet a galaktóz koncentrációjának meghatározása is a vizeletben és a viselkedésben stressztesztek. A vér- és vizeletvizsgálati eredmények nyomon követése lehetővé teszi a belső szervek állapotára vonatkozó következtetés levonását. Ezenkívül a diagnózis megerősítésekor a gyermekeknek általában szükségük van:

• szemész konzultáció;
• konzultáció egy neurológussal;
• EEG (az agyi aktivitás vizsgálata elektromos impulzusok rögzítésével);
• ultrahangos eljárás hasi szervek;
• a látószervek állapotának ellenőrzése.

A galaktosémia fontos, hogy ne tévessze össze más hasonló megnyilvánulású betegségekkel. Például hemolitikus betegség esetén, gyulladásos betegségek máj, 1-es típusú diabetes mellitus és mások.

Tünetek

A galaktoszémia megnyilvánulásai formájától és súlyosságától függően változnak. Nál nél enyhe forma ez:

• folyékony széklet;
• gyakori regurgitáció;
• a gyermek megtagadása az étkezésről.

Ez a forma megjelenésében a laktóz intoleranciára hasonlít, csak sokkal komolyabb hozzáállást igényel.

A fő tünetek közepesen súlyos és súlyos esetekben hasonlóak a májpatológia jeleihez.

Súlyos lefolyás esetén a tünetek jellemzőek:

• hasmenés;
• a lép és (vagy) máj megnagyobbodása;
• a máj megvastagodik;
• sárgaság: először a szem fehérje sárgul, majd az arc és a test, végül a kézfej, a lábfej és a hónalj sárgulása következik be;
• görcsök;
• a szemgolyó önkéntelen mozgása;
• csökkent izomtónus;
• szürkehályog;
• általános fejlődési retardáció;
• fokozott vérzés;
• vérzéses kiütés.

• anémia;
• glükóz hiánya, teljes fehérje;
• galaktóz koncentrációja meghaladja a 0,8 g/l-t;
• emelkedett bilirubin szint;
• a májenzimek szintjének emelkedése;
• a galaktózt glükózzá alakító enzim aktivitásának csökkenése.

• a cukor és (vagy) fehérje megjelenése;
• felesleges galaktóz.

Hogyan kell kezelni. Étel

A csecsemők kezelése a laktózt és galaktózt tartalmazó termékek kizárásával kezdődik (ez vonatkozik a csecsemőtápszerre és az anyatejre is). Az orvossal együtt tejmentes keveréket választanak ki. Ezzel párhuzamosan a toxinok által érintett szervek és rendszerek kezelését végzik. Kinevez:

• antioxidánsok;
• vitaminok;
• gyógyszerek a máj védelmére;
• kalciumkészítmények;
• az anyagcsere korrekciójára, a toxikus hatások visszaszorítására szolgáló készítmények. Ugyanebből a célból vérátömlesztést végeznek.

Amint már említettük, a galaktosémiával diétát írnak elő. És ennek folyamatosan be kell tartania. Meg kell érteni, hogy a tejtermékek jelenléte a csecsemők menüjében provokálhat súlyos következményekkel jár mint például a szepszis vagy a májcirrhosis. Veszélyes egy újszülött életére!

Milyen termékek lesznek betiltva:

• Liszt;
• édes (szacharózzal);
• bármi, ami kakaót tartalmaz;
• diófélék;
• hüvelyesek, szójabab;
• kolbász;
• spenót;
• tojás;
• belsőségek;
• bármilyen tejtermék.

Érdekes módon a betegség enyhe formái nem igényelnek szigorú élelmiszer-korlátozást egy életen át, de lassan, a laboratóriumi paraméterek kötelező monitorozásával valami újat kell bevinni az étrendbe.

A galaktóz mennyiségének csökkentése a menüben a gyógyszerek szedése közben lehetővé teszi a betegség kialakulásának megállítását és a kellemetlen következmények elkerülését.

Megelőzés

Mint ilyen, nincs megelőzés, csak a magzat méhen belüli diagnózisa van. Azok számára, akiknek a családjában vannak galaktosémiás esetek, a legjobb, ha már a babavárás alatt genetikai konzultációt kérnek. Ha a betegséget észlelik, egy nőnek étrendet kell követnie a terhesség alatt, kizárva az összes tiltott ételt az étrendből.

Emellett az újszülöttek szűrése is kulcsfontosságú: ha a beteg gyerekeket azonnal hozzáigazítják a megfelelő étrendhez és étrendhez, elkerülhetők a visszafordíthatatlan következmények. Ellenkező esetben egy hónap múlva a belső szervek munkája meghiúsul.

Egy ilyen diagnózis hallatán ne essen el, és ne add fel: a galaktosémia nem egy mondat, megfelelő megközelítéssel gyermekének minden esélye megvan arra, hogy hosszú és boldog életet éljen. A korai diagnózis, az étrend és a kezelés a siker fő összetevői.

A galaktóz anyagcsere zavarai (E74.2)

Gasztroenterológia gyermekeknek, Neurológia gyermekeknek, Szemészet gyermekeknek, Gyermekgyógyászat

Általános információ

Rövid leírás

OROSZORSZÁGI GYERMEKGYÓGYÁSZATI EGYESÜLET

ICD 10: E74.2

Jóváhagyás éve (felülvizsgálat gyakorisága): 2016 (3 évente felülvizsgálat)

Galaktozémia- a szénhidrát-anyagcsere örökletes rendellenessége, amelyben a galaktóz és metabolitjai (galaktóz-1-foszfát és galaktit) feleslegben halmozódnak fel a szervezetben, ami klinikai kép betegségek és a késleltetett szövődmények kialakulása. A galaktosémia öröklődésének típusa autoszomális recesszív.

Osztályozás

ICD-10 kódolás

E74.2 - a galaktóz anyagcsere zavarai (galaktokináz-hiány. Galactosemia).

Példák a diagnózisokra

Klasszikus I-es típusú galaktosémia

Galaktokináz-hiány - II-es típusú galaktoszémia

Uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz (GALE vagy epimeráz) hiánya - III-as típusú galaktoszémia

A galaktóz anyagcsere zavarai

Osztályozás

Az alap modern osztályozás galaktosémia etiológiai elven alapul. A galaktózémiának három típusa van, attól függően, hogy a páciens a galaktóz metabolizmusában részt vevő három fő enzim egyikében jelentkezik:

I. Klasszikus – I. típusú galaktoszémia, amelyet a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz (GALT) enzim hiánya okoz. Ez a típusú galaktosémia magában foglalja a Duarte változatot is.

II. A galaktokináz (GALA) elégtelensége (II. típusú galaktoszémia).

III. Az uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz (GALE vagy epimeráz) hiánya - III-as típusú galaktoszémia.

Etiológia és patogenezis

A galaktóz (a görög gala szóból galaktos - tej) egy monoszacharid - a glükóz C-4 epimerje, amelynek molekulaképlete azonos, de különbözik a glükóztól szerkezeti képlet. A glükóz és galaktóz molekulák nagy hasonlósága ellenére az utóbbi glükózzá való átalakulása számos evolúciósan konzervatív enzimreakciót igényel, amelyek a sejt citoplazmájában játszódnak le, és a galaktóz metabolizmus Leloir-útjaként ismertek (D1. melléklet). A galaktóz elengedhetetlen a növekedéshez és fejlődéshez gyermek teste, mivel a csecsemők táplálékának alkotóeleme, mivel a tej része.

A galaktosémia a szénhidrát-anyagcsere örökletes betegségeire utal, és több genetikailag heterogén formát kombinál. A betegség hátterében a galaktóz metabolizmusában szerepet játszó három enzim egyikének hiánya áll: a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT), a galaktokináz (GALA) és az uridin-difoszfát (UDP)-galaktóz-4-epimiráz (GALE) 1.ábra). Három gén ismeretes, amelyek mutációi galaktoszémia kialakulásához vezethetnek (1. táblázat).

1. táblázat – A galaktosémia genetikai heterogenitása

A galaktóz rendkívül fontos szerepet játszik a szervezetben, különösen a növekvő gyermekben. Ez a monoszacharid nemcsak jelentős energiaforrás a sejt számára, hanem szükséges műanyagként is szolgál a glikoproteinek, glikolipidek és más komplex vegyületek képződéséhez, amelyeket a szervezet használ sejtmembránok, idegszövet, idegvégződések, neuronok mielinizációs folyamatai stb. A galaktosémiában megfigyelt galaktóz-anyagcsere megsértése elkerülhetetlenül a szervezet számos szervének és rendszerének működésének megzavarásához vezet.

A galaktóz fő forrása az emberben az élelmiszer. Nagyszámú napközben fogyasztják élelmiszer termékek laktózt tartalmaznak, amelyből hidrolízis eredményeként galaktóz képződik a bélben; Sok élelmiszer tiszta galaktózt tartalmaz. Emberben a galaktóz endogén módon képződhet, túlnyomó többsége az uridin-difoszfát-glükóz (UDP-glükóz) és az UDP-galaktóz közötti enzimatikus reakciók során, valamint a glikoproteinek és glikolipidek cseréje során szintetizálódik.

A galaktoszémia patogenetikai mechanizmusai még mindig nem teljesen ismertek. A három enzim – GALT, GALA vagy GALE – valamelyikének elégtelensége következtében megnő a galaktóz koncentrációja a vérben. A GALT és GALE enzimek aktivitásának hiánya esetén a túlzott galaktóz mellett a galaktóz-1-foszfát többlet mennyisége is felhalmozódik a páciens szervezetében, amelyet jelenleg a klinikai megnyilvánulások többségét okozó fő patogenetikai tényezőnek tekintenek. galaktosémia és késleltetett szövődmények kialakulása. A szervezetben lévő galaktózfelesleg más biokémiai úton is lebontható: NADP·H (vagy NADH) jelenlétében galaktitollá alakulhat. A galaktitol felhalmozódása a vérben és a szövetekben, valamint a vizelettel történő kiválasztódásának fokozódása a galaktosémia minden formája esetén megfigyelhető; a szemlencsében a galaktitol feleslege hozzájárul a szürkehályog kialakulásához. Bizonyíték van arra, hogy az agyszövetben lévő magas galaktitoltartalom hozzájárul a duzzanatok kialakulásához idegsejtek valamint egyes betegeknél agyi pszeudotumor kialakulása.

A galaktoszémia kóros folyamatait nemcsak e termékek toxikus hatása okozza, hanem a szénhidrát-anyagcserében részt vevő egyéb enzimek (foszfoglükomutáz, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz) aktivitását gátló hatásuk is, ami hipoglikémiás szindrómát eredményez.

Azt is feltételezik, hogy a galaktozémiás újszülöttek szepszisre való hajlamát a leukociták bakteriális aktivitásának gátlása okozza.

Járványtan

Az oroszországi újszülöttek tömeges felmérése szerint a galaktoszémia gyakorisága 1:20 000, míg a betegség eseteinek túlnyomó többsége a GALT gén mutációira vezethető vissza.

Diagnosztika

Panaszok és anamnézis

A szoptatás hátterében az újszülöttnél hányás, hasmenés, izom hipotenzió, álmosság és letargia alakul ki. A súlygyarapodás leáll, lassú szopás figyelhető meg, az anya mellkilökődése, a májkárosodás jelei megjelennek és fokozódnak, gyakran hipoglikémiával, sárgasággal és hepatosplenomegalia kíséretében, gyakran megfigyelhető vérzés az injekció beadásának helyéről.

A galaktosémia legsúlyosabb megnyilvánulása újszülötteknél a szepszis, amely végzetes lefolyású, és leggyakrabban Gram-pozitív mikroorganizmusok, az esetek 90%-ában Escherichia coli okozza.

A betegség általában az élet első napjaiban - heteiben jelentkezik, gyorsan előrehalad, és kezelés hiányában életveszélyes. elégtelen súlygyarapodás, depressziós szindróma, ritkábban központi idegrendszeri izgalom, bőr és nyálkahártyák icterusa (ritkábban sápadtsága), hepatosplenomegalia, a has térfogatának növekedése (ascites), dyspeptikus zavarok (hányás, hasmenés), hemorrhagiás szindróma, szürkehályog.

Fizikális vizsgálat

Megjegyzés: Azonosítható: fogyás, icterus vagy bőrsápadtság, hepatosplenomegalia, vérzéses szindróma.

Laboratóriumi diagnosztika

A diagnosztika célja, hogy újszülöttkori szűréssel meghatározzuk az összes (összes) galaktóz tartalmát egy száraz vérfoltban, pozitív eredménnyel - meghatározva a GALT enzim aktivitását és a GALT gén főbb mutációit.

Hozzászólások: Az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériumának 2006. március 22-én kelt 185. számú, „Az újszülöttek örökletes betegségek tömeges szűréséről” szóló rendeletével összhangban az Orosz Föderációban tömeges újszülöttkori galaktosémia szűrést végeznek a 4. életnapon a teljes korú újszülötteknél és a 7. életnapon a koraszülötteknél. Az újszülött sarkából vérmintát veszünk (néhány csepp) egy szűrőlapra. Javasolt az újszülöttkori szűrés, amely a galaktozémiát az ebben a betegségben szenvedő gyermekek közel 100%-ában képes kimutatni.

Fluoreszcens módszerrel a kiszáradt vér foltjaiban meghatározzuk az összes galaktóz szintjét, amely a galaktóz és a galaktóz-1-foszfát koncentrációjának összege (2. táblázat).

2. táblázat – Az újszülöttkori galaktosémia szűrés eredményeinek értékelése.

7,2 mg/dl vagy annál magasabb összgalaktózszint észlelése esetén a klasszikus galaktoszémia megerősítő diagnózisa javasolt, amely magában foglalja a GALT enzim aktivitásának meghatározását és DNS diagnosztikát a GALT gén leggyakoribb mutációinak azonosítása érdekében. és a Duarte polimorf változat, ami az enzimaktivitás csökkenéséhez vezet.

Megjegyzés: A GALT-aktivitás meghatározását szárított vér és/vagy teljes heparinizált vér foltjaiban, a DNS-elemzés teljes vérmintában történik. A DNS-vizsgálathoz vérmintát vesznek egy perifériás vénából, tartósítószer - EDTA vagy heparin - hozzáadásával a kémcsőbe.

A GALT enzim aktivitásának csökkenése a kiszáradt vérfoltokban diagnosztikailag jelentősnek tekinthető.< 2,5 Е/гHb, в цельной крови - < 1,3 Е/гHb.

A klasszikus galaktosémia megerősítő DNS-diagnózisa két szakaszból áll: 1) a GALT gén és a Duarte variáns leggyakoribb mutációinak szűrése; 2) a gén teljes elemzése közvetlen automatikus szekvenálás segítségével a ritkább mutációk azonosítására. Az első szakaszban a legcélszerűbb a következő mutációkat keresni a GALT génben: p.Gln188Arg, p.Lys285Asn, IVS3-2a->c, p.Met142Lys, p.Leu358Pro, amelyek együttesen adják a 82,1%-át mutáns allélek az orosz populációban, és a p.Asn314Asp (N314D, Duarte variáns). A klasszikus galaktosémia diagnosztizálására szolgáló algoritmus az 1. ábrán látható.

1. ábra. Algoritmus az I. típusú galaktoszémia megerősítő diagnózisához.

Műszeres diagnosztika

Egyéb diagnosztika

A genetikus, szemész, neurológus, táplálkozási szakorvos, kardiológus, beszédpatológus, ortopéd szakorvos (javallatok szerint) konzultációja javasolt galaktosémiás betegeknek, akiknek a megfelelő szervek és rendszerek működési zavarai vannak.

Megkülönböztető diagnózis

Megkülönböztető diagnózis

Ha egy gyermeknél a klasszikus galaktoszémia klinikai megnyilvánulásai vannak, kombinálva az újszülöttkori galaktoszémia-szűrés pozitív eredménnyel és a GALT enzim normál aktivitásával, mutációk keresése az uridin-difoszfát-galaktóz-4-epimeráz (GALE) enzimet kódoló GALE génben típusú galaktoszémia kizárására végezzük. A további differenciáldiagnózis a következőkkel történik:

Fokozott cukorelválasztással járó betegségek (mellituria, diabetes mellitus, cisztinózis, Fanconi-szindróma);

Máj megnagyobbodással és sárgasággal járó betegségek (hepatitis, toxoplazmózis, glikogenózis, Crigler-Nayar-szindróma, α-antitripszin-hiány, tirozinemia, Ι-típus, Fanconi-Bickel-szindróma, C-típusú Niemann-Pick-kór, Wilson-kór, májfehérje-hiány citrin, máj hemangioendothelioma stb.);

Az eperendszer veleszületett anomáliái (Arantia nyitott csatorna, porto-caval shunt - a portális véna és a vena cava inferior között, az intrahepatikus portális véna hypoplasiája, az epeúti elzáródás, beleértve az Alagille-szindrómát; progresszív intrahepatikus cholestasis (Byler-kór) );

Átmeneti hipergalaktosémia, amelyet a vénás csatorna késői záródásával (Ductus venosus) észlelnek, és a bezáródása után 2-3-5 hónapon belül eltűnnek, valamint a GALT és GALE gének jelentős mutációinak heterozigóta hordozóiban.

Ezért a megkülönböztető diagnózis vérszérum meghatározása szükséges: teljes galaktóz, összfehérje, albumin, glükóz, véralvadási faktorok, elektrolitok, C-reaktív fehérje, prokalcitonin, transzamináz aktivitás, bilirubin koncentráció és frakciói, alfa-fetoprotein és epesav szint, sav-bázis állapot , aminosavtartalom meghatározása. szerves savak, acilkarnitinek és ammónia a vérplazmában., vizelet biokémiai elemzése.

Kezelés

Konzervatív kezelés

A kezelés célja a galaktóz táplálékfelvételének teljes megszüntetése.

Hozzászólások: teljes mértékben ki kell zárni a beteg étrendjéből mindenféle tejet (beleértve a női, tehén-, kecske-, babatej-tápszert stb.) és minden tejterméket, továbbá szigorúan kerülni kell azoknak a termékeknek a használatát, amelyekhez hozzá lehet adni (kenyér). , sütemények, kolbász, kolbász, karamell, édességek, margarinok stb.). Tilos az alacsony laktóztartalmú keverékek és a tej használata is.

Számos növényi eredetű termék tartalmaz oligoszacharidokat - galaktozidokat (raffinóz, sztachióz), állati eredetű - nukleoproteineket, amelyek potenciális galaktózforrások lehetnek (3. táblázat).

3. táblázat – Galaktozidokat tartalmazó és nukleoproteinekben gazdag élelmiszerek

Jelenleg a galaktóz/laktóz legszigorúbb kizárásával járó diéta az egyetlen módja annak, hogy csökkentsék a toxikus komponens - galaktóz-1-foszfát - felhalmozódását a klasszikus galaktoszémiában szenvedő betegek szöveteiben, a galaktitol pedig galaktokináz-hiányos betegekben. Az UDP-E hiánya miatt kialakuló galaktosémia esetén alacsony galaktóztartalmú étrendet lehet alkalmazni az étrendben megengedett galaktózmennyiségnek megfelelően, a vérszérum szintjének ellenőrzése mellett.
Az első életévben élő gyermekek terápiás étrendjének összeállításakor az alapvető élelmiszer-összetevők és az energia mennyiségének közel kell lennie az élettani normákhoz.
A galaktosémiás betegek kezelésére speciális szójafehérje-izolátumon, kazein-hidrolizátumokon, laktózmentes kazein-domináns tejkeverékeken, valamint szintetikus aminosavakon alapuló keverékeket alkalmaznak.

Hozzászólások: a szója tápszerek (4. táblázat) használata a csecsemők táplálásában okozhat allergiás reakciók szójafehérjéhez.

4. táblázat - Kémiai összetétel valamint a szójafehérje-izolátum alapú keverékek energiaértéke (100 ml kész keverékre).

Keverék neve	Kémiai összetétel, g			Energia érték, kcal
	Mókusok	Zsírok	Szénhidrát
Bellakt szója	1,7	3,4	7,0	65,4
Nutrilak szója	1,8	3,6	6,7	67
Nutrilon szója	1,6	3,5	7,0	66
frisosa	1,7	3,5	7,2	67
Humana SL	1,6	3,3	7,9	67

Ilyen esetekben célszerű kazein-hidrolizátum alapú keverékeket felírni (5. táblázat)..

5. táblázat - A kazein-hidrolizátum alapú terápiás keverékek kémiai összetétele és energiaértéke (100 ml kész keverékre).

*közepes láncú trigliceridek

A gyermek állapotától függően szója keverék és kazein-hidrolizátum alapú keverék 1: 1 arányú kombinált használata lehetséges. Lehetőség van túlnyomórészt kazeint tartalmazó laktózmentes tejkészítmények használatára (6. táblázat).

6. táblázat - Laktózmentes tejforma (100 ml kész keverék) kémiai összetétele és energiaértéke.

*kazein és tejsavófehérjék aránya (%).

Hozzászólások: ezek a keverékek nyomokban galaktózt tartalmazhatnak

Speciális laktózmentes / galaktózmentes keverékeket adnak be a galaktoszémiában szenvedő betegek étrendjébe egy napon belül, közvetlenül a diagnózis után.

Hozzászólások:A kiegészítő táplálékokat 4 és 6 hónapos kor között vezetik be. Az étrendben csak tejmentes termékeket és ételeket használnak: tejmentes gabonaféléket, amelyeket laktózmentes/galaktózmentes keverékekkel hígítanak, valamint zöldség-, hús- és gyümölcspüréket. Minden tejtermék, beleértve a teljes tehéntejet, az erjesztett tejtermékeket, a túrót, tilos galaktosémiában szenvedő betegeknél.

Az első etetés típusát az állam határozza meg gyomor-bél traktusés a gyermek táplálkozási állapota. Ez lehet természetes zöldségekből készült zöldségpüré vagy bébiételhez konzervált gyümölcs és zöldség tej hozzáadása nélkül (és nem tartalmaz hüvelyeseket), vagy tejmentes kukorica-, rizs- vagy hajdinaliszt alapú gabonafélék, amelyek hígításához használni kell a speciális keverék, amelyet a gyermek kap. A húskiegészítő ételeket 6 hónapos kortól bevezetik az étrendbe. Előnyben részesülnek a tejet és származékait (nyúl, csirke, pulyka stb.) nem tartalmazó speciális gyermekipari húskonzervek (7. táblázat).

7. táblázat – A kiegészítő élelmiszerek bevezetésének hozzávetőleges időzítése az első életévben galaktozémiában szenvedő gyermekeknél

Termékek és ételek	A kiegészítő élelmiszerek bevezetésének kora (hónap)
zöldségpüré	4-6
Tejkása	-
Tejmentes gabonafélék	4-6
gyümölcspüré	5-6
gyümölcslé	5-6
Túró	-
Húspüré	6
Tojássárgája)*	12 hónap után
Hal	8
Kefir és egyéb tejtermékek	-
Kekszek, sütemények (szokásos)	-
Kétszersült, keksz (tejkomponenst nem tartalmaz)	7
Növényi olaj	4-6
Vaj	-

*- a sárgáját 1 év után, legfeljebb heti 2-3 alkalommal vezetjük be

Az ipari gyártású kiegészítő élelmiszerek kiválasztásánál a bennük lévő galaktóz tartalom (ha fel van tüntetve a címkén) az irányadó: azok a termékek tekinthetők biztonságosnak, amelyek galaktóztartalma legfeljebb 5 mg/100 g termék. 5-20 mg/100 g galaktóz jelenlétében a terméket óvatosan kell alkalmazni, a vérszérum összgalaktóztartalmának ellenőrzése mellett; 20 mg/100 g galaktóz tartalommal a terméket nem használják fel.

Nem mindenkinek ajánlott homeopátiás gyógyszerek(előállításukhoz laktózt használnak), valamint tinktúrákat és alkoholt adagolási formák(az etanol gátolja a galaktóz kiürülését a májból).

Hozzászólások: a laktózt gyakran használják gyógyszerek, elsősorban homeopátiás gyógyszerek segédanyagaként. Az etanol gátolja a galaktóz kiürülését a májból.

. Az infúziós terápia a javallatok szerint javasolt, melynek célja a víz-elektrolit egyensúly korrekciója, a vér normális glükózszintjének fenntartása, a hypocoagulation kezelése, a máj- és vesefunkció helyreállítása.

Hozzászólások: Az infúziós terápia indikációi a hipoglikémia, hypovolaemia, hypocoagulation, máj- és veseelégtelenség laboratóriumi jelei, alultápláltság (hipotrófia).

Hozzászólások: a helyettesítő vérátömlesztés indikációi a direkt bilirubin emelkedett szintje és gyors növekedése (a bilirubin encephalopathia kialakulásával fenyegetett állapot).

Hozzászólások: galaktozémiában szenvedő betegeknél kalcium- és D-vitamin-pótlás hiányában csökken a csontok mineralizációja, ami gyakran korai csontritkulás kialakulásához és a csonttörések kockázatának növekedéséhez vezet. A kalcium és kolekalciferol (D3-vitamin) készítményeket 1 életév után írják fel a betegeknek, amikor a laktózmentes keverékeket, amelyek a kalcium és a D-vitamin fő forrásai, kizárják a betegek étrendjéből.

Sebészet

Hozzászólások: galaktosémiában szenvedő betegek szürkehályogja kicsi, átmeneti vagy újszülöttkori, és laktózmentes/galaktózmentes diéta mellett megszűnik; egyes későn diagnosztizált esetekben azonban műtéti kezelésre van szükség.

Egyéb kezelés

Hozzászólások: egyes galaktosémiában szenvedő betegeknél fennáll a késleltetett szövődmények kockázata - fizikai fejlődési késés, beszédfejlődési zavarok ("verbális diszpraxia"), motoros funkciók (ataxia), csontritkulás (a kalciumkészítmények további beadása hiányában). A lányoknál fokozott a pubertáskori rendellenességek kockázata.

A diétás kezelésben részesülő galaktozémiás gyermekeknél tapasztalt mentális retardáció nem súlyos; -ben található fiatalon, de gyakrabban válik nyilvánvalóvá az iskolai évek során, amikor a gyermek nehezen olvas vagy tanul matematikát. Egyes gyermekeknél mérsékelt csökkenés jelentkezhet intellektuális fejlődés vagy enyhe szellemi retardáció. Néhány gyermek iskolás korú motoros zavarokat észlelnek ataxia, ügyetlenség formájában finom motoros készségek, egyensúly- és koordinációs zavarok; izomdystonia, remegés fordulhat elő célzott cselekvések végrehajtásakor. A korai galaktosémiás betegek késleltetett beszédfejlődése artikulációs nehézségben, kimerült szókincsben nyilvánulhat meg.

Rehabilitáció

A gyermekkori típusú neurológiai rendellenességek kialakulása esetén rehabilitációs intézkedések javasoltak agyi bénulás vagy a vizuális analizátor károsodása a retina vérzése, részleges sorvadása miatt látóideg.

Előrejelzés

A betegség kimenetelét és lefolyását befolyásolja a diagnózis időzítése az időben és megfelelően előírt diétás terápia és intézkedések során. sürgősségi ellátás(vérátömlesztés, vérpótlók, infúziós terápia).

Kedvezőtlen a betegség prognózisa a későn diagnosztizált, súlyos galaktoszémia esetén (a szűrés hiánya miatt). Korai időpont egyeztetéssel diétás kezelés a gyerekek normálisan fejlődhetnek.

Megelőzés

Megelőzés és diszpanziós megfigyelés

Megelőzés

A megelőzés magában foglalja az orvosi genetikai tanácsadást. Egy olyan családban, ahol beteg gyermek van, minden következő terhességnél 25%-os a kockázata annak, hogy a beteg gyermek újraszületik. A veszélyeztetett rokonok mutációi is azonosíthatók, ha egy beteg gyermeknél azonosították őket ebben a családban.

A prenatális diagnózis cordocentesisből, chorion biopsziából áll a 10-12. terhességi héten, amniocentézisből a 15-18. terhességi héten. A galaktoszémia prenatális diagnózisát a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz (GALT) aktivitásának meghatározásával végzik magzatvíz tenyészetben, biopsziás mintában és choriontenyészetben, valamint olyan DNS-elemzési módszerekkel, amelyek lehetővé teszik a GALT és GALE gének mutációinak kimutatását.

A galaktosémia prenatális diagnózisának kérdését teljes körűen meg kell vitatni az érdeklődő párokkal, mielőtt végleges döntést hoznának, mivel a betegség kezelhető.

Ellátó megfigyelés

A kórházi kezelés időtartama a gyermek szomatikus és tápláltsági állapotának helyreállítási sebességétől, a májfunkció normalizálásától és a koagulogram paramétereitől függ, ami átlagosan 21 nap. A kórházból való kibocsátás után a gyermeknek a gyermekorvos, neuropatológus, szemész, genetikus, pszichológus, logopédus ambuláns nyomon követésének szakaszában kell lennie. Más szakemberek konzultációja az indikációk szerint történik.

A terápia megfelelőségét a vérszérum összgalaktóz (galaktóz + galaktóz-1-foszfát) tartalmának meghatározásával ellenőrizzük az első életévben legalább 3 havonta, majd évente legalább 1 alkalommal. Ugyanakkor a teljes galaktóz szintje nem haladhatja meg a 4 mg / dl-t. Tudni kell, hogy a gyermek életének első hónapjaiban a laktózmentes diéta hátterében számos haladó szint teljes galaktóz, amely összefüggésbe hozható az UDP-glükózból történő aktív bioszintézisével.

A gyermekeket minden évben alapos orvosi vizsgálatnak kell alávetni nappali kórházban (a kórházi kezelés időtartama legalább 10 nap), ahol a májműködést (vérkémia, hasi szervek ultrahangja stb.), a foszfor mutatóit monitorozzák. -kalcium-anyagcsere, szemész szakorvosi alapos vizsgálat, szükség esetén elektroencefalográfia (EEG), neuroradiológiai vizsgálat (MRI/CT), rehabilitációs intézkedések elvégzése.

Lányok számára 12 éves kortól évente egyszer javasolt a kismedencei szervek ultrahangos vizsgálata a petefészkek állapotának és méretének az életkori normáknak való megfelelőségének felmérésére. Elsődleges amenorrhoea észlelése esetén javasolt nőgyógyász és endokrinológus megfigyelése és hormonpótló terápia előírása 15 éves kortól a lányok számára.

A galaktoszémiában szenvedő betegek szüleit ki kell képezni a diétás terápia megszervezésének szabályairól és a végrehajtás megfelelőségének ellenőrzéséről.

Információ

Források és irodalom

1. Az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetségének klinikai ajánlásai
   1. 1. Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Borovik T.E., Ladodo K.S., Bushueva T.V., Maslova O.I., Kuzenkova L.M., Zhurkova N.V., Zvonkova N.G. Az aminosav-anyagcsere örökletes betegségeinek diétaterápiája Módszeres levél. Moszkva. 2013. 97. o. 2. MP 2.3.1.2432-08 „Az Orosz Föderáció lakosságának különböző csoportjainak élettani energia- és tápanyagszükségletének normái” (az Orosz Föderáció állami egészségügyi főorvosa által 2008. december 18-án jóváhagyva). 3. Akar M, Celik M, Kasapkara CS, Ozbek MN, Aldudak B, Tuzun H. A galactose-1-phosphate uridyl genetransferase (GALT) mutációs elemzése Törökország délkeleti részén: regionális jelentés. Genet Couns. 2015;26(1):91-4. 4. Timmers I, van den Hurk J, Hofman PA, Zimmermann LJ, Uludağ K, Jansma BM, Rubio-Gozalbo ME. A klasszikus galaktosémiában a mondatalkotáshoz kapcsolódó érintett funkcionális hálózatok. Brain Res. 2015. augusztus 7.;1616:166-76. 5. Liu Y, Sidhu A, Bean LH, Conway RL, Fridovich-Keil JL. A genetikai és funkcionális vizsgálatok egy új, nem kódoló variánst tártak fel a GALT-ban, amely a galaktosémia hamis pozitív újszülött szűrési eredménnyel jár. Clin Chim Acta. 2015. június 15.;446:171-4. 6. Hegarty R, Hadzic N, Gissen P, Dhawan A. Öröklött anyagcserezavarok, amelyek akut májelégtelenségként jelentkeznek újszülötteknél és kisgyermekeknél: King's College Hospital tapasztalatai Eur J Pediatr. 2015. április 24. 7. Özbek MN, Öcal M J Clin Res Pediatr Endocrinol 2015 Mar 5;7(1):83-5.8 Porta F, Pagliardini S, Pagliardini V, Ponzone A, Spada M. Galactosemia újszülött szűrése: 30 éves single center experience World J Pediatr 2015 május;11( 2):160-4 9 van Erven B , Römers MM, Rubio-Gozalbo ME Átdolgozott javaslat az alacsony csonttömeg megelőzésére klasszikus galaktozémiában szenvedő betegeknél JIMD Rep 2014;17:41-6 10. Pyhtila BM, Shaw KA, Neumann SE, Fridovich-Keil JL Újszülött galaktoszémia szűrése az Egyesült Államokban: visszatekintés, körültekintés és előretekintés JIMD Rep. 2015;15:79-93 11 Coelho AI, Trabuco M, Ramos R, Silva MJ, Tavar es de Almeida I, Leandro P, Rivera I, Vicente JB. A klasszikus galaktoszémia legelterjedtebb missense mutációinak funkcionális és szerkezeti hatásai. Mol Genet Genomic Med. 2014. nov.;2(6):484-96..

Információ

Kulcsszavak

Laktózmentes/galaktózmentes diéta

Galactosemia Duarte

Galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz

Galaktokináz

DNS diagnosztika

Újszülöttkori szűrés

Petefészek-elégtelenség

Összes (összes) galaktóz

Uridil-difoszfát-galaktóz epimeráz

Rövidítések listája

GALA - galaktokináz enzim

GALT - galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim

GALE – UDP-galaktóz-4-epimeráz enzim (epimeráz)

CT - CT vizsgálat

MRI - mágneses rezonancia képalkotás

NADP N nikotinamid-dinukleotid-foszfát

NAD H nikotinamid-dinukleotid

UDP-galaktóz – uridin-difoszfát-glükóz

UDP-glükóz - uridin-difoszfát-glükóz

Ultrahang - ultrahang

EDTA - etilén-diamin-tetraecetsav

EKG - elektrokardiográfia

EchoCG - echokardiográfia

EEG - elektroencephalográfia

Kifejezések és meghatározások

Újszülöttkori szűrés- minden újszülött teljes, nem szelektív laboratóriumi vizsgálatának orvosi diagnosztikai technológiája bizonyos anyagcsere-betegségek kimutatására, amely a beteg gyermekek időben történő felismerését és kezelésének megkezdését hivatott biztosítani fogyatékosságuk megelőzése érdekében.

Petefészek-elégtelenség - kóros állapot, ami a peteérés kezdeti hiányában, csökkenésében vagy idő előtti megszűnésében nyilvánul meg és szekréciós funkció petefészkek.

A galaktosémia prenatális diagnózisa- komplex prenatális diagnosztika a galaktózémia kimutatására az intrauterin fejlődés stádiumában, a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz (GALT) aktivitásának meghatározásával magzatvíz tenyészetben, biopsziás mintában és chorion tenyészetben.

Renderelés minőségi kritériumai egészségügyi ellátás galaktosémiás gyermekek

8. táblázat - Az egészségügyi ellátás nyújtásának szervezeti és technikai feltételei.

9. táblázat – Az egészségügyi ellátás értékelésének minőségi kritériumai

№	Minőségi kritériumok	A bizonyítékok szintje	Az ajánlások meggyőző képességének szintje
1	Újszülöttkori szűrés (teljes galaktóz meghatározása száraz vérfoltban)	DE	II
2	Vérmintavétel a diagnózis megerősítéséhez és a laktózmentes/galaktózmentes diéta alkalmazásához	DE	II
3	Meghatároztuk a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim aktivitását	DE	II
4	Gyakori mutációk kimutatása	DE	II
5	A gyógyszertári megfigyelést erre szakosodott szakemberek végezték	B	II

Retrospektív vagy megfigyeléses vizsgálatok

Klinikai megfigyelések sorozata

Ellentmondó adatok megakadályozzák a végső ajánlást

IV (4) Szakértői vélemény / adatok a szakértői bizottság jelentéséből, kísérletileg alátámasztva és elméletileg alátámasztva

Az ajánlások ereje	Leírás	Dekódolás
A	Az ajánlás alapja magas szint bizonyíték (legalább 1 meggyőző I. szintű publikáció, amely bizonyítja, hogy jelentős előnyökkel jár a kockázattal szemben)	Első vonalbeli módszer/terápia; vagy standard technikával/terápiával kombinálva
NÁL NÉL	Mérsékelt szintű bizonyítékokon alapuló ajánlás (legalább 1 meggyőző II. szintű bizonyítékot tartalmazó kiadvány, amely jelentős előnyt mutat a kockázattal szemben)	A második vonal módszere / terápiája; vagy a standard technika/terápia elutasítása, ellenjavallata vagy eredménytelensége esetén. A mellékhatások monitorozása javasolt
C	nincsenek meggyőző adatok az előnyökről vagy kockázatokról)	Nincs kifogás e módszer/terápia ellen, illetve nincs kifogás a módszer/terápia folytatása ellen
D	Nincs olyan erős I., II. vagy III. szintű bizonyíték, amely szignifikáns előnyt mutatna a kockázattal szemben, vagy olyan erős I., II. vagy III. szintű bizonyíték, amely jelentős kockázatot mutatna a haszonnal szemben	Nem ajánlott

Ezeket a klinikai irányelveket legalább háromévente frissítik. Az aktualizálásról az egészségügyi szakmai nonprofit szervezetek javaslatai alapján, átfogó értékelés eredményeinek figyelembevételével döntenek. gyógyszerek, orvosi eszközök, valamint a klinikai vizsgálatok eredményei.

Galaktozémia - ez örökletes betegség, amelyet a galaktóz menabolizmus megsértése jellemez (szénhidrátok, amelyek a tejcukor - laktóz lebontása során képződnek a gyomor-bél traktusban).

Klinikai tünetek A galaktosémia gyorsan kialakul egy beteg újszülöttben az élet első napjaiban, miközben anyatejjel vagy adaptált csecsemőtápszerrel szoptat. A tünetek nem specifikusak: letargia, mellmegtagadás (keverékes üvegek), regurgitáció, étkezés utáni hányás, sárgaság, vérzéses kiütések, vérzések, máj- és lépnagyobbodás.

E tünetek korai felismerése és kialakulásának megelőzése (és/vagy gyors enyhülése) érdekében újszülöttkori szűrést végeznek. Ennek eredményét telefonon közöljük a szülőkkel.

A szülők kötelesek az újszülött szűrőközponttól kapott információkat alaposan átgondolni, és azonnal orvoshoz fordulni és/vagy telefonon felvenni vele a kapcsolatot, akkor is, ha a gyermeknek nincsenek életveszélyes klinikai tünetei. A diétaterápia kijelöléséről és jellegéről az orvos dönt.

A patogenetikus laktózmentes/galaktózmentes diétás terápia kijelölése a gyermek életének első napjaitól kezdve kedvező prognózist határoz meg a galaktosémia lefolyására vonatkozóan.

melléklet G1. A galaktóz anyagcsere általános sémája

GALT - galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz enzim;

GALA - enzim galaktokináz;

GALE - UDP-galaktóz-4-epimeráz enzim (Epimeráz).

melléklet D2. A jegyzetek magyarázata

... g - a létfontosságú és nélkülözhetetlen gyógyszerek listáján szereplő gyógyszer orvosi felhasználás 2016-ra (Az Orosz Föderáció kormányának 2015. december 26-i rendelete, N 2724-r)

... vk - az orvosi felhasználásra szánt gyógyszerek listáján szereplő gyógyszer, beleértve az orvosi felhasználásra szánt gyógyszereket is, amelyet az orvosi szervezetek orvosi bizottságainak határozata ír fel (az Orosz Föderáció kormányának 2015. december 26-i rendelete N 2724-r)

Csatolt fájlok

Figyelem!

• Az öngyógyítással helyrehozhatatlan károkat okozhat az egészségében.
• A MedElement honlapján és a „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Betegségek: terapeuta útmutatója” mobilalkalmazásokban közzétett információk nem helyettesíthetik és nem is helyettesíthetik az orvossal való személyes konzultációt. Feltétlenül forduljon egészségügyi intézményhez, ha bármilyen betegsége vagy tünete van, amely zavarja.
• A gyógyszerek kiválasztását és adagolását szakemberrel kell megbeszélni. Csak orvos írhatja fel a megfelelő gyógyszert és annak adagolását, figyelembe véve a betegséget és a beteg testének állapotát.
• MedElement weboldal és mobil alkalmazások A „MedElement (MedElement)”, „Lekar Pro”, „Dariger Pro”, „Betegségek: terapeuta kézikönyve” kizárólag információs és referenciaforrások. Az ezen az oldalon közzétett információk nem használhatók fel az orvos által felírt receptek önkényes megváltoztatására.
• A MedElement szerkesztői nem vállalnak felelősséget az oldal használatából eredő egészségkárosodásért vagy anyagi károkért.

Újszülötteknél a galaktosémia ritka - 60 ezer csecsemőből csak egy születik patológiával. A betegség örökletes, kialakulásának mechanizmusa a galaktóz hasítási folyamatának megsértésével jár. A galaktoszémia oka az egyik - egy génmutáció, amely eltérést okoz egy autoszomális recesszív típusú öröklődéssel. Leegyszerűsítve ez a meghatározás egy betegség kialakulásának lehetőségét jelenti, feltéve, hogy a baba a szülők (anya és apa) hibás génjeit örökli.

A galaktosémia tünetei és jelei

A szervezet galaktózt kap a laktózból, amely a táplálás során az emésztőrendszerbe kerül. Gyermekeknél galaktoszémia diagnózisa esetén a galaktóz nem alakul át glükózzá. Az anyag megőrzi eredeti formáját, és felhalmozódik a vérben és a szövetekben. A veszély az, hogy a galaktóz méreggé válik, és hatással van a májra, az idegrendszerre és a látásrendszerre. Ezért a szülőknek tudniuk kell, hogy a betegség hogyan nyilvánul meg, és időben forduljon orvoshoz - gyermekneurológushoz, szemészhez és genetikushoz.

A galaktosémia három szakaszban fordul elő.

1. Az enyhe fokozat a következő tünetekkel jár: tej utáni hányás, a baba megtagadása a szoptatástól, alulsúly és növekedés, májpatológia, beszédproblémák.
2. A galaktosémia átlagos mértékéről olyan tünetek beszélnek, mint a vérszegénység, sárgaság, szürkehályog, hányás, májmegnagyobbodás. A gyermek pszichomotoros fejlődése késleltetett.
3. A súlyos fokú patológia érezhető az élet első napjaiban, amikor a baba anyatejjel vagy tápszerrel kezd táplálkozni. Tünetek, mint például: nagy testsúly (több mint 5 kg), vizenyős hasmenés, alacsony vércukorszint, állandó regurgitáció vagy hányás etetés után, izgatott és görcsös állapot, rossz véralvadás, amely a bőrön és a nyálkahártyán jelentkező vérzésekkel fejeződik ki.

Az 1. élethónap végére a galaktosémia klinikai képét kétoldali szürkehályog, veseelégtelenség és krónikus alultápláltság egészíti ki, ezt követi az alultápláltság. Az újszülött 3. hónapjában a galaktosémia tünetei még veszélyesebbekké válnak. A szakemberek ascites, hepatosplenomegalia, májcirrhosis és az idegrendszer fejletlensége diagnosztizálja.

A galaktosémia korai diagnózisa

Az újszülöttek szűrését a jogsértések időben történő felismerése érdekében végzik. Lényege abban rejlik, hogy a 3-5. életnapon vért vesznek a teljes idejű baba sarkából, és száraz folt formájában genetikai vizsgálatba helyezik át. A koraszülöttet a születéstől számított 7-10 napig elemzik.

De jobb a galaktosémia diagnosztizálása még a magzat méhen belüli fejlődésének időszakában is. A betegséget magzatvíz elemzésével vagy chorion biopsziával mutatják ki. Súlyos esetekben a genetikus javasolhatja a terhesség megszakítását. Hogy megéri-e megválni a gyerektől, azt a párnak magának kell eldöntenie.

Ha egy csecsemőnél fennáll a galaktosémia gyanúja, a következő intézkedéseket is elvégzik diagnosztikai célokra:

• Vizeletvizsgálat galaktózra.
• A vér biokémiai vizsgálata.
• A vizelet és a vér általános klinikai elemzése.
• Vérvizsgálat a test galaktózzal és glükózzal való telítését követően.

Tól től instrumentális módszerek javallott: hasüreg ultrahang, elektroencefalográfia, májanyag punkciós mintavétele, szem biomikroszkópia.

Diétás és gyógyszeres terápia

A galaktosémia kezelésének alapja az étrend. A tej és termékei végleg kikerülnek a gyermekek étrendjéből. A csecsemőket egy hét alatt fokozatosan elválasztják anyjuktól, az anyatejet szintetikus aminosavak keverékével, kazein-hidrolizátummal vagy szójafehérje-izolátummal helyettesítve. Az orvos javaslatára a szülők megvásárolják a Nutritek, Nutricia, Humana, Friesland Foods stb. márkák keverékeit.

A gyógyszeres kezelés tüneti. Az anyagcsere folyamatok javítása érdekében a gyermekeknek vitaminokat, kálium-orotátot, kokarboxilázt írnak fel. A máj és a szív- és érrendszer támogatására - hepatoprotektorok és érrendszeri készítmények. A galaktozémiában szenvedő betegeknek kalciumkészítményeket írnak fel a tejmentes diéta miatt elvesztett kalciumhiány pótlására.

Súlyos májkárosodás észlelésekor vérátömlesztésre kerül sor. A betegségtől kimerülten elveszti a képességét, hogy befolyásolja a véralvadás minőségét. Az újszülötteket nem kezelik alkoholtartalmú és homeopátiás szerekkel a galaktosémia kezelésére.