Ataxia-telangiectasia, Louis-Bar szindróma (Bauder-Sedgwick-szindróma, korai progresszív cerebelláris ataxia), amelyet az onkogének hibái okoznak. Ataxia-telangiectasia szindróma vagy Louis-Bar szindróma - okok, kezelési módszerek És nekünk is van

A Louis-Bar-szindróma (veleszületett ataxia-telangi-ectasia - A-T) egy veleszületett immunhiányos állapot, amely az immunitás T-linkjének túlnyomórészt elváltozásával jár, és amelyet az embrionális anlagok rendellenes fejlődése és nyilvánvalóan az ektoderma és a mezoderma helytelen kölcsönhatása jellemez. Louis-Bar szindróma az genetikai betegség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Először 1941-ben írták le D. Louis-Barr. A népesség gyakorisága nem ismert. Nemek aránya: m:f - 1:1.

Az immunhiány és a kromoszóma instabilitás az jelölők A-T(Ataxia - Teteangiectasia Mutated), amely az azonos nevű kináz szintézisét kódolja. Az A-T-ben szenvedő betegek sejtjeit fokozott sugárzási érzékenység jellemzi, sejtciklus-hibák, klinikai megnyilvánulások és immunológiai rendellenességek jelentős eltéréseket mutatnak, és megnövekedett a rosszindulatú daganatokés spontán kromoszóma-instabilitás, túlnyomórészt a 7. és 14. kromoszómát érintő kromoszómatörések.

Ismeretes, hogy a sejtciklus 4 fázisra oszlik: mitózis (M) és DNS-szintézis (S), amelyeket két Gl és G 2 törés választ el. A sejtciklus sorrendje a következő: G 1 - S - G 2 - M. Ionizáló sugárzásnak való kitettség után a DNS kettős szálú megszakad. Ha DNS-javítás történik, a sejtciklus helyreáll, ha nem, akkor apoptózis útján sejthalál vagy mutáns klón alakul ki. Normális esetben a sejtciklus, ha sugárzásnak van kitéve, két kritikus ponton blokkolható: a Gl fázisból az S fázisba és/vagy a G 2 fázisból az M fázisba való átmenetnél. Az A-T-ben a sejtciklus szabályozása a kritikus pontokon megszakad. A kettős szálú DNS-törések az immunglobulin és a T-sejt receptor gének rekombinációja során lépnek fel. Az agyi neuronok érése során az immunglobulin gének rekombinációjára emlékeztető folyamatok mennek végbe. Nyilvánvaló, hogy ezekben az esetekben a DNS-javítás hibáihoz kapcsolódik az A-T-ben szenvedő betegek számos klinikai és immunológiai megnyilvánulása, mint például az immunglobulinok szintézisének, a nemi szervek működésének, ill. idegrendszer.

Klinikai A-T megnyilvánulásai betegek között jelentősen eltérhet. A progresszív kisagyi ataxia és telengiectasia mindenkinél jelen van, gyakoriak a café au lait foltok a bőrön. A fertőzésekre való hajlam a nagyon súlyostól a nagyon közepesig terjed. A rosszindulatú daganatok, főként a nyirokrendszeri daganatok előfordulási gyakorisága nagyon magas. Az A-T-ben szenvedő betegek immunológiai változásai rendellenességek sejtes immunitás a T limfociták számának csökkenése, a CD4+/CD8+ arány inverziója (főleg a CD4+ sejtek számának csökkenése miatt) és a T sejtek funkcionális aktivitásának csökkenése formájában. A szérum immunglobulin-koncentrációit tekintve a legjellemzőbb változás az IgA csökkenése vagy hiánya, a normálhoz közeli immunglobulinkoncentrációk vagy diszimmunglobulinémia éles hanyatlás IgA, IgG, IgE és az IgM jelentős növekedése. Jellemző rendellenesség a poliszacharid és fehérje antigénekre adott válaszként antitestek képződése. Mód gyógyítani A-T a mai napig nem fejlesztették ki. A betegek neurológiai és szomatikus rendellenességek esetén palliatív terápiát igényelnek. Ha súlyos immunológiai elváltozásokat és/vagy krónikus vagy visszatérő bakteriális fertőzést észlelnek, antibakteriális terápia(az időtartamot az immunhiány és a fertőzés súlyossága határozza meg), intravénás immunglobulinnal végzett helyettesítő terápia, és ha indokolt, gomba- és vírusellenes kezelés.

Klinikai jellemzők. A betegség ben kezdődik kisgyermekkoriés elsősorban kisagyi ataxiában nyilvánul meg (100%). A fej és a test ringását, járászavart, szándékos remegést és koreoathetózist észlelnek (90-100%). A szem jellegzetes elváltozásai a szemgolyó mozgásának zavara (80-90%), nystagmus (90-100%) és strabismus. 2-6 éves korban a telangiectasia a kötőhártyán és a test nyitott területein, lágy és nyálkahártyán jelenik meg. kemény szájpadlás. A szindróma fontos jellemzője a krónikus légúti fertőzések(sinusitis és tüdőgyulladás, 60-80%). Növekedési retardáció, öregségi foltok vagy depigmentációs területek a bőrön, scleroderma, izom hipotónia, hyporeflexia és dysarthria figyelhető meg. A betegekben gyakran alakulnak ki rosszindulatú daganatok, és 10-30%-ban a limforetikuláris rendszer érintett.

A kórtani vizsgálat a csecsemőmirigy aplasiáját vagy hypoplasiáját, a nyirokcsomók és a lép méretének csökkenését, kisagyi degeneráció jeleit, rostos petefészek diszpláziát tár fel. Az A-T esetében a B- és T-sejtes immunrendszer megsértése következik be, amely szérum immunglobulinok, elsősorban IgA, de néha IgG és IgE hiányában fejeződik ki. A limfociták citogenetikai vizsgálatai gyakran különböző kromoszóma-rendellenességeket és kromoszóma törékenységet tárnak fel. A betegek tüdőfertőzésekben vagy rosszindulatú daganatokban halnak meg.

A neurológiai tünetek első helyen állnak a klinikai képben, ezért a betegséget kezdetben cerebelláris ataxiaként írták le. 2 és 8 éves kor között telangiectasiak fordulnak elő, amelyek általában a bulbar conjunctiván, a szem szöge és a limbus között helyezkednek el, és úgy néznek ki, mint a vörös, csavarodott erek. Aplasia figyelhető meg csecsemőmirigy, nyirokcsomók, lép, csoportos nyiroktüszők hypoplasiája (alulfejlődése) vékonybél, mandulák. A Louis-Bar-szindrómában szenvedő gyermekek folyamatosan hypoplasiát (alulfejlettség) vagy apláziát tapasztalnak. teljes hiánya) palatinus mandulák. A mandulák rései fejletlenek. Nyaki A nyirokcsomók kicsi, és nem növekednek a fertőzések során. Szinte minden Louis-Bar-szindrómás gyermeknek krónikus betegsége van gennyes arcüreggyulladás, gyakran otitis alakul ki.

A diagnózis alapja klinikai kép, valamint a laboratóriumi adatok. Minden Louis-Bar-szindrómás betegnél szinte teljesen hiányoznak a T-szuppresszorok. Egyes betegekben a sejtek nem tudnak IgA-t szintetizálni, ami a T helper sejtek hiányának köszönhető. Az A- és B-fehérjék a vérben találhatók. A kezelés patogenetikai módszere az újszülöttkori csecsemőmirigy allotranszplantációja. A csecsemőmirigy aktív faktorainak (T-aktivin, timalin, timacin stb.) Injekciós kúráját írják elő, szisztematikusan adják be a natív plazmát és a normál humán immunglobulint.

A mi felügyeletünk alatt volt egy K. lány, aki 13 évesen 10 hónaposan került a klinikára ataxiával járó veleszületett immunhiányos állapot (Louis-Bar szindróma), krónikus tüdőgyulladás, poliszegmentális pneumoszklerózis, gennyes deformáló endobronchitis, bronchiectasia miatt. az akut fázisban jobb oldali nagyfokális tüdőgyulladás, amelyet generalizált amyloidosis komplikál belső szervek: máj cirrhosis kialakulásával és májelégtelenség, vesék, lép, belek, vérszegénység, cachexia.

Amikor egy anya a bőr icterikus elszíneződésére, ismételt hányásra, étvágytalanságra, általános gyengeségre és lesoványodásra panaszkodik. Az anamnézisből ismert, hogy teljes korban született, kis, 2700 g-os súllyal, 6-7 pontos Apgar-pontszámmal. Szoptatott, és egy éves koráig nem volt beteg. A második életévtől gyakori megfázás, a fogyás elkezdett előrehaladni, és ismételt tüdőgyulladásban szenvedett. A cerebelláris ataxiát 4 éves korban diagnosztizálták. A lányt a klinikánkon konzultáltuk, és Louis-Bar szindrómát diagnosztizáltak a moszkvai klinikán. Azóta a degeneráció és az ataxia tünetei előrehaladtak, és ismétlődő tüdőgyulladásban szenvedett. Krónikus bronchiectasist diagnosztizáltak. Többször kezelték kórházban. Élete utolsó 2 évében a lány nem járt, amiloidózissal összefüggő máj- és veseelváltozások léptek fel. 3 hónappal az utolsó kórházi kezelés előtt a klinikán volt, a diagnózist megerősítették, megkapta komplex terápia- antibiotikumok széleskörű akciók, méregtelenítő terápia, immunterápia. A lány állapota stabilizálódott. A máj és a vese anyagcsere-folyamatait javító gyógyszeres fenntartó adaggal hazaengedték. 2 héttel a felvétel előtt a beteg állapota élesen romlott, a sárgaság fokozódott, teljes anorexiát figyeltek meg, és ismétlődő hányás jelentkezett. Elküldték a klinikára.

Belépéskor általános állapot nehéz. A lány súlyosan disztrófiás. Bőrés a sclera icterikus, többszörös „csillag alakú” kiütések. Tovább szemgolyók az érrendszeri mintázat kifejezett. Gátlásos, és lomhán válaszol a kérdésekre. Az ágyban fekvő helyzet vízszintes, ülve, megtámasztva. A látható nyálkahártyák halványak. A nyelv rózsaszín. A perifériás nyirokcsomók kicsik, egyszeresek, legfeljebb 0,5-1,0 cm átmérőjűek, a submandibularis nyirokcsomók tapinthatók. Pulzus - 100. RR - 40. Vérnyomás - 100/60 Hgmm. A tüdő felett ütős pulmonalis hang hallható, berövidítve alsó szakaszok, auskultáció nehéz a légzés, az alsó részeken legyengült, egyszeri nedves finom rales hallatszik. A szív határai átmérőben kitágulnak, a bal oldali az elülső hónaljvonal mentén. A hangok némák és ritmikusak. A has megnagyobbodott, tapintásra lágy, hasvízkór nincs. A máj sűrű, a bordaív alatt 4 cm-rel tapintható, a lép sűrű, a medence bejáratánál a bordaív alatt 5 cm-rel tapintható. Szabadon vizel. A szék díszített és magától kiegyenesedik.

Laboratóriumi vizsgálatok

Vérvizsgálat: Er. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Tó. - 8,2 G/l, anizocitózis és poikilocitózis kifejezett, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/óra. Maradék vérnitrogén - 54,5 g/l. Vérkoleszterin - 4 µmol/l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Összes vérbilirubin - 84,8 mmol/l, közvetlen - 74,2, közvetett - 10,6.

Szublimát teszt - 1.6. Összes vérfehérje - 64 g/l, albumin - 46,7, gamma-globulinok - 19%. Vér protrombin - 75%.

Vizeletvizsgálat: fehérje - 0,86 g/l, Lake. — 10-15, terepnézetben 25-ig, Er. — 10 a látómezőben, hialin henger — 1-2, szemcsés — 1-2 a látómezőben.

A szervek röntgenfelvételén mellkas: a tüdőszövet mérsékelten duzzadt, különösen a alsó lebenyek. A pulmonalis mintázat megerősödött, kibővült, a jobb oldalon befelé középső részesedés nagy fókuszú infiltráció tüdőszövet világos kontúrok nélkül. Az orrmelléküregek szabadok. A szív normális. EKG: diffúz szívizom károsodás. Anamnézis, objektív adatok alapján klinikai vizsgálatés megfigyelés alapján a fent leírt diagnózis felállításra került.

Kapott terápia: intravénás csepegtető Ringer oldat, hemodez, plazma, corglucon, lasix, ampicillin intramuszkulárisan, napi gamma globulin, sirepar, liponsav, metionin, prednizolon, oxigénterápia, diéta 7. sz.

A terápia ellenére a lány állapota fokozatosan romlott, máj- és veseelégtelenség csökkent a napi diurézis, utolsó napok akár 300 g naponta. Megnőtt a zihálások száma a tüdőben, nőtt a légzési és szívelégtelenség. 18 nappal a kórházi felvétel után gyötrelmes állapot jelent meg orrvérzés, a székletben vérkeveredés van, kátrányszerű széklet, májszag jelent meg. Vezetett újraélesztési intézkedések nem volt hatása. Légzési és szívelégtelenséggel járó májelégtelenség miatt a lány klinikai tartózkodásának 20. napján meghalt.

Patológiai diagnózis

Alapvető: veleszületett immunhiányos állapot ataxiával - Louis-Bar szindróma. Krónikus tüdőgyulladás. Poliszegmentális pneumoszklerózis, gennyes deformáló endobronchitis, bronchiectasis akut stádiumban, jobb oldali makrofokális tüdőgyulladás.

Komplikációk: a belső szervek generalizált amiloidózisa: máj cirrhosis és májelégtelenség kialakulásával, vesék, lép, belek. Anémia. Cachexia.

A klinikai eset sajátossága a ritka előfordulási gyakoriság, a betegség jellegzetes klinikai és laboratóriumi képe, a Louis-Bar szindróma kialakulásának lassú előrehaladása, valamint a beteg életkora.

Louis-Bar szindróma, más néven ataxia-telangiectasia veleszületett patológia, ami genetikai természetű. A rendellenességek a magzati fejlődés korai szakaszában alakulnak ki, és a kromoszóma szerkezetének hibájához kapcsolódnak. A betegség klinikai megnyilvánulásai a legtöbb esetben specifikusak, és lehetővé teszik a diagnózis felállítását rövid idő. A Louis-Bar-szindrómás gyermekek a kisagy szerkezeti hibái miatt mozgászavarban szenvednek, a bőrön, a nyálkahártyákon és a szem sclera érrendszeri mintázatát diagnosztizálják. Az is érintett az immunrendszert, ami gyakori fertőző és vírusos betegségek. A patológia kezelését a mai napig nem fejlesztették ki, a terápia tüneti. Ebben a tekintetben a prognózis a betegség jelenlétében kedvezőtlen.

A Louis-Bar szindróma kialakulásának okai

A betegség alapja egy genetikai mutáció, amely biztosítja a rendellenességek kialakulását a terhesség első trimeszterében. Változás van a 11-es kromoszóma karjának szerkezetében. Ez a hiba provokálja a fejlődést klinikai tünetek Louis-Bar szindróma gyermekeknél. Ebben az esetben a patológia olyan esetekben alakul ki, amikor mindkét szülő a mutáció hordozója. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a betegség autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkezik. A rendellenesség kialakulását kiváltó pontos okok jelenleg nem ismertek. Feltehetően a Louis-Barre-szindróma kialakulását egy gyermekben az anyában a terhesség alatti stressz okozta kromoszómakészletre gyakorolt ​​káros hatás válthatja ki. korai szakaszaiban terhesség, valamint ionizáló sugárzásnak való kitettség.

A betegség fő megnyilvánulásai

A genetikai rendellenesség fő célpontjai az agyi struktúrák és az emberi immunrendszer. A betegség klinikai tüneteinek többsége károsodásukhoz kapcsolódik. A Louis Barr-szindrómának számos fő tünete van, amelyek patognómikusnak minősülnek, vagyis lehetővé teszik a diagnózis felállítását. Egyes esetekben csecsemőknél és gyermekeknél iskolás korú A patológia más megnyilvánulásai is vannak, amelyek nem olyan gyakoriak.

Cerebelláris ataxia

Egy genetikai mutáció következtében az idegcső lerakásának folyamata megszakad. Ezt hibák kísérik különböző osztályok agy. A legkifejezettebb változások a kisagyban, a kéreg egyes területein és a substantia nigrában figyelhetők meg. Az ilyen rendellenességeket specifikus tünetek kísérik. 5 hónapos és 3-4 éves kor közötti gyermeknél nyilvánul meg. Ez a funkció Ez annak a ténynek köszönhető, hogy ebben az időszakban a babák elkezdenek aktívan mászni és megtanulni járni. A betegek súlyos ataxiát, azaz instabilitást tapasztalnak, egészen az egyensúly fenntartásának teljes képtelenségéig. Egyes esetekben a Louis-Bar-szindrómát beszédzavar kíséri, amely elmosódottnak tűnik. Ezt a hibát a kisagy fejlődésében fellépő rendellenességek is okozzák. Az ilyen változások miatt az izomgyengeség csökkent ínreflexek.

Telangiectasia

A kifejezés a bőr, a sclera és a nyálkahártyák felületi kis kapillárisainak és venuláinak kitágulását jelenti, amely specifikus „minták” és érháló kialakulásával jár együtt. Ez a tünet gyermekeknél jelentkezik, általában 3-6 éves kor között, ritka esetekben később jelentkezik. Ez klinikai megnyilvánulása sok más betegségre jellemző. Az ataxiával kombinálva azonban ez a jel lehetővé teszi a Louis-Bar szindróma jelenlétének megerősítését.

A telangiectasia főleg az arcon, a szemek sclera-ján, valamint a könyök- és térdhajlatokban figyelhető meg. A megnyilvánulás intenzitása pók vénák napfény hatására növekszik. Ez a hiba gyakran bőrszárazsággal, hypertrichosissal és változásokkal társul kinézet pikkelysömörhöz hasonló.

Problémák az immunrendszerrel és a légzéssel

A szervezet védekezőképessége a Louis-Bar szindróma hátterében jelentősen gyengül. Ez az immunglobulinok és a T-limfociták termelésének csökkenése miatt következik be. Ezek a vegyületek fontos szerepet játszanak a sejtes immunitás fenntartásában.

A hanyatlás hátterében védőerők a test fel van jegyezve gyakori fejlődés fertőző folyamatok, elsősorban a légzőrendszert érinti. A gyermekek rhinitisben, arcüreggyulladásban, tüdőgyulladásban és más betegségekben szenvednek. Az ilyen patológiákat a hosszú lefolyás és az antibakteriális terápiával szembeni rezisztencia jellemzi.

Neoplazmák

A Louis-Bar szindróma az immunológiában azért is kiemelt helyet kap, mert a genetikai rendellenességhez gyakran társul a daganatok kialakulásának magas kockázata. Ezeket a folyamatokat leggyakrabban a limforetikuláris rendszerben diagnosztizálják. A betegek a vörös csontvelő rákos elváltozásait tapasztalják, amelyeket nehéz kezelni. A helyzetet súlyosbítja, hogy a Louis-Bar-szindrómás gyermekek alkalmazása ellenjavallt sugárkezelés. Egy gyakori betegség ezzel a patológiával a limfóma.

Látomás

A telangiectasia nemcsak a bőrön, hanem a szem sclerát borító membránján is megfigyelhető. Ez a tünet az elemző készülék ínszalagjának elváltozásaival kombinálódik. A lencse görbületének összehangolásának folyamata megszakad. A hibák miatt a gyermekeknél strabismus alakul ki, és a látásélesség csökkenhet.

Ortopédiai eltérések

A legtöbb ataxiás-telangiectasias gyermek lábdeformitást szenved, ami csak súlyosbítja a mozgászavarokat, mivel a betegek nehezen tudják átvinni a testsúlyt egyik végtagról a másikra. Egyes esetekben a gerinc különböző görbületeit is diagnosztizálják, míg a kifejezett problémák ritkák. Louis-Bar szindróma esetén ezek a hibák jól reagálnak a műtéti korrekcióra.

Diagnosztika

A betegség jelenlétének megerősítése a beteg vizsgálatával és anamnézis összegyűjtésével kezdődik. A koordinációs zavarok és a telangiectasia kombinációja patognomonikusnak tekinthető. Ebben az esetben a genetikai problémák diagnosztizálásának alapja a páciens DNS-ének elemzése, amely lehetővé teszi a kromoszóma szerkezetében fellépő rendellenességek azonosítását. Immunológiai szempontból fontos a vérvizsgálatok elvégzése, amelyek számos jellegzetes elváltozást tárnak fel. Tartalmazzák:

1. A limfociták számának csökkenése. Ez elsősorban a csökkent T-sejt-termelés miatt következik be.
2. Az immunglobulinok elégtelen koncentrációja. Louis-Bar-szindróma esetén gyakran figyelhető meg az IgA és IgE frakciók alacsony szintje.
3. Mivel egyes betegeknél a betegséget autoimmun rendellenességek tünetei is kísérik, a megfelelő komplexek jelenléte a vérben megfigyelhető: immunglobulinok és mitokondriumok elleni autoantitestek.

Szintén széles körben alkalmazzák azokat a vizuális módszereket, amelyek lehetővé teszik a belső szervek fényképeinek készítését. Ultrahangot, MRI-t és röntgent használnak. Mert átfogó értékelést A páciens állapota különféle szakterületek orvosaival való konzultációt igényel, kezdve az immunológustól és az ortopédig.

Kezelés és prognózis

Nincs olyan specifikus terápia, amely legyőzné a Louis-Barre-szindrómát. Ezért a betegség elleni küzdelem tüneti. A kezelés elsősorban a fejlődés megelőzésére irányul fertőző elváltozások amelyek a betegek gyakori halálozási okává válnak. A nagyon nehezen kontrollálható onkológiai folyamatok szintén halálhoz vezetnek. A beteg állapotának javítására antibiotikumokat, kortikoszteroidokat, vitaminokat és intravénás infúziókat alkalmaznak.

A betegség kezelésének modern koncepciói a következő elveken alapulnak:

1. A neurológiai rendellenességek leküzdésére levodopát, dopamin antagonistákat és antikolinerg szereket használnak. A remegést olyan gyógyszerekkel korrigálják, mint a Gabapentin, a fluoxetint és a buspiront pedig a beszédzavarok intenzitásának csökkentésére használják.
2. Sok esetben indokolt az előírás parenterális táplálás. Ez különösen igaz fiatal betegekre a fertőző elváltozások kezelése során.
3. A szeptikus folyamatok és a légzőrendszer szövődményeinek kialakulásának megakadályozása érdekében széles spektrumú antibiotikumokat használnak. Számos orvos hajlamos azt hinni, hogy profilaktikus alkalmazásuk indokolt.
4. A genetikai rendellenességben szenvedő betegek röntgenvizsgálatai szigorúan korlátozottak. Lehetőség szerint alternatív módszerek, például mágneses rezonancia képalkotás vagy ultrahang alkalmazása javasolt.
5. A betegek szervezetében zajló rákos folyamatok nyomon követéséhez rendszeres szűrés szükséges. Ez magában foglalja mind a standard vérvizsgálatokat, mind pedig a specifikus markereket használó teszteket, amelyek lehetővé teszik a daganatos fókusz felismerését a limforetikuláris rendszerben.

A Louis-Bar szindróma prognózisa kedvezőtlen. A legtöbb beteg 20-25 éves korában hal meg. Az esetek 65-70%-ában a halál oka krónikus tüdőkárosodás. A fertőzések hajlamosak szeptikus folyamattá fejlődni.

A cikk tartalma

A betegséget először egy francia nő írta le Louis bár 1941-ben. Az ataxia-telangiectasia egy autoszomális recesszív módon terjedő örökletes szindróma, amely progresszív kisagyi ataxiából, a bőrön és a szem kötőhártyáján előforduló telangiectasia, valamint fokozott hajlamból áll. fertőző betegségek.

Louis-Bar szindróma kóros anatómiája

Leírva degeneratív változások a kisagyban a Purkinje-sejtek, szemcsesejtek jelentős elvesztése és a kosársejtek számának csökkenése formájában. Kisebb mértékben a fogazott magok, a substantia nigra és az agykéreg egyes részei vesznek részt a folyamatban. Egyes esetekben a demyelinizáció jeleit észlelték a háti oszlopokban és a spinocerebelláris traktusokban.

Louis-Bar szindróma klinika

Az első ataxiás tünetek 3-6 éves kor között jelentkeznek, és ugyanebben a korban jelentkezik a telangiectasia is. A leggyakoribbak a szem kötőhártyáján kialakuló telangiectasia. A kitágult erek jól láthatóak pókok formájában a kötőhártya perifériáján. Ezenkívül a telangiectasias előfordulhat a bőrön, általában nyílt területeken, az arcon pillangó formájában, a szemhéjakon, fülekÓ. Ritkábban a nyakon, a könyökhajlatokban, a poplitealis fossae-ban figyelhetők meg, ahol a bőr súrlódásnak van kitéve. Az életkor előrehaladtával fokozódnak az ataxiás tünetek, bizonytalanná válik a járás, romlik a koordináció, szándékos tremor, dysmetria, Romberg-helyzet instabilitása, koreoathetózis lép fel. A szemgolyó mobilitása károsodik, nystagmus lép fel. Gyakran van késés intellektuális fejlődés, ez különösen 10 éves kor elérésekor válik szembetűnővé. A növekedés visszamaradása is megfigyelhető.
A Louis-Bar szindrómát a fertőző betegségekre való fokozott érzékenység jellemzi, különösen orrmelléküregek az orr és a tüdő. Az ilyen betegeknél gyakran bronchiectasis alakul ki. Valószínűleg azt kell feltételezni, hogy az ataxia-telangiectasia az immunológiai anyagcsere zavarának eredménye. Ezt bizonyítja alacsony szint immunglobulinok a vérszérumban.
Sok beteget találtak kóros fejlődés csecsemőmirigy, és néha teljes hiánya. Limfocitopénia az esetek körülbelül 1/3-ában figyelhető meg. Azonban ezeknek a rendellenességeknek a kapcsolatának sajátos mechanizmusai és klinikai tünetek nem teljesen egyértelműek.

Louis-Bar szindróma kezelése

A fertőző elváltozások intenzív antibiotikum-kezelése meghosszabbítja a beteg életét a második, esetenként a harmadik évtizedig. Neurológiai tünetek nem kezelhetők.

Louis-Bar szindróma van örökletes betegség , melynek orvosi neve „atacasia-telangiectasia”. A szindróma lényege a szervezet veleszületett kóros immunállapotában rejlik. Ezt követően ez a T-sejt-kapcsolat hiányában, kisagyi ataxiában, kötőhártya-gyulladásban és a bőr telangliecasiasában nyilvánul meg.

Ha a Louis-Bar szindrómát nem diagnosztizálják fiatalon Amikor leggyakrabban fordul elő, végzetes lehet.

Patológiás elváltozások amelyek a szindróma középpontjában állnak, többféle besorolása vanés a spinocerebelláris rész degenerációjának vagy phakomatosisának tekintik. A kisagyi szövet degradációja a szemcsesejtek, valamint a Purier sejtek elvesztésével jár. Ezek az eltérések károsíthatják a kisagy fogazott magját, az agykéreg néhány részét, valamint a gerincvelő hátsó oszlopait.

Ugyanezek a genetikai rendellenességek a veleszületett neuroektodermális diszplázia progressziójához vezetnek.

A szindróma a csecsemőmirigy aplasiával és az IgA és IgE öröklött hiányával is párosul, ami viszont jelentős immunitáscsökkenéssel gyakori fertőző betegségekhez vezet, amelyek hosszú ideig nem kezelve szövődményekhez vezetnek.

Különféle rosszindulatú formációk is lehetségesek, amelyek szerkezete a limforetikuláris rendszerben alapul.

Prevalencia

A szindróma öröklődése következik be autoszomális recesszív módon. Ha egy beteg szülő esetét vesszük, akkor a Louis-Bar-szindrómás gyermek születési aránya 50% a 100-ból.

Tegye fel kérdését egy klinikai laboratóriumi diagnosztikát végző orvosnak

Anna Poniaeva. A Nyizsnyij Novgorod Orvosi Akadémián szerzett diplomát (2007-2014) és klinikai laboratóriumi diagnosztikai rezidenst (2014-2016).

A legtöbb gyakori megnyilvánulása 5 hónapos és 3 éves kor között fordul elő. Ha ilyen korai életkorban hiányoznak a jelek, akkor a szindróma egyértelműen észrevehető a gyermek első lépései során, mivel kisagyi ataxia lép fel. Nem függ a nemtől, fajtól vagy másoktól külső tényezők a betegségnek nincs.

A legfrissebb statisztikák szerint a betegség negyvenezer emberből egyet érint.

Okoz

Korábban azt mondták, hogy a szindróma örökletes megszerzési móddal rendelkezik. Abban az esetben, ha az egyik szülő beteg, ennek valószínűsége 50%, abban az esetben, ha mindkettő beteg, a valószínűsége 100%.

A modern orvoslás olyan szinten képes diagnosztikát végezni, hogy azonosítsa a magzat hajlamát a szindrómára a kialakulásának szakaszában. Sajnos még ez sem garantálja a teljes sikert, hiszen az orvos csak feltételezéseket fogalmaz meg, a szindróma pedig „megtévesztheti” az eredményeket.

A születés esélyének növelése érdekében azonban egészséges gyermek, már a fogantatás előtt ki kell zárni minden szervezetre ható káros tényezőt. Ezek a tényezők a következők:

• alkohollal és dohányzással való visszaélés;
• stresszes állapot;
• külső kémiai hatás.

Ezen ajánlások követésével van esély a szindróma megjelenésének elkerülésére.

Osztályozás

A szindróma születéstől vagy egy idő után megjelenhet. A szindróma késői megnyilvánulásai általában 6-7 éves gyermekeknél fordulnak elő.

A szindróma, ha születéstől kezdve nyilvánul meg, gyakrabban cerebelláris ataxia megjelenése jellemzi. Jelei jól láthatóak, amikor a gyermek megteszi az első lépéseket, mivel az egyensúly teljesen felbomlik, és szándékos remegés van jelen. Néha eljut arra a pontra, hogy kifejezett jelek esetén a gyermek egyáltalán nem tud járni. Jellemzően az ataxia kisagyi dysarthriával (gyengült motoros készségek) és nystagmussal (akaratlan, nagyfrekvenciás oszcilláló szemmozgások) kombinálódik.

Leírás:

Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar szindróma) - örökletes betegség kisagyi ataxiával, telangiectasia, csökkent immunitás és hajlam rosszindulatú daganatok; a kromoszómák fokozott törékenysége; a betegek sejtjei érzékenyek az ionizáló sugárzás hatásaira. Frekvencia. 1:300 000 újszülött.

Tünetek:

A központi idegrendszer károsodása:
- A kisagy az élet első éveiben jelenik meg (miután a beteg elkezd járni), és az életkorral előrehalad;
- Extrapiramidális tünetek - hypokinesia, choreoathetosis (idősebb korban jelentkezhet);
- 12-15 éves korban jelentkezik a mély- és vibrációs érzékenységgel járó spinalis-cerebelláris ataxia;
- Oculomotor (a szemmotoros idegek károsodott funkciója).

Immunitási zavarok:
- A csecsemőmirigy hypoplasia;
-Csökken szérum tartalma IgG2 vagy IgA. Az IgE és IgM koncentrációk normálisak lehetnek. A limfopénia és a csökkent celluláris immunitás az Ag intradermális adagolására vonatkozó tesztek korai szakaszában alakul ki.

Érrendszeri károsodás. A telangiectasias olyan vénás eredetű képződmények, amelyek az ataxiánál később (3-6 éves korban) jelennek meg, először a kötőhártyán (vascularis „pókok”), majd az arc bőrén, a füleken, a könyökökön, a poplitealis fossae-on és az bőrsúrlódási helyek.

Más rendszerek veresége:
- A haj korai őszülése
- Atrophiás elváltozások az arcbőrben
- Sötét foltok
-
- Enyhe növekedési retardáció
- Mentális retardáció
- Gyakori, arcüreggyulladás
- Neoplazmák különféle lokalizációk(leukémia, medulloszarkóma)
- A nőket hypogenitalismus jellemzi; férfiaknál kevésbé kifejezett
- Csökkent glükóztolerancia.

Okoz:

A betegség genetikai rendellenességekkel jár, az ataxia-telangiectasia hibás enzimje a DNS topoizomeráz.

Kezelés:

Nincs hatékony kezelés a következőkre: tüneti terápia, vitamin és gyógytorna.