Az örökletes betegségek tünetei. ix. fejezet

Zhitikhina Marina

Ez a cikk ismerteti az örökletes betegségek megelőzésének okait és intézkedéseket Sosnovo-Ozerskoye faluban.

Letöltés:

Előnézet:

A Fehérorosz Köztársaság Oktatási és Tudományos Minisztériuma

"Eravninsky kerület" önkormányzat

MBOU "Sosnovo-Ozerskaya másodlagos általános iskola 2"

Kerület tudományos-gyakorlati konferencia"Lépj a jövőbe"

Szekció: biológia

Az örökletes betegségek okai és megelőzése

osztályos tanuló, MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Secondary School No. 2"

Felügyelő: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biológia tanár MBOU "Sosnovo-Ozerskaya Középiskola 2.

2017

1. Bevezetés _____________________________________________________________2
2. Fő rész

1. Az örökletes betegségek osztályozása_________________________________________________________3-8
2. Az örökletes betegségek kockázati tényezői_____________8-9
3. Megelőző intézkedések _________________________________________9-10
4. A családtervezés, mint az örökletes betegségek megelőzésének módszere__________________________________________________________10-11
5. Az örökletes betegségek helyzete Sosnovo-Ozerskoye faluban. A felmérés eredményei ________________________________________11-12

1. Következtetés_______________________________________________________12-13
2. Felhasznált irodalom________________________________________14

1. Bevezetés

A biológia órákon érdeklődéssel tanultam a genetikai ismeretek alapjait, elsajátítottam a problémamegoldás, elemzés és előrejelzés készségeit. Különösen érdekelt az emberi genetika: az örökletes betegségek, előfordulásuk okai, a megelőzés és a kezelés lehetősége.

Az „öröklődés” szó azt az illúziót kelti, hogy minden genetika által vizsgált betegség a szülőkről a gyerekekre, mintha kézről kézre szállna: amitől a nagypapák betegeskedtek, attól az apák, majd az unokák. Megkérdeztem magamtól: „Valóban ez történik?”

A genetika alapvetően az öröklődés tudománya. Az öröklődés azon jelenségeivel foglalkozik, amelyeket Mendel és legközelebbi követői magyaráztak.

Relevancia. Nagyon fontos probléma azoknak a törvényeknek a tanulmányozása, amelyek alapján az emberek betegségei és különféle hibái öröklődnek. Egyes esetekben a genetikai alapismeretek segítenek az embereknek kitalálni, hogy öröklött hibákkal küzdenek-e. A genetika alapjainak ismerete bizalmat ad a nem öröklődő betegségekben szenvedőknek, hogy gyermekeik nem fognak hasonló szenvedést tapasztalni.

Ebben a műben be van állítva cél – az örökletes betegségek okainak kutatása. És a megelőzésük is. Tekintve, hogy ez a probléma ben széles körben kutatott modern tudományés sok kérdést érint, a következőket teszik fel feladatok:

• az örökletes betegségek osztályozásának és okainak tanulmányozása;
• megismerkedjen a kockázati tényezőkkel és az örökletes emberi betegségek megelőzését célzó intézkedésekkel;
• a genetikai kutatás értékének meghatározása az örökletes betegségek megelőzésében és kezelésében.;
• osztályosok körében végezzen felmérést.

1. Fő rész

1. Az örökletes betegségek osztályozása

Manapság nagy figyelmet fordítanak az emberi genetikára, és ez elsősorban civilizációink fejlődésének köszönhető, azzal, hogy ennek következtében az embert körülvevő környezetben számos olyan tényező jelenik meg, amely negatívan befolyásolja az öröklődését, pl. melynek eredményeként mutációk léphetnek fel, vagyis megváltozhatnak a sejt genetikai információi.

A tudomány még mindig nem ismeri az emberekben előforduló összes örökletes betegséget. Nyilvánvalóan számuk elérheti a 40 ezret, de a tudósok ennek csak az 1/6-át fedezték fel. Nyilvánvalóan ez annak tudható be, hogy a genetikai patológia sok esete ártalmatlan és sikeresen kezelhető, ezért az orvosok nem örökletesnek tekintik őket. Tudnia kell, hogy a súlyos és súlyos örökletes betegségek viszonylag ritkák, általában a következő az arány: 1 beteg 10 ezer emberre vagy több. Ez azt jelenti, hogy nem kell előzetesen pánikba esni az alaptalan gyanú miatt: a természet gondosan védi az emberiség genetikai egészségét.

Az örökletes emberi betegségek a következők szerint osztályozhatók:

1. Genetikai betegségek.Génszintű DNS-károsodás eredményeként keletkeznek. Ezek a betegségek közé tartozik a Niemann-Pick-kór és a fenilketonuria.
2. Kromoszóma betegségek . A kromoszómák számának rendellenességével vagy szerkezetük megsértésével kapcsolatos betegségek. A kromoszóma-rendellenességek példái a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma és a Patau-szindróma.
3. Örökletes hajlamú betegségek (magas vérnyomás , cukorbetegség, reuma, skizofrénia, ischaemiás betegség szívek).

Az anyagcsere-folyamatok összetettsége és sokfélesége, az enzimek száma, valamint az emberi szervezetben betöltött funkcióira vonatkozó tudományos adatok hiányossága még mindig nem teszi lehetővé az örökletes betegségek holisztikus osztályozásának létrehozását.

Először is meg kell tanulnia megkülönböztetni a veleszületettként meghatározott betegségeket a valódi örökletes betegségektől. A veleszületett betegség a születés pillanatától fogva szenved. Amint megszületik egy szerencsétlen kis ember, az orvosok veleszületett betegséget diagnosztizálnak nála, hacsak semmi nem vezeti félre.

Más a helyzet az örökletes betegségekkel. Egy részük valóban veleszületett, pl. elkíséri az embert az első lélegzetvétel pillanatától kezdve. De vannak olyanok is, amelyek csak néhány évvel a születés után jelennek meg. Mindenki tisztában van az Alzheimer-kórral, amely szenilis őrültséghez vezet, és szörnyű veszélyt jelent az idősek számára. Az Alzheimer-kór csak nagyon időseknél, sőt időseknél jelentkezik, fiataloknál soha nem figyelhető meg. Eközben ez egy örökletes betegség. A hibás gén a születés pillanatától jelen van az emberben, de úgy tűnik, évtizedekig szunnyad.

Nem minden örökletes betegség veleszületett, és nem minden veleszületett betegség örökletes. Számos olyan patológia van, amelytől az ember születése pillanatától kezdve szenved, de amelyeket nem a szüleitől örökítettek át.

Génbetegségek

Génzavar akkor fordul elő, ha egy személy génszinten káros mutációt mutat.

Ez azt jelenti, hogy a DNS-molekula egy kis része, amely valamilyen anyagot vagy kontrollt kódol, nemkívánatos változásokon ment keresztül.

valamiféle biokémiai folyamat. Ismeretes, hogy a génbetegségek könnyen átadódnak nemzedékről nemzedékre, és ez pontosan ennek megfelelően történik klasszikus séma Mendel.

Ezeket attól függetlenül hajtják végre, hogy a környezeti feltételek elősegítik-e az egészség megőrzését vagy sem. Csak a hibás gén azonosítása után lehet meghatározni, hogy milyen életmódot kell folytatni ahhoz, hogy erősnek és egészségesnek érezzük magunkat, sikeresen ellenállva a betegségnek. Egyes esetekben a genetikai hibák nagyon erősek, és élesen csökkentik az ember gyógyulási esélyeit.

A génbetegségek klinikai megnyilvánulásai változatosak, egyesek gyakori tünetek mindegyiket vagy legalábbis a legtöbbet nem találták meg, kivéve azokat a jellemzőket, amelyek minden örökletes betegségre utalnak.

Ismeretes, hogy egy gén esetében a mutációk száma elérheti az 1000-et is. De ez a szám a maximum, amire kevés gén képes. Ezért jobb 1 génenként 200 változás átlagos értékét venni. Nyilvánvaló, hogy a betegségek számának sokkal kevesebbnek kell lennie, mint a mutációk számának. Ezenkívül a sejtek hatékony védelmi mechanizmus, amely kiszűri a genetikai hibákat.

Kezdetben az orvosok azt hitték, hogy 1 gén bármilyen mutációja csak egy betegséghez vezet, de aztán kiderült, hogy ez téves. Ugyanazon gén egyes mutációi vezethetnek különféle betegségek, különösen, ha a helyben van különböző területeken gén. Néha a mutációk csak a sejtek egy részét érintik. Ez azt jelenti, hogy egyes emberi sejtekben a gén egészséges formája van, míg másoknak hibás formája van. Ha a mutáció gyenge, akkor a legtöbb ember nem fogja kimutatni. Ha a mutáció erős, akkor a betegség kialakul, de enyhe lesz. A betegség ilyen „gyengülő” formáit mozaiknak nevezik, ezek a génbetegségek 10%-át teszik ki.

Sok ilyen öröklődésű betegség befolyásolja a reproduktív képességeket. Ezek a betegségek azért veszélyesek, mert a következő generációk mutációi bonyolítják őket. A gyenge mutációk körülbelül ugyanúgy öröklődnek, mint az erősek, de nem minden leszármazottban jelennek meg.

Kromoszóma betegségek

A kromoszómális betegségek annak ellenére, hogy viszonylag ritkán fordulnak elő, nagyon sokak. A mai napig a kromoszómapatológiának 1000 változatát azonosították, amelyek közül 100 formát elég részletesen leírtak, és megkapták a szindrómák státuszát az orvostudományban.

A kiegyensúlyozott génkészlet eltérésekhez vezet a szervezet fejlődésében. Ez a hatás gyakran az embrió (vagy magzat) méhen belüli halálát okozza.

Számos kromoszómabetegségben egyértelmű összefüggés van a normális fejlődéstől való eltérések és a kromoszóma-egyensúlyzavar mértéke között. Minél több kromoszómaanyagot érint az anomália, annál korábban észlelhetők a betegség jelei, és annál súlyosabban jelentkeznek a testi-lelki fejlődési zavarok.

Örökletes hajlamú betegségek

A genetikai betegségektől abban különböznek, hogy megnyilvánulásukhoz környezeti tényezők hatását igénylik, és az örökletes patológiák legkiterjedtebb csoportját képviselik, és nagyon változatosak. Mindez annak köszönhető, hogy a betegség kialakulása során számos gén (poligén rendszer) érintettsége és komplex kölcsönhatása a környezeti tényezőkkel. Ebben a tekintetben ezt a csoportot néha multifaktoriális betegségeknek nevezik. Még ugyanazon betegség esetén is az öröklődés és a környezet relatív jelentősége személyenként változhat. Genetikai természetüknél fogva ez a betegségek két csoportja.

Örökletes hajlamú monogén betegségek- a hajlam egy gén kóros mutációjához kapcsolódik. Megnyilvánulásához a hajlam valamilyen külső környezeti tényező kötelező fellépését igényli, amelyet általában azonosítanak és egy adott betegséggel kapcsolatban specifikusnak tekinthetők.

Az „örökletes hajlamú betegségek” és a „multifaktoriális betegségek” kifejezések ugyanazt jelentik. Az orosz irodalomban gyakrabban használják a multifaktoriális (vagy multifaktoriális) betegségek kifejezést.

Multifaktoriális betegségek előfordulhatnak méhen belül (veleszületett fejlődési rendellenességek) vagy a születés utáni fejlődés bármely korában. Ezenkívül minél idősebb az egyén, annál nagyobb a valószínűsége egy multifaktoriális betegség kialakulásának. A monogén eredetű betegségektől eltérően a multifaktoriális betegségek gyakori betegségek. A legtöbb multifaktoriális betegség genetikai szempontból poligén, azaz. Kialakulásukban több gén vesz részt.

A veleszületett rendellenességek, mint például ajak- és szájpadhasadék, anencephalia, hydrocephalus, lúdtalp, csípődiszlokáció és mások, a születéskor a méhen belül alakulnak ki, és általában a születés utáni ontogenezis legkorábbi szakaszaiban diagnosztizálják. Fejlődésük a magzati fejlődés során számos genetikai tényező és a káros anyai vagy környezeti tényezők (teratogén) kölcsönhatásának eredménye. Minden emberi populációban megtalálhatók nosológiai forma ritkán, de összességében - a lakosság 3-5% -ában.

A multifaktoriális betegségek csoportjába tartozó mentális és idegrendszeri betegségek, valamint a szomatikus betegségek poligénikusak (genetikailag heterogének), de a környezeti tényezőkkel kölcsönhatásban alakulnak ki felnőtt egyedben az ontogenezis posztnatális időszakában. Ez a csoport a társadalmilag jelentős gyakori betegségekre vonatkozik:szív- és érrendszeri (miokardiális infarktus, artériás magas vérnyomás, stroke), bronchopulmonalis (bronchiális asztma, krónikus obstruktív tüdőbetegségek), mentális (skizofrénia, bipoláris pszichózis), rosszindulatú daganatok, fertőző betegségek stb.

1. Az örökletes betegségek kockázati tényezői

1. Fizikai tényezők (különböző fajták ionizáló sugárzás, ultraibolya sugárzás).
2. Kémiai tényezők(rovarölők, gyomirtó szerek, drogok, alkohol, egyes gyógyszerek és egyéb anyagok).
3. Biológiai tényezők(himlővírusok, bárányhimlő, mumpsz, influenza, kanyaró, hepatitis stb.).

A multifaktoriális betegségek esetében a következő sémát lehet javasolni a kialakulásának okairól:

A multifaktoriális betegségek családon belüli terjedése nem felel meg a mendeli törvényeknek. Az ilyen betegségek családon belüli megoszlása ​​alapvetően különbözik a monogén (Mendel) betegségektől.

A gyermekben a betegség kialakulásának kockázata a szülők egészségétől függ. Tehát ha egy beteg gyermek egyik szülője is szenved bronchiális asztma, a betegség kialakulásának valószínűsége egy gyermeknél 20-30%; ha mindkét szülő beteg, akkor eléri a 75%-ot. Általánosságban úgy vélik, hogy a bronchiális asztma kockázata olyan gyermekeknél, akiknek szülei az atópia jeleit mutatják, 2-3-szor nagyobb, mint azokban a családokban, ahol a szülők nem rendelkeznek ilyen tünetekkel. A leszármazottak összehasonlításakor egészséges emberekés a bronchiális asztmában szenvedő betegek leszármazottainál kiderült, hogy egy gyermeknél 2,6-szor nagyobb a bronchiális asztma kockázata, ha az anya beteg, 2,5-szer akkora, ha az apa beteg, és 6,7-szeres, ha mindkét szülő beteg. Általánosságban elmondható, hogy a rokonok genetikai kockázata a monogén patológiával kapcsolatban általában magasabb, mint a multifaktoriális patológiák esetében.

1. Örökletes betegségek megelőzése és kezelése

Megelőzés

Négy fő módszer létezik az emberi örökletes betegségek megelőzésére, és ezek részletesebb megértéséhez nézzük meg a diagramot:

Így, az örökletes betegségek megelőzésének első módszere– ez a genetikai normalizálás és a mutagének kizárása. Szükséges a környezeti tényezők mutagén veszélyének szigorú felmérése, kizárni a mutációt okozó gyógyszereket, élelmiszer-adalékok, valamint a megalapozatlan röntgenvizsgálatok.

A második, az egyik legfontosabb megelőzési módszerörökletes betegségek - ez a családtervezés, a vér szerinti rokonok házasságának megtagadása, valamint az örökletes patológia nagy kockázatával járó gyermekek születésének megtagadása. Ebben óriási szerepe van az időben történő orvosi és genetikai tanácsadásnak. házaspárok, amely most kezd aktívan fejlődni hazánkban.

Harmadik módszer egy prenatális diagnózis különféle élettani módszerekkel, azaz figyelmezteti a szülőket születendő gyermekük esetleges patológiáira.

Negyedik módszer – Ez a génműködés szabályozása. Sajnos ez már az örökletes betegségek, leggyakrabban a születés utáni anyagcsere-betegségek korrekciója. Diéták, sebészeti beavatkozások vagy gyógyszeres terápia.

Kezelés

Diétás terápia; helyettesítő terápia; mérgező anyagcseretermékek eltávolítása; mediátor hatás (az enzimszintézisre); bizonyos gyógyszerek (barbiturátok, szulfonamidok stb.) kizárása; sebészet.

Az örökletes betegségek kezelése, hogy őszinte legyek, gyakorlatilag nem létezik; Ezért ezeknek a betegségeknek a megelőzése kerül előtérbe.

1. Családtervezés

A családtervezés minden olyan tevékenységet magában foglal, amelynek célja az egészséges és kívánt gyermekek fogantatása és megszületése. Ezek a tevékenységek magukban foglalják: a kívánt terhességre való felkészítés, a terhességek közötti intervallum szabályozása, a gyermekvállalás időzítésének ellenőrzése, a gyermekszám ellenőrzése a családban.

Nagy megelőző érték olyan korú, amikor a szülők gyermeket próbálnak vállalni. Egy bizonyos ponton a testünk túl éretlen ahhoz, hogy teljes értékű ivarsejteket növeszthessen. Egy bizonyos életkortól a szervezet elkezd öregedni, aminek oka a sejtjei normális osztódási képességének elvesztése. Megelőző intézkedés a gyermekvállalás megtagadása 19-21 éves kor előtt és 30-35 éves kor után. Gyermek fogantatása fiatalon Főleg a fiatal anyák szervezetére veszélyes, de a későbbi fogantatás a baba genetikai egészségére veszélyesebb, mivel genetikai, genomiális és kromoszómális mutációkat okoz.

A monitorozás magában foglalja a betegségek prenatális diagnosztizálásának non-invazív és invazív módszereit. A legtöbb a legjobb mód A mai magzatvizsgálatok ultrahangvizsgálat"Ultrahang."

Ismételt ultrahangot végeznek a következő indikációk esetén:

1) az ultrahang szűrése során a patológia jeleit azonosították;

2) nincsenek patológiára utaló jelek, de a magzat mérete nem felel meg a terhesség időtartamának.

3) a nőnek már van egy gyermeke, akinek veleszületett rendellenessége van.

4) az egyik szülő örökletes betegségben szenved.

5) ha a terhes nőt 10 napon belül besugározták, vagy veszélyes fertőzést kapott.

Nagyon fontos, hogy egy anyává válni készülő nő emlékezzen a következőkre. Függetlenül attól, hogy egy bizonyos nemű gyermeket szeretnének, semmi esetre sem szabad élesen korlátozni a gyümölcsök és állati fehérjék fogyasztását - ez rendkívül káros az anya egészségére. Ráadásul röviddel a terhesség előtt csökkentenie kell a tenger gyümölcsei fogyasztását. A terhes nők étrendje és genetikája azonban a genetikusok speciális kutatási tárgya.

1. Betegségi helyzet Sosnovo-Ozerskoye faluban

Kutatásaim során megállapítottam, hogy Sosnovo-Ozerskoye községünkben elsősorban az örökletes hajlamú betegségek gyakoriak. Ezek ilyenek:

1) onkológiai betegségek(rák);

2) a szív- és érrendszeri betegségek (hipertónia);

3) szívbetegség (szívbetegség);

4) betegségek légzőrendszerek s (bronchiális asztma);

5) betegségek endokrin rendszer(cukorbetegség);

6) különféle allergiás betegségek.

Évről évre nő a veleszületett, örökletes betegségben szenvedő gyermekek születési aránya, de ez a növekedés elhanyagolható.

9. osztályos tanulók körében készítettem felmérést. A felmérésben 20 fő vett részt. Minden tanulónak három kérdésre kellett válaszolnia:

1) Mit tudsz az öröklődésedről?

2) El lehet kerülni az örökletes betegségeket?

3) Milyen intézkedéseket tud az örökletes betegségek megelőzésére?

A teszt eredménye azt mutatta, hogy keveset tudunk az „öröklődés” fogalmáról. Csak amit a biológia órán tanultunk. És a teszt eredménye a következő:

1. 15 (75%) ember nyilatkozott úgy, hogy szinte semmit sem tudott az öröklődéséről; 5 fő (25%) válaszolta azt, hogy jó az öröklődés.
2. A második kérdésre mindenki (100%) azt válaszolta, hogy az örökletes betegségeket nem lehet elkerülni, mert öröklődnek.
3. 12 fő (60%) válaszolta azt, hogy le kell vezetni egészséges képéletében 3 (15%) lány válaszolta úgy, hogy a jövőben meg kell tervezni a gyermekszületést, a harmadik kérdésre pedig 5 fő nehezen tudott válaszolni.

Kutatásaim eredményei alapján megtettem következtetés, hogy az öröklődés témája nagyon aktuális. A téma szélesebb körű tanulmányozására van szükség. Örömmel látom, hogy osztálytársaim hogyan válaszoltak a harmadik, prevenciós kérdésre. Igen, szükséges az egészséges életmód, különösen a terhes nők számára. A dohányzás, a kábítószer-függőség és a részegség megelőzése. A családot és a jövőbeli gyermekek születését is meg kell tervezni. A terhes nőknek genetikushoz kell fordulniuk.

1. Következtetés

Most már tudom, hogy örökölhetünk valami kellemetlenséget, ami a génjeinkben rejtőzik - olyan örökletes betegségeket, amelyek súlyos terhet jelentenek magának a betegnek és szeretteinek.

Legyen szó cukorbetegségről, Alzheimer-kórról vagy patológiáról a szív-érrendszer, az örökletes betegségek jelenléte a családban rányomja bélyegét az ember életére. Vannak, akik megpróbálják figyelmen kívül hagyni, mások éppen ellenkezőleg, megszállottak kórtörténet a családod és a genetika. De mindenesetre nem könnyű együtt élni a kérdéssel: „Felfogod-e?Ugyanez a sorsom lesz?

Az örökletes betegségek jelenléte a családban gyakran okoz szorongást és aggodalmat. Ez befolyásolhatja az életminőséget.

A genetikai tanácsadók gyakorlatukban sok olyan emberrel találkoznak, akik genetikailag elítéltnek tartják magukat. Feladatuk, hogy segítsenek a betegeknek helyesen megérteni lehetséges kockázatörökletes betegségek kialakulása.

A szívbetegségnek és számos ráktípusnak nincs egyértelműen meghatározott oka. Éppen ellenkezőleg, ezek genetikai tényezők együttes hatásának eredménye, környezetés életmód. A betegségre való genetikai hajlam csak az egyik kockázati tényező, mint a dohányzás ill mozgásszegény életmódélet.

Kutatásaim eredményei megerősítik, hogy az örökletes hajlam nem mindig jelent betegséget.

Fontos megérteni, hogy az ember nem genetikailag előre meghatározott sorssal születik, és az emberi egészség nagymértékben függ életmódunktól.

1. Felhasznált irodalom jegyzéke

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Előadások az általános biológiáról: Tankönyv - Szaratov: Líceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Öröklődés és egészség - „Család orvosi enciklopédia", Könyvek világa, Moszkva, 2007.
3. Karuzina I.P. Biológia.- M.: Orvostudomány, 1972.
4. Lobasev M.E. Genetika - Leningrád: Leningrádi Egyetemi Kiadó, 1967
5. Krestyaninov V. Yu., Vainer G.B. Genetikai problémák gyűjteménye - Szaratov: Lyceum, 1998.

Vissza előre

Figyelem! A dia előnézetei csak tájékoztató jellegűek, és nem feltétlenül képviselik a prezentáció összes jellemzőjét. Ha érdekel ez a munka, töltse le a teljes verziót.

– Mindannyian őseink vállán állunk.
afrikai közmondás

Óratípus: lecke az új tananyag elsajátításáról és a megszerzett ismeretek megszilárdításáról.

Célok: ismeretek fejlesztése az emberi betegségek öröklődő jellegéről, osztályozásáról; a kezelés okai és módszerei; az öröklődés törvényeivel, a genetika törvényeivel kapcsolatos ismeretek rendszerezése; a genetikai kifejezések és szimbólumok használatához szükséges készségek megszilárdítása; az egészségügyi problémákkal küzdő emberekhez, mint a társadalom teljes jogú tagjaihoz való humánus attitűd kialakítása, a hallgatók érdeklődésének kialakítása az emberrel és az egész szerves világgal kapcsolatos modern tudományos kutatások iránt.

• nevelési: bővíteni az emberi biológiával kapcsolatos ismereteket, folytatni a tanulók asszimilációját a tudásrendszerrel kapcsolatban emberi betegségeköröklődés okozta, örökletes betegségek okai és öröklődésük típusai, megelőzési és kezelési módszerek;
• nevelési: folytassa a tanulók tudományos világképének, nézetrendszerének és meggyőződésének kialakítását egészségük megőrzésének szükségességéről; elősegítik a tanulók szakmai orientációjának fejlődését;
• fejlesztés - tovább fejleszteni a tanulók képességeit:
  • oktatási és intellektuális: tények elemzése, ok-okozati összefüggések megállapítása;
  • következtetéseket levonni, a legfontosabbat kiemelni, összehasonlítani, rendszerezni, magyarázni;
  • oktatási és információs: feldolgozza a kapott információkat;
  • dolgozni a tankönyvvel, kialakítani a használati kultúrát információs technológiák egyéni, kollektív oktatási és kognitív tevékenységekben;
  • oktatási és kommunikációs: mester szóbeli és írásban, tartsa tiszteletben a beszélgetőpartner véleményét.
• Az érzelmi szféra fejlesztése: a téma iránti érdeklődés fokozása, a kognitív tevékenység fokozása.

Oktatási módszerek: magyarázó-szemléltető, részben keresés alapú.

Felszerelés: számítógép, projektor, vetítővászon.

A kognitív tevékenység szerveződési formái: egyéni, kollektív.

Az óra helye: "A genetika és szelekció alapjai" szekció, "Változási minták" fejezet, "Humángenetika" téma (2-3. lecke).

Az órák alatt

I. Az óra kezdetének szervezése: szervezési mozzanat, köszöntés.

II. Bevezetés az óra témájába.

Bemutatkozó beszélgetés. Tanár: „Az előző leckéken megvizsgáltuk az emberi öröklődés tanulmányozásának módszereit és azok jellemzőit. A mai órán az emberi örökletes betegségekről fogunk beszélni. Bemutató (3. dia).

Örökletes betegségek Nyilvánvalóan Hippokratész kora óta ismerték az emberiséget, de tanulmányaik csak a 20. században kezdődtek a Mendel-törvények újrafelfedezése után http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034. A 20. század első évtizedeiben bizonyítékokat halmoztak fel és elemeztek a patológiás jellemzők öröklődésére vonatkozóan. Az örökletes betegségek száma a mai napig óriási, több mint 6000-et azonosítottak belőlük, és ma megközelítőleg 1000-et lehet azonosítani a gyermek születése előtt.

Kérdés: "Van-e különbség az örökletes betegségek, a veleszületett betegségek és a fejlődési rendellenességek között? Mi az?" (válaszok a kérdésekre - 1. számú melléklet).

Kérdés: "Miért szükséges az emberi örökletes betegségek tanulmányozása?"

Tanár: „Az új tananyag jobb megértéséhez a korábbi témák terminológiájára kell hagyatkoznunk fogalma az „örökletes betegségek”.

III. Új anyagok tanulása.

1. Tanár: „Az örökletes betegségeknek még nincs általánosan elfogadott osztályozása. Az elmúlt években a nagyszámú örökletes betegség természetének vizsgálatában elért jelentős sikerek kapcsán minden előfeltétel. genetikai osztályozás megalkotásához merültek fel.

Nézzük meg az örökletes betegségek osztályozását (4. dia) (a tanulók vázlatot rajzolnak a füzetükbe)

2. Génbetegségek (5. dia).

3. Monogén betegségek (6. dia).

Nézzünk néhány monogén betegséget. Az óra során a tanulók beírják az alapvető információkat az „Örökletes emberi betegségek jellemzői” táblázatba:

3.1. Marfan-szindróma (7. dia).

Kérdés: Mit jelent a „szindróma” kifejezés, miért hívják ezt a betegséget?

A tanulók a szószedetre hivatkoznak (2. függelék). Szószedet tanároknak 3. melléklet.

A tanár beszél a betegség megnyilvánulásairól: a vereségről kötőszöveti, csontváz, magas termet, aránytalanul hosszú végtagok: nagyon hosszú karokkal és lábakkal, valamint viszonylag rövid törzsű, szokatlanul vékony emberek, mellkas időnként deformálódott (megnyílt mellkas), Megnyúlt ujjaik egy hatalmas pók mancsaira emlékeztetnek, ami az aránytalanság átvitt nevének alapjául szolgált - arachnodactyly (a görög "daktil" szóból - ujj és Arachne - a mítosz szerint - nő). Athéné pókká változtatta). A szem jellegzetes károsodása: a lencse kimozdulása vagy szubluxációja (a szemlencse elmozdul), az írisz remegése. Keskeny, hosszúkás arc.

Híres Marfan-szindrómás emberek (8. dia).

Kérdés:"Számos világhírű személyiség szenvedett már Marfan-szindrómában. Miről ismertek a dián ábrázolt emberek?"

Kérdés: "Sok Marfan-szindrómás ember szokatlanul termékeny volt. Mit gondol, miért van ez így?"

3.2. Cisztás fibrózis (9. dia) .

A tanár hozzáteszi: az ismert örökletes betegségek közül a cisztás fibrózis a leggyakoribb. A bolygó minden 20. lakója hibás gén hordozója. Az előfordulás gyakorisága : újszülöttek között körülbelül 1:1500-1:2000. Több mint 130 allél ismeretes.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek nem fertőzőek, és mentálisan teljesen működőképesek. Sok igazán tehetséges és intellektuálisan fejlett gyerek van köztük. Különösen sikeresek a békét és koncentrációt igénylő tevékenységekben – a tanulásban idegen nyelvek, sokat olvasnak és írnak, kreativitással foglalkoznak, csodálatos zenészeket és művészeket alkotnak.

Nézze meg az STS TV-csatorna videóját, a „Történelem részleteiben” című műsort (francia Gregory Lemarchal, 1983. május 13., La Tronche, Franciaország - 2007. április 30., Párizs, Franciaország).

Kérdések a diákoknak a megtekintés után: „Van lehetséges, hogy egy örökletes betegségben szenvedő ember megvalósítsa magát az életben, mi kell ehhez?”

3.3. Hemofília (10. dia). A tanulók átirányítása a szószedetre.

Kérdés: „Miért nevezik a hemofíliát „királyi” betegségnek (a tankönyv 35. bekezdése, 46. ábra „A hemofília öröklődése”)?

A Rossiya TV-csatorna videója, a Vesti program 2009. 04. 17-én „A hemofília diagnózisa többé nem halálos ítélet.”

A videó megtekintése előtt megkérdezik a tanulókat kérdéseket: "Melyek a hemofília kezelési módszerei? Élhet-e teljes életet egy hemofíliás ember? Milyen célból tartják a Nemzetközi Hemofília Napot?"

4. Poligén betegségek (12. dia). Tanári kiegészítések (3. melléklet).

5. Mitokondriális betegségek (13. dia) - Leber-szindróma, Alpers-poliodisztrófia, Pearson-szindróma. Ennek oka a mitokondriális géneket érintő mutációk, amelyek a légzési lánc elektronátvitelében részt vevő fehérjéket kódolnak. A patológiás gén fenotípusos megnyilvánulása a normál és a mutáns mitokondriumok arányától függ.

Az ilyen szindrómák leírása a mai napig folytatódik. Közülük jelenleg körülbelül 30 ismert.

Kérdés:„Milyen öröklődési típust gondolsz a mitokondriális betegségeknek, gondold át az ilyen betegségek öröklődési mintáját? (14. dia).

6. Kromoszóma betegségek (15. dia).

A tanár hozzáteszi: az újszülötteknél a kromoszómabetegségek gyakorisága körülbelül 1%. Sok kromoszómaváltozás összeegyeztethetetlen az élettel, és az is gyakori ok spontán vetélések és halvaszületések.

Jelenleg összesen több mint 800 kromoszómabetegség ismert. A legtöbb esetben a kromoszómabetegségek többszörös veleszületett rendellenességként nyilvánulnak meg. A kromoszómabetegségeket speciális citogenetikai kutatási módszerekkel diagnosztizálják.

6.1. A kromoszómabetegségek okai (16. dia).

6.2. Ploidikus zavar (17. dia).

Kérdés:"Mi az aneuploidia? Poliploidia?"

6.3. Az aneuploidia formái (18., 19., 20. dia).

6.3.1. Az esélyegyenlőség világa. Down-szindróma (21. dia).

Kérdések: „Mit tud a Down-szindrómáról (35. bekezdés, 49. ábra).

Tanári kiegészítések: külföldi kutatások és külföldi tapasztalatok azt mutatják : A legtöbb Down-szindrómás ember IQ-ja a tartományba esik átlagos fokozat fejlődési késések.

A Down-szindrómás gyermekek taníthatók.

A különböző Down-szindrómás emberek eltérő szellemi képességekkel, eltérő viselkedéssel és fizikai fejlettséggel rendelkeznek. Minden ember egyedi személyiséggel, képességekkel és adottságokkal rendelkezik.

A Down-szindrómás emberek sokkal hatékonyabban fejlődhetnek, ha szeretetteljes otthoni környezetük van, gyermekkorukban korai intervenciós programokkal, gyógypedagógiai oktatással, megfelelő egészségügyi ellátással és pozitív közösségi támogatással rendelkeznek.

A Down-szindrómás emberek nem betegek. Nem „szenvednek” Down-szindrómában, „nem érinti” őket a szindróma, nem „áldozatai”.

Nem minden Down-szindrómás személy rendelkezik az erre a szindrómára jellemző összes jellemzővel. És végül, még ha ugyanazzal a sajátos tulajdonsággal rendelkeznek is, az emberek különböznek egymástól, mivel ez a tulajdonság különböző módon nyilvánulhat meg. Valójában sokkal több különbség van a Down-szindrómás emberek között, mint a hasonlóság.

6.4. Triszómia a nemi kromoszómákon (22. dia).

Kérdés: "Mi a triszómiák oka?"

6.5.Változások a kromoszóma szerkezetében (23. dia).

Kérdés: „Nézze meg figyelmesen a képeket, milyen kromoszóma-változásokat lát a dián feltüntetetteken kívül? Kifejezések ismétlése 34. bekezdés.

6.7. Kromoszóma-átrendeződések betegségei (24. dia).

Tanár: "Fontos emlékezni, hogy:

1) A kromoszóma-átrendeződés vagy örökölhető a szülőktől, vagy a megtermékenyítési folyamat során következhet be. A peresztrojkát nem lehet kijavítani – egy életre megmarad.

2) A peresztrojka nem fertőző, hordozója lehet például véradó.

3) Az emberek gyakran bűntudatot éreznek, mert családjuknak olyan problémája van, mint például a kromoszóma-átrendeződés. Fontos észben tartani, hogy ez nem senki hibája vagy senki más cselekedeteinek eredménye.

4) A legtöbb kiegyensúlyozott átrendeződés hordozója egészséges gyermeket szülhet.

IV. A megszerzett tudás megszilárdítása.

Kérdések (25. dia).

1. Milyen betegségeket nevezünk örökletesnek?

2. Mi az örökletes emberi betegségek osztályozása?

3. Ha egy szülőnek szokatlan kromoszóma-átrendeződése van, hogyan érintheti ez a gyermeket?

4. Lehetséges-e a kromoszómabetegségek gyógyítása?

5. Milyen módszereket tud ajánlani a kromoszómabetegségek megelőzésére?

6. Nézd meg a 19. század híres írójának fényképét a következő dián! G.H. Andersen. Milyen örökletes betegsége van? Miért? (26. dia).

További információ a diákoknak: rendkívüli kemény munkája már az iskolában is megmutatkozott. Műveit akár tízszer is átírta, végül virtuóz pontosságot és egyben könnyed stílust ért el. A kortársak a következőképpen írták le megjelenését: „Magas volt, sovány, testtartásában és mozgásában rendkívül egyedi volt, karjai és lábai aránytalanul hosszúak és vékonyak, kezei szélesek és laposak, lábai pedig akkora méretűek voltak, hogy valószínűleg. Soha nem kellett attól tartanom, hogy valaki lecseréli a kalósait, az orra úgynevezett római alakú volt, de aránytalanul nagy volt, és valahogy előrenyúlt. Az idegfeszültség, amelyben ez a tehetséges férfi láthatóan állandóan benne volt, sok félelmet keltett benne - félt a kolerától, tűzvésztől, balesettől, fontos dokumentumok elvesztésétől, rossz adag gyógyszer bevételétől...

7. A következő dián három ember van a festményeken. Kérdés diákoknak: „Mi köti össze őket?” (27. dia).

Tanár a tanulói válaszokat történelemből származó információkkal egészíti ki (1. melléklet). A törpeség okai azonban ezeknél az embereknél eltérőek:

Kretinizmus - általában súlyosan csökkent funkcióval járó betegség pajzsmirigy, amelyet az élelmiszerekből származó elégtelen jódbevitel okoz. A kreténizmus gyakori a hegyvidéki területeken, ahol a golyva endemikus.

Súlyos örökletes betegség, az úgynevezett osteochondrodysplasia, amelyben a porc és a csontszövet növekedése a hormonhiány miatt lelassul. Ezért az ilyen emberekben minden testarány megzavart. Ezzel a betegséggel az ujjak teljes hiánya nem ritka. De a mentális képességek és a psziché teljesen normálisak maradnak.

A törpe termet a kora gyermekkorban elszenvedett súlyos angolkór következménye, amely a növekvő szervezet ásványianyag-anyagcseréjében zavart okoz. De az ilyen emberek általában jól tanulnak, tanulnak és családot alapítanak.

Kérdés: „Meg tudja állapítani, hogy az ábrázolt személyek közül melyik szenvedett örökletes betegségben, és melyik más típusú betegségben?”

8. Milyen humángenetikai módszereket alkalmaznak az örökletes betegségek diagnosztizálására? (a tanulók tudásának frissítése, a tankönyv szövegével való munka, 35. bekezdés).

9. Milyen módszerek léteznek az anyagcsere-betegségek kezelésére? (A tankönyv szövegével való munka, 36. bekezdés, 126. o.).

10. Hogyan kommentálná a mondásokat:

A betegség nem az erdőn keresztül terjed, hanem az embereken keresztül.

A mag szerint a gyümölcs: amit elvetnek, az terem?

V. Összegzés.

Beszélgetés. A leckében szó esett néhány örökletes emberi betegségről, besorolásukról, meghatározták előfordulásuk okait, megnyilvánulásuk következményeit, diagnosztikai módszereket, kezelési módszereket. Nagyon fontos az újszülött örökletes betegségének azonnali megállapítása (diagnosztizálása), valamint a beteg gyermek születésének megelőzése. Ennek érdekében orvosi genetikai konzultációkat nyitottak az országban. A klinikai genetika, amely a humán orvosgenetika sajátos ága, az örökletes betegségek okait, fejlődését, klinikai képét, diagnosztizálását, megelőzését és kezelését vizsgálja. Az orvosgenetika problémáival foglalkozó szakembert genetikusnak nevezik. Ez a specialitás csak 1988-ban jelent meg hazánkban. Jelenleg az Orosz Föderációban több tucat orvosi genetikai intézmény működik, amelyek több mint 140 klinikai genetikust foglalkoztatnak. Vlagyivosztokban van még orvosi-genetikai konzultáció a Regionális Szülés- és Gyermekvédelmi Klinikai Központban, orvosi-genetikai konzultáció a Regionális Klinikai Kórházban, a Vlagyivosztoki Állami Egészségügyi Intézetben pedig van egy Biológiai Osztály orvosi tanfolyammal. genetika.

Az osztályban aktívan dolgozó tanulók osztályozása.

VI. Házi feladat.

35., 36. bekezdés, jegyzetfüzetek. Tankönyv "Biológia. Alapszintű. 10-11. osztály". Szerkesztette: D.K. Belyaev, G.M. Dymshits. M. „Prosveshchenie". 2008

További feladat: hazánkban minden újszülöttet megvizsgálnak az alábbi betegségek azonosítására: fenilketonuria, pajzsmirigy alulműködés, galaktosémia, adrenogenitális szindróma, cisztás fibrózis. Tudja meg, hogy az örökletes betegségek melyik csoportjába tartozik a fenilketonuria, a hypothyreosis, a galaktosémia és az adrenogenitális szindróma. Töltse ki a táblázatot.

A videofájl nagy mérete (24,7 MB) és a benyújtott anyagok teljes mennyiségének versenykövetelmények általi korlátozása (max. 10 MB) miatt a videót tartalmazó oldal címe megadva. http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

A videót tartalmazó oldal címe (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Források listája.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. és mások az orvosi genetika. - M.: Anyaság. Felsőiskola, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Cullis T. Genetics - Trans. angolról O. Perfiljeva. - M.: FAIR PRESS, 2004. - 448 p.: ill.

3. Dubinin N.P. Genetika és ember. Könyv tanórán kívüli olvasáshoz IX - X évfolyam. M.: "Felvilágosodás", 1978, 144 p.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Általános és orvosi genetika. Előadások és feladatok. - Rostov-on-Don: Főnix, 2002, - 320 p.

5. Népszerű orvosi enciklopédia. Ch. szerk. B.V. Petrovsky, 1987 - 704 p. betegtől.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html

Az örökletes emberi betegségek olyan betegségek, amelyek a sejtek örökletes apparátusának megzavarásával járnak, és a szülőktől az utódokra öröklődnek. A genetikai információ fő tárolója a nukleáris kromoszómákban található. Minden sejt emberi test magjaiban ugyanannyi kromoszómát tartalmaznak. Ez alól kivételt képeznek a nemi sejtek vagy ivarsejtek - a spermiumok és a tojások, valamint a sejtek egy kis része, amelyek közvetlen osztódással osztódnak. A genetikai információ kisebb hányadát tartalmazza a mitokondriális DNS.

A genetikai apparátus patológiája kromoszómális szinten, egy-egy gén szintjén jelentkezik, és több gén hibájával vagy hiányával is összefüggésbe hozható. Az örökletes emberi betegségek a következőkre oszthatók:

Kromoszóma betegségek

A legismertebb kromoszómabetegségek a triszómia – egy további harmadik kromoszóma egy párban:

1. Down-szindróma - 21-es triszómia;
2. Patau-szindróma - 13-as triszómia;
3. Az Edwards-szindróma a 18 kromoszómapár triszómiája.

A Shereshevsky-Turner-szindrómát egy X-kromoszóma hiánya okozza nőkben.

A Klinefelter-szindróma egy extra X-kromoszóma a férfiaknál.

Más kromoszómabetegségek a kromoszómák szerkezeti átrendeződésével járnak normál mennyiségben. Például egy kromoszóma egy részének elvesztése vagy megkettőződése, különböző párokból származó kromoszómaszakaszok cseréje.

A kromoszómabetegségek patogenezise nem teljesen világos. Úgy tűnik, az „ötödik kerék” mechanizmus akkor lép működésbe, ha a párban lévő kromoszóma hiánya vagy extra kromoszóma megzavarja normál működés genetikai apparátus a sejtekben.

Génbetegségek

Az örökletes betegségek génszintű okai a DNS egy részének károsodása, ami egy meghatározott gén hibáját eredményezi. Leggyakrabban a génmutációk a felelősek örökletes degeneratív betegségek vagy örökletes anyagcsere-betegségek a megfelelő szerkezeti fehérje vagy enzimfehérje szintézisének megzavarása következtében:

1. Cisztás fibrózis;
2. Vérzékenység;
3. fenilketonúria;
4. Albinizmus;
5. Sarlósejtes vérszegénység;
6. Laktóz intolerancia;
7. Egyéb anyagcsere-betegségek.

A monogén örökletes betegségek Gregor Mendel klasszikus törvényei szerint öröklődnek. Vannak autoszomális domináns, autoszomális recesszív és nemhez kötött öröklődési típusok.

Leggyakrabban az örökletes betegségek géntípusa valósul meg.

Örökletes hajlamú vagy poligén eredetű betegségek

Ezek tartalmazzák:

1. Szív ischaemia;
2. Rheumatoid polyarthritis;
3. emlőrák;
4. Pikkelysömör;
5. Skizofrénia;
6. Allergiás betegségek;
7. Gyomorfekély…

A lista folyamatosan folytatódik. A betegségeknek csak egy kis része van, amelyek ilyen vagy olyan módon nem kapcsolódnak örökletes hajlamhoz. Valójában a test működésének minden folyamatát különféle fehérjék szintézise határozza meg, mind az építő-, mind az enzimfehérjéket.

De ha monogén örökletes betegségekben egy gén felelős a megfelelő fehérje szintéziséért, akkor poligénes örökletes betegségekben több különböző gén felelős a komplex anyagcsere-folyamatért. Ezért az egyik mutációja kompenzálható, és csak további külső kedvezőtlen körülmények között jelenik meg. Ez megmagyarázza, hogy az ilyen betegségekben szenvedő gyermekek nem mindig szenvednek tőlük, és fordítva, az egészséges szülők gyermekei szenvedhetnek ezektől a betegségektől. Ezért a poligénes örökletes betegségek esetében csak kisebb-nagyobb hajlamról beszélhetünk.

Örökletes betegségek diagnosztizálása

Az örökletes betegségek diagnosztizálásának módszerei:

Figyelembe kell azonban venni, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi mindössze 5-10%-ban felelősek a mellrákért (BC), jelenlétük vagy hiányuk csak a BC egy meglehetősen ritka formájának kockázati fokán változtat. A módszer hatékonyságának kiszámítását a következő publikációkban mutatjuk be.

Örökletes betegségek kezelése

Tüneti kezelés a betegséggel összefüggő anyagcsere- és egyéb kóros rendellenességek korrigálását jelenti.

Diétás terápia célja a betegek által nem felszívódó vagy nem tolerálható anyagokat tartalmazó termékek eltávolítása.

Génterápia célja emberi sejtek, embrió vagy zigóta bejuttatása a genetikai apparátusba genetikai anyag, kompenzálja a mutált gének hibáit. A génterápia sikere még mindig kicsi. Ám az orvostudomány optimista az örökletes betegségek kezelésében alkalmazott géntechnológiai módszerek fejlesztésével kapcsolatban.

Az örökletes betegségek olyan betegségek, amelyek kialakulását bizonyos gén- és kromoszómamutációk okozzák. Gyakran összekeverik az olyan kifejezéseket, mint az „örökletes betegségek” és a „veleszületett betegségek”, amelyek szinonimákként is használhatók.

A veleszületett betegségek közé tartoznak azok a betegségek, amelyek a gyermek születésekor jelen vannak, és kialakulását nemcsak örökletes, hanem exogén tényezők is kiválthatják.

Ilyenek lehetnek például a szívhibák, amelyek a gyermekre gyakorolt ​​negatív hatásokkal járhatnak kémiai vegyületek, ionizáló sugárzás, különféle gyógyszerek, amit egy nő a terhesség alatt szed, és természetesen a különböző méhen belüli fertőzések jelenléte.

Ugyanakkor nem minden örökletes betegség fog veleszületettnek minősülni, mert sok közülük az újszülöttkori időszak után is megjelenhet (például 40 év után Huntington-kóreát lehet kimutatni).

Az esetek közel 30%-ában veleszületett és örökletes betegségek miatt kerül sor a gyermekek kórházi kezelésére. Ahol legmagasabb érték egy adott betegség nem vizsgált természetével fog rendelkezni, ami nagyrészt genetikai tényezők jelenlétének tudható be.

Az örökletes betegségeknek lehet olyan szinonimája is, mint „családi betegségek”, mert kialakulásuk kezdetét legtöbbször nemcsak bizonyos örökletes tényezők határozzák meg, hanem a család szakmai vagy nemzeti hagyományai, és természetesen az élők is. egy személy feltételei.

Figyelembe véve az exogén és örökletes tényezők, a patogenezis és az etiológia közötti pontos kapcsolatot egy adott betegség kialakulásában, az összes emberi betegség feltételesen pontosan három kategóriába sorolható:

• 1. kategóriába azok az örökletes betegségek tartoznak, amelyek a kóros mutációt figyelembe véve nyilvánulnak meg etiológiai tényező, amely gyakorlatilag nem függ a környezeti hatásoktól, mivel ebben az esetben csak magának a betegségnek bizonyos jeleinek súlyossági fokaként határozzák meg. Az örökletes betegségek 1. kategóriájába tartozik minden gén- és kromoszómális betegség, amelyet teljes megnyilvánulás jellemez (például idetartoznak stb.);
• A 2. kategóriába azok a betegségek tartoznak, amelyeket multifaktoriális betegségeknek neveznek. Vagyis fejlődésük alapja éppen a környezeti és genetikai tényezők kölcsönhatásában rejlik. Az örökletes betegségek ebbe a kategóriájába olyan betegségek tartoznak, mint pl. gyomorfekély patkóbélés gyomor, különféle allergiás betegségek, valamint különféle fejlődési rendellenességek és az elhízás egyes formái.

A jellegzetes poligén rendszernek tűnő genetikai faktorok jelenléte meghatározza a genetikai hajlamot, míg megvalósulása akkor következhet be, ha káros, ill. kedvezőtlen tényezők környezet (például mentális vagy fizikai fáradtság, a kiegyensúlyozott és racionális étrend megsértése, a szokásos rendszer megsértése stb.). Ráadásul az emberek egy kategóriája számára ez a befolyás kevésbé lesz fontos, mások számára pedig nagyobb.

A multifaktoriális betegségek bizonyos állapotokat is magukban foglalnak, amelyekben csak egy mutáns gén játssza a genetikai faktor fő szerepét. Azonban, ezt az állapotot csak bizonyos kedvező feltételek fennállása esetén nyilvánul meg (például ez az állapot dehidrogenázzal, azaz glükóz-6-foszfát hiányával nyilvánulhat meg);

• A 3. kategória az bizonyos betegségek, amelynek fejlődésének kezdete közvetlenül összefügg a káros vagy negatív környezeti tényezőknek való kitettséggel, míg az öröklődés jelenléte gyakorlatilag nem játszik szerepet. Ebbe a kategóriába tartoznak az égési sérülések, sérülések, valamint az akut fertőző betegségek. De ugyanakkor magának a betegségnek a lefolyását is közvetlenül befolyásolhatják bizonyos genetikai tényezők(például a gyógyulás gyorsaságáról, a sérült szervek működésének dekompenzációjának kialakulásáról, az átmenetről akut forma krónikusra stb.). Leggyakrabban az örökletes betegségeket három fő csoportra osztják - monogén, kromoszómális és poligén (vagyis örökletes hajlamú vagy multifaktoriális betegségek).

Az örökletes betegségek osztályozása

A betegségek klinikai osztályozása a szisztémás és szervi elven alapul. Ezt a besorolást figyelembe véve az örökletes betegségeket endokrin, idegrendszeri, szív- és érrendszeri és légzőrendszerre osztják. És gyomor-bél traktus, máj, vérrendszer, vese, szem, fül, bőr stb.

Ugyanakkor ez a besorolás feltételes, mivel a legtöbb örökletes betegséget a szisztémás szövetkárosodás vagy több szerv érintettsége jellemzi magában a kóros folyamatban.

Az öröklődés típusától függően a monogén betegségek lehetnek autoszomális recesszívek, autoszomális dominánsak vagy nemhez kötöttek. Figyelembe véve a fenotípusos megnyilvánulást - fermentopátiák, azaz anyagcsere-betegségek, amelyek magukban foglalják a károsodott DNS-javítással járó betegségeket. NAK NEK fenotípusos megnyilvánulás Ide tartoznak az immunpatológia (a komplementrendszer zavarai által kiváltott betegségek is), a véralvadási rendszer patológiái, a peptidhormonok és a transzportfehérjék szintézisének zavarai.

A monogén betegségek közé tartozik a szindrómák egy csoportja is nagyszámú születési rendellenességek fejlődés, amelynek jelenlétében a mutáns gén elsődleges hibája nem kerül meghatározásra. Minden monogén betegséget a szülőktől örökölnek, figyelembe véve az összes mendeli törvényt.

A tudomány által ismert örökletes betegségek többségét éppen a szerkezeti gének mutációi okozzák, míg ma még közvetett bizonyítékok és valószínűségek állnak fenn a szabályozó gének mutációinak etiológiai szerepére egy bizonyos betegségkategóriában.

Olyan betegségek esetében, amelyek kialakulása pontosan azon fehérjék vagy szerkezeti fehérjék megfelelő szintézisének megsértésén alapul, amelyek bizonyos funkciókat teljesítenek. konkrét funkciókat(például hemoglobin) az öröklődés jellegzetes autoszomális domináns típusa.

Autoszomális domináns típusú öröklődés esetén a mutáns gén hatása szinte minden esetben megnyilvánul. Mind a beteg lányok, mind a beteg fiúk születése azonos gyakorisággal történik. Ugyanakkor a betegség kialakulásának valószínűsége az utódokban körülbelül 50%. Ha az egyik szülő ivarsejtjében ismét mutáció alakul ki, akkor a domináns patológia szórványos esete fordulhat elő. Az ilyen típusú öröklődés terjesztheti az Albright-kórt, az otosclerosis-t, a dysostosist, a talasszémiát, a paroxizmális myoplegiát stb.

Autoszomális recesszív típusú öröklődés esetén maga a mutáns gén kizárólag homozigóta állapotban nyilvánul meg. Ugyanakkor be egyaránt beteg lányok és fiúk születnek. A beteg baba születési aránya körülbelül 20%. Ilyenkor beteg gyermek születhet fenotopikusan egészséges szülőknek is, akik egyben a mutáns gén hordozói is.

A legjellemzőbb az autoszomális recesszív típusú betegségek öröklődése azokra a betegségekre, amelyek kialakulása több vagy egy enzim működését megzavarja, amit fermentopátiának nevezünk.

Az X-kromoszómához kötődő recesszív öröklődés alapja éppen egy mutáns gén hatása, aminek megnyilvánulása kizárólag az XY nemi kromoszómakészlettel, tehát fiúknál jelentkezik. Körülbelül 50% az esélye annak, hogy egy anyának, aki a mutáns gén hordozója, lesz egy beteg fiúgyermeke. Született lányok gyakorlatilag egészségesek lesznek, míg egy részük a mutáns gén hordozójaként fog működni, amelyeket „vezetőknek” is nevezhetünk.

Az X-kromoszómához kötődő domináns öröklődés egy domináns mutáns gén befolyásán alapul, amely abszolút bármilyen nemi kromoszómakészlet jelenlétében megnyilvánulhat. Az ilyen betegségek a fiúknál lesznek a legsúlyosabbak. Egy beteg emberben, akinek van ez a típusöröklése, minden fia teljesen egészséges lesz, de a lányok is érintettek lesznek. A jövőben a beteg nők átadhatják a megváltozott gént lányaiknak és fiaiknak.

A génmutáció következtében a strukturális vagy plasztikus funkciókat ellátó fehérjék megfelelő szintézisében zavar léphet fel. A legtöbb lehetséges ok az olyan betegségek kialakulásának kezdete, mint az osteogenesis imperfecta és az osteodysplasia, éppen a szerkezeti fehérjék szintézisének megsértése.

Ma már bizonyított, hogy az ilyen rendellenességek fontos szerepet játszanak az örökletes nephritis-szerű betegségek (familiáris hematuria, Alport-szindróma) patogenezisében. A fehérjék szerkezetében fellépő rendellenességek következtében szöveti diszplázia figyelhető meg mind a vesékben, mind bármely más szervben. Ez a strukturális fehérjék patológiája, amely a legtöbb olyan örökletes betegségre jellemző, amelyek autoszomális domináns öröklődésűek.

A génmutáció következtében olyan betegségek alakulhatnak ki, amelyeket immunhiányos állapotok váltanak ki. Az agammaglobulinémia meglehetősen nehéz lesz, különösen, ha a csecsemőmirigy aplasiával kombinálódik.

A fő ok a sarlósejtes vérszegénységben abnormális szerkezetű hemoglobin képződése a molekuláiban található glutaminsav-maradékok vanillin-maradékkal való helyettesítése lesz. Ez a helyettesítés egy bekövetkezett génmutáció eredménye. Ennek a felfedezésnek az eredményeként részletesebb tanulmány készült a provokálható örökletes betegségek meglehetősen nagy csoportjáról.

A mai napig a tudósok számos mutáns gént azonosítottak, amelyek szabályozzák a véralvadási faktorok szintézisét. Az antihemofil globulin szintézisének genetikailag meghatározott zavarai következtében megindulhat a fejlődés. Ha a thromboplasztikus komponens szintézisében zavar lép fel, megkezdődik a hemofília B kialakulása, és a prekurzor thromboplastin hiánya következtében a hemofília C patogenezisének alapja.

Ez a bekövetkezett génmutációk eredménye, hogy a transzportmechanizmus megszakad sejtmembránok különféle kapcsolatokat. A mai napig a legtöbbet tanulmányozott örökletes patológiák az aminosavak szállítása a vesékben és a belekben.

A multifaktoriális vagy poligénes örökletes betegségek, illetve az örökletes hajlamú betegségek egyszerre több gén kölcsönhatásán alapulnak, mind poligénrendszerekben, mind környezeti tényezőkben. Annak ellenére, hogy az örökletes hajlamú betegségek ma meglehetősen gyakoriak, még mindig kevéssé ismertek.

Csak egy tapasztalt szakember tud megmondani, hogy a gyermek milyen valószínűséggel örököl egy adott betegséget.

Örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G H I J J J K L M N O P R S T U V X C CH W W E Y Z Összes szakasz Örökletes betegségek Vészhelyzetek Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Nemi úton terjedő betegségek Női betegségek Bőrbetegségek Fertőző betegségek Idegrendszeri betegségek Reumás betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek Immun betegségek Allergiás betegségek Onkológiai betegségek Vénák és nyirokcsomók betegségei Hajbetegségek Fogászati ​​betegségek Vérbetegségek Emlő betegségek Légzőszervi betegségek és sérülések Légzőszervi betegségek Emésztőrendszeri betegségek Szív- és érrendszeri betegségek Vastagbél betegségei Fül, orr és torok betegségei Kábítószer-problémák Mentális zavarok Beszédzavarok Kozmetikai problémák Esztétikai problémák

Örökletes betegségek- által okozott emberi betegségek nagy csoportja kóros elváltozások a genetikai apparátusban. Jelenleg több mint 6 ezer örökletes transzmissziós mechanizmusú szindróma ismert, és ezek általános gyakorisága a populációban 0,2-4%. Egyedül genetikai betegségek bizonyos etnikai és földrajzi megoszlásúak, mások ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő szerte a világon. Az örökletes betegségek vizsgálata elsősorban az orvosgenetika feladata, de szinte minden szakorvos találkozhat ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és a családi patológiáktól. Veleszületett betegségek nem csak genetika, hanem a fejlődő magzatra ható kedvezőtlen exogén tényezők is (kémiai és gyógyhatású vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.) is előidézhetik. Ugyanakkor nem minden örökletes betegség jelentkezik közvetlenül a születés után: például a Huntington-féle chorea jelei általában 40 év feletti korban jelentkeznek először. Az örökletes és a családi kórkép között az a különbség, hogy ez utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi, mindennapi vagy szakmai determinánsokhoz köthető.

Az örökletes betegségek előfordulását mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságainak hirtelen megváltozása, ami új, szokatlan tulajdonságok megjelenéséhez vezet. Ha a mutációk az egyes kromoszómákat érintik, megváltoztatják azok szerkezetét (vesztés, megszerzés, az egyes metszetek helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómálisnak minősítjük. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek a nyombél és az allergiás patológia.

Az örökletes betegségek mind közvetlenül a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megjelenhetnek. Némelyikük kedvezőtlen prognózisú és korai halálozáshoz vezet, míg mások nem befolyásolják jelentősen az élet időtartamát vagy akár minőségét. A legtöbb súlyos formák a magzat örökletes patológiái spontán vetélést okoznak, vagy halvaszületéssel járnak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a gyermek születése előtt mintegy ezer örökletes betegség kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel. Utóbbiak közé tartozik az I (10-14 hét) és a II. (16-20 hét) trimeszter ultrahangos és biokémiai szűrése, amelyet kivétel nélkül minden terhes nőnek elvégeznek. Ezen túlmenően, ha vannak további indikációk, invazív eljárások is javasolhatók: chorionboholy biopszia, amniocentesis, kordocentézis. Ha a súlyos örökletes patológia tényét megbízhatóan megállapítják, a nőnek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását orvosi okokból.

Életének első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere-betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktosémia, cisztás fibrózis) vizsgálata is alávet. Egyéb, a gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána nem ismert örökletes betegségek citogenetikai, molekuláris genetikai és biokémiai kutatási módszerekkel azonosíthatók.

Sajnálatos módon, teljes gyógyulásörökletes betegségek jelenleg nem lehetségesek. Mindeközben a genetikai patológia egyes formáival az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikai megközelítése magában foglalja a helyettesítő terápiát (például hemofíliában véralvadási faktorokkal), bizonyos szubsztrátok felhasználásának korlátozását fenilketonuria, galaktoszémia, juharszirup betegség esetén, hiányzó enzim vagy hormon hiányának pótlását stb. Tüneti terápia használatát tartalmazza széleskörű gyógyszerek, fizioterápia, rehabilitációs tanfolyamok (masszázs, tornaterápia). Sok betegnek genetikai patológia tól kisgyermekkori korrekciós és fejlesztő órákra van szükség logopológussal és logopédussal.

Lehetőségek sebészi kezelés Az örökletes betegségek főként a szervezet normális működését zavaró súlyos fejlődési rendellenességek megszüntetésére vezethetők vissza (például veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadékok, hypospadiák stb. korrekciója). Az örökletes betegségek génterápiája még mindig meglehetősen kísérleti jellegű, és még mindig távol áll attól széles körű alkalmazás a gyakorlati orvoslásban.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. Tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, előre jelzik az örökletes patológiás utódnemzés kockázatát, és szakmai segítséget nyújtanak a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalában.