Ataxia-telangiektázia, Louis-Barov syndróm (Bauder-Sedgwickov syndróm, skorá progresívna cerebelárna ataxia) spôsobený defektmi onkogénov. Syndróm ataxie-telangiektázie alebo Louis-Barov syndróm - príčiny, spôsoby liečby A tiež máme

Louis-Barov syndróm (vrodená ataxia-telangi-ektázia - A-T) je vrodený stav imunodeficiencie s prevládajúcou léziou T-spojky imunity, charakterizovaný abnormálnym vývojom embryonálnych anlage a zjavne nesprávnou interakciou ektodermu a mezodermu. Louis-Barov syndróm je genetické ochorenie, ktorý sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prvýkrát opísaný v roku 1941 D. Louis-Barr. Frekvencia populácie nie je známa. Pomer pohlaví: m:f - 1:1.

Imunodeficiencia a chromozomálna nestabilita sú markery A-T(Ataxia - Teteangiectasia Mutated), ktorý kóduje syntézu rovnomennej kinázy. Bunky od pacientov s A-T sa vyznačujú zvýšenou citlivosťou na žiarenie, defekty bunkového cyklu, klinické prejavy a imunologické poruchy majú výrazné rozdiely a zvýšený výskyt zhubné nádory a spontánna chromozomálna nestabilita, chromozomálne zlomy zahŕňajúce prevažne chromozómy 7 a 14.

Je známe, že bunkový cyklus je rozdelený do 4 fáz: mitóza (M) a syntéza DNA (S), oddelené dvoma zlommi Gl a G 2. Sekvencia bunkového cyklu je nasledovná: G 1 - S - G 2 - M. Po vystavení ionizujúcemu žiareniu dochádza k zlomom dvojvláknovej DNA. Ak dôjde k oprave DNA, bunkový cyklus sa obnoví, ak nie, bunková smrť nastane apoptózou alebo sa vyvinie mutantný klon. Normálne môže byť bunkový cyklus vystavený žiareniu blokovaný v dvoch kritických bodoch - prechod z fázy Gl do fázy S a/alebo z fázy G2 do fázy M. V A-T je kontrola bunkového cyklu narušená v kritických bodoch. Zlomy dvojvláknovej DNA sa vyskytujú počas rekombinácie génov imunoglobulínu a T-bunkového receptora. Procesy pripomínajúce rekombináciu imunoglobulínových génov sa vyskytujú počas dozrievania mozgových neurónov. Je zrejmé, že práve s defektmi v oprave DNA sú v týchto prípadoch spojené mnohé klinické a imunologické prejavy u pacientov s A-T, ako sú poruchy syntézy imunoglobulínov, funkcie pohlavných orgánov a nervový systém.

Klinické prejavy A-T sa môže medzi pacientmi výrazne líšiť. Progresívna cerebelárna ataxia a telengiektázia sú prítomné u každého a bežné sú škvrny café au lait na koži. Tendencia k infekciám sa pohybuje od veľmi závažných až po veľmi stredne závažné. Výskyt malígnych novotvarov, najmä lymfoidného systému, je veľmi vysoký. Imunologické zmeny u pacientov s A-T sú poruchy bunkovej imunity v podobe poklesu počtu T lymfocytov, inverzie pomeru CD4+/CD8+ (najmä v dôsledku poklesu CD4+ buniek) a poklesu funkčnej aktivity T buniek. Z hľadiska koncentrácií imunoglobulínov v sére je najcharakteristickejšou zmenou pokles alebo absencia koncentrácií IgA blízkych normálu alebo disimunoglobulinémia vo forme; prudký pokles IgA, IgG, IgE a výrazné zvýšenie IgM. Charakteristickou poruchou je tvorba protilátok v reakcii na polysacharidové a proteínové antigény. Metódy vyliečiť A-T nebola dodnes vyvinutá. Pacienti potrebujú paliatívnu liečbu neurologických a somatických porúch. Ak sa zistia závažné imunologické zmeny a/alebo chronické alebo opakujúce sa bakteriálne infekcie, antibakteriálna terapia(trvanie je určené závažnosťou imunodeficiencie a infekcie), substitučná liečba intravenóznym imunoglobulínom, a ak je indikovaná, antimykotická a antivírusová liečba.

Klinické charakteristiky. Choroba začína v rané detstvo a prejavuje sa predovšetkým cerebelárnou ataxiou (100 %). Zaznamenáva sa kývanie hlavy a tela, poruchy chôdze, zámerný tremor a choreoatetóza (90 – 100 %). Charakteristickými zmenami v očiach sú poruchy pohybu očnej gule (80-90%), nystagmus (90-100%) a strabizmus. Vo veku 2 až 6 rokov sa objavujú telangiektázie na spojovke a otvorených oblastiach tela, mäkkých a sliznicových membránach. tvrdé podnebie. Dôležitým znakom syndrómu je chronický respiračné infekcie(sinusitída a zápal pľúc, 60-80%). Pozoruje sa spomalenie rastu, starecké škvrny alebo oblasti depigmentácie na koži, sklerodermia, svalová hypotónia, hyporeflexia a dysartria. U pacientov sa často vyvinú malígne novotvary a v 10-30% je postihnutý lymforetikulárny systém.

Patologické vyšetrenie odhalí apláziu alebo hypopláziu týmusu, zmenšenie veľkosti lymfatických uzlín a sleziny, príznaky cerebelárnej degenerácie a fibróznu dyspláziu vaječníkov. Pri A-T dochádza k narušeniu imunitného systému B- a T-buniek, čo sa prejavuje v neprítomnosti sérových imunoglobulínov, hlavne IgA, ale niekedy IgG a IgE. Cytogenetické štúdie lymfocytov často odhaľujú rôzne chromozomálne aberácie a chromozómovú krehkosť. Pacienti zomierajú na pľúcne infekcie alebo na zhubné nádory.

Neurologické symptómy sú v klinickom obraze na prvom mieste, preto sa ochorenie spočiatku označovalo ako cerebelárna ataxia. Vo veku od 2 do 8 rokov sa vyskytujú teleangiektázie, ktoré sa zvyčajne nachádzajú na bulbárnej spojovke, medzi uhlom oka a limbom, a vyzerajú ako červené stočené cievy. Pozoruje sa aplázia týmusová žľaza, hypoplázia (nedostatočný rozvoj) lymfatických uzlín, sleziny, skupinové lymfatické folikuly tenké črevo, mandle. Deti s Louis-Barovým syndrómom neustále zažívajú hypopláziu (nedostatočný rozvoj) alebo apláziu ( úplná absencia) palatinové mandle. Lakuny mandlí sú nedostatočne vyvinuté. Cervikálny Lymfatické uzliny malé a pri infekciách sa nezväčšujú. Takmer všetky deti s Louis-Barovým syndrómom majú chronickú purulentná sinusitída, otitis sa často vyvíja.

Diagnóza sa robí na základe klinický obraz ako aj laboratórne údaje. Všetkým pacientom s Louis-Barovým syndrómom takmer úplne chýbajú T-supresory. U niektorých pacientov bunky nedokážu syntetizovať IgA, čo je spôsobené absenciou pomocných T buniek. A- a b-proteíny sa nachádzajú v krvi. Patogenetickou metódou liečby je alotransplantácia týmusu novorodencov. Je predpísaný priebeh injekcií aktívnych faktorov týmusovej žľazy (T-aktivín, tymalín, tymacín atď.), Systematicky sa podáva natívna plazma a normálny ľudský imunoglobulín.

Pod našim dohľadom bolo dievčatko K., ktoré bolo prijaté na kliniku vo veku 13 rokov a 10 mesiacov pre vrodenú imunodeficienciu s ataxiou (Louis-Bar syndróm), chronický zápal pľúc, polysegmentálna pneumoskleróza, hnisavá deformujúca endobronchitída, bronchiektázia v akútnej fáze pravostranná veľkofokálna pneumónia komplikovaná generalizovanou amyloidózou vnútorné orgány: pečeň s rozvojom cirhózy a zlyhanie pečene, obličky, slezina, črevá, anémia, kachexia.

Keď sa matka sťažuje na ikterické sfarbenie kože, opakované vracanie, nechutenstvo, celkovú slabosť a vychudnutie. Z anamnézy je známe, že sa narodila donosená, s nízkou hmotnosťou 2 700 g, s Apgar skóre 6-7 bodov. Bola kojená a ochorela až v roku. Od druhého roku života boli časté prechladnutia Chudnutie začalo napredovať a ona trpela opakovaným zápalom pľúc. Cerebelárna ataxia bola diagnostikovaná vo veku 4 rokov. Dievča bolo konzultované na našej klinike a na moskovskej klinike bol diagnostikovaný Louis-Barov syndróm. Odvtedy príznaky degenerácie a ataxie progredovali a ona trpela opakovaným zápalom pľúc. Bola diagnostikovaná chronická bronchiektázia. Niekoľkokrát bola liečená v nemocnici. Počas posledných 2 rokov života dievča nechodilo, zmeny pečene a obličiek spojené s amyloidózou. 3 mesiace pred poslednou hospitalizáciou bola v poradni, diagnóza bola potvrdená, dostala komplexná terapia- antibiotiká veľký rozsah akcie, detoxikačná terapia, imunoterapia. Stav dievčatka je stabilizovaný. Bola prepustená domov na udržiavacej dávke liekov, ktoré zlepšujú metabolické procesy pečene a obličiek. 2 týždne pred prijatím sa stav pacienta prudko zhoršil, zvýšila sa žltačka, pozorovala sa úplná anorexia a objavilo sa opakované zvracanie. Poslané na kliniku.

Pri prijatí všeobecný stavťažký. Dievča je ťažko dystrofické. Koža a skléra sú ikterické, mnohopočetné „hviezdicovité“ vyrážky. Zapnuté očné buľvy cievny vzor je výrazný. Je brzdená a na otázky odpovedá pomaly. Poloha v posteli je vodorovná, sedenie s oporou. Viditeľné sliznice sú bledé. Jazyk je ružový. Periférne lymfatické uzliny sú malé, jednoduché, s priemerom do 0,5-1,0 cm, submandibulárne lymfatické uzliny sú hmatateľné. Pulz - 100. RR - 40. Krvný tlak - 100/60 mm Hg. Nad pľúcami sa ozýva perkusný pľúcny zvuk, skrátený v spodné časti, auskultácia dýchanie je ťažké, oslabené v spodných častiach, počuť jednotlivé vlhké jemné chrasty. Okraje srdca sú rozšírené v priemere, ľavý pozdĺž prednej axilárnej línie. Tóny sú tlmené a rytmické. Brucho je zväčšené v objeme, mäkké pri palpácii a chýba ascites. Pečeň je hustá, palpovaná 4 cm pod rebrovým oblúkom, slezina je hustá, hmatná 5 cm pod rebrovým oblúkom pri vstupe do panvy. Voľne močí. Stolička je zdobená a narovnáva sa sama.

Laboratórne vyšetrenia

Krvný test: Er. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Lake. - 8,2 G/l, výrazná je anizocytóza a poikilocytóza, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m - 2%, ESR - 6 mm/hod. Zvyškový dusík v krvi - 54,5 g/l. Cholesterol v krvi - 4 µmol/l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Celkový krvný bilirubín - 84,8 mmol / l, priamy - 74,2, nepriamy - 10,6.

Sublimačný test - 1.6. Celkový krvný proteín - 64 g / l, albumín - 46,7, gama globulíny - 19%. Krvný protrombín - 75%.

Analýza moču: bielkoviny - 0,86 g/l, Lake. — 10-15, do 25 v zornom poli, Er. — 10 v zornom poli, hyalínové valce — 1-2, zrnité — 1-2 v zornom poli.

Röntgenové vyšetrenie orgánov hrudník: pľúcne tkanivo je stredne opuchnuté, najmä v spodné laloky. Pľúcny vzor je posilnený, rozšírený, vpravo v stredný podiel veľkofokálna infiltrácia pľúcne tkanivo bez jasných kontúr. Sínusy sú voľné. Srdce je normálne. EKG: difúzne poškodenie myokardu. Na základe anamnézy, objektívnych údajov, klinické vyšetrenie a pozorovaní bola stanovená diagnóza opísaná vyššie.

Prijatá terapia: intravenózne kvapkanie Ringerovho roztoku, hemodez, plazma, corglukon, lasix, ampicilín intramuskulárne, denný gamaglobulín, sirepar, kyselina lipoová, metionín, prednizolón, oxygenoterapia, diéta č.7.

Napriek terapii sa stav dievčatka postupne zhoršoval, pečeň a zlyhanie obličiek denná diuréza znížená, posledné dni až 300 g denne. Zvýšil sa počet sipotov v pľúcach a zvýšilo sa respiračné a srdcové zlyhanie. 18 dní po prijatí do nemocnice sa dostavil mučivý stav krvácanie z nosa, v stolici je prímes krvi, stolica podobná dechtu, objavil sa pečeňový zápach. Dirigované resuscitačné opatrenia nemal žiadny účinok. V dôsledku zlyhania pečene sprevádzaného zlyhaním dýchania a srdca dievča zomrelo na 20. deň pobytu na klinike.

Patologická diagnóza

Základné: stav vrodenej imunodeficiencie s ataxiou - Louis-Bar syndróm. Chronický zápal pľúc. Polysegmentálna pneumoskleróza, hnisavá deformujúca sa endobronchitída, bronchiektázia v akútnom štádiu, pravostranná makrofokálna pneumónia.

komplikácie: generalizovaná amyloidóza vnútorných orgánov: pečeň s rozvojom cirhózy a zlyhania pečene, obličky, slezina, črevá. Anémia. Kachexia.

Za zvláštnosť tohto klinického prípadu možno považovať zriedkavú frekvenciu výskytu, charakteristický klinický a laboratórny obraz ochorenia, pomalú progresiu vývoja Louis-Barovho syndrómu a vek pacienta.

Louis-Barov syndróm, tiež známy ako ataxia-telangiektázia, je vrodená patológia, ktorý má genetický charakter. Poruchy sa tvoria v ranom štádiu vývoja plodu a sú spojené s defektom v štruktúre chromozómu. Klinické prejavy ochorenia sú vo väčšine prípadov špecifické a umožňujú v rámci nich stanoviť diagnózu krátka doba. Deti s Louis-Barovým syndrómom trpia pohybovými poruchami v dôsledku defektov v štruktúre mozočka, je im diagnostikovaný cievny vzor na koži, slizniciach a očných sklére. To je tiež ovplyvnené imunitný systém, ktorá sa prejavuje častými infekčnými a vírusové ochorenia. Liečba patológie doteraz nebola vyvinutá. V tomto ohľade je prognóza v prítomnosti ochorenia nepriaznivá.

Dôvody rozvoja Louis-Bar syndrómu

Základom ochorenia je genetická mutácia, ktorá zabezpečuje tvorbu abnormalít v prvom trimestri tehotenstva. Nastáva zmena v štruktúre ramena 11. chromozómu. Práve táto chyba vyvoláva vývoj klinické príznaky Louis-Bar syndróm u detí. V tomto prípade sa patológia vytvára v prípadoch, keď sú obaja rodičia nosičmi mutácie. Je to spôsobené tým, že ochorenie má autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Presné dôvody, ktoré vyvolávajú vývoj poruchy, nie sú v súčasnosti známe. Predpokladá sa, že vývoj Louis-Barreovho syndrómu u dieťaťa môže byť vyvolaný škodlivým účinkom na chromozómovú sadu spôsobeným stresom u matky počas tehotenstva. skoré štádia tehotenstvo, ako aj vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Hlavné prejavy choroby

Hlavnými cieľmi genetickej abnormality sú mozgové štruktúry a ľudský imunitný systém. Väčšina klinických príznakov ochorenia je spojená s ich poškodením. Louis Barr syndróm má niekoľko hlavných symptómov, ktoré sa považujú za patognomické, to znamená, že umožňujú stanoviť diagnózu. V niektorých prípadoch u dojčiat a detí školského veku Existujú aj iné prejavy patológie, ktoré nie sú také bežné.

Cerebelárna ataxia

V dôsledku genetickej mutácie je narušený proces kladenia nervovej trubice. To je sprevádzané poruchami rôzne oddelenia mozog. Najvýraznejšie zmeny sú pozorované v mozočku, niektorých oblastiach kôry a čiernej hmoty. Takéto poruchy sú sprevádzané špecifickými príznakmi. Prejavuje sa u dieťaťa vo veku od 5 mesiacov do 3–4 rokov. Táto funkcia Je to spôsobené tým, že práve v tomto období sa bábätká začínajú aktívne plaziť a učia sa chodiť. Pacienti pociťujú ťažkú ​​ataxiu, to znamená nestabilitu až úplnú neschopnosť udržať rovnováhu. V niektorých prípadoch je Louis-Barov syndróm sprevádzaný poruchou reči, ktorá sa javí ako nezrozumiteľná. Tento defekt je tiež spôsobený abnormalitami vo vývoji mozočku. V dôsledku takýchto zmien sa svalová slabosť znížila šľachové reflexy.

telangiektázia

Termín sa vzťahuje na expanziu povrchových malých kapilár a venúl kože, skléry a slizníc, ktorá je sprevádzaná tvorbou špecifických „vzorcov“ a cievnej siete. Tento príznak sa prejavuje u detí, zvyčajne vo veku od 3 do 6 rokov, v ojedinelých prípadoch sa vyskytuje neskôr. Toto klinický prejav spoločné pre mnohé iné choroby. V kombinácii s ataxiou nám však toto znamenie umožňuje potvrdiť prítomnosť Louis-Barovho syndrómu.

Teleangiektázia sa pozoruje hlavne na tvári, sklére očí, ako aj v ohyboch lakťov a kolien. Intenzita prejavu pavúčie žily zvyšuje pri vystavení slnečnému žiareniu. Často sa tento defekt spája so suchou pokožkou, hypertrichózou a zmenami vzhľad pripomínajúce psoriázu.

Problémy s imunitou a dýchaním

Obrana tela na pozadí Louis-Bar syndrómu je výrazne oslabená. K tomu dochádza v dôsledku zníženia produkcie imunoglobulínov a T-lymfocytov. Tieto zlúčeniny hrajú dôležitú úlohu pri udržiavaní bunkovej imunity.

Na pozadí poklesu ochranné sily telo je poznamenané častý vývoj infekčné procesy postihuje predovšetkým dýchací systém. Deti trpia nádchou, zápalom dutín, zápalom pľúc a inými chorobami. Takéto patológie sa vyznačujú dlhým priebehom a odolnosťou voči antibakteriálnej terapii.

Novotvary

Osobitné miesto pre Louis-Bar syndróm v imunológii je tiež dané, pretože genetická porucha je často sprevádzaná vysokým rizikom vzniku nádorov. Tieto procesy sú najčastejšie diagnostikované v lymforetikulárnom systéme. U pacientov sa vyskytujú rakovinové lézie červenej kostnej drene, ktoré sa ťažko liečia. Situáciu zhoršuje skutočnosť, že deti s Louis-Barovým syndrómom sú kontraindikované liečenie ožiarením. Bežnou chorobou s touto patológiou je lymfóm.

Vízia

Teleangiektázia je zaznamenaná nielen na koži, ale aj v membráne pokrývajúcej skléru oka. Tento príznak je kombinovaný s léziami väzivového aparátu tohto analyzátora. Proces koordinácie zakrivenia šošovky je narušený. V dôsledku defektov sa u detí vyvinie strabizmus a zraková ostrosť sa môže znížiť.

Ortopedické odchýlky

Väčšina detí s ataxiou-teleangiektáziou má deformácie chodidiel, čo len zhoršuje pohybové poruchy, keďže pacienti majú ťažkosti s prenosom telesnej hmotnosti z jednej končatiny na druhú. V niektorých prípadoch sú diagnostikované aj rôzne zakrivenia chrbtice, pričom výrazné problémy sú zriedkavé. V prípade Louis-Barovho syndrómu tieto defekty dobre reagujú na chirurgickú korekciu.

Diagnostika

Potvrdenie prítomnosti ochorenia začína vyšetrením pacienta a zberom anamnézy. Kombinácia porúch koordinácie s teleangiektáziou sa považuje za patognomickú. V tomto prípade je základom diagnostiky genetických problémov analýza DNA pacienta, ktorá umožňuje identifikovať abnormalitu v štruktúre chromozómu. Z imunologického hľadiska je dôležité vykonať krvné testy, ktoré odhalia množstvo charakteristických zmien. Zahŕňajú:

1. Zníženie počtu lymfocytov. K tomu dochádza predovšetkým prostredníctvom zníženej produkcie T buniek.
2. Nedostatočná koncentrácia imunoglobulínov. Pri Louis-Barovom syndróme sa často pozorujú nízke hladiny frakcií IgA a IgE.
3. Keďže u niektorých pacientov je ochorenie sprevádzané aj príznakmi autoimunitných porúch, je zaznamenaná prítomnosť zodpovedajúcich komplexov v krvi: autoprotilátky proti imunoglobulínom a mitochondriám.

Široko používané sú aj vizuálne metódy, ktoré umožňujú fotografovanie vnútorných orgánov. Používa sa ultrazvuk, MRI a röntgen. Pre komplexné hodnotenie Stav pacienta si bude vyžadovať konzultáciu s lekármi rôznych špecializácií, počnúc imunológom a končiac ortopédom.

Liečba a prognóza

Neexistuje žiadna špecifická terapia, ktorá by prekonala Louis-Barreov syndróm. Preto je boj proti chorobe symptomatický. Liečba je zameraná predovšetkým na prevenciu vývoja infekčné lézie ktoré sa stávajú častou príčinou úmrtí pacientov. K smrti vedú aj veľmi ťažko kontrolovateľné onkologické procesy. Na nápravu stavu pacienta sa používajú antibiotiká, kortikosteroidy, vitamíny a intravenózne infúzie.

Moderné koncepcie liečby choroby sú založené na nasledujúcich princípoch:

1. Levodopa, antagonisty dopamínu a anticholinergiká sa používajú na boj proti neurologickým poruchám. Tremor sa koriguje liekmi ako Gabapentin a na zníženie intenzity porúch reči sa používajú fluoxetín a buspirón.
2. V mnohých prípadoch je opodstatnené predpisovať parenterálnej výživy. To platí najmä u mladých pacientov počas liečby infekčných lézií.
3. Aby sa zabránilo rozvoju septických procesov a komplikácií z dýchacieho systému, používajú sa širokospektrálne antibiotiká. Viacerí lekári sa prikláňajú k názoru, že ich profylaktické použitie je opodstatnené.
4. Röntgenové štúdie u pacientov s genetickým defektom sú prísne obmedzené. Ak je to možné, odporúča sa použiť alternatívne metódy, ako je magnetická rezonancia alebo ultrazvuk.
5. Na sledovanie rakovinových procesov v tele pacientov je potrebný pravidelný skríning. Zahŕňa štandardné krvné testy a testy využívajúce špecifické markery, ktoré umožňujú rozpoznať ložisko nádoru v lymforetikulárnom systéme.

Prognóza Louis-Barovho syndrómu je nepriaznivá. Väčšina pacientov zomiera vo veku 20-25 rokov. V 65–70 % prípadov je príčinou smrti chronické poškodenie pľúc. Infekcie majú tendenciu rozvinúť sa do septického procesu.

Obsah článku

Chorobu prvýkrát opísala francúzska žena Louis Bar v roku 1941. Ataxia-telangiektázia je dedičný syndróm prenášaný autozomálne recesívnym spôsobom, ktorý pozostáva z progresívnej cerebelárnej ataxie, teleangiektázie, ktorá sa vyskytuje na koži a spojovkách očí a zvýšenej tendencie k infekčné choroby.

Patologická anatómia Louis-Barovho syndrómu

Popísané degeneratívne zmeny v mozočku v podobe výraznej straty Purkyňových buniek, granulárnych buniek a zníženia počtu košíkových buniek. V menšej miere sa na procese podieľajú zubaté jadrá, čierna hmota a niektoré časti mozgovej kôry. V niektorých prípadoch boli zaznamenané príznaky demyelinizácie v dorzálnych stĺpcoch a spinocerebelárnych traktoch.

Klinika Louis-Barovho syndrómu

Prvé ataxické príznaky sa objavujú medzi 3. a 6. rokom života a v rovnakom veku sa vyskytujú aj telangiektázie. Najčastejšie ide o telangiektázie na spojovke očí. Rozšírené cievy sú jasne viditeľné vo forme pavúkov pozdĺž okraja spojovky. Okrem toho môžu byť telangiektázie lokalizované na koži, zvyčajne v otvorených oblastiach, na tvári vo forme motýľa, na očných viečkach, uši Oh. Menej často sú zaznamenané na krku, v lakťových ohyboch, v podkolennej jamke, kde je koža vystavená treniu. S vekom pribúdajú ataxické symptómy, chôdza sa stáva neistou, zhoršuje sa koordinácia, objavuje sa intenčný tremor, dysmetria, nestabilita v Rombergovej polohe a choreoatetóza. Pohyblivosť očných bulbov je narušená, vzniká nystagmus. Často dochádza k oneskoreniu intelektuálny rozvoj Toto sa prejaví najmä po dosiahnutí veku 10 rokov. Zaznamenáva sa aj spomalenie rastu.
Louis-Barov syndróm je charakterizovaný zvýšená citlivosť najmä na infekčné choroby paranazálne dutiny nos a pľúca. U takýchto pacientov sa často vyvinie bronchiektázia. S najväčšou pravdepodobnosťou by sa malo predpokladať, že ataxia-teleangiektázia je výsledkom poruchy imunologického metabolizmu. Svedčí o tom nízky level imunoglobulíny v krvnom sére.
Našlo sa veľa pacientov abnormálny vývoj týmusová žľaza a niekedy aj jej úplná absencia. Lymfocytopénia sa pozoruje približne v 1/3 prípadov. Avšak špecifické mechanizmy vzťahu medzi týmito poruchami a klinické príznaky nie sú úplne jasné.

Liečba Louis-Barovho syndrómu

Intenzívna liečba infekčných lézií antibiotikami predlžuje život pacienta do druhej a niekedy aj tretej dekády. Neurologické symptómy nie sú liečiteľné.

Louis-Bar syndróm je dedičné ochorenie , ktorá má lekársky názov „atacasia-telangiektázia“. Podstata syndrómu spočíva vo vrodenom abnormálnom imunitnom stave organizmu. Následne sa to prejaví nedostatkom väzby T-buniek, cerebelárnou ataxiou, konjunktivitídou a teleangliekazami kože.

Ak nie je diagnostikovaný Louis-Barov syndróm v nízky vek Keď sa vyskytuje najčastejšie, môže byť smrteľná.

Patologické zmeny ktoré sú jadrom syndrómu, majú niekoľko klasifikácií a sú považované za degeneráciu alebo fakomatózu spinocerebelárnej časti. Degradácia cerebelárneho tkaniva je sprevádzaná stratou granulárnych buniek, ako aj Purrierových buniek. Tieto odchýlky môžu spôsobiť poškodenie zubatého jadra mozočka, niekoľkých častí mozgovej kôry, ako aj zadných stĺpcov miechy.

Tieto isté genetické poruchy vedú k progresii vrodenej neuroektodermálnej dysplázie.

Syndróm je kombinovaný aj s apláziou týmusu a dedičným deficitom IgA a IgE, čo následne pri výraznom oslabení imunity vedie k častým infekčným ochoreniam, ktoré pri dlhodobom neliečení vedú ku komplikáciám.

Možné sú aj rôzne malígne formácie, ktorých štruktúra má svoj základ v lymforetikulárnom systéme.

Prevalencia

Vyskytuje sa dedičnosť syndrómu cez autozomálne recesívny typ. Ak si vezmeme prípad jedného chorého rodiča, tak percento narodeného dieťaťa s Louis-Barovým syndrómom je 50 % zo 100 %.

Opýtajte sa svojho lekára na klinickú laboratórnu diagnostiku

Anna Poniaeva. Vyštudovala Lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007 – 2014) a stáž v klinickej laboratórnej diagnostike (2014 – 2016).

Väčšina častý prejav Vyskytuje sa vo veku od 5 mesiacov do 3 rokov. Ak príznaky chýbajú v tak ranom veku, potom je syndróm jasne viditeľný počas prvých krokov dieťaťa, pretože dochádza k cerebelárnej ataxii. Žiadna závislosť od pohlavia, rasy alebo iných vonkajšie faktory choroba nemá.

Podľa najnovších štatistík toto ochorenie postihuje jedného zo štyridsaťtisíc ľudí.

Príčiny

Predtým sa hovorilo, že syndróm má dedičný spôsob nadobudnutia. V prípade, že je chorý jeden z rodičov, je pravdepodobnosť 50% a v prípade, že sú chorí obaja, je pravdepodobnosť 100%.

Moderná medicína je schopná vykonávať diagnostiku na takej úrovni, aby identifikovala predispozíciu plodu k syndrómu v štádiu formovania. Bohužiaľ, ani to nezaručuje úplný úspech, pretože lekár robí iba predpoklady a syndróm môže „oklamať“ výsledky.

Aby sa však zvýšila šanca na pôrod zdravé dieťa, je potrebné vylúčiť všetky škodlivé faktory ovplyvňujúce telo ešte pred počatím. Ide o tieto faktory:

• zneužívanie alkoholu a fajčenia;
• stresujúci stav;
• vonkajší chemický vplyv.

Dodržiavaním týchto odporúčaní existuje šanca vyhnúť sa vzniku syndrómu.

Klasifikácia

Syndróm sa môže objaviť buď od narodenia, alebo po určitom čase. Neskoré prejavy syndrómu sa zvyčajne vyskytujú u detí vo veku 6-7 rokov.

Syndróm, ak sa prejavuje od narodenia, je častejšie charakterizované výskytom cerebelárnej ataxie. Jeho znaky sú zreteľne viditeľné v čase, keď dieťa robí prvé kroky, pretože rovnováha je úplne narušená a je prítomný zámerný chvenie. Niekedy to príde k tomu, že pri výrazných znakoch dieťa nemôže vôbec chodiť. Typicky sa ataxia kombinuje s cerebelárnou dysartriou (zhoršená motorika) a nystagmus (mimovoľné vysokofrekvenčné oscilačné pohyby očí).

Popis:

Ataxia-telangiektázia (Louis-Bar syndróm) - dedičné ochorenie s cerebelárnou ataxiou, teleangiektáziou, poruchou imunity a sklonom k zhubné novotvary; zvýšená krehkosť chromozómov; bunky pacientov sú citlivé na účinky ionizujúceho žiarenia. Frekvencia. 1:300 000 novorodencov.

Symptómy:

Poškodenie centrálneho nervového systému:
- Mozoček sa objavuje od prvých rokov života (po tom, čo pacient začne chodiť) a postupuje s vekom;
- Extrapyramídové príznaky - hypokinéza, choreoatetóza (môže sa objaviť vo vyššom veku);
- Spinálno-cerebelárna ataxia s poruchou hĺbkovej a vibračnej citlivosti sa objavuje vo veku 12–15 rokov;
- Okulomotorické (zhoršené funkcie okulomotorických nervov).

Poruchy imunity:
- hypoplázia týmusu;
-Znížiť obsah séra IgG2 alebo IgA. Koncentrácie IgE a IgM môžu byť normálne. Lymfopénia a znížená bunková imunita sa vyvinú skoro v testoch na intradermálne podanie Ag.

Cievne poškodenie. Teleangiektázie sú útvary venózneho pôvodu, ktoré sa objavujú neskôr ako ataxia (vo veku 3–6 rokov), najskôr na spojovke (cievne „pavúky“), potom na koži tváre, uší, lakťov, podkolenných jamiek a v. miesta kožného trenia.

Porážka iných systémov:
- Predčasné šedivenie vlasov
- Atrofické zmeny na koži tváre
- Tmavé škvrny
-
- Mierne spomalenie rastu
- Mentálna retardácia
- Časté, sinusitída
- Novotvary rôzne lokalizácie(leukémia, medulosarkóm)
- Ženy sa vyznačujú hypogenitalizmom; menej výrazné u mužov
- Znížená tolerancia glukózy.

Príčiny:

Ochorenie je spojené s genetickými poruchami.

Liečba:

Neexistuje účinná liečba: symptomatická terapia, vitamínová a fyzioterapia.