Čo je Rendu-Oslerov syndróm? Prehľad Randu-Oslerovej choroby: symptómy, liečba a prognóza Formy a štádiá choroby

Existuje patológia spojená s genetickou predispozíciou, čo znamená nedostatočný vývoj cievy, ktoré sa nachádzajú na rôznych miestach a príčinách hemoragická diatéza. Rendu-Osler-Weberova choroba sú angiómy a teleangiektázie, ktoré sa šíria na sliznicu úst a nosa, vnútorné orgány, kožu a pery. Tento proces sám o sebe nie je zápalový. Človek zažíva spontánne upchatie nosa, ktorého príčinou je anémia.

Lekári sa prvýkrát dozvedeli, čo je Randu-Oslerov syndróm koncom 19. a začiatkom 20. storočia. Choroba dostala svoje meno vďaka F.P. Weber, W. Osler a A.J.L.M. Randu. Našťastie sa choroba pozoruje zriedkavo, len u 1/5000 ľudí, ale nelíši sa podľa pohlavia ani vekovej kategórie.

Choroby spôsobené genetickou predispozíciou sú škodlivé, pretože sa veľmi ťažko liečia. Špecialisti poskytujú symptomatická liečba, pretože neexistuje spôsob, ako ovplyvniť zmenený gén.

Poškodenie sa vyskytuje v cievnom systéme a je charakterizované pravidelným krvácaním. Steny kapilár sa stávajú tenkými a slabými, zväčšuje sa lúmen a vytvárajú sa anastomózy artériovo-venulárneho systému.

Príčiny

Zatiaľ nebolo možné úplne určiť príčinu vzniku Randu-Oslerovej choroby. Ako už bolo uvedené, hlavným dôvodom je dedičný faktor. Hlavnou etiopatogenetickou príčinou ochorenia sú mutované gény. Tento jav vedie k narušeniu endotelu a ďalej k jeho deformácii, poškodeniu kapilár a krvácaniu.

Histiocyty a leukocyty sa zhromažďujú v blízkosti ciev, dochádza k poruche funkcie krvných doštičiek a vzniká fibrinolýza. Venuly sa veľmi rýchlo rozširujú a v konečnom dôsledku znižujú krvný tlak a. Ak sú aneuryzmy v tepnách a žilách mierne poškodené, dochádza ku krvácaniu. Cievne poškodenie sa dedí prostredníctvom autozomálne dominantného faktora.

Existuje množstvo nebezpečných faktorov, ktoré vedú k vzniku ochorenia u ľudí s genetickou predispozíciou: v počiatočných štádiách tehotenstva, infekčné choroby pre budúce mamičky, lieky. V dôsledku takýchto faktorov je vaskulárna štruktúra dieťaťa v maternici deformovaná.

Existujú rôzne príčiny Randu-Oslerovej choroby, ktoré môžu zvýšiť krvácanie:

Zlé návyky najmä alkohol;
Depresia a stres;
vegetariánstvo;
Prepätie;
Mechanické zranenia;
Narušený spánok, nočná práca;
Lieková terapia (dezagreganty - aspirín).

Intenzifikácia ochorenia je podobná hormonálna nerovnováha u človeka v čase puberty, tehotenstva, s narodením dieťaťa.

Symptómy

Príznaky ochorenia sú určené ich výskytom na koži. Ochorenie Osler-Rendu-Weber je veľmi ľahké okamžite rozpoznať. Objavuje sa teleangiektázia (hlavný substrát ochorenia). Spočiatku sa vytvorí malá škvrna. Postupne sa premení na jasne červený uzlík, ktorý vyčnieva na koži a je veľmi odlišný od zdravých oblastí pokožky.

Najčastejšími miestami šírenia u pacienta sú orálne a nosová dutina, nechty, hlava, pery, sliznica priedušnice, hltan, hrtan, obličky, žalúdok, priedušky, prsty na rukách, močové cesty.

Príznaky Randu-Oslerovej choroby:

Pravdepodobnosť gastrointestinálnych a;
Anémia, ktorá sa vyskytuje v dôsledku zvýšeného krvácania;
teleangiektázia (škvrny, ktoré krvácajú na tele pacienta alebo na slizniciach s modrastým alebo červeným odtieňom);
Často krvácajúce angiómy.

Pacient často trpí vonkajšími problémami a krv sa dá vysledovať v moči, spúte a výkaloch. Krvácanie z nosa môže byť taká silná, že sa často vyskytuje anémia a niekedy človek dokonca zomrie. Lekári používajú endoskopiu na určenie príčiny vnútorného krvácania.

Arteriovenózne aneuryzmy lokalizované v pľúcnom trakte sú sprevádzané dýchavičnosťou, modrým sfarbením kože a vykašliavaním krvi.

Pri závažných komplikáciách môže Randu-Oslerova choroba spôsobiť nasledovné:

Strata zraku;
edém;
TELA();
Mŕtvica a paralýza;
myokardiálna dystrofia;
Cirhóza pečene;
Intrakraniálne krvácanie;
Anemická kóma a.

Diagnóza Randu-Oslerovej choroby je najprv štúdiom pacienta. Ak sa zistia charakteristické telangiektázie, je ľahké určiť, čo to je. Testy štipky a turniketu vám umožňujú pozorovať krvácanie pod samotnou kožou. Krvný test umožňuje lekárom určiť hypochrómna anémia, moč - mikro alebo makrohematúria ako dôsledok narušenia cievneho systému v močových oblastiach. Počas koagulogramu nie sú pozorované žiadne výrazné zmeny.

Diagnózu sprevádzajú ďalšie metódy vyšetrenia Randu-Oslerovho syndrómu:

Rentgén hrude;
Ultrazvuk vnútorné orgány.

Liečba

Lekári predpisujú symptomatickú liečbu Randu-Oslerovej choroby. To znamená, že sú prepustení lieky zamerané na odstránenie zdroja krvácania. Pacient je v nemocnici.

Tradičná liečba sa snaží zastaviť krvácanie:

Pacientovi sú predpísané lieky, ktoré zabraňujú rozpusteniu opuchu a zastavujú krvácanie.
Zdroje krvácania sa liečia hemostatickými liekmi, na vnútorné použitie sa predpisuje hemostatická liečba - Etamsilit, Dicynon, Vikasol, kyselina aminokaprónová, plus prostriedky, ktoré majú dobrý vplyv na cievy, regeneračné a epitalizujúce lieky - vitamíny E, C, Dexapanthenol.
Lieky s hemostatickým účinkom – Adroxon.
Hormonálna liečba je zameraná na vysoký stupeň estrogén v krvi. Ženám sa predpisuje etinylestradiol a mužom metyltestosterón.
Hemokomponentná liečba - transfúzia krvi, hmotnosť krvných doštičiek.
Lieky na báze železa (Ferromed, Actiferrin, Ferrum Lek, Ferroplex).

Liečba často zahŕňa chirurgický zákrok. Počas operácie lekári odstránia postihnutú oblasť cievy alebo namiesto toho nainštalujú protézu.

Čo sa týka ľudové prostriedky liečby, dokonale dopĺňajú tú hlavnú. Zahŕňajú užitočné infúzie a bylinky, ktoré stimulujú metabolizmus, zvyšujú zrážanlivosť krvi a zlepšujú regeneračnú funkciu. Najúčinnejšími rastlinami sú žihľava, rebríček, jahoda a hrčka.

Prevencia

Základné opatrenia na prevenciu Rendu-Oslerovej choroby:

Konzultácia s lekárom pre rodiny plánujúce tehotenstvo;
Otužovanie tela;
Diéta;
Neustále sledovanie pulzu a krvného tlaku;
Robte časté prechádzky;
Úplné zastavenie zlých návykov;

Prognóza pacientov s Randu-Oslerovým syndrómom je vo všeobecnosti priaznivá, existujú však aj formy, pri ktorých je veľmi ťažké kontrolovať krvácanie.

Rendu-Oslerova choroba je genetický defekt, ktorý má za následok menejcennosť vnútornej vrstvy (endotelu) krvných ciev.

Ochorenie sa prejavuje ako tvorba a angiómy rôzne lokalizácie s prejavom krvácania.

To znamená výskyt cievnych anomálií (sieťka, hviezdičky) na tvári, slizniciach nosa resp. ústna dutina kože alebo vnútorných orgánov. V tomto prípade existuje tendencia krvných ciev k defektom a v dôsledku toho k výskytu vnútorného krvácania.

Tento patologický proces prispieva k rozvoju chronickej anémie. Ochorenie postihuje rovnako mužov aj ženy, bez ohľadu na etnickú príslušnosť, s pravdepodobnosťou 1/5 tisíc ľudí.

Sporadické prípady génovej mutácie sú extrémne zriedkavé.

Dedičnú patogenézu ochorenia identifikovali a opísali genetici A. Randu, F. Weber a W. Osler.

Môže sa stretnúť rôzne mená tohto ochorenia:

Oslerov syndróm;
familiárna teleangiektázia;
familiárna hemoragická telangiektázia;
hemoragická angiomatóza.

Napriek dominantnému typu sa nepodarilo identifikovať imperatívny (nútený) prenos choroby (ochorenie sa neprenáša na všetkých potomkov). To znamená, že dedičnosť sa nie vždy prejavuje; závažnosť a závažnosť symptómov je prísne individuálna.

Dôvody vzhľadu

Randu-Weber-Oslerov syndróm je neúplne prebádaná choroba, ktorá je stále predmetom vedeckej diskusie.

Za hlavný vývojový faktor sa považuje dedičná génová mutácia, ktorá vedie k narušeniu štrukturálnej štruktúry cievneho endotelu.

Normálna anatómia arteriálnych stien pozostáva z troch vrstiev:

vnútorný - endotel umiestnený na elastickej membráne;
stredná - zahŕňa hladké svalové vlákna s elastickými prvkami;
vonkajšie (adventitia) - spojivové tkanivo a nervové receptory.

V dôsledku génovej mutácie sa deštruktívna štruktúra arteriálnych stien skladá iba z endotelovej vrstvy obklopenej voľnými kolagénovými vláknami.

Nedostatočne vyvinutá štruktúra vedie k lokálnej degenerácii arteriálnych stien, expanzii (dilatácii) malých ciev, ako aj k ich nadmernému rastu.

Patológia vedie k rozvoju nasledujúcich porúch:

telangiektázia - abnormálne útvary vo forme ôk alebo hviezdičiek;
aneuryzma - výčnelok arteriálnej steny v dôsledku expanzie.

Dilatácia spojená s stenčovaním stien vedie k zníženiu elasticity a krehkosti ciev, čo spôsobuje krvácanie.

V medzinárodnej klasifikácii podľa ICD-10 je diagnóza „Randu-Oslerova choroba“ upravená kódom I78.0.

Hlavné dôvody rozvoja ochorenia u ľudí s genetickou predispozíciou:

nastávajúca matka užívajúca určité lieky počas prvého trimestra tehotenstva;
prenikanie infekcie do tela ženy počas tehotenstva.

Výsledkom je, že plod zažíva vnútromaternicové narušenie vývoja cievnej štruktúry.

Nežiaduce faktory, ktoré prispievajú k vzniku alebo zintenzívneniu krvácania (krvácania):

Mechanické poškodenie.
Hypertenzia (vysoký krvný tlak).
Nedostatok vitamínov, porucha metabolizmu.
Zlá výživa, najmä vegetariánstvo.
Ochorenia ORL (rinitída, sinusitída, nazofaryngitída).
Fyzické alebo emocionálne preťaženie - stres, neurózy, nedostatok spánku.
Medikamentózna terapia s protidoštičkovými látkami, najmä aspirínom.
Zneužívanie alkoholu.
Vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Provokujúce faktory pre exacerbáciu alebo relaps Randu-Oslerovej choroby:

hormonálne zmeny;
akútne infekcie;
poruchy CNS;
puberta alebo gestačné obdobie, pôrod;
profesionálna patológia.

Nebezpečenstvo tohto syndrómu spočíva v tom, že genetické kódy sa nedajú zmeniť ani opraviť. V súlade s tým je možné utlmiť príznaky choroby, ale nie je úplne vyliečiť.

Etapy vývoja

Prvé príznaky Randu-Oslerovej choroby sa zvyčajne pozorujú v nízky vek(pre deti 5-10 rokov). Aktívna progresia sa pozoruje od 12 do 20 rokov.

Existujú tri štádiá progresie ochorenia:

Skorý - je zaznamenaný výskyt slabých škvŕn chaotickej konfigurácie.
Stredná - tvorba pavúkovitých cievnych sietí pozostávajúcich zo zhluku rozšírených ciev.
Neskorá (alebo nodulárna) - tvorba jasne červených uzlín s rozmermi 5-8 mm.

Farba telangiektázií sa môže meniť od červenkastej po tmavofialovú.

Charakteristickým znakom je, že po stlačení uzlík zbledne a potom obnoví farbu.

Symptómy a znaky

Patológia má rôzne miesta na tele a vnútorných orgánoch pacienta v rôznej miere expresívnosť.

Všeobecné príznaky Rendu-Osler-Weberovej choroby:

krvácajúce hemangiómy;
pavúčie žily, škvrny alebo uzliny;
respiračná dysfunkcia (ťažkosti s dýchaním);
anémia.

Sliznice a koža

Prvé prejavy Oslerovho syndrómu vo forme telangiektázie sú lokalizované v nasledujúcich oblastiach:

na krídlach a nosovej sliznici;
v ústnej dutine - na povrchu jazyka, sliznice ďasien a hltana;
na tvári - líca, pery, ušné laloky;
na pokožke hlavy a na tele, najčastejšie na rukách.

Hlavné príznaky krvácania:

krvácanie z nosa;
krvavé slzy (s prejavmi na očných viečkach).

Vnútorné orgány

Ďalší vývoj patologického procesu vedie k objaveniu sa vaskulárnych abnormalít na slizniciach vnútorných orgánov.

Lokalizačné miesta sú uvedené v nasledujúcich oddeleniach:

dýchacie cesty - na hrtane, priedušnici, pľúcach;
v oddeleniach gastrointestinálny trakt;
v obličkách a pečeni;
na genitáliách;
na sliznici močových ciest.

Príznaky poškodenia orgánov:

vnútorné krvácanie;
celková slabosť, opuch, rast brucha;
dýchavičnosť, dusenie (najmä pri ležaní);
epizódy žalúdočného vracania s krvou;
vzhľad žltkastého tónu pleti;
krvné nečistoty v moči alebo stolici;
krvavý výtok v spúte pri kašli alebo vykašliavaní;
mierna bolesť v bruchu alebo pod rebrami, často vpravo (príznak cirhózy);
Niekedy dochádza k stmavnutiu stolice.

V dôsledku krvácania sa pozoruje významná strata krvi sprevádzaná bledosťou, závratmi a dokonca stratou vedomia.

Mozog

Randu-Oslerov syndróm s poškodením mozgu sa vyskytuje u 10 % pacientov s génovou mutáciou.

Klinický obraz s vývojom mozgových abnormalít:

výskyt záchvatov migrény;
konvulzívny syndróm;
narušenie citlivosti a motorická aktivita, až po paralýzu;
zhoršenie sluchových a rečových funkcií;
krvácanie vo vnútri mozgu;
strata zraku rôzneho stupňa, až slepota.

Diagnostické metódy

Počiatočné stretnutie s terapeutom začína vyšetrením kože. Ak sa pozoruje prítomnosť vaskulárnych abnormalít, stanovenie diagnózy nie je ťažké.

Na diagnostiku tvorby cievnych anomálií vnútorných orgánov, úplné vyšetrenie vrátane nasledujúcich postupov:

laboratórny výskum;
rádiografia;
endoskopia;

Diagnóza Randu-Oslerovej choroby sa stanoví, keď sa zhodujú viac ako tri klinické kritériá:

opakované prípady nazálneho krvácania;
zjavné výrastky na koži;
detekcia deštrukcie krvných ciev v mozgu alebo vnútorných orgánoch, a to aj pri absencii príznakov krvácania;
záznam choroby do zdravotnej dokumentácie aspoň jedného rodiča alebo priameho príbuzného (brata, sestry).

Súlad iba s jedným bodom nepotvrdzuje vývoj patológie, zatiaľ čo súlad s dvoma bodmi naznačuje podozrenie.

Röntgen a tomografia

Diagnostika pomocou radiačných štúdií sa vykonáva na určenie nasledujúcich patológií:

rádiografia - na vylúčenie zmien alebo anomálií v dýchacích orgánoch;
MRI (magnetická rezonancia) - vyšetrenie mozgu na prítomnosť aneuryziem, cievnych útvarov;
CT ( CT vyšetrenie) - multispirálne vyšetrenie pľúc s kontrastom na prítomnosť telangiektázie a angiómov.

Endoskopia

Vyšetrenie vnútorných orgánov pomocou endoskopu, najmä ak sa začalo objavovať vnútorné krvácanie, zahŕňa nasledujúce postupy:

FGDS (fibrogastroduodenoskopia) - vyšetrenie pažeráka, dvanástnik, žalúdka a tenkého čreva;
kolonoskopia - vyšetrenie hrubého čreva;
bronchoskopia - kontrola dýchacieho systému;
laparoskopia - vyšetrenie brušnej dutiny.

Analýzy

Na diagnostiku vnútorných lézií Randu-Oslerovho syndrómu sa vykonávajú nasledujúce laboratórne postupy:

odber krvi na kontrolu hladiny hemostázy (zrážania krvi);
biochemický krvný test na nedostatok železa;
darovanie krvi na kontrolu hladiny hemoglobínu a červených krviniek;
test moču (cystoskopia) - na zistenie makro- a mikrohematúrie (krvné zrazeniny v moči);
testy na identifikáciu genotypu.

Je možná liečba?

Špecifická lekárska prax pre úplné vyliečenie z patológie Randu-Osler - č.

Ambulantná liečba spravidla využíva terapiu na zmiernenie symptómov a udržanie stavu pacienta.

Terapeutický kurz predpísaný lekárom zahŕňa nasledujúce body:

užívanie hemostatických liekov;
hormonálna a vitamínová terapia;
znamená, že dopĺňa nedostatok železa;
krvná transfúzia.

Spôsoby, ako zastaviť krvácanie

Na zastavenie krvácania sa používajú lieky, injekcie a chirurgické zákroky.

Terapeutické metódy:

tamponáda nosa - dáva dočasný účinok;
zavlažovanie hemostatickými činidlami - kyselina aminokaprónová, peroxid vodíka;
intravenózne injekcie na zlepšenie hemostázy - kyselina tranexamová, dicinón, etamsylát;
úvod čerstvo zmrazená plazma kryoprecipitát.

Operačné metódy používané v ťažké prípady a pri výraznej strate krvi:

ligácia tepien - maxilárne a etmoidálne cievy vrátane vetiev krčnej tepny;
odstránenie vaskulárnych abnormalít z kože alebo slizníc;
excízia malformácií pomocou otvorenej operácie;
endovaskulárna embolizácia je alternatívna operácia s použitím katétra na prevenciu straty krvi, upchatia alebo prasknutia cievy.

Lieky

Lieková terapia zahŕňa nasledujúce lieky, ktoré sú najúčinnejšie pri podpore pacientov s týmto syndrómom:

na liečbu krvácania - vikasol, trombín;
na posilnenie a regeneráciu cievnych stien - dexpantenol, vitamínový komplex skupiny C, A, E, P;
na zlepšenie zrážanlivosti krvi - androxon;
zvýšiť estrogén - ženám je predpísaný estradiol, hormoplex, muži - methandren;
na doplnenie nedostatku železa - heferol, ferro-foilgamma, hemohelper, maltofer.

Postupy

Na odstránenie straty krvi a teleangiektázie sa používajú nasledujúce techniky:

cryodestruction - použitie tekutý dusík na kauterizáciu telangiektázie;
chemická deštrukcia - kyslá kauterizácia malých ciev;
termokoagulácia - liečba telangiektázie pomocou elektrického prúdu;
pomocou lasera (ablácia) na odstránenie alebo zmenšenie hviezd.

Pri plánovaní tehotenstva si treba dohodnúť stretnutie s genetikom.
Stanovte si pravidlo, že si budete neustále merať pulz a krvný tlak.
Usporiadajte si rutinu spánku a bdenia.
Odmietnuť zlé návyky.
Nemôžete užívať NSAID (aspirín, nimesulid atď.).
Vyvážte svoju stravu.
Vyhnite sa vzrušeniu a fyzickej aktivite.
Chráňte sa pred zranením.

Prognóza a komplikácie

Prognóza ochorenia je neistá. Veľa závisí od závažnosti, úrovne poškodenia ciev a závažnosti symptómov. Čím skôr boli príznaky Oslerovho syndrómu zistené, tým väčšia je šanca na ich odstránenie.

Ak budete dodržiavať všetky pokyny lekára, existuje vysoká pravdepodobnosť výrazného zlepšenia kvality vášho života.

Možné komplikácie cievne ochorenie Randu – Osler:

rozvoj pľúcnej hypertenzie;
cirhóza, hepatomegália;
PE (pľúcna embólia);
dystrofia myokardu (patológia srdcového svalu);
anemická kóma.

Ťažké formy anémie môžu byť smrteľné.

Randu-Oslerova choroba- najčastejšia dedičná hemoragická vazopatia s fokálnym stenčovaním stien a rozšírením lúmenu mikrociev, nedostatočná lokálna hemostáza. Zdedené túto patológiu podľa autozomálne dominantného typu s rôznym výskytom patologického génu.

Čo vyvoláva / Príčiny Rando-Oslerovej choroby:

Príčina ochorenia zostáva stále neznáma. Pokiaľ ide o mechanizmus vývoja, podľa moderné nápady Randu-Oslerova choroba - príklad vaskulárna patológia(s poruchou anatomickej celistvosti ciev) s vrodeným sklonom k nedostatočnému rozvoju ciev (vaskulárna dysplázia). Táto anomália je charakterizovaná menejcennosťou mezenchýmu. Anatomickým substrátom ochorenia je stenčenie cievnej steny s absenciou elastických a svalových membrán. Preto sa stena skladá z jedného endotelu a je obklopená voľným spojivové tkanivo. V dôsledku toho sa objavujú arteriovenózne aneuryzmy, ktoré v dôsledku miernej zraniteľnosti cievnych stien spôsobujú krvácanie.

Najčastejšie je ochorenie morfologicky spôsobené prítomnosťou mnohopočetných teleangiektázií, lokalizovaných na koži, sliznici jazyka, nosa, priedušiek a gastrointestinálneho traktu. V mnohých prípadoch je Randu-Oslerova choroba dedičná a prenáša sa dominantným spôsobom. Vyskytujú sa však aj sporadické prípady ochorenia.

Príznaky Rando-Oslerovej choroby:

Hoci je menejcennosť mezenchymálneho základu mikrociev podmienená geneticky, teleangiektázia v ranom detstva nie sú viditeľné a začínajú sa vytvárať až vo veku 6-10 rokov, najčastejšie na krídlach nosa, sliznici pier, ďasien, jazyku, lícach, temene a ušných lalôčikoch. S vekom sa počet a prevalencia angiektázií zvyšuje, krvácanie z nich je častejšie a závažnejšie.

V klasickom opise W. Oslera sa rozlišujú tri typy telangiektázie:

skorá - telangiektázia vo forme malých nepravidelne tvarovaných škvŕn;
medziprodukt - vo forme cievnych pavúkov;
nodulárny typ - vo forme jasne červených okrúhlych alebo oválnych uzlín s priemerom 5-7 mm, vyčnievajúcich 1-3 cm nad povrchom kože alebo sliznice.

U pacientov nad 25 rokov sa často zisťujú angiektázie 2 alebo všetkých 3 typov. Všetky sa líšia od ostatných útvarov tým, že pri stlačení zblednú a po zastavení tlaku sa naplnia krvou.

U väčšiny pacientov sa teleangiektázie najskôr objavia na perách, krídlach nosa, na lícach, nad obočím, na jazyku, ďasnách a nosovej sliznici (pri rinoskopii sa zle zisťujú aj s krvácaním). Potom sa môžu nachádzať na akejkoľvek oblasti pokožky, vrátane pokožku hlavy hlavy a končeky prstov. Niekedy sú zreteľne viditeľné pod nechtami môžu sa vytvárať aj na slizniciach hltana, hrtana, priedušiek, v celom gastrointestinálnom trakte, v obličkovej panvičke; močové cesty, vo vagíne.

Vo väčšine prípadov začínajú hemoragické javy krvácaním z nosa, ktoré sú veľmi náchylné na exacerbácie. Dlho môže krvácať len jeden nosový priechod a niekedy sa strieda krvácanie z rôznych miest.

Intenzita a trvanie krvácania sú veľmi rozdielne – od relatívne slabého a nie veľmi dlhého až po extrémne pretrvávajúce, takmer nepretržite trvajúce mnoho dní a týždňov, čo vedie u pacientov k extrémnej anémii. Existujú prípady, keď napriek kvalifikovanej otorinolaryngologickej starostlivosti pacienti zomreli na krvácanie z nosa.

Rovnaké pretrvávajúce a nebezpečné krvácanie sa pozoruje z telangiektázie iných lokalizácií: pľúcna-bronchiálna, gastrointestinálna. Diagnóza v takýchto prípadoch je stanovená, keď endoskopické vyšetrenie. IN v niektorých prípadoch Zaznamenané boli aj krvácania do mozgu a vnútorných orgánov.

Vrodená menejcennosť ciev vnútorných orgánov sa prejavuje arteriovenóznymi aneuryzmami, ktoré sú najčastejšie lokalizované v pľúcach. V tomto prípade klinika zahŕňa výskyt dýchavičnosti, polyglobúlie, pacienti majú kyanoticky červenú pleť a injekciu sklerálnych ciev. Menej často sa aneuryzmy objavujú v pečeni, obličkách a slezine. Tieto arteriovenózne aneuryzmy sú ťažko rozpoznateľné a často sa interpretujú ako iné ochorenia (od erytrémie po tuberkulózu alebo nádory pľúc, vrodené chyby srdcia). Dlhodobá angiomatóza orgánov môže viesť k závažným a nezvratným zmenám v nich, progresii pľúcneho srdcového zlyhania, chronickej zlyhanie obličiek. Ale medzi príčinami smrti je pretrvávajúce krvácanie s ťažkým posthemoragická anémia a srdcové zlyhanie.

Diagnóza Rando-Oslerovej choroby:

Diagnóza Randu-Oslerovej choroby nespôsobuje žiadne ťažkosti s viditeľnou teleangiektáziou. Diagnostiku uľahčujú endoskopické vyšetrenia.

Vyšetrenie hemostatického systému neodhalí významné abnormality, ktoré by mohli vysvetľovať krvácanie. Možné sú len sekundárne reaktívne zmeny spôsobené stratou krvi (stredná hyperkoagulácia, trombocytóza), anémiou alebo naopak polyglobúliou s arteriovenóznym skratom. Pri mnohopočetných teleangiektáziách sa však môžu objaviť príznaky intravaskulárnej koagulácie (konzumná koagulopatia) s trombocytopéniou.

Liečba Rando-Oslerovej choroby:

Výskyt a zosilnenie krvácania, najmä krvácania z nosa, uľahčuje nádcha a iné zápalové ochorenia sliznice, na ktorých sa teleangiektázie nachádzajú, ich mechanické poranenia (aj veľmi ľahké), stresové situácie, psychická a fyzická záťaž, príjem alkoholu a korenistých jedál, najmä s octom, ktorý narúša agregáciu krvných doštičiek, príjem kyselina acetylsalicylová a iné protidoštičkové látky (lieky zabraňujúce zrážaniu krvi), nedostatočný spánok, práca v noci. Toto všetko treba brať do úvahy pri výchove detí a dospievajúcich s teleangiektáziou, výbere športových aktivít, povolania, zamestnania a pod.

Na zastavenie krvácania sa používajú lokálne účinky. Pevná nosová tamponáda je neúčinná, poškodzuje sliznicu a prispieva k výraznejšiemu a nebezpečnejšiemu následnému krvácaniu, ku ktorému dochádza bezprostredne alebo krátko po odstránení tampónu. Lokálne preplachovanie krvácajúcej sliznice tromboplastínom, trombínom, lebetoxom (steven, reptiláza), peroxidom vodíka nie je dostatočne spoľahlivé a prinajlepšom len na chvíľu zastaví alebo zníži krvácanie. Najlepší efekt poskytuje výplach nosnej dutiny (pomocou gumenej guľôčky alebo injekčnej striekačky) vychladeným 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej, ktorý by mal mať pacient vždy v chladničke.

Kauterizácia nosovej sliznice (kyselina trichlóroctová a chrómová, dusičnan strieborný, diatermokoagulácia) nezabráni opakovanému krvácaniu a v niektorých prípadoch prispieva k ich zvýšeniu. Dočasný účinok poskytuje odlúčenie nosovej sliznice a podviazanie adduktorov - maxilárnych, etmoidných. K takýmto zásahom sa však treba uchýliť vitálne znaky s hojným krvácaním. Z lokálnych účinkov je účinnejšie mrazenie.

Počiatočné zastavenie krvácania sa zabezpečí zavedením hemostatického tampónu alebo stlačenej penovej špongie namočenej v tekutom dusíku do nosovej dutiny. V druhom štádiu sa telangiektázia zničí pomocou kryoaplikátora s cirkuláciou dusíka (teplota hrotu -196 °C); čas každého zmrazenia je 30-90 s. V tretej fáze sa v nosovej dutine uskutoční 4-8 sedení (v intervaloch 1-2 dní) jednosekundových sprejov tekutého dusíka, čo eliminuje suchosť sliznice a tvorbu kôr. Trvanie účinku takejto liečby sa pohybuje od niekoľkých mesiacov do 1 roka alebo viac.

TO chirurgická liečba sa musia uchýliť k častému a veľmi silnému gastrointestinálnemu, bronchopulmonálnemu, renálnemu a inému krvácaniu. Avšak v dôsledku tvorby nových angiektázií sa tieto krvácania môžu po určitom čase obnoviť.

Všeobecné terapeutické intervencie pre Rendu-Oslerovu chorobu sú málo užitočné. Hemoragický syndróm niekedy zmiernené podávaním estrogénov alebo testosterónu ( hormonálne lieky). Vikasol, chlorid vápenatý, želatína, hemofobín, dicinón, kyselina aminokaprónová nezastavujú ani nezabraňujú krvácaniu.

Je potrebné odstrániť arteriovenózne aneuryzmy chirurgicky možno skôr, pred rozvojom ireverzibilných obehových a dystrofické zmeny v orgánoch.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte Randu-Oslerovu chorobu:

hematológ

Terapeut

Trápi ťa niečo? Chcete vedieť podrobnejšie informácie o Rando-Oslerovej chorobe, jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu choroby a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš dohodnite si stretnutie s lekárom- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári budú vás skúmať a študovať vonkajšie znaky a pomôže vám identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradí vám a poskytne potrebnú pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefónne číslo našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a čas návštevy lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite si na ňom podrobnejšie všetky služby kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, Nezabudnite vziať ich výsledky k lekárovi na konzultáciu. Ak štúdie neboli vykonané, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s našimi kolegami na iných klinikách.

ty? K vášmu celkovému zdraviu je potrebné pristupovať veľmi opatrne. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť príznaky chorôb a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv príznaky ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Aby ste to dosiahli, stačí to urobiť niekoľkokrát do roka. byť vyšetrený lekárom, aby sme nielen predišli hroznej chorobe, ale aj zachovali zdravého ducha v tele a celkovo organizmu.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekársky portál eurlaboratórium aby ste zostali v obraze najnovšie správy a aktualizácie informácií na webovej stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané e-mailom.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a niektoré poruchy imunitného mechanizmu:

Anémia z nedostatku B12

Anémia spôsobená poruchou syntézy a využitia porfyrínov

Anémia spôsobená porušením štruktúry globínových reťazcov

Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov

Fanconiho anémia

Anémia spojená s otravou olovom

Aplastická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi

Choroby ťažkého reťazca

Werlhofova choroba

von Willebrandova choroba

Di Guglielmova choroba

Vianočná choroba

Marchiafava-Miceli choroba

Ochorenie ťažkého reťazca alfa

Choroba ťažkého reťazca gama

Henoch-Schönleinova choroba

Extramedulárne lézie

Vlasatobunková leukémia

Hemoblastózy

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH).

Hemolytická choroba plodu a novorodenca

Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek

Hemoragická choroba novorodenca

Malígna histiocytóza

Histologická klasifikácia lymfogranulomatózy

DIC syndróm

Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu

Nedostatok faktora I

Nedostatok faktora II

Nedostatok faktora V

Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XII

Nedostatok faktora XIII

Anémia z nedostatku železa

Vzorce progresie nádoru

Imunitné hemolytické anémie

Ploštica pôvod hemoblastóz

Leukopénia a agranulocytóza

Lymfosarkóm

Lymfocytóm kože (Caesaryho choroba)

Lymfocytóm lymfatických uzlín

Lymfocytóm sleziny

Choroba z ožiarenia

Marcová hemoglobinúria

Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)

Megakaryoblastická leukémia

Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach

Obštrukčná žltačka

Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)

Myelóm

Myelofibróza

Poruchy koagulačnej hemostázy

Dedičná a-fi-lipoproteinémia

Dedičná koproporfýria

Dedičná megaloblastická anémia pri Lesch-Nyanovom syndróme

Dedičná hemolytická anémia spôsobená poruchou aktivity enzýmov erytrocytov

Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy

Dedičný nedostatok faktora X

Dedičná mikrosférocytóza

Dedičná pyropoikilocytóza

Dedičná stomatocytóza

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

Dedičná eliptocytóza

Akútna intermitentná porfýria

Akútna posthemoragická anémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna leukémia nízkeho stupňa

Akútna megakaryoblastická leukémia

Akútna myeloidná leukémia (akútna nelymfoblastická leukémia, akútna myeloidná leukémia)

- jedna z najčastejších dedičných hemoragických telangiektázií, ktorej príčinou je zlyhanie cievnej steny niektorých kapilár. Príznaky ochorenia zahŕňajú časté krvácanie z nosa, teleangiektázie na koži a slizniciach, ťažké formy Môže sa vyskytnúť žalúdočné a pľúcne krvácanie a chronická anémia z nedostatku železa. Diagnóza sa vykonáva vyšetrením pacienta, endoskopickými vyšetreniami a niekedy štúdiom dedičnej anamnézy. Špecifická liečba Rendu-Osler-Weberova choroba dnes neexistuje, používajú sa rôzne hemostatické opatrenia a podporná terapia.

Všeobecné informácie

Rendu-Osler-Weberova choroba (dedičná hemoragická telangiektázia) je dedičná vazopatia charakterizovaná endoteliálnou deficienciou, ktorá vedie k rozvoju telangiektázie a ťažko zastaviteľnému krvácaniu. Chorobu opísali na prelome 19. a 20. storočia výskumníci Henri Randu, William Osler a Frederick Parks Weber. Daľší výskum Genetici preukázali dedičný charakter ochorenia, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Prienik patologického génu je v súčasnosti neznámy (rovnako ako je neznámy samotný gén Randu-Osler-Weberova choroba rovnako pravdepodobne postihuje mužov aj ženy, ale závažnosť symptómov sa u rôznych pacientov líši). Výskyt patológie je pomerne vysoký a odhaduje sa na 1:5000. Okrem dedičných foriem ochorenia sú popísané prípady sporadického rozvoja symptómov.

Príčiny Randu-Osler-Weberovej choroby

Etiológia a patogenéza Rendu-Osler-Weberovej choroby zostáva v súčasnosti predmetom vedeckej diskusie. Nedávne genetické údaje naznačujú, že štruktúra transmembránového proteínu endotelových buniek, endoglín alebo kináza-1, je u pacientov narušená. To však nevysvetľuje vaskulárnu dyspláziu, ktorej znaky sú absencia svalových a elastických membrán v niektorých cievach. To vedie k tomu, že cievna stena je reprezentovaná iba jedným endotelom a voľným spojivovým tkanivom, ktoré ho obklopuje. Pretože kardiovaskulárneho systému je derivát mezenchýmu, čo dáva niektorým výskumníkom dôvod považovať Randu-Osler-Weberovu chorobu za variant embryonálnej mezenchymálnej dysplázie. Cievy zbavené svalových a elastických membrán tvoria mikroaneuryzmy, ktoré, keď sa ľahko poškodia, vedú ku krvácaniu.

Pretrvávanie krvácania pri Randu-Osler-Weberovej chorobe sa vysvetľuje aj skutočnosťou, že kŕč krvných ciev v blízkosti miesta poranenia hrá dôležitú úlohu v procese hemostázy. Pri absencii svalovej membrány sa reflexný spazmus stáva nemožným, čím sa veľmi sťažuje tvorba krvnej zrazeniny a zastavenie krvácania. Defekty určitých endotelových receptorov pravdepodobne tiež bránia procesu zrážania krvi pri Rendu-Osler-Weberovej chorobe. Potvrdenie skutočnosti, že krvácanie v tejto patológii priamo nesúvisí s hemostatickým systémom, je normálna úroveň všetky koagulačné faktory u pacientov. Len v závažných prípadoch ochorenia možno pozorovať trombocytopéniu a nedostatok iných faktorov, ktoré však majú sekundárny charakter a sú spôsobené konzumnou koagulopatiou.

Príznaky Randu-Osler-Weberovej choroby

Prvé prejavy Randu-Osler-Weberovej choroby sa prejavujú vo veku 5-10 rokov, predstavujú ich rozvíjajúce sa telangiektázie na koži nosa, tváre, uši, pery a sliznice ústnej dutiny. Existujú tri typy cievne poruchy, ktoré odrážajú hlavné štádiá ich vývoja - skoré, stredné a nodulárne. Skoré telangiektázie majú vzhľad slabých červenkastých bodiek a škvŕn. Stredný typ vaskulárnych porúch je charakterizovaný tvorbou viditeľných sietí, „pavúkov“ a hviezd na koži. Nodulárne teleangiektázie sú uzliny veľké 5-8 milimetrov, mierne vystupujúce nad povrch kože alebo slizníc. Rýchlosť transformácie vaskulárnych porúch, ako aj ich počet a vek vzhľadu, odráža závažnosť konkrétneho prípadu Randu-Osler-Weberovej choroby.

Okrem telangiektázie sa u pacientov časom vyvinú hemoragické poruchy, zvyčajne prvé, ktoré sa vyskytnú, sú trvalé a bezpríčinné krvácanie z nosa. Je veľmi ťažké identifikovať ich zdroj aj pri endoskopickej rinoskopii použitie hemostatických špongií a turundov často nepomôže zastaviť krvácanie a dokonca ho ešte viac vyprovokovať. Sú známe prípady úmrtí v dôsledku krvácania z nosa pri Rendu-Osler-Weberovej chorobe. Spravidla s takými klinický obraz pacient je odoslaný na vyšetrenie k hematológovi, ale nezistia sa žiadne známky koagulopatie. Ak sú krvácania predĺžené alebo hojné, potom sú príznaky krvácania sprevádzané aj závratmi, mdlobami, bledosťou a inými anemickými prejavmi.

V závažnejších prípadoch Randu-Osler-Weberovej choroby môžu pacienti pociťovať príznaky žalúdočných ťažkostí (melena, vracanie kávová usadenina slabosť) a pľúcne krvácanie. Niekedy sa pacienti sťažujú na dýchavičnosť, slabosť, cyanózu - to je znak pravo-ľavého posunu krvi v pľúcach v dôsledku arteriovenóznych fistúl. Teleangiektázia sa vyskytuje nielen na povrchu kože; nachádzajú sa aj mozgové a miechové formy vaskulárnych porúch. To vedie k epileptické záchvaty, subarachnoidálne krvácania, paraplégia, ako aj rozvoj mozgových abscesov. Niektorí rodinné formy Prevažne sa prejavujú choroby Rendu-Osler-Weber cerebrálne symptómy a poruchy so strednou závažnosťou kožných teleangiektázií a krvácania z nosa.

Diagnóza Rendu-Osler-Weberovej choroby

Diagnóza Randu-Osler-Weberovej choroby sa robí na základe sťažností pacienta, fyzikálneho vyšetrenia, endoskopického vyšetrenia gastrointestinálneho a dýchacie systémy. Ak existujú príznaky alebo podozrenia na vývoj cerebrálnych porúch, vykoná sa magnetická rezonancia hlavy. Pacienti sa sťažujú na časté a pretrvávajúce krvácanie z nosa, krvácanie ďasien, poruchy chuti do jedla a hemoptýzu. Pri vyšetrení sa odhalí Rôzne druhy telangiektázie na koži tváre, trupu, krku, na slizniciach úst a nosovej dutiny. Endoskopické štúdie (laryngoskopia, bronchoskopia, endoskopia) tiež odhaľujú vaskulárne poruchy v hrtane a priedušnici, gastrointestinálnom trakte, niektoré z nich krvácajú.

Všeobecné a biochemické testy krvné testy, často predpísané pacientovi, nemusia odhaliť žiadne abnormality vrátane patológií hemostatického systému. Až pri silnom krvácaní sa najskôr objavia príznaky chronickej anémie z nedostatku železa - zníženie hladiny hemoglobínu, počtu červených krviniek, zníženie farebný index. V prípade rozvoja arteriovenóznych skratov v pľúcach však možno pozorovať opačný obraz polycytémie. V prípade ďalšieho zvýšenia frekvencie a objemu krvácania sú anemické príznaky sprevádzané príznakmi narušenia hemostatického systému - znížením hladiny krvných doštičiek a iných faktorov zrážanlivosti. Toto je spojené s rozvojom konzumnej koagulopatie, čo naznačuje ťažkú formu Randu-Osler-Weberovej choroby.

V prípade zostavenia dedičnej anamnézy a identifikácie príznakov Randu-Osler-Weberovej choroby u príbuzných je potrebné vykonávať preventívne lekárske prehliadky už od detstva. Je to potrebné najmä vtedy, ak v komplexe symptómov existujú cerebrálne poruchy - v tomto prípade počnúc od dospievania, je potrebné vykonať preventívne vyšetrenie magnetickou rezonanciou. MRI a CT vyšetrenie mozgu môže odhaliť subarachnoidálne krvácanie a príznaky mozgového abscesu. Včasná realizácia preventívnych prehliadok dokáže identifikovať také zmeny v počiatočnom štádiu, ktoré umožnia ich úspešné odstránenie bez ťažké následky pre pacienta.

Liečba a prognóza Rendu-Osler-Weberovej choroby

Neexistuje žiadna špecifická liečba Randu-Osler-Weberovej choroby, vo všeobecnosti sa uchyľujú k podporným opatreniam. Krvácanie z nosa je najlepšie zastaviť laserovou abláciou, ale to neochráni pred recidívou. Krátkodobý efekt zastavenia krvácania možno dosiahnuť výplachom nosnej dutiny vychladeným roztokom kyseliny aminokaprónovej, preto odborníci odporúčajú, aby ho pacienti mali vždy doma. Ak sa rozvinie pľúcne a gastrointestinálne krvácanie, môžu sa zastaviť pomocou endoskopických techník a ak sú hojné, uchýlia sa k pomoci chirurgov. Chirurgická intervencia indikovaný aj pri takých komplikáciách Randu-Osler-Weberovej choroby, ako je pravo-ľavý skrat a subarachnoidálne krvácanie. Okrem toho je predpísaná udržiavacia liečba vitamínmi a doplnkami železa pri anémii. V závažných prípadoch sa uchyľujú k transfúzii krvi alebo červených krviniek.

Prognóza Randu-Osler-Weberovej choroby je v mnohých prípadoch neistá, pretože všetko závisí od závažnosti cievnych porúch. Dedičná anamnéza môže pomôcť objasniť obraz v tomto ohľade - symptómy patológie u príbuzných sú spravidla dosť podobné. Prognóza sa prudko zhoršuje prevalenciou mozgových prejavov ochorenia, ktoré často vedú k epilepsii, mŕtviciam a mozgovým abscesom. Ak sa vyvinie aj malé krvácanie z nosa, pacienti by mali urýchlene kontaktovať zdravotnícke zariadenia, pretože často nie je možné zastaviť ho doma.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte Randu-Oslerovu chorobu?

Čo je Randu-Oslerova choroba?

Randu-Oslerova choroba- najčastejšia dedičná hemoragická vazopatia s fokálnym stenčovaním stien a rozšírením lúmenu mikrociev, nedostatočná lokálna hemostáza. Táto patológia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s rôznym výskytom patologického génu.

Čo spôsobuje Randu-Oslerovu chorobu?

Príčina ochorenia zostáva stále neznáma. Čo sa týka mechanizmu vývoja, podľa moderných koncepcií je Randu-Oslerova choroba príkladom vaskulárnej patológie (s poruchou anatomickej celistvosti ciev) s vrodeným sklonom k nedostatočnému rozvoju ciev (vaskulárna dysplázia). Táto anomália je charakterizovaná menejcennosťou mezenchýmu. Anatomickým substrátom ochorenia je stenčenie cievnej steny s absenciou elastických a svalových membrán. Preto sa stena skladá z jedného endotelu a je obklopená voľným spojivovým tkanivom. V dôsledku toho sa objavujú arteriovenózne aneuryzmy, ktoré v dôsledku miernej zraniteľnosti cievnych stien spôsobujú krvácanie.

Príznaky Rando-Oslerovej choroby

Aj keď je menejcennosť mezenchymálneho základu mikrociev podmienená geneticky, teleangiektázie nie sú v ranom detstve viditeľné a začínajú sa vytvárať až v 6-10 rokoch, najčastejšie na krídlach nosa, sliznici pier, ďasien, jazyku , líca, pokožku hlavy a ušné lalôčiky. S vekom sa počet a prevalencia angiektázií zvyšuje, krvácanie z nich je častejšie a závažnejšie.

V klasickom opise W. Oslera sa rozlišujú tri typy telangiektázie:

skorá - telangiektázia vo forme malých nepravidelne tvarovaných škvŕn;
medziprodukt - vo forme cievnych pavúkov;
nodulárny typ - vo forme jasne červených okrúhlych alebo oválnych uzlín s priemerom 5-7 mm, vyčnievajúcich 1-3 cm nad povrchom kože alebo sliznice.

U väčšiny pacientov sa teleangiektázie najskôr objavia na perách, krídlach nosa, na lícach, nad obočím, na jazyku, ďasnách a nosovej sliznici (pri rinoskopii sa zle zisťujú aj s krvácaním). Potom ich možno nájsť na akejkoľvek časti pokožky vrátane pokožky hlavy a končekov prstov. Niekedy sú jasne viditeľné pod nechtami, môžu sa vytvárať aj na slizniciach hltana, hrtana, priedušiek, v celom gastrointestinálnom trakte, v obličkovej panvičke a močových cestách, vo vagíne.

Rovnaké pretrvávajúce a nebezpečné krvácanie sa pozoruje z telangiektázie iných lokalizácií: pľúcna-bronchiálna, gastrointestinálna. Diagnóza sa v takýchto prípadoch robí endoskopickým vyšetrením. V niektorých prípadoch boli zaznamenané aj krvácania do mozgu a vnútorných orgánov.

Vrodená menejcennosť ciev vnútorných orgánov sa prejavuje arteriovenóznymi aneuryzmami, ktoré sú najčastejšie lokalizované v pľúcach. V tomto prípade klinika zahŕňa výskyt dýchavičnosti, polyglobúlie, pacienti majú kyanoticky červenú pleť a injekciu sklerálnych ciev. Menej často sa aneuryzmy objavujú v pečeni, obličkách a slezine. Tieto arteriovenózne aneuryzmy sú ťažko rozpoznateľné a často sa interpretujú ako iné ochorenia (od erytrémie po tuberkulózu alebo pľúcne nádory, vrodené srdcové chyby). Dlhodobá angiomatóza orgánov môže viesť k závažným a nezvratným zmenám v nich a k progresii pľúcneho srdcového zlyhania a chronického zlyhania obličiek. Ale medzi príčinami smrti je obzvlášť rozšírené pretrvávajúce krvácanie s ťažkou posthemoragickou anémiou a srdcovým zlyhaním.

Diagnóza Rando-Oslerovej choroby

Diagnóza Randu-Oslerovej choroby nespôsobuje žiadne ťažkosti s viditeľnou teleangiektáziou. Diagnostiku uľahčujú endoskopické vyšetrenia.

Vyšetrenie hemostatického systému neodhalí významné abnormality, ktoré by mohli vysvetľovať krvácanie. Možné sú len sekundárne reaktívne zmeny v dôsledku straty krvi (stredná hyperkoagulácia, trombocytóza), anémie alebo naopak polyglobúlie s arteriovenóznym skratom. Pri mnohopočetných teleangiektáziách sa však môžu objaviť príznaky intravaskulárnej koagulácie (konzumná koagulopatia) s trombocytopéniou.

Liečba Rando-Oslerovej choroby

Vznik a zosilnenie krvácania, najmä krvácania z nosa, napomáhajú nádchy a iné zápalové ochorenia slizníc, na ktorých sa teleangiektázie nachádzajú, ich mechanické poranenia (aj veľmi ľahké), stresové situácie, psychická a fyzická záťaž, požívanie alkoholu a pod. korenené jedlá, najmä s octom, ktorý narúša zhlukovanie krvných doštičiek, užívanie kyseliny acetylsalicylovej a iných protidoštičkových látok (lieky zabraňujúce zrážaniu krvi), nedostatočný spánok, práca v noci. Toto všetko treba brať do úvahy pri výchove detí a dospievajúcich s teleangiektáziou, výbere športových aktivít, povolania, zamestnania a pod.

Na zastavenie krvácania sa používajú lokálne účinky. Pevná nosová tamponáda je neúčinná, poškodzuje sliznicu a prispieva k výraznejšiemu a nebezpečnejšiemu následnému krvácaniu, ku ktorému dochádza bezprostredne alebo krátko po odstránení tampónu. Lokálne preplachovanie krvácajúcej sliznice tromboplastínom, trombínom, lebetoxom (steven, reptiláza), peroxidom vodíka nie je dostatočne spoľahlivé a prinajlepšom len na chvíľu zastaví alebo zníži krvácanie. Najlepší účinok sa dosiahne výplachom nosovej dutiny (pomocou gumenej guľôčky alebo injekčnej striekačky) vychladeným 5-8% roztokom kyseliny aminokaprónovej, ktorý by mal mať pacient vždy v chladničke.

Kauterizácia nosovej sliznice (kyselina trichlóroctová a chrómová, dusičnan strieborný, diatermokoagulácia) nezabráni opakovanému krvácaniu a v niektorých prípadoch prispieva k ich zvýšeniu. Dočasný účinok poskytuje odlúčenie nosovej sliznice a podviazanie adduktorov - maxilárnych, etmoidných. V prípade silného krvácania sa však zo zdravotných dôvodov musí k takýmto zákrokom pristúpiť. Z lokálnych účinkov je účinnejšie mrazenie.

V prípade častého a veľmi silného gastrointestinálneho, bronchopulmonálneho, renálneho a iného krvácania je potrebné pristúpiť k chirurgickej liečbe. Avšak v dôsledku tvorby nových angiektázií sa tieto krvácania môžu po určitom čase obnoviť.

Všeobecné terapeutické intervencie pre Rendu-Oslerovu chorobu sú málo užitočné. Hemoragický syndróm sa niekedy zmierňuje podávaním estrogénov alebo testosterónu (hormonálne lieky). Vikasol, chlorid vápenatý, želatína, hemofobín, dicinón, kyselina aminokaprónová nezastavujú ani nezabraňujú krvácaniu.

Arteriovenózne aneuryzmy by sa mali chirurgicky odstrániť čo najskôr, pred rozvojom ireverzibilných obehových a dystrofických zmien v orgánoch.