Čo je dysplázia spojivového tkaniva? Symptómy, diagnostika a liečba dysplázie spojivového tkaniva

AT nedávne časy lekári často diagnostikujú deťom „dysplastický syndróm“ alebo „dyspláziu“. spojivové tkanivo". Čo to je?
spojivového tkaniva v Ľudské telo je najuniverzálnejší. Zahŕňa také odlišné látky ako kosť, chrupavka, podkožný tuk, koža Na rozdiel od iných tkanív má spojivové tkanivo štrukturálne znaky: bunkové prvky umiestnené v intersticiálnej látke, ktorú predstavujú vláknité prvky a amorfná látka.

Konzistencia spojivového tkaniva závisí od obsahu amorfnej zložky. Kolagénové vlákna dodávajú celej tkanine pevnosť a umožňujú jej roztiahnutie.
Klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva (CTD) sú spôsobené anomáliami kolagénových štruktúr, ktoré plnia podpornú funkciu a aktívne sa podieľajú na tvorbe tkaniva, regenerácii a starnutí buniek spojivového tkaniva.
Dysplázia spojivového tkaniva má dedičnú predispozíciu. A ak budete správne hľadať, potom vo vašom rodokmeni určite budú trpieť príbuzní kŕčové ochorenie dolných končatín, krátkozrakosť, ploché nohy, skolióza, sklon ku krvácaniu. Niekto mal v detstve bolesti kĺbov, niekto neustále počúval šelesty na srdci, niekto bol veľmi „flexibilný“... Tieto prejavy sú založené na mutáciách v génoch zodpovedných za syntézu kolagénu, hlavnej bielkoviny spojivového tkaniva. Kolagénové vlákna sa tvoria nesprávne a nevydržia správne mechanické zaťaženie.
Takmer všetky deti do 5 rokov majú známky dysplázie – majú jemnú, ľahko roztiahnuteľnú pokožku, „slabé väzivá“ atď. Preto je možné diagnostikovať CTD v tomto veku len nepriamo, ako aj prítomnosťou vonkajších príznakov dysplázie u detí.
Musíme to okamžite objasniť dysplázia spojivového tkaniva nie je choroba, ale skôr ústavný znak! Takýchto detí je veľa, no nie všetky spadajú do zorného poľa detského lekára, ortopéda a iných lekárov.
Dnes bolo identifikovaných veľa príznakov DST, ktoré možno podmienečne rozdeliť na tie, ktoré sa detegujú pri externom vyšetrení, a vnútorné, to znamená príznaky zo strany. vnútorné orgány a centrálny nervový systém.
Od vonkajšie znaky najčastejšie sú tieto: ťažká hypermobilita alebo uvoľnenosť kĺbov, zvýšená rozťažnosť kože, deformácia chrbtice vo forme skoliózy alebo kyfózy, ploché nohy, planovalgózna deformita chodidiel, ťažká žilovej siete na koži (tenká, jemná koža), patológia videnia, deformácia hrudník(kýlovité, lievikovité alebo mierne prehĺbenie na hrudnej kosti), asymetria lopatiek, „ochabnuté“ držanie tela, sklon k tvorbe modrín alebo krvácaniu z nosa, slabosť brušných svalov, svalová hypotenzia, zakrivenie alebo asymetria nosovej priehradky, citlivosť resp. zamatová pokožka, „duté“ chodidlo, prietrže, nesprávne zarovnané zuby alebo nadpočetné zuby.
Spravidla už vo veku 5-7 rokov sa u detí vyskytuje veľa sťažností na slabosť, malátnosť, zlú toleranciu cvičenia, zníženú chuť do jedla, bolesti srdca, nôh, hlavy a brucha.
Zmeny vo vnútorných orgánoch sa formujú vekom. Charakteristický prolaps vnútorných orgánov (obličky, žalúdok), zo strany srdca - prolaps mitrálnej chlopne, srdcové šelesty, z tráviaceho traktu - dyskinéza žlčových ciest, refluxná choroba, sklon k zápche, kŕčové žily dolných končatín a pod. Hemoragický syndróm prejavuje sa krvácaním z nosa, sklonom k tvorbe modrín pri najmenšom poranení.
Na strane nervového systému existuje syndróm vegetatívnej dystónie, sklon k mdlobám, vertebrobasilárna nedostatočnosť na pozadí nestability cervikálny chrbtice, syndróm hyperexcitability s poruchou pozornosti. Z pohybového aparátu: juvenilná osteochondróza chrbtice alebo Schmorlova hernia, juvenilná osteoporóza, artralgia alebo mikrotraumatická "prechodná" artritída, dysplázia bedrového kĺbu.
Ako pomôcť dieťaťu?
Denný režim. Nočný spánok by mal byť aspoň 8-9 hodín, niektorým deťom sa ukazuje a denný spánok. Každý deň musíte robiť ranné cvičenia. Ak neexistujú žiadne obmedzenia pri hraní športu, musíte to robiť celý život, ale v žiadnom prípade nie profesionálny šport! U detí s hypermobilitou kĺbov zapojených do profesionálneho športu sa degeneratívne-dystrofické zmeny chrupavky a väziva vyvíjajú veľmi skoro. Je to spôsobené neustálou traumatizáciou, mikrovýtokmi, ktoré vedú k chronickým aseptický zápal a dystrofické procesy.
Dobrý účinok má terapeutické plávanie, lyžovanie, jazda na bicykli, chôdza do kopcov a schodov, bedminton, gymnastika wushu.
Masoterapia je dôležitou súčasťou rehabilitácie detí s CTD. Vykonáva sa masáž chrbta a krčnej oblasti goliera, ako aj končatín (kurz 15-20 sedení).
V prípade inštalácie s plochým valgusom je zobrazená zarážka nosenie supinátorov. Ak sa dieťa sťažuje na bolesti kĺbov, venujte pozornosť výberu racionálne topánky. Pre malé deti by správna obuv mala pevne sedieť na nohe a členkový kĺb s pomocou suchého zipsu, mal by mať minimálny počet vnútorných švov, byť vyrobený z prírodných materiálov. Chrbát by mal byť vysoký, tvrdý, päta - 1-1,5 cm.

Je vhodné robiť gymnastiku pre nohy denne, robiť kúpele na nohy morská soľ 10-15 minút masírujte chodidlá a nohy.
Základným princípom liečby dysplázie spojivového tkaniva je diétna terapia. Výživa by mala byť kompletná v bielkovinách, tukoch, sacharidoch. Odporúčané jedlo bohaté na bielkoviny (mäso, ryby, fazuľa, orechy). Aj v strave potrebujete tvaroh a syr. Výrobky by tiež mali obsahovať veľké množstvo stopových prvkov a vitamínov.
Liečba pacientov s CTD je náročná, ale obohacujúca úloha, ak sa medzi rodičmi a lekárom dosiahne vzájomné porozumenie. Racionálny denný režim správna výživa, rozumné fyzické cvičenie a vaše neustále sledovanie sa môže rýchlo zbaviť problémov spojených s letným časom. Dysplázia je dedičná a zdravý životný štýlživot je užitočný pre všetkých členov rodiny!

Pravdepodobne mnohí čítali poviedku od D. Grigoroviča „Chlapec z Gutta-Perče“ alebo si pozreli rovnomenný film. Tragický príbeh malého cirkusanta, opísaný v diele, odrážal nielen vtedajšie trendy. Spisovateľ, možno bez toho, aby si to uvedomoval, podal literárny opis bolestivého komplexu, ktorý študovali domáci vedci, vrátane T.I. Kadurina.

Nie všetci čitatelia sa zamýšľali nad pôvodom týchto nezvyčajných vlastností v mladý hrdina a ľudia ho majú radi.

Napriek tomu kombinácia symptómov, ktorých vedúcim je hyperflexibilita, odráža menejcennosť spojivového tkaniva.

Odkiaľ pochádza ten úžasný talent a zároveň problém spojený s vývojom a formovaním dieťaťa. Bohužiaľ, nie všetko je také jasné a jednoduché.

Čo je dysplázia?

Samotný pojem je preložený z latinčiny ako „vývojová porucha“. Tu rozprávame sa o porušení vývoja štrukturálnych zložiek spojivového tkaniva, čo vedie k viacnásobným zmenám. V prvom rade k príznakom pohybového aparátu, kde sú spojivové elementy zastúpené najviac.

dôležitú úlohu pri štúdiu dysplázie spojivového tkaniva v postsovietskeho priestoru stvárnila Tamara Kadurina, autorka monumentálneho a vlastne jediného sprievodcu problémom svojej menejcennosti.

Etiológia dysplázie spojivového tkaniva (CTD) ochorenia je založená na porušení syntézy kolagénového proteínu, ktorý pôsobí ako druh kostry alebo matrice na tvorbu viac organizovaných prvkov. Syntéza kolagénu sa uskutočňuje v základných štruktúrach spojivového tkaniva, pričom každý poddruh produkuje svoj vlastný typ kolagénu.

Čo sú štruktúry spojivového tkaniva?

Treba spomenúť, že spojivové tkanivo je najviac zastúpenou histologickou štruktúrou nášho tela. Jeho rozmanité prvky tvoria základ chrupavkového, kostného tkaniva bunky a vlákna fungujú ako lešenie vo svaloch, krvných cievach a nervovom systéme.

Dokonca aj krv, lymfa, podkožného tuku dúhovka a skléra sú všetky spojivové tkanivá pochádzajúce z embryonálneho základu nazývaného mezenchým.

Je ľahké predpokladať, že porušenie tvorby buniek - predchodcov všetkých týchto zdanlivo odlišných štruktúr v období vnútromaternicového vývoja, bude mať následne klinické prejavy na strane všetkých systémov a orgánov.

Výskyt špecifických zmien sa môže vyskytnúť v rôznych obdobiach života ľudského tela.

Klasifikácia

Ťažkosti pri diagnostike spočívajú v rozmanitosti klinické prejavy, ktoré sú často fixované úzkymi špecialistami vo forme jednotlivé diagnózy. Samotný koncept CTD nie je v ICD chorobou ako takou. Ide skôr o skupinu stavov spôsobených porušením vnútromaternicovej tvorby tkanivových elementov.

Doteraz sa opakovali pokusy o zovšeobecnenie patológie kĺbov, sprevádzané viacnásobnými klinické príznaky z iných systémov.

Pokus prezentovať dyspláziu spojivového tkaniva ako sériu vrodených chorôb, ktoré majú podobné znaky a sériu spoločné znaky, vzal T.I. Kadurina v roku 2000

Kadurinova klasifikácia rozdeľuje syndróm dysplázie spojivového tkaniva na fenotypy (t.j. vonkajšie znaky). Toto zahŕňa:

MASS-fenotyp (z angličtiny - mitrálna chlopňa, aorta, kostra, koža);
marfanoid;
ako ehlers.

Kadurina vytvorenie tejto divízie je diktované Vysoké číslo stavy, ktoré nezapadajú do diagnóz zodpovedajúcich ICD 10.

Syndrómová dysplázia spojivového tkaniva

Sem právom môžeme zaradiť klasické Marfanove a Ehlers-Danlosove syndrómy, ktoré majú svoje miesto v ICD.

Marfanov syndróm

Najčastejším a najznámejším z tejto skupiny je Marfanov syndróm. Toto nie je problém len ortopédov. Zvláštnosti kliniky často nútia rodičov dieťaťa obrátiť sa na kardiológiu. Práve jemu zodpovedá opísaná gutaperkovnosť. Okrem iného sa vyznačuje:

Vysoké, dlhé končatiny, arachnodaktýlia, skolióza.
Na strane orgánu videnia je zaznamenané odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky, modrá skléra a závažnosť všetkých zmien sa môže meniť v širokom rozsahu.

Dievčatá a chlapci ochorejú rovnako často. Takmer 100 % pacientov má funkčné a anatomické zmeny na srdci a stávajú sa pacientmi na kardiológii.

Najcharakteristickejším prejavom je prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna regurgitácia, expanzia a aneuryzma aorty s možnou tvorbou srdcového zlyhania.

Eilersov-Danlosov syndróm

Je to celá skupina dedičné choroby, ktorého hlavnými klinickými príznakmi bude aj uvoľnenie kĺbov. Pre ostatných veľmi časté prejavy by sa mala pripísať zraniteľnosť kože a tvorba širokých atrofických jaziev v dôsledku roztiahnuteľnosti kože. Diagnostické vlastnosti môže byť:

prítomnosť formácií podkožného spojivového tkaniva u ľudí;
bolesť v mobilných kĺboch;
časté dislokácie a subluxácie.

Keďže ide o celú skupinu chorôb, ktoré môžu byť dedičné, lekár potrebuje okrem objektívnych údajov objasniť aj rodinnú anamnézu, aby zistil, či v rodokmeni neboli podobné prípady. V závislosti od prevládajúcich a sprievodných vlastností sa rozlišuje klasický typ:

hypermobilný typ;
vaskulárny typ;
kyfoskoliotického typu a rad ďalších.

V súlade s tým sa okrem poškodenia kĺbovo-motorického aparátu vyskytnú javy vaskulárnej slabosti vo forme prasknutia aneuryzmy, podliatin, progresívnej skoliózy a tvorby pupočnej prietrže.

Dysplázia spojivového tkaniva srdca

Hlavným objektívnym klinickým prejavom pre diagnostiku syndrómu dysplázie spojivového tkaniva srdca je prolaps (protrúzia) mitrálnej chlopne do komorovej dutiny sprevádzaný zvláštnym systolickým šelestom pri auskultácii. V tretine prípadov je prolaps sprevádzaný aj:

príznaky artikulárnej hypermobility;
kožné prejavy vo forme zraniteľnosti a rozťažnosti na chrbte a zadku;
zo strany očí sú zvyčajne prítomné vo forme astigmatizmu a krátkozrakosti.

Diagnóza je potvrdená konvenčnou echokardioskopiou a analýzou všetkých nekardiálnych symptómov. Takéto deti sa liečia na kardiológii.

Iné dysplázie spojivového tkaniva

Samostatne stojí za to venovať sa tak širokému pojmu, akým je syndróm nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva (NDCT)

Tu sa objavuje všeobecný súbor klinických prejavov, ktoré nezapadajú do žiadneho z opísaných syndrómov. Do popredia sa dostávajú vonkajšie prejavy, ktoré umožňujú podozrenie na existenciu takýchto problémov. Vyzerá to ako súbor príznakov poškodenia spojivového tkaniva, z ktorých je v literatúre opísaných asi 100.

Na presnú diagnózu je potrebné starostlivé vyšetrenie a zber analýz, najmä informácií o dedičných chorobách.

Napriek všetkej rozmanitosti týchto znakov ich spája skutočnosť, že hlavným mechanizmom vývoja bude porušenie syntézy kolagénu, po ktorom bude nasledovať tvorba patológie pohybového aparátu, orgánov zraku a srdcového svalu. Celkovo je opísaných viac ako 10 znakov, niektoré z nich sa považujú za hlavné:

hypermobilita kĺbov;
vysoká elasticita pokožky;
deformácie kostry;
maloklúzia;
plochá noha;
cievna sieť.

Medzi malé znaky patria napríklad anomálie ušníc, zubov, hernie atď.

Spravidla neexistuje jasná dedičnosť, ale v rodinnej anamnéze možno zaznamenať osteochondrózu, ploché nohy, skoliózu, artrózu, patológiu orgánu zraku atď.

Charakteristiky artritídy u detí s CTD

Prieskum detí s príznakmi artritídy rôzneho pôvodu ukázal, že väčšina z nich má príznaky CTD. Medzi znaky kĺbového syndrómu v dôsledku slabosti kostrového aparátu patria:

nadmerné nahromadenie exsudátu v kĺbovom vaku;
poškodenie kĺbov nôh;
mierna dysfunkcia a tvorba burzitídy.

To znamená, že ochorenia kĺbového aparátu majú tendenciu k zdĺhavému priebehu s vyústením do artrózy.

Vlastnosti liečby detí s CTD

Zásadami liečby CTD sú organizácia denného režimu, výber špeciálnej stravy, triedy fyzická terapia a dostupné športy a racionálna psychoterapia.

Denný režim

Účinnosť liečby do značnej miery závisí od dodržiavania režimu práce a odpočinku. Je to dostatočné nočný spánok, ráno studená a horúca sprcha. Terapeutické cvičenia by sa mali striedať s obdobiami odpočinku.

Je žiaduce odpočívať so zdvihnutými nohami, aby sa vytvoril odtok krvi z dolných končatín.

Športová a cvičebná terapia

Ortopedická korekcia

Ak existujú ortopedické chyby chodidla, odporúča sa nosiť ortopedickú obuv alebo používať špeciálne vložky. Na liečbu kĺbovej laxnosti - chrániče kolien a fixačné prostriedky na ostatné kĺby.

Kurzy terapeutickej masáže zlepšujú svalový trofizmus a znižujú bolesť kĺbov.

Racionálny psycho-vplyv

Neuropsychická labilita takýchto detí a ich príbuzných, tendencia k úzkosti diktuje potrebu liečby pomocou psychoterapie.

Zdravé jedlo

Liečba diétnou terapiou. Pacientom sa odporúča strava bohatá na bielkoviny, esenciálne aminokyseliny, vitamíny a stopové prvky. Deti bez patológie gastrointestinálny trakt, mali by ste skúsiť obohatiť stravu o prírodný chondroitín sulfát. Sú to silné mäsové a rybie vývary, želé, aspik, želé.

Nevyhnutná je strava bohatá na prírodné antioxidanty, ako je vitamín C a E.

To by malo zahŕňať citrusové plody, Paprika, čierne ríbezle, špenát, rakytník, arónia.

Okrem toho sú predpísané produkty bohaté na makro- a mikroelementy. V extrémnych prípadoch môžu byť nahradené stopovými prvkami, ak je dieťa rozmarné v jedle.

Medikamentózna terapia

Medikamentózna liečba má substitučný charakter. Účelom použitia liekov v tejto situácii je stimulovať syntézu vlastného kolagénu. Na tento účel sa používa glukozamín a chondroitín sulfát. Na zlepšenie vstrebávania fosforu a vápnika, ktoré sú potrebné pre kosti a kĺby, sú predpísané aktívne formy vitamínu D.

Ako zabudnúť na bolesť kĺbov?

Bolesť kĺbov obmedzuje váš pohyb a život...
Máte obavy z nepohodlia, chrumkavosti a systematickej bolesti ...
Možno ste vyskúšali veľa liekov, krémov a mastí ...
Ale súdiac podľa toho, že čítate tieto riadky, veľmi vám nepomohli ...

Ale ortopéd Sergej Bubnovskij to tvrdí účinný prostriedok nápravy lebo bolesť kĺbov existuje!

Dysplázia spojivového tkaniva (CTD)- narušenie vývoja spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období v dôsledku geneticky zmenenej fibrilogenézy extracelulárnej matrix, čo vedie k poruche homeostázy na úrovni tkanív, orgánov a organizmu v podobe rôznych morfologických a funkčných porúch viscerálneho a pohybových orgánov s progresívnym priebehom. Žiaľ, jednoduchšiu definíciu zatiaľ nikto nedokázal sformulovať.

Diferencované dysplázie spojivového tkaniva sa vyznačujú určitým typom dedičnosti, jasne definovaným klinický obraz, av niektorých prípadoch - preukázané a dobre preštudované genetické alebo biochemické defekty. Najčastejšími predstaviteľmi tejto skupiny sú Marfanov syndróm, 10 typov Ehlers-Danlosovho syndrómu, osteogenesis imperfecta a syndróm ochabnutej kože (Cutis laxa). Tieto ochorenia patria do skupiny dedičných kolagénových ochorení – kolagenopatií. Sú zriedkavé a genetici ich diagnostikujú pomerne rýchlo.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva je diagnostikovaná, keď súbor fenotypových znakov pacienta nezapadá do žiadneho z diferencovaných ochorení. Ako ukazujú skúsenosti, táto patológia je veľmi rozšírená.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva samozrejme nie je jedna nozologická jednotka, ale geneticky heterogénna skupina.

Nedostatok jednotnej terminológie viedol mnohých autorov k použitiu „svojej“ terminológie na označenie nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva. Niekedy sa súbor fenotypových znakov u takýchto pacientov podobá jednému alebo druhému zo známych diferencovaných syndrómov. V takýchto prípadoch množstvo autorov hovorí o dysplázii „podobnej Marfanovi“ alebo „podobnej Ehlersovi“. Skratka „MASS-phenotype“ je v literatúre široko používaná, pri prvých písmenách najčastejších fenotypových znakov (Mitrálna chlopňa, Aorta, Kostra, Koža), hovorí sa aj o dysfunkcii alebo slabosti väziva, mezenchymálnej nedostatočnosti resp. syndróm "malej" dysplázie spojivového tkaniva. Kontroverzné, nekonzistentné, nelogické formulácie odrážajú, ako viete, komplexný stav problému.

V rokoch 1990-1995 sa v Omsku konalo päť výročných celoúnijných kongresov venovaných problémom DST. Na jednom z týchto kongresov bola klasifikácia navrhnutá profesormi našej katedry V.M. Jakovlev a jeho študent G.I. Nechaeva. Klasifikácia je vhodná pre praktického lekára a zahŕňa priradenie 1) dysplasticky závislých zmien v orgánoch a systémoch pri dysplázii spojivového tkaniva (lokomotorická, kožná, viscerálna) a 2) stavoch spojených s dyspláziou spojivového tkaniva. Ak súbor dysplasticky závislých zmien zapadá do opísaného systémového dedičného syndrómu, potom sa urobí nozologická diagnóza: Marfanov syndróm, Ehlers-Danlosov syndróm atď.

Príklady diagnostiky:

1. Dysplázia spojivového tkaniva. Zmeny závislé od dysplastiky:

Muskuloskeletálna: dolichostenomelia, lieviková deformita hrudníka 2. stupňa, diastáza priamych brušných svalov, pupočná kýla;

Viscerálne: konstrikčný variant torako-diafragmatického srdca, prolaps mitrálnej chlopne 2. stupňa s regurgitáciou, srdcová NCD, biliárna dyskinéza.

2. Chronická purulentno-obštrukčná bronchitída spojená s dyspláziou spojivového tkaniva, exacerbácia.

DST. Zmeny závislé od dysplastiky:

Tracheobronchomalácia, bulózny emfyzém, prolaps mitrálnej a trikuspidálnej chlopne s regurgitáciou 1. stupňa;

Muskuloskeletálna: kýlová deformácia hrudníka, pravostranný rebrový hrb, kyfoskolióza hrudný chrbtice.

V trochu zjednodušenej forme je táto klasifikácia široko používaná v praxi, hoci diagnóza dysplázie spojivového tkaniva nie je zahrnutá v oficiálnych zoznamoch rubriky.

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva. Na diagnostiku dysplázie spojivového tkaniva je nepochybne potrebný integrovaný prístup využívajúci klinickú a genealogickú metódu, históriu ochorenia a život pacienta, klinické vyšetrenie pacienta a jeho rodinných príslušníkov, ako aj biochemické a molekulárne genetické diagnostické metódy. Ešte by som si dovolil tvrdiť, že diagnóza dysplázie spojivového tkaniva, ako žiadna iná, je viditeľná okom. Týchto pacientov je možné vidieť okamžite, skôr ako začne rozprávať a kým ho podrobne vyšetríte. Len sa ich musíte naučiť vidieť. Už sme predstavili približný vzhľad pacienta. Sťažnosti a anamnéza potvrdzujú váš prvý dojem a jednoduché vyšetrenie nenechá nikoho na pochybách. Biochemické a molekulárne genetické vyšetrenie pre každodenná prax drahé ale za vedecká práca používame ho stále, verte mi, ani nás to nesklamalo.

Sťažnosti. Najviac spoločná príčina návštevy lekára - srdcové príznaky. Títo pacienti sú pohromou všetkých kardiológov, pretože v skutočnosti sa nedá dodať nič iné ako NDC a ani netreba sľubovať uzdravenie. Pozornosť sa upriamuje na množstvo vegetatívnych symptómov, arteriálna hypotenzia, celková slabosť, bolesti hlavy, ortostatické prejavy a pod. Okamžite urobím rezerváciu, že predtým, ako sa ich vzdáte, musíte urobiť ECHOCG a všetko, čo uznáte za vhodné. Už sme sa zhodli, že od dysplastík sa dá očakávať všeličo, v lepšom prípade prolaps, v horšom prípade aneuryzma aorty resp. neočakávaná smrť.

Často pacienta privedú k lekárovi sťažnosti na dyspeptické symptómy, neurčité bolesti brucha, zápchu a nadúvanie. Taktika je rovnaká - vyšetrenie, urobte EGD, ultrazvuk, urobte analýzu na dysbakteriózu, ale majte na pamäti: pred vami je dysplastický a je chorý predovšetkým s dyspláziou.

Je to veľmi nepríjemné, ak má záujem dýchací systém. Pri častom zápale pľúc resp chronická bronchitída defekty spôsobené vrodenou slabosťou steny bronchu a alveol sú často skryté. Z liečby je efekt, zápal pľúc je vyriešený, ale diagnóza neexistuje. Každá nová infekcia (a kto ich nedostane?) zhoršuje situáciu, tvoria sa bronchiektázie, nepriechodnosť... Diagnóza je medzitým napísaná pacientovi na tvári, stačí sa pozorne pozerať.

A nakoniec sú možné sťažnosti kozmetického charakteru a sťažnosti z kĺbov. Ale to je menej časté, zvyčajne deti s hypermobilitou, s everzou, zvýšenou rozťažnosťou väzov chodia ... správne, na balet. Alebo gymnastika. Na začiatok by bolo fajn uistiť sa, že nemajú anatomické chyby, ubúdalo by úmrtí medzi mladými športovcami.

Syndróm dysplázie spojivového tkaniva v anamnéze. Svalová hypotenzia, hernie, pozorovanie u ortopéda pre kyfoskoliózu, kardiológ pre bolesti v srdci, slabosť, zlá tolerancia záťaže, znížená chuť do jedla – to všetko sú bežné anamnézy našich pacientov. Kedy sa to všetko začalo, to vám nepovedia, pretože s tým sa narodili. Samostatne je potrebné objasniť stav videnia, stupeň krátkozrakosti, patológiu orgánov ENT atď. Vždy je zaujímavé pri zbere anamnézy pokúsiť sa zostaviť genealogický strom alebo sa len opýtaj vzhľad najbližší príbuzný. Zvyčajne žiadame týchto príbuzných, aby ich priniesli – vidíte, objavili sa noví pacienti. Uveďte všetky údaje laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení. Požiadajte o ambulantnú kartu. Údaje o patologickom priebehu tehotenstva u matky sú väčšinou menej vypovedajúce, kde ste teraz videli zdravé tehotné ženy?

Kontrola:„Typ astenika, ktorý sa čoraz viac rozširuje medzi moderným človekom, je celkom správne identifikovaný.... Celá postava je chudá, úzka, dlhá: dlhý tenký krk, úzky, plochý a dlhý hrudník, úzka panva, ochabnuté svalstvo, pterygoidné lopatky ... Slabý vývoj tukového tkaniva, tenká bledá pokožka, ochabnutý miešok, ochabnuté brušné svalstvo, sklon k inguinálna hernia, malé srdce, sklon k splanchnoptóze, mobilné obličky ... "A.A. Bogomolets.

Tak toto je astenický.

Na posúdenie nedostatku telesnej hmotnosti môžete použiť akýkoľvek indikátor hmotnosti, napríklad BMI alebo Varga index.

Deformity hrudníka sú lievikovité (zvyčajný a plochý lievik) a kýlovité (manubriokostálne, korporakostálne a rebrové typy). Bočné röntgenové snímky môžu merať ich stupeň, ale zvyčajne to robíme okom.

Patológia chrbtice (skolióza, "rovný chrbát", hyperkyfóza, hyperlordóza) je diagnostikovaná klinicky a pomocou olovnice, potvrdená rádiograficky. Okamžite sa pozrite na symetriu lopatiek a ramien.

dolichostenomelia diagnostikovaná meraním dĺžky segmentov tela, napr.: pomer „ruka/výška“ je viac ako 11 %, „noha/výška“ je viac ako 15 %, rozdiel „rozpätie – výška“ je viac ako 7,6 cm , atď. Môžete sa opýtať, či sú problémy s dĺžkou rukávov pri nákupe oblečenia - to je dolichostenomelia.

Arachnodaktýlia: Skríningový test" palec". Palec ľahko prilieha cez dlaň a v tejto polohe vyčnieva za jej ulnárny okraj. Alebo: dĺžka prostredníka ruky presahuje 10 cm. Alebo: "Test zápästia". Pacient ľahko uchopí zápästie malým prst a palec. Metakarpálny index možno vypočítať z röntgenového snímku.

Hypermobilita kĺbov najjednoduchšie hodnotiť podľa Baytonových kritérií. Postupne sa vykoná 5 testov na oboch stranách:

Pasívna flexia malíčka o 90 stupňov v oboch smeroch.
Pasívna flexia 1. prsta smerom k predlaktiu pri flexii v zápästnom kĺbe.
Predĺženie oboch lakťových kĺbov viac ako 10 stupňov.
Predĺženie oboch kolenných kĺbov o viac ako 10 stupňov.
Pri predklone s pevným kolenných kĺbov roviny dlaní pacientov sa úplne dotýkajú podlahy.

Maximálny počet bodov za tieto testy je 9 bodov. Ukazovateľ 1 bod znamená patologickú hyperextenziu kĺbu na jednej strane, ukazovateľ 1-2 body znamená fyziologický variant normy, 3-5 bodov sa považuje za strednú hypermobilitu, 6-9 bodov za ťažkú hypermobilitu kĺbov .

Môžete sa tiež opýtať, či pacient sedí na špagáte a môže si prehodiť nohy cez krk - je to nevedecké, ale významné.

Deformita končatín je valgózna (v tvare X) a varózna (v tvare O). Je viditeľná.

Existuje 10 typov deformácie chodidla, ale hlavnou vecou je vidieť, čo to je.

Pozdĺžne ploché nohy by sa mali merať podľa odtlačku chodidla (podometrický index) a priečne podľa prítomnosti halus valgus a kurieho oka, preto vás žiadame, aby ste si vyzuli ponožky.

Stav kože sa hodnotí ako „tenká koža“, ak je viditeľná cievna sieť, ako „ochabnutá“, ak je ochabnutá a ako „roztiahnuteľná“, ak je bezbolestne stiahnutá o 2-3 cm v oblasti chrbta. ruky, čela, pod vonkajšími koncami kľúčnych kostí alebo je vytvorený v záhybe na špičke nosa alebo ušníc. Tu môžete skontrolovať aj hemoragické prejavy, príznak „cigaretového papiera“ a posúdiť závažnosť kŕčové žilyžily.

Najrozmanitejšia patológia sa dá zistiť z nechtov, vlasov a zubov a ušnice, sú spravidla mäkké a ľahko sa skladajú do tuby. Drobné vývojové anomálie (MAD) musia byť akéhokoľvek druhu: hypertelorizmus očí, bradaviek, gotická obloha, epikantus, čelo Sokrata, nízky rast vlasov na krku, medzera podobná sandálom... Stigmatický človek, jedno slovo. Sama osebe sa MAR nepovažuje za dyspláziu spojivového tkaniva, medzi týmito pojmami neexistuje rovnaké znamienko, ale sú si veľmi blízke. Relatívne povedané, MAR naznačujú genetické defekty, ale nie vždy by sa mala šikmá čeľusť považovať za znak CTD.

Biochemické metódy diagnostiky syndrómu dysplázie spojivového tkaniva. Najpopulárnejšie je stanovenie hydroxyprolínu a glykozaminoglykánov v dennej vzorke moču. To všetko sú markery rozpadu kolagénu, pomerne objektívne a presné kritériá pre DST. Na potvrdenie diagnózy sa používajú zriedka, nie sú potrebné, ale sú vhodné na sledovanie počas rehabilitačnej terapie. Existuje mnoho biochemických a molekulárno-genetických metód, ale všetky sú drahé a nepoužívajú sa rutinná prax. Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva nie je náročná, je potrebná len informovanosť lekára a chuť pozrieť sa na pacienta bližšie. Pozrite sa na ľudí okolo seba a uvoľnite sa.

Klinika vnútorného lekárstva a rodinného lekárstva.
Štátna lekárska akadémia v Omsku,

Dysplázia spojivového tkaniva je patológia, pri ktorej je narušená tvorba tkanív alebo orgánov. Choroba je genetická patológia, ktorá je dedičná. Existuje však teória, že dysplázia sa vyvíja v dôsledku nedostatku horčíka v ľudskom tele.

Príznaky ochorenia

Klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva u detí a dospelých sú prakticky rovnaké. Závažnosť symptómov bude závisieť od individuálnych charakteristík pacienta. Charakteristické príznaky dysplázia sú:

neurologické poruchy. Vyskytujú sa približne u 75 – 80 % pacientov. Neurologické poruchy sa prejavujú vo forme záchvatov paniky, závratov a zvýšeného potenia. Niektorí ľudia tiež pociťujú palpitácie.
Astenický syndróm. Prejavuje sa vo forme rýchlej únavy pacienta. Okrem toho je dysplázia spojivového tkaniva sprevádzaná nízkym výkonom a častým stresom. Pacienti tiež nemôžu tolerovať intenzívnu fyzickú aktivitu.
Dysfunkcia kardiovaskulárneho systému. Napríklad u človeka sa môže vyvinúť prolaps mitrálnej chlopne.
Porušenie normálnej štruktúry hrudníka. Táto patológia pomerne často sa stáva príčinou chorôb pohybového ústrojenstva. Vysoké riziko skoliózy alebo štrukturálnej deformácie chrbtica.
Porušenia v práci obehový systém. Pri dysplázii spojivového tkaniva sa výrazne zvyšuje riziko vzniku kŕčových žíl.
Nedostatok telesnej hmotnosti.
neurotické poruchy. Vyjadrujú sa vo forme neustálej depresie a anorexie.
Pozdĺžne alebo priečne ploché nohy.
Slabosť vo svaloch.
Dysfunkcia tráviaceho traktu. Dysplázia spôsobuje chronickú zápchu, zlú chuť do jedla a nadúvanie.
Chronické ochorenia orgánov ORL. Pneumónia a bronchitída sa stávajú spoločníkmi syndrómu dysplázie spojivového tkaniva.
Suchosť a transparentnosť pokožky.
Sklon k alergickým reakciám.
čeľusťová disproporcia.
Ochorenia oka. Často sa u človeka vyvinie strabizmus, krátkozrakosť alebo astigmatizmus.

Kedy charakteristické znaky chorôb sa vykonáva špeciálna klinická a genealogická diagnostika. V prvom rade odborník skúma údaje o anamnéze a sťažnostiach pacienta. Pacientovi sa odporúča vyšetrenie u kardiológa, pretože dysplázia často spôsobuje rozvoj srdcových patológií. Potom by mal ošetrujúci lekár zmerať dĺžku segmentov tela a vykonať test na zápästí. Aj v procese diagnostiky musí lekár zhodnotiť pohyblivosť kĺbov a odobrať vzorku moču.

Pri dysplázii spojivového tkaniva je nevyhnutné dodržiavať diétu. Choroba spravidla vyvoláva okamžitý rozklad kolagénu, takže musíte jesť veľa rýb a mäsa. Esenciálne aminokyseliny sa nachádzajú aj v sóji a strukovinách. Obsah kalórií v strave by sa mal zvýšiť. Pri dysplázii je potrebné jesť jedlo s vysoký obsah Omega 3 a Omega 6 tuky. Najlepšími zdrojmi týchto stopových prvkov sú vlašské orechy, losos, makrela, jeseter, krevety, lieskové orechy, arašidy, syr a olivový olej. Okrem toho by strava mala obsahovať potraviny s vysokým obsahom bielkovín. Perfektné je plnotučné mlieko a nízkotučný tvaroh. Aby ste asimilovali prospešné aminokyseliny, musíte jesť potraviny bohaté na vitamín C, ako sú citrusové plody a bobule. Okrem toho je potrebné jesť potraviny s vysokým obsahom vlákniny - obilniny a zeleninu.

Liečba choroby

Pri dysplázii spojivového tkaniva je liečba zvyčajne konzervatívna. Príjem špeciálnych prípravkov sa uskutočňuje kurzami, ktorých trvanie je od 6 týždňov. Aby sa stimulovala syntéza kolagénu, pacient potrebuje piť lieky, ktoré zahŕňajú vitamín B a kyselinu askorbovú. Odporúča sa užívať aj prípravky s vysokým obsahom horčíka a síranu meďnatého. Na rozklad glykozaminoglykánov je vhodné použiť lieky ako Hodroxide alebo Rumalon.

Neoddeliteľnou súčasťou konzervatívnej terapie sú lieky, ktoré stabilizujú metabolizmus minerálov. Bežne sa používa Osteogenon alebo Upsavit. Okrem toho je terapia doplnená glycínom alebo kyselinou glutámovou. Tieto lieky pomáhajú normalizovať obsah prospešných aminokyselín v krvi.

Liečba je doplnená o fyzioterapeutické procedúry. Pacientovi sa odporúča pravidelne sa venovať fyzikálnej terapii, brať soľné kúpele a navštíviť masoterapia. Ak je psycho-emocionálny stav pacienta ťažký, vykonáva sa špeciálna psychoterapia. Stojí za zmienku, že pri dysplázii je kontraindikované:

Zdvíhať závažia.
Psycho-emocionálne preťaženie.
Práca so zariadením, ktoré je neustále vystavené vibráciám.
Bojové umenia alebo iné kontaktné športy.
Pracujte v podmienkach rádioaktívneho žiarenia alebo vysokých teplôt.

V prípade závažných vaskulárnych patológií a výrazných defektov chrbtice alebo hrudníka sa vykonáva chirurgická intervencia.

Čo je dysplázia spojivového tkaniva?

Dysplázia spojivového tkaniva- ide o narušenie tvorby a vývoja spojivového tkaniva, pozorované ako vo fáze embryonálneho rastu, tak aj u ľudí po narodení. Vo všeobecnosti sa termín dysplázia vzťahuje na akékoľvek porušenie tvorby tkanív alebo orgánov, ktoré sa môže vyskytnúť in utero aj postnatálne. Patológie sú spôsobené genetické faktory, ovplyvňujú tak vláknité štruktúry, ako aj hlavnú látku, ktorá tvorí spojivové tkanivo.

Niekedy môžete nájsť také názvy ako dysplázia spojivového tkaniva, vrodená nedostatočnosť spojivového tkaniva, dedičná kolagenopatia, syndróm hypermobility. Všetky tieto definície sú synonymom hlavného názvu choroby.

Genetické mutácie sa vyskytujú kdekoľvek, pretože spojivové tkanivo je distribuované po celom tele. Reťazce elastanu a kolagénu, z ktorých sa skladá, sa vplyvom nesprávne fungujúcich zmutovaných génov tvoria s poruchami a nie sú schopné odolávať mechanickému zaťaženiu.

Toto genetická patológia klasifikované takto:

Dysplázia je diferencovaná. Je spôsobená dedičným faktorom určitého typu, je klinicky výrazná. Génové defekty a biochemické procesy sú dobre známe. Všetky ochorenia spojené s diferencovanou dyspláziou sa nazývajú kolagenopatie. Tento názov je spôsobený skutočnosťou, že patológia je charakterizovaná porušením tvorby kolagénu. Do tejto skupiny patria choroby ako: syndróm ochabnutej kože, Marfanov syndróm a Ehlers-Danlosove syndrómy (všetkých 10 typov).

Dysplázia je nediferencovaná. Podobná diagnóza sa robí, keď príznaky choroby, ktorá postihla osobu, nemožno pripísať diferencovanej patológii. Tento typ dysplázie je najbežnejší. Ochorenie postihuje deti aj mladých ľudí.

Stojí za zmienku, že ľudia s týmto druhom dysplázie sa nepovažujú za chorých. Len na to majú potenciál Vysoké číslo patológie. To spôsobuje, že sú neustále pod lekárskym dohľadom.

Patológia sa prejavuje mnohými príznakmi. Ich závažnosť môže byť mierna alebo závažná.

Ochorenie sa prejavuje u každého pacienta individuálne, avšak symptómy narušenej tvorby spojivového tkaniva bolo možné spojiť do niekoľkých veľkých skupín syndrómov:

neurologické poruchy. Vyskytujú sa veľmi často, takmer u 80 % pacientov. Vyjadrená vegetatívna dysfunkcia v záchvaty paniky, búšenie srdca a iné prejavy.

Astenický syndróm, ktorý sa vyznačuje nízkou výkonnosťou, únavou, ťažkými psycho-emocionálnymi poruchami, neschopnosťou vydržať zvýšenú fyzickú aktivitu.

Porušenie činnosti srdcových chlopní alebo chlopňový syndróm. Vyjadruje sa v myxomatóznej degenerácii chlopne (progresívny stav, ktorý mení anatómiu cípov chlopne a znižuje ich výkonnosť) a v prolapse srdcových chlopní.

Thorakodiafragmatický syndróm, ktorý sa prejavuje porušením štruktúry hrudníka, čo vedie k jeho lievikovitej alebo kýlovej deformácii. Niekedy sa vyskytujú deformácie chrbtice, vyjadrené v hyperkyfóze, kyfoskolióze.

Keď sú chorí, tiež trpia cievy. To je vyjadrené vo svalovej lézii tepien vo vzhľade pavúčie žily, pri poškodení vnútornej vrstvy cievnych buniek (endoteliálna dysfunkcia).

Syndróm náhleho úmrtia, ktorý je spôsobený abnormalitami vo fungovaní chlopní a krvných ciev srdca.

Nízka telesná hmotnosť.

Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Napríklad pacient trpiaci dyspláziou môže ohnúť malíček v opačnom smere o 90 stupňov alebo pretiahnuť lakte a kolená v kĺboch.

Valgusová deformita dolných končatín, keď nohy v dôsledku zmien majú tvar písmena X.

Poruchy gastrointestinálneho traktu, vyjadrené v zápche, bolesti brucha alebo nadúvaní, znížená chuť do jedla.

Časté ochorenia orgánov ENT. Pneumónia a bronchitída sa stávajú stálymi spoločníkmi ľudí s podobnou genetickou anomáliou.

Svalová slabosť.

Pokožka je priehľadná, suchá a malátna, sťahuje sa bezbolestne, niekedy sa môže vytvoriť neprirodzená ryha na ušiach alebo na špičke nosa.

Pacienti trpia plochými nohami, priečnymi aj pozdĺžnymi.

Horná a dolná čeľusť rastú pomaly a svojou veľkosťou nezodpovedajú všeobecným proporciám človeka.

Imunologické poruchy.

Príčiny

Určité génové mutácie sú základom výskytu patologických procesov. Toto ochorenie môže byť dedičné.

Niektorí vedci sú tiež toho názoru, že tento typ dysplázie môže byť spôsobený nedostatkom horčíka v tele.

Keďže choroba je dôsledkom genetických mutácií, jej diagnostika si vyžaduje klinický a genealogický výskum.

Okrem toho však lekári používajú na objasnenie diagnózy nasledujúce metódy:
Vo všeobecnosti nie je diagnostika ochorenia náročná a skúsenému lekárovi stačí jeden pohľad na pacienta, aby pochopil, aký má problém.

Našli ste chybu v texte? Vyberte ho a niekoľko ďalších slov stlačte Ctrl + Enter

Liečba dysplázie spojivového tkaniva

Malo by byť zrejmé, že táto patológia spojivového tkaniva nie je liečiteľná, ale pomocou integrovaného prístupu k liečbe choroby je možné spomaliť proces jej vývoja a výrazne uľahčiť život človeka.

Hlavné metódy liečby a prevencie sú nasledovné:
Terapia bez liekov

Prvým krokom je poskytnúť pacientovi psychická podpora, upravte ho na odolnosť voči chorobám. Stojí za to dať mu jasné odporúčania týkajúce sa dodržiavania správnej dennej rutiny, určovania komplexov lekárskej a telesnej výchovy a minimálneho požadovaného zaťaženia. Pacienti sú povinní systematicky absolvovať cvičebnú terapiu až do niekoľkých kurzov ročne. Užitočné, ale iba pri absencii hypermobility kĺbov, vyvrtnutia, zavesenia - podľa prísnych odporúčaní lekára, ako aj plávania, hrania rôznych športov, ktoré nie sú zahrnuté v zozname kontraindikácií.

Takže liečba bez liekov zahŕňa:
Diéta pre dyspláziu spojivového tkaniva

Strava pre ľudí s dyspláziou sa líši od bežnej stravy. Pacienti musia veľa jesť, pretože kolagén má tendenciu sa okamžite rozkladať. V strave musia byť ryby a všetky morské plody (pri absencii alergií), mäso, strukoviny.

Môžete a mali by ste jesť bohaté mäsové vývary, zeleninu a ovocie. Do stravy pacienta nezabudnite zahrnúť tvrdé syry. Na odporúčanie lekára by sa mali používať aktívne biologické aditíva patriace do triedy.

Užívanie liekov

Lieky sa užívajú v kurzoch, v závislosti od stavu pacienta, od 1 do 3 krát ročne. Jeden kurz trvá približne 6 až 8 týždňov. Všetky lieky sa musia užívať pod prísnym dohľadom lekára, s monitorovaním vitálnych funkcií. Pre výber optimálneho prostriedku je vhodné meniť prípravky.
Chirurgická intervencia

Indikácie pre chirurgická intervencia- ide o prolaps chlopní, výrazné vaskulárne patológie. Chirurgický zákrok je tiež nevyhnutný pre zjavné deformity hrudníka alebo chrbtice. Ak predstavuje hrozbu pre život pacienta alebo výrazne zhoršuje kvalitu jeho života.

Ľudia trpiaci touto patológiou sú kontraindikovaní:
Stojí za zmienku, že ak pristupujete k liečbe a prevencii genetickej anomálie komplexne, výsledok bude určite pozitívny. V terapii je dôležitý nielen fyzický a medicínsky manažment pacienta, ale aj nadviazanie psychického kontaktu s ním. Obrovskú úlohu v procese potláčania progresie ochorenia zohráva ochota pacienta usilovať sa, aj keď nie úplne, ale o uzdravenie a zlepšenie kvality vlastného života.