Parkinsonizmus-plus syndrómy. Progresívna supranukleárna obrna

Hlavné príznaky:

Polyneuropatia je komplex porúch charakterizovaných poškodením motorických, senzorických a autonómnych nervových vlákien. Hlavným znakom ochorenia je, že do patogénneho procesu sa podieľa veľké množstvo nervov. Bez ohľadu na typ ochorenia sa prejavuje slabosťou a atrofiou svalov dolných alebo horných končatín, nedostatočnou citlivosťou na nízke a vysoké teploty, pri výskyte bolestivých a nepríjemných pocitov. Paralýza, úplná alebo čiastočná, je často vyjadrená.

V prvom štádiu sú postihnuté distálne časti nervov a ako choroba postupuje, patologický proces sa šíri do hlbších vrstiev nervového vlákna. Niekedy sa vyskytuje dedičná polyneuropatia. Začína sa objavovať v prvej alebo druhej dekáde života človeka. Pri diagnostike sa berú do úvahy príčiny výskytu tohto ochorenia, sa robí neurologické vyšetrenie a laboratórne vyšetrenie krvných testov. Hlavnými cieľmi liečby je zníženie symptómov a odstránenie hlavného faktora, ktorý poruchu spôsobil.

Etiológia

Táto porucha sa môže vyvinúť z vystavenia rôznym faktorom:

• genetická predispozícia;
• poruchy imunity, keď telo začne napádať vlastné svaly a nervové vlákna, pričom produkuje imunitné protilátky;
• chemické prvky, lieky alebo alkoholické nápoje;
• infekčné procesy telo, napríklad s alebo;
• zhubné novotvary;
• systémové ochorenia, vrátane;
• nedostatok vitamínov B v tele;
• autoimunitné ochorenia, napríklad syndróm Guillain-Barre.

Odrody

V závislosti od mechanizmu poškodenia nervov svalov dolných a horných končatín sa polyneuropatia delí na:

• demyelinizácia - vývoj sa vyskytuje na pozadí rozpadu myelínu, špecifickej látky, ktorá obaľuje nervy a zabezpečuje rýchly prenos impulzov. Tento typ sa vyznačuje najpriaznivejšou prognózou, podlieha včasnej konzultácii s lekárom a účinnej liečbe;
• axonálne - ochorenie sa vyvíja na pozadí poškodenia axónu, ktorý je jadrom nervu, ktorý ho dodáva. Priebeh tohto typu ochorenia je závažnejší. Liečba je úspešná, ale dlhodobá;
• neuropatické - choroba vzniká v dôsledku patologických účinkov na telo nervové bunky.

V dôsledku porušenia jednej alebo druhej nervovej funkcie sa vyskytuje polyneuropatia:

• senzorické – v dôsledku patogénneho procesu je narušená citlivosť nervov. Navonok sa to prejavuje pocitom pálenia a necitlivosti končatín;
• motor – pozorujú sa známky poškodenia motorických vlákien. Príznakom je svalová slabosť;
• senzoricko-motorické – objavujú sa príznaky dvoch vyššie uvedených foriem;
• vegetatívny - to má za následok poškodenie nervov zodpovedných za zabezpečenie normálneho fungovania vnútorných orgánov a systémov. Známky, podľa ktorých sa to dá zistiť, sú zvýšené potenie, zvýšená srdcová frekvencia a;
• zmiešané - existujú známky poškodenia všetkých typov nervov.

Podľa etiológie je toto zápalové ochorenie rozdelené do nasledujúcich typov:

• idiopatické - dôvody jeho prejavu nie sú úplne známe, ale nemožno vylúčiť poruchy imunitného systému;
• dedičné;
• diabetik – vyvíja sa na pozadí komplikovaného diabetes mellitus;
• dismetabolické – ako dôsledok metabolických porúch;
• toxické - vyskytuje sa na pozadí otravy chemikáliami;
• postinfekčné - vyjadrené v dôsledku choroby osoby s infekciou HIV alebo záškrtom;
• paraneoplastický - vývoj sa vyskytuje paralelne s rakovinou;
• systémové – vyskytuje sa pri systémových poruchách spojivového tkaniva.

Symptómy

Rôzne príčiny, ktoré spôsobujú polyneuropatiu, vedú predovšetkým k podráždeniu nervových vlákien svalov končatín a ako postupujú, vedú k vzniku porúch vo fungovaní nervov. Medzi prvé príznaky polyneuropatie patria:

• výrazné chvenie rúk alebo nôh;
• nedobrovoľné zášklby svalových štruktúr, viditeľné pre okolitých ľudí;
• výskyt bolestivých kŕčov;
• vyjadrenie bolesti rôznej intenzity;
• pocit „husej kože“ na koži;
• zvýšenie krvného tlaku.

Symptómy nervovej dysfunkcie sú:

• svalová slabosť;
• rednutie svalov;
• znížený svalový tonus;
• záchvaty silného závratu;
• kardiopalmus;
• suchosť koža postihnuté končatiny;
• zápcha;
• výrazná strata vlasov v patologickej oblasti;
• znížená alebo úplná strata citlivosti končekov prstov na rukách a nohách.

Komplikácie

Ak sa včas neobrátite na kvalifikovanú pomoc špecialistu, zo zápalového procesu v nervoch horných a dolných končatín sa môžu vyvinúť nasledujúce dôsledky:

• zhoršené motorické funkcie - pozorované s ťažkou slabosťou, najmä s diabetickou polyneuropatiou;
• poškodenie nervov zodpovedných za dýchací proces, čo môže viesť k nedostatku kyslíka;
• náhla srdcová smrť - spôsobená poruchami srdcového tepu.

Diagnostické opatrenia

Dôležitým krokom pri stanovení diagnózy je identifikácia príčiny, ktorá viedla k vzniku polyneuropatie. To možno dosiahnuť pomocou nasledujúcich opatrení:

• zbieranie podrobných informácií o priebehu ochorenia. Je to potrebné na identifikáciu predisponujúceho faktora. Napríklad pri dedičných alebo diabetických formách poruchy sa symptómy vyvíjajú dosť pomaly;
• neurologické vyšetrenie, pomocou ktorého je možné určiť lokalizáciu nepríjemných symptómov vo forme pálenia alebo necitlivosti;
• krvný test, vďaka ktorému je možné zistiť prítomnosť chemických prvkov, ako aj stanoviť hladinu cukru, močoviny a kreatinínu;
• Elektroneuromyografia je technika, ktorá umožňuje vyhodnotiť rýchlosť prenosu impulzov cez nervy dolných a horných končatín;
• biopsia nervu – vykonáva sa na mikroskopické vyšetrenie malého kúska nervu;
• ďalšie konzultácie s odborníkmi, ako je terapeut a endokrinológ, v prípadoch takejto choroby u tehotných žien - pôrodník-gynekológ. Ak je pacient dieťa, je potrebné ďalšie vyšetrenie u pediatra.

Po obdržaní všetkých výsledkov testov špecialista predpisuje najefektívnejšiu taktiku na liečbu zápalového procesu horných a dolných končatín.

Liečba

Pri dedičnej polyneuropatii je liečba zameraná len na odstránenie nepríjemných symptómov a pri diabetickej, alkoholickej alebo drogovej polyneuropatii na zníženie prejavov symptómov a spomalenie vývoja procesu. Komplexná liečba polyneuropatia zahŕňa:

• predpisovanie liekov. V závislosti od príčiny to môžu byť glukokortikosteroidy, imunoglobulíny, lieky proti bolesti a lieky na zníženie hladiny cukru v krvi;
• vykonanie transplantácie obličky pre dysmetabolický typ poruchy;
• obmedzenie kontaktu s toxínmi;
• chirurgický zákrok na odstránenie malígnych nádorov;
• užívanie antibiotík na odstránenie zápalových alebo infekčných procesov v tele;
• injekcie vitamínov B;
• Nosenie ortéz na podporu dolných alebo horných končatín, ak je silná slabosť.

Prevencia

Aby sa zabránilo rozvoju choroby, ako je polyneuropatia, je potrebné dodržiavať jednoduché pravidlá:

• viesť zdravý imidžživot, prestať piť alkohol;
• pri práci s nimi sa čo najlepšie chráňte pred toxínmi;
• kontrolovať hladinu cukru v krvi;
• užívať lieky iba podľa pokynov lekára;
• absolvovať preventívnu prehliadku na klinike niekoľkokrát do roka.

Vo väčšine prípadov je prognóza po zotavení pozitívna. Výnimkou sú pacienti s dedičným zápalom dolných a horných končatín, u ktorých nie je možné dosiahnuť úplné uzdravenie. Ľudia s diabetickou polyneuropatiou majú vysoké riziko recidívy ochorenia.

Je v článku všetko správne? lekársky bod vízia?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

Ide o degeneratívne cerebrálne ochorenie s prevládajúcim poškodením stredného mozgu, jadrovo-kortikálnych dráh a subkortikálnych útvarov. Komponenty klinického obrazu sú akineticko-tuhá forma parkinsonizmus, ataxia, oftalmoplégia, kognitívny pokles, pseudobulbárny syndróm. Diagnóza sa vykonáva podľa klinických údajov, výsledkov cerebrálnej MRI a cerebrovaskulárnych štúdií. Liekmi voľby v terapii sú levodopa, memantín a antidepresíva zo skupiny inhibítorov spätného vychytávania serotonínu.

ICD-10

G23.1 Progresívna supranukleárna oftalmoplégia [Steele-Richardson-Olszewski]

Všeobecné informácie

Progresívna supranukleárna obrna (PSP) je degeneratívna mozgová lézia neznámej etiológie. Spolu s Alzheimerovou chorobou, viacnásobnou systémovou atrofiou, kortikobazálnou degeneráciou, Pickovou chorobou, PSP označuje tauopatie charakterizované tvorbou inklúzií tau proteínu v neurónoch a gliových bunkách. Progresívnu supranukleárnu obrnu prvýkrát podrobne opísali v rokoch 1963-64 kanadskí neurológovia Steele a Richardson v spolupráci s patológom Olszewskim, po ktorom je pomenovaný syndróm Steele-Richardson-Olszewski. Prevalencia ochorenia sa podľa rôznych informačných zdrojov pohybuje medzi 1,4 – 6,4 prípadmi na 100 tisíc obyvateľov. Manifestácia klinických príznakov sa vyskytuje vo vekovom období od 55 do 70 rokov s vekom, pravdepodobnosť vzniku ochorenia sa zvyšuje. Muži sú na túto chorobu náchylnejší ako ženy.

Príčiny PSP

Etiofaktory, ktoré spúšťajú degeneratívne procesy určitej cerebrálnej lokalizácie, zostávajú neznáme. Väčšina prípadov ochorenia je sporadická. Od roku 1995 boli identifikované jednotlivé familiárne varianty s predpokladanou autozomálne dominantnou dedičnosťou. Molekulárne genetické štúdie ukázali, že niektoré formy PSP sú spôsobené defektmi v géne kódujúcom tau proteín, ktorý sa nachádza v lokuse 17q21.31. Najpravdepodobnejšie je multifaktoriálny mechanizmus výskytu patológie, ktorý sa realizuje na pozadí genetickej predispozície.

Patogenéza

Za vedúci patogenetický mechanizmus sa považuje dysmetabolizmus mozgových intracelulárnych proteínov sprevádzaný selektívnou agregáciou jednotlivých proteínov (tau proteín, ubikvitín) v určitých skupinách mozgových buniek. Patologické inklúzie narúšajú fungovanie neurónov, spúšťajú proces degradácie a programovanú smrť (apoptózu). Degeneratívne zmeny majú selektívny charakter, šíria sa najmä do stredného mozgu, zubatých cerebelárnych jadier a subkortikálnych štruktúr: substantia nigra, globus pallidus, talamus, retikulárna formácia, subtalamické jadro. Prefrontálna a temporálna kôra je ovplyvnená v menšej miere.

Patomorfologický obraz PSP je reprezentovaný prítomnosťou neurofibrilárnych klbiek, gliových inklúzií a vláknitých proteínových formácií v neurónoch týchto cerebrálnych štruktúr. Makroskopicky je určená atrofia stredného mozgu s výrazným znížením jeho sagitálnej veľkosti. Poškodenie stredného mozgu spôsobuje supranukleárnu obrnu okohybných svalov, degeneráciu kortikobulbárnych dráh – pseudobulbárne prejavy. Neurochemické štúdie odhaľujú zníženú koncentráciu dopamínu v striate, ktorá je základom komplexu parkinsonských symptómov.

Príznaky PSP

Progresívna supranukleárna obrna je charakterizovaná nešpecifickým klinickým začiatkom. Medzi príznaky tohto obdobia patrí nezvyčajná únava, znížená výkonnosť, cefalgia, závraty, znížená nálada, zúženie záujmov, poruchy spánku vrátane nespavosti v noci a hypersomnie cez deň. Následne sa objavia príznaky akineticko-rigidného parkinsonizmu. Posturálny tremor u väčšiny pacientov chýba. Svalová rigidita sa prejavuje predovšetkým v axiálnych svaloch - svaloch prebiehajúcich pozdĺž krčnej chrbtice chrbticu spájajúcu ju s lebkou. Pacienti sa sťažujú na stuhnutosť krku a chrbta. Zvýšený tonus zadných svalov krku vedie k typickej „hrdej“ polohe hlavy pacienta. Charakteristická je parkinsonská ataxia spôsobená poruchou koordinácie polohy trupu a dolných končatín voči ťažisku. Ťažkosti s udržaním rovnováhy pri chôdzi vedú k častým pádom dozadu.

Charakteristickým znakom PSP je oftalmoplégia, ktorá sa vyskytuje v priemere 2-3 roky po nástupe ochorenia. Na pozadí pomalého pohybu očných bulbov dochádza k paralýze pohľadu vo vertikálnej rovine, pacient nemôže sklopiť oči nadol. V dôsledku zriedkavého blikania má pacient pocit nepohodlia a pálenia v očiach. Možné rozmazané videnie, porucha konvergencie, blefarospazmus. Progresívna supranukleárna oftalmoparéza je sprevádzaná obmedzením pohľadu nadol a nahor a časom môže viesť k okulomotorickým poruchám v horizontálnej rovine. S rozvojom úplnej oftalmoplégie sa vytvára retrakcia horných viečok, čo dáva tvári prekvapený výraz.

V klinickom obraze PSP sa pomerne skoro objavujú pseudobulbárne prejavy: dyzartria, dysfágia, nútený plač alebo smiech. Zmeny nastávajú v osobno-emocionálnej sfére, pacienti sa stávajú uzavretými, apatickými, demotivovanými a ľahostajnými. Kognitívna porucha sa vo väčšine prípadov vyskytuje vo výške ochorenia, v 10-30% prípadov - v štádiu debutu. Charakterizované intelektuálnym úpadkom, poruchami abstraktného myslenia a pamäti, vizuoprostorovou apraxiou, prvkami agnózie. Demencia sa pozoruje u 60% pacientov s 3-ročnou anamnézou ochorenia.

Komplikácie

V počiatočnom období pády pacienta bez schopnosti koordinácie pohybov vedú k pomliaždeninám a zlomeninám. Po niekoľkých rokoch progresívny oligobradykinetický syndróm necháva pacientov pripútaných na lôžko. Pri absencii náležitej starostlivosti je imobilita nebezpečná pre rozvoj kĺbových kontraktúr, preležanín a kongestívnej pneumónie. Progresívna pseudobulbárna obrna spôsobuje dusenie jedlom s rizikom asfyxie a aspiračnej pneumónie. Spánkové apnoe môže spôsobiť neočakávaná smrť vo sne. Vážna komplikácia je pridanie interkurentných infekcií (pneumónia, cystitída, pyelonefritída), pretože na pozadí zníženej imunity existuje vysoké riziko vzniku sepsy.

Diagnostika

Možné skoré kritériá pre PSP sú nástup po 40. roku života, progresívny charakter, paréza horizontálneho pohľadu, ťažká posturálna nestabilita s epizódami pádov. Stanovenie spoľahlivej diagnózy je možné v prítomnosti histologicky potvrdených zmien v mozgovom tkanive, ktoré sú pre PSP patognomické. Zoznam potrebných diagnostických štúdií zahŕňa:

• Vyšetrenie u neurológa. V neurologickom stave je vedúcim syndrómom symetrická oligobradykinéza. Pozoruje sa hypomimia, retrocollis (patologické zarovnanie krku), paréza vertikálneho pohľadu, symptómy orálneho automatizmu a zvýšené šľachové reflexy. Posturálna nestabilita je výrazná.
• Neuropsychologické vyšetrenie. Vedie ho psychiater, neuropsychológ pomocou špeciálnych testov a úloh (škála MMSE, stupnica MoCA, test kreslenia hodín). Vyžaduje sa na posúdenie prítomnosti a závažnosti kognitívneho poklesu. Supranukleárna obrna sa prejavuje pomalým myslením, rýchlym vyčerpaním a stredne ťažkou intelektovou poruchou.
• MRI mozgu. Odhaľuje expanziu tretej komory, atrofické zmeny v strednom mozgu, bazálnych gangliách, premotorických oblastiach frontálneho kortexu a temporálnych oblastiach. Umožňuje vylúčiť

  Liečba PSP

  Účinná terapia, ktorá dokáže zastaviť progresívny degeneratívny proces, sa zatiaľ nenašla. Implementovaná symptomatická liečba zamerané na zmiernenie stavu pacienta. Vykonané farmakoterapeutické štúdie neboli sprevádzané placebom a poskytujú len málo dôkazov o účinnosti medikamentózna terapia. Pri liečbe kognitívnych porúch je možné použiť memantín, inhibítory acetylcholínesterázy, napraviť psycho-emocionálnu sféru - antidepresíva s psychoaktivačným účinkom (fluoxetín, paroxetín).

  Väčšina neurológov považuje za potrebné predpísať počiatočnú dopaminergnú liečbu. Polovica pacientov pociťuje určitú úľavu pri užívaní levodopy, ale tento účinok netrvá dlhšie ako dva roky. Antiparkinsoniká iných skupín (inhibítory MAO, agonisty dopamínových receptorov, inhibítory COMT) nepreukázali svoju účinnosť.

  Prognóza a prevencia

  Pri supranukleárnej obrne dochádza k nepretržitej progresii symptómov. Poskytovaná terapia nemá významný vplyv na priebeh ochorenia. Predpokladaná dĺžka života pacientov sa pohybuje od 5 do 15 rokov. Smrteľný výsledok je spôsobený interkurentnými infekciami, dlhotrvajúcim spánkovým apnoe a aspiračnou pneumóniou. Vzhľadom na nedostatok jasného pochopenia etiológie a patogenézy nosológie, voj preventívne opatrenia nie je možné, výskum choroby a metód jej liečby pokračuje.

Polyneuropatia (PNP) sú mnohopočetné lézie periférnych nervov, ktoré sa prejavujú ochabnutou obrnou, vegetatívno-vaskulárnymi a trofickými poruchami a poruchami citlivosti. V štruktúre periférnych ochorení nervový systém polyneuropatia je na druhom mieste po vertebrogénnej patológii. Z hľadiska závažnosti klinických príznakov a následkov však patrí polyneuropatia medzi najzávažnejšie neurologické ochorenia.

Táto patológia sa zvažuje interdisciplinárny problém, keďže sa s tým stretávajú lekári rôznych špecializácií, ale predovšetkým neurológovia. Klinický obraz polyneuropatie je charakterizovaný znížením reflexov šliach, svalovou atrofiou a slabosťou a poruchami citlivosti. Liečba choroby je symptomatická a zameraná na odstránenie faktorov, ktoré ju vyvolali.

Klasifikácia polyneuropatií

Na základe prevládajúcich klinických prejavov sa polyneuropatia delí na tieto typy:

• citlivé (prevažujú príznaky zapojenia senzorických nervov do procesu);
• motorické (prevaha príznakov poškodenia motorických vlákien);
• autonómne (príznaky vykazujú známky zapojenia autonómnych nervov do procesu, ktoré zabezpečujú normálne fungovanie vnútorných orgánov);
• zmiešané (príznaky poškodenia všetkých nervov).

V závislosti od rozloženia lézie sa rozlišujú lézie distálnej končatiny a mnohopočetná mononeuropatia. Podľa charakteru priebehu môže byť polyneuropatia akútna (príznaky sa prejavia v priebehu niekoľkých dní), subakútna (klinický obraz sa vytvorí niekoľko týždňov), chronická (príznaky choroby trápia niekoľko mesiacov až niekoľko rokov).

Na základe patogenetických charakteristík sa choroby delia na demyelinizačné (patológia myelínu) a axonálne (primárne poškodenie axiálneho valca). V závislosti od etiológie sa rozlišujú tieto typy chorôb:

• dedičné (Refsumova choroba, Dejerine-Sotta syndróm, Roussy-Leviho syndróm);
• autoimunitné (axonálny typ GBS, Miller-Flesherov syndróm, paraneoplastické neuropatie, paraproteinemické polyneuropatie);
• metabolické (uremická polyneuropatia, diabetická polyneuropatia, hepatálna polyneuropatia);
• nutričné;
• infekčno-toxický;
• toxický.

Etiológia a patogenéza polyneuropatií

Polyneuropatia je založená na metabolických (dismetabolických), mechanických, toxických a ischemických faktoroch, ktoré vyvolávajú rovnaký typ morfologických zmien v myelínovej pošve, interstíciu spojivového tkaniva a axiálnom valci. Ak patologický proces okrem periférnych nervov zahŕňa aj korene miecha, v tomto prípade sa choroba nazýva polyradikuloneuropatia.

Polyneuropatia môže byť vyvolaná rôznymi intoxikáciami: olovo, tálium, ortuť, arzén a alkohol. Polyneuropatie vyvolané liekmi sa vyskytujú v prípade liečby antibiotikami, bizmutom, emetínom, soľami zlata, izoniazidom, sulfónamidmi, meprobamátom. Príčiny polyneuropatie môžu byť rôzne:

• difúzne patológie spojivového tkaniva;
• kryoglobulinémia;
• avitaminóza;
• vaskulitída;
• vírusové a bakteriálne infekcie;
• malígne novotvary (lymfogranulomatóza, rakovina, leukémia);
• ochorenia vnútorných orgánov (obličky, pečeň, pankreas);
• choroby Endokrinné žľazy(hyper- a hypotyreóza, diabetes, hyperkortizolizmus);
• genetické defekty enzýmov (porfýria).

Polyneuropatia je charakterizovaná dvoma patologickými procesmi - demyelinizáciou nervového vlákna a poškodením axónov. Axonálne polyneuropatie vznikajú v dôsledku problémov s transportnou funkciou axiálneho valca, čo vedie k narušeniu normálneho fungovania svalových a nervových buniek. V dôsledku porúch trofickej funkcie axónu dochádza vo svaloch k denervačným zmenám.

Proces demyelinizácie je charakterizovaný porušením slaného vedenia nervového impulzu. Táto patológia sa prejavuje svalovou slabosťou a znížením reflexov šliach. Demyelinizácia nervov môže byť spustená autoimunitnou agresiou, ktorá je sprevádzaná tvorbou protilátok proti periférnym myelínovým proteínovým zložkám, vystavením exotoxínom a genetickým poruchám.

Klinický obraz polyneuropatie

Symptómy polyneuropatie závisia od etiológie ochorenia. Je však možné identifikovať bežné príznaky pre všetky typy ochorení. Všetky etiologické faktory, ktoré vyvolávajú ochorenie, dráždia nervové vlákna, po ktorých sú funkcie týchto nervov narušené. Najvýraznejšími príznakmi podráždenia nervových vlákien sú svalové kŕče (kŕče), tremor (chvenie končatín), fascikulácie (mimovoľné kontrakcie svalových snopcov), bolesť svalov, parestézia (pocit lezenia po koži), zvýšený krvný tlak , tachykardia (rýchly tlkot srdca).

Medzi príznaky nervovej dysfunkcie patria:

• svalová slabosť v nohách alebo rukách (vyvíja sa najskôr v svaloch najvzdialenejších od hlavy);
• atrofia (rednutie) svalov;
• znížený svalový tonus;
• hypoestézia (znížená citlivosť kože);
• neistá chôdza pri chôdzi so zatvorenými očami;
• hypohidróza (suchá koža);
• závraty a blikajúce škvrny pred očami pri pokuse vstať z ležiacej polohy, pevný pulz.

Autoimunitné polyneuropatie

Akútna zápalová forma ochorenia sa vyskytuje s frekvenciou jeden až dva prípady na stotisíc ľudí. Je diagnostikovaná u mužov vo veku 20-24 a 70-74 rokov. Je charakterizovaný výskytom symetrickej slabosti končatín. Typický priebeh ochorenia je charakterizovaný bolestivými pocitmi v lýtkové svaly a parestézia (necitlivosť a pocit brnenia) v prstoch, ktoré sú rýchlo nahradené ochabnutou parézou. V proximálnych úsekoch sa pozoruje úbytok svalov a slabosť a palpácia odhaľuje bolesť v nervových kmeňoch.

Chronická forma patológia je sprevádzaná pomalým (asi dva mesiace) zhoršovaním motorických a senzorických porúch. Táto patológia sa často vyskytuje u mužov (40-50 rokov a viac ako 70 rokov). Jeho charakteristické symptómy sú svalová hypotónia a hypotrofia na rukách a nohách, hypo- alebo areflexia, parestézia alebo necitlivosť končatín. U tretiny pacientov sa ochorenie prejavuje kŕčmi v lýtkových svaloch.

Prevažná väčšina pacientov (asi 80 %) sa sťažuje na autonómne a polyneuritické poruchy. U 20% pacientov sú príznaky poškodenia centrálneho nervového systému - cerebelárne, pseudobulbárne, pyramídové príznaky. Niekedy sú do procesu zapojené aj hlavové nervy. Chronická forma ochorenia má ťažký priebeh a je sprevádzaná vážnymi komplikáciami, takže rok po jej vzniku má polovica pacientov čiastočnú alebo úplnú stratu schopnosti pracovať.

Zápalové polyneuropatie

Difterická forma ochorenia je charakterizovaná skorým objavením sa okulomotorických porúch (mydriáza, ptóza, diplopia, obmedzená pohyblivosť očných bulbov, ochrnutie akomodácie, znížené reakcie zreníc na svetlo) a bulbárne príznaky(dysfónia, dysfágia, dysartria). Jeden až dva týždne po nástupe ochorenia sa v klinickom obraze prejaví paréza končatín, prevládajúca na nohách. Všetky tieto príznaky sú často sprevádzané prejavmi intoxikácie tela.

Polyneuropatia spojená s HIV je sprevádzaná distálnou symetrickou slabosťou všetkých končatín. Jeho skoré príznaky sú mierna bolesť nôh a necitlivosť. Vo viac ako polovici prípadov sa pozorujú tieto príznaky:

• distálna paréza v dolných končatín;
• strata alebo zníženie Achillových reflexov;
• znížená citlivosť na vibrácie, bolesť alebo teplotu.

Všetky tieto príznaky sa objavujú na pozadí iných príznakov infekcie HIV - horúčka, strata hmotnosti, lymfadenopatia.

Polyneuropatie lymskej boreliózy sa považujú za neurologickú komplikáciu ochorenia. Ich klinický obraz predstavuje silná bolesť a parestézia končatín, ktoré sú potom nahradené amyotrofiami. Ochorenie je charakterizované závažnejším poškodením rúk ako nôh. U pacientov môžu hlboké reflexy v rukách úplne vymiznúť, ale reflexy Achillovej a kolena sú zachované.

Dysmetabolické polyneuropatie

Diagnostikované u 60-80% pacientov s cukrovkou. Skorými príznakmi tejto patológie je rozvoj parestézie a dysestézie v distálnych častiach končatín, ako aj strata Achilových reflexov. Ak choroba postupuje, pacienti sa začínajú sťažovať na silnú bolesť v nohách, ktorá sa v noci zintenzívňuje, ako aj na poruchy teploty, vibrácií, hmatu a citlivosti na bolesť. Neskôr sa k príznakom ochorenia pridá aj slabosť svalov chodidiel, trofické vredy, deformácie prstov. Toto ochorenie je charakterizované autonómne poruchy: porušenie tep srdca, ortostatická hypotenzia, impotencia, gastroparéza, porucha potenia, zhoršené reakcie zreníc, hnačka.

Nutričná polyneuropatia

Alimentárna polyneuropatia je spôsobená nedostatkom vitamínov A, E, B. Je charakterizovaná takými prejavmi ako parestézia, pocit pálenia, dysestézia na dolných končatinách. U pacientov dochádza k poklesu alebo úplnému vymiznutiu Achillovho a kolenného reflexu, v distálnych častiach rúk a nôh sa objavujú amyotrofie. Klinický obraz patológie zahŕňa aj patológiu srdca, opuch nôh, stratu hmotnosti, ortostatickú hypotenziu, anémiu, stomatitídu, cheilózu, hnačku, dermatitídu a atrofiu rohovky.

Alkoholická polyneuropatia

Alkoholická polyneuropatia sa považuje za variant nutričnej polyneuropatie. Je to spôsobené nedostatkom vitamínov PP, E, A a skupiny B, čo je spôsobené vystavením etanolu na tele. Toto ochorenie sa prejavuje ako bolesť nôh, dysestézia a kŕče. U pacientov sa vyskytujú výrazné vegetatívno-trofické poruchy: zmeny v tóne kože, anhidróza rúk a nôh. V distálnych častiach nôh a rúk sa zisťuje symetrické zníženie citlivosti.

Polyneuropatia kritického ochorenia

Polyneuropatia kritických podmienkach dôjsť v dôsledku ťažkých zranení, infekcií alebo intoxikácie tela. Takéto stavy sú charakterizované zlyhaním viacerých orgánov. Výraznými príznakmi ochorenia sú skoré objavenie sa svalovej slabosti a kontraktúr na distálnych rukách a nohách, strata hlbokých reflexov a nedostatok spontánneho dýchania po zastavení mechanickej ventilácie, ktorá nie je spôsobená kardiovaskulárnou alebo pľúcnou patológiou.

Dedičné polyneuropatie

Polyneuropatia, ktorá má dedičnú etiológiu, sa zvyčajne prejavuje u pacientov vo veku 10-16 rokov. Toto ochorenie je charakterizované nasledujúcou triádou symptómov: poškodenie povrchových typov citlivosti, atrofia rúk a nôh, hypo- alebo areflexia. Pacienti pociťujú aj deformácie chodidiel.

Diagnóza polyneuropatie

Diagnóza polyneuropatie začína zberom anamnézy a sťažností pacienta. Lekár by sa mal totiž pacienta opýtať, za ako dlho sa objavili prvé príznaky ochorenia, najmä svalová slabosť, znecitlivenie kože a iné, ako často pije alkohol, či jeho príbuzní mali toto ochorenie a či netrpí cukrovkou. . Lekár sa pacienta pýta aj na to, či jeho aktivity zahŕňajú používanie chemikálií, najmä solí ťažkých kovov a benzínu.

V ďalšom štádiu diagnózy sa vykoná dôkladné neurologické vyšetrenie na zistenie príznakov neurologickej patológie: svalová slabosť, oblasti necitlivosti kože, zhoršený trofizmus kože. Na identifikáciu všetkých druhov toxínov, stanovenie proteínových produktov a hladiny glukózy sú potrebné krvné testy.

Pre presnú diagnózu môže neurológ dodatočne predpísať elektroneuromyografiu. Táto technika je potrebná na identifikáciu príznakov poškodenia nervov a posúdenie rýchlosti prenosu impulzov pozdĺž nervových vlákien. Vykonáva sa biopsia nervu, ktorá zahŕňa vyšetrenie kúska nervov, ktoré sa odoberajú pacientovi pomocou špeciálnej ihly. Okrem toho môže byť potrebná aj konzultácia s endokrinológom a terapeutom.

Liečba polyneuropatií

Taktika liečby polyneuropatie sa vyberá v závislosti od jej etiológie. Na liečbu dedičné ochorenie zvoliť symptomatickú terapiu zameranú na odstránenie najvýraznejších príznakov patológie, ktoré zhoršujú kvalitu života pacienta. Cieľom autoimunitnej formy polyneuropatie bude dosiahnutie remisie. Liečba alkoholických, diabetických a uremických polyneuropatií sa redukuje na spomalenie priebehu ochorenia a odstránenie jeho symptómov.

Dôležité miesto pri liečbe všetkých typov polyneuropatie zaujíma fyzikálna terapia, ktorá pomáha predchádzať vzniku kontraktúr a udržiavať normálny svalový tonus. Ak má pacient dýchacie problémy, je indikovaný na mechanickú ventiláciu. Efektívne medikamentózna liečba Polyneuropatia, ktorá by nám umožnila sa jej navždy zbaviť, dnes neexistuje. Preto lekári predpisujú udržiavaciu terapiu zameranú na zníženie závažnosti symptómov ochorenia.

1. Liečba porfyrickej polyneuropatie zahŕňa predpisovanie glukózy, symptomatických liekov a liekov proti bolesti pacientovi.
2. Na liečbu chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie sa používa membránová plazmaferéza (metóda čistenia krvi pacienta mimo jeho tela). Ak sa táto technika ukáže ako neúčinná, potom lekár predpíše glukokortikosteroidy. Po začatí liečby sa stav pacienta zlepší v priebehu 25-30 dní. Po dvoch mesiacoch liečby môžete začať znižovať dávku lieku.
3. V liečbe diabetickej polyneuropatie zohráva okrem neurológa významnú úlohu aj endokrinológ. Cieľom liečby je postupné znižovanie hladiny cukru v krvi. Na odstránenie intenzívnej bolesti, ktorou pacient trpí, sú predpísané lieky ako gabapentín, pregabalín, karbamazepín a lamotrigín.
4. Terapia uremickej polyneuropatie zahŕňa úpravu hladiny uremických toxínov v krvi pomocou transplantácie obličky alebo programovej hemodialýzy.
5. Úspešnosť liečby toxickej polyneuropatie závisí od toho, ako rýchlo sa pacient dostane do kontaktu toxická látka. Ak je choroba dôsledkom užívania liekov, jej liečba by mala začať znížením ich dávkovania. Včasné podanie antitoxického séra pomôže zabrániť zhoršeniu difterickej polyneuropatie s potvrdenou diagnózou záškrtu.

Prognóza polyneuropatie

Pacienti s diagnózou chronickej zápalovej demyelinizačnej polyneuropatie majú priaznivú zdravotnú prognózu. Úmrtnosť pacientov s touto diagnózou je veľmi nízka. Je však nemožné úplne vyliečiť patológiu, takže liečba zahŕňa odstránenie jej symptómov. Imunosupresívna liečba umožňuje remisiu ochorenia vo viac ako 90 % prípadov. Je však potrebné pamätať na to, že polyneuropatia choroby je sprevádzaná mnohými komplikáciami.

Dedičná polyneuropatia postupuje veľmi pomaly, čo sťažuje jej liečbu a nepriaznivú prognózu pre pacientov. Mnohým pacientom sa však podarí prispôsobiť sa a naučiť sa so svojimi chorobami žiť. Priaznivá prognóza diabetickej polyneuropatie je možná len vtedy, ak je liečená včas. Zvyčajne sa lekárom podarí normalizovať stav pacienta. Iba v neskorších štádiách polyneuropatie sa pacient môže sťažovať na silnú bolesť. Prognóza života pacienta s uremickou polyneuropatiou závisí od závažnosti chronického zlyhania obličiek.

Progresívna supranukleárna obrna

Progresívna supranukleárna obrna (PSP) - chronická pokrok devastujúce degeneratívne ochorenie nervového systému, ktorého klinický obraz zahŕňa supranukleárnu vertikálnu obrnu pohľadu, akineticko-rigidný syndróm, poruchy rovnováhy a chôdze, pseudobulbárny syndróm, axiálnu dystóniu a neuropsychiatrické poruchy. PSP bola opísaná ako nezávislé ochorenie v rokoch 1963–1964. neurológovia J. Steel a J. Richardson spolu s patológom J. Olszewskim. V domácej literatúre bol prvý opis choroby urobený v roku 1980 na klinike nervových chorôb Moskovskej lekárskej akadémie. I. M. Sechenov. Podľa rôznych štúdií je výskyt PSP 4–6 % všetkých prípadov parkinsonizmu.

Etiológia, patogenéza, patomorfológia a klinický obraz. Etiológia a patogenéza PSP sú dodnes neznáme. Predpokladá sa však, že molekulárnym základom tohto ochorenia je metabolická porucha jedného z hlavných štruktúrnych proteínov neurónovej membrány – tauproteínu. To nám umožňuje zaradiť PSP do skupiny takzvaných tauopatií, kam patrí aj frontotemporálna lobárna degenerácia a kortikobazálna degenerácia. Charakteristickým histochemickým znakom PSP je prítomnosť v cytoplazme neurónov a gliových buniek neurofibrilárnych klbiek, ktoré obsahujú tau proteín a ubikvitín.

Patologická anatómia PSP sa vyznačuje rozsiahlym šírením neurofibrilárnych spletí a smrťou neurónov v rôznych subkortikálnych a kortikálnych štruktúrach centrálneho nervového systému. Striatum, substantia nigra, globus pallidus, superior colliculus, červené jadrá, talamus, subtalamické jadrá, mediobazálne frontálne oblasti, locus coeruleus, zubaté cerebelárne jadrá, pontinné jadrá, stredný raphe nuclei, inferiorné olivy sú najviac postihnuté formáciou olív a inferiornými olivami

Klinický obraz PSP tvoria okulomotorické poruchy v podobe progresívnej limitácie a paralýzy vôľového pohľadu hore a dole, atypický parkinsonizmus s prevahou rigidity v axiálnom svalstve s charakteristickým extenzorovým držaním tela, poruchy rovnováhy a chôdze, časté pády, pseudobulbárne syndróm a kognitívne poruchy. Na rozdiel od PD nie je pokojový tremor pre PSP typický a účinok dopaminergnej terapie chýba alebo je nevýznamný. Moderné diagnostické kritériá PNP sú uvedené v tabuľke 3.23.

Kognitívne funkcie. Prevažná väčšina pacientov s PSP vykazuje kognitívne poruchy, ktoré rýchlo dosahujú závažnosť demencie. Treba poznamenať, že to bol PSP, ktorý slúžil ako model pre prvý popis takzvanej subkortikálnej demencie. V 10–30 % prípadov sú prvým prejavom ochorenia symptómy kognitívnej dysfunkcie. Po 3 rokoch od začiatku ochorenia sa demencia rozvinie u 60 % pacientov. Závažnosť kognitívnej poruchy môže prevyšovať závažnosť pohybových porúch, ale približne v 15–20 % zostáva kognitívna porucha mierna, dokonca aj u pacientov pripútaných na lôžko.

Tabuľka 3.23

Diagnostické kritériá pre progresívnu supranukleárnu obrnu (Litvan I. et al., 1996)

Konkrétne PUP:

Charakteristický histologický obraz.

Pravdepodobné šteňa:

Začína po 40 rokoch.

Supranukleárna paréza vertikálneho pohľadu a ťažká posturálna nestabilita, ktoré sa vyvinú počas prvého roku ochorenia.

Možné šteňa:

Postupná progresia.

Začína po 40 rokoch.

Supranukleárna vertikálna paréza pohľadu alebo ťažká posturálna nestabilita, ktorá sa vyvinie počas prvého roka choroby.

Ďalšie diagnostické kritériá (nevyžadujú sa na diagnostiku):

Symetrická hypokinéza, výraznejšia v proximálnych častiach.

Retrocollis.

Nízka účinnosť alebo nedostatok účinku liekov levodopy.

Včasný vývoj dyzartrie a dysfágie.

Skorý rozvoj kognitívnej poruchy vrátane najmenej dvoch z nasledujúcich príznakov: apatia, zhoršená abstrakcia, znížená verbálna plynulosť, frontálna dysfunkcia.

Kritériá na vylúčenie možného a pravdepodobného PSP:

Klinické príznaky letargická encefalitída.

Syndróm „cudzej ruky“, poruchy kortikálnej citlivosti, lokálna atrofia frontálnych alebo frontoparietálnych lalokov mozgu.

Halucinácie alebo bludy nesúvisiace s užívaním liekov levodopy.

Kortikálna demencia Alzheimerovho typu (ťažká amnézia, afázia alebo agnózia).

Závažné cerebelárne abnormality alebo nevysvetliteľné autonómne zlyhanie (skorá alebo závažná inkontinencia moču, impotencia alebo symptomatická ortostatická hypotenzia).

Výrazná asymetria extrapyramídových symptómov.

Neurorádiologické údaje naznačujúce zodpovedajúcu štrukturálnu patológiu (infarkt bazálnych ganglií, mozgový kmeň, lokálne kortikálne atrofie).

Whippleova choroba potvrdená polymerázovou reťazovou reakciou.

Hlavné klinické prejavy kognitívnej dysfunkcie sú podobné ako pri PD, ale rozvíjajú sa rýchlejšie a sú kvantitatívne výraznejšie. Jadro kognitívnej poruchy tvoria poruchy intelektu, zrakovo-priestorová dysgnózia a dyspraxia a poruchy pamäti spojené s nedostatočnou samostatnou reprodukciou informácií. Tieto poruchy sú založené na patológii striata a iných subkortikálnych štruktúr s rozvojom sekundárnej dysfunkcie frontálnych častí mozgu a prípadne primárnym postihnutím kôry hlavne v predných častiach.

Poruchy myslenia v PSP majú dysregulačný charakter, t.j. súvisia s porušením programovania a kontroly aktivity. Sú reprezentované pomalosťou intelektuálnych procesov (bradyfrénia), zníženou flexibilitou myslenia, čo vedie k perseverácii a zvýšenou impulzívnosťou v rozhodovacom procese. Už v počiatočných štádiách ochorenia majú pacienti ťažkosti pri vykonávaní zložitých viacstupňových úloh vo fáze plánovania činností, ako aj pri prechode z jednej fázy do druhej. Postupne sa prejavujú známky dysfunkcie prefrontálneho kortexu, znižuje sa rečová aktivita, zhoršuje sa myslenie. S progresiou ochorenia sa zhoršuje kognitívna porucha, vznikajú ťažkosti v abstraktnom myslení a pacienti si nevedia vyložiť význam prísloví a porekadiel. Zároveň sa PSP vyznačuje výraznejším nedostatkom kritiky a kontroly v porovnaní s PD, ktorá je určená už v skorých štádiách ochorenia.

Podobne ako PD, aj PSP sa vyznačuje výraznou závažnosťou zrakovo-priestorových porúch v podobe ťažkostí s vnímaním a reprodukciou zložitých trojrozmerných obrazov, poruchami v dizajne a ťažkosťami s orientáciou v priestore, najmä v neznámych priestoroch. Vizuálne-priestorové poruchy v PSP sa tvoria ako výsledok narušeného programovania a kontroly frontálnej povahy, ako aj v dôsledku primárnych ťažkostí pri priestorovej analýze a syntéze v dôsledku poškodenia subkortikálnych bazálnych ganglií. Charakteristickým rysom PSP je porušenie už v počiatočných štádiách vykonávania úloh súvisiacich s vizuálnou záťažou, vizuoprostorovou orientáciou a vizuálnou pamäťou. Podľa našich pozorovaní sú zrakovo-priestorové dysgnostické a dyspraktické poruchy najtypickejšie pre pacientov s PSP a demenciou a môžu slúžiť ako jeden z hlavných indikátorov rozvoja ťažkých kognitívnych porúch vo všeobecnosti.

Poruchy pamäti pri PSP sú zvyčajne menej výrazné v porovnaní s AD. Ovplyvnená je predovšetkým krátkodobá pamäť, t. j. schopnosť operovať s informáciami pri riešení aktuálnych kognitívnych úloh, zatiaľ čo pamäť na životné udalosti zostáva celkom nedotknutá. Zraková pamäť trpí vo väčšej miere v porovnaní so sluchovo-verbálnou pamäťou. Poruchy pamäti od samého začiatku ochorenia sú spojené s poruchami pozornosti, zhoršenou kritikou a správaním. Kvalitatívna neuropsychologická analýza naznačuje, že základom poruchy pamäti v PSP je nedostatočnosť vyhľadávania a aktívnej reprodukcie informácií s relatívnou bezpečnosťou zapamätania a ukladania. Tento charakter mnestických porúch poukazuje na ich dysregulačnú (frontálno-subkortikálnu) povahu s relatívnym zachovaním mnestických funkcií spojených s hipokampom.

Známky primárneho postihnutia zadnej mozgovej kôry, ako je afázia, kinestetická apraxia a agnózia zrakového objektu, nie sú pre PSP typické. V pokročilom štádiu ochorenia však môže dôjsť k zníženiu rečovej aktivity, ťažkostiam pri hľadaní slov, ochudobneniu expresívnej reči, avšak na rozdiel od Alzheimerovej choroby bez narušenia porozumenia reči. Niektorí pacienti môžu vykazovať známky dynamickej (ťažkosti so zvládnutím a automatizáciou sekvencií pohybov), orálnej (ťažkosti pri vykonávaní účelných činností s jazykom a periorálnymi svalmi) alebo priestorovej (ťažkosti s konštrukciou, kreslením) apraxie.

Emocionálne poruchy a poruchy správania. Emocionálne poruchy a poruchy správania priťahujú pozornosť už v skorých štádiách PSP. Prevažná väčšina pacientov pociťuje apatiu, zníženú motiváciu a iniciatívu, ľahostajnosť a izoláciu. Tieto poruchy vedú v emocionálnej a behaviorálnej sfére, čo výrazne odlišuje PSP od PD, v ktorej dominujú depresívne poruchy. U niektorých pacientov sa spolu s tým vyskytuje aj disinhibícia so stratou kritiky a kontroly a ignorovaním sociálnych noriem správania. Niekedy dochádza k útokom agresie.

Na rozdiel od PD sú depresívne poruchy u PSP relatívne zriedkavé. Podľa našich údajov zohrávajú pri vzniku depresie u PSP významnejšiu úlohu traumatické faktory. Dokazujú to silnejšie korelácie závažnosti depresie s pohybovými poruchami a obmedzeniami v každodenných schopnostiach v porovnaní s PD.

Ďalším významným rozdielom medzi neuropsychickým stavom pacientov s PSP a PD je absencia zrakových ilúzií a halucinácií, ako aj prechodné stavy zmätenosti, a to aj v pokročilých štádiách ochorenia. Halucinačné poruchy sa v tomto prípade väčšinou nevyskytujú ani pri použití dopaminergnej terapie, ktorá je pri tomto ochorení neúčinná. Pravdepodobne sa to vysvetľuje relatívnym zachovaním acetylcholinergných spojení medzi pedunkulárnymi jadrami a jadrami retikulárnej formácie mozgového kmeňa.

Liečba. Podobne ako iné neurodegeneratívne ochorenia, aj PSP sa vyznačuje viacerými nedostatkami neurotransmiterov. Preto sa na symptomatickú liečbu kognitívnych a iných neuropsychiatrických porúch môžu použiť lieky, ktoré ovplyvňujú rôzne neurotransmiterové systémy. Avšak vo veľkom meradle Klinické štúdieÚčinnosť určitých liekov pri PSP nebola skúmaná, čo je spôsobené relatívnou zriedkavosťou tohto ochorenia. Literatúra poskytuje izolované pozorovania použitia inhibítorov acetylcholínesterázy na liečbu kognitívnej poruchy pri PSP. Z hľadiska mechanizmov účinku je na tento účel opodstatnené aj použitie memantínu. Pri liečbe emocionálnych porúch a porúch správania sa používajú antidepresíva s dodatočným psychoaktivačným účinkom, ako je fluoxetín, paroxetín atď. Vo všeobecnosti je však účinnosť súčasnej terapie proti motorickým aj neuropsychickým symptómom PSP nízka.

Klinický prípad . Pacient G., 62 rokov, výtvarník. Sťažuje sa na rozmazané videnie, nestabilitu a pády pri chôdzi, stuhnutosť a pomalosť pohybov, stratu pamäti.

Posledné 4 roky sa považuje za chorého. Prvým príznakom ochorenia bolo porušenie presnosti pohybov v rukách, čo sťažovalo profesionálne aktivity. Neskôr sa objavili okulomotorické poruchy, nestabilita a pády pri chôdzi a mnesticko-intelektové poruchy. Posledné 2 roky užívam Nacom v dávke 125 mg 3x denne bez terapeutického efektu.

Anamnéza života: skorý vývoj bez funkcií. Rodinná anamnéza motorických a kognitívne poruchy nezaťažený. Nie je zistená žiadna klinicky významná somatická patológia.

Pri kontrole: vedomie je jasné, kontaktné, správne orientované v mieste a čase. Správanie nie je vždy adekvátne, kritika je znížená. Pri zbere anamnézy a hodnotení aktuálneho stavu potrebuje pomoc zvonku, čo naznačuje obmedzenie nezávislosti pacienta.

V neurologickom stave: paréza pohľadu nahor a nadol, výrazné obmedzenie pohľadu do strany, nedostatok konvergencie. Ťažká hypomimia, reč je väčšinu času nezrozumiteľná, hlas je monotónny, prehĺtanie je voľné. Oživujú sa reflexy ústneho automatizmu: proboscis, Marinescu-Radovici na oboch stranách. Na končatinách: bez parézy, mierna hypokinéza, bez rozdielu strán. Svalový tonus sa zvyšuje podľa plastického typu na končatinách a axiálnych svaloch. Poloha predĺženia krku. Tremor a iné hyperkinézy chýbajú. Citlivosť je neporušená. Šľachové reflexy sú zvýšené, D=S, nezistia sa žiadne patologické pyramídové znaky. Uspokojivo vykonáva koordinačné testy. V polohe Romberg je nestabilný, bez ohľadu na zatvorenie očí, pre hrubé porušenie posturálnych reflexov. Chôdza: chôdza je možná len s asistenciou pre výrazné porušenie posturálnej stability, ťažkosti s iniciovaním chôdze, skrátený krok, prehadzovanie, pro-, retro- a lateropulzia. Panvové orgány ovládacie prvky.

Neuropsychologické vyšetrenie: Pozoruhodná je výrazná pomalosť tempa myšlienkových pochodov a rýchle vyčerpanie. Zároveň sa pacient sťažuje, že je „unavený“ a často odmieta vykonávať určité úlohy. KSHOPS - 21 bodov: v teste sériového počítania som dokázal vykonať iba prvú akciu, nepamätal som si ani jedno slovo z troch a namiesto vety som napísal frázu „ dobré počasie“, nemohol prekresliť päťuholníky. Pamäť na životné udalosti je vo všeobecnosti neporušená, ale je ťažké zapamätať si presné dátumy. Výrazné porušenia konštruktívnej praxe, ktoré sa prejavujú pri prekresľovaní zložitých geometrických tvarov a kreslení hodín. Výrazné poruchy asimilácie motorických sérií v teste „dynamickej praxe“, poruchy recipročnej koordinácie. Reč je redukovaná, redukovaná na jednoslabičné odpovede na otázky a sama o sebe nepodporuje konverzáciu. Opakovanie fráz po lekárovi nie je narušené.

MRI mozgu: mierna expanzia komôr a subarachnoidálnych drážok. Nezistili sa žiadne ohniskové zmeny v bielej hmote.

Diagnóza: progresívna supranukleárna obrna. Syndróm miernej demencie.

Polyneuropatia– klinický syndróm, ktorý sa vyskytuje v dôsledku vplyvu rôznych etiologických faktorov na periférne nervy a je charakterizovaný heterogénnymi patogenetickými mechanizmami.

Polyneuropatia(PNS) zaujímajú druhé miesto v štruktúre ochorení periférneho nervového systému, na druhom mieste za vertebrogénnou patológiou, ale výrazne ju prevyšujú v závažnosti klinických prejavov a invalidizujúcich následkov.

V súčasnosti boli stanovené tri hlavné patomorfologické mechanizmy, ktoré sú základom tvorby PSP:
Wallerovská degenerácia
primárna demyelinizácia
primárna axonopatia

Existuje niekoľko patogenetických teórií vývoja ochorenia:
1.Cievna teória je založená na zapojení vasa nervorum do procesu, ktorý zabezpečuje prekrvenie periférnych nervov, ako aj na zmene reológie krvi, ktorá vedie k ich ischémii.
2.Teória oxidačného stresu vysvetľuje vývoj PSP z hľadiska porúch metabolizmu oxidu dusnatého, ktorý mení mechanizmy draslíka a sodíka, ktoré sú základom tvorby excitácie a vedenia vzruchov pozdĺž nervu.
3.Teória zníženej aktivity nervových rastových faktorov naznačuje deficit axonálneho transportu s následnou axonopatiou.
4.Imunologická teória vysvetľuje vývoj PSP ako výsledok skríženej produkcie autoprotilátok proti štruktúram PNS s následným autoimunitným zápalom a nekrózou.

Dôvody pre rozvoj PSP sú rôzne a početné, ale rovnomerné moderný výskum umožňujú inštaláciu etiologický faktor ochorenia len u 40-75% pacientov.

Napriek tomu je najbežnejšia systematizácia PSP založená na etiologických princípoch.

Klasifikácia polyneuropatií

Autoimunitné:
Akútny zápalový demyelinizačný PSP
Chronický zápalový demyelinizačný PSP
Multifokálny motor PSP
Paraneoplastický PSP
PNP pre systémové ochorenia
Zápalové:
Záškrt PNP
Lepra PNP
Lymská borelióza PNP
PSP spojené s HIV
Dysmetabolické:
Diabetická PNP
Nutričné ​​PNP
Alkoholické PNP
kritické ochorenie PNP
dedičné:
Senzomotorický PSP typ I
Senzomotorický PSP typ II
Dejerine-Sottasova choroba
Refsumova choroba
PSP so sklonom k ​​tlakovej paralýze.
Jedovatý(liečivé alebo v dôsledku intoxikácie domácimi alebo priemyselnými jedmi).
PSP spôsobené vystavením fyzikálnym faktorom.

Autoimunitné polyneuropatie

1. Akútny zápalový demyelinizačný PSP(AIDS, Guillain-Barrého syndróm) sa vyskytuje s frekvenciou 1-2 prípady na 100 tisíc obyvateľov, častejšie u mužov, a má dva vrcholy výskytu: vo veku 20-24 a 70-74 rokov.
Je charakterizovaná objavením sa akútnej (alebo subakútnej) progresívnej symetrickej slabosti končatín so stratou šľachovo-periosteálnych reflexov. V 70 % prípadov AIDP predchádza predchádzajúci deň (1-3 týždne predtým) rôzne infekcie. V iných prípadoch sa choroba vyvíja bez zjavného dôvodu.
Typicky začína AIDP bolesťou lýtkových svalov (kŕče) a parestéziami na rukách a nohách, ktoré sú potom rýchlo nahradené rozvojom ochabnutej parézy končatín.

Slabosť a úbytok svalov prevláda v proximálnych častiach, bolesť v nervových kmeňoch je zaznamenaná pri palpácii a pozitívne príznaky radikulárne napätie (príznaky Lasegue, Neri).

Povinným znakom ochorenia je skoré zníženie Achilových a kolenných reflexov.

V 25% prípadov sa vyskytuje porucha povrchových typov citlivosti vo forme „rukavíc“ a „ponožiek“. Menej často je hlboká citlivosť narušená s rozvojom citlivej ataxie. U 30 % pacientov má ochorenie vzostupný charakter s poškodením hlavových nervov(najčastejšie VII, IX, X), s problémami s prehĺtaním a dýchaním.

Poruchy panvy nie sú typické pre AIDP.

Existujú možnosti pre OVDP vo forme:
pandysautonomia (poruchy srdcového rytmu, nestabilita krvného tlaku)
s výlučne motorické poruchy v končatinách
Miller Fisherov syndróm (prejavuje sa ataxiou, areflexiou a oftalmoplégiou).

U väčšiny pacientov (80 – 90 %) choroba prebieha benígne s úplným alebo takmer úplným uzdravením a k obnove stratených funkcií vždy opačné poradie: najskôr ustúpi dysfunkcia hlavových nervov, potom horných a dolných končatín. U 18 % pacientov pretrváva motorický deficit alebo zmyslové poruchy, ktoré obmedzujú schopnosť pracovať.

Pri diagnostike ARDP je dôležité:
Detekcia disociácie proteín-bunka v cerebrospinálnej tekutine, ktorá sa zistí u 60-90% pacientov 7-10 dní po nástupe ochorenia.
Výsledky elektroneuromyografie (ENMG) poukazujú na demyelinizačný charakter lézie, ktorý sa prejavuje výrazným (> 80 %) znížením rýchlosti vedenia vzruchu minimálne v dvoch motorických nervoch.
Moderný prístup v diagnostike ARDP - vykonávanie enzýmových imunotestov na detekciu zvýšeného titra protilátok proti gangliozidom GM1 a GQ1b pri Miller Fisherovom syndróme.

2. Chronický zápalový demyelinizačný PSP(CIDP) sa vyznačuje pomalým (viac ako 2 mesiace) rozvojom motorických a senzorických porúch končatín.

Muži trpia 3-4 krát častejšie ako ženy. Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1-2 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Existujú dva vrcholy ochorenia: 40–50 rokov (výraznejšie) a nad 70 rokov.

Najkonzistentnejšie príznaky CIDP sú:
hypo- alebo areflexia
svalová hypotónia
hypotrofia v končatinách

Tiež typické:
Častými príznakmi nástupu ochorenia sú necitlivosť alebo parestézia končatín
Každý tretí pacient má na začiatku ochorenia kŕče v lýtkových svaloch

1. Prevažujú pacienti s distálnou tetraparézou (40 %).
2. U 80 % pacientov sa zisťujú senzitívne polyneuritické a autonómne (sympatické) poruchy na končatinách.
3. V 20 % prípadov obsahuje klinický obraz CIDP známky poškodenia centrálneho nervového systému (pyramídové, pseudobulbárne, cerebelárne symptómy).
4. U 17% pacientov sú do procesu zapojené hlavové nervy (zvyčajne tvárová alebo kaudálna skupina).

Poruchy panvy a dýchania nie sú typické.

Priebeh CIDP môže byť:
monofázický progresívny
monofázický regresívny
opakujúci

Po roku má 50 % pacientov známky čiastočnej alebo trvalej invalidity.

V diagnostike ochoreniam pomáhajú:
detekcia disociácie proteín-bunka v cerebrospinálnej tekutine (v 40-60% prípadov)
vysoký titer protilátok proti myelínu spojený s glykoproteínom
ENMG odhaľuje zníženie alebo čiastočné blokovanie vedenia v dvoch alebo viacerých motorických nervoch
s biopsiou n. suralis má diagnostický význam identifikácia vzoru demyelinizácie alebo remyelinizácie, endoneuriálneho edému, proliferácie Schwannových buniek s tvorbou „cibuľových hlavičiek“ v 4 z 5 nervových vlákien.

3. Multifokálny motor PNP (MMP) s vodivými blokmi(Sumner-Lewisov syndróm) sa vyskytuje v širokom vekovom rozmedzí, prevažne u mužov.

Začiatok ochorenia je subakútny alebo chronický, často bez viditeľné dôvody.

Neurologický obraz pozostáva z:
distálna asymetrická paréza, hlavne v ramenách
chrumkavý
fascikulácie
rýchla tvorba výrazných amyotrofií
dolné končatiny sú postihnuté neskôr a v menšej miere
šľachové reflexy zníženie, ale môže byť normálne

Senzorické, bulbárne, dýchacie, panvové, pyramídové, autonómne symptómy nie typické.

Priebeh MMP je progresívny.

Diagnostika:
Výsledky ENMG - detekcia blokov vedenia mimo zóny typickej kompresie nervov
cerebrospinálny mok sa často nemení
u niektorých pacientov je možné zvýšenie titra protilátok proti gangliozidom GM1, GA1, GD1b

4. Paraneoplastický PSP(Denny-Brownov syndróm) sa môže vyvinúť, keď rôzne lokalizácie nádorový proces (zvyčajne pri rakovine pľúc), ktorý často predchádza (niekoľko rokov) prejavu onkologického procesu.

1) Prevládajú senzorické varianty ochorenia, ktoré sa prejavujú necitlivosťou, parestéziami, dysestéziami a bolesťami distálnych končatín. Zvyčajne sú postihnuté všetky typy citlivosti, ale dominujú poruchy vibrácií a hlbokého svalového zmyslu, až po ťažkú ​​senzorickú ataxiu.
2) Hlboké reflexy sa postupne znižujú.
3) Často sa pozoruje ortostatická hypotenzia a iné autonómne poruchy.

Priebeh ochorenia je pomaly progresívny s prechodom do fázy plateau.

Diagnostika:
identifikácia primárneho onkologického procesu
detekcia titra protilátok proti ANNA1, Hu
ENMG - charakterizované axonálnym typom poškodenia periférnych nervov, ktoré sa prejavuje výrazným znížením amplitúdy M-odpovede pri normálnej rýchlosti vedenia impulzov

5. PNP pri systémových reumatických ochoreniach nyah nastať, keď:
polyarteritis nodosa
sklerodermia
dermatomyozitída
Wegenerova granulomatóza
Sjögrenova choroba
antifosfolipidový syndróm
primárna a sekundárna vaskulitída

Varianty ochorenia:
1) simultánna alebo sekvenčná porážka jednotlivé nervy v rôznych končatinách
2) symetrické senzomotorické PSP

Neurologické prejavy sú vždy kombinované so znakmi:
systémové poškodenie vnútorných orgánov (obličky, pľúca, srdce, gastrointestinálny trakt), kože, kĺbov, orgánov ORL
strata váhy
všeobecné prejavy intoxikácie

Diagnostika:
zvýšená ESR
detekcia C-reaktívneho proteínu
zvýšený titer kardiolipínových protilátok proti lupus antikoagulantu a protilátok proti cytoplazme neutrofilov (špecifické pre Wegenerovu granulomatózu)

Zápalové polyneuropatie

1. Difterické ANP objaviť sa:
skorý (od 3. do 4. dňa choroby) rozvoj bulbárnych symptómov (dysfágia, dysfónia, dyzartria)
okulomotorické poruchy (diplopia, mydriáza, ptóza, obmedzená pohyblivosť očných bulbov, oslabené reakcie zreníc na svetlo, akomodačná paralýza) v dôsledku poškodenia kaudálnych a okohybných nervov
po 1-2 týždňoch sa zvyčajne objaví periférna paréza končatín, prevládajúca vo frekvencii a závažnosti v nohách
Charakteristické sú poruchy povrchových typov citlivosti distálneho typu

Tieto príznaky sú často sprevádzané všeobecnými príznakmi intoxikácie.

Obnova stratených funkcií prebieha v opačnom poradí: Bulbárne a okulomotorické poruchy ustupujú najskôr v priebehu niekoľkých týždňov, potom postupne (v priebehu roka) motorické a zmyslové poruchy končatín, ktoré len zriedka zanechávajú motorický deficit.

Diagnostika založené na:
epidemické údaje
bakteriologický výskum sliznica hltana (izolácia Corinebacterium diphtheriae)

2. Lepra PNP.
Neurologické prejavy choroby:
strata povrchových typov citlivosti (bolesť, teplota) v oblastiach inervácie jednotlivých nervov (zvyčajne ulnárneho a peroneálneho), ako aj v miestach kožné prejavy malomocenstvo
bolestivosť a zhrubnutie jednotlivých nervov (zvyčajne väčšie ucho)
obmedzená svalová atrofia, prevládajúca v thenároch, hypotenároch, medzikostných svaloch a skorý rozvoj kontraktúr prstov
vegetatívno-trofické poruchy: suchosť a odlupovanie kože, hypo- a anhidróza, vypadávanie vlasov, hypo- a hyperpigmentácia, pruhovanie a lámavosť nechtových platničiek, cyanóza rúk a nôh, trofické vredy a zmrzačenie jednotlivých článkov prstov
vzniká paréza tvárových svalov, najmä hornej časti tváre („maska ​​sv. Antona“).

Priebeh ochorenia je progresívny a končí ťažkou motorickou stratou.

3. ANP lymskej boreliózy sú často neurologické komplikácie ochorenia.
Najbežnejšie sú:
neuropatia tvárové nervy(možná diplegia facialis)
senzorický PNP
senzomotorické PSP

Klinicky sa prejavujú sú charakterizované parestéziou a silnou bolesťou končatín, po ktorej nasleduje amyotrofia. Horné končatiny bývajú postihnuté vždy častejšie a závažnejšie. Hlboké reflexy sa strácajú na rukách, zatiaľ čo koleno a Achilles sú zachované.
Priebeh ochorenia je regresívny s častými reziduálnymi motorickými deficitmi.
IN diagnostika ochorenia je dôležité diagnosticky významné zvýšenie titra špecifických protilátok v krvi a likvore.

4. PSP spojené s HIV najčastejšie (30 %) sa prejavuje ako distálna symetrická slabosť končatín.

Prvé známky- necitlivosť a mierna bolesť v nohách. V 60% prípadov vzniká distálna paréza v nohách, klesajú (alebo vypadávajú) Achillove reflexy, znižuje sa bolesť, vibrácie a zriedkavo aj teplotná citlivosť. Tieto príznaky sa vyvíjajú na pozadí iných prejavov infekcie HIV: strata hmotnosti, horúčka, lymfadenopatia atď.
Priebeh ochorenia je pomaly progresívny.

Dysmetabolické polyneuropatie

1. Diabetická PNP sa vyskytuje u 60 – 80 % pacientov s dlhodobým diabetes mellitus a vysokou hyperglykémiou, častejšie u mužov.

1) Najčastejším prejavom ochorenia je distálna senzomotorická forma.
2) Choroba začína postupne, parestéziami a dysestéziami v distálnych častiach končatín, ako sú „rukavice“ a „ponožky“.
3) Včasným príznakom je strata Achillových reflexov.
4) S progresiou ochorenia sa objavuje bolesť v nohách, ktorá sa objavuje alebo sa zintenzívňuje v noci, sú narušené všetky povrchové typy citlivosti (bolesť, teplota, hmat, vibrácie).
5) Následne vzniká slabosť svalstva chodidla, typické deformity prstov (kladivo, pazúr), trofické vredy a osteoartropatia.
6) Charakteristické sú autonómne symptómy: ortostatická hypotenzia, impotencia, srdcové arytmie, gastroparéza, hnačka, potenie a pupilárne reakcie.
7) Môžu byť postihnuté hlavové nervy (zvyčajne III, VI, VII). Priebeh ochorenia je regresívny a jednoznačne súvisí s hladinou glykémie v krvi. ENMG odhaľuje axonálnu povahu lézie.

2. Nutričné ​​ANP kvôli:
nedostatočný príjem vitamínov B, A, E v dôsledku podvýživy alebo nevyváženej výživy alebo zhoršeného vstrebávania v gastrointestinálny trakt
u pacientov s achýliou alebo achlórhydriou po operáciách gastrektómie
pri ochoreniach pečene, obličiek, štítnej žľazy a pankreasu, dysproteinémii

V klinickom obraze dominujú:
parestézia
dysestézia
pocit pálenia v dolných končatinách
kolenné a Achillove reflexy sa znižujú alebo miznú
Amyotrofia sa pozoruje hlavne na distálnych končatinách
pohybové poruchy nie sú typické
viac ako 50% pacientov vyvinie patológiu srdca vrátane kardiomegálie a fibrilácia predsiení opuch nôh, ortostatická hypotenzia, strata hmotnosti, anémia, stomatitída, glositída, cheilóza, dermatitída, hnačka, atrofia rohovky

3. Alkoholická PNS- variant nutričného PNP. Súvisí s nedostatkom vitamínov B1, B2, B6, B12, B15, A, PP, E v dôsledku vystavenia etanolu, ako aj jeho priameho toxického účinku na metabolizmus v neurónoch.

Ochorenie sa najčastejšie prejavuje ako distálny symetrický vegetosenzorický PSP.

Charakteristika:
bolesť nohy rôzneho stupňa závažnosť
chrumkavý
dysestézia
vegetatívno-trofické poruchy predstavujú zmeny farby kože, hypo- alebo anhidróza rúk a nôh, vypadávanie vlasov na nohách
symetrické zníženie citlivosti na vibrácie, hmat, bolesť a teplotu v distálnych častiach nôh, ich mierna amyotrofia
strata Achillovej, menej často kolenné reflexy
častá kombinácia s cerebelárnou ataxiou vyjadrenou výlučne v nohách (Marie-Foy-Alajouanin syndróm), Gaye-Wernicke polyencefalopatia, Korsakoffov syndróm, epileptické záchvaty, chronická hepatitída

Vyskytujú sa poruchy pohybu zriedka, poškodenie hlavových nervov nie typické.

Priebeh ochorenia je regresívny.
ENMG odhaľuje klasický axonálny typ poškodenia nervov.

4. Kritické podmienky PNP sa rozvíja s ťažké infekcieúrazy alebo intoxikácie sprevádzané zlyhaním viacerých orgánov. Dlhotrvajúca strata vedomia a značná závažnosť pacientovho stavu maskujú symptómy PSP, ktoré môžu byť podozrivé v prípade:
strata hlbokých reflexov
skorý (po 1-3 týždňoch) rozvoj amyotrofie a svalových kontraktúr na distálnych končatinách
nedostatok spontánneho dýchania pri zastavení mechanickej ventilácie, čo nemožno vysvetliť existujúcou pľúcnou a kardiovaskulárnou patológiou

U prežívajúcich pacientov sa ochorenie prejavuje ako nešpecifické symptómy ťažkého asymetrického distálneho senzomotorického PSP.

Priebeh ochorenia je regresívny, často so strednými reziduálnymi účinkami.
ENMG zaznamenáva axonálny charakter lézie.

Dedičné polyneuropatie

Ide o heterogénnu skupinu chorôb zdedených autozomálne dominantnými, autozomálne recesívnymi a X-viazanými pohlaviami.

1. Dedičná senzomotorická PSP(Charcot-Marie-Tooth choroba).
Sú dve možnosti tohto ochorenia:
1) Typ I (demyelinizačný) sa vyskytuje u 66,2 % pacientov
2) Typ II (axonálny) – v 23 % všetkých prípadov

Klinicky obe možnosti sú podobné a líšia sa vo výsledkoch ENMG.
Choroba začína vo veku 10-16 rokov a je charakterizovaná triáda symptómov:
1. atrofia rúk a nôh
2.porucha povrchových typov citlivosti
3.hypo- alebo areflexia

U pacientov sa často vyvinú deformity chodidiel (Friedreichova, dutá, equinovarus). Niektorí pacienti majú mierne progresívny, vzostupný priebeh. Ramená sú zapojené neskôr a sú menej postihnuté. Charakteristický je výrazný interfamiliárny a intrafamiliárny polymorfizmus.

2. Dejerine-Sotta choroba (typ III) a Refsumova choroba (typ IV) začínajú v prvých rokoch života a prejavujú sa motorickými poruchami na končatinách v kombinácii s hypertrofiou periférnych nervov a ichtyózou.

3. Dedičná PSP so sklonom k ​​tlakovej paralýze je druh recidivujúceho fokálneho PSP, ktorý sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Začína vo veku 20-30 rokov s rovnakou frekvenciou u mužov a žien.

Klinický obraz je spojená so vznikom nebolestivých akútnych mononeuropatií alebo mnohopočetných mononeuropatií s motorickými a senzorickými poruchami končatín.

Nervy sú najčastejšie postihnuté na miestach, kde sú najčastejšie stlačené. po menších zraneniach a kompresiách:
fibulárny (35 %)
lakeť (20 %)
radiálne (9 %)

Neurologické príznaky trvajú niekoľko dní až niekoľko týždňov. S progresiou ochorenia sa regresia spomaľuje s tvorbou amyotrofií končatín.
ENMG odhaľuje demyelinizačnú povahu lézie.
Väčšina pacientov má priaznivú prognózu.

Toxické polyneuropatie sa vyvíjajú v dôsledku:
užívanie viacerých liekov (vinkritín, cisplatina, etambutol atď.)
intoxikácia domácimi alebo priemyselnými jedmi, ako je olovo, arzén, tálium, sírouhlík, oxid dusnatý a prejavujú sa ako čisto motorické (napríklad olovo) alebo senzorické (sírouhlík a pod.) PNP

PSP spôsobený vystavením fyzikálnym faktorom sa vyvíja, keď:
všeobecné alebo lokálne vibrácie
po omrzlinách, popáleninách, úrazoch elektrickým prúdom
Vyznačujú sa najmä zmyslovými poruchami končatín.