Mozgová amyloidóza vedie k skorému kognitívnemu poškodeniu. Amyloidóza subtypu aa - príčiny, symptómy a liečba Generalizovaná amyloidóza

23.01.2017

Amyloidóza - systémové ochorenie, keď je metabolizmus bielkovín narušený, imunitný systém prestáva fungovať. V tomto ohľade sa tvorí amyloid - proteín-sacharidový komplex, ktorý sa ukladá vo všetkých tkanivách ľudských orgánov.

V priebehu času amyloid čoraz viac ovplyvňuje orgány a vytláča normálne bunky. V dôsledku toho orgán stráca funkčnosť a pozorujú sa nezvratné zmeny. Ak sa choroba nelieči na dlhú dobu, funkcie viacerých orgánov sú narušené, čo vedie k smrti.

Podľa výskumu WHO je amyloidóza diagnostikovaná približne u 1 % obyvateľov sveta. Sekundárna amyloidóza je najbežnejšia. Genetická amyloidóza je častejšie diagnostikovaná u ľudí patriacich k židovskej, arménskej národnosti, ako aj u obyvateľov stredomorských krajín.

Miera výskytu u mužov je dvakrát vyššia ako u žien. Medzi všetkými formami amyloidózy je diagnostikovaná nefropatická (poškodenie obličiek) a generalizovaná (poškodenie všetkých tkanív a orgánov) amyloidóza.

Typy amyloidózy, príčiny vývoja

V závislosti od príčiny amyloidózy existujú typy ochorení, ktoré sa môžu vyvinúť nezávisle alebo v dôsledku patológií iných systémov a orgánov. Vyskytujú sa tieto typy amyloidózy: senilná, s nádorom spojená, primárna alebo idiopatická amyloidóza, dedičná, sekundárna alebo reaktívna, ako aj u pacientov podstupujúcich hemodialýzu. V závislosti od typu sa vývoj amyloidózy vyskytuje rôzne, príznaky a prognóza sa líšia. Nižšie budeme podrobne diskutovať o typoch a štádiách amyloidózy.

Primárne (idiopatické)

Primárna amyloidóza vo väčšine prípadov začína bez príčiny. Pri tejto forme ochorenia sa amyloid ukladá v tkanivách a orgánoch a pozoruje sa bunková mutácia imunitný systém. AL-amyloid vznikajúci pri tomto procese sa hromadí vo svaloch, koži, kardiovaskulárnych systémov e, nervy. AL amyloid sa tiež tvorí na pozadí nádorového myelómu, keď plazmatické bunky začnú vylučovať globulíny vo veľkých objemoch. Po naviazaní na plazmatické nukleoproteíny sa abnormálne globulíny premenia na amyloid.

Sekundárne (reaktívne)

Sekundárna amyloidóza sa vyvíja na pozadí progresívnych zápalových procesov v priebehu času. V tomto prípade sa AA amyloid tvorí ako komplikácia iných ochorení. Príčiny sekundárnej amyloidózy sú:

1. Chronické infekcie - lepra, malária, tuberkulóza, syfilis, pyelonefritída, bronchiektázia.
2. Hnisavé chronické ochorenia - dlhodobé hnisanie rán, osteomyelitída.
3. Nádory – leukémia, lymfogranulomatóza atď.
4. Prítomnosť nešpecifickej ulceróznej kolitídy (zápal hrubého čreva).
5. Reumatologické ochorenia – ankylozujúca spondylitída, reumatoidná artritída atď.

Sekundárna amyloidóza môže postihnúť akýkoľvek orgán alebo tkanivo v tele. Prejav choroby nie je okamžite viditeľný. Roky po nástupe základného ochorenia si možno všimnúť dysfunkciu orgánu, kde sa najviac ukladá amyloid. Najčastejšie sú touto poruchou postihnuté pečeň, obličky, slezina a lymfatické uzliny. Postupom času sú ovplyvnené ďalšie orgány, čo vedie k zlyhaniu viacerých orgánov a smrti.

Dedičná amyloidóza

Dedičná forma amyloidózy je spôsobená prítomnosťou mutovaných génov v bunkách imunitného systému. Tieto genetické mutácie sa prenášajú z generácie na generáciu, čo vedie k vytvoreniu amyloidoblastov. Dedičná forma postihuje ľudí v určitej oblasti alebo patriacich k určitej etnickej skupine. Dedičná amyloidóza sa delí na:

• Kardiopatická. Je diagnostikovaná hlavne u obyvateľov Dánska. Klinický obraz Ochorenie sa podobá primárnej amyloidóze generalizovaného typu.
• Neuropatický. Charakterizované poškodením nervového tkaniva. V závislosti od miesta lézie sa rozlišuje portugalská (nervy nôh), americká (nervy rúk), fínska (nervový systém, rohovky, obličky) amyloidóza.
• Familiárne nefropatické. Ďalším názvom je anglická amyloidóza (Muckle and Wellsova choroba). Klinický obraz je urtikária, záchvaty horúčky, poruchy sluchu.
• Periodická (familiárna stredomorská horúčka). Toto ochorenie je bežnejšie medzi Židmi, Arabmi a Arménmi. Prejavy – teplota nad 39ºС, bolesť hlavy a svalov, hojné potenie. Pozoruje sa zápal membrán pľúc, peritoneálnych orgánov a synoviálnych orgánov. Mentálne abnormality sú bežné.

Senilná amyloidóza

U ľudí nad 80 rokov sa amyloid ukladá lokálne v rôzne tkaniny, orgány. Choroba je spojená s inými chorobami súvisiacimi s vekom. Existujú dva typy senilnej amyloidózy:

• Cerebrálne alebo mozgové. Vyvíja sa na pozadí Alzheimerovej choroby. Amyloid Ab sa ukladá v mozgovom tkanive.
• Srdečný. Môže ovplyvniť srdcové komory (keď sa amyloid tvorí z mutovaného krvného proteínu transtyretínu) a predsiene (keď sa amyloid tvorí z natriuretického peptidu vylučovaného srdcovými bunkami). V oboch prípadoch sa amyloidy nachádzajú v tkanivách pľúc, pankreasu a sleziny.

Pre nádory

Niektoré typy nádorov ovplyvňujú malígnu transformáciu buniek chorého orgánu, ktoré v dôsledku toho produkujú fibrilárny proteín. V tomto prípade sa amyloidóza vyvíja lokálne v tkanive orgánu postihnutého nádorom. Dôvody, ktoré vyvolávajú amyloidózu v nádoroch:

• Medulárny nádor štítnej žľazy. Rakovina sa vyvíja z C buniek štítnej žľazy, ktoré sú normálne zodpovedné za produkciu kalcitocínu. Keď je syntéza kalcitocínu narušená, jeho fragmenty sa stávajú súčasťou amyloidu AE.
• Rakovina ostrovčekov štítnej žľazy. Ostrovčeky sú zhluky buniek zodpovedné za produkciu hormónov – glukagónu, inzulínu, somatostatínu atď. Malígna degenerácia buniek spôsobuje uvoľnenie fibrilárneho proteínu, ktorý následne degeneruje na amyloid.

Amyloidóza počas hemodialýzy

Hemodialýza sa nazýva život zachraňujúca potrebný postup pre pacientov, ktorých obličky nie sú schopné čistiť krv od toxínov, metabolických vedľajších produktov. Hemodialýza je predpísaná tým, ktorí sú diagnostikovaní zlyhanie obličiek(akútne, chronické).

Podstatou procedúry je prechod krvi cez stroj, ktorý z nej odstraňuje škodlivé látky a vyčistenú krv vracia do tela pacienta.

Počas dialýzy, B2-mikroglobulín nemôže byť odstránený z tela, a ak pacient dlho nútený podstúpiť hemodialýzu, proteín sa hromadí v tele v nadmernom množstve. Viaže sa na plazmatické nukleoproteíny, usadzuje sa v rôznych orgánoch a stáva sa základom amyloidu.

Príznaky amyloidózy

Vzhľadom na to, že choroba sa môže rozšíriť na akýkoľvek orgán alebo tkanivo, príznaky sa budú líšiť. Rôzne formy ochorenia na začiatku jeho priebehu sú charakterizované poškodením a poruchou funkcie jedného orgánu v ľudskom tele.

Postupom času choroba (ak nejde o lokálnu amyloidózu) progreduje, postihuje ďalšie orgány a tkanivá. Prejavy amyloidózy možno pozorovať v obličkách, pečeni, srdci a nadobličkách, slezine, gastrointestinálnom trakte a nervovom systéme, kĺboch, svaloch a koži. Typy ochorenia sú podrobne opísané nižšie.

Poškodenie obličiek

Amyloidóza obličiek sa považuje za najnebezpečnejšiu chorobu v porovnaní s poškodením iných orgánov. Klinický obraz renálnej amyloidózy závisí od štádia. Celkovo sú 4 z nich - latentné, nefrotické, azotemické, proteinurické.

V latentnom štádiu obličková amyloidóza nevykazuje prakticky žiadne príznaky. Ak ide o sekundárnu formu, pacient pociťuje príznaky základnej choroby. Až po rokoch sa poškodenie obličiek stane symptomatickým.

V proteinurickom štádiu trvá renálna amyloidóza 10 a viac rokov. V tomto čase sa amyloidóza postupne ukladá do ciev, medzibunkového priestoru a glomerulov obličiek. Z tohto dôvodu sú nefróny, ktoré produkujú moč, stlačené, atrofujú a odumierajú. Integrita obličkového filtra, ktorý za normálnych okolností neumožňuje prechod veľkých molekulárnych proteínov a krvných buniek, je narušená. Následne sa bielkoviny vylučujú močom. V tomto štádiu je ťažké mať podozrenie na renálnu amyloidózu, pretože vylučovacia funkcia nie je narušená. Problém sa dá zistiť vo výsledkoch laboratórnych testov.

Renálna amyloidóza v nefrotickom štádiu sa prejavuje ďalšou deštrukciou obličkového filtra. Kvôli tomu veľké množstvo Proteín sa stráca v moči a jeho koncentrácia v krvi klesá. Proteíny sú súčasťou procesu zadržiavania krvi v cievach. Keď koncentrácia bielkovín klesá, tekutina vstupuje do tkanív, opuch sa vyskytuje kedykoľvek počas dňa, bez ohľadu na polohu tela. Ďalej progreduje renálna amyloidóza, edém je závažný. V pobrušnici sa hromadí tekutina, pleurálna dutina, taška na srdce. Toto štádium trvá 4-6 rokov.

V azotemickom štádiu funguje len 25 % celkového objemu obličkového tkaniva. To nestačí na odstránenie škodlivých toxínov, močoviny, a preto sa ich koncentrácia zvyšuje. Klinický obraz zlyhania obličiek je nasledujúci:

• močenie je narušené. Namiesto predpísaných 800 ml denne pacient vylúči menej ako 50 ml moču;
• vaše zdravie sa zhoršuje, objavuje sa slabosť a únava;
• trávenie je narušené, chuť do jedla zmizne, nauzea a zvracanie, sucho v ústach je sprevádzané nepríjemným zápachom;
• koža sa stáva bledá, suchá a neustále svrbí;
• kardiovaskulárny systém trpí, čo spôsobuje arytmiu, zvýšený krvný tlak a možné zväčšenie srdcového svalu;
• mozog je poškodený vplyvom vysokých koncentrácií kyseliny močovej, nespavosť a poruchy pamäti, podráždenosť, znížená mentálne schopnosti;
• zníženie hemoglobínu a červených krviniek vedie k anémii.

Poškodenie pečene

Systémová amyloidóza sa často prejavuje ako poškodenie pečene. Amyloidné usadeniny vyvíjajú tlak na žlčové cesty, krvné cievy a pečeňové bunky, čo má za následok zhoršenú funkciu orgánov. Pri rozlišovaní syndrómov amyloidózy naznačujú zväčšenú pečeň, pociťujú sa pri palpácii.

Povrch pečene zostáva hladký, nie je žiadna bolesť. V prípade dlhodobej choroby zlyhanie pečene zriedkavo sa vyvíja, čo súvisí s regeneračnými schopnosťami orgánu.

Amyloidóza pečene sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

1. Zvýšená veľkosť pečene.
2. Portálna hypertenzia. Normálna krv je z vnútorné orgány vstupuje do pečene, kde sa vyčistí a potom sa vráti do krvného obehu. Keď sú pečeňové cievy stlačené amyloidom, zvyšuje sa tlak v žilách vnútorných orgánov. V dôsledku toho dochádza k opuchom nôh, hnačke s krvou a krvácaniu v gastrointestinálnom trakte.
3. Žltačka sa vyskytuje zriedkavo, iba ak sú žlčové cesty stlačené nánosmi amyloidu. Ak je to dôvod, žltačku bude sprevádzať svrbenie kože.

Poškodenie srdca

Srdcová amyloidóza sa vyvíja v primárnych a iných dedičných formách. V dôsledku usadenín amyloidu v myokarde a membránach srdca je narušený krvný obeh a svalové bunky odumierajú.

Príznaky ochorenia:

• arytmia;
• reštriktívna kardiomyopatia;
• zástava srdca.

Arytmia sa vyskytuje na pozadí amyloidných usadenín v srdcovom svale, čo narúša vedenie nervových impulzov. V dôsledku toho sa komory srdca sťahujú nerovnomerne a objavuje sa arytmia. Pacient pociťuje závraty a mdloby. V dôsledku zhoršeného prívodu krvi do mozgu je možná smrť.

Reštriktívna kardiomyopatia sa vyskytuje na pozadí amyloidných usadenín v myokarde. V dôsledku toho sa srdcový sval zahusťuje a stáva sa menej roztiahnuteľným, čo vedie k zlá práca komory srdca. Klinickým obrazom ochorenia je únava, dýchavičnosť, prudký pokles krvného tlaku pri zmene z vodorovnej polohy do zvislej.

Pri srdcovom zlyhaní je narušený krvný obeh v tele. To sa prejavuje opuchom a dýchavičnosťou. Srdcové zlyhanie v dôsledku amyloidózy nereaguje na štandardnú liečbu kardiovaskulárnych ochorení. Choroba postupuje rýchlo a v priebehu niekoľkých mesiacov vedie k smrti.

Poškodenie nadobličiek a sleziny

Nadobličky sú žľazy umiestnené na každej obličke a sú zodpovedné za vylučovanie hormónov. Amyloidóza narúša funkciu orgánov zastavením syntézy hormónov. Ak sa amyloid uloží v slezine, orgán sa zväčší, čo je viditeľné pri palpácii.

Normálne slezina odstraňuje zdeformované bunky z krvného obehu, ktoré uviaznu v jej štruktúre. Amyloidné usadeniny spôsobujú, že zdravé červené krvinky, krvné doštičky a biele krvinky uviaznu v slezine.

V dôsledku toho vzniká anémia (celková slabosť, bledá koža, dýchavičnosť), trombocytopénia (krvácanie z nosa, kožné krvácanie), leukopénia (náchylnosť na infekcie).

Gastrointestinálne lézie

Črevná amyloidóza môže byť generalizovaná, keď je narušená absorpcia živín, a lokálna, keď akumulácia amyloidu napodobňuje nádor. V prvom prípade príznaky ako hnačka, strata hmotnosti, slabosť, mentálne poruchy, anémia. V druhom prípade je ochorenie charakterizované zápchou, bolesťou brucha a nadúvaním.

Poškodenie kĺbov a svalov

Amyloid spočiatku postihuje malé kĺby na chodidlách a rukách a ako choroba postupuje, usadzuje sa v lakťoch a kolenách. Ochorenie je charakterizované bolesťou pri pohybe, opuchom tkaniva a začervenaním kože, zvýšenou teplotou v postihnutej oblasti, poruchou funkcie kĺbu.

Amyloid sa dlhodobo nepozorovane ukladá v spojivové tkanivo, bez narušenia svalovej štruktúry a bez toho, aby sa to prejavilo. V priebehu času sú svalové bunky stlačené, ich zásobovanie krvou je narušené a odumierajú. Ochorenie je charakterizované svalovou slabosťou, bolesťou, napätím a svalovou hypertrofiou.

Diagnóza amyloidózy

Podozrenie na diagnózu ako amyloidóza môžu mať lekári rôznych špecializácií – reumatológovia, kardiológovia a urológovia, neurológovia, dermatológovia atď. komplexné hodnotenie anamnéza, klinické príznaky, laboratórne a inštrumentálne vyšetrenie. Na vyšetrenie stavu orgánov je predpísané EKG, röntgenové vyšetrenie pažeráka, endoskopia a sigmoidoskopia. Ak existuje podozrenie na renálnu amyloidózu, diagnóza nevyhnutne zahŕňa ultrazvuk brušnej dutiny.

Liečba amyloidózy

Hoci existujú rôzne závažné ochorenia, amyloidóza má zlú prognózu. Faktom je, že chorobu nemožno zistiť v počiatočných štádiách a jej klinické prejavy sú viditeľné mnoho rokov po nástupe choroby. Pri diagnóze, akou je renálna amyloidóza, má liečba len podporný charakter, keďže terapeutické opatrenia nie efektívne.

Pri prvom podozrení na prítomnosť ochorenia je nutná hospitalizácia na nefrológii na vyšetrenie urogenitálneho systému, keďže za najnebezpečnejší prejav sa považuje poškodenie obličiek. Na vyšetrenie prítomnosti poškodenia iných orgánov sú zapojení aj ďalší špecialisti.

Ak diagnóza neodhalí vážne poruchy vo fungovaní vit dôležité orgány Liečba amyloidózy sa môže vykonávať doma, kde pacient musí prísne dodržiavať všetky pokyny lekára. Liečba môže zahŕňať lieky, diétu, dialýzu a transplantáciu orgánov.

Amyloidóza je ochorenie, ktoré je sprevádzané porušením metabolizmu bielkovín a fungovaním imunitného systému. Dôsledkom takýchto porúch je amyloid - medzibunkové ukladanie homogénnych proteínových hmôt vo všetkých orgánoch tela a jeho tkanivách bez výnimky. Ako postupuje, vytláča a nahrádza zdravé bunky postihnutého orgánu, čím spôsobuje stratu fyzickej nečinnosti, ktorá často vyvoláva rozvoj dystrofie. Ak sa amyloidóza nelieči, môže viesť k zlyhaniu viacerých orgánov, čo môže viesť k smrti.

Lekárski vedci zistili, že amyloidóza postihuje takmer 1% svetovej populácie. Zároveň sa sekundárna amyloidóza vyskytuje niekoľkokrát častejšie ako primárna amyloidóza. Toto ochorenie môže byť dedičné. Takéto prípady boli zaznamenané medzi predstaviteľmi arménskej a židovskej národnosti ako aj v stredomorských krajinách.

Existujú 2 hlavné formy amyloidózy:

• systémové (zasiahnuté sú tkanivá väčšiny orgánov);
• lokálne (poškodenie tkaniva v ktoromkoľvek orgáne: obličky, srdce, koža atď.)

Zaujímavý fakt: muži trpia amyloidózou dvakrát častejšie ako ženy.

Klasifikácia amyloidózy

• Primárna (idiopatická) amyloidóza. Jeho príčiny nie sú vždy známe. Štúdia odhalila, že amyloidné fibrily sú dôsledkom imunoglobulínových reťazcov, čo sa nazýva paramyloidóza. Príznaky primárnej amyloidózy môžu zahŕňať:
  • myasthenia gravis, ktorá vedie k svalovej atrofii;
  • bolesť brucha sprevádzaná hnačkou a dyspepsiou;
  • poruchy genitourinárneho systému a menopauza;
  • ochorenia zrakových orgánov (retinitída, periarteritída atď.)
• Sekundárna (všeobecná) amyloidóza. Vyskytuje sa v prostredí iných chorôb, ako je tuberkulóza, bronchitída, osteomyelitída, malária, syfilis, teda na pozadí chronické choroby a infekcie. Všeobecná amyloidóza je sprevádzaná rozpadom tkaniva a hnisaním orgánov. Najčastejšie sú poškodenia čriev, pečene, sleziny a obličiek. Sekundárna amyloidóza zostáva dlho nezistená. Pri postihnutí obličiek sa vyskytuje mierna slabosť a znížená aktivita. Neskôr, počas testov, sa v moči objaví bielkovina. V poslednom štádiu sa vyvinie zlyhanie obličiek.
• Dedičná amyloidóza. Kvalifikovaný genetickými mutáciami imunitného systému, čo vedie k tvorbe buniek, ktoré produkujú amyloid. Dedičná amyloidóza zahŕňa horúčku, familiárnu neuropatickú, nefropatickú a kardiopatickú amyloidózu.
• Senilná cerebrálna amyloidóza. Je to najnebezpečnejšie, pretože za takýchto okolností je postihnutý srdcový sval, pankreas, pľúca a mozog. Najčastejšie sa vyskytuje u ľudí s Alzheimerovou chorobou.
• Amyloidóza v nádoroch. Ochorenie sa prejavuje ukladaním amyloidu v tkanivách postihnutého orgánu, v dôsledku čoho postupuje rast zhubného nádoru. Príčinou amyloidózy v novotvaroch je rakovina endokrinná žľaza a nádor jeho ostrovčekov.

Prevencia amyloidózy

Tomuto hroznému ochoreniu sa dá vyhnúť používaním špeciálnych diét a rôznych doplnkov výživy. Prvá vec, ktorú musíte urobiť, je:

• znížiť príjem potravy z vysoký obsah veverička. Týka sa to najmä jedál živočíšneho pôvodu;
• zvýšiť spotrebu jedál z rýb, potravín obsahujúcich celé zrná, ako aj zeleniny, ovocia a orechov;
• Vyhnite sa mliečnym výrobkom, cukru a potravinám obsahujúcim kofeín;
• jesť viac potravín s obsahom vitamínu C. Ide o citrusové plody, kapustu, paradajky, jablká, egreše, pečené zemiaky a mnoho ďalších potravín.

Liečba závisí od typu ochorenia. Ak je amyloidóza primárna, potom dobrý výsledok bude výsledkom dodržiavania antiproteínovej diéty. Chemoterapia a použitie kolchicínu môžu tiež poskytnúť pozitívny výsledok. Sekundárna amyloidóza zahŕňa predpisovanie antibiotík, antiarytmických a diuretických liekov, ktoré pôsobia na konkrétny orgán.

Ak lieky nepomáhajú, je predpísaná operácia. Týmto spôsobom možno vykonať transplantáciu kostnej drene, obličky alebo pečene, transplantáciu srdca a dokonca aj implantáciu kardiostimulátora.

Poškodenie orgánov v dôsledku amyloidózy

• Poškodenie obličiek. Časté a veľmi nebezpečná choroba. Symptómy renálnej amyloidózy majú 4 štádiá: latentné, proteinurické, nefrotické a azotemické.
• Poškodenie pečene. Veľkosť orgánu sa zvyšuje, čo sa dá určiť palpáciou brucha. Amyloidné poškodenie pečene sa prejavuje zväčšením pečene, žltačkou a portálnou hypertenziou.
• Amyloidóza srdca. Jeho prejav je sprevádzaný arytmiou, dýchavičnosťou, mdlobou a kardiomyopatiou. Amyloidné depozity môžu byť prítomné v srdcovom svale aj v jeho výstelke.
• Amyloidóza kože. Podporuje prerušenie zásobovania krvou v cievach, čo sa prejavuje suchosťou a olupovaním kože. Môže sa objaviť vyrážka vo forme malých červených pupienkov.
• Choroba kĺbov. Pri kĺbovej amyloidóze sú najskôr postihnuté ruky a nohy a potom kolená a lakte. Charakterizované bolestivými pohybmi, opuchom tkaniva, zvýšená teplota kožu v oblastiach zápalu.
• Poškodenie svalov. Amyloidóza týchto orgánov sa prejavuje ich slabosťou, zväčšením a zhutnením. Sprevádzané bolesťou a výskytom hustých uzlín. Pri zanedbaní choroby dochádza k stláčaniu svalov, k narušeniu zásobovania krvou, čo vedie k ich smrti.
• Choroba nervový systém. Amyloidóza centrálneho nervového systému je charakterizovaná ukladaním amyloidu v mozgovom tkanive, priamym dôsledkom tohto procesu je porušenie mentálnych schopností pacienta.
• Amyloidóza gastrointestinálneho traktu. Zmeny sania živiny a vitamíny. To sa prejavuje ako hnačka, prudký pokles hmotnosť, únava, mentálne poruchy, ako aj vypadávanie vlasov a anémia.
• Zväčšená slezina. Amyloidóza tohto orgánu vedie k zvýšeniu jeho veľkosti a rozvoju hypersplenizmu, ktorý je charakterizovaný anémiou a leukopéniou.
• Pľúcna amyloidóza. Vyskytuje sa s pneumóniou, pleurézou, cystou. Najčastejšie sa nachádza na stenách krvných ciev pľúc a priedušiek.

Liečba amyloidózy sa môže uskutočniť iba s presným vyšetrením pacienta v nemocničnom prostredí.

Symptómy

Príznaky amyloidózy pozorované u ľudí s týmto ochorením závisia priamo od postihnutého orgánu. V tomto ohľade nie je možné vyčleniť žiadnu špecifickú skupinu symptómov a v závislosti od amyloidózy konkrétneho orgánu sa rozlišujú celé komplexy symptómov. Treba tiež poznamenať, že primárna generalizovaná amyloidóza je charakterizovaná polymorfizmom klinického obrazu, pretože spolu s črevami môže byť ovplyvnené srdce, koža, obličky, endokrinný a nervový systém.

Často prvými príznakmi môže byť dlhotrvajúca zvýšená telesná teplota a výrazne zvýšená ESR.

Poškodenie obličiek v dôsledku amyloidózy.

Najčastejšou lokalizáciou je renálna amyloidóza. Symptómy tejto patológie sú veľmi rôznorodé a veľmi nebezpečné bez adekvátnej liečby. Klinický obraz renálnej amyloidózy sa prejavuje niektorými príznakmi chronického zlyhania obličiek, a to:

• Kvantitatívne zmeny v moči: pozoruje sa oligúria (za deň sa vylúči menej ako 500 ml moču) a anúria (menej ako 50 ml za rovnaké obdobie).
• Poruchy celkového zdravia: výskyt podráždenosti, úzkosti, slabosti a zvýšenej únavy.
• Výskyt edému - v dôsledku zníženia koncentrácie proteínov sa tekutina presúva do tkanivových štruktúr, čo vedie k edému. Pri dlhšej progresii ochorenia sa tekutina hromadí v brušnej a hrudných dutín, ako aj perikardiálne dutiny, čo vedie k ascitu, hydrotoraxu a hydroperikardu.
• V dôsledku poškodenia obličkového parenchýmu dochádza k zvýšeniu krvného tlaku, objavujú sa arytmie a hypertrofia srdcového svalu.
• Porušenie duševného a funkčného stavu – prejavuje sa v dôsledku škodlivého účinku močoviny v nefunkčných obličkách – vedie k duševným poruchám, nespavosti, poruchám pamäti a duševných schopností.
• Anémia: v dôsledku amyloidózy obličky prestávajú produkovať požadované množstvo erytropoetín, ktorý stimuluje tvorbu červených krviniek v kostnej dreni.

Poškodenie pečene v dôsledku amyloidózy.

Pri generalizovaných formách ochorenia vzniká takzvaná hepatálna amyloidóza. Symptómy sú spôsobené ukladaním amyloidu v tkanive pečene a v dôsledku toho kompresiou hepatocytov (pečeňových buniek) a štruktúr pečeňového laloku (žily, tepny, žlčovodu). Pečeň sa zväčšuje, keď sa amyloid hromadí, a v dôsledku kompresie dochádza k portálnej hypertenzii cievy. Ďalej sa zvyšuje tlak v portálnej žile, rozširujú sa žily sleziny, pažeráka a iných vnútorných orgánov. To všetko sa prejavuje výskytom ascitu, výskytom krvácania z rozšírených žíl pažeráka (často), krvavou stolicou (melena) a zvracaním s prímesou krvi.

Keď amyloid stlačí žlčové cesty, objaví sa žltačka (v dôsledku nahromadenia bilirubínu), ktorá je sprevádzaná ťažkými svrbenie kože a žltosť skléry.

Poškodenie čriev v dôsledku amyloidózy.

Jednou z možných lézií je črevná amyloidóza. Príznaky tejto formy sú charakterizované:

• Chronická hnačka – neustála, častá a dlhotrvajúca hnačka – vedie k vyčerpaniu organizmu a človek začína chudnúť.
• Syndrómy exsudatívna enteropatia a zhoršená absorpcia – najviac bežný príznakčrevná amyloidóza - v tomto prípade sa stráca obrovské množstvo bielkovín, ktoré migrujú z krvi do lúmenu čreva a uvoľňujú sa von. Malabsorpčný syndróm je charakterizovaný rýchlo progresívnym priebehom. V dôsledku súčasnej exsudácie (uvoľňovania) bielkovín do lúmenu čreva dominujú poruchy metabolizmu bielkovín vo forme pretrvávajúcej hypoproteinémie (zníženie množstva bielkovín v krvnom obehu) a edémov. Hypoproteinémia sa v tomto prípade veľmi ťažko koriguje substitučnou liečbou.
• Črevná obštrukcia - vzniká v dôsledku lokálneho (miestneho) ukladania amyloidu a vývoja nádorovej formácie, ktorá stláčaním črevných slučiek vedie k zhoršenej evakuácii výkalov. Tento prejav môže viesť k závažným komplikáciám vrátane sepsy.
• Gastrointestinálne krvácanie je pomerne častým prejavom črevnej amyloidózy, ktorá sa vyznačuje rozvojom rôznych foriem anémie.

Poškodenie nervového systému v dôsledku amyloidózy.

K najčastejším počiatočné príznaky Primárna amyloidóza z nervového systému zahŕňa celkovú slabosť, únavu a pomerne rýchly úbytok hmotnosti. Približne v 40 % prípadov vzniká polyneuropatia s minimálnym postihnutím vnútorných orgánov a v 15 % môže byť jediným prejavom ochorenia. Ale v 60% prípadov primárna systémová amyloidóza vedie k polyneuropatii na pozadí výrazných prejavov amyloidózy inej lokalizácie (s existujúcou amyloidózou srdca, obličiek, čriev a ďalších). Polyneuropatia je axonálnej povahy, zahŕňa prevažne tenké myelinizované (myelinizované) a nemyelinizované vlákna a klinicky pripomína diabetickú polyneuropatiu. V prvom rade sú postihnuté senzorické vlákna, ktoré prenášajú bolesť a citlivosť na teplotu, ako aj autonómne vlákna.

Počiatočné príznaky polyneuropatie pri amyloidóze nervového systému sú:

• Necitlivosť
• Dyzestézia (poruchy citlivosti). V tomto prípade citlivosť trpí viac povrchne ako hlboko.
• Pálivá bolesť v rukách a nohách.

Poškodenie autonómnych vlákien a ganglií amyloidózou sa prejavuje ortostatickou hypotenziou, fixovaným pulzom, erektilnou dysfunkciou, poruchou trofizmu kože a zníženým potením.

V neskoršom štádiu sa rozvinie svalová slabosť a amyotrofia (zhoršená funkcia a výživa svalov). Zároveň sú motorické poruchy menej výrazné v porovnaní so zmyslovými.

Poškodenie svalového tkaniva v dôsledku amyloidózy.

Expresívnosť motorické poruchy zvyšuje, ak amyloidóza priamo ovplyvňuje svalové tkanivo zahŕňajúce proximálne svaly končatín.

Amyloidná myopatia sa prejavuje viac kvalitatívne porušenia hlavne u detí, čo je spojené so slabosťou a únavou už slabo vyjadrenej svalovej vrstvy, ktoré vznikajú v dôsledku ich zhutnenia a hypertrofie. Ak sa amyloid začne ukladať vo svaloch jazyka, vzniká takzvaná makroglosia (zväčšenie jazyka na abnormálne veľkú veľkosť). Môže sa vyskytnúť aj dysfágia (neschopnosť prehĺtať) a prehĺbenie hlasu. Niektorí pacienti majú skúsenosti respiračné zlyhanie v dôsledku poškodenia dýchacích svalov amyloidózou.

Kožné lézie spôsobené amyloidózou.

Pri primárnej amyloidóze je často možné zaznamenať jednu alebo druhú kožnú vyrážku: najčastejšie sú to petechie, purpura, uzliny a plaky, ale nie je možné zaznamenať žiadne všeobecné kritérium charakteristické pre kožnú amyloidózu. Pri nodulárno-plakovej forme kožnej amyloidózy sa pozoruje veľké množstvo plakov a uzlín, ktoré sa nachádzajú hlavne na nohách a členkoch. Charakteristický znak Táto forma amyloidózy je symetrické usporiadanie izolovaných uzlín na oboch nohách. Táto forma sa vyskytuje hlavne u žien.

Diagnostika

Moderné metódy diagnostiky amyloidózy

Amyloidóza je ochorenie, ktoré sa prejavuje ako patológia metabolizmu bielkovín a výkonnosti imunitného systému. Amyloid (proteín-sacharidový komplex), ktorý sa objavuje v dôsledku tejto poruchy, sa môže ukladať v bunkách akéhokoľvek tkaniva tela. Ako choroba postupuje, postupne nahrádza zdravé bunky a orgán prestáva fungovať. Pri ťažkých formách patológie dochádza k zlyhaniu viacerých orgánov (poškodenie 50% alebo viacerých orgánov), čo vedie k smrti.

V oblasti sa pozoruje dedičná forma ochorenia Stredozemné more, ako aj medzi ľuďmi židovskej a arménskej národnosti. U mužov sa táto choroba vyskytuje dvakrát častejšie.

Medzi najčastejšie formy ochorenia patria nefropatické, pri ktorých sa depozity pozorujú v obličkách, a systémové, pri ktorých sa depozity amyloidu nachádzajú v mnohých orgánoch.

Amyloid uložený v rôznych orgánoch sa líši štruktúrou. Celkovo existuje asi 15 druhov, ktoré sa líšia štruktúrou a zložením. Sú založené na dvoch typoch:

• AA amyloid. Chronické zápalové ochorenia spôsobujú vysoký stupeň plazmatické hladiny proteínu SAA a udržať si ich po dlhú dobu. Keď sa proteín neúplne rozloží, vytvorí sa fibrilárny AA amyloid.
• AL amyloid. Veveričky tohto typu sa objavia, keď sa amyloidoblasty (degenerované plazmatické bunky) rozdelia. Sú to abnormálne imunoglobulínové zlúčeniny.
• Vzhľad iných typov amyloidu je určený formou amyloidózy.

Typy chorôb

Amyloidóza sa vyskytuje ako nezávisle, tak aj sprievodné ochorenie. Diagnóza amyloidózy rozlišuje niekoľko typov:

Primárne alebo idiopatické. Pri tomto type ložísk sa usadeniny nachádzajú vo všetkých vnútorných orgánoch. Nie je možné určiť presnú príčinu vzhľadu. V bunkách imunitného systému sa pozorujú viaceré abnormality s akumuláciou AL-amyloidu v koži, tkanivách svalového, nervového a kardiovaskulárneho systému. Jeho príčinou môže byť plazmocytóm (myelóm), patológia malígneho nádoru.

Príznaky primárnej amyloidózy:

• Myasthenia gravis s následnou svalovou atrofiou;
• Dyspepsia a hnačka;
• Patológia genitourinárneho a reprodukčného systému;
• Poškodenie orgánov zraku.

Sekundárne

Je to komplikácia akéhokoľvek zápalového ochorenia. Dôvodom jeho vzhľadu môže byť:

• Chronické infekčné choroby: pyelonefritída, tuberkulóza, bronchiektázia, malária, syfilis alebo lepra (lepra);
• Chronický hnisavé ochorenia: osteomyelitída, hnisavé vredy a rany;
• Ulcerózna kolitída - zápal hrubého čreva;
• Nádorové lézie hematopoetických orgánov: leukémia, lymfogranulomatóza atď.;
• Reumatologická patológia: rôzne artritídy atď.

Vo vnútorných orgánoch sa tvorí sekundárna amyloidóza. Dochádza k narušeniu fungovania orgánov s najväčším ukladaním amyloidu - v oblasti obličiek, sleziny, pečene alebo lymfatických uzlín. Následne sa poškodenie rozšíri na ďalšie orgány a nasleduje smrť.

Dedičná

Táto forma sa tvorí v dôsledku genetických abnormalít v bunkách imunitného systému, čo vedie k výskytu amyloidných blastov. Podobná patológia je diagnostikovaná v niektorých národných skupinách alebo v určitej geografickej oblasti. Medzi dedičné formy patria:

• Periodické ochorenie - familiárna stredomorská horúčka;
• familiárna nefropatická alebo anglická amyloidóza;
• Dedičná neuropatická amyloidóza - portugalská, americká alebo fínska;
• Dedičná kardiopatická alebo dánska amyloidóza.

Senilný

Systematický prístup nám umožňuje identifikovať túto patológiu u ľudí starších ako 80 rokov. Obsahuje:

• Mozgová alebo cerebrálna amyloidóza. Diagnostikovaná Alzheimerova choroba;
• Amyloidóza srdca. Ovplyvňuje srdcový sval. Usadeniny sa tvoria aj v pľúcach, pečeni a pankrease.

Tumor

V tomto prípade sa amyloidóza vyvíja lokálne v orgánoch s výrazným malígnym procesom. Je to spôsobené medulárnou rakovinou štítna žľaza alebo nádor ostrovčekov pankreasu.

Hemodialýza

Počas hemodialýzy predpísanej pacientom so zlyhaním obličiek sa hladina B 2 -mikroglobulínu v krvi postupne zvyšuje. Tento proteín sa pri interakcii s nukleoproteínmi usadzuje v tkanivách obličiek.

Diagnóza amyloidózy

Na diagnostiku amyloidózy je pacientovi predpísané množstvo rôznych testov. Toto všeobecná analýza krv a moč, biochémia krvi, ultrazvuk vnútorných orgánov, biopsia a genetický výskum.

Všeobecná analýza krvi

Určuje abnormality špecifické pre amyloidózu. V posledných štádiách ochorenia táto štúdia pomáha identifikovať poškodený orgán.

Všeobecná analýza moču

Diagnóza renálnej amyloidózy ukazuje pravdepodobnosť vzniku zápalových procesov v obličkách.

V prípade patológie obličiek sa zistí:

• Proteinúria – obsah bielkovín v moči nad 3 g/l;
• hematúria - detekcia červených krviniek v moči;
• Leukocytúria - prítomnosť leukocytov v moči;
• Cylindrúria – obsah odliatkov vytvorených počas amyloidózy z bielkovín, obličkových epiteliálnych buniek, leukocytov a erytrocytov v moči;
• Znížená hustota moču.

Chémia krvi

Poskytuje príležitosť na vyhodnotenie všeobecný stav organizmu a zistiť príčinu amyloidózy. Táto analýza určuje:

• Proteíny všeobecnej fázy zápalu, produkované pečeňou alebo určitými leukocytmi počas zápalového procesu. Osobitná pozornosť by sa mala venovať množstvu fibrinogénu.
• Pečeňové testy naznačujú stav tohto orgánu.
• Zvýšená hladina cholesterolu je znakom nefrotického syndrómu.
• Zníženie hladín bielkovín naznačuje nefrotický syndróm alebo zlyhanie pečene.
• Zvýšenie hladín močoviny a kreatinínu je indikátorom renálnej dysfunkcie pri amyloidóze.

Ultrasonografia

Táto metóda umožňuje určiť štruktúru a štruktúru tkanív vnútorných orgánov, stupeň a rozloženie patologických procesov.

Diagnóza amyloidózy pomocou ultrazvuku ukazuje:

• Tvrdnutie a zmena veľkosti obličiek;
• Prítomnosť cýst v obličkách;
• Zhutnenie a zväčšenie sleziny a pečene, sprevádzané patológiou prietoku krvi;
• Hypertrofia srdcového svalu;
• Prítomnosť amyloidných usadenín v stenách hlavných krvných ciev;
• Zvýšenie objemu tekutiny v rôznych dutinách tela - ascites, hydroperikard alebo hydrotorax.

Biopsia

Odstránenie malej časti tkaniva na vyšetrenie pomocou špeciálnych metód. Jeho použitie umožňuje diagnostikovať amyloidózu v 90% prípadov. Na vyšetrenie sa odoberie tkanivo zo svalov, vnútorných orgánov a slizníc.

Genetický výskum

Vykonáva sa, ak existuje možnosť vzniku dedičnej amyloidózy. Vykonané na výskum genetický materiál pacienta, ktorý je testovaný na genetické abnormality v určitých chromozómoch. Ak sa zistí patológia, odporúča sa, aby všetci pokrvní príbuzní pacienta podstúpili vyšetrenie na identifikáciu tejto choroby u nich.

Liečba

Liečba amyloidózy je symptomatická a podporná, nie je možné úplne vyliečiť chorobu. Pacientovi sa odporúča hospitalizácia, pretože závažné príznaky ochorenia môžu viesť k nebezpečnému prudkému zhoršeniu stavu a vzniku komplikácií. Keď je pacient stabilizovaný, terapia sa vykonáva doma.

Ak je choroba sekundárna forma a je v počiatočnom štádiu, potom je liečba základného ochorenia účinná. V tomto prípade bolestivé príznaky amyloidózy oslabujú.

Medikamentózna liečba amyloidózy sa snaží čo najviac spomaliť alebo obmedziť proces tvorby amyloidu a zmierniť priebeh ochorenia. Na tento účel sa používajú tieto lieky:

• steroidné protizápalové látky;
• protinádorové a aminochinolínové lieky, ktoré inhibujú syntézu proteínov;
• proti dne (pre dedičnú formu ochorenia), ktoré spomaľujú rýchlosť tvorby leukocytov.

Ak je diagnostikovaná amyloidóza, hneď ako sa o nej dozvie, je predpísaná diéta: pomáha chrániť srdce, obličky a iné postihnuté orgány pred metabolickými produktmi a normalizuje rovnováha voda-soľ, zarovnáva arteriálny tlak. Jedlo sa musí prijímať často, každé tri hodiny, v malých porciách. Dôraz by sa mal klásť na zeleninové vývary, čerstvú zeleninu a ovocie, chudé mäso, ryby a mliečne výrobky. Odporúča sa vyhnúť sa silným vývarom na báze rýb a mäsa, konzumácia syra, žĺtka, pečiva, kávy a alkoholu je nežiaduca. Je povinné obmedziť príjem soli (do 2 g denne), aby sa zabránilo edému.

Niektorí pacienti sa domnievajú, že liečba nalačno môže byť všeliekom na amyloidózu, no lekári tieto myšlienky vyvracajú: pacient potrebuje pravidelný príjem potravy a jej nedostatok môže viesť ku komplikáciám.

Zároveň nie sú proti tomu, aby pacient používal ľudové prostriedky vo forme bylinné infúzie, ktoré majú protizápalové a močopudné účinky, ale upozorňujú, že môžu slúžiť len ako pomocné opatrenia a nenahrádzajú hlavnú liečbu.

Choroba postupuje a často zaberá iba lieky sa stáva nedostatočným.

Typy dialýzy, ktoré sa vykonávajú pri amyloidóze

Ak je pacientovi diagnostikovaná renálna amyloidóza, liečba, aby sa zabránilo rozvoju zlyhania obličiek, sa vykonáva dialýzou. Zabezpečuje odstraňovanie toxických produktov z tela a pomáha normalizovať rovnováhu voda-soľ, acidobázická. Pri amyloidóze možno vykonať dva typy dialýzy:

• hemodialýza;
• peritoneálne.

Hemodialýza

Zákrok sa vykonáva pomocou umelej polopriepustnej membrány, ktorá oddeľuje krv pacienta a roztok dialyzátu. Krv pacienta obsahuje vysoká koncentráciaškodlivé látky (močovina, bielkoviny, toxíny), ktoré sa v roztoku nenachádzajú. V dôsledku difúzie tieto látky prenikajú cez membránu a nasýtia kvapalinu nižšou koncentráciou. Potrebné životne dôležité prvky (ióny sodíka, horčíka, vápnika, draslíka, chlóru) sa dopĺňajú pomocou dialyzátu v potrebnej koncentrácii, aby nezostávali v krvi. Prístroj teda nahrádza nefunkčnú obličku. Ak človek trpí opuchmi kĺbov alebo pľúc (takéto opuchy môžu byť lokalizované aj pod kožou alebo v okolí srdca), tak v dôsledku prechodu nadbytočnej tekutiny do roztoku rozdielom tlaku miznú.

Peritoneálna dialýza

Liečba renálnej amyloidózy je účinná pomocou peritoneálnej dialýzy: lekári sa domnievajú, že odstránenie B2-mikroglobulínu, ktorý ovplyvňuje tvorbu amyloidov, je účinnejšie ako pri hemodialýze. Princíp tohto postupu je podobný princípu hemodialýzy, ale pobrušnica funguje ako membrána, cez ktorú sa odstraňujú produkty metabolizmu. Tak tomu hovoria tenká škrupina, ktorý pokrýva vnútorný povrch brušnej dutiny a jej orgánov.

Na vykonanie tohto postupu je potrebné umiestniť katéter do panvovej dutiny. Táto manipulácia sa vykonáva pomocou chirurgická intervencia. Vonkajšia časť trubice je vyvedená pod kožu z prednej alebo bočnej strany brušnej dutiny.

Vďaka tomu je liečba amyloidózy dialýzou možná doma: samotný pacient zvládne postup, ktorý sa musí vykonávať každý deň. To sa považuje za veľkú výhodu v porovnaní s hemodialýzou. Katéter je pevne zaistený, riziko infekcie je v tomto prípade minimálne.

Dialyzát sa vstrekuje do brušná dutina pomocou katétra a začnú do neho prúdiť toxíny z ciev steny pobrušnice (táto oblasť je dobre zásobená krvou). Roztok sa po niekoľkých hodinách kontaminuje, preto sa nahradí ďalšou dávkou (zvyčajne 2 litre). Kým je tekutina vo vnútri, nie sú potrebné žiadne ďalšie opatrenia – pacient sa môže venovať svojim každodenným činnostiam.

Transplantácia tkaniva alebo orgánu

V prípade, že dôjde k zlyhaniu orgánu, je potrebná transplantácia chorého orgánu (ak ide o obličku alebo srdce) alebo tkaniva (ak je postihnutá pečeň alebo koža). Ak sa v slezine vyvinie amyloidóza, musí sa odstrániť.

Pacient po transplantácii darcu berie do konca života lieky, ktoré potláčajú imunitný systém – je to potrebné, aby jeho vlastné telo neodmietlo transplantované tkanivo alebo orgán. Použitie darcovského orgánu však nie je všeliekom, pretože vo väčšine prípadov je možný relaps choroby, čo zhoršuje prognózu.

Transplantácia orgánov sa vykonáva na domácich klinikách aj v zahraničí (v Nemecku, Izraeli), kde je táto oblasť medicíny obzvlášť rozvinutá.

Lieky

Spočiatku, keď sa choroba práve prejavila, pomáhajú aminochinolínové lieky. Tieto lieky môže predpisovať iba lekár. Pamätajte tiež, že nie sú účinné, keď akútny priebeh alebo v neskorších štádiách ochorenia.

Ak amyloidóza spôsobuje výrazné zvýšenie krvného tlaku, predpisujú sa lieky na jeho normalizáciu. Pri tvorbe edému sa používajú diuretiká v určitej dávke v závislosti od závažnosti nefrotického syndrómu. Ak sa hemoglobín pacienta znížil, je potrebné užívať lieky obsahujúce železo na normalizáciu zloženia krvi.

Na liečbu tohto ochorenia sa často predpisujú imunosupresíva. Pri primárnej amyloidóze sa odporúča užívať Melfalan a Prednizolón. V prítomnosti AA amyloidózy sú predpísané Colchicine a Unithiol. Na liečbu mnohých pacientov sa používajú znecitlivujúce lieky - Suprastin,

Pipolfen. So sekundárnou amyloidózou, ktorá sa javí ako komplikácia z reumatoidnej artritíde, sú predpísané špecifické protizápalové lieky.

Užívanie liekov v počiatočných štádiách ochorenia

Pri liečbe amyloidózy sa používajú lieky série aminochinolínov, ktoré sú zamerané na prevenciu tvorby amyloidu v tkanivách tela. Na prevenciu je potrebné ich užívať 2-3 mesiace až niekoľko rokov vedľajšie účinky.

Aminochinolínové lieky môžu negatívne ovplyvniť zrak. Preto je počas procesu liečby potrebné pravidelne podstupovať vyšetrenie u oftalmológa, aby sa včas zistili porušenia. Možné sú aj iné vedľajšie účinky - hnačka, vracanie, psychóza, kožné vyrážky. Ak sú negatívne účinky liekov z tejto skupiny výrazné, vysadia sa.

Kolchicín na amyloidózu

Pri dlhodobom používaní kolchicínu môžete zabudnúť na nové záchvaty choroby, je to vynikajúce preventívne opatrenie. Ak užívate túto drogu po celý život, môžete dosiahnuť nasledujúce výsledky:

• dlhodobá remisia;
• transplantácia obličiek zabraňuje recidíve ochorenia;
• úplné vymiznutie nefrotického syndrómu;
• odstránenie proteinúrie, ak pacientove obličky fungujú dobre.

Odporúčaná denná dávka lieku na amyloidózu je 1,8-2 mg. V prípade zlyhania obličiek sa množstvo kolchicínu mierne zníži. Toto liek dostatočne bezpečné pre ľudí. Dá sa užívať dlhodobo. V zriedkavých prípadoch sú možné vedľajšie účinky, ako sú poruchy trávenia a bolesti brucha. Ak sú tieto príznaky prítomné, nie je potrebné prerušiť liečbu kolchicínom. O pár dní by sa malo všetko vrátiť do normálu. Na zmiernenie stavu pacienta je povolený dodatočný príjem enzýmových prípravkov na 2-3 dni.

Lieky na liečbu amyloidózy spôsobenej reumatoidnou artritídou

Pri sekundárnej amyloidóze sa používa Dimexide. Tento protizápalový liek sa má užívať perorálne v množstve 1-5 ml. V prítomnosti renálnej amyloidózy sa liek predpisuje s veľkou opatrnosťou, počnúc minimálnym dávkovaním. Celý proces liečby sa musí vykonávať pod dohľadom lekára.

Liečba primárnej amyloidózy

Na pomoc pacientovi s primárnou amyloidózou sa používa Melfalan, ktorý sa kombinuje s iným liekom - Prednizolónom. Priebeh liečby je dlhý: najmenej rok. Lieky sa užívajú 4 až 7 dní, po ktorých musíte urobiť prestávku 28-45 dní. Počet liečebných kurzov určuje lekár.

Dávka liekov závisí od hmotnosti osoby. Na 1 kg hmotnosti sa predpisuje 0,2 mg melfalanu a 0,8 mg prednizolónu. Táto dávka je indikovaná na užívanie liekov počas 24 hodín.

Pozitívne účinky liečby týmito liekmi:

• výrazné zníženie bielkovín v moči;
• normalizácia obsahu kreatinínu v krvi pacienta;
• zlepšený krvný obeh;
• zníženie množstva imunoglobulínu.

Pri primárnej amyloidóze často nie je možné vykonávať dlhodobú liečbu týmito liekmi, pretože stav osoby sa môže rýchlo zhoršiť. Tento režim je prijateľný pre pacientov bez závažného zlyhania obličiek.

Ľudové prostriedky

Liečba amyloidózy ľudové prostriedky môže mať pozitívny vplyv na vaše zdravie, ale mala by sa vykonávať len so súhlasom ošetrujúceho lekára.

Pri mnohých chorobách je nevyhnutné dodržiavať diétu a amyloidóza nie je výnimkou. tohto pravidla. Zo stravy je potrebné vylúčiť bielkoviny a soľ, pretože... ovplyvňujú zlyhanie obličiek a srdca. Je vhodné zvýšiť konzumáciu potravín obsahujúcich škrob, kyselinu askorbovú a draselné soli. Medzi tieto produkty patria pečivo, zemiaky, obilniny, paprika, zelená zelenina (špenát, brokolica, ružičkový kel, kôpor), citrusové plody, cesnak, mrkva, pečeň, ryby a mliečne výrobky.

etnoveda Pri liečbe amyloidózy odporúča jesť surovú pečeň, ktorá obsahuje veľké množstvo látok užitočných a potrebných pre naše telo (kyselina askorbová, tokoferol, vitamíny skupiny B, karotén, axeroftol). Pečeň obsahuje aj bohaté zloženie minerálnych prvkov: P, Fe, Zn, Cu. V dôsledku dennej konzumácie surovej pečene (jeden a pol až dva roky) možno pozorovať zlepšenie funkcie obličiek, gastrointestinálny trakt a nervový systém.

Používa sa na posilnenie imunitného systému liečivé rastliny, ktoré majú protizápalové vlastnosti. V ľudovom liečiteľstve sú populárne tieto lieky:

• Liečivá infúzia harmančeka, púčikov brezy, imortelle, ľubovníka bodkovaného. Tieto rastliny sa zmiešajú a zmes sa umiestni do termosky a naleje sa vriacou vodou, potom sa nechá uvariť, prefiltruje sa a konzumuje sa cez noc.
• Odvar zo žihľavy (zameraný na čistenie krvi, pôsobí aj protizápalovo).
• Čaj sa varí z kvetov a listov žihľavy, ktoré sa pred použitím varia.
• Čaj z jahôd, mäty, ľubovníka bodkovaného. Používa sa ako všeobecné tonikum.

Alkoholová tinktúra z ovsenej trávy. Predpokladá sa, že tento liek má priaznivý vplyv na funkčnú činnosť srdca, krvných ciev a nervového systému. Pri príprave sa bylina rozdrví, naleje do fľaše a naplní sa alkoholom, potom sa umiestni na tmavé miesto (odporúča sa pravidelne filtrovať). Pred použitím tinktúru zrieďte vodou.

Informácie sú len orientačné a nie sú návodom na akciu. Nevykonávajte samoliečbu. Pri prvých príznakoch ochorenia sa poraďte s lekárom.

- všeobecný, systémové ochorenie organizmu, v ktorom dochádza k ukladaniu špecifického glykoproteínu (amyloidu) v orgánoch a tkanivách s narušenou ich funkciou. Amyloidóza môže postihnúť obličky (nefrotický syndróm, edémový syndróm), srdce (srdcové zlyhanie, arytmie), gastrointestinálny trakt, muskuloskeletálny systém a kožu. Je možný vývoj polyserozitídy, hemoragického syndrómu a duševných porúch. Spoľahlivú diagnostiku amyloidózy uľahčuje detekcia amyloidu v bioptických vzorkách postihnutých tkanív. Na liečbu amyloidózy sa vykonáva imunosupresívna a symptomatická liečba; podľa indikácií - peritoneálna dialýza, transplantácia obličiek a pečene.

ICD-10

E85

Všeobecné informácie

Amyloidóza je ochorenie zo skupiny systémových dysproteinóz, ku ktorému dochádza pri tvorbe a akumulácii komplexnej proteín-polysacharidovej zlúčeniny - amyloidu v tkanivách. Prevalencia amyloidózy vo svete je do značnej miery určená geograficky: napríklad periodické ochorenie je bežnejšie v krajinách Stredomoria; amyloidná polyneuropatia - v Japonsku, Taliansku, Švédsku, Portugalsku atď. Priemerná frekvencia amyloidózy v populácii je 1 prípad na 50 tisíc obyvateľov. Ochorenie sa zvyčajne vyvíja u ľudí starších ako 50-60 rokov. Vzhľadom na to, že amyloidóza postihuje takmer všetky orgánové systémy, chorobu študujú rôzne medicínske odbory: reumatológia, urológia, kardiológia, gastroenterológia, neurológia atď.

Príčiny amyloidózy

Etiológia primárnej amyloidózy nebola úplne študovaná. Je však známe, že sekundárna amyloidóza je zvyčajne spojená s chronickými infekčnými (tuberkulóza, syfilis, aktinomykóza) a purulentno-zápalovými ochoreniami (osteomyelitída, bronchiektázia, bakteriálna endokarditída atď.), menej často - nádorovými procesmi (lymfogranulomatóza, leukémia, rakovina viscerálnych orgánov). Reaktívna amyloidóza sa môže vyvinúť u pacientov s aterosklerózou, psoriázou, reumatoidnou patológiou (reumatoidná artritída, ankylozujúca spondylitída), chronickým zápalom (ulcerózna kolitída, Crohnova choroba), multisystémovými léziami (Whippleova choroba, sarkoidóza). Medzi faktory prispievajúce k rozvoju amyloidózy, hyperglobulinémie a dysfunkcie bunkovej imunity, genetická predispozícia atď.

Patogenéza

Medzi mnohými verziami amyloidogenézy najväčší počet Priaznivcov majú teórie dysproteinózy, lokálnej bunkovej genézy, imunologické a mutačné teórie. Teória lokálnej bunkovej genézy berie do úvahy iba procesy prebiehajúce na bunkovej úrovni (tvorba fibrilárnych amyloidných prekurzorov makrofágovým systémom), zatiaľ čo k tvorbe a akumulácii amyloidu dochádza mimo bunky. Preto teóriu lokálnej bunkovej genézy nemožno považovať za vyčerpávajúcu.

Podľa teórie disproteinózy je amyloid produktom abnormálneho metabolizmu proteínov. Hlavné väzby v patogenéze amyloidózy - dysproteinémia a hyperfibrinogenémia - prispievajú k akumulácii hrubých frakcií bielkovín a paraproteínov v plazme. Imunologická teória pôvodu amyloidózy spája tvorbu amyloidu s reakciou antigén-protilátka, pri ktorej sú antigény cudzie bielkoviny alebo produkty rozpadu vlastných tkanív. V tomto prípade dochádza k ukladaniu amyloidu prevažne v oblastiach tvorby protilátok a nadbytku antigénov. Najuniverzálnejšia je mutačná teória amyloidózy, ktorá berie do úvahy obrovské množstvo mutagénnych faktorov, ktoré môžu spôsobiť abnormálnu syntézu bielkovín.

Amyloid je komplexný glykoproteín pozostávajúci z fibrilárnych a globulárnych proteínov úzko spojených s polysacharidmi. Amyloidné depozity sa hromadia v intime a adventícii krvných ciev, v stróme parenchýmových orgánov, žľazových štruktúrach a pod. funkčné poruchy. Ťažká akumulácia amyloidu je sprevádzaná makroskopickými zmenami v postihnutom orgáne (zväčšený objem, mastný alebo voskový vzhľad). V dôsledku amyloidózy vzniká stromálna skleróza a atrofia orgánového parenchýmu a ich klinicky významné funkčné zlyhanie.

Klasifikácia

Podľa príčin sa rozlišuje primárna (idiopatická), sekundárna (reaktívna, získaná), dedičná (familiárna, genetická) a senilná amyloidóza. Vyskytuje rôznych tvarov dedičná amyloidóza: stredomorská horúčka alebo periodické ochorenie (záchvaty horúčky, bolesť brucha, zápcha, hnačka, zápal pohrudnice, artritída, kožné vyrážky), portugalská neuropatická amyloidóza (periférna polyneuropatia, impotencia, poruchy srdcového vedenia), fínsky typ (atrofia rohovky, kraniálna neuropatia ), dánsky variant (kardiopatická amyloidóza) a mnohé ďalšie. atď.

V závislosti od prevládajúceho poškodenia orgánov a systémov nefropatické (amyloidóza obličiek), kardiopatické (amyloidóza srdca), neuropatické (amyloidóza nervového systému), hepatické (amyloidóza pečene), epinefropatické (amyloidóza nadobličiek ), rozlišuje sa ARUD amyloidóza, kožná amyloidóza a zmiešaný typ ochorenia. Okrem toho je v medzinárodnej praxi zvykom rozlišovať medzi lokálnou a generalizovanou (systémovou) amyloidózou. Lokalizované formy, ktoré sa zvyčajne vyvíjajú u starších ľudí, zahŕňajú amyloidózu pri Alzheimerovej chorobe, diabetes mellitus 2. typu, endokrinné nádory, nádory kože, močového mechúra atď. V závislosti od biochemického zloženia amyloidných fibríl medzi systémové formuláre Rozlišujú sa tieto typy amyloidózy:

• AL- v zložení fibríl Ig ľahké reťazce (pre Waldenströmovu chorobu, mnohopočetný myelóm, malígne lymfómy);
• A.A.- fibrily obsahujú sérový α-globulín akútnej fázy, ktorý sa svojimi charakteristikami podobá C-reaktívnemu proteínu (pre nádorové a reumatické ochorenia, periodické ochorenie atď.);
• Ap2M- obsahuje β2-mikroglobulínové fibrily (na chronické zlyhanie obličiek u pacientov na hemodialýze);
• ATTR– fibrily obsahujú transportný proteín transtyretín (pri familiárnej dedičnej a senilnej forme amyloidózy).

Príznaky amyloidózy

Klinické prejavy amyloidózy sú rôznorodé a závisia od závažnosti a lokalizácie amyloidných depozitov, biochemického zloženia amyloidu, trvania ochorenia a stupňa orgánovej dysfunkcie. V latentnom štádiu amyloidózy, keď amyloidné depozity možno detegovať len mikroskopicky, nie sú žiadne príznaky. S rozvojom a progresiou funkčnej nedostatočnosti určitého orgánu sa klinické príznaky ochorenia zvyšujú.

Pri renálnej amyloidóze je dlhodobé štádium stredne ťažkej proteinúrie nahradené rozvojom nefrotického syndrómu. Prechod do pokročilého štádia môže byť spojený s interkurentnou infekciou, očkovaním, hypotermiou alebo zhoršením základného ochorenia. Postupne sa zvyšuje opuch (najskôr v nohách a potom v celom tele), rozvíja sa nefrogénna arteriálna hypertenzia a zlyhanie obličiek. Môže sa vyskytnúť trombóza obličkových žíl. Masívna strata bielkovín je sprevádzaná hypoproteinémiou, hyperfibrinogenémiou, hyperlipidémiou a azotémiou. V moči sa zisťuje mikro-, niekedy makrohematúria a leukocytúria. Vo všeobecnosti sa pri renálnej amyloidóze rozlišuje skoré needematózne štádium, edematózne štádium a uremické (kachektické) štádium.

Srdcová amyloidóza prebieha ako reštriktívna kardiomyopatia s typickou klinické príznaky– kardiomegália, arytmia, progresívne srdcové zlyhanie. Pacienti sa sťažujú na dýchavičnosť, opuch a slabosť, ku ktorej dochádza pri menšej fyzickej námahe. Menej často so srdcovou amyloidózou vzniká polyserozitída (ascites, exsudatívna pleuréza a perikarditída).

Poškodenie gastrointestinálneho traktu pri amyloidóze je charakterizované amyloidnou infiltráciou jazyka (makroglassia), pažeráka (rigidita a zhoršená peristaltika), žalúdka (pálenie záhy, nevoľnosť), čriev (zápcha, hnačka, malabsorpčný syndróm, nepriechodnosť čriev). Počas liečby sa môže vyskytnúť gastrointestinálne krvácanie rôznych úrovniach. S amyloidnou infiltráciou pečene sa vyvíja hepatomegália, cholestáza a portálna hypertenzia. Poškodenie pankreasu v dôsledku amyloidózy sa zvyčajne maskuje ako chronická pankreatitída.

Kožná amyloidóza sa vyskytuje s výskytom viacerých voskových plakov (papuly, uzliny) na tvári, krku a prirodzených kožných záhyboch. Autor: vonkajšie znaky kožné lézie môžu pripomínať sklerodermiu, neurodermatitídu alebo lichen planus. Pri amyloidných léziách muskuloskeletálneho systému, rozvoj symetrickej polyartritídy, karpálnej tunelový syndróm glenohumerálna periartritída, myopatia. Určité formy amyloidózy postihujúce nervový systém môžu byť sprevádzané polyneuropatiou a paralýzou dolných končatín, bolesti hlavy, závraty, ortostatická hypotenzia, potenie, demencia atď.

Diagnostika

), endoskopické štúdie(EGD, sigmoidoskopia). Na amyloidózu treba myslieť, keď sa proteinúria, leukocytúria, cylindrúria kombinuje s hypoproteinémiou, hyperlipidémiou (zvýšený cholesterol, lipoproteíny, triglyceridy v krvi), hyponatriémiou a hypokalciémiou, anémiou a znížením počtu krvných doštičiek. Elektroforéza krvného séra a moču umožňuje určiť prítomnosť paraproteínov.

Definitívna diagnóza amyloidózy je možná po detekcii amyloidných fibríl v postihnutých tkanivách. Na tento účel sa môže vykonať biopsia obličiek, lymfatických uzlín, ďasien, žalúdočnej sliznice a konečníka. Zistenie dedičnej povahy amyloidózy je uľahčené dôkladnou medicínsko-genetickou analýzou rodokmeňa.

Liečba amyloidózy

Nedostatok úplných vedomostí o etiológii a patogenéze ochorenia spôsobuje ťažkosti spojené s liečbou amyloidózy. Pri sekundárnej amyloidóze je dôležitá aktívna liečba základného ochorenia. Diétne odporúčania navrhujú obmedziť príjem kuchynskej soli a bielkovín a zaradiť do stravy surovú pečeň. Symptomatická liečba amyloidózy závisí od prítomnosti a závažnosti určitých klinické prejavy. Ako patogenetickú terapiu možno predpísať lieky 4-aminochinolínovej série (chlorochín), dimetylsulfoxid, unitiol, kolchicín. Na liečbu primárnej amyloidózy sa používajú liečebné režimy s cytostatikami a hormónmi (melfolan + prednizolón, vinkristín + doxorubicín + dexametazón). S rozvojom chronického zlyhania obličiek je indikovaná hemodialýza alebo peritoneálna dialýza. IN v niektorých prípadoch Vynára sa otázka transplantácie obličiek alebo pečene.

Predpoveď

Priebeh amyloidózy je progresívny, takmer nezvratný. Ochorenie môže zhoršiť amyloidné vredy pažeráka a žalúdka, krvácanie, zlyhanie pečene, diabetes mellitus atď. S rozvojom chronického zlyhania obličiek je priemerná dĺžka života pacientov asi 1 rok; s rozvojom srdcového zlyhania - asi 4 mesiace. Prognóza sekundárnej amyloidózy je určená možnosťou liečby základnej choroby. Viac ťažký priebeh amyloidóza sa pozoruje u starších pacientov.

Systémová amyloidóza (známa aj ako amyloidná dystrofia) je vážna patológia, ktorá je sprevádzaná poruchou metabolizmu proteínov. Dôsledkom toho je tvorba a ukladanie špeciálneho proteín-polysacharidového komplexu v niektorých tkanivách a orgánoch. V skutočnosti je „amyloidóza“ termín, ktorý spája celú skupinu patológií, ktoré sa prejavujú rôznymi spôsobmi, ale majú dôležitú spoločnú črtu. Sú charakterizované prítomnosťou extracelulárnych ložísk nerozpustných fibrilárnych proteínov. Poznámka: Zistilo sa, že nielen ľudia sú náchylní na túto chorobu. Najmä obličková amyloidóza u mačiek je často diagnostikovaná.

Klasifikácia amyloidózy

Primárna amyloidóza (AL) je spôsobená objavením sa v plazme a následným ukladaním patologických (ľahkých) reťazcov imunoglobulínov v rôznych tkanivách tela. Tieto proteíny sú syntetizované plazmatickými bunkami, ktoré prešli malignitou. Zmenené plazmatické bunky infiltrujú tkanivá (najmä kosti). Infiltrácia stavcov a plochých kostí často vedie k častým zlomeninám. Sekundárna amyloidóza (podtyp AA) je spôsobená reakciou pečene na chronický zápal akejkoľvek lokalizácie. Pečeň začne produkovať nadmerné množstvo alfaglobulínu, t.j. „proteín akútnej fázy“. Sekundárny typ môže sprevádzať patológie, ako sú:

• bronchiektázie;
• tuberkulóza;
• malomocenstvo (lepra);
• reumatoidná artritída;
• chronická osteomyelitída;
• ankylozujúca spondylitída.

Jedným typom AA je ASC, teda „senilná amyloidóza“, ktorá sa vyvíja u pacientov po 70. roku života. Patogenéza tejto formy ochorenia nebola dostatočne študovaná. Forma AF, známa aj ako stredomorská intermitentná horúčka, je systémová porucha, ktorá môže byť dedičná. Zistilo sa, že mechanizmus dedičnosti je autozomálne recesívny. Na túto patológiu sú náchylní iba predstavitelia určitých etnických skupín, ktoré historicky žili na pobreží Stredozemného mora. Dialyzačná amyloidóza (typ AN) postihuje pacientov, ktorí podstupujú postupy čistenia krvi pomocou hemodialýzy. rozvoj patologické zmeny v dôsledku skutočnosti, že proteín beta-2-mikroglobulín MHC triedy I, bežne využívaný v obličkách, nie je filtrovaný hemodialyzačným prístrojom. V dôsledku toho dochádza k jeho akumulácii a ukladaniu v tkanivách. Typ Aβ sa vyvíja na pozadí Alzheimerovej choroby. Typ AIAPP ovplyvňuje Langerhansove ostrovčeky pankreasu. Môže sa objaviť na pozadí diabetes mellitus typu II a inzulinómu. Typ AE je typ lokálneho procesu, ktorý sa nachádza v nádorových novotvaroch (predovšetkým je táto forma detegovaná pri medulárnej rakovine C-buniek štítnej žľazy). V tomto prípade sa amyloid tvorí zo zmeneného kalcitonínu. Poznámka: Boli identifikované ďalšie podtypy choroby, ktoré sú charakteristické pre určité geografické oblasti. Takto bola identifikovaná „portugalská“ forma (v ktorej najviac trpia nervy nôh), „americká“ forma - s poškodením periférnych nervov Horné končatiny a „dánsky“ – kardiomyopatický. Za zmienku stojí aj familiárna nefropatická lézia, nazývaná „anglická“, ktorá sa vyznačuje kožnými reakciami (žihľavka), horúčkou a stratou sluchu (až úplná hluchota). U nás je najčastejším ochorením, ktoré postihuje predovšetkým obličky, často sa rozvíja mimo atakov základného ochorenia.

Príčiny a faktory výskytu

Dôvody rozvoja amyloidózy dodnes nie sú úplne objasnené. Etiológia je spojená s prítomnosťou v tele chronický zápal(napríklad s chorobami, ako je tuberkulóza alebo syfilis) alebo ložiskami hnisania. Na pozadí uvedených patológií sa vyvíja sekundárny proces. V súčasnosti sú prípady amyloidózy pri reumatoidnej artritíde a niektorých nádorových ochoreniach čoraz častejšie. Existuje aj primárna amyloidóza, ktorá sa vyznačuje absenciou „kauzálneho ochorenia“, ako aj nádorových, dedičných a senilných foriem. Patogenéza ochorenia priamo súvisí s poruchou retikuloendotelového systému. Porušenie proteínovo-syntetickej funkcie systému vedie k objaveniu sa a akumulácii abnormálnych proteínov v krvnej plazme. Tieto proteínové zlúčeniny pôsobia ako antigény a telo na ne reaguje tvorbou protilátok. AG a AT sa začnú vzájomne ovplyvňovať, výsledkom čoho je precipitácia hrubo rozptýlených proteínov, ktoré sú hlavnou látkou pre tvorbu amyloidu.

Amyloidóza: príznaky

Povaha prejavov a závažnosť symptómov ochorenia závisí od prevládajúcej lokalizácie procesu a prevalencie ložísk v tkanivách. Trvanie ochorenia a povaha komplikácií závisí od toho, ako rýchlo sa zvyšuje objem amyloidných usadenín. Najčastejšie sú postihnuté obličky. Často sú postihnuté aj orgány ako žalúdok, pažerák a slezina.

Symptómy renálnej formy amyloidózy

Táto forma ochorenia je charakterizovaná pomerne dlhým „latentným obdobím“, je prakticky asymptomatická. Pacient si môže všimnúť len určitú slabosť a všeobecný pokles aktivity. Trvanie latentnej fázy ochorenia môže byť približne dva týždne. Potom sa začne rozvíjať opuch obličiek, čo vedie k narušeniu ich funkčnej aktivity. Dysfunkcia vylučovacích orgánov je sprevádzaná proteinúriou. Na pozadí poškodenia obličiek sa môže vyvinúť srdcové zlyhanie a hypertenzia. Predĺžená a zrýchlená strata bielkovín obličkami spôsobuje rozvoj hypoalbuminémie, ktorá sa prejavuje ako edematózny syndróm.

Amyloidóza žalúdka: príznaky

Charakteristickými príznakmi pre ochorenie tejto lokalizácie sú pocit ťažkosti v epigastrickej oblasti, oslabenie peristaltiky žalúdka po jedle.

Črevná amyloidóza: príznaky

Pri depozitoch amyloidu na črevnej stene pacient pociťuje ťažkosť a nudu bolestivé pocity spastická povaha, ktoré sú lokalizované v brušnej oblasti. Pri poškodení čriev sa často vyvíja hnačka. Izolovaná forma podobná nádoru sa často vyskytuje pod maskou nádoru. Je sprevádzaná bolesťou a rozvojom črevnej obštrukcie. Ochorenie sa zvyčajne zistí až počas operácie. Poškodenie srdca je charakterizované dýchavičnosťou a arytmiou. Ak sa objavia tieto príznaky, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom. Táto choroba sama o sebe nezmizne a nedá sa liečiť „ľudovými“ metódami. Treba poznamenať, že lokalizované formy môžu byť úplne asymptomatické. Formy patológie, ktoré sa nemusia nijako prejaviť, zahŕňajú poškodenie kože, močového mechúra a amyloidózu v starobe. Posledný typ je charakterizovaný ložiskami patologickej látky v mozgu alebo pankrease, ktoré počas života nespôsobujú obavy a náhodne sa zistia až pri patologickom vyšetrení.

Komplikácie choroby, prečo je choroba nebezpečná

Prognóza je nepriaznivá. Patologická zlúčenina amyloid je nebezpečná, pretože sa usadzuje v tkanivách orgánov a vytláča svoje vlastné špecializované prvky. V dôsledku toho sa postupne rozvíja funkčné zlyhanie orgánu a časom je možná jeho smrť. Najmä pri črevnej amyloidóze sa v dôsledku zhoršených absorpčných procesov v čreve vyvíja ťažká hypoproteinémia, ako aj polyhypovitaminóza, črevná stenóza, objavujú sa amyloidné vredy, je možné črevné krvácanie a perforácia. Zlyhanie obličiek alebo srdca môže spôsobiť smrť.

Amyloidóza: diagnóza ochorenia

Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy, výsledkov objektívnych štúdií a laboratórnych údajov. Na diagnostiku obličkovej amyloidózy je potrebné urobiť vzorku moču; proteinúria sa vyvíja pri všetkých formách ochorenia s touto lokalizáciou, ale prítomnosť bielkovín a krviniek v moči je najtypickejšia pre sekundárny patologický proces. Odhalia to laboratórne testy zvýšená ESR, ako aj zmeny vo vzorkách proteínov sedimentov. Bežné znamenie Amyloidóza je tiež hyperlipidémia (výrazne stúpa hladina triglyceridov, cholesterolu a lipoproteínov v krvi). Hlavnými laboratórnymi a klinickými príznakmi procesu s prevažujúcim poškodením obličkového tkaniva sú teda masívna proteinúria, hypoproteinémia, hypercholesterolémia a edém, ktoré tvoria známy „klasický“ nefrotický syndróm. Intravitálna diagnostika sekundárnej amyloidózy je založená aj na rozbore tzv. rezná biopsia (vzorka tkaniva) ústnej sliznice alebo biopsia získaná z rektálnej sliznice. Pri skúmaní mikrosklíčok zafarbených konžskou červeňou je možné vidieť amorfnú eozinofilnú hmotu. Toto je amyloid, selektívne sfarbený na červeno

Amyloidóza: patologická anatómia

Pre orgán postihnutý patologickým procesom dochádza k výraznému nárastu veľkosti, zvláštnemu voskovému alebo mastnému vzhľadu, ako aj k vysokej „drevnatej“ hustote.

Liečba

Liečba amyloidózy v súčasnosti predstavuje značné ťažkosti, pretože neexistuje jasné pochopenie etiológie a patogenézy ochorenia.

Lieky

Predpokladá sa, že sekundárnu amyloidózu nemožno úplne vyliečiť. Pri liečbe tejto formy ochorenia je indikované použitie kolchicínu, ktorý môže znížiť úroveň tvorby amyloidu. Na liečbu iných foriem sa používajú lieky zo skupiny imunosupresív (na potlačenie imunobiologických reakcií s tvorbou protilátok). Amyloidóza pečene vyžaduje použitie množstva liekov na pečeň. Na zvýšenie prežitia pacientov sa používajú lieky ako prednizolón a melfalan. Zapnuté počiatočné štádiá rozvoj amyloidózy, je vhodné užívať lieky 4-aminochinolínovej série (najmä delagil). Dlhý termín kurzová liečba sa má vykonávať za monitorovania obrazu periférnej krvi a stavu očí. Používajú sa aj lieky ako unitiol, dimetylsulfoxid

Ďalšie metódy

Mnohým ľuďom trpiacim amyloidózou sa odporúča podstúpiť čistenie krvi, t.j. hemodialýza.

Chirurgia

Najradikálnejšou metódou liečby je výmena popáleného orgánu, t.j. transplantácia obličiek alebo srdca. Delagil môže vyvolať rozvoj leukopénie a ukladať sa vo forme derivátov v orgánoch zraku. Nie je vylúčené pri užívaní iných liekov alergické reakcie a dyspeptické poruchy. Prevencia Aby sa zabránilo rozvoju amyloidózy, možno odporučiť včasnú sanitáciu hnisavých ložísk a liečbu chronických zápalových procesov.

Diéta, výživa

Odporúčania pre všeobecný režim a diétu pri amyloidóze sú rovnaké ako u pacientov s chronickou nefritídou. Pacientom sa odporúča konzumovať surovú hovädziu alebo teľaciu pečeň pomerne dlhú dobu (8-10 mesiacov). Optimálne množstvo je 100-120 g/deň.

Vlastnosti u detí

Ochorenie je obzvlášť závažné v detstva. Podozrenie na renálnu amyloidózu je potrebné u malých pacientov s nefrotickým syndrómom alebo pri zistení bielkovín v moči na pozadí reumatoidnej artritídy alebo iného chronického ochorenia. Spoľahlivosť diagnózy je potvrdená biopsiou obličkového tkaniva. Menej informatívne sú biopsie sliznice ďasien a hrubého čreva. CRF sa vyvinie neskôr, ak sa liečba kolchicínom začala včas. Ak je príčinou vývoja patológie novotvar, potom po jeho odstránení je možný reverzný vývoj amyloidózy, t.j. Existuje vyhliadka na úplné uzdravenie.

Vlastnosti u tehotných žien

U žien s amyloidózou je tehotenstvo kontraindikované. V opačnom prípade môže choroba rýchlo postupovať. AMYLOIDÓZA

Amyloidóza- skupina chorôb (formy), spoločný znakčo je ukladanie v orgánoch a tkanivách špeciálneho proteínu b-fibrilárnej štruktúry.
Amyloid sa v tkanivách objavuje buď okolo kolagénových vlákien (perikolagénna amyloidóza) alebo na bazálnych membránach alebo okolo retikulárnych vlákien (periretikulárna amyloidóza).

Epidemiológia. Frekvencia v populácii je najmenej 1:50 000 Niektoré klinické formy amyloidózy sú zaznamenané v určitých oblastiach sveta: napríklad familiárna stredomorská horúčka alebo familiárna amyloidná polyneuropatia (druhá je bežná v Japonsku, Portugalsku, Švédsku, Taliansku). .
Amyloidóza sa častejšie zisťuje v druhej polovici života.

Klasifikácia Výbor pre nomenklatúru Medzinárodnej únie imunologických spoločností (WHO Bulletin, 1993).
- AL-amyloidóza (A - amyloidóza, amyloidóza, L - ľahké reťazce, ľahké reťazce) - primárna, spojená s mnohopočetným myelómom (amyloidóza je registrovaná v 10-20% prípadov mnohopočetného myelómu).
- AA amyloidóza (získaná amyloidóza, získaná amyloidóza) - sekundárna amyloidóza na pozadí chronických zápalových ochorení, ako aj familiárnej stredomorskej horúčky (periodické ochorenie).
- ATTR amyloidóza (A - amyloidóza, amyloidóza, TTR - transtyretín, transtyretín) - dedičná familiárna amyloidóza (familiárna amyloidná polyneuropatia) a senilná systémová amyloidóza.
- Аb2М-amyloidóza (A-amyloidóza, amyloidóza, b2М - b2-mikroglobulín) - amyloidóza u pacientov podstupujúcich plánovanú hemodialýzu.

Lokalizovaná amyloidóza sa často vyvíja u starších ľudí (AIAPP amyloidóza - pri diabetes mellitus nezávislom od inzulínu, AV amyloidóza - pri Alzheimerovej chorobe, amyloidóza AANF - senilná atriálna amyloidóza).

Patogenéza a patomorfológia. Moderné reprezentácie Amyloidogenéza zahŕňa produkciu špeciálneho amyloidového prekurzorového proteínu pod vplyvom takzvaného faktora uvoľňujúceho amyloid produkovaného makrofágmi v dôsledku genetického defektu pod vplyvom stimulačného činidla. K tvorbe AA zo SAA dochádza neúplným štiepením proteázami spojenými s povrchovou membránou monocytov-makrofágov.
K polymerizácii rozpustného AA proteínu na fibrily dochádza aj na povrchu makrofágov mechanizmom zosieťovania polypeptidov za účasti membránových enzýmov.
Experiment s kazeínovou amyloidózou u myší ukázal na významnú úlohu takzvaného faktora urýchľujúceho amyloid, ktorý vzniká pri zápaloch v slezine a pečeni, pri indukcii AA depozitov. ATTR amyloidóza zahŕňa familiárnu amyloidnú polyneuropatiu (menej často kardiopatiu a nefropatiu) s autozomálne dominantným typom dedičnosti a systémovú senilnú amyloidózu. Sérový prekurzorový proteín amyloidózy v tejto skupine je zložkou molekuly prealbumínu - transtyretín (TTR) - transportný proteín pre tyroxín a retinol, primárne syntetizovaný v pečeni. Dedičná familiárna amyloidóza je výsledkom mutácie génu zodpovedného za syntézu molekuly transtyretínu. Mutantný transtyretín má v molekule bodovú substitúciu. Predpokladá sa, že familiárna dedičná amyloidóza môže byť založená na mutantných formách iných proteínov. Základom amyloidných depozitov sú fibrily.
Purifikovaný amyloid odvodený z fibríl je proteín. Pri renálnej amyloidóze sú primárne postihnuté glomeruly, hoci amyloid sa nachádza aj v intersticiálnej, peritubulárnej a vaskulárnej oblasti. Zapnuté skoré štádia amyloid sa ukladá vo forme malých ložísk v mezangiu a pozdĺž bazálnej membrány.
S progresiou ochorenia sa glomeruly intenzívne plnia amyloidnými hmotami a ich kapilárne lôžko sa zmenšuje.

Klinický obraz.
Veľmi často je amyloidóza dlhodobo asymptomatická.
Povaha klinických prejavov závisí od biochemického typu amyloidu, lokalizácie amyloidných ložísk, stupňa ich prevalencie v orgánoch, trvania ochorenia a prítomnosti komplikácií. Spravidla sa pozoruje komplex symptómov spojených s poškodením viacerých orgánov. Známky postihnutia obličiek (samotná renálna amyloidóza) sú typické pre AA a AL amyloidózu, pri familiárnej amyloidnej polyneuropatii a Alzheimerovej chorobe sa nepozorujú.
Klinické prejavy renálnej amyloidózy sa líšia od miernej proteinúrie až po plne rozvinutý NS: masívna proteinúria, hypoproteinémia, hyperlylidémia (hypercholesterolémia, poruchy lipidovej rovnováhy, zvýšené hladiny E-LP a triglyceridov), edematózny syndróm.
Edém sa nemusí vyskytnúť pri infiltrácii amyloidu nadobličiek a hyponatriémii.
Hypertenzia sa vyvíja v 20-25% prípadov, hlavne pri dlhodobej AA amyloidóze.
Sprievodné tubulárne dysfunkcie zahŕňajú acidózu kanálikov a renálny diabetes.
Na pozadí renálnej amyloidózy sa môže vyvinúť trombóza obličkových žíl.
Srdcová amyloidóza sa môže vyvinúť s AL amyloidózou, zriedkavo s AA amyloidózou; zvyčajne sa prejavuje ako reštriktívna kardiomyopatia. Najčastejšie klinické prejavy: kardiomegália, srdcové zlyhanie, rôzne arytmie.
Efuzívna perikarditída je zriedkavá.
Lokalizovaná atriálna amyloidóza sa často vyskytuje u ľudí starších ako 80 rokov.

Poškodenie gastrointestinálneho traktu sa vysvetľuje buď priamym zapojením orgánov do amyloidného procesu, alebo nepriamymi zmenami v dôsledku amyloidnej infiltrácie regionálnych nervových vlákien.
Amyloidóza pažeráka sa vyskytuje častejšie súčasne s léziami iných častí zažívacie ústrojenstvo. Typická je dysfágia pri prehĺtaní hutného a suchého jedla, najmä pri jedení v ľahu, a grganie. o Röntgenové vyšetrenie pažerák je hypotonický, peristaltika je oslabená, pri vyšetrovaní pacienta v horizontálnej polohe sa suspenzia bária dlhodobo zdržiava v pažeráku.
Komplikácie: amyloidné vredy pažeráka a pažerákové krvácanie.
Amyloidóza žalúdka sa zvyčajne kombinuje s amyloidózou čriev a iných orgánov. Klinický obraz: pocit ťažkosti v epigastrickej oblasti po jedle, dyspeptické poruchy; Röntgenové vyšetrenie ukazuje hladkosť záhybov sliznice, oslabenie peristaltiky a evakuáciu obsahu zo žalúdka.
Komplikácie: amyloidné žalúdočné vredy, krvácanie do žalúdka, perforácia vredov.

Odlišná diagnóza vykonávané s chronická gastritída, peptický vredžalúdok, menej často - nádor.
Rozhodujúce sú údaje z biopsie (detekcia amyloidózy). Črevná amyloidóza je častým miestom tohto ochorenia. Prejavuje sa ako pocit nepohodlia, tiaže, menej často mierna tupá alebo kŕčovitá bolesť v bruchu, poruchy čriev: zápcha alebo pretrvávajúca hnačka.

Skatologické vyšetrenie odhaľuje závažnú steatoreu, amiloreu a kreatoreu. Pri anémii krvi, leukocytóze, zvýšenie ESR, hypoproteinémia (v dôsledku hypoalbuminémie), hyperglobulinémia, hyponatrémia, hypoprotrombinémia, hypokalciémia.
Špeciálne metódy výskumu zisťujú porušenie parietálneho trávenia a absorpcie v čreve.
Röntgenové vyšetrenie je charakterizované rozšírením („vydutím“) črevných slučiek, zhrubnutím záhybov a vyhladením reliéfu sliznice čreva, spomalením alebo zrýchlením prechodu suspenzie bária črevami.

Biopsia sliznice tenkého a hrubého čreva potvrdí diagnózu a umožní odlišná diagnóza s enteritídou a kolitídou, najmä s ulceróznou kolitídou. Izolovaná nádorovitá črevná amyloidóza sa vyskytuje pod maskou nádoru (bolesť, nepriechodnosť čriev) a zvyčajne sa zistí už na operačnom stole.

komplikácia:ťažká hypoproteinémia v dôsledku zhoršených absorpčných procesov v čreve, polyhypovitaminóza, črevná stenóza, amyloidné vredy, črevné krvácanie, perforácia.

Amyloidóza pečene je pomerne častá.
Pečeň je charakterizovaná zväčšením a zhrubnutím pri palpácii, jej okraj je hladký a bezbolestný. Častý je syndróm portálnej hypertenzie a ascites. Menej časté sú bolesti v pravom hypochondriu, dyspepsia, splenomegália, žltačka a hemoragický syndróm.

Laboratórny výskum určiť zmeny v proteín-sedimentárnych vzorkách, hyperglobulinémia, hypercholesterolémia, v niektorých prípadoch - hyperbilirubinémia, zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy, sérové ​​aminotransferázy; pozitívny test s brómsulfaleínom.
Rozhodujúci význam pri diagnostike je ihlová biopsia pečeň. Komplikácie: zlyhanie pečene (v 7% prípadov).

Pankreatická amyloidóza je zriedka diagnostikovaná (vyskytuje sa pod maskou). chronická pankreatitída); charakteristický Tupá bolesť v ľavom hypochondriu, dyspepsia, pankreatogénna hnačka, steatorea.
Vyšetrenie obsahu dvanástnika odhalí exokrinnú pankreatickú insuficienciu.
IN ťažké prípady sekundárne sa rozvíja cukrovka.

Kožné lézie vyzerajú ako priesvitné voskové papuly alebo plaky na tvári, krku a v oblastiach prirodzených záhybov.
Boli opísané periorbitálne ekchymózy („mývalí oči“).
Svrbenie nie je typické. Možné sú krvácania do plakov.
V niektorých prípadoch sa pozoruje hustý opuch na prstoch, ktorý pripomína sklerodermiu.

Mentálne poruchy vo forme demencie je zaznamenaná pri lokalizovaných formách amyloidózy (Alzheimerova choroba).

Hemoragický syndróm sa môže vyvinúť s AL amyloidózou v dôsledku nedostatku koagulačného faktora X, ktorý má afinitu k amyloidným fibrilám.

Diagnostika.
Laboratórny výskum.
Analýza moču. Proteinúria sa mení od mikroalbuminémie po masívnu proteinúriu sprevádzajúcu NS. Hematúria sa vyskytuje zriedkavo, leukocytúria nie je masívna a nie je spojená so sprievodnou infekciou („malé zmeny v močovom sedimente“). Valce sú hyalínové, voskové, menej často zrnité; pri farbení nemajú metachromáziu, ale dávajú ostro pozitívnu CHIC reakciu.
V dôsledku masívnej proteinúrie dochádza k hypoproteinémii (v dôsledku hypoalbuminémie).
Leukocytóza je možná, typické je zvýšenie ESR.
Anémia sprevádza chronické zlyhanie obličiek alebo je spojená s chronickým zápalový proces. Biopsia obličiek v počiatočných štádiách amyloidózy odhaľuje amorfné hyalínové hmoty v mezangiu, ako aj zhrubnutie bazálnej membrány.
Následne sa nájde difúzny extracelulárny eozinofilný materiál zafarbený konžskou červeňou so špecifickým zeleným dvojlomom pri skúmaní pod polarizovaným mikroskopom. V imunofluorescenčnej štúdii je Ig slabá žiara, pretože amyloidné fibrily (pri AL amyloidóze) obsahujú variabilné oblasti ľahkých reťazcov. EM odhaľuje charakteristické nerozvetvené amyloidné fibrily s priemerom 7,5-10 nm. Ložiská amyloidných hmôt sa nachádzajú nielen v glomerulách, ale aj v interstíciu.

Ultrazvuk. Veľkosť obličiek je zvýšená alebo normálna.
Funkčné testy s konžskou červenou alebo metylénovou modrou (rýchle vymiznutie farbív z krvného séra pri intravenóznom podaní v dôsledku ich fixácie amyloidom, ako aj výrazné zníženie ich vylučovania obličkami) historický význam kvôli nízkemu informačnému obsahu. Pri zistení proteinúrie u rizikových pacientov (s RA, mnohopočetným myelómom, EBD, tuberkulózou a leprou) je potrebné predpokladať rozvoj amyloidózy.

Pri dedičných familiárnych syndrómoch prejavujúcich sa periférnou neuropatiou, nefropatiou, kardiomegáliou je potrebné vylúčiť amyloidózu. Liečba. Ciele: obmedzenie syntézy amyloidového prekurzora (kolchicínu); inhibícia syntézy amyloidu a prevencia jeho ukladania v tkanivách; lýza tkanivových amyloidných štruktúr.

Liečba základného ochorenia (chronický zápal, RA).
Pri aktívnej liečbe RA cytostatikami (cyklofosfamid, chlorambucil, azatioprín, metotrexát) sa amyloidóza vyskytuje menej často a pri už rozvinutej amyloidóze sa pozoruje zníženie závažnosti jej klinických prejavov - stabilizácia funkcie obličiek a zníženie proteinúria. Chemoterapia (napríklad kombinovaná liečba melfalanom a prednizolónom) sa používa na liečbu primárnej amyloidózy a mnohopočetného myelómu.
Jeho nedostatočná účinnosť a vysoká toxicita si však vyžadujú hľadanie nových liečebných metód.

Medzi najnovší vývoj v tomto smere patrí antracyklín a jóddokeorubicín, ktoré sa viažu na AL amyloid a podporujú jeho resorpciu.

kolchicín. Pri familiárnej stredomorskej horúčke použitie kolchicínu v počiatočných štádiách odďaľuje rozvoj nefropatie, ale horšie pôsobí na už vytvorenú obličkovú amyloidózu.

Študuje sa účinok kolchicínu na sekundárnu renálnu AA amyloidózu.
V počiatočných štádiách AA amyloidózy je prípustný pokus o liečbu derivátmi aminochinolínov (chlorochín 0,25-0,5 g/deň dlhodobo), ale jeho účinnosť nebola preukázaná v kontrolovaných štúdiách.

Na liečbu amyloidózy sa odporúča použiť dimetylsulfoxid perorálne.
Počiatočná dávka je 1% roztok dimetylsulfoxidu, 10 ml 3-krát denne. Pri dobrej znášanlivosti sa dávka postupne zvyšuje na 100-200 ml 3-5% roztoku denne.

Liečebné schémy pre primárnu amyloidózu.
- Cyklické perorálne podávanie melfalanu (0,15 – 0,25 mg/kg telesnej hmotnosti za deň) a prednizolónu (1,5 – 2,0 mg/kg denne) počas štyroch až siedmich dní každé štyri až šesť týždňov po dobu jedného roka, až do liečebnej dávky 600 mg.
- Perorálne užívanie melfalanu v dávke 4 mg/deň počas troch týždňov, potom po dvojtýždňovej prestávke - 2-4 mg/deň štyri dni v týždni nepretržite, až kým sa nedosiahne dávka 600 mg v kombinácii s prednizónom.
- Intravenózne podanie vysoké dávky melfolánu (100-200 mg/m2 povrchu tela počas dvoch dní), po ktorých nasledovala autológna transplantácia kmeňových buniek.
- Intravenózne podanie dexametazónu v dávke 40 mg počas štyroch dní každé tri týždne – osem cyklov.
- Intravenózne podanie dexametazónu v dávke 40 mg v dňoch 1-4, 9-12 a 17-20 35-dňového cyklu, tri až šesť cyklov, po ktorom nasleduje použitie os-interferónu v dávke 3- 6 miliónov jednotiek trikrát za týždeň.
- režim vinkristín-doxoribucín-dexametazón (VAD).

Rozvoj chronického zlyhania obličiek je indikáciou pre rutinnú dialýzu.
Výhodná je peritoneálna dialýza, pretože vytvára podmienky na odstránenie b2-mikroglobulínu.
Miera prežitia pacientov s renálnou amyloidózou na hemodialýze je nižšia ako u pacientov s inými príčinami chronického zlyhania obličiek (1-ročná miera prežitia 60 %).

Transplantácia obličky sa vykonáva pri AA amyloidóze (podlieha úspešnej liečbe základného ochorenia) a AL amyloidóze.
Miera prežitia je však nižšia ako pri iných obličkových patológiách, čo je spojené so závažným poškodením extrarenálnych orgánov, najmä kardiovaskulárnych.

Recidíva amyloidózy v štepe sa vyskytuje často, ale má malý vplyv na celkovú prognózu.
Transplantáciou pečene sa eliminuje miesto syntézy amyloidného prekurzora, transtyretínu.
Splenektómia sa vykonáva na zmiernenie hemoragického syndrómu (odstránenie sleziny, ktorá viaže najväčšie množstvo faktora X).
„Zázraky“ sa v posledných rokoch spájajú s používaním kmeňových buniek. Poďme spolu snívať. Zamestnanci Pittsburghského inštitútu zhubné nádory navrhol nasledujúci spôsob.
Najprv sa Neupogen podáva intravenózne počas 4 dní, čím sa stimuluje uvoľňovanie hematopoetických kmeňových buniek do periférneho krvného obehu. Potom sa pomocou špeciálneho zariadenia izoluje z krvi časť krvotvorných kmeňových buniek.
Potom sa izolované bunky zmrazia v kryokomore, aby mohli byť dlhodobo skladované.
Po príprave „liečby“ pacient dostane jeden alebo dva dni vysokodávkovú chemoterapiu na zničenie proteínov v krvnej plazme.

Po chemoterapeutických kurzoch sa pacientovi intravenózne injikujú jeho vlastné kmeňové bunky, ktoré boli zmrazené.

Predpoveď.
Príčinou smrti bolo zlyhanie srdca alebo obličiek.
Po rozvoji chronického zlyhania obličiek pacienti zvyčajne žijú menej ako rok, po rozvoji srdcového zlyhania - asi 4 mesiace.
Sekundárna amyloidóza má lepšiu prognózu ako AL amyloidóza.
Pri akomkoľvek type je ochorenie závažnejšie u starších ľudí.